Treacher-Collinsův syndrom je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj kostí a tkání obličeje a vede k charakteristickým rysům obličeje, jako jsou skloněné oči, malá čelist a malformované uši. Mezi běžné příznaky patří problémy se zrakem, sluchem a dýcháním, stejně jako potíže s krmením a mluvením. Syndrom je způsoben mutacemi v genu TCOF1, který produkuje protein nezbytný pro vývoj kraniofaciální oblasti.
Léčba syndromu Treacher-Collins obvykle zahrnuje multidisciplinární přístup, který může zahrnovat rekonstrukční chirurgii k nápravě deformací obličeje, terapie ke zlepšení řeči a příjmu potravy a pravidelné lékařské sledování pro sledování potenciálních komplikací sluchu a dýchání. Psychologická a emocionální podpora je také nezbytná pro to, aby se pacienti a jejich rodiny vyrovnali s fyzickými a emocionálními problémy spojenými se syndromem.
Jaké jsou příčiny Treacher Collinsova syndromu, vzácného genetického onemocnění, které postihuje obličej?
Treacher-Collinsův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj obličeje a způsobuje kraniofaciální anomálie. Příčiny tohoto onemocnění souvisejí s genetickými mutacemi v genu TCOF1, který je zodpovědný za produkci proteinu nezbytného pro správný vývoj kostí obličeje.
Tyto genetické mutace ovlivňují tvorbu obličejových kostí během těhotenství, což má za následek charakteristické rysy, jako je malá čelist, skloněné oči, deformované uši a vysoké patro. Treacher-Collinsův syndrom může navíc ovlivnit i další struktury obličeje, jako jsou obličejové svaly a hlavové nervy.
Je důležité zdůraznit, že Treacher-Collinsův syndrom není způsoben faktory prostředí ani životním stylem, ale je výhradně genetický. Jedinci postižení tímto onemocněním dědí genetickou mutaci po svých rodičích a ve vzácných případech se může vyskytovat sporadicky.
Včasná diagnóza Treacher-Collinsova syndromu je nezbytná pro plánování vhodné léčby a specializovaného lékařského sledování. Léčba onemocnění obvykle zahrnuje korektivní chirurgický zákrok ke zlepšení respiračních, sluchových a estetických funkcí pacienta.
Kolik případů onemocnění Treacher Collins je ročně diagnostikováno v Brazílii?
Treacher-Collinsův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj kostí a tkání obličeje, což má za následek charakteristické rysy obličeje. Mezi běžné příznaky patří kraniofaciální deformity, jako je malá, prohloubená čelist, skloněné oči a malformované uši. Tento syndrom je způsoben mutacemi ve specifických genech a lze jej diagnostikovat genetickým testováním.
Pokud jde o výskyt onemocnění v Brazílii, neexistuje přesný počet případů diagnostikovaných ročně. Odhaduje se však, že Treacher-Collinsův syndrom postihuje přibližně 1 z 50.000 XNUMX lidí na celém světě. V Brazílii se počet případů může lišit, ale stále je považován za vzácný stav.
Léčba Treacher-Collinsova syndromu obvykle zahrnuje multidisciplinární přístup, včetně korekčních operací ke zlepšení respiračních, sluchových a estetických funkcí. Pro podporu rozvoje a kvality života pacientů je důležitá také logopedie a psychologická podpora.
Ačkoli v Brazílii není ročně diagnostikován přesný počet případů, tento syndrom je léčitelný a pacienti mohou s odpovídající podporou žít plnohodnotný život. Je zásadní, aby se o tomto onemocnění informovalo a aby pacienti dostávali nezbytnou podporu k řešení problémů, které představuje.
Ve kterém roce byl objeven syndrom Treacher-Collins?
Syndrom Treachera Collinse objevil v roce 1949 britský lékař Edward Treacher Collins. Toto vzácné onemocnění ovlivňuje vývoj kostí a tkání obličeje, což má za následek výrazné rysy obličeje. Mezi nejčastější příznaky patří malá čelist, pokleslé oči, deformované uši a problémy se sluchem.
Příčiny syndromu Treacher - Collins souvisejí s genetickými mutacemi v genu TCOF1, který je zodpovědný za produkci proteinu nezbytného pro vývoj obličejových kostí. Tyto mutace narušují tvorbu obličejových tkání, což vede k charakteristickým symptomům syndromu.
Léčba syndromu Treacher-Collins zahrnuje multidisciplinární přístup, který zahrnuje chirurgické zákroky k nápravě anomálií obličeje, logopedii ke zlepšení komunikace a pravidelné lékařské sledování sluchu a vývoje dítěte.
Ačkoli neexistuje žádný lék, s řádnou léčbou a podporou rodiny a zdravotnického personálu mohou lidé s Treacher Collinsovým syndromem žít plnohodnotný a uspokojivý život. Je důležité vyhledat specializovanou lékařskou pomoc pro včasnou diagnózu a vhodnou léčbu tohoto genetického onemocnění.
V jakém stavu se August Pullman nachází v tomto mimořádném filmu?
Onemocnění Augusta Pullmana ve filmu „Wonder“ je syndrom Treachera Collinse, vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj kostí a tkání obličeje. Tento syndrom se vyznačuje několika příznaky, jako je malá čelist, ustupující brada, malformované uši a skloněné oči. Kromě toho se mohou v důsledku malformace dýchacích cest objevit problémy se sluchem a dýcháním.
Příčiny syndromu Treacher-Collins souvisí s genetickými mutacemi, které ovlivňují tvorbu obličejových tkání během těhotenství . Tyto mutace mohou být zděděné nebo se mohou vyskytnout spontánně. Diagnóza se obvykle stanoví krátce po narození na základě fyzických symptomů dítěte.
Léčba Treacher-Collinsova syndromu zahrnuje multidisciplinární přístup s lékařským týmem specializujícím se na plastickou chirurgii, otorinolaryngologii, logopedii a psychologii. Rekonstruktivní operace jsou často nezbytné k nápravě malformací obličeje a ke zlepšení kvality života pacienta. Kromě toho může být doporučena logopedická a sluchová terapie k řešení jakýchkoli obtíží v těchto oblastech.
Včasná diagnóza a vhodná léčba jsou nezbytné pro zlepšení kvality života pacientů postižených tímto syndromem.
Syndrom Treacher Collins: Příznaky, příčiny, léčba
Treacher-Collinsův syndrom je genetická porucha, která ovlivňuje vývoj kostní struktury a dalších tkání v oblasti obličeje. Přestože postižení obvykle dosahují normální nebo očekávané intelektuální úrovně pro své vývojové stádium, projevují se u nich řadou dalších abnormalit, jako jsou malformace sluchových kanálů a sluchových kůstek, oční štěrbiny, oční kolobomy nebo rozštěp patra a další.
Treacher Collinsův syndrom je vzácný zdravotní stav, takže jeho výskyt se odhaduje na přibližně jeden případ na přibližně 40.000 XNUMX porodů.
Experimentální a klinické studie dále ukázaly, že většina případů syndromu Treacher-Collin je způsobena mutací přítomnou na chromozomu 5, konkrétně v oblasti 5q31.3.
Pokud jde o diagnózu, ta se obvykle stanoví na základě příznaků a symptomů přítomných u postiženého jedince, nicméně genetické studie jsou nezbytné k určení chromozomálních abnormalit a také k vyloučení dalších patologií.
V současné době neexistuje lék na syndrom Treacher-Collins; specializovaní lékaři se obecně zaměřují na kontrolu specifických symptomů u každého jednotlivce. Terapeutické intervence mohou zahrnovat širokou škálu specialistů a také různé intervenční protokoly, včetně farmakologických, chirurgických atd.
Vlastnosti syndromu Treacher-Collins
Treacher Collinsův syndrom je porucha, která ovlivňuje vývoj lebky a obličeje. Národní asociace pro Treacher Collinsův syndrom definuje tento zdravotní stav jako: „Vzácnou, invalidizující a nevyléčitelnou vrozenou kraniocerebrální vývojovou poruchu nebo malformaci.“
Tento zdravotní stav byl poprvé popsán v roce 1846 Thompsonem a Toynbeem v roce 1987. Je však pojmenován po britském oftalmologovi Edwardu Treacheru Collinsovi, který jej popsal v roce 1900.
Ve své klinické zprávě Treacher Collins popsal dvě děti s abnormálně prodlouženými, vroubkovanými dolními víčky a chybějícími nebo špatně vyvinutými lícními kostmi.
Na druhou stranu, první rozsáhlý a podrobný přehled této patologie provedli A. Franceschetti a D. Klein v roce 1949 s použitím termínu mandibulofaciální dysotóza.
Tato patologie ovlivňuje vývoj a formování kraniofaciální struktury, takže postižení jedinci mají různé problémy, jako jsou atypické rysy obličeje, hluchota, změny očí, zažívací potíže nebo změny jazyka.
Statistiky
Treacher-Collinsův syndrom je v běžné populaci vzácné onemocnění. Statistické studie ukazují, že celosvětová prevalence je přibližně 1 případ na 10.000 50.000 až XNUMX XNUMX lidí.
Navíc se jedná o vrozenou patologii, proto její klinické charakteristiky budou přítomny od okamžiku narození.
Pokud jde o rozdělení podle pohlaví, nebyly nalezeny žádné nedávné údaje, které by naznačovaly vyšší frekvenci u kteréhokoli z pohlaví. Navíc neexistuje žádné rozdělení spojené s konkrétními geografickými oblastmi nebo etnickými skupinami.
Na druhou stranu má tento syndrom povahu spojenou s de novo mutacemi a vzorci dědičnosti, takže pokud jeden z rodičů trpí syndromem Treacher-Collins, má 50% šanci, že toto onemocnění předá svým dětem.
V případech rodičů s dítětem se syndromem Treacher-Collins je pravděpodobnost opětovného narození dítěte s tímto onemocněním velmi nízká, pokud etiologické příčiny nejsou spojeny s faktory dědičnosti.
Charakteristické znaky a symptomy
U dětí trpících tímto syndromem se mohou objevit různé změny, které se však nevyskytují ve všech případech.
Genetická anomálie charakteristická pro Treacher Collinsův syndrom způsobí širokou škálu příznaků a symptomů a všechny zásadně ovlivní vývoj kraniofaciální oblasti.
Kraniofaciální rysy
- Face: Změny ovlivňující konfiguraci obličeje se obvykle objevují symetricky a bilaterálně, tj. na obou stranách obličeje. Mezi nejčastější abnormality patří absence nebo částečný vývoj lícních kostí, neúplný vývoj kostní struktury dolní čelisti a přítomnost abnormálně malé čelisti a/nebo brady.
- Ústa: Typickými změnami tohoto syndromu jsou rozštěp patra, malformace dolní čelisti, posunutí jazyka dozadu, neúplný vývoj a špatné postavení zubů.
- Oči: Abnormální malformace nebo vývoj tkání kolem očí, pokleslé oční víčka, absence velmi úzkých řas nebo slzných kanálků. Dále je pravděpodobný i vznik štěrbin nebo mušek v tkáni duhovky nebo přítomnost abnormálně malých očí.
- Dýchací cesty: existují mnoho abnormalit, které postihují dýchací cesty, nejčastějšími jsou částečný vývoj hltanu, zúžení nebo ucpání nosních dírek.
- Uši a zvukovody: Malformace vnitřních, středních a vnějších sluchových struktur. Konkrétně se uši nemusí vyvinout vůbec nebo se mohou vyvinout jen částečně, doprovázené výrazným zúžením zevního zvukovodu.
- Abnormality končetin: V malém procentu případů mohou mít lidé se syndromem Treacher-Collins abnormality rukou, konkrétně palce mohou chybět nebo být neúplně vyvinuté.
Stručně řečeno, změny, které můžeme očekávat u dětí trpících Treacher-Collinsovým syndromem, ovlivní ústa, oči, uši a dýchání.
Neurologické charakteristiky
Klinický průběh tohoto onemocnění povede ke specifickému neurologickému vzorci, který se vyznačuje:
- Variabilní přítomnost mikrocefalie.
- Normální intelektuální úroveň
- Zpoždění v osvojování psychomotorických dovedností.
- Variabilní zapojení kognitivních oblastí.
- Problémy s učením
V některých případech je zpoždění ve vývoji různých oblastí nebo v osvojování dovedností způsobeno přítomností zdravotních komplikací a/nebo fyzických abnormalit či malformací.
Sekundární zdravotní komplikace
Změny ve struktuře obličeje, sluchu, ústní dutiny nebo očí způsobí řadu významných zdravotních komplikací, z nichž mnohé jsou pro postiženou osobu potenciálně závažné:
- Respirační selhání Snížení schopnosti dýchacího systému fungovat představuje pro daného člověka život ohrožující zdravotní stav.
- Dětská apnoe Tato zdravotní komplikace zahrnuje výskyt krátkých epizod přerušení dýchacího procesu, zejména během fází spánku.
- Problémy s krmením Abnormality hltanu a malformace ústní dutiny vážně omezují schopnost postižené osoby jíst; v mnoha případech bude nezbytné použití kompenzačních opatření.
- Ztráta zraku a sluchu: Stejně jako u předchozích zdravotních komplikací povede abnormální vývoj očních a/nebo sluchových struktur k variabilnímu zhoršení obou schopností.
- Zpoždění v osvojování a produkci jazyka : hlavně kvůli malformacím, které ovlivňují zvukový aparát.
Z těchto příznaků se může jak projevení/nepřítomnost, tak i závažnost značně lišit mezi postiženými jedinci, a to i mezi členy stejné rodiny.
V některých případech může mít postižená osoba velmi nenápadný klinický průběh, takže syndrom Treacher-Collins může zůstat nediagnostikován. V jiných případech se mohou vyvinout závažné abnormality a zdravotní komplikace, které ohrožují přežití jedince.
Příčiny
Jak jsme již uvedli, Treacher-Collinsův syndrom má genetickou povahu vrozeného typu, proto se u postižených osob tento zdravotní stav projevuje od narození.
Konkrétně je většina případů spojena s přítomností abnormalit na chromozomu 5, v oblasti 5q31.
Různá vyšetřování v průběhu historie tohoto syndromu dále naznačila, že může být způsoben specifickými mutacemi v genech TCOF1, POLR1C nebo POLR1D.
Gen TCOF1 je tedy nejčastější příčinou této patologie a představuje přibližně 81–93 % všech případů. Na druhou stranu geny POLR1C a POLRD1 způsobují přibližně 2 % zbývajících případů.
Zdá se, že tato sada genů hraje významnou roli ve vývoji kostí, svalů a struktury kůže v oblastech obličeje.
Ačkoli mnoho případů syndromu Treacher-Collins je sporadických, tento stav má 50% dědičnost z rodičů na děti.
Diagnóza
Diagnóza syndromu Treacher Collis je založena na klinických a radiologických nálezech a navíc se používá několik doplňkových genetických testů.
V případě klinické diagnózy se provádí podrobné fyzikální a neurologické vyšetření k určení příčiny. Tento proces je obvykle založen na diagnostických kritériích onemocnění.
Jedním z nejčastěji používaných testů v této fázi hodnocení je rentgenové vyšetření, které nám může poskytnout informace o přítomnosti/nepřítomnosti kraniofaciálních malformací.
Ačkoli jsou některé rysy obličeje přímo pozorovatelné, rentgenové snímky poskytují přesné a správné informace o vývoji čelistních kostí, vývoji lebky nebo vývoji dalších malformací.
Dále v případech, kdy jsou fyzické příznaky stále velmi nenápadné nebo kde je nutné potvrdit diagnózu, lze k potvrzení přítomnosti mutací v genech TCOF1, POLR1C a POLR1D použít několik genetických testů.
Pokud se v rodinné anamnéze vyskytuje syndrom Treacher-Collins, je možná prenatální diagnostika. Prostřednictvím amniocentézy můžeme vyšetřit genetický materiál embrya.
Léčba
V současné době neexistuje žádná kurativní léčba syndromu Treacher-Collins, takže se odborníci zaměřují na léčbu nejčastějších příznaků a symptomů.
Proto je po počátečním potvrzení patologie nezbytné provést posouzení možných zdravotních komplikací:
- Změny oblasti
- Závažné změny ve struktuře obličeje.
- Praskliny v ústech
- Poruchy polykání.
- Aditivní změny.
- Problémy s očima a zrakem
- Zubní anomálie
Identifikace všech těchto anomálií je nezbytná pro návrh individuální léčby přizpůsobené potřebám postižené osoby.
Proto je pro zvládnutí této individualizované léčby obvykle nezbytná přítomnost odborníků z různých oblastí, jako je pediatr, plastický chirurg, zubař, audiolog, logoped, psycholog atd.
Konkrétně jsou všechny zdravotní komplikace rozděleny do několika fází, aby se řešil jejich lékařský terapeutický zásah:
- Od 0 do 2 let léčba změn v dýchacích cestách a řešení problémů s příjmem potravy
- Od 3 do 12 let léčba jazykových poruch a integrace do vzdělávacího systému
- Od 13 do 18 let Použití chirurgického zákroku k nápravě kraniofaciálních malformací.
Ve všech těchto fázích jsou nejběžnějšími terapeutickými technikami užívání léků a qiririjická rekonstrukce.
Odkazy
- ANSTC (2016). Co je Treacher Collins? Získáno od Národní asociace pro syndrom Treacher-Collins.
- CCA (2010). Průvodce pochopit syndrom zrádce Collinse. Získáno od Dětské kraniofaciální asociace.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Chirurgická léčba syndromu Treacher-Collins. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery , 581-589.
- Referenční příručka pro domácí genetiku. (2016). Treacher-Collinsův syndrom. Získáno z Genetics Home Reference.
- Huston Katsanis, S., a Wang Jabs, E. (2012). Syndrom Treacher-Collins. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. a Kumar, S. (2011). Klinické spektrum syndromu Treacher-Collins. Časopis orální biologie a kraniofaciálního výzkumu , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Vývoj dítěte se syndromem Treacher Collins podstupujícím fyzioterapeutickou léčbu. Fyzioter Mov. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. a Almeida Sousa, C. (2016). Ušní malformace, ztráta sluchu a sluchová rehabilitace u dětí se syndromem Treacher Collins. Acta Otorinolaringol Esp. , 142-147.