A Waardenburg-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely a bőr, a haj és a szem pigmentációját érinti, valamint hallás- és látásproblémákat okoz. A fő tünetek közé tartozik a különböző színű szemek, a haj korai őszülése, a világos bőr és a veleszületett süketség. A szindrómát olyan genetikai mutációk okozzák, amelyek befolyásolják a szervezet melanintermelését. A Waardenburg-szindróma kezelése speciális orvosi megfigyelést foglal magában a tünetek kontrollálására, valamint hallókészülékek vagy műtéti beavatkozás használatát a hallásproblémák korrigálására. Fontos, hogy az ebben a betegségben szenvedő betegek rendszeres orvosi ellenőrzésben részesüljenek a jobb életminőség biztosítása érdekében.
A Waardenburg-szindróma fő okai: genetikai mutációk és genetikai öröklődés.
A Waardenburg-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely a bőr, a haj és a szem pigmentációját, valamint a hallást érinti. A szindróma fő okai a genetikai mutációkhoz és a genetikai öröklődéshez kapcsolódnak.
A Waardenburg-szindrómát okozó genetikai mutációk a melanociták, a pigmentet termelő sejtek termeléséért felelős géneket érintik. Ezek a mutációk a bőr, a haj és a szem színének, valamint a hallás megváltozását eredményezhetik. Továbbá a genetikai mutációk befolyásolhatják a hallópályák fejlődését is, ami hallásproblémákhoz vezethet.
A genetikai öröklődés szintén jelentős szerepet játszik a Waardenburg-szindrómában. A szindróma autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív módon öröklődhet, ami azt jelenti, hogy a szindrómáért felelős gének mindkét szülőtől öröklődhetnek. Ha az egyik szülőnél fennáll a genetikai mutáció, fennáll a lehetősége, hogy a szindrómát átadja gyermekeinek.
A Waardenburg-szindrómát a tünetek felmérése és a betegségért felelős mutációk azonosítására irányuló genetikai vizsgálatok alapján diagnosztizálják. A szindróma kezelése jellemzően szakorvosokkal, például bőrgyógyászokkal, genetikusokkal és fül-orr-gégészekkel való konzultációt foglal magában a tünetek kezelése és a beteg életminőségének javítása érdekében.
A korai diagnózis és a megfelelő kezelés elengedhetetlen e ritka genetikai állapot kezeléséhez.
Milyen egészségügyi állapot okozhat kék szemszínt?
A Waardenburg szindróma egy olyan betegség, amely kék szemeket okozhat. Ez a szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely a test különböző részeinek, köztük a szemek, a bőr és a haj fejlődését és pigmentációját befolyásolja.
Néhány tünetek A Waardenburg-szindróma tünetei közé tartozik a halláskárosodás, a kék szemek vagy a heterokrómia (különböző szemszínek), a világos bőr, a korai őszülés és a széles homlok. Ezenkívül a szindrómában érintettek a fülük alakjában és a bőrszínükben is változásokat tapasztalhatnak.
As okok A Waardenburg-szindróma tünetei olyan genetikai mutációkhoz kapcsolódnak, amelyek befolyásolják a melanin, a bőr, a szem és a haj színéért felelős pigment termelését. Ezek a mutációk zavarhatják a melanint termelő sejtek megfelelő fejlődését, ami a szindróma jellegzetes tüneteit eredményezi.
O kezelés A Waardenburg-szindróma kezelése elsősorban az orvosi megfigyelést foglalja magában a lehetséges szövődmények, például a halláskárosodás monitorozása és kezelése érdekében. Ezenkívül a betegek hasznosak lehetnek a hallásterápiákban és kezelésekben az életminőségük javítása érdekében.
Waardenburg-szindróma: tünetek, okok, kezelés
A Waardenburg-szindróma (WS) egy genetikai eredetű betegség, amelyet neurokrisztopátiaként osztályoznak. Klinikai jellemzőit a süketség vagy halláskárosodás, a szem, a haj vagy a bőr pigmentációjának rendellenességei, valamint a különféle arcbeli elváltozások határozzák meg.
Ezt a patológiát a tünetek széles variabilitása jellemzi, több típust különböztetnek meg: I. típus, II. típus, III. típus (Klein-Waardenburg-szindróma vagy pszeudo-Waardenburg-szindróma) és IV. típus.
Etiológiai szinten a Waardenburg-szindróma autoszomális domináns öröklődési mintázattal rendelkezik. Általában az EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 és MIT gének specifikus mutációival társul.
A diagnózist számos elsődleges és másodlagos klinikai kritérium alapján állítják fel. Azonban számos további laboratóriumi vizsgálatra van szükség. A Waardenburg-szindrómára nincs gyógymód vagy specifikus kezelés.
E patológia beavatkozása általában a halláskárosodás (sebészeti beavatkozások, cochlea implantátumok stb.), a beszédterápia és a neuropszichológiai rehabilitáció kezelésére összpontosít a pszichológiai rehabilitáció mellett.
Történelem és felfedezés
Ezt a szindrómát először Petrus Johannes Waardenburg holland genetikus és szemész írta le 1848-ban. Klinikai jelentésében a főbb klinikai jellemzőkre utalt:
- Cantorum disztópia
- Orr-hyperplázia
- Szemészeti pigmentváltozások
- Változó süketség
- Hajpigmentek anonimizálása
A későbbi elemzések jelentős klinikai variabilitást mutattak ki a Waardenbur-szindrómában. Továbbá Mckusick a szindrómát más hasonló klinikai lefolyásokkal, például a Hirschsprung-kórral hozta összefüggésbe.
Jelenleg ritka patológiának tekintik, amely változó mértékű halláskárosodással jár, és jelentős változásokat okozhat az érintett személy tanulásában és későbbi fejlődésében.
A Waardenburg-szindróma prognózisa kedvező, bár jelentős morbiditással és mortalitással járhat, amelyek főként a bélrendszeri szövődményekhez kapcsolódnak.
A Waardenburg-szindróma jellemzői
A Waardenburg-szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, amelynek jelei és tünetei az érintettek között nagymértékben eltérnek.
A leggyakoribb jellemzők közé tartoznak a jellegzetes arcbőr-rendellenességek, a bőr, a szemek vagy a haj rendellenes pigmentációja, valamint a süketség.
Az orvosi szakirodalomban ezt a szindrómát általában genodermatózisnak vagy neurokrisztopátiának tekintik. A genodermatózis kifejezés a genetikai eredetű bőrbetegségek és bőrelváltozások jelenléte által jellemzett betegségek széles körére utal.
Másrészt a neurokrisztopátia kifejezés a terhesség alatti neurális taréjsejtek migrációja és differenciálódása során fellépő rendellenességek és hibás folyamatok kialakulásából származó patológiák csoportjára utal.
Az idegi gerinc egy embrionális struktúra, amely nagyszámú differenciálatlan sejtből áll, amelyek fejlődése a craniofacialis struktúra, valamint az idegrendszer nagy részét alkotó neuronális és gliasejtek kialakulásához vezet.
A terhesség 8. és 10. hete között általában megkezdődik az idegtaréj sejtjeinek migrációs folyamata. Amikor különböző kóros tényezők vagy genetikai rendellenességek zavarják ezt a folyamatot, jelentős kognitív és/vagy fizikai rendellenességek léphetnek fel, mint például a Waardenburg-szindróma esetében.
Statisztika
A Waardenbur-szindróma prevalenciáját világszerte 1 40.000 emberre vetítve 1.400 esetre becsülik. Felfedezése óta körülbelül XNUMX különböző esetet írtak le az orvosi és kísérleti szakirodalomban.
Úgy tűnik, hogy a férfiakat és a nőket egyformán érinti. Nem azonosítottak összefüggéseket konkrét földrajzi régiókkal vagy etnikai és faji csoportokkal.
A Waardenbug-szindróma a veleszületett halláskárosodás összes esetének 2-5%-át teszi ki.
Bár számos klinikai lefolyást azonosítottak, az I. és II. típus a leggyakoribb. A III. és IV. típus ritka.
Jelek és tünetek
A Waardenburg-szindrómát három alapvető elváltozás jellemzi: a koponya-arc rendellenességek, a pigmentációs rendellenességek és a süketség:
Kraniofacialis változások
- Cantorum disztópia: A szem belső szöglete általában az oldalsó terület felé eltolódott elrendezést mutat.
- hipertelorizmus : a két szem közötti távolság általában nagyobb a normálisnál.
- Ajakhasadék: repedés vagy hasadék, amely a felső ajak egy vagy több részén található.
- Sinophridia: A szemöldök általában folyamatosan fejlődik, elkülönülés vagy szőrtelen területek nélkül.
- Orr hypoplasia: Az orrnyereg általában széles szerkezetű, néhány fejletlen területtel vagy valamilyen rendellenességgel.
Pigmentális rendellenességek
- Szemek: Általában a szín vagy a pigmentáció jelentős csökkenését mutatják. Gyakori, hogy az egyik vagy mindkét szem nagyon világos kékes árnyalatú. Változó heterokrómia is azonosítható, ami a két szem eltérő árnyalatait eredményezi.
- Haj: a korai fejlődés jellemzi haj őszülés vagy pigmentvesztés. A fejen, a szemöldökön vagy a szempillákon lévő szőrzet kifehéredik. Általában egy folt vagy lokalizált fehér szőrzet (poliózis) figyelhető meg.
- Bőr: Bár ritka, egyeseknél előfordulhat elszíneződött, fehérnek tűnő bőrfelület (vitiligo). A kötőszövet fejlődésében is előfordulhatnak rendellenességek.
Veleszületett süketség
A Waardenburg-szindróma másik központi orvosi jele a halláskapacitás és -élesség csökkenése. A leggyakoribb eset a változó fokú süketség vagy szenzorineurális halláskárosodás azonosítása az érintett személyeknél.
A szenzorineurális halláskárosodás kifejezés a halláskárosodást jelenti, amelyet az idegvégződések belső károsodása okoz, amelyek a belső fülből az agyközpontokba szállítják a hallási információkat.
Vannak különböző klinikai kurzusaid?
A Waardenburg-szindrómát négy alaptípusba sorolják, a klinikai lefolyástól és az érintett egyéneknél jelentkező specifikus tünetektől függően:
- I. típus: Ezt az altípust a kraniofaciális és okuláris pigmentszerkezettel kapcsolatos összes elváltozás jelenléte határozza meg. Az érintettek körülbelül 25%-ánál valamilyen formában fennáll az idegi süketség.
- II. Típus: A szem- és arcrendellenességek kevésbé gyakoriak ebben az altípusban. Az érintettek több mint 70%-ánál szenzorineurális süketség alakul ki, és nem jelentkezik dystopia cantorum.
- típus (Wardenburg-Klein szindróma): Klinikai lefolyása hasonló az I. típushoz. Ezenkívül az érintetteknél bizonyos mozgásszervi és neurológiai rendellenességek is jelentkeznek. Gyakori a mikrokefália vagy az értelmi fogyatékosság.
- IV típus (Waardenburg-Shah szindróma): Az I. típusú tünetek általában más rendellenességekkel, például veleszületett megacolonnal társulnak.
Okok
A Waardenbuug-szindróma veleszületett eredetű, számos genetikai változással összefüggő.
Az esettanulmány lehetővé tette ezen rendellenességek lokalizálását a következő génekben: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 és MIT.
Úgy tűnik, hogy ez a génkészlet számos sejttípus fejlődésében és kialakulásában vesz részt, beleértve azokat is, amelyek a melanociták termeléséért felelősek.
A melanociták felelősek a melanin előállításáért, amely egy olyan pigment, amely hozzájárul a szem, a haj vagy a bőr színéhez.
A különböző klinikai lefolyásoktól függően különböző genetikai elváltozásokat azonosíthatunk:
- I. és III. típusú PAX3 gén.
- II MITF és SNAI2 gének.
- IV. típus: ges SOX10, EDN3 és EDNRB.
Diagnózis
Amint azt a kezdeti leírásban megjegyeztük, a Waardenbug-szindróma diagnózisa számos fő és kisebb kritérium alapján történik:
Fő kritériumok
- Szenzorineurális süketséggel összefüggő halláskárosodás.
- A szem pigmentációjának és színének változásai: kék írisz, kétszínű írisz és/vagy heterokrómia.
- Megváltozott hajpigmentáció: fehér haj a fejen, a szemöldökön, a szempillákon stb.
- Ajakhasadék.
- Cantorum disztópia.
Kisebb kritériumok
- A bőr pigmentációjának változása.
- Az ősz haj korai fejlődése.
- A szemöldök folyamatos fejlődése.
- Rendellenesen széles orrnyereg.
A végleges diagnózis felállításához elengedhetetlen két fő kritérium vagy legalább egy fő és két mellékkritérium meglétének azonosítása. Ezenkívül néhány kiegészítő vizsgálatot is el kell végezni: biopsziát, audiometriát vagy genetikai teszteket.
Kezelés
A Waardenbug-szindrómára nincs gyógymód, bár tüneti megközelítések alkalmazhatók.
A leggyakoribb tünetek és jelek kezelése általában bőrgyógyászok és szemészek beavatkozását igényli.
Másrészt, szenzorineurális süketség kezelése esetén a cochlea implantátum logopédiai és neuropszichológiai beavatkozással kísérve is elvégezhető.
Hivatkozások
- Espinosa, R. és Alonso Calderón, J. (2009). Neurocristopathiák és Hirschsprung-kór. Gyermeksebészet , 25-28.
- Otthoni genetikai referencia. (2016). Waardenburg szindróma Forrás: Genetics Home Reference.
- Lattig, M. és Tamayo, M. (1999). Waardenburg szindróma.
- Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., and Virguez, E. (2010). Waardenbug szindróma B. Aires-i műhely. .
- Nemzeti Egészségügyi Intézet (2016). Waardenburg szindróma A MedlinePlus-ból származik.
- ÉSZAK (2016). Waardenburg szindróma A Ritka Betegségek Országos Szervezetétől szerezve.
- Parpar Tena, S. (2016). Waardenburg-szindróma. Pigmentglaukómás eset bemutatása. Rev. Mex. Oftalmol .
- Touraine, R. (2008). Waardenburg-Shah-szindróma Az Orphanet-től szerezve.