Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και των ιστών του προσώπου, με αποτέλεσμα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως τα προς τα κάτω κεκλιμένα μάτια, μια μικρή γνάθο και δυσμορφικά αυτιά. Τα συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν προβλήματα όρασης, ακοής και αναπνοής, καθώς και δυσκολίες στη σίτιση και την ομιλία. Το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TCOF1, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη απαραίτητη για την κρανιοπροσωπική ανάπτυξη.
Η θεραπεία για το σύνδρομο Treacher Collins συνήθως περιλαμβάνει μια διεπιστημονική προσέγγιση, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει επανορθωτική χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση παραμορφώσεων του προσώπου, θεραπείες για τη βελτίωση της ομιλίας και της διατροφής και τακτική ιατρική παρακολούθηση για την παρακολούθηση πιθανών επιπλοκών στην ακοή και το αναπνευστικό σύστημα. Η ψυχολογική και συναισθηματική υποστήριξη είναι επίσης απαραίτητη για να βοηθηθούν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους να αντιμετωπίσουν τις σωματικές και συναισθηματικές προκλήσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο.
Ποιες είναι οι αιτίες της νόσου Treacher Collins, μιας σπάνιας γενετικής ασθένειας που επηρεάζει το πρόσωπο;
Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη του προσώπου, προκαλώντας κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες. Οι αιτίες αυτής της ασθένειας σχετίζονται με γενετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο TCOF1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για την σωστή ανάπτυξη των οστών του προσώπου.
Αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τον σχηματισμό των οστών του προσώπου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, με αποτέλεσμα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά όπως μικρή γνάθο, μάτια με κλίση προς τα κάτω, δυσμορφικά αυτιά και ψηλή υπερώα. Επιπλέον, το σύνδρομο Treacher Collins μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλες δομές του προσώπου, όπως τους μύες του προσώπου και τα κρανιακά νεύρα.
Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι το σύνδρομο Treacher Collins δεν προκαλείται από περιβαλλοντικούς παράγοντες ή συνήθειες τρόπου ζωής, αλλά είναι αποκλειστικά γενετικό. Τα άτομα που επηρεάζονται από αυτή την πάθηση κληρονομούν τη γενετική μετάλλαξη από τους γονείς τους και μπορεί να εμφανιστεί σποραδικά σε σπάνιες περιπτώσεις.
Η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Treacher Collins είναι απαραίτητη για τον σχεδιασμό της κατάλληλης θεραπείας και την εξειδικευμένη ιατρική παρακολούθηση. Η θεραπεία της νόσου συνήθως περιλαμβάνει διορθωτική χειρουργική επέμβαση για τη βελτίωση των αναπνευστικών, ακουστικών και αισθητικών λειτουργιών του ασθενούς.
Πόσες περιπτώσεις Treacher Collins διαγιγνώσκονται ετησίως στη Βραζιλία;
Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και των ιστών του προσώπου, με αποτέλεσμα τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου. Συνήθη συμπτώματα περιλαμβάνουν κρανιοπροσωπικές παραμορφώσεις όπως μικρή, εσοχή στη γνάθο, μάτια με κλίση προς τα κάτω και δυσμορφικά αυτιά. Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια και μπορεί να διαγνωστεί μέσω γενετικών εξετάσεων.
Όσον αφορά τη συχνότητα εμφάνισης της νόσου στη Βραζιλία, δεν υπάρχει ακριβής αριθμός κρουσμάτων που διαγιγνώσκονται ετησίως. Ωστόσο, εκτιμάται ότι το σύνδρομο Treacher Collins επηρεάζει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Στη Βραζιλία, ο αριθμός των κρουσμάτων μπορεί να ποικίλλει, αλλά εξακολουθεί να θεωρείται σπάνια πάθηση.
Η θεραπεία για το σύνδρομο Treacher Collins συνήθως περιλαμβάνει μια διεπιστημονική προσέγγιση, συμπεριλαμβανομένων διορθωτικών χειρουργικών επεμβάσεων για τη βελτίωση των αναπνευστικών, ακουστικών και αισθητικών λειτουργιών. Επιπλέον, η λογοθεραπεία και η ψυχολογική υποστήριξη είναι επίσης σημαντικές για την υποστήριξη της ανάπτυξης και της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Παρόλο που δεν υπάρχει ακριβής αριθμός κρουσμάτων που διαγιγνώσκονται ετησίως στη Βραζιλία, το σύνδρομο είναι θεραπεύσιμο και οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια πλήρη ζωή με την κατάλληλη υποστήριξη. Είναι ζωτικής σημασίας να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση σχετικά με αυτήν την πάθηση και οι ασθενείς να λαμβάνουν την απαραίτητη υποστήριξη για να αντιμετωπίσουν τις προκλήσεις που παρουσιάζει.
Ποιο έτος ανακαλύφθηκε το σύνδρομο Treacher Collins;
Το σύνδρομο Treacher Collins ανακαλύφθηκε το 1949 από τον Βρετανό γιατρό Edward Treacher Collins. Αυτή η σπάνια πάθηση επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και των ιστών του προσώπου, με αποτέλεσμα τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου. Μερικά από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν μικρή γνάθο, πεσμένα μάτια, παραμορφωμένα αυτιά και προβλήματα ακοής.
Οι αιτίες του συνδρόμου Treacher Collins σχετίζονται με γενετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο TCOF1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για την ανάπτυξη των οστών του προσώπου. Αυτές οι μεταλλάξεις παρεμβαίνουν στο σχηματισμό των ιστών του προσώπου, με αποτέλεσμα τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου.
Η θεραπεία για το σύνδρομο Treacher Collins περιλαμβάνει μια διεπιστημονική προσέγγιση, με χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση ανωμαλιών του προσώπου, λογοθεραπεία για τη βελτίωση της επικοινωνίας και τακτική ιατρική παρακολούθηση για την παρακολούθηση της ακοής και της ανάπτυξης του παιδιού.
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, με την κατάλληλη θεραπεία και υποστήριξη από την οικογένεια και το ιατρικό προσωπικό, τα άτομα με σύνδρομο Treacher Collins μπορούν να ζήσουν μια πλήρη και ικανοποιητική ζωή. Είναι σημαντικό να αναζητήσετε εξειδικευμένη ιατρική συμβουλή για την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη διαχείριση αυτής της γενετικής πάθησης.
Ποια είναι η κατάσταση του Όγκουστ Πούλμαν στην εξαιρετική ταινία;
Η πάθηση του August Pullman στην ταινία «Wonder» είναι το σύνδρομο Treacher Collins, μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και των ιστών του προσώπου. Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από διάφορα συμπτώματα, όπως μικρή γνάθο, υποχωρούν το πηγούνι, δυσμορφικά αυτιά και μάτια που γέρνουν προς τα κάτω. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν προβλήματα ακοής και αναπνοής λόγω δυσμορφίας των αεραγωγών.
Οι αιτίες του συνδρόμου Treacher Collins σχετίζονται με γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τον σχηματισμό των ιστών του προσώπου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης . Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να κληρονομούνται ή να εμφανίζονται αυθόρμητα. Η διάγνωση συνήθως γίνεται λίγο μετά τη γέννηση με βάση τα σωματικά συμπτώματα του μωρού.
Η θεραπεία για το σύνδρομο Treacher Collins περιλαμβάνει μια διεπιστημονική προσέγγιση, με μια ιατρική ομάδα που ειδικεύεται στην πλαστική χειρουργική, την ωτορινολαρυγγολογία, τη λογοθεραπεία και την ψυχολογία. Οι επανορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις είναι συχνά απαραίτητες για τη διόρθωση των δυσπλασιών του προσώπου και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Επιπλέον, μπορεί να συνιστώνται θεραπείες ομιλίας και ακοής για την αντιμετώπιση τυχόν δυσκολιών σε αυτούς τους τομείς.
Η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπεία είναι απαραίτητες για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο.
Σύνδρομο Treacher Collins: Συμπτώματα, Αιτίες, Θεραπείες
Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη της οστικής δομής και άλλων ιστών στην περιοχή του προσώπου. Πιο συγκεκριμένα, αν και οι πάσχοντες έχουν συνήθως φυσιολογικό ή αναμενόμενο νοητικό επίπεδο για το αναπτυξιακό τους στάδιο, παρουσιάζουν και μια σειρά από άλλες ανωμαλίες, όπως δυσπλασίες των ακουστικών οδών και των οσταρίων, βλεφαρικές σχισμές, οφθαλμικά κολοβώματα ή λαγώχειλο, μεταξύ άλλων.
Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια σπάνια ιατρική πάθηση, επομένως η συχνότητά του εκτιμάται σε περίπου μία περίπτωση ανά περίπου 40.000 γεννήσεις.
Επιπλέον, πειραματικές και κλινικές μελέτες έχουν δείξει ότι οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Treacher Collin οφείλονται σε μια μετάλλαξη που υπάρχει στο χρωμόσωμα 5, συγκεκριμένα στην περιοχή 5q31.3.
Όσον αφορά τη διάγνωση, αυτή γενικά γίνεται με βάση τα σημεία και τα συμπτώματα που υπάρχουν στο πάσχον άτομο, ωστόσο, οι γενετικές μελέτες είναι απαραίτητες για τον προσδιορισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών και, επιπλέον, για τον αποκλεισμό άλλων παθολογιών.
Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Treacher Collins. Οι εξειδικευμένοι γιατροί επικεντρώνονται γενικά στον έλεγχο συγκεκριμένων συμπτωμάτων σε κάθε άτομο. Οι θεραπευτικές παρεμβάσεις μπορούν να περιλαμβάνουν μια μεγάλη ποικιλία ειδικών, καθώς και διαφορετικά πρωτόκολλα παρέμβασης, όπως φαρμακολογικά, χειρουργικά κ.λπ.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Treacher Collins
Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια διαταραχή που επηρεάζει την κρανιοπροσωπική ανάπτυξη. Συγκεκριμένα, ο Εθνικός Σύνδρομος Treacher Collins ορίζει αυτήν την ιατρική πάθηση ως: «Μια σπάνια, εξουθενωτική και ανίατη συγγενή κρανιοεγκεφαλική αναπτυξιακή διαταραχή ή δυσπλασία».
Αυτή η ιατρική πάθηση αναφέρθηκε για πρώτη φορά το 1846 από τους Thompson και Toynbee το 1987. Ωστόσο, πήρε το όνομά της από τον Βρετανό οφθαλμίατρο Edward Treacher Collins, ο οποίος την περιέγραψε το 1900.
Στην κλινική του έκθεση, ο Treacher Collins περιέγραψε δύο παιδιά που είχαν ασυνήθιστα επιμήκη, εγκοπή στα κάτω βλέφαρα και απουσία ή ανεπαρκώς αναπτυγμένα ζυγωματικά.
Από την άλλη πλευρά, η πρώτη εκτενής και λεπτομερής ανασκόπηση αυτής της παθολογίας πραγματοποιήθηκε από τους A. Franceschetti και D. Klein το 1949, χρησιμοποιώντας τον όρο γναθοπροσωπική δυσότωση.
Αυτή η παθολογία επηρεάζει την ανάπτυξη και τον σχηματισμό της κρανιοπροσωπικής δομής, με αποτέλεσμα τα προσβεβλημένα άτομα να παρουσιάζουν διάφορα προβλήματα, όπως άτυπα χαρακτηριστικά του προσώπου, κώφωση, αλλαγές στα μάτια, πεπτικά προβλήματα ή αλλαγές στη γλώσσα.
Στατιστικά στοιχεία
Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια σπάνια ασθένεια στον γενικό πληθυσμό. Στατιστικές μελέτες δείχνουν ότι υπάρχει μια κατά προσέγγιση συχνότητα εμφάνισης 1 περίπτωσης ανά 10.000 έως 50.000 άτομα παγκοσμίως.
Επιπλέον, πρόκειται για μια συγγενή παθολογία, επομένως τα κλινικά της χαρακτηριστικά θα είναι παρόντα από τη στιγμή της γέννησης.
Όσον αφορά την κατανομή ανά φύλο, δεν βρέθηκαν πρόσφατα δεδομένα που να υποδεικνύουν υψηλότερη συχνότητα σε κανένα από τα δύο φύλα. Επιπλέον, δεν υπάρχει κατανομή που να σχετίζεται με συγκεκριμένες γεωγραφικές περιοχές ή εθνοτικές ομάδες.
Από την άλλη πλευρά, αυτό το σύνδρομο έχει μια φύση που σχετίζεται με de novo μεταλλάξεις και πρότυπα κληρονομικότητας, επομένως εάν ένας από τους γονείς πάσχει από σύνδρομο Treacher Collins, έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει αυτή την ιατρική πάθηση στα παιδιά του.
Σε περιπτώσεις γονέων με παιδί με σύνδρομο Treacher Collins, η πιθανότητα να αποκτήσουν ξανά παιδί με αυτή την ασθένεια είναι πολύ χαμηλή, όταν τα αιτιολογικά αίτια δεν σχετίζονται με παράγοντες κληρονομικότητας.
Χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα
Υπάρχουν διάφορες αλλαγές που μπορεί να εμφανιστούν σε παιδιά που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο, ωστόσο, δεν εμφανίζονται σε όλες τις περιπτώσεις.
Η γενετική ανωμαλία που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Treacher Collins θα προκαλέσει μια μεγάλη ποικιλία σημείων και συμπτωμάτων, και όλα αυτά θα επηρεάσουν ουσιαστικά την ανάπτυξη της κρανιοπροσωπικής περιοχής.
Κρανιοπροσωπικά χαρακτηριστικά
- Πρόσωπο: Οι αλλαγές που επηρεάζουν τη διαμόρφωση του προσώπου εμφανίζονται συνήθως συμμετρικά και αμφοτερόπλευρα, δηλαδή και στις δύο πλευρές του προσώπου. Μερικές από τις πιο συχνές ανωμαλίες περιλαμβάνουν την απουσία ή τη μερική ανάπτυξη των ζυγωματικών, την ατελή ανάπτυξη της οστικής δομής της κάτω γνάθου και την παρουσία ασυνήθιστα μικρού σαγονιού ή/και πηγουνιού.
- Στόμα: Η λαγωκία, οι δυσπλασίες της κάτω γνάθου, η προς τα πίσω μετατόπιση της γλώσσας, η ατελής ανάπτυξη και η κακή ευθυγράμμιση των δοντιών είναι τυπικές αλλαγές αυτού του συνδρόμου.
- Μάτια: Ανώμαλη δυσπλασία ή ανάπτυξη των ιστών γύρω από τα μάτια, πτώση των βλεφάρων, απουσία πολύ στενών βλεφαρίδων ή δακρυϊκών αγωγών. Επιπλέον, είναι επίσης πιθανή η ανάπτυξη σχισμών ή μυγών στον ιστό της ίριδας ή η παρουσία ασυνήθιστα μικρών ματιών.
- Αεροπορικές εταιρείες: υπάρχουν πολλές ανωμαλίες που επηρεάζουν τους αεραγωγούς, με πιο συχνές τη μερική ανάπτυξη του φάρυγγα, τη στένωση ή την απόφραξη των ρουθουνιών.
- Αυτιά και ακουστικοί πόροι: Δυσπλασία των έσω, μέσης και εξωτερικής ακουστικής δομών. Συγκεκριμένα, τα αυτιά μπορεί να μην αναπτυχθούν ή μπορεί να αναπτυχθούν μερικώς, συνοδευόμενα από σημαντική στένωση του έξω ακουστικού πόρου.
- Ανωμαλίες στα άκρα: Σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων, τα άτομα με σύνδρομο Treacher Collins μπορεί να έχουν ανωμαλίες στα χέρια, συγκεκριμένα, οι αντίχειρες μπορεί να λείπουν ή να μην έχουν αναπτυχθεί πλήρως.
Συνοψίζοντας, οι αλλαγές που μπορούμε να περιμένουμε να εμφανιστούν σε παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Treacher Collins θα επηρεάσουν το στόμα, τα μάτια, τα αυτιά και την αναπνοή.
Νευρολογικά χαρακτηριστικά
Η κλινική πορεία αυτής της ιατρικής πάθησης θα οδηγήσει σε ένα συγκεκριμένο νευρολογικό πρότυπο, το οποίο χαρακτηρίζεται από:
- Μεταβλητή παρουσία μικροκεφαλίας.
- Κανονικό νοητικό επίπεδο
- Καθυστέρηση στην απόκτηση ψυχοκινητικών δεξιοτήτων.
- Μεταβλητή εμπλοκή γνωστικών περιοχών.
- Μαθησιακά προβλήματα
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι καθυστερήσεις στην ανάπτυξη διαφόρων τομέων ή στην απόκτηση δεξιοτήτων οφείλονται στην παρουσία ιατρικών επιπλοκών ή/και σωματικών ανωμαλιών ή δυσπλασιών.
Δευτερογενείς ιατρικές επιπλοκές
Οι αλλαγές στη δομή του προσώπου, της ακοής, της στοματικής κοιλότητας ή των ματιών θα προκαλέσουν μια σειρά από σημαντικές ιατρικές επιπλοκές, πολλές από τις οποίες είναι δυνητικά σοβαρές για το άτομο που έχει προσβληθεί:
- Αναπνευστική ανεπάρκεια : η μείωση της λειτουργικής ικανότητας του αναπνευστικού συστήματος αποτελεί απειλητική για τη ζωή ιατρική πάθηση για το άτομο.
- Άπνοια παιδικής ηλικίας Αυτή η ιατρική επιπλοκή περιλαμβάνει την παρουσία σύντομων επεισοδίων διακοπής της αναπνευστικής διαδικασίας, κυρίως κατά τις φάσεις του ύπνου.
- Προβλήματα σίτισης Οι ανωμαλίες του φάρυγγα και οι στοματικές δυσπλασίες παρεμποδίζουν σοβαρά την ικανότητα του προσβεβλημένου ατόμου να φάει. Σε πολλές περιπτώσεις, η χρήση αντισταθμιστικών μέτρων θα είναι απαραίτητη.
- Απώλεια όρασης και ακοής: Όπως και με προηγούμενες ιατρικές επιπλοκές, η ανώμαλη ανάπτυξη των οφθαλμικών ή/και ακουστικών δομών θα οδηγήσει σε ποικίλη εξασθένηση και των δύο ικανοτήτων.
- Καθυστέρηση στην απόκτηση και παραγωγή γλώσσας : κυρίως λόγω δυσπλασιών που επηρεάζουν την ηχητική συσκευή.
Από αυτά τα συμπτώματα, τόσο η εμφάνιση/απουσία όσο και η σοβαρότητα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων, ακόμη και μεταξύ μελών της ίδιας οικογένειας.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να έχει μια πολύ ήπια κλινική πορεία, επομένως το σύνδρομο Treacher Collins μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστο. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να αναπτυχθούν σοβαρές ανωμαλίες και ιατρικές επιπλοκές που θέτουν σε κίνδυνο την επιβίωση του ατόμου.
Αιτίες
Όπως αναφέραμε προηγουμένως, το σύνδρομο Treacher Collins έχει γενετική φύση συγγενούς τύπου, επομένως, τα άτομα που πάσχουν θα εμφανίσουν αυτήν την ιατρική πάθηση από τη γέννηση.
Συγκεκριμένα, οι περισσότερες περιπτώσεις σχετίζονται με την παρουσία ανωμαλιών στο χρωμόσωμα 5, στην περιοχή 5q31.
Επιπλέον, διαφορετικές έρευνες σε όλη την ιστορία αυτού του συνδρόμου έχουν δείξει ότι μπορεί να προκαλείται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα γονίδια TCOF1, POLR1C ή POLR1D.
Έτσι, το γονίδιο TCOF1 είναι η πιο συχνή αιτία αυτής της παθολογίας, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 81–93% όλων των περιπτώσεων. Από την άλλη πλευρά, τα γονίδια POLR1C και POLRD1 ευθύνονται για περίπου το 2% των υπόλοιπων περιπτώσεων.
Αυτό το σύνολο γονιδίων φαίνεται να παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη των οστών, των μυών και της δομής του δέρματος στις περιοχές του προσώπου.
Αν και πολλές περιπτώσεις συνδρόμου Treacher Collins είναι σποραδικές, αυτή η πάθηση έχει ένα πρότυπο κληρονομικότητας 50% από τους γονείς στα παιδιά.
Διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Treacher Collis βασίζεται σε κλινικά και ακτινολογικά ευρήματα και, επιπλέον, χρησιμοποιούνται αρκετές συμπληρωματικές γενετικές εξετάσεις.
Σε περίπτωση κλινικής διάγνωσης, πραγματοποιείται λεπτομερής κλινική και νευρολογική εξέταση για τον προσδιορισμό της αιτίας. Αυτή η διαδικασία συνήθως βασίζεται στα διαγνωστικά κριτήρια της νόσου.
Μία από τις πιο συχνά χρησιμοποιούμενες εξετάσεις σε αυτή τη φάση αξιολόγησης είναι οι ακτινογραφίες, οι οποίες μπορούν να μας δώσουν πληροφορίες σχετικά με την παρουσία/απουσία κρανιοπροσωπικών δυσπλασιών.
Αν και ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι άμεσα παρατηρήσιμα, οι ακτινογραφίες παρέχουν ακριβείς και σωστές πληροφορίες σχετικά με την ανάπτυξη των γνάθων, την ανάπτυξη του κρανίου ή την ανάπτυξη επιπρόσθετων δυσπλασιών.
Επιπλέον, σε περιπτώσεις όπου τα φυσικά σημεία είναι ακόμη πολύ ανεπαίσθητα ή όπου είναι απαραίτητο να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, μπορούν να χρησιμοποιηθούν διάφορες γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια TCOF1, POLR1C και POLR1D.
Επιπλέον, εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Treacher Collins, η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή. Μέσω της αμνιοπαρακέντησης, μπορούμε να εξετάσουμε το γενετικό υλικό του εμβρύου.
Θεραπεία
Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή για το σύνδρομο Treacher Collins, επομένως οι ειδικοί επικεντρώνονται στη θεραπεία των πιο συνηθισμένων σημείων και συμπτωμάτων.
Επομένως, μετά την αρχική επιβεβαίωση της παθολογίας, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί αξιολόγηση πιθανών ιατρικών επιπλοκών:
- Αλλαγές περιοχής
- Σοβαρές αλλαγές στη δομή του προσώπου.
- Ρωγμές στο στόμα
- Διαταραχές κατάποσης.
- Προσθετικές αλλαγές.
- Οφθαλμολογικά και οπτικά προβλήματα
- Οδοντικές ανωμαλίες
Ο εντοπισμός όλων αυτών των ανωμαλιών είναι απαραίτητος για τον σχεδιασμό μιας εξατομικευμένης θεραπείας προσαρμοσμένης στις ανάγκες του πάσχοντος ατόμου.
Συνεπώς, για τη διαχείριση αυτής της εξατομικευμένης θεραπείας, είναι γενικά απαραίτητη η παρουσία επαγγελματιών από διαφορετικούς χώρους, όπως παιδίατρος, πλαστικός χειρουργός, οδοντίατρος, ακοολόγος, λογοθεραπευτής, ψυχολόγος κ.λπ.
Συγκεκριμένα, όλες οι ιατρικές επιπλοκές χωρίζονται σε διάφορες φάσεις για την αντιμετώπιση της ιατρικής θεραπευτικής τους παρέμβασης:
- Από 0 έως 2 ετών : θεραπεία αλλαγών στην αναπνευστική οδό και επίλυση διατροφικών προβλημάτων
- Από 3 έως 12 ετών : θεραπεία γλωσσικών διαταραχών και ένταξη στο εκπαιδευτικό σύστημα
- Από 13 έως 18 ετών : χρήση χειρουργικής επέμβασης για τη διόρθωση κρανιοπροσωπικών δυσπλασιών.
Σε όλες αυτές τις φάσεις, η χρήση φαρμάκων και η κυριριτζική ανακατασκευή είναι οι πιο συνηθισμένες θεραπευτικές τεχνικές.
Αναφορές
- ANSTC (2016). Τι είναι ο Τρίτσερ Κόλινς; Λήφθηκε από την Εθνική Ένωση για το Σύνδρομο Treacher Collins.
- CCA (2010). Οδηγός για να κατανοήσουμε το σύνδρομο του προδότη-κόλινς. Λήψη από τον Παιδικό Κρανιοπροσωπικό Σύλλογο.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Χειρουργική θεραπεία του συνδρόμου Treacher Collins. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery , 581-589.
- Αναφορά Γενετικής στο Σπίτι. (2016). Σύνδρομο Treacher Collins. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
- Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Σύνδρομο Treacher Collins. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. και Kumar, S. (2011). Κλινικό φάσμα του συνδρόμου Treacher Collins. Περιοδικό Στοματικής Βιολογίας και Κρανιοπροσωπικής Έρευνας , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Εξέλιξη παιδιού με σύνδρομο Treacher Collins που υποβάλλεται σε φυσιοθεραπεία. Φυσιοθεραπευτής Κιν. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. and Almeida Sousa, C. (2016). Δυσπλασίες αυτιών, απώλεια ακοής και ακουστική αποκατάσταση σε παιδιά με σύνδρομο Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.