ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা মুখের হাড় এবং টিস্যুর বিকাশকে প্রভাবিত করে, যার ফলে মুখের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য দেখা দেয় যেমন নিচের দিকে বাঁকানো চোখ, ছোট চোয়াল এবং বিকৃত কান। সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে দৃষ্টি, শ্রবণ এবং শ্বাসকষ্টের সমস্যা, সেইসাথে খাওয়া এবং কথা বলতে অসুবিধা। এই সিন্ড্রোমটি TCOF1 জিনের মিউটেশনের কারণে হয়, যা ক্র্যানিওফেসিয়াল বিকাশের জন্য প্রয়োজনীয় একটি প্রোটিন তৈরি করে।
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের চিকিৎসায় সাধারণত বহুমুখী পদ্ধতির প্রয়োজন হয়, যার মধ্যে মুখের বিকৃতি সংশোধনের জন্য পুনর্গঠনমূলক অস্ত্রোপচার, বক্তৃতা এবং খাদ্যাভ্যাস উন্নত করার জন্য থেরাপি এবং সম্ভাব্য শ্রবণ ও শ্বাসযন্ত্রের জটিলতা পর্যবেক্ষণের জন্য নিয়মিত চিকিৎসা ফলোআপ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। এই সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত শারীরিক ও মানসিক চ্যালেঞ্জ মোকাবেলায় রোগীদের এবং তাদের পরিবারকে সাহায্য করার জন্য মানসিক এবং মানসিক সহায়তাও অপরিহার্য।
ট্রেচার কলিন্স, একটি বিরল জেনেটিক রোগ যা মুখকে প্রভাবিত করে, তার কারণ কী?
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত অবস্থা যা মুখের বিকাশকে প্রভাবিত করে, যার ফলে ক্র্যানিওফেসিয়াল অসঙ্গতি দেখা দেয়। এই রোগের কারণগুলি TCOF1 জিনের জেনেটিক মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত, যা মুখের হাড়ের সঠিক বিকাশের জন্য প্রয়োজনীয় প্রোটিন উৎপাদনের জন্য দায়ী।
এই জিনগত পরিবর্তনগুলি গর্ভাবস্থায় মুখের হাড়ের গঠনকে প্রভাবিত করে, যার ফলে একটি ছোট চোয়াল, নিচের দিকে বাঁকানো চোখ, বিকৃত কান এবং উঁচু তালুর মতো স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য দেখা দেয়। অতিরিক্তভাবে, ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম মুখের অন্যান্য গঠন যেমন মুখের পেশী এবং কপালের স্নায়ুকেও প্রভাবিত করতে পারে।
এটা জোর দিয়ে বলা গুরুত্বপূর্ণ যে ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম পরিবেশগত কারণ বা জীবনযাত্রার অভ্যাসের কারণে হয় না, বরং এটি একচেটিয়াভাবে জেনেটিক। এই অবস্থার দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের পিতামাতার কাছ থেকে জেনেটিক মিউটেশন উত্তরাধিকারসূত্রে পান এবং এটি বিরল ক্ষেত্রে বিক্ষিপ্তভাবে ঘটতে পারে।
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের প্রাথমিক রোগ নির্ণয় যথাযথ চিকিৎসা পরিকল্পনা এবং বিশেষায়িত চিকিৎসা ফলোআপের জন্য অপরিহার্য। এই রোগের চিকিৎসায় সাধারণত রোগীর শ্বাসযন্ত্র, শ্রবণশক্তি এবং নান্দনিক কার্যকারিতা উন্নত করার জন্য সংশোধনমূলক অস্ত্রোপচার জড়িত থাকে।
ব্রাজিলে প্রতি বছর ট্রেচার কলিন্সের কতজন রোগী ধরা পড়ে?
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত অবস্থা যা মুখের হাড় এবং টিস্যুর বিকাশকে প্রভাবিত করে, যার ফলে মুখের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য দেখা দেয়। সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ক্র্যানিওফেসিয়াল বিকৃতি যেমন ছোট, ছিদ্রযুক্ত চোয়াল, নিচের দিকে বাঁকানো চোখ এবং বিকৃত কান। এই সিন্ড্রোম নির্দিষ্ট জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে এবং জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে এটি নির্ণয় করা যেতে পারে।
ব্রাজিলে এই রোগের প্রকোপ সম্পর্কে, বার্ষিক কতজন রোগী নির্ণয় করা হয় তার সঠিক সংখ্যা নেই। তবে, অনুমান করা হয় যে ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম বিশ্বব্যাপী প্রতি ৫০,০০০ জনের মধ্যে ১ জনকে প্রভাবিত করে। ব্রাজিলে, রোগীর সংখ্যা ভিন্ন হতে পারে, তবে এটি এখনও একটি বিরল রোগ হিসাবে বিবেচিত হয়।
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের চিকিৎসায় সাধারণত বহুমুখী পদ্ধতির প্রয়োজন হয়, যার মধ্যে শ্বাসযন্ত্র, শ্রবণশক্তি এবং নান্দনিক কার্যকারিতা উন্নত করার জন্য সংশোধনমূলক অস্ত্রোপচার অন্তর্ভুক্ত থাকে। উপরন্তু, রোগীদের বিকাশ এবং জীবনযাত্রার মান বজায় রাখার জন্য স্পিচ থেরাপি এবং মনস্তাত্ত্বিক সহায়তাও গুরুত্বপূর্ণ।
যদিও ব্রাজিলে প্রতি বছর কতজন রোগী এই রোগে আক্রান্ত হন তার সঠিক সংখ্যা জানা যায়নি, তবুও এই সিন্ড্রোম চিকিৎসাযোগ্য এবং রোগীরা উপযুক্ত সহায়তা পেলে পূর্ণ জীবনযাপন করতে পারে। এই অবস্থা সম্পর্কে সচেতনতা বৃদ্ধি করা এবং এটি যে চ্যালেঞ্জগুলি উপস্থাপন করে তা মোকাবেলা করার জন্য রোগীদের প্রয়োজনীয় সহায়তা প্রদান করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম কত সালে আবিষ্কৃত হয়?
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম ১৯৪৯ সালে ব্রিটিশ চিকিৎসক এডওয়ার্ড ট্রেচার কলিন্স আবিষ্কার করেন। এই বিরল অবস্থাটি মুখের হাড় এবং টিস্যুর বিকাশকে প্রভাবিত করে, যার ফলে মুখের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য তৈরি হয়। এর সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলোর মধ্যে রয়েছে ছোট চোয়াল, ঝুলে পড়া চোখ, বিকৃত কান এবং শ্রবণ সমস্যা।
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের কারণগুলো TCOF1 জিনের জিনগত পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত, যা মুখমণ্ডলের হাড়ের বিকাশের জন্য অপরিহার্য একটি প্রোটিন তৈরির জন্য দায়ী। এই পরিবর্তনগুলো মুখমণ্ডলের টিস্যু গঠনে বাধা সৃষ্টি করে, যার ফলে সিনড্রোমটির বৈশিষ্ট্যসূচক লক্ষণগুলো দেখা দেয়।
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের চিকিৎসায় একটি বহুমুখী পদ্ধতি অবলম্বন করা হয়, যার মধ্যে রয়েছে মুখের অস্বাভাবিকতা সংশোধনের জন্য অস্ত্রোপচার, যোগাযোগ উন্নত করার জন্য স্পিচ থেরাপি এবং শিশুর শ্রবণশক্তি ও বিকাশ পর্যবেক্ষণের জন্য নিয়মিত চিকিৎসাগত ফলো-আপ ।
যদিও এর কোন প্রতিকার নেই, তবুও পরিবার এবং চিকিৎসা কর্মীদের যথাযথ চিকিৎসা এবং সহায়তার মাধ্যমে, ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা পূর্ণ এবং সন্তোষজনক জীবনযাপন করতে পারেন। এই জিনগত অবস্থার প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং যথাযথ ব্যবস্থাপনার জন্য বিশেষ চিকিৎসা পরামর্শ নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ।
অসাধারণ ছবিতে অগাস্ট পুলম্যানের অবস্থা কেমন?
‘ওয়ান্ডার’ চলচ্চিত্রে অগাস্ট পুলম্যানের যে রোগটি দেখানো হয়েছে, তা হলো ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম। এটি একটি বিরল জিনগত রোগ যা মুখমণ্ডলের হাড় ও টিস্যুর বিকাশকে প্রভাবিত করে। এই সিনড্রোমের বেশ কিছু লক্ষণ রয়েছে , যেমন—ছোট চোয়াল, পেছনের দিকে সরে যাওয়া চিবুক, বিকৃত কান এবং নিচের দিকে হেলানো চোখ। এছাড়াও, শ্বাসনালীর বিকৃতির কারণে শ্রবণ ও শ্বাসপ্রশ্বাসের সমস্যাও হতে পারে।
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের কারণগুলো জিনগত পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত, যা গর্ভাবস্থায় মুখের টিস্যু গঠনে প্রভাব ফেলে । এই পরিবর্তনগুলো বংশগত হতে পারে বা স্বতঃস্ফূর্তভাবেও ঘটতে পারে। সাধারণত জন্মের পরপরই শিশুর শারীরিক লক্ষণের উপর ভিত্তি করে রোগ নির্ণয় করা হয়।
ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমের চিকিৎসায় একটি বহু-বিভাগীয় পদ্ধতি অবলম্বন করা হয়, যেখানে প্লাস্টিক সার্জারি, নাক-কান-গলা বিশেষজ্ঞ, স্পিচ থেরাপি এবং মনোবিজ্ঞানে বিশেষজ্ঞ একটি মেডিকেল টিম কাজ করে। মুখের বিকৃতি সংশোধন করতে এবং রোগীর জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে প্রায়শই পুনর্গঠনমূলক অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়। এছাড়াও, এই ক্ষেত্রগুলিতে যেকোনো অসুবিধা দূর করার জন্য স্পিচ ও হিয়ারিং থেরাপির পরামর্শ দেওয়া হতে পারে।
এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করার জন্য প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং উপযুক্ত চিকিৎসা অপরিহার্য।
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম: লক্ষণ, কারণ, চিকিৎসা
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ যা মুখমণ্ডলের হাড়ের গঠন এবং অন্যান্য টিস্যুর বিকাশকে প্রভাবিত করে। আরও নির্দিষ্টভাবে বললে, যদিও এই রোগে আক্রান্তদের বিকাশের পর্যায় অনুযায়ী বুদ্ধিমত্তার স্তর সাধারণত স্বাভাবিক বা প্রত্যাশিত থাকে, তাদের মধ্যে আরও বেশ কিছু অস্বাভাবিকতা দেখা যায়, যেমন—শ্রবণনালী ও তার অস্থিকাণ্ডের বিকৃতি, চোখের পাতার ফাঁক, চোখের কলোবোমা বা তালুকাটা ইত্যাদি।
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম একটি বিরল চিকিৎসা অবস্থা, তাই এর প্রকোপ প্রতি ৪০,০০০ জন্মের মধ্যে প্রায় একজনের ক্ষেত্রে অনুমান করা হয়।
অধিকন্তু, পরীক্ষামূলক এবং ক্লিনিকাল গবেষণায় দেখা গেছে যে ট্রেচার কলিন সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম 5-এ, বিশেষ করে 5q31.3 এলাকায়, উপস্থিত একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে।
রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে, এটি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে উপস্থিত লক্ষণ ও উপসর্গের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়, তবে, ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা নির্দিষ্ট করার জন্য এবং অন্যান্য রোগবিদ্যা বাদ দেওয়ার জন্য জেনেটিক গবেষণা প্রয়োজন।
বর্তমানে, ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের কোন প্রতিকার নেই; বিশেষজ্ঞ ডাক্তাররা সাধারণত প্রতিটি ব্যক্তির নির্দিষ্ট লক্ষণগুলি নিয়ন্ত্রণের উপর মনোনিবেশ করেন। থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপে বিভিন্ন ধরণের বিশেষজ্ঞের পাশাপাশি ফার্মাকোলজিকাল, সার্জিক্যাল ইত্যাদি সহ বিভিন্ন হস্তক্ষেপ প্রোটোকল অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম হলো একটি রোগ যা মাথা ও মুখমণ্ডলের বিকাশকে প্রভাবিত করে। বিশেষত, ন্যাশনাল ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম অ্যাসোসিয়েশন এই চিকিৎসা অবস্থাটিকে এভাবে সংজ্ঞায়িত করে: “একটি বিরল, অক্ষমকারী এবং নিরাময়-অযোগ্য জন্মগত মাথা ও মস্তিষ্কের বিকাশজনিত ব্যাধি বা বিকৃতি।”
এই রোগটি প্রাথমিকভাবে ১৮৪৬ সালে থম্পসন এবং টয়েনবি ১৯৮৭ সালে রিপোর্ট করেছিলেন। তবে, এটির নামকরণ করা হয়েছে ব্রিটিশ চক্ষু বিশেষজ্ঞ এডওয়ার্ড ট্রেচার কলিন্সের নামে, যিনি ১৯০০ সালে এটি বর্ণনা করেছিলেন।
ট্রেচার কলিন্স তার ক্লিনিক্যাল রিপোর্টে দুটি শিশুর বর্ণনা দিয়েছেন যাদের অস্বাভাবিকভাবে লম্বা, খাঁজকাটা চোখের পাতা এবং গালের হাড় অনুপস্থিত বা খারাপভাবে বিকশিত ছিল।
অন্যদিকে, এই রোগবিদ্যার প্রথম বিস্তৃত এবং বিস্তারিত পর্যালোচনা 1949 সালে এ. ফ্রান্সেচেটি এবং ডি. ক্লেইন দ্বারা ম্যান্ডিবুলোফেসিয়াল ডাইসোটোসিস শব্দটি ব্যবহার করে করা হয়েছিল।
এই রোগবিদ্যা ক্র্যানিওফেসিয়াল কাঠামোর বিকাশ এবং গঠনকে প্রভাবিত করে, যার ফলে আক্রান্ত ব্যক্তিদের বিভিন্ন সমস্যা দেখা দেয়, যেমন অস্বাভাবিক মুখের বৈশিষ্ট্য, বধিরতা, চোখের পরিবর্তন, হজমের সমস্যা বা ভাষার পরিবর্তন।
পরিসংখ্যান
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম সাধারণ জনগণের মধ্যে একটি বিরল রোগ। পরিসংখ্যানগত গবেষণায় দেখা গেছে যে বিশ্বব্যাপী প্রতি ১০,০০০ থেকে ৫০,০০০ জনে আনুমানিক ১ জন এই রোগে আক্রান্ত।
তদুপরি, এটি একটি জন্মগত রোগবিদ্যা, তাই, এর ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি জন্মের মুহূর্ত থেকেই উপস্থিত থাকবে।
লিঙ্গ বণ্টন সম্পর্কে, সাম্প্রতিক কোনও তথ্য পাওয়া যায়নি যা ইঙ্গিত করে যে উভয় লিঙ্গের মধ্যে উচ্চতর ফ্রিকোয়েন্সি রয়েছে। তদুপরি, নির্দিষ্ট ভৌগোলিক এলাকা বা জাতিগত গোষ্ঠীর সাথে সম্পর্কিত কোনও বণ্টন নেই।
অন্যদিকে, এই সিন্ড্রোমের প্রকৃতি ডি নভো মিউটেশন এবং উত্তরাধিকারের ধরণগুলির সাথে সম্পর্কিত, তাই যদি পিতামাতার মধ্যে কেউ ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমে ভোগেন, তাহলে তাদের সন্তানদের মধ্যে এই রোগটি ছড়িয়ে পড়ার সম্ভাবনা ৫০%।
যেসব বাবা-মায়ের ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমে আক্রান্ত সন্তান রয়েছে, তাদের ক্ষেত্রে এই রোগে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা খুবই কম, যখন এর কারণগুলি বংশগতির কারণগুলির সাথে সম্পর্কিত নয়।
বৈশিষ্ট্যগত লক্ষণ এবং উপসর্গ
এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে বিভিন্ন পরিবর্তন দেখা দিতে পারে, তবে, সব ক্ষেত্রেই তা ঘটে না।
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের জিনগত অস্বাভাবিকতা বিভিন্ন ধরণের লক্ষণ ও উপসর্গের কারণ হবে এবং এগুলি সবই মৌলিকভাবে ক্র্যানিওফেসিয়াল অঞ্চলের বিকাশকে প্রভাবিত করবে।
ক্র্যানিওফেসিয়াল বৈশিষ্ট্য
- অভিব্যক্তিঃ মুখের গঠনকে প্রভাবিত করে এমন পরিবর্তনগুলি সাধারণত প্রতিসম এবং দ্বিপাক্ষিকভাবে দেখা যায়, অর্থাৎ মুখের উভয় পাশে। কিছু সাধারণ অস্বাভাবিকতার মধ্যে রয়েছে গালের হাড়ের অনুপস্থিতি বা আংশিক বিকাশ, নীচের চোয়ালের হাড়ের গঠনের অসম্পূর্ণ বিকাশ এবং একটি অস্বাভাবিক ছোট চোয়াল এবং/অথবা চিবুকের উপস্থিতি।
- বোকা: ফাটা তালু, ম্যান্ডিবুলার বিকৃতি, জিহ্বার পিছনের দিকে স্থানচ্যুতি, অসম্পূর্ণ বিকাশ এবং দাঁতের ভুল সারিবদ্ধতা এই সিন্ড্রোমের সাধারণ পরিবর্তন।
- চোখ: চোখের চারপাশের টিস্যুগুলির অস্বাভাবিক বিকৃতি বা বিকাশ, চোখের পাতা ঝুলে পড়া, খুব সরু চোখের পাপড়ি বা টিয়ার নালীর অনুপস্থিতি। এছাড়াও, আইরিস টিস্যুতে ফাটল বা মাছি তৈরি হওয়া বা অস্বাভাবিকভাবে ছোট চোখের উপস্থিতিও সম্ভব।
- বিমান পরিবহন: আছে অনেক অস্বাভাবিকতা যা শ্বাসনালীকে প্রভাবিত করে, সবচেয়ে সাধারণ হল গলবিলের আংশিক বিকাশ, নাকের ছিদ্র সরু হয়ে যাওয়া বা বাধা।
- কান এবং কানের নালী: অভ্যন্তরীণ, মধ্যম এবং বাইরের শ্রবণ কাঠামোর বিকৃতি। বিশেষ করে, কান বিকশিত নাও হতে পারে অথবা আংশিকভাবে বিকশিত হতে পারে, যার সাথে বাহ্যিক শ্রবণ খালের উল্লেখযোগ্য সংকীর্ণতা দেখা দেয়।
- অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের অস্বাভাবিকতা: অল্প কিছু ক্ষেত্রে, ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের হাতের অস্বাভাবিকতা থাকতে পারে, বিশেষ করে, বৃদ্ধাঙ্গুলি অনুপস্থিত বা অসম্পূর্ণভাবে বিকশিত হতে পারে।
সংক্ষেপে, ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে আমরা যে পরিবর্তনগুলি আশা করতে পারি তা মুখ, চোখ, কান এবং শ্বাস-প্রশ্বাসের উপর প্রভাব ফেলবে।
স্নায়বিক বৈশিষ্ট্য
এই চিকিৎসা অবস্থার ক্লিনিকাল কোর্স একটি নির্দিষ্ট স্নায়বিক প্যাটার্নের দিকে পরিচালিত করবে, যার বৈশিষ্ট্য হল:
- মাইক্রোসেফালির পরিবর্তনশীল উপস্থিতি।
- স্বাভাবিক বুদ্ধিবৃত্তিক স্তর
- সাইকোমোটর দক্ষতা অর্জনে বিলম্ব।
- জ্ঞানীয় ক্ষেত্রগুলির পরিবর্তনশীল সম্পৃক্ততা।
- শেখার সমস্যা
কিছু ক্ষেত্রে, বিভিন্ন ক্ষেত্রের উন্নয়নে বা দক্ষতা অর্জনে বিলম্বের কারণ চিকিৎসাগত জটিলতা এবং/অথবা শারীরিক অস্বাভাবিকতা বা বিকৃতি।
গৌণ চিকিৎসা জটিলতা
মুখের, শ্রবণশক্তি, মৌখিক বা চোখের গঠনের পরিবর্তনগুলি বেশ কয়েকটি উল্লেখযোগ্য চিকিৎসা জটিলতা সৃষ্টি করবে, যার মধ্যে অনেকগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য সম্ভাব্য গুরুতর:
- শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা : শ্বাসযন্ত্রের কার্যকারিতা হ্রাস ব্যক্তির জন্য একটি জীবন-হুমকিস্বরূপ চিকিৎসাগত অবস্থা।
- শৈশবকালীন অ্যাপনিয়া : এই চিকিৎসা জটিলতার মধ্যে রয়েছে শ্বাসযন্ত্রের প্রক্রিয়ায় ব্যাঘাতের সংক্ষিপ্ত পর্বের উপস্থিতি, প্রধানত ঘুমের পর্যায়ে।
- খাওয়ানোর সমস্যা : গলবিলের অস্বাভাবিকতা এবং মৌখিক ত্রুটি আক্রান্ত ব্যক্তির খাওয়ার ক্ষমতাকে মারাত্মকভাবে বাধাগ্রস্ত করে; অনেক ক্ষেত্রে, ক্ষতিপূরণমূলক ব্যবস্থার ব্যবহার অপরিহার্য হবে।
- দৃষ্টিশক্তি এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস: পূর্ববর্তী চিকিৎসা জটিলতার মতো, চোখের এবং/অথবা শ্রবণ কাঠামোর অস্বাভাবিক বিকাশ উভয় ক্ষমতারই পরিবর্তনশীল ক্ষতির দিকে পরিচালিত করবে।
- ভাষা অর্জন এবং উৎপাদনে বিলম্ব : মূলত শব্দ যন্ত্রকে প্রভাবিত করে এমন ত্রুটির কারণে।
এই লক্ষণগুলির মধ্যে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, এমনকি একই পরিবারের সদস্যদের মধ্যেও, উপস্থিতি/অনুপস্থিতি এবং তীব্রতা উভয়ই যথেষ্ট পরিবর্তিত হতে পারে।
কিছু ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির ক্লিনিক্যাল কোর্স খুব সূক্ষ্ম হতে পারে, তাই ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোম নির্ণয় নাও হতে পারে। অন্যান্য ক্ষেত্রে, গুরুতর অস্বাভাবিকতা এবং চিকিৎসা জটিলতা দেখা দিতে পারে যা ব্যক্তির বেঁচে থাকার ঝুঁকি তৈরি করে।
কারণ
যেমনটি আমরা আগেই উল্লেখ করেছি, ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমের জন্মগত ধরণের জিনগত প্রকৃতি রয়েছে, তাই, আক্রান্ত ব্যক্তিরা জন্ম থেকেই এই রোগটি দেখাবেন।
বিশেষ করে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই 5q5 এলাকার ক্রোমোজোম 31-এ অস্বাভাবিকতার উপস্থিতির সাথে সম্পর্কিত।
তদুপরি, এই সিন্ড্রোমের ইতিহাস জুড়ে বিভিন্ন তদন্তে ইঙ্গিত দেওয়া হয়েছে যে এটি TCOF1, POLR1C বা POLR1D জিনের নির্দিষ্ট মিউটেশনের কারণে হতে পারে।
সুতরাং, TCOF1 জিন হল এই রোগবিদ্যার সবচেয়ে সাধারণ কারণ, যা সমস্ত ক্ষেত্রে প্রায় 81-93% এর জন্য দায়ী। অন্যদিকে, POLR1C এবং POLRD1 জিনগুলি অবশিষ্ট ক্ষেত্রে প্রায় 2% এর জন্ম দেয়।
এই জিনগুলির সেটটি মুখের অংশে হাড়, পেশী এবং ত্বকের গঠনের বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে বলে মনে হয়।
যদিও ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের অনেক ঘটনা মাঝেমধ্যেই ঘটে, তবুও এই অবস্থার ৫০% উত্তরাধিকারসূত্রে পিতামাতা থেকে সন্তানদের মধ্যে সংক্রমণ ঘটে।
রোগ নির্ণয়
ট্রেচার কলিস সিনড্রোমের রোগ নির্ণয় ক্লিনিকাল এবং রেডিওলজিক্যাল ফলাফলের উপর ভিত্তি করে করা হয় এবং উপরন্তু, বেশ কয়েকটি পরিপূরক জেনেটিক পরীক্ষা ব্যবহার করা হয়।
ক্লিনিক্যাল রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে, কারণ নির্ধারণের জন্য একটি বিস্তারিত শারীরিক এবং স্নায়বিক পরীক্ষা করা হয়। এই প্রক্রিয়াটি সাধারণত রোগের রোগ নির্ণয়ের মানদণ্ডের উপর ভিত্তি করে তৈরি হয়।
এই মূল্যায়ন পর্যায়ে সবচেয়ে বেশি ব্যবহৃত পরীক্ষাগুলির মধ্যে একটি হল এক্স-রে, যা আমাদের ক্র্যানিওফেসিয়াল বিকৃতির উপস্থিতি/অনুপস্থিতি সম্পর্কে তথ্য প্রদান করতে পারে।
যদিও মুখের কিছু বৈশিষ্ট্য সরাসরি পর্যবেক্ষণযোগ্য, এক্স-রে চোয়ালের হাড়ের বিকাশ, মাথার খুলির বিকাশ, অথবা অতিরিক্ত ত্রুটির বিকাশ সম্পর্কে সুনির্দিষ্ট এবং নির্ভুল তথ্য প্রদান করে।
অধিকন্তু, যেসব ক্ষেত্রে শারীরিক লক্ষণগুলি এখনও খুব সূক্ষ্ম থাকে বা যেখানে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা প্রয়োজন, সেখানে TCOF1, POLR1C এবং POLR1D জিনে মিউটেশনের উপস্থিতি নিশ্চিত করার জন্য বেশ কয়েকটি জেনেটিক পরীক্ষা ব্যবহার করা যেতে পারে।
উপরন্তু, যদি ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের পারিবারিক ইতিহাস থাকে, তাহলে প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় সম্ভব। অ্যামনিওসেন্টেসিসের মাধ্যমে, আমরা ভ্রূণের জিনগত উপাদান পরীক্ষা করতে পারি।
চিকিত্সা
বর্তমানে, ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের কোন নিরাময়মূলক চিকিৎসা নেই, তাই বিশেষজ্ঞরা সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণ এবং উপসর্গগুলির চিকিৎসার উপর মনোযোগ দেন।
অতএব, প্যাথলজির প্রাথমিক নিশ্চিতকরণের পরে, সম্ভাব্য চিকিৎসা জটিলতার মূল্যায়ন করা অপরিহার্য:
- এলাকার পরিবর্তন
- মুখের গঠনে গুরুতর পরিবর্তন।
- মুখে ফাটল
- গিলতে সমস্যা।
- সংযোজনীয় পরিবর্তন।
- চোখ এবং দৃষ্টি সমস্যা
- দাঁতের অসঙ্গতি
আক্রান্ত ব্যক্তির চাহিদা অনুযায়ী একটি ব্যক্তিগতকৃত চিকিৎসা পরিকল্পনা করার জন্য এই সমস্ত অসঙ্গতি চিহ্নিত করা অপরিহার্য।
অতএব, এই ব্যক্তিগতকৃত চিকিৎসা পরিচালনার জন্য, বিভিন্ন ক্ষেত্রের পেশাদারদের উপস্থিতি সাধারণত প্রয়োজন, যেমন একজন শিশু বিশেষজ্ঞ, প্লাস্টিক সার্জন, দন্তচিকিৎসক, অডিওলজিস্ট, স্পিচ থেরাপিস্ট, মনোবিজ্ঞানী ইত্যাদি।
বিশেষ করে, সমস্ত চিকিৎসা জটিলতাগুলিকে তাদের চিকিৎসা থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপ মোকাবেলার জন্য কয়েকটি পর্যায়ে বিভক্ত করা হয়েছে:
- 0 থেকে 2 বছর বয়সী : শ্বাসযন্ত্রের পরিবর্তনের চিকিৎসা এবং খাওয়ার সমস্যার সমাধান
- 3 থেকে 12 বছর বয়সী : ভাষাগত ব্যাধির চিকিৎসা এবং শিক্ষা ব্যবস্থায় একীভূতকরণ
- ১৩ থেকে ১৮ বছর বয়সী : ক্র্যানিওফেসিয়াল ত্রুটি সংশোধনের জন্য অস্ত্রোপচারের ব্যবহার।
এই সমস্ত পর্যায়ে, ওষুধের ব্যবহার এবং কিরিরিজিক পুনর্গঠন হল সবচেয়ে সাধারণ থেরাপিউটিক কৌশল।
তথ্যসূত্র
- ANSTC (২০১৬)। ট্রেচার কলিন্স কী? ন্যাশনাল ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম অ্যাসোসিয়েশন থেকে প্রাপ্ত।
- সিসিএ (২০১০)। গাইড বিশ্বাসঘাতক-কলিন্স সিন্ড্রোম বোঝার জন্য। চিলড্রেন'স ক্র্যানিওফেসিয়াল অ্যাসোসিয়েশন থেকে প্রাপ্ত।
- কব, এ., গ্রিন, বি., গিল, ডি., আইলিফ, পি., লয়েড, টি., বুলস্ট্রোড, এন., এবং ডুনাওয়ে, ডি. (২০১৪)। ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের অস্ত্রোপচার চিকিৎসা। ওরাল এবং ম্যাক্সিলোফেসিয়াল সার্জারির ব্রিটিশ জার্নাল , 581-589
- হোম জেনেটিক্স রেফারেন্স। (২০১৬)। ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে সংগৃহীত।
- হিউস্টন ক্যাটসানিস, এস., এবং ওয়াং জ্যাবস, ই. (২০১২)। ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম। জিনরিভিউ .
- মেহরোত্রা, ডি., হাসান, এম., পান্ডে, আর. এবং কুমার, এস. (২০১১)। ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের ক্লিনিক্যাল স্পেকট্রাম। জার্নাল অফ ওরাল বায়োলজি অ্যান্ড ক্র্যানিওফেসিয়াল রিসার্চ , 36-40
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015)। ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোম সহ একটি শিশুর বিবর্তন যা ফিজিওথেরাপি চিকিৎসাধীন। ফিজিওটার মুভ। 525-533।
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. and Almeida Sousa, C. (2016)। ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমে শিশুদের কানের বিকৃতি, শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং শ্রবণ পুনর্বাসন। অ্যাক্টা ওটোরিনোলারিংল এসপি। , 142-147