Синдромът на Тричър Колинс е рядко генетично заболяване, което засяга развитието на костите и тъканите на лицето, което води до отличителни черти на лицето, като например наклонени надолу очи, малка челюст и деформирани уши. Честите симптоми включват проблеми със зрението, слуха и дишането, както и трудности с храненето и говора. Синдромът се причинява от мутации в гена TCOF1, който произвежда протеин, необходим за краниофациалното развитие.
Лечението на синдрома на Трийчър Колинс обикновено включва мултидисциплинарен подход, който може да включва реконструктивна хирургия за коригиране на лицеви деформации, терапии за подобряване на говора и храненето, както и редовно медицинско проследяване за наблюдение на потенциални усложнения, свързани със слуха и дихателната система. Психологическата и емоционалната подкрепа също са от съществено значение, за да се помогне на пациентите и техните семейства да се справят с физическите и емоционалните предизвикателства, свързани със синдрома.
Какви са причините за синдрома на Тричър Колинс, рядко генетично заболяване, което засяга лицето?
Синдромът на Тричър Колинс е рядко генетично заболяване, което засяга развитието на лицето, причинявайки краниофациални аномалии. Причините за това заболяване са свързани с генетични мутации в гена TCOF1, който е отговорен за производството на протеин, необходим за правилното развитие на лицевите кости.
Тези генетични мутации влияят върху формирането на лицевите кости по време на бременност, което води до отличителни черти като малка челюст, наклонени надолу очи, деформирани уши и високо небце. Освен това, синдромът на Тричър Колинс може да засегне и други лицеви структури, като лицеви мускули и черепномозъчни нерви.
Важно е да се подчертае, че синдромът на Тричър Колинс не се причинява от фактори на околната среда или начин на живот, а е изключително генетичен. Засегнатите от това състояние наследяват генетичната мутация от родителите си и тя може да се появява спорадично в редки случаи.
Ранната диагностика на синдрома на Тричър Колинс е от съществено значение за планирането на подходящо лечение и специализирано медицинско проследяване. Лечението на заболяването обикновено включва коригираща хирургия за подобряване на дихателните, слуховите и естетичните функции на пациента.
Колко случая на Тричър Колинс се диагностицират годишно в Бразилия?
Синдромът на Тричър Колинс е рядко генетично заболяване, което засяга развитието на лицевите кости и тъкани, което води до отличителни черти на лицето. Честите симптоми включват краниофациални деформации, като малка, вдлъбната челюст, наклонени надолу очи и деформирани уши. Този синдром се причинява от мутации в специфични гени и може да бъде диагностициран чрез генетично изследване.
Що се отнася до честотата на заболяването в Бразилия, няма точен брой случаи, диагностицирани годишно. Смята се обаче, че синдромът на Тричър Колинс засяга приблизително 1 на 50.000 XNUMX души по света. В Бразилия броят на случаите може да варира, но все още се счита за рядко състояние.
Лечението на синдрома на Тричър Колинс обикновено включва мултидисциплинарен подход, включващ коригиращи операции за подобряване на дихателните, слуховите и естетичните функции. Освен това, логопедичната терапия и психологическата подкрепа също са важни за подпомагане на развитието и качеството на живот на пациентите.
Въпреки че няма точен брой случаи, диагностицирани годишно в Бразилия, синдромът е лечим и пациентите могат да живеят пълноценен живот с подходяща подкрепа. Изключително важно е да се повиши осведомеността за това състояние и пациентите да получат необходимата подкрепа, за да се справят с предизвикателствата, които то представлява.
През коя година е открит синдромът на Тричър Колинс?
Синдромът на Трийчър Колинс е открит през 1949 г. от британския лекар Едуард Трийчър Колинс. Това рядко състояние засяга развитието на лицевите кости и тъкани, което води до отчетливи черти на лицето. Някои от най-честите симптоми включват малка челюст, увиснали очи, деформирани уши и проблеми със слуха.
Причините за синдрома на Тричър Колинс са свързани с генетични мутации в гена TCOF1, отговорен за производството на протеин , необходим за развитието на лицевите кости. Тези мутации пречат на образуването на лицевите тъкани, което води до характерните симптоми на синдрома.
Лечението на синдрома на Тричър Колинс включва мултидисциплинарен подход, с хирургични интервенции за коригиране на лицевите аномалии, логопедия за подобряване на комуникацията и редовно медицинско проследяване за наблюдение на слуха и развитието на детето.
Въпреки че няма лечение, с правилно лечение и подкрепа от семейството и медицинския персонал, хората със синдром на Трийчър Колинс могат да водят пълноценен и удовлетворяващ живот. Важно е да се потърси специализирана медицинска помощ за ранна диагностика и подходящо лечение на това генетично заболяване.
Какво е състоянието на Огъст Пулман в необикновения филм?
Състоянието на Огъст Пулман във филма „Чудо“ е синдром на Тричър Колинс, рядко генетично заболяване, което засяга развитието на костите и тъканите на лицето. Този синдром се характеризира с няколко симптома, като малка челюст, отдръпнала се брадичка, деформирани уши и наклонени надолу очи. Освен това може да има проблеми със слуха и дишането поради малформация на дихателните пътища.
Причините за синдрома на Тричър Колинс са свързани с генетични мутации, които засягат образуването на лицевите тъкани по време на бременност . Тези мутации могат да бъдат наследствени или да възникнат спонтанно. Диагнозата обикновено се поставя скоро след раждането въз основа на физическите симптоми на бебето.
Лечението на синдрома на Тричър Колинс включва мултидисциплинарен подход, с медицински екип , специализиран в пластична хирургия, отоларингология, логопедия и психология. Реконструктивните операции често са необходими за коригиране на лицевите малформации и подобряване на качеството на живот на пациента. Освен това могат да се препоръчат логопедични и слухови терапии за справяне с евентуални трудности в тези области.
Ранната диагноза и подходящото лечение са от съществено значение за подобряване качеството на живот на пациентите, засегнати от този синдром.
Синдром на Тричър Колинс: Симптоми, причини, лечение
Синдромът на Тричър Колинс е генетично заболяване, което засяга развитието на костната структура и други тъкани в лицевата област. По-конкретно, въпреки че засегнатите обикновено имат нормално или очаквано интелектуално ниво за своя етап на развитие, те проявяват редица други аномалии, като малформации на слуховите канали и костички, палпебрални фисури, очни колобоми или цепнатина на небцето, наред с други.
Синдромът на Тричър Колинс е рядко медицинско състояние, така че честотата му се оценява на приблизително един случай на приблизително 40.000 XNUMX раждания.
Освен това, експериментални и клинични проучвания показват, че повечето случаи на синдром на Тричър Колин се дължат на мутация, налична в хромозома 5, по-специално в област 5q31.3.
Що се отнася до диагнозата, тя обикновено се поставя въз основа на признаците и симптомите, присъстващи при засегнатия индивид, но са необходими генетични изследвания, за да се уточнят хромозомните аномалии и освен това да се изключат други патологии.
Понастоящем няма лечение за синдрома на Трийчър Колинс; лекарите специалисти обикновено се фокусират върху контролиране на специфични симптоми при всеки индивид. Терапевтичните интервенции могат да включват голямо разнообразие от специалисти, както и различни протоколи за интервенция, включително фармакологични, хирургични и др.
Характеристики на синдрома на Тричър Колинс
Синдромът на Тричър Колинс е разстройство, което засяга краниофациалното развитие. По-конкретно, Националната асоциация за синдром на Тричър Колинс определя това медицинско състояние като: „Рядо, инвалидизиращо и нелечимо вродено краниоцеребрално разстройство или малформация в развитието“.
Това медицинско състояние е описано за първи път през 1846 г. от Томпсън и Тойнби през 1987 г. Въпреки това, то е кръстено на британския офталмолог Едуард Трийчър Колинс, който го е описал през 1900 г.
В клиничния си доклад, Трийчър Колинс описва две деца с необичайно удължени, вдлъбнати долни клепачи и липсващи или слабо развити скули.
От друга страна, първият обширен и подробен преглед на тази патология е извършен от А. Франческити и Д. Клайн през 1949 г., използвайки термина мандибулофациална дизотоза.
Тази патология засяга развитието и формирането на краниофациалната структура, така че засегнатите индивиди представят различни проблеми, като атипични черти на лицето, глухота, промени в очите, храносмилателни проблеми или промени в езика.
статистика
Синдромът на Тричър Колинс е рядко заболяване сред общата популация. Статистическите проучвания показват, че има приблизителна честота от 1 случай на 10.000 50.000 до XNUMX XNUMX души по света.
Освен това, това е вродена патология, следователно клиничните ѝ характеристики ще бъдат налице от момента на раждането.
Що се отнася до разпределението по пол, не са открити скорошни данни, показващи по-висока честота при двата пола. Освен това няма разпределение, свързано с конкретни географски райони или етнически групи.
От друга страна, този синдром има характер, свързан с de novo мутации и модели на наследяване, така че ако един от родителите страда от синдрома на Тричър Колинс, има 50% шанс да предаде това медицинско състояние на децата си.
В случаите на родители с дете със синдром на Тричър Колинс, вероятността за повторно раждане на дете с това заболяване е много ниска, когато етиологичните причини не са свързани с фактори на наследственост.
Характерни признаци и симптоми
Има различни промени, които могат да се появят при деца, страдащи от този синдром, но те не се срещат във всички случаи.
Генетичната аномалия, характерна за синдрома на Тричър Колинс, ще причини голямо разнообразие от признаци и симптоми и всички те ще повлияят съществено на развитието на краниофациалната област.
Краниофациални характеристики
- Лице: Промените, засягащи конфигурацията на лицето, обикновено се появяват симетрично и двустранно, т.е. от двете страни на лицето. Някои от най-често срещаните аномалии включват липсата или частичното развитие на скулите, непълното развитие на костната структура на долната челюст и наличието на необичайно малка челюст и/или брадичка.
- Уста: Цепка на небцето, малформации на долната челюст, изместване на езика назад, непълно развитие и неправилно подреждане на зъбите са типични промени при този синдром.
- Очи: Анормална малформация или развитие на тъканите около очите, увисване на клепачите, липса на много тесни мигли или слъзни канали. Освен това е вероятно развитието на цепки или мушици в тъканта на ириса или наличието на необичайно малки очи.
- Въздушни пътища: има много аномалии, които засягат дихателните пътища, като най-честите са частично развитие на фаринкса, стесняване или запушване на ноздрите.
- Уши и ушни канали: Малформация на вътрешните, средните и външните слухови структури. По-конкретно, ушите може да не се развият или да се развият частично, съпроводено със значително стесняване на външния слухов канал.
- Аномалии в крайниците: В малък процент от случаите, хората със синдром на Тричър Колинс могат да имат аномалии на ръцете, по-специално палците може да липсват или да са непълно развити.
В обобщение, промените, които можем да очакваме да се появят при деца, страдащи от синдрома на Тричър Колинс, ще засегнат устата, очите, ушите и дишането.
Неврологични характеристики
Клиничният ход на това медицинско състояние ще доведе до специфичен неврологичен модел, характеризиращ се с:
- Променливо наличие на микроцефалия.
- Нормално интелектуално ниво
- Забавяне в придобиването на психомоторни умения.
- Променливо участие на когнитивните области.
- Проблеми с обучението
В някои случаи забавянията в развитието на различни области или в придобиването на умения се дължат на наличието на медицински усложнения и/или физически аномалии или малформации.
Вторични медицински усложнения
Промените в лицевата, слуховата, оралната или очната структура ще причинят редица значителни медицински усложнения, много от които са потенциално сериозни за засегнатото лице:
- Дихателна недостатъчност Намаляването на способността на дихателната система да функционира е животозастрашаващо медицинско състояние за индивида.
- Апнея в детска възраст Това медицинско усложнение включва наличието на кратки епизоди на прекъсване на дихателния процес, главно по време на фазите на съня.
- Проблеми с храненето Фарингеалните аномалии и оралните малформации сериозно възпрепятстват способността на засегнатото лице да се храни; в много случаи използването на компенсаторни мерки ще бъде от съществено значение.
- Загуба на зрение и слух: Както и при предишни медицински усложнения, анормалното развитие на очните и/или слуховите структури ще доведе до различно увреждане и на двете способности.
- Забавяне в усвояването и производството на език : главно поради малформации, които засягат звуковия апарат.
Както проявлението/отсъствието, така и тежестта на тези симптоми могат да варират значително между засегнатите индивиди, дори сред членовете на едно и също семейство.
В някои случаи засегнатото лице може да има много едва доловима клинична картина, така че синдромът на Тричър Колинс може да остане недиагностициран. В други случаи могат да се развият тежки аномалии и медицински усложнения, които застрашават оцеляването на индивида.
Причини
Както посочихме по-рано, синдромът на Тричър Колинс има генетичен характер от вроден тип, следователно засегнатите хора ще проявяват това медицинско състояние от раждането си.
По-конкретно, повечето случаи са свързани с наличието на аномалии на хромозома 5, в област 5q31.
Освен това, различни изследвания през цялата история на този синдром показват, че той може да бъде причинен от специфични мутации в гените TCOF1, POLR1C или POLR1D.
По този начин, генът TCOF1 е най-честата причина за тази патология, представлявайки приблизително 81–93% от всички случаи. От друга страна, гените POLR1C и POLRD1 дават началото на приблизително 2% от останалите случаи.
Този набор от гени изглежда играе важна роля в развитието на костната, мускулната и кожната структура в лицевите области.
Въпреки че много случаи на синдром на Тричър Колинс са спорадични, това състояние има 50% модел на наследяване от родители на деца.
диагноза
Диагнозата на синдрома на Тричър Колис се основава на клинични и радиологични находки, като освен това се използват и няколко допълнителни генетични теста.
В случай на клинична диагноза се извършва подробен физически и неврологичен преглед, за да се определи причината. Този процес обикновено се основава на диагностичните критерии на заболяването.
Един от най-често използваните тестове в тази фаза на оценка са рентгеновите снимки, които могат да ни предоставят информация за наличието/отсъствието на краниофациални малформации.
Въпреки че някои черти на лицето са директно наблюдаеми, рентгеновите лъчи предоставят точна и точна информация за развитието на челюстните кости, развитието на черепа или развитието на допълнителни малформации.
Освен това, в случаите, когато физическите признаци са все още много фини или когато е необходимо да се потвърди диагнозата, могат да се използват няколко генетични теста, за да се потвърди наличието на мутации в гените TCOF1, POLR1C и POLR1D.
Освен това, ако има фамилна анамнеза за синдром на Тричър Колинс, е възможна пренатална диагностика. Чрез амниоцентеза можем да изследваме генетичния материал на ембриона.
Лечение
В момента няма лечебно лечение за синдрома на Тричър Колинс, така че експертите се фокусират върху лечението на най-често срещаните признаци и симптоми.
Следователно, след първоначалното потвърждение на патологията, е от съществено значение да се извърши оценка на възможните медицински усложнения:
- Промени в района
- Сериозни промени в структурата на лицето.
- Пукнатини в устата
- Нарушения на преглъщането.
- Адитивни промени.
- Проблеми с очите и зрението
- Зъбни аномалии
Идентифицирането на всички тези аномалии е от съществено значение за разработването на индивидуално лечение, съобразено с нуждите на засегнатото лице.
Следователно, за да се проведе това индивидуализирано лечение, обикновено е необходимо присъствието на специалисти от различни области, като педиатър, пластичен хирург, зъболекар, аудиолог, логопед, психолог и др.
По-конкретно, всички медицински усложнения са разделени на няколко фази, за да се обърне внимание на тяхната медицинска терапевтична намеса:
- От 0 до 2 години лечение на промени в дихателните пътища и разрешаване на хранителни проблеми
- От 3 до 12 години лечение на езикови нарушения и интеграция в образователната система
- От 13 до 18 години използване на хирургическа намеса за коригиране на краниофациални малформации.
Във всички тези фази, употребата на лекарства и qiririjic реконструкцията са най-често срещаните терапевтични техники.
Позоваването
- АНСТК (2016). Какво е Трийчър Колинс? Получено от Националната асоциация за синдром на Тричър Колинс.
- Ръководство за CCA (2010 г.) да разберем синдрома на предателя-Колинс. Получено от Детската краниофациална асоциация.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Хирургично лечение на синдрома на Treacher Collins. Британско списание за орална и лицево-челюстна хирургия , 581-589.
- Справочник по домашна генетика. (2016). Синдром на Тричър Колинс. Извлечено от Genetics Home Reference.
- Хюстън Кацанис, С. и Уанг Джабс, Е. (2012). Синдром на Тричър Колинс. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. и Kumar, S. (2011). Клиничен спектър на синдрома на Treacher Collins. Списание за орална биология и краниофациални изследвания , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Еволюция на дете със синдром на Трейчър Колинс, подложено на физиотерапевтично лечение. Физиотер Мов. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. и Almeida Sousa, C. (2016). Ушни малформации, загуба на слуха и слухова рехабилитация при деца със синдром на Трейчър Колинс. Акта Оториноларингол Есп. , 142-147.