La síndrome de Patau, també coneguda com a trisomia 13, és una rara afecció genètica causada per la presència d'un cromosoma extra al parell 13. Aquesta síndrome es presenta amb una sèrie de símptomes greus, com ara defectes cardíacs, malformacions cerebrals, problemes renals, entre d'altres. La majoria dels casos de síndrome de Patau són el resultat d'errors en la divisió cel·lular durant la formació de l'embrió.
Malauradament, la síndrome de Patau és una malaltia incurable i el tractament se centra en alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida del pacient. En alguns casos, es poden realitzar cirurgies correctives per corregir malformacions congènites i poden ser necessàries intervencions terapèutiques per ajudar al desenvolupament del pacient. El seguiment mèdic especialitzat és essencial per garantir el benestar i l'atenció necessària per a les persones afectades per la síndrome.
Què causa la síndrome de Patau?
La síndrome de Patau, també coneguda com a trisomia 13, és una rara afecció genètica causada per una còpia addicional del cromosoma 13. Aquesta anomalia genètica és causada per un error durant la divisió cel·lular, que resulta en tres còpies del cromosoma 13 en lloc de dues.
Aquesta afecció pot provocar diverses complicacions i símptomes greus, com ara malformacions cerebrals, cardíaques, renals i altres. A més, els nadons amb síndrome de Patau poden tenir baix pes en néixer, problemes respiratoris, fissura palatina i altres anomalies congènites.
La síndrome de Patau se sol diagnosticar durant l'embaràs mitjançant proves prenatals com l'amniocentesi o la mostra de vellositats coriòniques. Tanmateix, en alguns casos, la malaltia es pot identificar poc després del naixement del nadó.
Malauradament, no hi ha cura per a la síndrome de Patau. El tractament se centra en alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida del pacient. Això pot incloure un seguiment mèdic regular, intervencions quirúrgiques per corregir malformacions i suport terapèutic per ajudar al desenvolupament del nadó.
El diagnòstic precoç i el tractament adequat són essencials per proporcionar la millor atenció possible als pacients afectats per aquesta condició genètica.
Procediments per al tractament d'un nen diagnosticat amb síndrome de Patau.
La síndrome de Patau, també coneguda com a trisomia 13, és una rara afecció genètica causada per un cromosoma addicional al parell 13. Aquesta síndrome pot causar una sèrie d'anomalies físiques i cognitives, que sovint resulten en un pronòstic difícil per als pacients.
Alguns dels símptomes comuns de la síndrome de Patau inclouen malformacions facials, defectes cardíacs, problemes de visió i audició i retards en el desenvolupament. Les causes d'aquesta afecció encara no es coneixen completament, però se sap que no és hereditària i que es produeix aleatòriament durant el desenvolupament embrionari.
El tractament d'un nen diagnosticat amb la síndrome de Patau sol implicar un enfocament multidisciplinari, amb un equip de professionals sanitaris que coordinen l'atenció. És important emfatitzar que el tractament és principalment pal·liatiu, centrat en millorar la qualitat de vida del pacient i gestionar els símptomes associats a la síndrome.
Alguns dels procediments habituals per tractar un nen amb síndrome de Patau inclouen cirurgies correctives per malformacions físiques, teràpies d'estimulació precoç per promoure el desenvolupament motor i cognitiu, seguiment mèdic regular per controlar la salut del pacient i suport psicològic per a la família.
És important que els cuidadors i els familiars del nen estiguin ben informats sobre la síndrome de Patau i les seves possibles complicacions. A més, és crucial tenir un pla d'atenció integral i individualitzat per satisfer les necessitats específiques del pacient.
Quines són les principals característiques d'un nen amb síndrome de Patau?
La síndrome de Patau, també coneguda com a trisomia 13, és una rara afecció genètica que es produeix a causa d'una còpia addicional del cromosoma 13. Les principals característiques d'un nen amb aquesta síndrome inclouen defectes congènits greus, discapacitat intel·lectual, malformacions craniofacials, cardíaques i renals, així com baix pes en néixer i baixa esperança de vida.
Els nens amb síndrome de Patau poden presentar ulls petits, llavi leporí, polidactília (presència de dits addicionals), peu tort congènit i retard en el desenvolupament motor i cognitiu. A més, en aquests casos també són freqüents problemes de salut com ara malalties del cor, problemes del sistema nerviós central i dificultats per menjar i respirar.
Les causes de la síndrome de Patau estan relacionades amb una fallada en la divisió cel·lular durant la formació de l'embrió, que porta a la presència d'un cromosoma 13 addicional. No hi ha un tractament específic per a la síndrome, però l'atenció mèdica multidisciplinària és essencial per abordar els diversos aspectes de la malaltia, incloent-hi la cirurgia correctiva, les teràpies d'estimulació i el suport nutricional.
Un diagnòstic precoç i un suport adequat són essencials per garantir la millor qualitat de vida possible per a aquests infants.
Quant de temps viu un nen amb síndrome de Patau?
La síndrome de Patau, també coneguda com a trisomia 13, és una rara afecció genètica que afecta aproximadament 1 de cada 10.000 naixements vius. Aquesta síndrome està causada per una còpia addicional del cromosoma 13, que provoca diverses anomalies físiques i cognitives. Alguns dels símptomes més comuns de la síndrome de Patau inclouen defectes cardíacs, problemes renals, llavi leporí, polidactilia i retard mental.
Malauradament, la vida útil d'un nen amb síndrome de Patau es redueix significativament. La majoria dels nadons afectats per aquesta afecció no sobreviuen més enllà del seu primer any de vida. Algunes estadístiques mostren que menys del 10% dels nens amb síndrome de Patau viuen més d'un any i la majoria moren abans dels 3 anys.
Actualment, no hi ha cura per a la síndrome de Patau, i el tractament té com a objectiu principal alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida del pacient. Els equips mèdics multidisciplinaris poden ajudar a gestionar els problemes de salut associats a la síndrome, incloent-hi cirurgies correctives, teràpies ocupacionals i fisioteràpia.
Un seguiment mèdic adequat i el suport familiar són essencials per proporcionar la millor atenció possible a aquests pacients.
Síndrome de Patau: símptomes, causes, tractament
A síndrome de Patau és una malaltia congènita genètica, deguda a la presència d'una trisomia al cromosoma 13. Concretament, és la tercera trisomia autosòmica més comuna després de la síndrome de Down i la síndrome d'Edwards.
Clínicament, aquesta patologia afecta múltiples sistemes. Són freqüents diverses alteracions i anomalies en el sistema nerviós, retard general del creixement i malformacions cardíaques, renals i musculoesquelètiques.
El diagnòstic se sol fer durant l'embaràs en la majoria dels casos, ja que les troballes clíniques es poden detectar en ecografies rutinàries. Tanmateix, per descartar falsos positius i diagnòstics erronis, se solen realitzar múltiples proves genètiques per identificar la trisomia 13.
Pel que fa al tractament, actualment no hi ha cura per a la síndrome de Patau; la taxa de supervivència de les persones afectades generalment no supera l'any. Les causes de mort més comunes són les complicacions cardiorespiratòries.
Característiques de la síndrome de Patau
La síndrome de Patau, també coneguda com a trisomia 13, és una afecció mèdica d'origen genètic associada amb una discapacitat intel·lectual greu, a més de diversos trastorns físics.
Les persones afectades sovint presenten anomalies cardíaques greus, diversos trastorns del sistema nerviós, malformacions musculoesquelètiques, canvis facials, hipotonia muscular, entre d'altres.
Principalment a causa de la greu afectació multisistèmica, les persones afectades per la síndrome de Patau generalment tenen una esperança de vida molt curta.
Aquesta síndrome es va identificar inicialment el 1960 com una síndrome citogenètica, és a dir, un trastorn genètic associat a una anomalia cromosòmica.
Els cromosomes constitueixen el material genètic de les cèl·lules que formen el nostre cos. Concretament, els cromosomes estan formats per àcid desoxiribonucleic, també conegut pel seu acrònim ADN, i també tenen una composició caracteritzada per la presència de diverses substàncies proteiques.
Aquests cromosomes generalment s'organitzen estructuralment en parelles. En els humans, tenim 23 parells de cromosomes, que sumen un total de 46.
En el cas de la síndrome de Patau, l'anomalia genètica afecta específicament el cromosoma 13. Els individus afectats pateixen trisomia del cromosoma 13, és a dir, que en tenen tres còpies.
Més concretament, cada òvul i espermatozoide conté 23 cromosomes cadascun, que contenen material genètic tant del progenitor matern com del patern. En el moment de la fecundació, la unió d'ambdues cèl·lules dóna lloc a la creació de 23 parells de cromosomes, o 46 cromosomes en total.
No obstant això, hi ha ocasions en què un error o un esdeveniment alterat durant l'aparellament condueix a la presència d'anomalies genètiques, com ara la presència d'un cromosoma extra en una de les parelles.
Així doncs, aquest procés alterat causarà una successió d'esdeveniments neurobiològics durant el desenvolupament fetal, que alteraran l'expressió genètica normal o esperada, donant lloc a la presència d'afectació orgànica en diversos sistemes.
Estadístiques
La síndrome de Patau, o trisomia 13, es considera una malaltia rara. Diversos estudis estimen que aquesta afecció es produeix en aproximadament 1 cas per cada 5.000 a 12.000 nounats.
Malgrat això, en molts casos, els embarassos de les persones afectades per la síndrome de Patau no solen arribar a terme, per la qual cosa la freqüència es pot incrementar significativament.
Així doncs, es va observar que la taxa anual d'avortaments espontanis en aquesta patologia és alta, representant aproximadament l'1% del total.
Pel que fa a la distribució de la síndrome de Patau per sexe, es va observar que aquesta patologia afecta més dones que homes.
Signes i símptomes característics
A nivell clínic, la síndrome de Patau pot afectar l'organisme de manera molt heterogènia i entre diferents casos, per la qual cosa és difícil establir quins són els signes i símptomes cardinals d'aquesta patologia.
No obstant això, diferents informes clínics, com ara els de Ribate Molina, Puisac Uriel i Ramos Fuentes, destaquen les troballes clíniques més freqüents en els afectats per la síndrome de Patau o la trisomia 13:
Trastorn del creixement
La presència de retard generalitzat del creixement és una de les troballes clíniques més comunes. Concretament, es pot observar un creixement lent o retardat en les etapes prenatal i postnatal en aproximadament el 87% dels casos de síndrome de Patau.
Canvis i malformacions en el sistema nerviós central (SNC)
En el cas del sistema nerviós, es poden observar diverses troballes clíniques: hipotonia/hipertonia, crisi d'apnea, holoprosencefàlia, microcefàlia, retard psicomotor o discapacitat intel·lectual severa.
- Hipotonia/hipertonia muscular El terme hipotonia fa referència a la presència de flacciditat muscular o to muscular reduït; mentrestant, el terme hipertonia fa referència a la presència d'un to muscular anormalment alt. Ambdós esdeveniments mèdics es produeixen en un 26-48% dels individus afectats.
- Crisi o episodis d'apnea : vostè episodis d'apnea generalment es produeixen en aproximadament el 48% dels casos i impliquen una reducció o paràlisi del procés respiratori durant un curt període de temps.
- Holoprosencefàlia Aquest terme fa referència a la presència de diverses malformacions al cervell, que afecten principalment la porció més anterior. Aquesta troballa clínica es pot observar en aproximadament el 70% dels casos de síndrome de Patau.
- Microcefàlia Al voltant del 86% de les persones afectades tenen una circumferència cranial inferior a l'esperada per al seu sexe i nivell de maduresa.
- Retard psicomotor Com a conseqüència de diverses malformacions físiques, les persones amb síndrome de Patau experimentaran greus dificultats per coordinar i realitzar tot tipus d'activitats motores. Aquesta troballa es pot observar en el 100% dels casos.
- Discapacitat intel·lectual severa El deteriorament cognitiu i la discapacitat intel·lectual greu són troballes clíniques presents en tots els casos diagnosticats amb síndrome de Patau. Ambdues afeccions neurològiques es desenvolupen com a resultat d'una àmplia afectació del sistema nerviós.
Trastorns i malformacions craniofacials
A nivell facial i cranial, també es poden observar diversos signes i símptomes clínics:
- Front pla El desenvolupament anormal de la part frontal del crani és un signe present en tots els casos de síndrome de Patau.
- Canvis oculars En el cas d'anomalies i patologies que afecten els ulls, aquestes són presents en aproximadament el 88% dels casos, sent les més freqüents la microftàlmia, el coloboma de l'iris o l'hipotelorisme ocular.
- Diverses malformacions a l'aurícula La progressió de les anomalies facials i cranials també pot afectar el pavelló auricular en el 80% dels casos.
- Llavi leporí i paladar fissurat Ambdues malformacions orals són presents en aproximadament el 56% dels individus afectats. El terme fissura palatina fa referència a la presència d'un tancament incomplet dels llavis, que mostra una fissura a través de la zona medial, mentre que el terme fissura palatina fa referència a un tancament incomplet de tota l'estructura que forma el paladar o el sostre de la boca. .
Malformacions musculoesquelètiques
Les anomalies i malformacions musculoesquelètiques poden afectar diverses zones, sent les més comunes el coll i les extremitats.
- Coll : les anomalies que afecten aquesta zona específica són presents en una bona proporció de casos, concretament es pot observar un coll curt o poc desenvolupat en el 79% dels afectats, mentre que l'excés de pell al coll és present en el 59% dels casos
- Extremitats : els canvis que afecten les extremitats són diversos, és possible observar polidactília en el 76% dels afectats, dits flexionats o superposats en el 68%, solcs a les mans en el 64% o ungles hiperconvexes en el 68% dels afectats
Trastorns del sistema cardiovascular
Les anomalies cardiovasculars constitueixen la condició mèdica més greu de la síndrome de Patau, ja que amenacen seriosament la supervivència dels afectats.
En aquest cas, les troballes més freqüents són comunicació intraventricular en el 91%, conducte arteriós permeable en el 82% i comunicació interventricular en el 73%.
Canvis en el sistema genitourinari
Les manifestacions del sistema genitourinari generalment estan relacionades amb la presència de criptorquídia en els homes, ronyó poliquístic, úter bicorne en les dones i hidronefrosi.
Causes
Com s'ha indicat anteriorment, la síndrome de Patau s'associa amb la presència d'anomalies genètiques al cromosoma 13.
La majoria dels casos es deuen a la presència de tres còpies completes del cromosoma 13, de manera que el material genètic addicional altera el desenvolupament normal i, per tant, dóna lloc al curs clínic característic de la síndrome de Patau.
No obstant això, també hi ha casos de síndrome de Patau a causa de la duplicació de parts del cromosoma 13. És possible que algunes persones afectades tinguin totes les còpies intactes i una de més unida a un altre cromosoma.
A més, també s'han reportat casos en què els individus presenten només aquest tipus d'alteració genètica en algunes de les cèl·lules del seu cos. En aquest cas, la condició s'anomena trisomia mosaica 13 i, per tant, la presentació de signes i símptomes dependrà del tipus i nombre de cèl·lules afectades.
Diagnòstic
Les persones afectades per la síndrome de Patau presenten un conjunt de manifestacions clíniques des del moment del naixement.
A partir de l'observació dels signes i símptomes, es pot fer un diagnòstic clínic. Tanmateix, quan se sospita, és essencial realitzar altres proves complementàries per confirmar la presència de la síndrome de Patau.
En aquests casos, les proves d'elecció són les proves de cariotip genètic, capaces de proporcionar-nos informació sobre la presència/absència d'una còpia extra del cromosoma 13.
En altres casos, també és possible fer el diagnòstic prenatalment; les ecografies rutinàries poden mostrar signes d'alerta, per la qual cosa generalment es sol·liciten proves genètiques per confirmar la seva presència.
Les proves prenatals més comunes són: l'ecografia fetal, l'amniocentesi i la mostra de vellositats coriòniques.
A més, un cop s'ha fet un diagnòstic definitiu de la síndrome de Patau, ja sigui prenatal o postnatal, és essencial dur a terme un seguiment mèdic continu per detectar possibles complicacions mèdiques precoços que posin en risc la supervivència de la persona afectada.
Tractament
Actualment, no hi ha cap tractament específic o curatiu per a la síndrome de Patau, per tant, les intervencions terapèutiques es dirigiran a tractar les complicacions mèdiques.
A causa de la greu afectació multisistèmica, les persones afectades per la síndrome de Patau necessitaran assistència mèdica des del moment del naixement.
D'altra banda, els trastorns cardíacs i respiratoris són les principals causes de mort, i és essencial un seguiment mèdic detallat i el tractament d'ambdues afeccions.
A més de la intervenció farmacològica per a diferents signes i símptomes, també és possible utilitzar procediments quirúrgics per corregir algunes anomalies i anormalitats musculoesquelètiques.
En resum, el tractament de la síndrome de Patau o trisomia 13 serà específic per a cada cas i el curs clínic associat. La intervenció generalment requereix el treball coordinat de diversos especialistes: pediatres, cardiòlegs, neuròlegs, etc.
Referències
- Best, R. (2015). síndrome de patau . Obtingut de Medscape.
- Referència de genètica domèstica. (2016). Trisomia 13 . Obtingut de Genetics Home Reference.
- NIH (2016). Trisomia 13 . Obtingut de MedlinePlus.
- NORD (2007). Trisomia 13 Obtingut de l'Organització Nacional per a Malalties Rares.
- Orphanet (2008). Trisomia 13 Obtingut d'Orphanet.
- Ramos Fuentes, F. (2016). Síndrome de Patau (trisomia 13). Obtingut en la trisomia 18.
- Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B. i Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomia 13 (síndrome de Patau). Associació Espanyola de Pediatria , 91, 95.
- Salut Infantil de Stanford. (2016). Trisomia 18 i 13 Obtingut de Stanford Children's Health.