Treacher Collinsi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab näoluude ja -kudede arengut, mille tulemuseks on iseloomulikud näojooned, nagu allapoole suunatud silmad, väike lõualuu ja väärarenguga kõrvad. Levinud sümptomiteks on nägemis-, kuulmis- ja hingamisprobleemid, samuti raskused söömise ja rääkimisega. Sündroomi põhjustavad mutatsioonid TCOF1 geenis, mis toodab kraniofakiaalse arengu jaoks olulist valku.
Treacher Collinsi sündroomi ravi hõlmab tavaliselt multidistsiplinaarset lähenemist, mis võib hõlmata näo deformatsioonide korrigeerimiseks mõeldud rekonstruktiivset kirurgiat, kõne- ja söömishäireid parandavaid ravimeetodeid ning regulaarset meditsiinilist järelkontrolli võimalike kuulmis- ja hingamisteede tüsistuste jälgimiseks. Psühholoogiline ja emotsionaalne tugi on samuti olulised, et aidata patsientidel ja nende perekondadel sündroomiga seotud füüsiliste ja emotsionaalsete väljakutsetega toime tulla.
Mis on Treacher Collinsi, haruldase geneetilise haiguse, mis mõjutab nägu, põhjused?
Treacher Collinsi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab näo arengut, põhjustades kraniofakiaalseid anomaaliaid. Selle haiguse põhjused on seotud geneetiliste mutatsioonidega TCOF1 geenis, mis vastutab näoluude nõuetekohaseks arenguks vajaliku valgu tootmise eest.
Need geneetilised mutatsioonid mõjutavad näoluude moodustumist raseduse ajal, mille tulemuseks on iseloomulikud tunnused, nagu väike lõualuu, allapoole kalduvad silmad, väärarenguga kõrvad ja kõrge suulagi. Lisaks võib Treacher Collinsi sündroom mõjutada ka teisi näo struktuure, näiteks näolihaseid ja kraniaalnärve.
Oluline on rõhutada, et Treacher Collinsi sündroomi ei põhjusta keskkonnategurid ega elustiiliharjumused, vaid see on eranditult geneetiline. Selle seisundi all kannatavad isikud pärivad geneetilise mutatsiooni oma vanematelt ja see võib harvadel juhtudel esineda juhuslikult.
Treacher Collinsi sündroomi varajane diagnoosimine on oluline sobiva ravi ja spetsialiseeritud meditsiinilise järelkontrolli planeerimiseks. Haiguse ravi hõlmab tavaliselt korrigeerivat operatsiooni, et parandada patsiendi hingamis-, kuulmis- ja esteetilisi funktsioone.
Mitu Treacher Collinsi juhtumit diagnoositakse Brasiilias igal aastal?
Treacher Collinsi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab näoluude ja -kudede arengut, mille tulemuseks on iseloomulikud näojooned. Levinud sümptomiteks on näokolju deformatsioonid, nagu väike, sissepoole nihkunud lõualuu, allapoole kalduvad silmad ja väärarenguga kõrvad. Selle sündroomi põhjustavad mutatsioonid teatud geenides ja seda saab diagnoosida geneetilise testimise abil.
Brasiilias haiguse esinemissageduse kohta pole täpset aastas diagnoositud juhtumite arvu. Siiski hinnatakse, et Treacher Collinsi sündroom mõjutab umbes ühte inimest 1 50.000-st kogu maailmas. Brasiilias võib juhtumite arv varieeruda, kuid seda peetakse siiski haruldaseks seisundiks.
Treacher Collinsi sündroomi ravi hõlmab tavaliselt multidistsiplinaarset lähenemist, mis hõlmab korrigeerivaid operatsioone hingamis-, kuulmis- ja esteetiliste funktsioonide parandamiseks. Lisaks on patsientide arengu ja elukvaliteedi toetamiseks olulised ka logopeediline abi ja psühholoogiline tugi.
Kuigi Brasiilias ei ole igal aastal diagnoositud täpset juhtumite arvu, on see sündroom ravitav ja patsiendid saavad sobiva toe abil elada täisväärtuslikku elu. On ülioluline, et selle seisundi teadlikkust tõstetaks ja et patsiendid saaksid vajalikku tuge sellega kaasnevate väljakutsetega toimetulekuks.
Mis aastal avastati Treacher Collinsi sündroom?
Treacher Collinsi sündroomi avastas 1949. aastal Briti arst Edward Treacher Collins. See haruldane seisund mõjutab näoluude ja -kudede arengut, mille tulemuseks on iseloomulikud näojooned. Mõned kõige levinumad sümptomid on väike lõualuu, rippuvad silmad, deformeerunud kõrvad ja kuulmisprobleemid.
Treacher Collinsi sündroomi põhjused on seotud TCOF1 geeni geneetiliste mutatsioonidega, mis vastutavad näo luude arenguks olulise valgu tootmise eest. Need mutatsioonid häirivad näokudede moodustumist, mille tulemuseks on sündroomile iseloomulikud sümptomid.
Treacher Collinsi sündroomi ravi hõlmab multidistsiplinaarset lähenemist, mis hõlmab kirurgilisi sekkumisi näo anomaaliate korrigeerimiseks, logopeedilist sekkumist suhtlemise parandamiseks ning regulaarset meditsiinilist järelkontrolli lapse kuulmise ja arengu jälgimiseks.
Kuigi ravi puudub, saavad Treacher Collinsi sündroomiga inimesed nõuetekohase ravi ja perekonna ning meditsiinipersonali toetuse korral elada täisväärtuslikku ja rahuldustpakkuvat elu. Selle geneetilise seisundi varajaseks diagnoosimiseks ja sobivaks raviks on oluline pöörduda spetsialiseeritud arsti poole.
Milline on August Pullmani seisund selles erakordses filmis?
Filmis "Wonder" kehastuv August Pullmani haigus on Treacher Collinsi sündroom, haruldane geneetiline häire, mis mõjutab näo luude ja kudede arengut. Seda sündroomi iseloomustavad mitmed sümptomid, näiteks väike lõualuu, taanduv lõug, väärarenguga kõrvad ja allapoole kalduvad silmad. Lisaks võivad hingamisteede väärarengu tõttu esineda kuulmis- ja hingamisprobleemid.
Treacher Collinsi sündroomi põhjused on seotud geneetiliste mutatsioonidega, mis mõjutavad näokudede moodustumist raseduse ajal . Need mutatsioonid võivad olla pärilikud või tekkida spontaanselt. Diagnoos pannakse tavaliselt vahetult pärast sündi lapse füüsiliste sümptomite põhjal.
Treacher Collinsi sündroomi ravi hõlmab multidistsiplinaarset lähenemist, kus meditsiinimeeskond on spetsialiseerunud plastilisele kirurgiale, otolarüngoloogiale, logopeediale ja psühholoogiale. Näo väärarengute korrigeerimiseks ja patsiendi elukvaliteedi parandamiseks on sageli vaja rekonstruktiivseid operatsioone. Lisaks võidakse nende valdkondade raskuste lahendamiseks soovitada logopeediat ja kuulmisteraapiat .
Selle sündroomiga patsientide elukvaliteedi parandamiseks on oluline varajane diagnoosimine ja sobiv ravi.
Treacher Collinsi sündroomi sümptomid, põhjused, ravi
Treacher Collinsi sündroom on geneetiline häire, mis mõjutab luustruktuuri ja teiste näopiirkonna kudede arengut. Täpsemalt öeldes, kuigi haigestunutel on tavaliselt oma arenguetapile vastav normaalne või eeldatav intellektuaalne tase, esineb neil mitmeid muid kõrvalekaldeid, nagu kuulmekäikude ja luuluude väärarengud, silmalau lõhed, silma koloboomid või suulaelõhe.
Treacher Collinsi sündroom on haruldane haigus, seega hinnatakse selle esinemissagedust umbes ühele juhtumile umbes 40.000 XNUMX sünni kohta.
Lisaks on eksperimentaalsed ja kliinilised uuringud näidanud, et enamik Treacher Collini sündroomi juhtumeid on tingitud 5. kromosoomi mutatsioonist, täpsemalt 5q31.3 piirkonnas.
Diagnoosi osas tehakse see üldiselt kahjustatud isikul esinevate tunnuste ja sümptomite põhjal, kuid geneetilised uuringud on vajalikud kromosomaalsete kõrvalekallete täpsustamiseks ja lisaks teiste patoloogiate välistamiseks.
Praegu ei ole Treacher Collinsi sündroomile ravi; eriarstid keskenduvad üldiselt iga inimese konkreetsete sümptomite kontrollimisele. Terapeutilised sekkumised võivad hõlmata laia valikut spetsialiste, samuti erinevaid sekkumisprotokolle, sealhulgas farmakoloogilisi, kirurgilisi jne.
Treacher Collinsi sündroomi tunnused
Treacher Collinsi sündroom on häire, mis mõjutab kraniofakiaalset arengut. Täpsemalt määratleb National Treacher Collinsi sündroomi ühing seda meditsiinilist seisundit järgmiselt: "Haruldane, puuet põhjustav ja ravimatu kaasasündinud kraniotserebraalne arenguhäire või väärareng."
Seda meditsiinilist seisundit kirjeldasid esmakordselt 1846. aastal Thompson ja Toynbee 1987. aastal. See on aga nime saanud Briti silmaarsti Edward Treacher Collinsi järgi, kes kirjeldas seda 1900. aastal.
Oma kliinilises aruandes kirjeldas Treacher Collins kahte last, kellel olid ebanormaalselt piklikud, sälgulised alumised silmalaud ja puuduvad või halvasti arenenud põsesarnad.
Teisest küljest viisid selle patoloogia esimese ulatusliku ja detailse ülevaate läbi A. Franceschetti ja D. Klein 1949. aastal, kasutades terminit mandibulofatsiaalne düsotoos.
See patoloogia mõjutab kraniofakiaalse struktuuri arengut ja moodustumist, nii et mõjutatud inimestel esineb mitmesuguseid probleeme, nagu ebatüüpilised näojooned, kurtus, silma muutused, seedeprobleemid või keele muutused.
Statistika
Treacher Collinsi sündroom on üldpopulatsioonis haruldane haigus. Statistilised uuringud näitavad, et selle esinemissagedus on ligikaudu 1 juhtum 10.000 50.000–XNUMX XNUMX inimese kohta kogu maailmas.
Lisaks on see kaasasündinud patoloogia, seega ilmnevad selle kliinilised tunnused sünnist alates.
Soolise jaotuse osas ei leitud uusi andmeid, mis näitaksid suuremat esinemissagedust kummagi soo puhul. Lisaks puudub jaotus, mis on seotud konkreetsete geograafiliste piirkondade või etniliste rühmadega.
Teisest küljest on sellel sündroomil de novo mutatsioonide ja pärilikkuse mustritega seotud iseloom, seega kui üks vanematest kannatab Treacher Collinsi sündroomi all, on tal 50% tõenäosus seda haigusseisundit oma lastele edasi anda.
Treacher Collinsi sündroomiga lapse vanemate puhul on selle haigusega lapse uuesti saamise tõenäosus väga väike, kui etioloogilised põhjused ei ole seotud pärilikkuse teguritega.
Iseloomulikud nähud ja sümptomid
Selle sündroomi all kannatavatel lastel võivad esineda erinevad muutused, kuid need ei esine kõigil juhtudel.
Treacher Collinsi sündroomile iseloomulik geneetiline anomaalia põhjustab paljusid märke ja sümptomeid ning need kõik mõjutavad oluliselt kraniofakiaalse piirkonna arengut.
Kraniofakiaalsed omadused
- Face: Näo konfiguratsiooni mõjutavad muutused ilmnevad tavaliselt sümmeetriliselt ja kahepoolselt, st näo mõlemal küljel. Mõned kõige levinumad kõrvalekalded on põsesarnade puudumine või osaline areng, alalõualuu luustruktuuri mittetäielik areng ning ebanormaalselt väikese lõualuu ja/või lõua olemasolu.
- Suu: Selle sündroomi tüüpilised muutused on suulaelõhe, alalõua väärarengud, keele tahapoole nihkumine, hammaste mittetäielik areng ja vale asetus.
- Silmad: Silmaümbruskudede ebanormaalne väärareng või areng, silmalaugude allavajumine, väga kitsaste ripsmete või pisarakanalite puudumine. Lisaks on tõenäoline ka lõhede või kärbeste teke iirise koes või ebanormaalselt väikeste silmade esinemine.
- Hingamisteede: on olemas palju hingamisteid mõjutavaid kõrvalekaldeid, millest kõige levinumad on neelu osaline areng, ninasõõrmete ahenemine või ummistus.
- Kõrvad ja kuulmekäigud: Sisemise, keskmise ja välimise kuulmisstruktuuri väärareng. Täpsemalt öeldes ei pruugi kõrvad üldse areneda või arenevad osaliselt, millega kaasneb välise kuulmekäigu märkimisväärne ahenemine.
- Jäsemete kõrvalekalded: Väikesel protsendil juhtudest võivad Treacher Collinsi sündroomiga inimestel esineda käte kõrvalekaldeid, täpsemalt võivad pöidlad puududa või olla mittetäielikult arenenud.
Kokkuvõttes mõjutavad Treacher Collinsi sündroomiga lastel esinevad muutused suu, silmi, kõrvu ja hingamist.
Neuroloogilised omadused
Selle haigusseisundi kliiniline kulg viib spetsiifilise neuroloogilise mustrini, mida iseloomustavad:
- Mikrotsefaalia varieeruv esinemine.
- Normaalne intellektuaalne tase
- Psühhomotoorsete oskuste omandamise viivitus.
- Kognitiivsete piirkondade muutuv kaasatus.
- Õpiprobleemid
Mõnel juhul on erinevate valdkondade arengu või oskuste omandamise viivitused tingitud meditsiinilistest tüsistustest ja/või füüsilistest kõrvalekalletest või väärarengutest.
Teisese meditsiinilised tüsistused
Näo-, kuulmis-, suu- või silmastruktuuri muutused põhjustavad mitmeid olulisi meditsiinilisi tüsistusi, millest paljud on potentsiaalselt tõsised mõjutatud inimese jaoks:
- Hingamispuudulikkus Hingamisteede talitlushäire: hingamissüsteemi talitlushäire on inimesele eluohtlik meditsiiniline seisund.
- Lapsepõlve uneapnoe See meditsiiniline tüsistus hõlmab lühikesi hingamisprotsessi katkemise episoode, peamiselt unefaaside ajal.
- Söötmisprobleemid Neelu ja suuõõne väärarengud takistavad tõsiselt haigestunud inimese söömisvõimet; paljudel juhtudel on kompenseerivate meetmete kasutamine hädavajalik.
- Nägemise ja kuulmise kaotus: Nagu varasemate meditsiiniliste tüsistuste puhul, põhjustab silma- ja/või kuulmisstruktuuride ebanormaalne areng mõlema võimekuse erinevat kahjustust.
- Keele omandamise ja tootmise viivitus : peamiselt heliaparaati mõjutavate väärarengute tõttu.
Nende sümptomite puhul võivad nii esinemine/puudumine kui ka raskusaste haigestunud inimeste vahel märkimisväärselt erineda, isegi sama perekonna liikmete vahel.
Mõnel juhul võib haigestunud isikul olla väga kerge kliiniline kulg, mistõttu Treacher Collinsi sündroom võib jääda diagnoosimata. Teistel juhtudel võivad tekkida tõsised kõrvalekalded ja meditsiinilised tüsistused, mis ohustavad inimese ellujäämist.
Põhjustab
Nagu me varem märkisime, on Treacher Collinsi sündroomil kaasasündinud geneetiline iseloom, mistõttu kannatavad inimesed selle haiguse all sünnist saati.
Täpsemalt öeldes on enamik juhtumeid seotud 5. kromosoomi kõrvalekallete esinemisega 5q31 piirkonnas.
Lisaks on selle sündroomi ajaloo jooksul tehtud erinevad uuringud näidanud, et selle võivad põhjustada spetsiifilised mutatsioonid TCOF1, POLR1C või POLR1D geenides.
Seega on TCOF1 geen selle patoloogia kõige levinum põhjus, moodustades ligikaudu 81–93% kõigist juhtudest. Teisest küljest põhjustavad POLR1C ja POLRD1 geenid ligikaudu 2% ülejäänud juhtudest.
See geenide komplekt näib mängivat olulist rolli näopiirkondade luu-, lihas- ja nahastruktuuri arengus.
Kuigi paljud Treacher Collinsi sündroomi juhtumid on juhuslikud, on sellel seisundil vanematelt lastele 50% pärilikkuse muster.
Diagnoos
Treacher Collise sündroomi diagnoos põhineb kliinilistel ja radioloogilistel leidudel ning lisaks kasutatakse mitmeid täiendavaid geneetilisi teste.
Kliinilise diagnoosi korral tehakse põhjuse väljaselgitamiseks põhjalik füüsiline ja neuroloogiline läbivaatus. See protsess põhineb tavaliselt haiguse diagnostilistel kriteeriumidel.
Üks selles hindamisfaasis enimkasutatavaid teste on röntgenikiirgus, mis annab meile teavet kraniofakiaalsete väärarengute olemasolu/puudumise kohta.
Kuigi teatud näojooned on otseselt vaadeldavad, annavad röntgenpildid täpset ja korrektset teavet lõualuude arengu, kolju arengu või täiendavate väärarengute tekke kohta.
Lisaks juhtudel, kui füüsilised tunnused on endiselt väga peened või kui diagnoosi on vaja kinnitada, saab TCOF1, POLR1C ja POLR1D geenide mutatsioonide olemasolu kinnitamiseks kasutada mitmeid geneetilisi teste.
Lisaks, kui perekonnas on esinenud Treacher Collinsi sündroomi, on võimalik sünnieelne diagnoos. Looteveeproovi abil saame uurida embrüo geneetilist materjali.
Ravi
Praegu ei ole Treacher Collinsi sündroomile ravivat ravi, seega keskenduvad eksperdid kõige levinumate nähtude ja sümptomite ravimisele.
Seetõttu on pärast patoloogia esialgset kinnitamist oluline hinnata võimalikke meditsiinilisi tüsistusi:
- Pindala muutused
- Tõsised muutused näo struktuuris.
- Praod suus
- Neelamishäired.
- Lisandid.
- Silma- ja nägemisprobleemid
- Hambaanomaaliad
Kõigi nende anomaaliate tuvastamine on oluline individuaalse ravi kujundamiseks, mis on kohandatud mõjutatud isiku vajadustele.
Seetõttu on selle individuaalse ravi haldamiseks üldiselt vajalik erinevate valdkondade spetsialistide, näiteks lastearsti, plastikakirurgi, hambaarsti, audioloogi, logopeedi, psühholoogi jne., kohalolek.
Täpsemalt öeldes jagunevad kõik meditsiinilised tüsistused mitmeks etapiks, et tegeleda nende meditsiinilise terapeutilise sekkumisega:
- 0 kuni 2 aastat : hingamisteede muutuste ravi ja toitumisprobleemide lahendamine
- 3 kuni 12 aastat keelehäirete ravi ja integreerimine haridussüsteemi
- 13–18-aastastele Kirurgia kasutamine kraniofakiaalsete väärarengute korrigeerimiseks.
Kõigis neis etappides on ravimite kasutamine ja qiririjiline rekonstruktsioon kõige levinumad terapeutilised meetodid.
Viited
- ANSTC (2016). Mis on Treacher Collins? Saadud National Treacher Collinsi sündroomi ühingult.
- CCA (2010). Juhend et mõista reetur-Collinsi sündroomi. Saadud Laste Kraniofakiaalse Assotsiatsioonilt.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N. ja Dunaway, D. (2014). Treacher Collinsi sündroomi kirurgiline ravi. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery , 581-589.
- Kodugeneetika teatmik. (2016). Treacher Collinsi sündroom. Välja otsitud Genetics Home Reference'ist.
- Huston Katsanis, S. ja Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collinsi sündroom. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. ja Kumar, S. (2011). Treacher Collinsi sündroomi kliiniline spekter. Suubioloogia ja kraniofakiaalsete uuringute ajakiri , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M. ja Pavan Viana, F. (2015). Treacher Collinsi sündroomiga lapse evolutsioon, kes läbib füsioteraapiat. Füsioteri liikumine. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. ja Almeida Sousa, C. (2016). Treacher Collinsi sündroomiga laste kõrva väärarengud, kuulmislangus ja kuulmisvõime taastusravi. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.