A Treacher Collins-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely az arccsontok és -szövetek fejlődését érinti, ami jellegzetes arcvonásokat eredményez, mint például a lefelé dőlő szemek, a kis állkapocs és a deformált fülek. Gyakori tünetek közé tartoznak a látás-, hallás- és légzési problémák, valamint a táplálkozási és beszédzavarok. A szindrómát a TCOF1 gén mutációi okozzák, amely egy, a kraniofaciális fejlődéshez elengedhetetlen fehérjét termel.
A Treacher Collins-szindróma kezelése jellemzően multidiszciplináris megközelítést foglal magában, amely magában foglalhatja az arc deformitásának korrekciójára irányuló rekonstrukciós műtétet, a beszéd- és étkezési képességeket javító terápiákat, valamint a rendszeres orvosi ellenőrzést a hallás- és légzési szövődmények esetleges monitorozására. A pszichológiai és érzelmi támogatás szintén elengedhetetlen ahhoz, hogy a betegek és családjaik megbirkózzanak a szindrómával járó fizikai és érzelmi kihívásokkal.
Mi okozza a Treacher Collins-t, egy ritka, az arcot érintő genetikai betegséget?
A Treacher Collins-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely az arc fejlődését befolyásolja, és koponya-arc rendellenességeket okoz. A betegség okai a TCOF1 gén genetikai mutációihoz kapcsolódnak, amely az arccsontok megfelelő fejlődéséhez elengedhetetlen fehérje termeléséért felelős.
Ezek a genetikai mutációk befolyásolják az arccsontok kialakulását a terhesség alatt, ami olyan jellegzetes tulajdonságokat eredményez, mint a kis állkapocs, a lefelé dőlő szemek, a deformált fülek és a magas szájpadlás. Ezenkívül a Treacher Collins-szindróma más arcszerkezeteket is érinthet, például az arcizmokat és az agyidegeket.
Fontos hangsúlyozni, hogy a Treacher Collins-szindrómát nem környezeti tényezők vagy életmódbeli szokások okozzák, hanem kizárólag genetikai eredetű. Az ebben az állapotban szenvedők a genetikai mutációt a szüleiktől öröklik, és ritka esetekben szórványosan is előfordulhat.
A Treacher Collins-szindróma korai diagnózisa elengedhetetlen a megfelelő kezelés megtervezéséhez és a speciális orvosi nyomon követéshez. A betegség kezelése általában korrekciós műtétet foglal magában a beteg légzési, hallási és esztétikai funkcióinak javítása érdekében.
Hány Treacher Collins-esetet diagnosztizálnak évente Brazíliában?
A Treacher Collins-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely az arccsontok és szövetek fejlődését befolyásolja, jellegzetes arcvonásokat eredményezve. Gyakori tünetek közé tartoznak a kraniofacialis deformitások, mint például a kicsi, beesett állkapocs, a lefelé dőlő szemek és a deformált fülek. Ezt a szindrómát specifikus gének mutációi okozzák, és genetikai vizsgálattal diagnosztizálható.
A betegség brazil előfordulását illetően nincs pontos adat az évente diagnosztizált esetek számáról. A becslések szerint azonban a Treacher Collins-szindróma világszerte körülbelül 1 50.000 emberből XNUMX-et érint. Brazíliában az esetek száma változhat, de még mindig ritka betegségnek számít.
A Treacher Collins-szindróma kezelése jellemzően multidiszciplináris megközelítést foglal magában, beleértve a légzési, hallási és esztétikai funkciókat javító korrekciós műtéteket. Emellett a beszédterápia és a pszichológiai támogatás is fontos a betegek fejlődésének és életminőségének támogatásához.
Bár Brazíliában nincs pontos adat az évente diagnosztizált esetek számáról, a szindróma kezelhető, és a betegek megfelelő támogatással teljes életet élhetnek. Elengedhetetlen, hogy felhívják a figyelmet erre az állapotra, és hogy a betegek megkapják a szükséges támogatást a kihívások kezeléséhez.
Melyik évben fedezték fel a Treacher Collins-szindrómát?
A Treacher Collins-szindrómát 1949-ben fedezte fel Edward Treacher Collins brit orvos. Ez a ritka betegség az arccsontok és -szövetek fejlődését érinti, ami jellegzetes arcvonásokat eredményez. A leggyakoribb tünetek közé tartozik a kis állkapocs, a lógó szemek, a deformált fülek és a hallásproblémák.
A Treacher Collins-szindróma okai a TCOF1 gén genetikai mutációihoz kapcsolódnak, amely az arccsontok fejlődéséhez elengedhetetlen fehérje termeléséért felelős. Ezek a mutációk zavarják az arcszövetek kialakulását, ami a szindróma jellegzetes tüneteit eredményezi.
A Treacher Collins-szindróma kezelése multidiszciplináris megközelítést foglal magában, beleértve az arc rendellenességeinek korrekciójára irányuló sebészeti beavatkozásokat, a kommunikáció javítására irányuló beszédterápiát, valamint a gyermek hallásának és fejlődésének rendszeres orvosi nyomon követését.
Bár a betegségnek nincs gyógymódja, megfelelő kezeléssel, valamint a család és az orvosi személyzet támogatásával a Treacher Collins-szindrómában szenvedők teljes és kielégítő életet élhetnek. Fontos, hogy szakorvosi tanácsot kérjünk a genetikai állapot korai diagnosztizálása és megfelelő kezelése érdekében.
Milyen állapotban van August Pullman ebben a rendkívüli filmben?
August Pullman állapota a „Wonder” című filmben a Treacher Collins-szindróma, egy ritka genetikai rendellenesség, amely az arc csontjainak és szöveteinek fejlődését érinti. Ezt a szindrómát számos tünet jellemzi , mint például a kis állkapocs, a hátrahúzódó áll, a deformált fülek és a lefelé dőlő szemek. Ezenkívül hallás- és légzési problémák is előfordulhatnak a légutak deformitása miatt.
A Treacher Collins-szindróma okai összefüggésben állnak a genetikai mutációkkal, amelyek befolyásolják az arcszövetek kialakulását a terhesség alatt . Ezek a mutációk öröklődhetnek, vagy spontán módon is előfordulhatnak. A diagnózist általában röviddel a születés után állítják fel a baba fizikai tünetei alapján.
A Treacher Collins-szindróma kezelése multidiszciplináris megközelítést igényel, amelyben egy plasztikai sebészetre, fül-orr-gégészetre, logopédiára és pszichológiára szakosodott orvosi csapat vesz részt. Az arc deformitásainak korrekciójához és a beteg életminőségének javításához gyakran szükség van rekonstrukciós műtétekre. Ezenkívül beszéd- és hallásterápiát is javasolhatnak az ezeken a területeken jelentkező nehézségek kezelésére.
A korai diagnózis és a megfelelő kezelés elengedhetetlen a szindrómában szenvedő betegek életminőségének javításához.
Treacher Collins szindróma tünetei, okai, kezelések
A Treacher Collins-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely az arc területén található csontszerkezet és egyéb szövetek fejlődését befolyásolja. Pontosabban, bár az érintettek általában normális vagy elvárt értelmi szinttel rendelkeznek a fejlődési szakaszuknak megfelelően, számos más rendellenességgel is jelentkeznek, mint például a hallójáratok és a csontok rendellenességei, szemhéjhasadékok, szemészeti colobómák vagy szájpadhasadék.
A Treacher Collins-szindróma ritka betegség, így előfordulását körülbelül 40.000 XNUMX születésre vetítve egy esetre becsülik.
Továbbá kísérleti és klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy a Treacher Collin-szindróma legtöbb esetben az 5. kromoszómán, konkrétan az 5q31.3 régióban található mutáció okozza.
Ami a diagnózist illeti, általában az érintett egyénben jelenlévő jelek és tünetek alapján állítják fel, azonban genetikai vizsgálatokra van szükség a kromoszóma-rendellenességek meghatározásához, és továbbá más patológiák kizárásához.
Jelenleg nincs gyógymód a Treacher Collins-szindrómára; a szakorvosok általában az egyes egyének specifikus tüneteinek kezelésére összpontosítanak. A terápiás beavatkozások magukban foglalhatják a szakemberek széles skáláját, valamint a különböző beavatkozási protokollokat, beleértve a farmakológiai, sebészeti stb.
A Treacher Collins-szindróma jellemzői
A Treacher Collins-szindróma egy olyan rendellenesség, amely a kraniofaciális fejlődést befolyásolja. A National Treacher Collins Syndrome Association (National Treacher Collins Syndrome Association) ezt a betegséget a következőképpen határozza meg: „Ritka, rokkantságot okozó és gyógyíthatatlan veleszületett kraniocerebrális fejlődési rendellenesség vagy rendellenesség.”
Ezt az egészségügyi állapotot először 1846-ban Thompson és Toynbee jelentette 1987-ben. A betegséget azonban Edward Treacher Collins brit szemészről nevezték el, aki 1900-ban írta le.
Klinikai jelentésében Treacher Collins két olyan gyermeket írt le, akiknek rendellenesen megnyúlt, bevágott alsó szemhéjaik és hiányzó vagy rosszul fejlett arccsontjaik voltak.
Másrészt a patológia első átfogó és részletes áttekintését A. Franceschetti és D. Klein végezte 1949-ben, a mandibulofacialis dysotosis kifejezés használatával.
Ez a patológia befolyásolja a craniofacialis szerkezet fejlődését és kialakulását, így az érintett egyének különböző problémákat mutatnak, mint például atipikus arcvonások, süketség, szemváltozások, emésztési problémák vagy nyelvi változások.
Statisztika
A Treacher Collins-szindróma ritka betegség az átlagnépességben. Statisztikai vizsgálatok azt mutatják, hogy világszerte hozzávetőlegesen 1 10.000 és 50.000 XNUMX ember között XNUMX eset fordul elő.
Továbbá, veleszületett patológiáról van szó, ezért klinikai tünetei már a születés pillanatától jelen lesznek.
A nemek szerinti megoszlást illetően nem találtak friss adatokat, amelyek magasabb gyakoriságra utalnának bármelyik nem esetében. Továbbá nincs olyan megoszlás, amely konkrét földrajzi területekhez vagy etnikai csoportokhoz köthető volna.
Másrészt ez a szindróma a de novo mutációkhoz és az öröklődési mintázatokhoz kapcsolódó természetű, így ha az egyik szülő Treacher Collins-szindrómában szenved, 50% esélye van arra, hogy ezt a betegséget átadja gyermekeinek.
Treacher Collins-szindrómás gyermek szüleinek esetében nagyon alacsony a valószínűsége annak, hogy a gyermeknél ismét ez a betegség születik, ha az etiológiai okok nem öröklődési tényezőkkel függnek össze.
Jellemző jelek és tünetek
Különböző változások jelentkezhetnek a szindrómában szenvedő gyermekeknél, azonban ezek nem minden esetben fordulnak elő.
A Treacher Collins-szindrómára jellemző genetikai anomália számos jelet és tünetet okoz, és mindegyik alapvetően befolyásolja a craniofacialis régió fejlődését.
Kraniofacialis jellemzők
- Face: Az arc konfigurációját befolyásoló változások általában szimmetrikusan és kétoldalilag jelentkeznek, azaz az arc mindkét oldalán. A leggyakoribb rendellenességek közé tartozik az arccsontok hiánya vagy részleges fejlődése, az alsó állkapocs csontszerkezetének hiányos fejlődése, valamint a rendellenesen kicsi állkapocs és/vagy áll.
- Száj: A szindróma tipikus elváltozásai a szájpadhasadék, az állkapocs-rendellenességek, a nyelv hátrafelé elmozdulása, a fogak hiányos fejlődése és a fogak rossz elhelyezkedése.
- Szemek: A szem körüli szövetek rendellenes fejlődése vagy deformitása, a szemhéjak megereszkedése, nagyon keskeny szempillák vagy könnycsatornák hiánya. Ezenkívül valószínűsíthető a szivárványhártya-szövetben lévő hasadékok vagy legyek kialakulása, illetve a rendellenesen kicsi szemek jelenléte is.
- Légutak: vannak számos, a légutakat érintő rendellenesség, amelyek közül a leggyakoribb a garat részleges fejlődése, az orrlyukak szűkülete vagy elzáródása.
- Fülek és hallójáratok: A belső, középső és külső hallókapcsok rendellenességei. Konkrétan a fülek nem fejlődhetnek ki, vagy csak részlegesen fejlődhetnek ki, amit a külső hallójárat jelentős szűkülete kísér.
- A végtagok rendellenességei: Az esetek kis százalékában a Treacher Collins-szindrómában szenvedőknél kézrendellenességek jelentkezhetnek, konkrétan a hüvelykujjak hiányozhatnak vagy nem fejlődhetnek ki teljesen.
Összefoglalva, a Treacher Collins-szindrómában szenvedő gyermekeknél várható változások a szájat, a szemet, a fület és a légzést érintik.
Neurológiai jellemzők
Ennek a betegségnek a klinikai lefolyása egy specifikus neurológiai mintázathoz vezet, amelyet a következők jellemeznek:
- A mikrocefália változó jelenléte.
- Normál intellektuális szint
- A pszichomotoros készségek elsajátításának késése.
- A kognitív területek változó érintettsége.
- Tanulási problémák
Bizonyos esetekben a különböző területek fejlődésében vagy a készségek elsajátításában bekövetkező késedelmek oka orvosi szövődmények és/vagy fizikai rendellenességek vagy fejlődési rendellenességek jelenléte.
Másodlagos orvosi szövődmények
Az arc-, hallás-, száj- vagy szemszerkezet változásai számos jelentős orvosi szövődményt okozhatnak, amelyek közül sok potenciálisan súlyos lehet az érintett személy számára:
- Légzési elégtelenség A légzőrendszer működőképességének csökkenése életveszélyes egészségügyi állapot az egyén számára.
- Gyermekkori apnoe Ez az orvosi szövődmény a légzési folyamat rövid megszakításának epizódjaival jár, főként alvási fázisok alatt.
- Táplálkozási problémák A garatrendszeri rendellenességek és a szájüregi rendellenességek súlyosan akadályozzák az érintett személy étkezési képességét; sok esetben kompenzációs intézkedések alkalmazása elengedhetetlen.
- Látás- és halláskárosodás: A korábbi orvosi szövődményekhez hasonlóan a szem- és/vagy hallószerkezetek rendellenes fejlődése mindkét képesség változó mértékű károsodásához vezet.
- Késés a nyelvelsajátításban és a nyelvi termelésben : főként a hangképző szerveket érintő deformitások miatt.
Ezen tünetek közül mind a megjelenésük/hiányuk, mind a súlyosságuk jelentősen eltérhet az érintettek között, még ugyanazon család tagjai között is.
Bizonyos esetekben az érintett személynél nagyon enyhébb klinikai lefolyás jelentkezhet, így a Treacher Collins-szindróma diagnosztizálatlan maradhat. Más esetekben súlyos rendellenességek és orvosi szövődmények alakulhatnak ki, amelyek veszélyeztetik az egyén túlélését.
Okok
Amint azt korábban jeleztük, a Treacher Collins-szindróma veleszületett genetikai jellegű, ezért az érintett emberek születésüktől fogva ezt a betegséget mutatják be.
Pontosabban, a legtöbb eset az 5. kromoszómán, az 5q31 területen található rendellenességek jelenlétéhez kapcsolódik.
Továbbá a szindróma története során végzett különböző vizsgálatok arra utaltak, hogy azt a TCOF1, POLR1C vagy POLR1D gének specifikus mutációi okozhatják.
Így a TCOF1 gén a leggyakoribb oka ennek a patológiának, az összes eset körülbelül 81–93%-áért felelős. Másrészt a POLR1C és POLRD1 gének a fennmaradó esetek körülbelül 2%-áért felelősek.
Úgy tűnik, hogy ez a génkészlet jelentős szerepet játszik az arc területének csont-, izom- és bőrszerkezetének fejlődésében.
Bár a Treacher Collins-szindróma sok esetben szórványosan fordul elő, ez az állapot 50%-ban öröklődik szülőktől gyermekekig.
Diagnózis
A Treacher Collis szindróma diagnózisa klinikai és radiológiai leleteken alapul, emellett számos kiegészítő genetikai tesztet alkalmaznak.
Klinikai diagnózis esetén részletes fizikális és neurológiai vizsgálatot végeznek az ok megállapítására. Ez a folyamat jellemzően a betegség diagnosztikai kritériumain alapul.
Az egyik leggyakrabban használt vizsgálat ebben az értékelési fázisban a röntgen, amely információt nyújthat a kraniofacialis rendellenességek jelenlétéről/hiányáról.
Habár bizonyos arcvonások közvetlenül megfigyelhetők, a röntgenfelvételek pontos és hiteles információkat nyújtanak az állkapocscsontok fejlődéséről, a koponya fejlődéséről, vagy további rendellenességek kialakulásáról.
Továbbá azokban az esetekben, amikor a fizikai jelek még nagyon enyhék, vagy ahol a diagnózis megerősítése szükséges, számos genetikai teszt alkalmazható a TCOF1, POLR1C és POLR1D gének mutációinak jelenlétének megerősítésére.
Továbbá, ha a családban előfordult Treacher Collins-szindróma, lehetséges a prenatális diagnózis. Az amniocentézis segítségével megvizsgálhatjuk az embrió genetikai anyagát.
Kezelés
Jelenleg nincs gyógyító kezelés a Treacher Collins-szindrómára, ezért a szakértők a leggyakoribb jelek és tünetek kezelésére összpontosítanak.
Ezért a patológia kezdeti megerősítése után elengedhetetlen a lehetséges orvosi szövődmények felmérése:
- Területváltozások
- Súlyos változások az arc szerkezetében.
- Repedések a szájban
- Nyelési zavarok.
- Additív változások.
- Szem- és látásproblémák
- Fogászati rendellenességek
Mindezen anomáliák azonosítása elengedhetetlen az érintett személy igényeihez igazított személyre szabott kezelés megtervezéséhez.
Ezért az egyénre szabott kezelés kezeléséhez általában különböző területekről származó szakemberek jelenléte szükséges, például gyermekorvos, plasztikai sebész, fogorvos, audiológus, logopédus, pszichológus stb.
Pontosabban, minden orvosi szövődményt több fázisra osztanak az orvosi terápiás beavatkozásuk kezelése érdekében:
- 0-2 éves korig : légzőszervi elváltozások kezelése és étkezési problémák megoldása
- 3-12 éves korig : nyelvi zavarok kezelése és integrációja az oktatási rendszerbe
- 13 és 18 éves kor között : sebészeti beavatkozás alkalmazása a kraniofacialis rendellenességek korrekciójára.
Mindezen fázisokban a gyógyszerek alkalmazása és a qiririjikus rekonstrukció a leggyakoribb terápiás technikák.
Hivatkozások
- ANSTC (2016). Mi az a Treacher Collins? A Nemzeti Treacher Collins Szindróma Egyesülettől származik.
- CCA (2010). Útmutató hogy megértsük az áruló-Collins szindrómát. A Gyermek Craniofacial Egyesülettől szerezve.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N. és Dunaway, D. (2014). A Treacher Collins-szindróma sebészeti kezelése. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery , 581-589.
- Otthoni genetikai referencia. (2016). Treacher Collins-szindróma. A Genetics Home Reference oldalról származik.
- Huston Katsanis, S. és Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins-szindróma. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. és Kumar, S. (2011). A Treacher Collins-szindróma klinikai spektruma. Orális Biológia és Kraniofacialis Kutatások Folyóirata , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M. és Pavan Viana, F. (2015). Egy fizioterápiás kezelés alatt álló Treacher Collins-szindrómás gyermek evolúciója. Fizioter Moz. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. és Almeida Sousa, C. (2016). Fül fejlődési rendellenességek, halláscsökkenés és hallás-rehabilitáció Treacher Collins-szindrómás gyermekeknél. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.