Treacher Collinsov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje

Početna » Psihologija » Neuropsihologija » Treacher Collinsov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje

Treacher Collinsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji utiče na razvoj kostiju i tkiva lica, što rezultira karakterističnim crtama lica kao što su oči postavljene prema dolje, mala vilica i deformisane uši. Uobičajeni simptomi uključuju probleme s vidom, sluhom i disanjem, kao i poteškoće s hranjenjem i govorom. Sindrom je uzrokovan mutacijama u genu TCOF1, koji proizvodi protein neophodan za kraniofacijalni razvoj.

Liječenje Treacher Collins sindroma obično uključuje multidisciplinarni pristup, koji može uključivati ​​rekonstruktivnu hirurgiju za ispravljanje deformiteta lica, terapije za poboljšanje govora i ishrane, te redovno medicinsko praćenje potencijalnih komplikacija sluha i disanja. Psihološka i emocionalna podrška su također neophodne kako bi se pomoglo pacijentima i njihovim porodicama da se nose s fizičkim i emocionalnim izazovima povezanim sa sindromom.

Koji su uzroci Treacher Collinsove bolesti, rijetke genetske bolesti koja pogađa lice?

Treacher Collinsov sindrom je rijetko genetsko stanje koje utiče na razvoj lica, uzrokujući kraniofacijalne anomalije. Uzroci ove bolesti povezani su s genetskim mutacijama u genu TCOF1, koji je odgovoran za proizvodnju proteina neophodnog za pravilan razvoj kostiju lica.

Ove genetske mutacije utiču na formiranje kostiju lica tokom trudnoće, što rezultira karakterističnim karakteristikama kao što su mala vilica, oči okrenute prema dolje, deformisane uši i visoko nepce. Pored toga, Treacher Collinsov sindrom može uticati i na druge strukture lica, poput mišića lica i kranijalnih živaca.

Važno je naglasiti da Treacher Collinsov sindrom nije uzrokovan faktorima okoline ili načinom života, već je isključivo genetski. Osobe pogođene ovim stanjem nasljeđuju genetsku mutaciju od svojih roditelja, a u rijetkim slučajevima se može javljati sporadično.

Rana dijagnoza Treacher Collinsovog sindroma je neophodna za planiranje odgovarajućeg liječenja i specijaliziranog medicinskog praćenja. Liječenje bolesti obično uključuje korektivnu hirurgiju za poboljšanje respiratornih, slušnih i estetskih funkcija pacijenta.

Koliko se slučajeva Treacher Collinsa dijagnosticira godišnje u Brazilu?

Treacher Collinsov sindrom je rijetko genetsko stanje koje utiče na razvoj kostiju i tkiva lica, što rezultira karakterističnim crtama lica. Uobičajeni simptomi uključuju kraniofacijalne deformitete kao što su mala, uvučena vilica, oči okrenute prema dolje i deformisane uši. Ovaj sindrom je uzrokovan mutacijama u specifičnim genima i može se dijagnosticirati genetskim testiranjem.

Što se tiče učestalosti bolesti u Brazilu, ne postoji tačan broj slučajeva koji se dijagnosticiraju godišnje. Međutim, procjenjuje se da Treacher Collinsov sindrom pogađa otprilike 1 od 50.000 ljudi širom svijeta. U Brazilu broj slučajeva može varirati, ali se i dalje smatra rijetkim stanjem.

Liječenje Treacher Collinsovog sindroma obično uključuje multidisciplinarni pristup, uključujući korektivne operacije za poboljšanje respiratornih, slušnih i estetskih funkcija. Osim toga, logopedska i psihološka podrška su također važne za podršku razvoju i kvaliteti života pacijenata.

Iako ne postoji precizan broj slučajeva koji se godišnje dijagnosticiraju u Brazilu, sindrom se može liječiti i pacijenti mogu živjeti punim životom uz odgovarajuću podršku. Ključno je da se podigne svijest o ovom stanju i da pacijenti dobiju potrebnu podršku za suočavanje s izazovima koje ono predstavlja.

Koje godine je otkriven Treacher Collinsov sindrom?

Treacher Collinsov sindrom otkrio je 1949. godine britanski ljekar Edward Treacher Collins. Ovo rijetko stanje utiče na razvoj kostiju i tkiva lica, što rezultira izraženim crtama lica. Neki od najčešćih simptoma uključuju malu vilicu, spuštene oči, deformisane uši i probleme sa sluhom.

Uzroci Treacher Collinsovog sindroma povezani su s genetskim mutacijama u genu TCOF1, odgovornom za proizvodnju proteina esencijalnog za razvoj kostiju lica. Ove mutacije ometaju formiranje tkiva lica, što rezultira karakterističnim simptomima sindroma.

Liječenje Treacher Collinsovog sindroma uključuje multidisciplinarni pristup, s hirurškim intervencijama za ispravljanje anomalija lica, logopedskom terapijom za poboljšanje komunikacije i redovnim medicinskim praćenjem sluha i razvoja djeteta.

Iako ne postoji lijek, uz pravilno liječenje i podršku porodice i medicinskog osoblja, osobe sa Treacher Collins sindromom mogu voditi ispunjen i zadovoljavajući život. Važno je potražiti specijalizirani medicinski savjet za ranu dijagnozu i odgovarajuće liječenje ovog genetskog stanja.

U kakvom je stanju August Pullman u ovom izvanrednom filmu?

Stanje koje August Pullman glumi u filmu "Wonder" je Treacher Collinsov sindrom, rijedak genetski poremećaj koji utiče na razvoj kostiju i tkiva lica. Ovaj sindrom karakterizira nekoliko simptoma, kao što su mala vilica, uvučena brada, deformirane uši i oči usmjerene prema dolje. Osim toga, mogu se javiti problemi sa sluhom i disanjem zbog malformacije disajnih puteva.

Uzroci Treacher Collinsovog sindroma povezani su s genetskim mutacijama koje utječu na formiranje tkiva lica tokom trudnoće . Ove mutacije mogu biti naslijeđene ili se pojaviti spontano. Dijagnoza se obično postavlja ubrzo nakon rođenja na osnovu fizičkih simptoma bebe.

Liječenje Treacher Collinsovog sindroma uključuje multidisciplinarni pristup, s medicinskim timom specijaliziranim za plastičnu hirurgiju, otorinolaringologiju, logopediju i psihologiju. Rekonstruktivne operacije su često neophodne za ispravljanje malformacija lica i poboljšanje kvalitete života pacijenta. Osim toga, mogu se preporučiti terapije govora i sluha kako bi se riješile sve poteškoće u ovim područjima.

Rana dijagnoza i odgovarajući tretman su neophodni za poboljšanje kvalitete života pacijenata pogođenih ovim sindromom.

Treacher Collinsov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje

Treacher Collinsov sindrom je genetski poremećaj koji utiče na razvoj koštane strukture i drugih tkiva u području lica. Preciznije, iako pogođeni obično imaju normalan ili očekivani intelektualni nivo za svoj razvojni stadij, oni pokazuju niz drugih abnormalnosti kao što su malformacije slušnih kanala i slušnih koščica, palpebralne fisure, očni kolobomi ili rascjep nepca, između ostalog.

Treacher Collinsov sindrom je rijetko medicinsko stanje, tako da se njegova incidencija procjenjuje na otprilike jedan slučaj na otprilike 40.000 porođaja.

Nadalje, eksperimentalne i kliničke studije su pokazale da je većina slučajeva Treacher Collinovog sindroma posljedica mutacije prisutne na hromosomu 5, tačnije u području 5q31.3.

Što se tiče dijagnoze, ona se uglavnom postavlja na osnovu znakova i simptoma prisutnih kod oboljele osobe, međutim, genetske studije su neophodne kako bi se odredile hromosomske abnormalnosti i, pored toga, isključile druge patologije.

Trenutno ne postoji lijek za Treacher Collinsov sindrom; specijalisti se uglavnom fokusiraju na kontrolu specifičnih simptoma kod svake osobe. Terapijske intervencije mogu uključivati ​​širok spektar specijalista, kao i različite protokole intervencije, uključujući farmakološke, hirurške itd.

Karakteristike Treacher Collinsovog sindroma

Treacher Collinsov sindrom je poremećaj koji utiče na kraniofacijalni razvoj. Nacionalno udruženje za Treacher Collinsov sindrom definira ovo medicinsko stanje kao: „Rijedak, onesposobljavajući i neizlječiv kongenitalni kraniocerebralni razvojni poremećaj ili malformacija.“

Ovo medicinsko stanje prvi put su opisali Thompson i Toynbee 1846. godine, a ime je dobilo po britanskom oftalmologu Edwardu Treacheru Collinsu, koji ga je opisao 1987. godine.

U svom kliničkom izvještaju, Treacher Collins je opisao dvoje djece koja su imala abnormalno izdužene, urezane donje kapke i odsutne ili slabo razvijene jagodice.

S druge strane, prvi opsežan i detaljan pregled ove patologije proveli su A. Franceschetti i D. Klein 1949. godine, koristeći termin mandibulofacijalna dizotoza.

Ova patologija utiče na razvoj i formiranje kraniofacijalne strukture, tako da pogođene osobe imaju različite probleme, kao što su atipične crte lica, gluhoća, promjene na očima, probavni problemi ili promjene u jeziku.

Statistika

Treacher Collinsov sindrom je rijetka bolest u opštoj populaciji. Statističke studije pokazuju da je približna prevalencija 1 slučaj na 10.000 do 50.000 ljudi širom svijeta.

Nadalje, to je kongenitalna patologija, stoga će njene kliničke karakteristike biti prisutne od trenutka rođenja.

Što se tiče spolne distribucije, nisu pronađeni noviji podaci koji ukazuju na veću učestalost kod bilo kojeg spola. Nadalje, ne postoji distribucija povezana sa specifičnim geografskim područjima ili etničkim grupama.

S druge strane, ovaj sindrom ima prirodu povezanu s de novo mutacijama i obrascima nasljeđivanja, tako da ako jedan od roditelja pati od Treacher Collins sindroma, postoji 50% šanse da prenese ovo zdravstveno stanje na svoju djecu.

U slučajevima roditelja sa djetetom sa Treacher Collins sindromom, vjerovatnoća ponovnog rađanja djeteta sa ovom bolešću je vrlo mala, kada etiološki uzroci nisu povezani sa faktorima heritabilnosti.

Karakteristični znaci i simptomi

Postoje različite promjene koje se mogu pojaviti kod djece koja pate od ovog sindroma, međutim, one se ne javljaju u svim slučajevima.

Genetska anomalija karakteristična za Treacher Collinsov sindrom uzrokovat će širok raspon znakova i simptoma, a svi oni će fundamentalno utjecati na razvoj kraniofacijalne regije.

Kraniofacijalne karakteristike

• Lice: Promjene koje utiču na konfiguraciju lica obično se pojavljuju simetrično i bilateralno, odnosno na obje strane lica. Neke od najčešćih abnormalnosti uključuju odsustvo ili djelomičan razvoj jagodica, nepotpun razvoj strukture donje vilice i prisustvo abnormalno male vilice i/ili brade.
• usta: Rascjep nepca, malformacije mandibule, pomjeranje jezika unazad, nepotpun razvoj i nepravilan položaj zuba tipične su promjene ovog sindroma.
• Oči: Abnormalna malformacija ili razvoj tkiva oko očiju, spuštanje kapaka, odsustvo vrlo uskih trepavica ili suznih kanala. Pored toga, vjerovatan je i razvoj pukotina ili mušica u tkivu šarenice ili prisustvo abnormalno malih očiju.
• Disajni putevi: postoje mnoge abnormalnosti koje utiču na disajne puteve, a najčešće su parcijalni razvoj ždrijela, sužavanje ili začepljenje nosnica.
• Uši i ušni kanali: Malformacija unutrašnjih, srednjih i vanjskih slušnih struktura. Konkretno, uši se možda neće razviti ili se mogu razviti djelomično, uz značajno sužavanje vanjskog slušnog kanala.
• Abnormalnosti u ekstremitetima: U malom postotku slučajeva, osobe sa Treacher Collins sindromom mogu imati abnormalnosti ruku, tačnije, palčevi mogu nedostajati ili biti nepotpuno razvijeni.

Ukratko, promjene koje možemo očekivati ​​kod djece koja pate od Treacher Collinsovog sindroma utjecat će na usta, oči, uši i disanje.

Neurološke karakteristike

Klinički tok ovog medicinskog stanja dovest će do specifičnog neurološkog obrasca, koji karakterizira:

• Varijabilno prisustvo mikrocefalije.
• Normalan intelektualni nivo
• Kašnjenje u usvajanju psihomotornih vještina.
• Varijabilna uključenost kognitivnih područja.
• Problemi u učenju

U nekim slučajevima, kašnjenja u razvoju različitih područja ili u sticanju vještina posljedica su prisutnosti medicinskih komplikacija i/ili fizičkih abnormalnosti ili malformacija.

Sekundarne medicinske komplikacije

Promjene u strukturi lica, sluha, usta ili očiju uzrokovat će niz značajnih medicinskih komplikacija, od kojih su mnoge potencijalno ozbiljne za pogođenu osobu:

• Respiratorna insuficijencija Smanjenje sposobnosti funkcioniranja respiratornog sistema je zdravstveno stanje opasno po život osobe.
• Apneja u djetinjstvu Ova medicinska komplikacija uključuje prisustvo kratkih epizoda prekida respiratornog procesa, uglavnom tokom faza spavanja.
• Problemi s hranjenjem Abnormalnosti ždrijela i oralne malformacije ozbiljno ometaju sposobnost oboljele osobe da jede; u mnogim slučajevima, upotreba kompenzacijskih mjera bit će neophodna.
• Gubitak vida i sluha: Kao i kod prethodnih medicinskih komplikacija, abnormalni razvoj očnih i/ili slušnih struktura dovest će do varijabilnog oštećenja obje sposobnosti.
• Kašnjenje u usvajanju i produkciji jezika uglavnom zbog malformacija koje utiču na zvučni aparat.

Od ovih simptoma, i pojavljivanje/odsustvo i težina mogu se znatno razlikovati između pogođenih osoba, čak i među članovima iste porodice.

U nekim slučajevima, oboljela osoba može imati vrlo suptilan klinički tok, tako da Treacher Collinsov sindrom može ostati nedijagnosticiran. U drugim slučajevima, mogu se razviti teške abnormalnosti i medicinske komplikacije koje ugrožavaju preživljavanje osobe.

Uzroci

Kao što smo već naveli, Treacher Collinsov sindrom ima genetsku prirodu kongenitalnog tipa, stoga će pogođene osobe imati ovo zdravstveno stanje od rođenja.

Konkretno, većina slučajeva povezana je s prisustvom abnormalnosti na hromosomu 5, u području 5q31.

Nadalje, različita istraživanja tokom historije ovog sindroma ukazala su na to da ga mogu uzrokovati specifične mutacije u genima TCOF1, POLR1C ili POLR1D.

Dakle, gen TCOF1 je najčešći uzrok ove patologije, odgovoran za otprilike 81–93% svih slučajeva. S druge strane, geni POLR1C i POLRD1 uzrokuju otprilike 2% preostalih slučajeva.

Čini se da ovaj skup gena igra značajnu ulogu u razvoju kostiju, mišića i strukture kože u područjima lica.

Iako su mnogi slučajevi Treacher Collinsovog sindroma sporadični, ovo stanje ima 50% obrazac nasljednosti s roditelja na djecu.

Dijagnoza

Dijagnoza Treacher Collisovog sindroma zasniva se na kliničkim i radiološkim nalazima, a pored toga se koristi i nekoliko komplementarnih genetskih testova.

U slučaju kliničke dijagnoze, provodi se detaljan fizički i neurološki pregled kako bi se utvrdio uzrok. Ovaj proces se obično zasniva na dijagnostičkim kriterijima bolesti.

Jedan od najčešće korištenih testova u ovoj fazi procjene su rendgenski snimci, koji nam mogu pružiti informacije o prisutnosti/odsutnosti kraniofacijalnih malformacija.

Iako se određene crte lica mogu direktno uočiti, rendgenski snimci pružaju precizne i tačne informacije o razvoju viličnih kostiju, razvoju lubanje ili razvoju dodatnih malformacija.

Nadalje, u slučajevima kada su fizički znaci još uvijek vrlo suptilni ili kada je potrebno potvrditi dijagnozu, može se koristiti nekoliko genetskih testova za potvrdu prisutnosti mutacija u genima TCOF1, POLR1C i POLR1D.

Osim toga, ako postoji porodična anamneza Treacher Collinsovog sindroma, moguća je prenatalna dijagnoza. Amniocentezom možemo ispitati genetski materijal embriona.

Liječenje

Trenutno ne postoji kurativni tretman za Treacher Collinsov sindrom, pa se stručnjaci fokusiraju na liječenje najčešćih znakova i simptoma.

Stoga je, nakon početne potvrde patologije, neophodno provesti procjenu mogućih medicinskih komplikacija:

• Promjene područja
• Ozbiljne promjene u strukturi lica.
• Pukotine u ustima
• Poremećaji gutanja.
• Aditivne promjene.
• Problemi s očima i vidom
• Zubne anomalije

Identifikacija svih ovih anomalija je ključna za dizajniranje individualiziranog tretmana prilagođenog potrebama oboljele osobe.

Stoga je za upravljanje ovim individualiziranim tretmanom uglavnom neophodno prisustvo stručnjaka iz različitih oblasti, kao što su pedijatar, plastični hirurg, stomatolog, audiolog, logoped, psiholog itd.

Konkretno, sve medicinske komplikacije su podijeljene u nekoliko faza kako bi se riješila njihova medicinska terapijska intervencija:

• Od 0 do 2 godina : liječenje promjena u respiratornom traktu i rješavanje problema s prehranom
• Od 3 do 12 godina tretman jezičkih poremećaja i integracija u obrazovni sistem
• Od 13 do 18 godina Upotreba hirurgije za korekciju kraniofacijalnih malformacija.

U svim ovim fazama, upotreba lijekova i qiririjic rekonstrukcija su najčešće terapijske tehnike.

Reference

1. ANSTC (2016). Šta je Treacher Collins? Dobijeno od Nacionalnog udruženja za sindrom Treacher Collins.
2. CCA (2010). Vodič da se shvati sindrom izdajnika-Kolinsa. Preuzeto od Dječijeg kraniofacijalnog udruženja.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Hirurško liječenje Treacher Collins sindroma. Britanski časopis za oralnu i maksilofacijalnu hirurgiju , 581-589.
4. Priručnik za kućnu genetiku. (2016). Treacher Collinsov sindrom. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S. i Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collinsov sindrom. GeneReviews .
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. i Kumar, S. (2011). Klinički spektar Treacher Collins sindroma. Časopis za oralnu biologiju i kraniofacijalna istraživanja , 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolucija djeteta sa Treacher Collinsovim sindromom na fizioterapijskom tretmanu. Fizioter Mov. 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. i Almeida Sousa, C. (2016). Malformacije uha, gubitak sluha i slušna rehabilitacija kod djece sa Treacher Collinsovim sindromom. Acta Otorinolaringol Esp. , 142-147.