Sindrom Treacher Collins adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan tulang dan jaringan wajah, sehingga mengakibatkan ciri-ciri wajah yang khas seperti mata sipit ke bawah, rahang kecil, dan telinga yang cacat. Gejala umumnya meliputi masalah penglihatan, pendengaran, dan pernapasan, serta kesulitan makan dan berbicara. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen TCOF1, yang menghasilkan protein penting untuk perkembangan kraniofasial.
Penanganan sindrom Treacher Collins biasanya melibatkan pendekatan multidisiplin, yang dapat mencakup operasi rekonstruksi untuk memperbaiki deformitas wajah, terapi untuk meningkatkan kemampuan bicara dan makan, serta tindak lanjut medis rutin untuk memantau potensi komplikasi pendengaran dan pernapasan. Dukungan psikologis dan emosional juga penting untuk membantu pasien dan keluarga mereka mengatasi tantangan fisik dan emosional yang terkait dengan sindrom ini.
Apa penyebab Treacher Collins, penyakit genetik langka yang memengaruhi wajah?
Sindrom Treacher Collins adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah, menyebabkan anomali kraniofasial. Penyebab penyakit ini berkaitan dengan mutasi genetik pada gen TCOF1, yang bertanggung jawab atas produksi protein penting untuk perkembangan tulang wajah yang tepat.
Mutasi genetik ini memengaruhi pembentukan tulang wajah selama kehamilan, sehingga menghasilkan ciri-ciri khas seperti rahang kecil, mata sipit ke bawah, telinga cacat, dan langit-langit mulut tinggi. Selain itu, sindrom Treacher Collins juga dapat memengaruhi struktur wajah lainnya, seperti otot wajah dan saraf kranial.
Penting untuk ditekankan bahwa Sindrom Treacher Collins tidak disebabkan oleh faktor lingkungan atau gaya hidup, melainkan semata-mata bersifat genetik. Individu yang terkena kondisi ini mewarisi mutasi genetik dari orang tua mereka, dan dapat terjadi secara sporadis dalam kasus yang jarang terjadi.
Diagnosis dini Sindrom Treacher Collins sangat penting untuk merencanakan perawatan yang tepat dan tindak lanjut medis khusus. Perawatan untuk penyakit ini biasanya melibatkan operasi korektif untuk memperbaiki fungsi pernapasan, pendengaran, dan estetika pasien.
Berapa banyak kasus Treacher Collins yang didiagnosis setiap tahunnya di Brazil?
Sindrom Treacher Collins adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi perkembangan tulang dan jaringan wajah, sehingga menghasilkan ciri-ciri wajah yang khas. Gejala umumnya meliputi kelainan bentuk kraniofasial seperti rahang kecil dan cekung, mata sipit ke bawah, dan telinga yang tidak terbentuk sempurna. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu dan dapat didiagnosis melalui tes genetik.
Mengenai insiden penyakit ini di Brasil, tidak ada jumlah pasti kasus yang terdiagnosis setiap tahunnya. Namun, diperkirakan Sindrom Treacher Collins memengaruhi sekitar 1 dari 50.000 orang di seluruh dunia. Di Brasil, jumlah kasus dapat bervariasi, tetapi tetap dianggap sebagai kondisi langka.
Penanganan Sindrom Treacher Collins biasanya melibatkan pendekatan multidisiplin, termasuk operasi korektif untuk memperbaiki fungsi pernapasan, pendengaran, dan estetika. Selain itu, terapi wicara dan dukungan psikologis juga penting untuk mendukung perkembangan dan kualitas hidup pasien.
Meskipun tidak ada angka pasti kasus yang terdiagnosis setiap tahun di Brasil, sindrom ini dapat diobati, dan pasien dapat menjalani hidup sepenuhnya dengan dukungan yang tepat. Sangat penting untuk meningkatkan kesadaran akan kondisi ini dan memastikan pasien menerima dukungan yang diperlukan untuk menghadapi tantangan yang ditimbulkannya.
Pada tahun berapa sindrom Treacher Collins ditemukan?
Sindrom Treacher Collins ditemukan pada tahun 1949 oleh dokter Inggris Edward Treacher Collins. Kondisi langka ini memengaruhi perkembangan tulang dan jaringan wajah, sehingga menghasilkan fitur wajah yang khas. Beberapa gejala yang paling umum meliputi rahang kecil, mata yang terkulai, telinga yang cacat, dan masalah pendengaran.
Penyebab sindrom Treacher Collins berkaitan dengan mutasi genetik pada gen TCOF1, yang bertanggung jawab untuk memproduksi protein penting bagi perkembangan tulang wajah. Mutasi ini mengganggu pembentukan jaringan wajah, sehingga menimbulkan gejala khas sindrom tersebut.
Pengobatan sindrom Treacher Collins melibatkan pendekatan multidisiplin, dengan intervensi bedah untuk mengoreksi kelainan wajah, terapi wicara untuk meningkatkan komunikasi, dan tindak lanjut medis secara berkala untuk memantau pendengaran dan perkembangan anak.
Meskipun belum ada obatnya, dengan perawatan yang tepat dan dukungan dari keluarga serta tenaga medis, penderita sindrom Treacher Collins dapat menjalani kehidupan yang penuh dan memuaskan. Penting untuk mencari saran medis khusus untuk diagnosis dini dan penanganan yang tepat untuk kondisi genetik ini.
Bagaimana kondisi August Pullman dalam film luar biasa itu?
Kondisi August Pullman dalam film "Wonder" adalah Sindrom Treacher Collins, kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan tulang dan jaringan wajah. Sindrom ini ditandai dengan beberapa gejala, seperti rahang kecil, dagu mundur, telinga yang tidak normal, dan mata yang miring ke bawah. Selain itu, mungkin ada masalah pendengaran dan pernapasan karena kelainan bentuk saluran pernapasan.
Penyebab sindrom Treacher Collins berkaitan dengan mutasi genetik yang memengaruhi pembentukan jaringan wajah selama kehamilan . Mutasi ini dapat diwariskan atau terjadi secara spontan. Diagnosis biasanya dilakukan segera setelah lahir berdasarkan gejala fisik bayi.
Pengobatan Sindrom Treacher Collins melibatkan pendekatan multidisiplin, dengan tim medis yang berspesialisasi dalam bedah plastik, otolaringologi, terapi wicara , dan psikologi. Operasi rekonstruksi seringkali diperlukan untuk mengoreksi kelainan bentuk wajah dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Selain itu, terapi wicara dan pendengaran mungkin direkomendasikan untuk mengatasi kesulitan di bidang ini.
Diagnosis dini dan perawatan yang tepat sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup pasien yang terkena sindrom ini.
Sindrom Treacher Collins: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan
Sindrom Treacher Collins adalah kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan struktur tulang dan jaringan lain di area wajah. Lebih spesifiknya, meskipun penderita biasanya memiliki tingkat intelektual normal atau sesuai dengan tahap perkembangannya, mereka menunjukkan sejumlah kelainan lain seperti malformasi saluran pendengaran dan tulang pendengaran, celah kelopak mata, koloboma okular, atau langit-langit sumbing, dan lain-lain.
Sindrom Treacher Collins merupakan kondisi medis langka, sehingga kejadiannya diperkirakan sekitar satu kasus per sekitar 40.000 kelahiran.
Lebih jauh lagi, penelitian eksperimental dan klinis telah menunjukkan bahwa sebagian besar kasus sindrom Treacher Collin disebabkan oleh mutasi yang terdapat pada kromosom 5, khususnya di area 5q31.3.
Mengenai diagnosis, umumnya dilakukan berdasarkan tanda dan gejala yang ada pada individu yang terkena, namun, studi genetik diperlukan untuk menentukan kelainan kromosom dan, sebagai tambahan, untuk menyingkirkan patologi lainnya.
Saat ini, belum ada obat untuk sindrom Treacher Collins; dokter spesialis umumnya berfokus pada pengendalian gejala spesifik pada setiap individu. Intervensi terapeutik dapat melibatkan beragam spesialis, serta berbagai protokol intervensi, termasuk farmakologis, bedah, dan sebagainya.
Ciri-ciri sindrom Treacher Collins
Sindrom Treacher Collins adalah kelainan yang memengaruhi perkembangan kraniofasial. Secara spesifik, Asosiasi Sindrom Treacher Collins Nasional mendefinisikan kondisi medis ini sebagai: “Suatu kelainan atau malformasi perkembangan kranioserebral bawaan yang langka, melumpuhkan, dan tidak dapat disembuhkan.”
Kondisi medis ini awalnya dilaporkan pada tahun 1846 oleh Thompson dan Toynbee pada tahun 1987. Namun, penyakit ini dinamai menurut dokter mata Inggris Edward Treacher Collins, yang mendeskripsikannya pada tahun 1900.
Dalam laporan klinisnya, Treacher Collins menggambarkan dua anak yang memiliki kelopak mata bawah yang memanjang secara tidak normal, berlekuk, dan tulang pipi yang tidak ada atau kurang berkembang.
Di sisi lain, tinjauan pertama yang luas dan terperinci mengenai patologi ini dilakukan oleh A. Franceschetti dan D. Klein pada tahun 1949, menggunakan istilah disotosis mandibulofasial.
Patologi ini memengaruhi perkembangan dan pembentukan struktur kraniofasial, sehingga individu yang terkena mengalami berbagai masalah, seperti fitur wajah yang tidak biasa, ketulian, perubahan mata, masalah pencernaan, atau perubahan bahasa.
Statistik
Sindrom Treacher Collins adalah penyakit langka pada populasi umum. Studi statistik menunjukkan bahwa prevalensinya diperkirakan 1 kasus per 10.000 hingga 50.000 orang di seluruh dunia.
Lebih jauh lagi, ini merupakan patologi bawaan, oleh karena itu, karakteristik klinisnya akan terlihat sejak lahir.
Mengenai distribusi gender, tidak ditemukan data terbaru yang menunjukkan frekuensi yang lebih tinggi pada kedua gender. Lebih lanjut, tidak ada distribusi yang terkait dengan wilayah geografis atau kelompok etnis tertentu.
Di sisi lain, sindrom ini memiliki sifat yang terkait dengan mutasi de novo dan pola pewarisan, jadi jika salah satu orang tua menderita sindrom Treacher Collins, mereka memiliki peluang 50% untuk mewariskan kondisi medis ini kepada anak-anak mereka.
Pada kasus orang tua yang memiliki anak dengan sindrom Treacher Collins, kemungkinan memiliki anak dengan penyakit ini lagi sangat rendah, apabila penyebab etiologinya tidak terkait dengan faktor heritabilitas.
Tanda dan gejala khas
Ada berbagai perubahan yang dapat muncul pada anak yang menderita sindrom ini, namun tidak terjadi pada semua kasus.
Kelainan genetik yang menjadi ciri sindrom Treacher Collins akan menimbulkan berbagai macam tanda dan gejala, dan semuanya pada dasarnya akan memengaruhi perkembangan daerah kraniofasial.
Fitur kraniofasial
- Wajah: Perubahan yang memengaruhi konfigurasi wajah biasanya muncul secara simetris dan bilateral, yaitu pada kedua sisi wajah. Beberapa kelainan yang paling umum meliputi tidak adanya atau perkembangan sebagian tulang pipi, perkembangan struktur tulang rahang bawah yang tidak sempurna, dan adanya rahang dan/atau dagu yang terlalu kecil.
- Mulut: Sumbing langit-langit, malformasi mandibula, pergeseran lidah ke belakang, perkembangan tidak sempurna dan susunan gigi tidak teratur merupakan perubahan yang khas pada sindrom ini.
- Mata: Malformasi atau perkembangan abnormal jaringan di sekitar mata, kelopak mata yang turun, tidak adanya bulu mata atau saluran air mata yang sangat sempit. Selain itu, perkembangan celah atau celah pada jaringan iris, atau adanya mata yang berukuran sangat kecil, juga mungkin terjadi.
- Jalur udara: ada banyak kelainan yang memengaruhi saluran napas, yang paling umum adalah perkembangan sebagian faring, penyempitan atau penyumbatan lubang hidung.
- Telinga dan saluran telinga: Malformasi struktur pendengaran bagian dalam, tengah, dan luar. Secara spesifik, telinga mungkin tidak berkembang atau mungkin berkembang sebagian, disertai penyempitan signifikan pada liang telinga luar.
- Kelainan pada ekstremitas: Dalam persentase kecil kasus, orang dengan sindrom Treacher Collins mungkin memiliki kelainan tangan, khususnya ibu jari mungkin hilang atau tidak berkembang secara lengkap.
Singkatnya, perubahan yang dapat kita harapkan muncul pada anak-anak yang menderita sindrom Treacher Collins akan memengaruhi mulut, mata, telinga, dan pernapasan.
Karakteristik neurologis
Perjalanan klinis kondisi medis ini akan mengarah pada pola neurologis spesifik, yang ditandai dengan:
- Kehadiran mikrosefali yang bervariasi.
- Tingkat intelektual normal
- Keterlambatan dalam perolehan keterampilan psikomotorik.
- Keterlibatan area kognitif yang bervariasi.
- Masalah pembelajaran
Dalam beberapa kasus, keterlambatan dalam pengembangan berbagai bidang atau dalam perolehan keterampilan disebabkan oleh adanya komplikasi medis dan/atau kelainan atau malformasi fisik.
Komplikasi medis sekunder
Perubahan pada struktur wajah, pendengaran, mulut, atau mata akan menyebabkan sejumlah komplikasi medis yang signifikan, banyak di antaranya berpotensi serius bagi orang yang terkena dampaknya:
- Gagal pernapasan :penurunan kemampuan fungsi sistem pernafasan merupakan kondisi medis yang mengancam jiwa individu tersebut.
- Apnea pada anak :Komplikasi medis ini melibatkan adanya episode singkat gangguan proses pernapasan, terutama selama fase tidur.
- Masalah makan :Kelainan faring dan malformasi oral sangat menghambat kemampuan orang yang terkena untuk makan; dalam banyak kasus, penggunaan tindakan kompensasi akan sangat penting.
- Kehilangan penglihatan dan pendengaran: Seperti halnya komplikasi medis sebelumnya, perkembangan abnormal pada struktur mata dan/atau pendengaran akan menyebabkan gangguan bervariasi pada kedua kemampuan tersebut.
- Keterlambatan dalam perolehan dan produksi bahasa :terutama disebabkan oleh malformasi yang mempengaruhi alat suara.
Dari gejala-gejala ini, baik kemunculannya maupun tingkat keparahannya dapat sangat bervariasi antara individu yang terkena, bahkan di antara anggota keluarga yang sama.
Dalam beberapa kasus, penderita mungkin memiliki perjalanan klinis yang sangat samar, sehingga sindrom Treacher Collins mungkin tidak terdiagnosis. Dalam kasus lain, kelainan parah dan komplikasi medis dapat berkembang yang membahayakan kelangsungan hidup penderita.
Penyebab
Seperti yang kami sebutkan sebelumnya, sindrom Treacher Collins memiliki sifat genetik tipe bawaan, oleh karena itu, orang yang terkena akan mengalami kondisi medis ini sejak lahir.
Secara khusus, sebagian besar kasus dikaitkan dengan adanya kelainan pada kromosom 5, di area 5q31.
Lebih jauh lagi, berbagai penyelidikan sepanjang sejarah sindrom ini telah menunjukkan bahwa hal itu mungkin disebabkan oleh mutasi spesifik pada gen TCOF1, POLR1C atau POLR1D.
Dengan demikian, gen TCOF1 merupakan penyebab paling umum dari patologi ini, mencakup sekitar 81–93% dari semua kasus. Di sisi lain, gen POLR1C dan POLRD1 menyebabkan sekitar 2% dari kasus sisanya.
Kumpulan gen ini tampaknya memainkan peran penting dalam perkembangan tulang, otot, dan struktur kulit di area wajah.
Meskipun banyak kasus sindrom Treacher Collins bersifat sporadis, kondisi ini memiliki pola pewarisan 50% dari orang tua ke anak.
Diagnosis
Diagnosis sindrom Treacher Collis didasarkan pada temuan klinis dan radiologis dan, sebagai tambahan, beberapa tes genetik komplementer digunakan.
Dalam kasus diagnosis klinis, pemeriksaan fisik dan neurologis yang terperinci dilakukan untuk menentukan penyebabnya. Proses ini biasanya didasarkan pada kriteria diagnostik penyakit.
Salah satu tes yang paling umum digunakan dalam fase evaluasi ini adalah sinar-X, yang dapat memberi kita informasi tentang ada/tidaknya malformasi kraniofasial.
Meskipun fitur wajah tertentu dapat diamati secara langsung, sinar-X memberikan informasi yang tepat dan akurat tentang perkembangan tulang rahang, perkembangan tengkorak, atau perkembangan malformasi tambahan.
Lebih jauh lagi, dalam kasus di mana tanda-tanda fisik masih sangat samar atau di mana perlu untuk mengonfirmasi diagnosis, beberapa tes genetik dapat digunakan untuk mengonfirmasi keberadaan mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D.
Selain itu, jika terdapat riwayat keluarga sindrom Treacher Collins, diagnosis prenatal dapat dilakukan. Melalui amniosentesis, kami dapat memeriksa materi genetik embrio.
Pengobatan
Saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Treacher Collins, sehingga para ahli berfokus pada pengobatan tanda dan gejala yang paling umum.
Oleh karena itu, setelah konfirmasi awal patologi, penting untuk melakukan penilaian kemungkinan komplikasi medis:
- Perubahan wilayah
- Perubahan serius pada struktur wajah.
- Retakan di mulut
- Gangguan menelan.
- Perubahan aditif.
- Masalah mata dan penglihatan
- Anomali gigi
Mengidentifikasi semua anomali ini penting untuk merancang perawatan individual yang disesuaikan dengan kebutuhan orang yang terkena dampak.
Oleh karena itu, untuk mengelola perawatan individual ini, umumnya diperlukan kehadiran para profesional dari berbagai bidang, seperti dokter anak, dokter bedah plastik, dokter gigi, audiolog, terapis wicara, psikolog, dan lain-lain.
Secara khusus, semua komplikasi medis dibagi menjadi beberapa fase untuk mengatasi intervensi terapeutik medisnya:
- Dari usia 0 sampai 2 tahun : pengobatan perubahan pada saluran pernapasan dan penyelesaian masalah makan
- Dari usia 3 sampai 12 tahun : penanganan gangguan bahasa dan integrasi ke dalam sistem pendidikan
- Dari usia 13 hingga 18 tahun : penggunaan pembedahan untuk mengoreksi malformasi kraniofasial.
Dalam semua fase ini, penggunaan obat-obatan dan rekonstruksi qiririjic merupakan teknik terapi yang paling umum.
Referensi
- ANSTC (2016). Apa itu Treacher Collins? Diperoleh dari National Treacher Collins Syndrome Association.
- CCA (2010). Panduan untuk memahami sindrom pengkhianat collins. Diperoleh dari Children's Craniofacial Association.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Perawatan bedah sindrom Treacher Collins. Jurnal Bedah Mulut dan Maksilofasial Inggris , 581-589.
- Referensi Genetika Rumah. (2016). Sindrom Treacher Collins. Diperoleh dari Genetics Home Reference.
- Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Sindrom Treacher Collins. Ulasan Gene .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., dan Kumar, S. (2011). Spektrum klinis sindrom Treacher Collins. Jurnal Biologi Oral dan Penelitian Kraniofasial , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolusi seorang anak dengan sindrom Treacher Collins yang menjalani perawatan fisioterapi. Fisioter Mov. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. dan Almeida Sousa, C. (2016). Malformasi telinga, gangguan pendengaran dan rehabilitasi pendengaran pada anak-anak dengan sindrom Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.