Treacher Collins syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker udviklingen af ansigtsknogler og -væv, hvilket resulterer i karakteristiske ansigtstræk såsom nedadgående øjne, en lille kæbe og misdannede ører. Almindelige symptomer omfatter syns-, høre- og vejrtrækningsproblemer samt vanskeligheder med at spise og tale. Syndromet er forårsaget af mutationer i TCOF1-genet, som producerer et protein, der er essentielt for kraniofacial udvikling.
Behandling af Treacher Collins syndrom involverer typisk en tværfaglig tilgang, som kan omfatte rekonstruktiv kirurgi for at korrigere ansigtsdeformiteter, terapier til forbedring af tale og spisning samt regelmæssig medicinsk opfølgning for at overvåge potentielle høre- og respirationskomplikationer. Psykologisk og følelsesmæssig støtte er også afgørende for at hjælpe patienter og deres familier med at håndtere de fysiske og følelsesmæssige udfordringer forbundet med syndromet.
Hvad er årsagerne til Treacher Collins, en sjælden genetisk sygdom, der påvirker ansigtet?
Treacher Collins syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der påvirker ansigtets udvikling og forårsager kraniofaciale anomalier. Årsagerne til denne sygdom er relateret til genetiske mutationer i TCOF1-genet, som er ansvarlig for produktionen af et protein, der er essentielt for den korrekte udvikling af ansigtsknoglerne.
Disse genetiske mutationer påvirker dannelsen af ansigtsknogler under graviditet, hvilket resulterer i karakteristiske træk såsom en lille kæbe, nedadgående øjne, misdannede ører og en høj gane. Derudover kan Treacher Collins syndrom også påvirke andre ansigtsstrukturer, såsom ansigtsmuskler og kranienerver.
Det er vigtigt at understrege, at Treacher Collins syndrom ikke er forårsaget af miljøfaktorer eller livsstilsvaner, men udelukkende er genetisk. Personer, der er ramt af denne tilstand, arver den genetiske mutation fra deres forældre, og det kan forekomme sporadisk i sjældne tilfælde.
Tidlig diagnose af Treacher Collins syndrom er afgørende for at planlægge passende behandling og specialiseret medicinsk opfølgning. Behandling af sygdommen involverer normalt korrigerende kirurgi for at forbedre patientens respirations-, høre- og æstetiske funktioner.
Hvor mange tilfælde af Treacher Collins diagnosticeres årligt i Brasilien?
Treacher Collins syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der påvirker udviklingen af ansigtsknogler og -væv, hvilket resulterer i karakteristiske ansigtstræk. Almindelige symptomer omfatter kraniofaciale deformiteter såsom en lille, forsænket kæbe, nedadgående øjne og misdannede ører. Dette syndrom er forårsaget af mutationer i specifikke gener og kan diagnosticeres gennem genetisk testning.
Hvad angår sygdommens forekomst i Brasilien, er der ikke noget præcist antal tilfælde, der diagnosticeres årligt. Det anslås dog, at Treacher Collins syndrom rammer cirka 1 ud af 50.000 mennesker på verdensplan. I Brasilien kan antallet af tilfælde variere, men det betragtes stadig som en sjælden tilstand.
Behandling af Treacher Collins syndrom involverer typisk en tværfaglig tilgang, herunder korrigerende operationer for at forbedre respiratoriske, auditive og æstetiske funktioner. Derudover er taleterapi og psykologisk støtte også vigtig for at støtte patienternes udvikling og livskvalitet.
Selvom der ikke findes et præcist antal tilfælde, der diagnosticeres årligt i Brasilien, kan syndromet behandles, og patienterne kan leve et fuldt liv med passende støtte. Det er afgørende, at der skabes opmærksomhed omkring denne tilstand, og at patienterne modtager den nødvendige støtte til at håndtere de udfordringer, den præsenterer.
I hvilket år blev Treacher Collins syndrom opdaget?
Treacher Collins syndrom blev opdaget i 1949 af den britiske læge Edward Treacher Collins. Denne sjældne tilstand påvirker udviklingen af ansigtsknogler og -væv, hvilket resulterer i tydelige ansigtstræk. Nogle af de mest almindelige symptomer omfatter en lille kæbe, hængende øjne, deformerede ører og høreproblemer.
Årsagerne til Treacher Collins syndrom er relateret til genetiske mutationer i TCOF1-genet, der er ansvarlig for at producere et protein , der er essentielt for udviklingen af ansigtsknogler. Disse mutationer forstyrrer dannelsen af ansigtsvæv, hvilket resulterer i syndromets karakteristiske symptomer.
Behandling af Treacher Collins syndrom involverer en tværfaglig tilgang med kirurgiske indgreb for at korrigere ansigtsanomalier, taleterapi for at forbedre kommunikationen og regelmæssig medicinsk opfølgning for at overvåge barnets hørelse og udvikling.
Selvom der ikke findes nogen kur, kan personer med Treacher Collins syndrom leve et fuldt og tilfredsstillende liv med den rette behandling og støtte fra familie og sundhedspersonale. Det er vigtigt at søge specialiseret lægehjælp for tidlig diagnose og passende behandling af denne genetiske tilstand.
Hvad er August Pullmans situation i den ekstraordinære film?
August Pullmans tilstand i filmen "Wonder" er Treacher Collins syndrom, en sjælden genetisk lidelse, der påvirker udviklingen af knogler og væv i ansigtet. Dette syndrom er karakteriseret ved flere symptomer, såsom en lille kæbe, vigende hage, misdannede ører og nedadgående øjne. Derudover kan der være høre- og vejrtrækningsproblemer på grund af misdannelser i luftvejene.
Årsagerne til Treacher Collins syndrom er relateret til genetiske mutationer, der påvirker dannelsen af ansigtsvæv under graviditet . Disse mutationer kan være arvelige eller opstå spontant. Diagnosen stilles normalt kort efter fødslen baseret på barnets fysiske symptomer.
Behandling af Treacher Collins syndrom involverer en tværfaglig tilgang med et medicinsk team , der specialiserer sig i plastikkirurgi, øre-næse-hals-kirurgi, talepædagogik og psykologi. Rekonstruktive operationer er ofte nødvendige for at korrigere ansigtsmisdannelser og forbedre patientens livskvalitet. Derudover kan tale- og høreterapi anbefales for at afhjælpe eventuelle vanskeligheder på disse områder.
Tidlig diagnose og passende behandling er afgørende for at forbedre livskvaliteten for patienter, der er ramt af dette syndrom.
Treacher Collins syndrom: Symptomer, årsager, behandlinger
Treacher Collins syndrom er en genetisk lidelse, der påvirker udviklingen af knoglestruktur og andet væv i ansigtsområdet. Mere specifikt, selvom de berørte normalt har et normalt eller forventet intellektuelt niveau for deres udviklingstrin, præsenterer de med en række andre abnormiteter såsom misdannelser i øregangene og øreknoglerne, øjenhulespalter, okulære kolobomer eller ganespalte, blandt andre.
Treacher Collins syndrom er en sjælden medicinsk tilstand, så dens forekomst anslås til cirka ét tilfælde pr. cirka 40.000 fødsler.
Desuden har eksperimentelle og kliniske studier vist, at de fleste tilfælde af Treacher Collins syndrom skyldes en mutation til stede på kromosom 5, specifikt i område 5q31.3.
Hvad angår diagnosen, stilles den generelt ud fra de tegn og symptomer, der er til stede hos den berørte person, men genetiske undersøgelser er nødvendige for at specificere kromosomale abnormiteter og desuden udelukke andre patologier.
I øjeblikket findes der ingen kur mod Treacher Collins syndrom; speciallæger fokuserer generelt på at kontrollere specifikke symptomer hos hver enkelt person. Terapeutiske interventioner kan omfatte en bred vifte af specialister, såvel som forskellige interventionsprotokoller, herunder farmakologiske, kirurgiske osv.
Karakteristika for Treacher Collins syndrom
Treacher Collins syndrom er en lidelse, der påvirker kraniofacial udvikling. National Treacher Collins Syndrome Association definerer specifikt denne medicinske tilstand som: "En sjælden, invaliderende og uhelbredelig medfødt kraniocerebral udviklingsforstyrrelse eller misdannelse."
Denne medicinske tilstand blev oprindeligt rapporteret i 1846 af Thompson og Toynbee i 1987. Den er dog opkaldt efter den britiske øjenlæge Edward Treacher Collins, der beskrev den i 1900.
I sin kliniske rapport beskrev Treacher Collins to børn, der havde unormalt forlængede, hakformede nedre øjenlåg og fraværende eller dårligt udviklede kindben.
På den anden side blev den første omfattende og detaljerede gennemgang af denne patologi udført af A. Franceschetti og D. Klein i 1949, hvor udtrykket mandibulofacial dysotose blev brugt.
Denne patologi påvirker udviklingen og dannelsen af kraniofacialstrukturen, således at berørte individer præsenterer forskellige problemer, såsom atypiske ansigtstræk, døvhed, øjenforandringer, fordøjelsesproblemer eller sprogforandringer.
Statistik
Treacher Collins syndrom er en sjælden sygdom i den generelle befolkning. Statistiske undersøgelser viser, at der er en omtrentlig prævalens på 1 tilfælde pr. 10.000 til 50.000 mennesker på verdensplan.
Desuden er det en medfødt patologi, derfor vil dens kliniske karakteristika være til stede fra fødslen.
Hvad angår kønsfordeling, er der ikke fundet nyere data, der indikerer en højere frekvens hos nogen af kønnene. Derudover er der ingen fordeling forbundet med specifikke geografiske områder eller etniske grupper.
På den anden side har dette syndrom en karakter forbundet med de novo mutationer og arvemønstre, så hvis en af forældrene lider af Treacher Collins syndrom, har de en 50% chance for at give denne medicinske tilstand videre til deres børn.
Hos forældre med et barn med Treacher Collins syndrom er sandsynligheden for at få et barn med denne sygdom igen meget lav, når de ætiologiske årsager ikke er forbundet med arvelige faktorer.
Karakteristiske tegn og symptomer
Der er forskellige forandringer, der kan forekomme hos børn, der lider af dette syndrom, men de forekommer ikke i alle tilfælde.
Den genetiske anomali, der er karakteristisk for Treacher Collins syndrom, vil forårsage en bred vifte af tegn og symptomer, og alle disse vil fundamentalt påvirke udviklingen af den kraniofaciale region.
Kraniofaciale træk
- Face: Ændringer, der påvirker ansigtskonfigurationen, optræder normalt symmetrisk og bilateralt, det vil sige på begge sider af ansigtet. Nogle af de mest almindelige abnormiteter omfatter fravær eller delvis udvikling af kindben, ufuldstændig udvikling af underkæbens knoglestruktur og tilstedeværelsen af en unormalt lille kæbe og/eller hage.
- Mund: Ganespalte, mandibulære misdannelser, bagoverskydning af tungen, ufuldstændig udvikling og skæv stilling af tænder er typiske forandringer ved dette syndrom.
- Øjne: Unormal misdannelse eller udvikling af vævet omkring øjnene, hængende øjenlåg, mangel på meget smalle øjenvipper eller tårekanaler. Derudover er udvikling af kløfter eller fluer i irisvævet eller tilstedeværelsen af unormalt små øjne også sandsynlig.
- Luftveje: der er mange abnormiteter, der påvirker luftvejene, hvoraf de mest almindelige er delvis udvikling af svælget, forsnævring eller obstruktion af næseborene.
- Ører og øregange: Misdannelse af de indre, midterste og ydre auditive strukturer. Specifikt udvikler ørerne sig muligvis ikke eller kun delvist, ledsaget af betydelig forsnævring af den ydre øregang.
- Abnormaliteter i ekstremiteterne: I en lille procentdel af tilfældene kan personer med Treacher Collins syndrom have håndabnormaliteter, specifikt kan tommelfingrene mangle eller være ufuldstændigt udviklede.
Kort sagt vil de ændringer, vi kan forvente hos børn, der lider af Treacher Collins syndrom, påvirke mund, øjne, ører og vejrtrækning.
Neurologiske karakteristika
Det kliniske forløb af denne medicinske tilstand vil føre til et specifikt neurologisk mønster, der er karakteriseret ved:
- Variabel tilstedeværelse af mikrocefali.
- Normalt intellektuelt niveau
- Forsinkelse i tilegnelsen af psykomotoriske færdigheder.
- Variabel involvering af kognitive områder.
- Læringsproblemer
I nogle tilfælde skyldes forsinkelser i udviklingen af forskellige områder eller i tilegnelsen af færdigheder tilstedeværelsen af medicinske komplikationer og/eller fysiske abnormiteter eller misdannelser.
Sekundære medicinske komplikationer
Ændringer i ansigts-, auditiv-, oral- eller okulær struktur vil forårsage en række betydelige medicinske komplikationer, hvoraf mange potentielt er alvorlige for den berørte person:
- Respirationssvigt Nedsat åndedrætssystems funktionsevne er en livstruende medicinsk tilstand for den enkelte.
- Apnø hos børn Denne medicinske komplikation involverer korte episoder med afbrydelse af respirationsprocessen, primært i søvnfaser.
- Fodringsproblemer Faryngeale abnormaliteter og orale misdannelser hæmmer alvorligt den berørte persons evne til at spise; i mange tilfælde vil brugen af kompenserende foranstaltninger være afgørende.
- Tab af syn og hørelse: Som med tidligere medicinske komplikationer vil unormal udvikling af okulære og/eller auditive strukturer føre til variabel forringelse af begge evner.
- Forsinkelse i sprogtilegnelse og -produktion : primært på grund af misdannelser, der påvirker lydapparatet.
Af disse symptomer kan både præsentationen/fraværet og sværhedsgraden variere betydeligt mellem berørte individer, selv blandt medlemmer af samme familie.
I nogle tilfælde kan den berørte person have et meget subtilt klinisk forløb, så Treacher Collins syndrom kan forblive udiagnosticeret. I andre tilfælde kan der udvikles alvorlige abnormiteter og medicinske komplikationer, der bringer individets overlevelse i fare.
Årsager
Som vi tidligere har nævnt, har Treacher Collins syndrom en genetisk karakter af medfødt type, derfor vil berørte personer præsentere denne medicinske tilstand fra fødslen.
Specifikt er de fleste tilfælde forbundet med tilstedeværelsen af abnormiteter på kromosom 5, i område 5q31.
Desuden har forskellige undersøgelser gennem hele syndromets historie indikeret, at det kan være forårsaget af specifikke mutationer i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-generne.
TCOF1-genet er således den mest almindelige årsag til denne patologi og tegner sig for cirka 81-93% af alle tilfælde. På den anden side giver POLR1C- og POLRD1-generne anledning til cirka 2% af de resterende tilfælde.
Dette sæt af gener ser ud til at spille en betydelig rolle i udviklingen af knogle-, muskel- og hudstruktur i ansigtsområderne.
Selvom mange tilfælde af Treacher Collins syndrom er sporadiske, har denne tilstand et 50% arvemønster fra forældre til børn.
Diagnose
Diagnosen Treacher Collis syndrom stilles på baggrund af kliniske og radiologiske fund, og derudover anvendes adskillige supplerende genetiske tests.
I tilfælde af en klinisk diagnose udføres en detaljeret fysisk og neurologisk undersøgelse for at fastslå årsagen. Denne proces er typisk baseret på sygdommens diagnostiske kriterier.
En af de mest anvendte tests i denne evalueringsfase er røntgenbilleder, som kan give os information om tilstedeværelsen/fraværet af kraniofaciale misdannelser.
Selvom visse ansigtstræk kan observeres direkte, giver røntgenbilleder præcis og nøjagtig information om udviklingen af kæbeknoglerne, kraniets udvikling eller udviklingen af yderligere misdannelser.
I tilfælde hvor de fysiske tegn stadig er meget subtile, eller hvor det er nødvendigt at bekræfte diagnosen, kan adskillige genetiske tests desuden anvendes til at bekræfte tilstedeværelsen af mutationer i TCOF1-, POLR1C- og POLR1D-generne.
Derudover er prænatal diagnostik mulig, hvis der er en familiehistorie med Treacher Collins syndrom. Gennem fostervandsprøve kan vi undersøge embryoets genetiske materiale.
Behandling
I øjeblikket er der ingen helbredende behandling for Treacher Collins syndrom, så eksperter fokuserer på at behandle de mest almindelige tegn og symptomer.
Derfor er det vigtigt, at der efter den første bekræftelse af patologien udføres en vurdering af mulige medicinske komplikationer:
- Områdeændringer
- Alvorlige ændringer i ansigtsstrukturen.
- Sprækker i munden
- Synkeforstyrrelser.
- Additive ændringer.
- Øjen- og synsproblemer
- Tandanomalier
Det er afgørende at identificere alle disse anomalier for at designe en individualiseret behandling, der er skræddersyet til den berørte persons behov.
Derfor er tilstedeværelsen af fagfolk fra forskellige områder, såsom en børnelæge, plastikkirurg, tandlæge, audiolog, talepædagog, psykolog osv., generelt nødvendig for at håndtere denne individualiserede behandling.
Specifikt er alle medicinske komplikationer opdelt i flere faser for at imødekomme deres medicinske terapeutiske intervention:
- Fra 0 til 2 år behandling af ændringer i luftvejene og løsning af spiseproblemer
- Fra 3 til 12 år behandling af sprogforstyrrelser og integration i uddannelsessystemet
- Fra 13 til 18 år Brug af kirurgi til at korrigere kraniofaciale misdannelser.
I alle disse faser er brugen af lægemidler og qiririjic rekonstruktion de mest almindelige terapeutiske teknikker.
Referencer
- ANSTC (2016). Hvad er Treacher Collins? Hentet fra National Treacher Collins Syndrome Association.
- CCA (2010). Vejledning at forstå Traitor-Collins-syndromet. Hentet fra Børnenes Kraniofaciale Forening.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Kirurgisk behandling af Treacher Collins syndrom. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery , 581-589.
- Hjem Genetik Reference. (2016). Treacher Collins syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
- Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins syndrom. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. og Kumar, S. (2011). Klinisk spektrum af Treacher Collins syndrom. Tidsskrift for oral biologi og kraniofacial forskning , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Udvikling af et barn med Treacher Collins syndrom, der gennemgår fysioterapibehandling. Fysioterapeut Mov. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. og Almeida Sousa, C. (2016). Øremisdannelser, høretab og auditiv rehabilitering hos børn med Treacher Collins syndrom. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.