תסמונת טריישר קולינס היא הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על התפתחות עצמות ורקמות הפנים, וכתוצאה מכך נוצרות תווי פנים ייחודיים כגון עיניים משופעות כלפי מטה, לסת קטנה ואוזניים מעוותות. תסמינים נפוצים כוללים בעיות ראייה, שמיעה ונשימה, כמו גם קשיים באכילה ובדיבור. התסמונת נגרמת על ידי מוטציות בגן TCOF1, המייצר חלבון חיוני להתפתחות גולגולת-פנים.
טיפול בתסמונת טריישר קולינס כרוך בדרך כלל בגישה רב-תחומית, שעשויה לכלול ניתוח שחזור לתיקון עיוותים בפנים, טיפולים לשיפור הדיבור והאכילה, ומעקב רפואי קבוע לניטור סיבוכים אפשריים בשמיעה ובנשימה. תמיכה פסיכולוגית ורגשית חיונית גם היא כדי לסייע לחולים ולמשפחותיהם להתמודד עם האתגרים הפיזיים והרגשיים הקשורים לתסמונת.
מהם הגורמים לטריישר קולינס, מחלה גנטית נדירה הפוגעת בפנים?
תסמונת טריישר קולינס היא מצב גנטי נדיר המשפיע על התפתחות הפנים וגורם לאנומליות קרניו-פאציאליות. הגורמים למחלה זו קשורים למוטציות גנטיות בגן TCOF1, האחראי על ייצור חלבון החיוני להתפתחות תקינה של עצמות הפנים.
מוטציות גנטיות אלו משפיעות על היווצרות עצמות הפנים במהלך ההריון, וכתוצאה מכך נוצרות מאפיינים ייחודיים כגון לסת קטנה, עיניים משופעות כלפי מטה, אוזניים מעוותות וחך גבוה. בנוסף, תסמונת טריישר קולינס יכולה להשפיע גם על מבנים אחרים בפנים, כגון שרירי פנים ועצבי גולגולת.
חשוב להדגיש שתסמונת טריישר קולינס אינה נגרמת מגורמים סביבתיים או הרגלי חיים, אלא היא גנטית באופן בלעדי. אנשים הסובלים ממצב זה יורשים את המוטציה הגנטית מהוריהם, והיא יכולה להתרחש באופן ספורדי במקרים נדירים.
אבחון מוקדם של תסמונת טריישר קולינס חיוני לתכנון טיפול מתאים ומעקב רפואי ייעודי. הטיפול במחלה כרוך בדרך כלל בניתוח מתקן לשיפור תפקודי הנשימה, השמיעה והאסתטיקה של המטופל.
כמה מקרים של טריישר קולינס מאובחנים מדי שנה בברזיל?
תסמונת טריישר קולינס היא מצב גנטי נדיר המשפיע על התפתחות עצמות ורקמות הפנים, וכתוצאה מכך נוצרות תווי פנים ייחודיים. תסמינים נפוצים כוללים עיוותים גולגולתיים כגון לסת קטנה ושקועה, עיניים משופעות ואוזניים מעוותות. תסמונת זו נגרמת על ידי מוטציות בגנים ספציפיים וניתן לאבחן אותה באמצעות בדיקות גנטיות.
לגבי שכיחות המחלה בברזיל, אין מספר מדויק של מקרים המאובחנים מדי שנה. עם זאת, ההערכה היא שתסמונת טריישר קולינס משפיעה על כ-1 מכל 50.000 איש ברחבי העולם. בברזיל, מספר המקרים עשוי להשתנות, אך היא עדיין נחשבת למצב נדיר.
טיפול בתסמונת טריישר קולינס כרוך בדרך כלל בגישה רב-תחומית, הכוללת ניתוחים מתקנים לשיפור תפקודי הנשימה, השמיעה והאסתטיקה. בנוסף, טיפול בדיבור ותמיכה פסיכולוגית חשובים גם הם לתמיכה בהתפתחות ובאיכות חייהם של המטופלים.
למרות שאין מספר מדויק של מקרים מאובחנים מדי שנה בברזיל, התסמונת ניתנת לטיפול, והחולים יכולים לחיות חיים מלאים עם תמיכה מתאימה. חיוני להעלות את המודעות למצב זה ולקבל את התמיכה הדרושה להתמודדות עם האתגרים שהוא מציב.
באיזו שנה התגלתה תסמונת טריישר קולינס?
תסמונת טריישר קולינס התגלתה בשנת 1949 על ידי הרופא הבריטי אדוארד טריישר קולינס. מצב נדיר זה משפיע על התפתחות עצמות ורקמות הפנים, וכתוצאה מכך נוצרות תווי פנים ברורים. חלק מהתסמינים הנפוצים ביותר כוללים לסת קטנה, עיניים שמוטות, אוזניים מעוותות ובעיות שמיעה.
הגורמים לתסמונת טריישר קולינס קשורים למוטציות גנטיות בגן TCOF1, האחראי על ייצור חלבון החיוני להתפתחות עצמות הפנים. מוטציות אלו מפריעות להיווצרות רקמות הפנים, וכתוצאה מכך יוצרות את התסמינים האופייניים לתסמונת.
הטיפול בתסמונת טריישר קולינס כרוך בגישה רב-תחומית, הכוללת התערבויות כירורגיות לתיקון אנומליות בפנים, טיפול בדיבור לשיפור התקשורת ומעקב רפואי קבוע לניטור השמיעה וההתפתחות של הילד.
למרות שאין תרופה, עם טיפול מתאים ותמיכה מצד משפחה וצוות רפואי, אנשים עם תסמונת טריישר קולינס יכולים לחיות חיים מלאים ומספקים. חשוב לפנות לייעוץ רפואי מיוחד לאבחון מוקדם וניהול מתאים של מצב גנטי זה.
מהו מצבו של אוגוסט פולמן בסרט יוצא הדופן?
מצבו של אוגוסט פולמן בסרט "וונדר" הוא תסמונת טריישר קולינס, הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על התפתחות העצמות והרקמות של הפנים. תסמונת זו מאופיינת במספר תסמינים , כגון לסת קטנה, סנטר נסוג, אוזניים מעוותות ועיניים נוטות כלפי מטה. בנוסף, ייתכנו בעיות שמיעה ונשימה עקב מום בדרכי הנשימה.
הגורמים לתסמונת טריישר קולינס קשורים למוטציות גנטיות המשפיעות על היווצרות רקמות הפנים במהלך ההריון . מוטציות אלו יכולות להיות תורשתיות או להתרחש באופן ספונטני. האבחון נעשה בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה על סמך התסמינים הפיזיים של התינוק.
הטיפול בתסמונת טריישר קולינס כרוך בגישה רב-תחומית, עם צוות רפואי המתמחה בכירורגיה פלסטית, אף אוזן גרון, קלינאות תקשורת ופסיכולוגיה. ניתוחים משחזרים נחוצים לעיתים קרובות לתיקון מומים בפנים ולשיפור איכות חייו של המטופל. בנוסף, ניתן להמליץ על טיפולי דיבור ושמיעה כדי לטפל בכל קושי בתחומים אלה.
אבחון מוקדם וטיפול מתאים חיוניים לשיפור איכות חייהם של חולים הסובלים מתסמונת זו.
תסמונת טריישר קולינס: תסמינים, גורמים, טיפולים
תסמונת טריישר קולינס היא הפרעה גנטית המשפיעה על התפתחות מבנה העצם ורקמות אחרות באזור הפנים. באופן ספציפי יותר, למרות שלאנשים הסובלים ממנה יש בדרך כלל רמה אינטלקטואלית תקינה או צפויה לשלב ההתפתחותי שלהם, הם מציגים מספר חריגות אחרות כגון מומים בתעלות השמיעה ובעצמות, סדקים במוח, קולובומות עיניות או חך שסוע, בין היתר.
תסמונת טריישר קולינס היא מצב רפואי נדיר, ולכן שכיחותה מוערכת בכמקרה אחד לכל כ-40.000 לידות.
יתר על כן, מחקרים ניסיוניים וקליניים הראו שרוב מקרי תסמונת טריישר קולין נובעים ממוטציה הקיימת בכרומוזום 5, ספציפית באזור 5q31.3.
באשר לאבחון, הוא נעשה בדרך כלל על סמך הסימנים והתסמינים הקיימים אצל האדם הפגוע, אולם יש צורך במחקרים גנטיים כדי לזהות אנומליות כרומוזומליות, ובנוסף, לשלול פתולוגיות אחרות.
נכון לעכשיו, אין תרופה לתסמונת טריישר קולינס; רופאים מומחים מתמקדים בדרך כלל בשליטה בתסמינים ספציפיים אצל כל אדם. התערבויות טיפוליות יכולות לכלול מגוון רחב של מומחים, כמו גם פרוטוקולי התערבות שונים, כולל תרופתי, כירורגי וכו'.
מאפייני תסמונת טריישר קולינס
תסמונת טריישר קולינס היא הפרעה המשפיעה על התפתחות הגולגולת והפנים. באופן ספציפי, האיגוד הלאומי לתסמונת טריישר קולינס מגדיר מצב רפואי זה כ: "הפרעה או מום התפתחותי גולגולתי-מוחי מולד נדיר, משבש ובלתי ניתן לריפוי".
מצב רפואי זה דווח לראשונה בשנת 1846 על ידי תומפסון וטוינבי בשנת 1987. עם זאת, הוא נקרא על שם רופא העיניים הבריטי אדוארד טריישר קולינס, שתיאר אותו בשנת 1900.
בדו"ח הקליני שלו, תיאר טריצ'ר קולינס שני ילדים בעלי עפעפיים תחתונים מוארכים באופן חריג, מחורצים ועצמות לחיים חסרות או מפותחות בצורה גרועה.
מצד שני, הסקירה המקיפה והמפורטת הראשונה של פתולוגיה זו נערכה על ידי א. פרנצ'סקטי וד. קליין בשנת 1949, תוך שימוש במונח דיזוטוזיס מנדיבולופציאלית.
פתולוגיה זו משפיעה על התפתחות והיווצרות המבנה הקרניופאציאלי, כך שאנשים הסובלים ממנה מציגים בעיות שונות, כגון תווי פנים לא טיפוסיים, חירשות, שינויים בעיניים, בעיות עיכול או שינויים בשפה.
סטטיסטיקה
תסמונת טריישר קולינס היא מחלה נדירה באוכלוסייה הכללית. מחקרים סטטיסטיים מצביעים על כך שיש שכיחות משוערת של מקרה אחד לכל 1 עד 10.000 איש ברחבי העולם.
יתר על כן, זוהי פתולוגיה מולדת, לכן המאפיינים הקליניים שלה יהיו נוכחים מרגע הלידה.
בנוגע להתפלגות המגדרית, לא נמצאו נתונים עדכניים המצביעים על שכיחות גבוהה יותר בשני המינים. יתר על כן, אין התפלגות הקשורה לאזורים גיאוגרפיים או לקבוצות אתניות ספציפיות.
מצד שני, לתסמונת זו יש אופי הקשור למוטציות דה נובו ודפוסי תורשה, כך שאם אחד ההורים סובל מתסמונת טריישר קולינס, יש לו סיכוי של 50% להעביר את המצב הרפואי הזה לילדיו.
במקרים של הורים לילד עם תסמונת טריישר קולינס, ההסתברות להביא ילד לעולם שוב עם מחלה זו נמוכה מאוד, כאשר הגורמים האטיולוגיים אינם קשורים לגורמי תורשתיות.
סימנים ותסמינים אופייניים
ישנם שינויים שונים שיכולים להופיע אצל ילדים הסובלים מתסמונת זו, אולם הם אינם מתרחשים בכל המקרים.
האנומליה הגנטית האופיינית לתסמונת טריישר קולינס תגרום למגוון רחב של סימנים ותסמינים, וכולם ישפיעו באופן מהותי על התפתחות האזור הקרניופאציאלי.
תכונות קרניופאציאליות
- פָּנִים: שינויים המשפיעים על תצורת הפנים מופיעים בדרך כלל באופן סימטרי ודו-צדדי, כלומר, משני צידי הפנים. חלק מהחריגות הנפוצות ביותר כוללות היעדר או התפתחות חלקית של עצמות לחיים, התפתחות לא שלמה של מבנה עצמות הלסת התחתונה, ונוכחות של לסת ו/או סנטר קטנים באופן חריג.
- פֶּה: חך שסוע, מומים בלסת התחתונה, תזוזה לאחור של הלשון, התפתחות לא שלמה וחוסר יישור שיניים הם שינויים אופייניים לתסמונת זו.
- עיניים: מום או התפתחות חריגים של הרקמות סביב העיניים, צניחת עפעפיים, היעדר ריסים צרים מאוד או צינורות דמעות. בנוסף, סביר להניח גם התפתחות של חריצים או סדקים ברקמת הקשתית או נוכחות של עיניים קטנות באופן חריג.
- דרכי הנשימה: ישנן אנומליות רבות המשפיעות על דרכי הנשימה, כאשר הנפוצות ביותר הן התפתחות חלקית של הלוע, היצרות או חסימה של הנחיריים.
- אוזניים ותעלות האוזן: מום במבני השמיעה הפנימיים, האמצעיים והחיצוניים. באופן ספציפי, האוזניים עלולות לא להתפתח או להתפתח באופן חלקי, מלווה בהיצרות משמעותית של תעלת השמיעה החיצונית.
- אנומליות בגפיים: באחוז קטן מהמקרים, אנשים עם תסמונת טריישר קולינס עשויים לסבול מחריגות בידיים, במיוחד, האגודלים עשויים להיות חסרים או לא מפותחים לחלוטין.
לסיכום, השינויים שאנו יכולים לצפות שיופיעו אצל ילדים הסובלים מתסמונת טריישר קולינס ישפיעו על הפה, העיניים, האוזניים והנשימה.
מאפיינים נוירולוגיים
המהלך הקליני של מצב רפואי זה יוביל לדפוס נוירולוגי ספציפי, המאופיין ב:
- נוכחות משתנה של מיקרוצפליה.
- רמה אינטלקטואלית תקינה
- עיכוב ברכישת מיומנויות פסיכומוטוריות.
- מעורבות משתנה של אזורים קוגניטיביים.
- בעיות למידה
במקרים מסוימים, עיכובים בהתפתחות תחומים שונים או ברכישת מיומנויות נובעים מנוכחות סיבוכים רפואיים ו/או אנומליות או מומים גופניים.
סיבוכים רפואיים משניים
שינויים במבנה הפנים, השמיעה, הפה או העין יגרמו למספר סיבוכים רפואיים משמעותיים, שרבים מהם עלולים להיות חמורים עבור האדם הפגוע:
- אי ספיקת נשימה הירידה ביכולת התפקוד של מערכת הנשימה מייצגת מצב רפואי מסכן חיים עבור הפרט.
- דום נשימה בילדים סיבוך רפואי זה כרוך בנוכחות של אפיזודות קצרות של הפרעה בתהליך הנשימה, בעיקר במהלך שלבי השינה.
- בעיות האכלה מומים בלוע ומומים בחלל הפה פוגעים קשות ביכולתו של האדם הפגוע לאכול; במקרים רבים, שימוש באמצעים מפצים יהיה חיוני.
- אובדן ראייה ושמיעה: כמו בסיבוכים רפואיים קודמים, התפתחות חריגה של מבנים עיניים ו/או שמיעתיים תוביל לפגיעה משתנה בשתי היכולות.
- עיכוב ברכישת שפה והפקה בעיקר עקב מומים המשפיעים על מנגנון הקול.
מבין תסמינים אלה, הן ההופעה/היעדרן והן חומרתם יכולים להשתנות במידה ניכרת בין אנשים מושפעים, אפילו בין בני אותה משפחה.
במקרים מסוימים, לאדם הסובל מהלך קליני עדין מאוד, כך שתסמונת טריישר קולינס עשויה להישאר ללא אבחנה. במקרים אחרים, עלולים להתפתח חריגות חמורות וסיבוכים רפואיים המסכנים את הישרדותו של האדם.
סיבות
כפי שציינו קודם לכן, לתסמונת טריישר קולינס יש אופי גנטי מולד, לכן אנשים הסובלים ממנה יציגו מצב רפואי זה מלידה.
באופן ספציפי, רוב המקרים קשורים לנוכחות של אנומליות בכרומוזום 5, באזור 5q31.
יתר על כן, מחקרים שונים לאורך ההיסטוריה של תסמונת זו הצביעו על כך שהיא עשויה להיגרם על ידי מוטציות ספציפיות בגנים TCOF1, POLR1C או POLR1D.
לפיכך, הגן TCOF1 הוא הגורם השכיח ביותר לפתולוגיה זו, והוא מהווה כ-81-93% מכלל המקרים. מצד שני, הגנים POLR1C ו-POLRD1 מהווים כ-2% מהמקרים הנותרים.
נראה כי קבוצת גנים זו ממלאת תפקיד משמעותי בהתפתחות מבנה העצם, השרירים והעור באזורי הפנים.
למרות שמקרים רבים של תסמונת טריישר קולינס הם ספורדיים, למצב זה יש דפוס תורשתי של 50% מהורים לילדים.
אבחון
האבחון של תסמונת טריישר קוליס מבוסס על ממצאים קליניים ורדיולוגיים, ובנוסף, נעשה שימוש במספר בדיקות גנטיות משלימות.
במקרה של אבחנה קלינית, מבוצעת בדיקה גופנית ונוירולוגית מפורטת כדי לקבוע את הגורם. תהליך זה מבוסס בדרך כלל על קריטריוני האבחון של המחלה.
אחת הבדיקות הנפוצות ביותר בשלב הערכה זה היא צילומי רנטגן, שיכולים לספק לנו מידע על נוכחות/היעדרות של מומים קרניופציאלים.
למרות שניתן לראות תווי פנים מסוימים ישירות, צילומי רנטגן מספקים מידע מדויק ומדויק על התפתחות עצמות הלסת, התפתחות הגולגולת או התפתחות מומים נוספים.
יתר על כן, במקרים בהם הסימנים הפיזיים עדיין עדינים מאוד או כאשר יש צורך לאשר את האבחנה, ניתן להשתמש במספר בדיקות גנטיות כדי לאשר את נוכחותן של מוטציות בגנים TCOF1, POLR1C ו-POLR1D.
בנוסף, אם יש היסטוריה משפחתית של תסמונת טריישר קולינס, אבחון טרום לידתי אפשרי. באמצעות בדיקת מי שפיר, נוכל לבחון את החומר הגנטי של העובר.
טיפול
נכון לעכשיו, אין טיפול מרפא לתסמונת טריישר קולינס, ולכן מומחים מתמקדים בטיפול בסימנים ובתסמינים הנפוצים ביותר.
לכן, לאחר אישור ראשוני של הפתולוגיה, חיוני לבצע הערכה של סיבוכים רפואיים אפשריים:
- שינויים באזור
- שינויים משמעותיים במבנה הפנים.
- סדקים בפה
- הפרעות בליעה.
- שינויים תוספים.
- בעיות עיניים וראייה
- אנומליות שיניים
זיהוי כל האנומליות הללו חיוני לתכנון טיפול אישי המותאם לצרכיו של האדם הסובל.
לכן, כדי לנהל טיפול אינדיבידואלי זה, נוכחותם של אנשי מקצוע מתחומים שונים היא בדרך כלל הכרחית, כגון רופא ילדים, מנתח פלסטי, רופא שיניים, אודיולוג, קלינאי תקשורת, פסיכולוג וכו'.
באופן ספציפי, כל הסיבוכים הרפואיים מחולקים למספר שלבים כדי לטפל בהתערבות הטיפולית הרפואית שלהם:
- מגיל שנה עד 0 שנים טיפול בשינויים בדרכי הנשימה ופתרון בעיות אכילה
- מגיל שנה עד 3 שנים טיפול בהפרעות שפה ושילוב במערכת החינוך
- מגיל 13 עד 18 שימוש בניתוח לתיקון מומים קרניופאציאליים.
בכל השלבים הללו, שימוש בתרופות ובשחזור קיריריג'י הן הטכניקות הטיפוליות הנפוצות ביותר.
הפניות
- ANSTC (2016). מה זה טריישר קולינס? התקבל מהאגודה הלאומית לתסמונת טריישר קולינס.
- CCA (2010). מדריך כדי להבין את תסמונת הבוגד-קולינס. התקבל מאגודת קרניופאציאל לילדים.
- קוב, א., גרין, ב., גיל, ד., אייליף, פ., לויד, ט., בולסטרוד, נ., ודאנוויי, ד. (2014). טיפול כירורגי בתסמונת טריישר קולינס. כתב העת הבריטי לכירורגיית פה ולסתות , 581-589.
- מדריך גנטיקה ביתית. (2016). תסמונת טריישר קולינס. נלקח מ- Genetics Home Reference.
- יוסטון קצניס, ס., וואנג ג'אבס, א. (2012). תסמונת טריישר קולינס. GeneReviews .
- מהרוטרה, ד., חסן, מ., פנדי, ר. וקומאר, ס. (2011). הספקטרום הקליני של תסמונת טריישר קולינס. כתב העת לביולוגיה אוראלית ומחקר קרניופאציאלי , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). אבולוציה של ילד עם תסמונת Treacher Collins שעובר טיפול פיזיותרפיה. פיזיוטר מוב. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. and Almeida Sousa, C. (2016). מומי אוזניים, אובדן שמיעה ושיקום שמיעתי בילדים עם תסמונת טריצ'ר קולינס. אקטה אוטורינולרינגול אס. , 142-147.