La síndrome de Treacher Collins és un trastorn genètic rar que afecta el desenvolupament dels ossos i teixits facials, donant lloc a trets facials distintius com ara ulls inclinats cap avall, una mandíbula petita i orelles malformades. Els símptomes comuns inclouen problemes de visió, audició i respiració, així com dificultats per alimentar-se i parlar. La síndrome està causada per mutacions en el gen TCOF1, que produeix una proteïna essencial per al desenvolupament craniofacial.
El tractament de la síndrome de Treacher Collins sol implicar un enfocament multidisciplinari, que pot incloure cirurgia reconstructiva per corregir deformitats facials, teràpies per millorar la parla i l'alimentació, i un seguiment mèdic regular per controlar les possibles complicacions auditives i respiratòries. El suport psicològic i emocional també és essencial per ajudar els pacients i les seves famílies a afrontar els reptes físics i emocionals associats a la síndrome.
Quines són les causes de la Treacher Collins, una malaltia genètica rara que afecta la cara?
La síndrome de Treacher Collins és una rara afecció genètica que afecta el desenvolupament facial i causa anomalies craniofacials. Les causes d'aquesta malaltia estan relacionades amb mutacions genètiques en el gen TCOF1, que és responsable de la producció d'una proteïna essencial per al correcte desenvolupament dels ossos facials.
Aquestes mutacions genètiques afecten la formació dels ossos facials durant l'embaràs, donant lloc a trets distintius com ara una mandíbula petita, ulls inclinats cap avall, orelles malformades i un paladar alt. A més, la síndrome de Treacher Collins també pot afectar altres estructures facials, com ara els músculs facials i els nervis cranials.
És important emfatitzar que la síndrome de Treacher Collins no està causada per factors ambientals o hàbits de vida, sinó que és exclusivament genètica. Les persones afectades per aquesta condició hereten la mutació genètica dels seus pares i, en casos excepcionals, pot aparèixer esporàdicament.
El diagnòstic precoç de la síndrome de Treacher Collins és essencial per planificar un tractament adequat i un seguiment mèdic especialitzat. El tractament de la malaltia sol implicar cirurgia correctora per millorar les funcions respiratòries, auditives i estètiques del pacient.
Quants casos de Treacher Collins es diagnostiquen anualment al Brasil?
La síndrome de Treacher Collins és una rara afecció genètica que afecta el desenvolupament dels ossos i teixits facials, donant lloc a trets facials distintius. Els símptomes comuns inclouen deformitats craniofacials com ara una mandíbula petita i enfonsada, ulls inclinats cap avall i orelles malformades. Aquesta síndrome està causada per mutacions en gens específics i es pot diagnosticar mitjançant proves genètiques.
Pel que fa a la incidència de la malaltia al Brasil, no hi ha un nombre exacte de casos diagnosticats anualment. No obstant això, s'estima que la síndrome de Treacher Collins afecta aproximadament 1 de cada 50.000 persones a tot el món. Al Brasil, el nombre de casos pot variar, però encara es considera una afecció rara.
El tractament de la síndrome de Treacher Collins sol implicar un enfocament multidisciplinari, que inclou cirurgies correctives per millorar les funcions respiratòries, auditives i estètiques. A més, la logopèdia i el suport psicològic també són importants per donar suport al desenvolupament i la qualitat de vida dels pacients.
Tot i que no hi ha un nombre precís de casos diagnosticats anualment al Brasil, la síndrome és tractable i els pacients poden viure una vida plena amb el suport adequat. És crucial que es conscienciï d'aquesta condició i que els pacients rebin el suport necessari per afrontar els reptes que presenta.
En quin any es va descobrir la síndrome de Treacher Collins?
La síndrome de Treacher Collins va ser descoberta el 1949 pel metge britànic Edward Treacher Collins. Aquesta rara afecció afecta el desenvolupament dels ossos i teixits facials, donant lloc a trets facials diferents. Alguns dels símptomes més comuns inclouen una mandíbula petita, ulls caiguts, orelles deformades i problemes d'audició.
Les causes de la síndrome de Treacher Collins estan relacionades amb mutacions genètiques en el gen TCOF1, responsable de produir una proteïna essencial per al desenvolupament dels ossos facials. Aquestes mutacions interfereixen amb la formació dels teixits facials, donant lloc als símptomes característics de la síndrome.
El tractament de la síndrome de Treacher Collins implica un enfocament multidisciplinari, amb intervencions quirúrgiques per corregir anomalies facials, logopèdia per millorar la comunicació i seguiment mèdic regular per controlar l'audició i el desenvolupament del nen.
Tot i que no hi ha cura, amb el tractament adequat i el suport de la família i del personal mèdic, les persones amb síndrome de Treacher Collins poden portar vides plenes i satisfactòries. És important buscar consell mèdic especialitzat per a un diagnòstic precoç i un maneig adequat d'aquesta afecció genètica.
Quina és la condició d'August Pullman en aquesta extraordinària pel·lícula?
La condició d'August Pullman a la pel·lícula "Wonder" és la síndrome de Treacher Collins, un trastorn genètic rar que afecta el desenvolupament dels ossos i teixits de la cara. Aquesta síndrome es caracteritza per diversos símptomes, com ara una mandíbula petita, una barbeta enfonsada, orelles malformades i ulls inclinats cap avall. A més, hi pot haver problemes d'oïda i respiració a causa d'una malformació de les vies respiratòries.
Les causes de la síndrome de Treacher Collins estan relacionades amb mutacions genètiques que afecten la formació dels teixits facials durant l'embaràs . Aquestes mutacions poden ser heretades o produir-se espontàniament. El diagnòstic se sol fer poc després del naixement en funció dels símptomes físics del nadó.
El tractament de la síndrome de Treacher Collins implica un enfocament multidisciplinari, amb un equip mèdic especialitzat en cirurgia plàstica, otorinolaringologia, logopèdia i psicologia. Sovint calen cirurgies reconstructives per corregir malformacions facials i millorar la qualitat de vida del pacient. A més, es poden recomanar teràpies de parla i audició per abordar qualsevol dificultat en aquestes àrees.
El diagnòstic precoç i el tractament adequat són essencials per millorar la qualitat de vida dels pacients afectats per aquesta síndrome.
Síndrome de Treacher Collins: símptomes, causes, tractaments
La síndrome de Treacher Collins és un trastorn genètic que afecta el desenvolupament de l'estructura òssia i altres teixits de la zona facial. Més concretament, tot i que els afectats solen tenir un nivell intel·lectual normal o esperat per a la seva etapa de desenvolupament, presenten diverses altres anomalies com ara malformacions dels canals auditius i els ossicles, fissures palpebrals, colobomes oculars o fissura palatina, entre d'altres.
La síndrome de Treacher Collins és una afecció mèdica poc freqüent, per la qual cosa la seva incidència s'estima en aproximadament un cas per cada 40.000 naixements.
A més, estudis experimentals i clínics han demostrat que la majoria dels casos de síndrome de Treacher Collin es deuen a una mutació present al cromosoma 5, concretament a l'àrea 5q31.3.
Pel que fa al diagnòstic, generalment es fa en funció dels signes i símptomes presents en l'individu afectat, però, són necessaris estudis genètics per precisar anomalies cromosòmiques i, a més, per excloure altres patologies.
Actualment, no hi ha cura per a la síndrome de Treacher Collins; els metges especialistes generalment se centren en controlar símptomes específics en cada individu. Les intervencions terapèutiques poden incloure una àmplia varietat d'especialistes, així com diferents protocols d'intervenció, com ara farmacològics, quirúrgics, etc.
Característiques de la síndrome de Treacher Collins
La síndrome de Treacher Collins és un trastorn que afecta el desenvolupament craniofacial. Concretament, la National Treacher Collins Syndrome Association defineix aquesta afecció mèdica com: "Un trastorn o malformació congènita del desenvolupament craniocerebral rara, incapacitant i incurable".
Aquesta afecció mèdica va ser descrita inicialment el 1846 per Thompson i Toynbee el 1987. Tanmateix, rep el nom de l'oftalmòleg britànic Edward Treacher Collins, que la va descriure el 1900.
En el seu informe clínic, Treacher Collins va descriure dos nens que tenien parpelles inferiors anormalment allargades i amb osques i pòmuls absents o poc desenvolupats.
D'altra banda, la primera revisió extensa i detallada d'aquesta patologia va ser duta a terme per A. Franceschetti i D. Klein el 1949, utilitzant el terme disotosi mandibulofacial.
Aquesta patologia afecta el desenvolupament i la formació de l'estructura craniofacial, de manera que els individus afectats presenten diversos problemes, com ara trets facials atípics, sordesa, canvis oculars, problemes digestius o canvis en el llenguatge.
Estadístiques
La síndrome de Treacher Collins és una malaltia rara en la població general. Els estudis estadístics indiquen que hi ha una prevalença aproximada d'1 cas per cada 10.000 a 50.000 persones a tot el món.
A més, és una patologia congènita, per tant, les seves característiques clíniques estaran presents des del moment del naixement.
Pel que fa a la distribució per gènere, no s'han trobat dades recents que indiquin una freqüència més alta en cap dels dos sexes. A més, no hi ha cap distribució associada a zones geogràfiques o grups ètnics específics.
D'altra banda, aquesta síndrome té una naturalesa associada a mutacions de novo i patrons d'herència, de manera que si un dels pares pateix la síndrome de Treacher Collins, té un 50% de probabilitats de transmetre aquesta afecció mèdica als seus fills.
En casos de pares amb un fill amb síndrome de Treacher Collins, la probabilitat de tornar a tenir un fill amb aquesta malaltia és molt baixa, quan les causes etiològiques no estan associades a factors d'heretabilitat.
Signes i símptomes característics
Hi ha diferents canvis que poden aparèixer en els nens que pateixen aquesta síndrome, però, no es produeixen en tots els casos.
L'anomalia genètica característica de la síndrome de Treacher Collins causarà una àmplia varietat de signes i símptomes, i tots ells afectaran fonamentalment el desenvolupament de la regió craniofacial.
Característiques craniofacials
- Cara: Els canvis que afecten la configuració facial solen aparèixer de manera simètrica i bilateral, és a dir, a banda i banda de la cara. Algunes de les anomalies més comunes inclouen l'absència o el desenvolupament parcial dels pòmuls, el desenvolupament incomplet de l'estructura òssia de la mandíbula inferior i la presència d'una mandíbula i/o barbeta anormalment petites.
- boca: El paladar fissurat, les malformacions mandibulars, el desplaçament cap enrere de la llengua, el desenvolupament incomplet i la desalineació de les dents són canvis típics d'aquesta síndrome.
- Ulls: Malformació o desenvolupament anormal dels teixits al voltant dels ulls, caiguda de les parpelles, absència de pestanyes o conductes lacrimals molt estrets. A més, també és probable el desenvolupament de fissures o mosques al teixit de l'iris o la presència d'ulls anormalment petits.
- Vies respiratòries: n'hi ha moltes anomalies que afecten les vies respiratòries, sent les més comunes el desenvolupament parcial de la faringe, l'estrenyiment o l'obstrucció de les fosses nasals.
- Orelles i canals auditius: Malformació de les estructures auditives internes, mitjanes i externes. En concret, les orelles poden no desenvolupar-se o poden desenvolupar-se parcialment, acompanyades d'un estrenyiment significatiu del conducte auditiu extern.
- Anormalitats a les extremitats: En un petit percentatge de casos, les persones amb síndrome de Treacher Collins poden tenir anomalies a les mans, concretament, els polzes poden faltar o estar completament desenvolupats.
En resum, els canvis que podem esperar que apareguin en nens que pateixen la síndrome de Treacher Collins afectaran la boca, els ulls, les orelles i la respiració.
Característiques neurològiques
El curs clínic d'aquesta afecció mèdica conduirà a un patró neurològic específic, caracteritzat per:
- Presència variable de microcefàlia.
- Nivell intel·lectual normal
- Retard en l'adquisició de les habilitats psicomotores.
- Implicació variable de les àrees cognitives.
- Problemes d'aprenentatge
En alguns casos, els retards en el desenvolupament de diverses àrees o en l'adquisició d'habilitats es deuen a la presència de complicacions mèdiques i/o anomalies o malformacions físiques.
Complicacions mèdiques secundàries
Els canvis en l'estructura facial, auditiva, oral o ocular causaran diverses complicacions mèdiques importants, moltes de les quals són potencialment greus per a la persona afectada:
- Insuficiència respiratòria : la reducció de la capacitat de funcionament del sistema respiratori és una afecció mèdica que posa en perill la vida de l'individu.
- Apnea infantil : aquesta complicació mèdica implica la presència de breus episodis d'interrupció del procés respiratori, principalment durant les fases de son.
- Problemes d'alimentació : les anomalies faríngies i les malformacions orals dificulten greument la capacitat de la persona afectada per menjar; en molts casos, l'ús de mesures compensatòries serà essencial.
- Pèrdua de visió i audició: Igual que amb complicacions mèdiques anteriors, el desenvolupament anormal de les estructures oculars i/o auditives comportarà un deteriorament variable d'ambdues capacitats.
- Retard en l'adquisició i la producció del llenguatge : principalment a causa de malformacions que afecten l'aparell sonor.
D'aquests símptomes, tant la presentació/absència com la gravetat poden variar considerablement entre els individus afectats, fins i tot entre membres d'una mateixa família.
En alguns casos, la persona afectada pot tenir un curs clínic molt subtil, de manera que la síndrome de Treacher Collins pot romandre sense diagnosticar. En altres casos, es poden desenvolupar anomalies greus i complicacions mèdiques que posin en perill la supervivència de l'individu.
Causes
Com hem indicat anteriorment, la síndrome de Treacher Collins té una naturalesa genètica de tipus congènit, per tant, les persones afectades presentaran aquesta condició mèdica des del naixement.
Concretament, la majoria dels casos s'associen amb la presència d'anomalies al cromosoma 5, a l'àrea 5q31.
A més, diferents investigacions al llarg de la història d'aquesta síndrome han indicat que pot ser causada per mutacions específiques en els gens TCOF1, POLR1C o POLR1D.
Així doncs, el gen TCOF1 és la causa més comuna d'aquesta patologia, representant aproximadament el 81-93% de tots els casos. D'altra banda, els gens POLR1C i POLRD1 donen lloc a aproximadament el 2% dels casos restants.
Aquest conjunt de gens sembla tenir un paper important en el desenvolupament de l'estructura òssia, muscular i de la pell a les zones facials.
Tot i que molts casos de síndrome de Treacher Collins són esporàdics, aquesta afecció té un patró d'heretabilitat del 50% de pares a fills.
Diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome de Treacher Collis es basa en troballes clíniques i radiològiques i, a més, s'utilitzen diverses proves genètiques complementàries.
En el cas d'un diagnòstic clínic, es realitza una exploració física i neurològica detallada per determinar-ne la causa. Aquest procés es basa normalment en els criteris diagnòstics de la malaltia.
Una de les proves més utilitzades en aquesta fase d'avaluació són les radiografies, que ens poden proporcionar informació sobre la presència/absència de malformacions craniofacials.
Tot i que certs trets facials són directament observables, les radiografies proporcionen informació precisa i exacta sobre el desenvolupament dels ossos mandibulars, el desenvolupament del crani o el desenvolupament de malformacions addicionals.
A més, en casos en què els signes físics encara són molt subtils o cal confirmar el diagnòstic, es poden utilitzar diverses proves genètiques per confirmar la presència de mutacions en els gens TCOF1, POLR1C i POLR1D.
A més, si hi ha antecedents familiars de síndrome de Treacher Collins, és possible el diagnòstic prenatal. Mitjançant l'amniocentesi, podem examinar el material genètic de l'embrió.
Tractament
Actualment, no hi ha cap tractament curatiu per a la síndrome de Treacher Collins, per la qual cosa els experts se centren en tractar els signes i símptomes més comuns.
Per tant, després de la confirmació inicial de la patologia, és essencial que es realitzi una avaluació de possibles complicacions mèdiques:
- Canvis d'àrea
- Canvis importants en l'estructura facial.
- Esquerdes a la boca
- Trastorns de la deglució.
- Canvis additius.
- Problemes oculars i visuals
- Anomalies dentals
Identificar totes aquestes anomalies és essencial per dissenyar un tractament individualitzat i adaptat a les necessitats de la persona afectada.
Per tant, per gestionar aquest tractament individualitzat, generalment és necessària la presència de professionals de diferents àrees, com ara pediatre, cirurgià plàstic, dentista, audiòleg, logopeda, psicòleg, etc.
Concretament, totes les complicacions mèdiques es divideixen en diverses fases per abordar la seva intervenció terapèutica mèdica:
- De 0 a 2 anys : tractament de canvis en les vies respiratòries i resolució de problemes alimentaris
- De 3 a 12 anys : tractament dels trastorns del llenguatge i integració en el sistema educatiu
- De 13 a 18 anys ús de la cirurgia per corregir malformacions craniofacials.
En totes aquestes fases, l'ús de fàrmacs i la reconstrucció qiririjica són les tècniques terapèutiques més comunes.
Referències
- ANSTC (2016). Què és Treacher Collins? Obtingut de l'Associació Nacional de la Síndrome de Treacher Collins.
- CCA (2010). Guia. per entendre la síndrome del traïdor-Collins. Obtingut de l'Associació Craniofacial Infantil.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., i Dunaway, D. (2014). Tractament quirúrgic de la síndrome de Treacher Collins. Revista britànica de cirurgia oral i maxil·lofacial , 581, 589.
- Referència de genètica domèstica. (2016). Síndrome de Treacher Collins. Obtingut de Genetics Home Reference.
- Huston Katsanis, S., i Wang Jabs, E. (2012). Síndrome de Treacher Collins. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. i Kumar, S. (2011). Espectre clínic de la síndrome de Treacher Collins. Revista de Biologia Oral i Recerca Craniofacial , 36, 40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolució d'un nen amb síndrome de Treacher Collins sotmès a tractament de fisioteràpia. Fisioter Mov. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. i Almeida Sousa, C. (2016). Malformacions de l'oïda, pèrdua auditiva i rehabilitació auditiva en nens amb síndrome de Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142, 147.