Treacher Collinsov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje

Iniciranje » psihologija » neuropsihologija » Treacher Collinsov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje

Treacher Collinsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji utječe na razvoj kostiju i tkiva lica, što rezultira karakterističnim crtama lica poput kosih očiju, male čeljusti i deformiranih ušiju. Uobičajeni simptomi uključuju probleme s vidom, sluhom i disanjem, kao i poteškoće s hranjenjem i govorom. Sindrom je uzrokovan mutacijama u genu TCOF1, koji proizvodi protein neophodan za kraniofacijalni razvoj.

Liječenje Treacher Collinsovog sindroma obično uključuje multidisciplinarni pristup, koji može uključivati ​​rekonstruktivnu kirurgiju za ispravljanje deformiteta lica, terapije za poboljšanje govora i prehrane te redovito medicinsko praćenje potencijalnih komplikacija sluha i disanja. Psihološka i emocionalna podrška također su bitne kako bi se pomoglo pacijentima i njihovim obiteljima da se nose s fizičkim i emocionalnim izazovima povezanim sa sindromom.

Koji su uzroci Treacher Collinsove bolesti, rijetke genetske bolesti koja utječe na lice?

Treacher Collinsov sindrom je rijetko genetsko stanje koje utječe na razvoj lica, uzrokujući kraniofacijalne anomalije. Uzroci ove bolesti povezani su s genetskim mutacijama u genu TCOF1, koji je odgovoran za proizvodnju proteina bitnog za pravilan razvoj kostiju lica.

Ove genetske mutacije utječu na formiranje kostiju lica tijekom trudnoće, što rezultira karakterističnim značajkama poput male čeljusti, očiju usmjerenih prema dolje, deformiranih ušiju i visokog nepca. Osim toga, Treacher Collinsov sindrom može utjecati i na druge strukture lica, poput mišića lica i kranijalnih živaca.

Važno je naglasiti da Treacher Collinsov sindrom nije uzrokovan čimbenicima okoliša ili životnim navikama, već je isključivo genetski. Pojedinci pogođeni ovim stanjem nasljeđuju genetsku mutaciju od roditelja, a u rijetkim slučajevima može se sporadično javljati.

Rana dijagnoza Treacher Collinsovog sindroma ključna je za planiranje odgovarajućeg liječenja i specijaliziranog medicinskog praćenja. Liječenje bolesti obično uključuje korektivnu operaciju za poboljšanje pacijentovih respiratornih, slušnih i estetskih funkcija.

Koliko se slučajeva Treacher Collinsa dijagnosticira godišnje u Brazilu?

Treacher Collinsov sindrom je rijetko genetsko stanje koje utječe na razvoj kostiju i tkiva lica, što rezultira prepoznatljivim crtama lica. Uobičajeni simptomi uključuju kraniofacijalne deformacije poput male, udubljene čeljusti, kosih očiju i malformiranih ušiju. Ovaj sindrom uzrokovan je mutacijama u određenim genima i može se dijagnosticirati genetskim testiranjem.

Što se tiče učestalosti bolesti u Brazilu, ne postoji točan broj slučajeva koji se dijagnosticiraju godišnje. Međutim, procjenjuje se da Treacher Collinsov sindrom pogađa otprilike 1 od 50.000 XNUMX ljudi diljem svijeta. U Brazilu broj slučajeva može varirati, ali se i dalje smatra rijetkim stanjem.

Liječenje Treacher Collinsovog sindroma obično uključuje multidisciplinarni pristup, uključujući korektivne operacije za poboljšanje respiratornih, slušnih i estetskih funkcija. Osim toga, logopedska i psihološka podrška također su važne za podršku razvoju i kvaliteti života pacijenata.

Iako se u Brazilu ne dijagnosticira točan broj slučajeva godišnje, sindrom se može liječiti i pacijenti mogu živjeti punim životom uz odgovarajuću podršku. Ključno je podići svijest o ovom stanju i da pacijenti dobiju potrebnu podršku za suočavanje s izazovima koje ono predstavlja.

Koje je godine otkriven Treacher Collinsov sindrom?

Treacher Collinsov sindrom otkrio je 1949. godine britanski liječnik Edward Treacher Collins. Ovo rijetko stanje utječe na razvoj kostiju i tkiva lica, što rezultira izraženim crtama lica. Neki od najčešćih simptoma uključuju malu čeljust, spuštene oči, deformirane uši i probleme sa sluhom.

Uzroci Treacher Collinsovog sindroma povezani su s genetskim mutacijama u genu TCOF1, odgovornom za proizvodnju proteina esencijalnog za razvoj kostiju lica. Ove mutacije ometaju stvaranje tkiva lica, što rezultira karakterističnim simptomima sindroma.

Liječenje Treacher Collinsovog sindroma uključuje multidisciplinarni pristup, s kirurškim intervencijama za ispravljanje anomalija lica, logopedskom terapijom za poboljšanje komunikacije i redovitim medicinskim praćenjem sluha i razvoja djeteta.

Iako ne postoji lijek, uz pravilno liječenje i podršku obitelji i medicinskog osoblja, osobe s Treacher Collinsovim sindromom mogu voditi ispunjen i zadovoljavajući život. Važno je potražiti specijalizirani liječnički savjet za ranu dijagnozu i odgovarajuće liječenje ovog genetskog stanja.

U kakvom je stanju August Pullman u izvanrednom filmu?

Pullmanovo stanje u filmu "Wonder" je Treacher Collinsov sindrom, rijedak genetski poremećaj koji utječe na razvoj kostiju i tkiva lica. Ovaj sindrom karakterizira nekoliko simptoma, poput male čeljusti, uvučene brade, deformiranih ušiju i očiju usmjerenih prema dolje. Osim toga, mogu se javiti problemi sa sluhom i disanjem zbog malformacije dišnih putova.

Uzroci Treacher Collinsovog sindroma povezani su s genetskim mutacijama koje utječu na formiranje tkiva lica tijekom trudnoće . Ove mutacije mogu biti naslijeđene ili se pojaviti spontano. Dijagnoza se obično postavlja ubrzo nakon rođenja na temelju fizičkih simptoma djeteta.

Liječenje Treacher Collinsovog sindroma uključuje multidisciplinarni pristup, s medicinskim timom specijaliziranim za plastičnu kirurgiju, otorinolaringologiju, logopediju i psihologiju. Rekonstruktivne operacije često su potrebne za ispravljanje malformacija lica i poboljšanje kvalitete života pacijenta. Osim toga, mogu se preporučiti terapije govora i sluha kako bi se riješile sve poteškoće u tim područjima.

Rana dijagnoza i odgovarajuće liječenje ključni su za poboljšanje kvalitete života pacijenata pogođenih ovim sindromom.

Treacher Collinsov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje

Treacher Collinsov sindrom je genetski poremećaj koji utječe na razvoj koštane strukture i drugih tkiva u području lica. Točnije, iako pogođeni obično imaju normalnu ili očekivanu intelektualnu razinu za svoj razvojni stadij, pokazuju niz drugih abnormalnosti poput malformacija slušnih kanala i slušnih koščica, palpebralnih fisura, očnih koloboma ili rascjepa nepca, između ostalog.

Treacher Collinsov sindrom je rijetko medicinsko stanje, pa se njegova incidencija procjenjuje na otprilike jedan slučaj na otprilike 40.000 XNUMX poroda.

Nadalje, eksperimentalne i kliničke studije pokazale su da je većina slučajeva Treacher Collinovog sindroma posljedica mutacije prisutne na kromosomu 5, točnije u području 5q31.3.

Što se tiče dijagnoze, ona se općenito postavlja na temelju znakova i simptoma prisutnih kod oboljele osobe, međutim, genetske studije su potrebne kako bi se odredile kromosomske abnormalnosti i, osim toga, isključile druge patologije.

Trenutno ne postoji lijek za Treacher Collinsov sindrom; specijalisti se općenito usredotočuju na kontrolu specifičnih simptoma kod svake osobe. Terapijske intervencije mogu uključivati ​​širok raspon specijalista, kao i različite protokole intervencije, uključujući farmakološke, kirurške itd.

Značajke Treacher Collinsovog sindroma

Treacher Collinsov sindrom je poremećaj koji utječe na kraniofacijalni razvoj. Nacionalno udruženje za Treacher Collinsov sindrom definira ovo medicinsko stanje kao: „Rijedak, onesposobljavajući i neizlječiv kongenitalni kraniocerebralni razvojni poremećaj ili malformacija.“

Ovo medicinsko stanje prvi su put opisali Thompson i Toynbee 1846. godine 1987. godine. Međutim, ime je dobilo po britanskom oftalmologu Edwardu Treacheru Collinsu, koji ga je opisao 1900. godine.

U svom kliničkom izvješću, Treacher Collins opisao je dvoje djece koja su imala abnormalno izdužene, urezane donje kapke i odsutne ili slabo razvijene jagodice.

S druge strane, prvi opsežan i detaljan pregled ove patologije proveli su A. Franceschetti i D. Klein 1949. godine, koristeći termin mandibulofacijalna disotoza.

Ova patologija utječe na razvoj i formiranje kraniofacijalne strukture, tako da pogođene osobe pokazuju različite probleme, poput atipičnih crta lica, gluhoće, promjena na očima, probavnih problema ili promjena u jeziku.

statistika

Treacher Collinsov sindrom je rijetka bolest u općoj populaciji. Statističke studije pokazuju da je približna prevalencija 1 slučaj na 10.000 50.000 do XNUMX XNUMX ljudi diljem svijeta.

Nadalje, to je kongenitalna patologija, stoga će njezine kliničke karakteristike biti prisutne od trenutka rođenja.

Što se tiče spolne distribucije, nisu pronađeni noviji podaci koji bi ukazivali na veću učestalost kod bilo kojeg spola. Nadalje, ne postoji distribucija povezana sa specifičnim geografskim područjima ili etničkim skupinama.

S druge strane, ovaj sindrom ima prirodu povezanu s de novo mutacijama i obrascima nasljeđivanja, pa ako jedan od roditelja pati od Treacher Collinsovog sindroma, postoji 50% šanse prenijeti ovo zdravstveno stanje na svoju djecu.

U slučajevima roditelja s djetetom s Treacher Collinsovim sindromom, vjerojatnost ponovnog rađanja djeteta s ovom bolešću je vrlo niska, kada etiološki uzroci nisu povezani s faktorima nasljednosti.

Karakteristični znakovi i simptomi

Postoje različite promjene koje se mogu pojaviti kod djece koja pate od ovog sindroma, međutim, one se ne javljaju u svim slučajevima.

Genetska anomalija karakteristična za Treacher Collinsov sindrom uzrokovat će širok raspon znakova i simptoma, a svi će oni temeljno utjecati na razvoj kraniofacijalne regije.

Kraniofacijalne značajke

• Face: Promjene koje utječu na konfiguraciju lica obično se pojavljuju simetrično i bilateralno, odnosno na obje strane lica. Neke od najčešćih abnormalnosti uključuju odsutnost ili djelomičan razvoj jagodica, nepotpun razvoj strukture donje čeljusti i prisutnost abnormalno male čeljusti i/ili brade.
• Usta: Rascjep nepca, malformacije mandibule, pomak jezika unatrag, nepotpuni razvoj i nepravilan položaj zuba tipične su promjene ovog sindroma.
• Oči: Abnormalna malformacija ili razvoj tkiva oko očiju, spuštanje kapaka, odsutnost vrlo uskih trepavica ili suznih kanala. Osim toga, vjerojatan je i razvoj rascjepa ili mušica u tkivu šarenice ili prisutnost abnormalno malih očiju.
• Dišni putevi: postoje mnoge abnormalnosti koje utječu na dišne ​​putove, a najčešće su djelomični razvoj ždrijela, sužavanje ili začepljenje nosnica.
• Uši i ušni kanali: Malformacija unutarnjih, srednjih i vanjskih slušnih struktura. Točnije, uši se možda neće razviti ili se mogu razviti djelomično, uz značajno sužavanje vanjskog slušnog kanala.
• Abnormalnosti u ekstremitetima: U malom postotku slučajeva, osobe s Treacher Collinsovim sindromom mogu imati abnormalnosti ruku, posebno palčevi koji nedostaju ili su nepotpuno razvijeni.

Ukratko, promjene koje možemo očekivati ​​kod djece koja pate od Treacher Collinsovog sindroma utjecat će na usta, oči, uši i disanje.

Neurološke karakteristike

Klinički tijek ovog medicinskog stanja dovest će do specifičnog neurološkog obrasca, karakteriziranog:

• Varijabilna prisutnost mikrocefalije.
• Normalna intelektualna razina
• Kašnjenje u usvajanju psihomotornih vještina.
• Varijabilna uključenost kognitivnih područja.
• Problemi u učenju

U nekim slučajevima, kašnjenja u razvoju različitih područja ili u stjecanju vještina posljedica su prisutnosti medicinskih komplikacija i/ili fizičkih abnormalnosti ili malformacija.

Sekundarne medicinske komplikacije

Promjene u strukturi lica, sluha, usta ili očiju uzrokovat će niz značajnih medicinskih komplikacija, od kojih su mnoge potencijalno ozbiljne za oboljelu osobu:

• Respiratorni poremećaj Smanjenje sposobnosti funkcioniranja dišnog sustava predstavlja zdravstveno stanje opasno po život osobe.
• Apneja u djetinjstvu : ova medicinska komplikacija uključuje prisutnost kratkih epizoda prekida respiratornog procesa, uglavnom tijekom faza spavanja.
• Problemi s hranjenjem Abnormalnosti ždrijela i oralne malformacije ozbiljno ometaju sposobnost oboljele osobe da jede; u mnogim slučajevima, primjena kompenzacijskih mjera bit će neophodna.
• Gubitak vida i sluha: Kao i kod prethodnih medicinskih komplikacija, abnormalni razvoj očnih i/ili slušnih struktura dovest će do varijabilnog oštećenja obje sposobnosti.
• Kašnjenje u usvajanju i produkciji jezika : uglavnom zbog malformacija koje utječu na zvučni aparat.

Od ovih simptoma, i prezentacija/odsutnost i težina mogu se znatno razlikovati među oboljelima, čak i među članovima iste obitelji.

U nekim slučajevima, oboljela osoba može imati vrlo suptilan klinički tijek, pa Treacher Collinsov sindrom može ostati nedijagnosticiran. U drugim slučajevima mogu se razviti teške abnormalnosti i medicinske komplikacije koje ugrožavaju preživljavanje pojedinca.

Uzroci

Kao što smo prethodno naveli, Treacher Collinsov sindrom ima genetsku prirodu kongenitalnog tipa, stoga će pogođene osobe imati ovo zdravstveno stanje od rođenja.

Točnije, većina slučajeva povezana je s prisutnošću abnormalnosti na kromosomu 5, u području 5q31.

Nadalje, različita istraživanja tijekom povijesti ovog sindroma pokazala su da bi ga mogle uzrokovati specifične mutacije u genima TCOF1, POLR1C ili POLR1D.

Dakle, gen TCOF1 je najčešći uzrok ove patologije, odgovoran za otprilike 81–93% svih slučajeva. S druge strane, geni POLR1C i POLRD1 uzrokuju otprilike 2% preostalih slučajeva.

Čini se da ovaj skup gena igra značajnu ulogu u razvoju kostiju, mišića i strukture kože u području lica.

Iako su mnogi slučajevi Treacher Collinsovog sindroma sporadični, ovo stanje ima 50%-tni obrazac nasljednosti s roditelja na djecu.

dijagnoza

Dijagnoza Treacher Collisovog sindroma temelji se na kliničkim i radiološkim nalazima, a uz to se koristi i nekoliko komplementarnih genetskih testova.

U slučaju kliničke dijagnoze, provodi se detaljan fizički i neurološki pregled kako bi se utvrdio uzrok. Ovaj se postupak obično temelji na dijagnostičkim kriterijima bolesti.

Jedan od najčešće korištenih testova u ovoj fazi procjene su rendgenske snimke, koje nam mogu pružiti informacije o prisutnosti/odsutnosti kraniofacijalnih malformacija.

Iako su određene crte lica izravno vidljive, rendgenske snimke pružaju precizne i točne informacije o razvoju čeljusnih kostiju, razvoju lubanje ili razvoju dodatnih malformacija.

Nadalje, u slučajevima kada su fizički znakovi još uvijek vrlo suptilni ili kada je potrebno potvrditi dijagnozu, može se koristiti nekoliko genetskih testova za potvrdu prisutnosti mutacija u genima TCOF1, POLR1C i POLR1D.

Osim toga, ako postoji obiteljska anamneza Treacher Collinsovog sindroma, moguća je prenatalna dijagnoza. Amniocentezom možemo ispitati genetski materijal embrija.

Liječenje

Trenutno ne postoji kurativni tretman za Treacher Collinsov sindrom, pa se stručnjaci usredotočuju na liječenje najčešćih znakova i simptoma.

Stoga je nakon početne potvrde patologije bitno provesti procjenu mogućih medicinskih komplikacija:

• Promjene područja
• Ozbiljne promjene u strukturi lica.
• Pukotine u ustima
• Poremećaji gutanja.
• Aditivne promjene.
• Problemi s očima i vidom
• Zubne anomalije

Identificiranje svih ovih anomalija ključno je za osmišljavanje individualiziranog tretmana prilagođenog potrebama oboljele osobe.

Stoga je za upravljanje ovim individualiziranim tretmanom općenito potrebna prisutnost stručnjaka iz različitih područja, poput pedijatra, plastičnog kirurga, stomatologa, audiologa, logopeda, psihologa itd.

Točnije, sve medicinske komplikacije podijeljene su u nekoliko faza kako bi se riješila njihova medicinska terapijska intervencija:

• Od 0 do 2 godine liječenje promjena u dišnim putovima i rješavanje problema s prehranom
• Od 3 do 12 godine liječenje jezičnih poremećaja i integracija u obrazovni sustav
• Od 13 do 18 godina korištenje kirurških zahvata za ispravljanje kraniofacijalnih malformacija.

U svim tim fazama, upotreba lijekova i qiririjic rekonstrukcija su najčešće terapijske tehnike.

Reference

1. ANSTC (2016). Što je Treacher Collins? Preuzeto od Nacionalnog udruženja za sindrom Treacher Collins.
2. CCA (2010). Vodič razumjeti sindrom izdajnika-Collinsa. Preuzeto od Dječje kraniofacijalne udruge.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N. i Dunaway, D. (2014). Kirurško liječenje Treacher Collinsovog sindroma. Britanski časopis za oralnu i maksilofacijalnu kirurgiju , 581-589.
4. Priručnik za kućnu genetiku. (2016). Treacher Collinsov sindrom. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S. i Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collinsov sindrom. GeneReviews .
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. i Kumar, S. (2011). Klinički spektar Treacher Collinsovog sindroma. Časopis za oralnu biologiju i kraniofacijalna istraživanja , 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., i Pavan Viana, F. (2015.). Evolucija djeteta s Treacher Collinsovim sindromom na fizioterapiji. Fizioter Mov. 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. i Almeida Sousa, C. (2016.). Malformacije uha, gubitak sluha i slušna rehabilitacija u djece s Treacher Collinsovim sindromom. Acta Otorinolaringol Esp. , 142-147.