Treacher Collins sindromas yra retas genetinis sutrikimas, pažeidžiantis veido kaulų ir audinių vystymąsi, dėl kurio atsiranda išskirtinių veido bruožų, tokių kaip žemyn pakrypusios akys, mažas žandikaulis ir deformuotos ausys. Dažni simptomai yra regėjimo, klausos ir kvėpavimo sutrikimai, taip pat sunkumai maitinantis ir kalbant. Sindromą sukelia TCOF1 geno, kuris gamina baltymą, būtiną kaukolės ir veido vystymuisi, mutacijos.
Treacher Collins sindromo gydymas paprastai apima daugiadisciplininį požiūrį, kuris gali apimti rekonstrukcinę chirurgiją veido deformacijoms ištaisyti, kalbos ir valgymo gerinimo terapiją bei reguliarų medicininį stebėjimą, siekiant stebėti galimas klausos ir kvėpavimo takų komplikacijas. Psichologinė ir emocinė parama taip pat yra būtina, siekiant padėti pacientams ir jų šeimoms susidoroti su fiziniais ir emociniais iššūkiais, susijusiais su sindromu.
Kokios yra Treacher Collins, retos genetinės ligos, pažeidžiančios veidą, priežastys?
Treacher Collins sindromas yra reta genetinė liga, paveikianti veido vystymąsi ir sukelianti kaukolės ir veido anomalijas. Šios ligos priežastys susijusios su genetinėmis TCOF1 geno mutacijomis, kurios yra atsakingos už baltymo, būtino tinkamam veido kaulų vystymuisi, gamybą.
Šios genetinės mutacijos paveikia veido kaulų formavimąsi nėštumo metu, sukeldamos išskirtinius bruožus, tokius kaip mažas žandikaulis, žemyn pakrypusios akys, deformuotos ausys ir aukštas gomurys. Be to, Treacher Collins sindromas gali paveikti ir kitas veido struktūras, tokias kaip veido raumenys ir galviniai nervai.
Svarbu pabrėžti, kad Treacher Collins sindromą sukelia ne aplinkos veiksniai ar gyvenimo būdo įpročiai, o išskirtinai genetinis polinkis. Asmenys, kuriems pasireiškia ši liga, paveldi genetinę mutaciją iš savo tėvų, ir retais atvejais tai gali pasireikšti sporadiškai.
Ankstyva Treacher Collins sindromo diagnozė yra būtina norint suplanuoti tinkamą gydymą ir specializuotą medicininę stebėseną. Ligos gydymas paprastai apima korekcinę operaciją, skirtą pagerinti paciento kvėpavimo, klausos ir estetines funkcijas.
Kiek Treacher Collins atvejų kasmet diagnozuojama Brazilijoje?
Treacher Collins sindromas yra reta genetinė liga, pažeidžianti veido kaulų ir audinių vystymąsi, dėl kurios atsiranda būdingi veido bruožai. Dažni simptomai yra kaukolės ir veido deformacijos, tokios kaip mažas, įdubęs žandikaulis, žemyn pakreiptos akys ir deformuotos ausys. Šį sindromą sukelia specifinių genų mutacijos ir jį galima diagnozuoti atliekant genetinius tyrimus.
Kalbant apie ligos paplitimą Brazilijoje, tikslaus kasmet diagnozuojamų atvejų skaičiaus nėra. Tačiau manoma, kad Treacher Collins sindromas paveikia maždaug 1 iš 50.000 XNUMX žmonių visame pasaulyje. Brazilijoje atvejų skaičius gali skirtis, tačiau tai vis dar laikoma reta liga.
Treacher Collins sindromo gydymas paprastai apima daugiadisciplininį požiūrį, įskaitant korekcines operacijas, skirtas kvėpavimo, klausos ir estetinėms funkcijoms pagerinti. Be to, logopedinė ir psichologinė pagalba taip pat yra svarbios pacientų vystymuisi ir gyvenimo kokybei palaikyti.
Nors Brazilijoje nėra tikslaus kasmet diagnozuojamų atvejų skaičiaus, sindromas yra išgydomas, o pacientai, gavę tinkamą paramą, gali gyventi visavertį gyvenimą. Labai svarbu didinti informuotumą apie šią būklę ir kad pacientai gautų reikiamą paramą, kad galėtų įveikti jos keliamus iššūkius.
Kuriais metais buvo atrastas Treacher Collins sindromas?
Treacher Collins sindromą 1949 m. atrado britų gydytojas Edwardas Treacheris Collinsas. Ši reta liga paveikia veido kaulų ir audinių vystymąsi, todėl atsiranda ryškūs veido bruožai. Kai kurie iš dažniausiai pasitaikančių simptomų yra mažas žandikaulis, nukarusios akys, deformuotos ausys ir klausos sutrikimai.
Treacher Collins sindromo priežastys yra susijusios su genetinėmis TCOF1 geno mutacijomis, kurios yra atsakingos už veido kaulų vystymuisi būtino baltymo gamybą. Šios mutacijos sutrikdo veido audinių formavimąsi, todėl atsiranda būdingi sindromo simptomai.
Treacher Collins sindromo gydymas apima daugiadisciplinį požiūrį, atliekant chirurgines intervencijas veido anomalijoms ištaisyti, logopedinę terapiją bendravimui gerinti ir reguliarų medicininį stebėjimą vaiko klausai ir vystymuisi stebėti.
Nors išgydyti neįmanoma, tinkamai gydant ir teikiant šeimos bei medicinos personalo paramą, žmonės, sergantys Treacher Collins sindromu, gali gyventi visavertį ir pasitenkinimą teikiantį gyvenimą. Svarbu kreiptis į specializuotą gydytoją, kad ši genetinė būklė būtų anksti diagnozuota ir tinkamai valdoma.
Kokia Augusto Pullmano būklė šiame nepaprastame filme?
Filme „Stebuklas“ Augusto Pullmano būklė yra Treacher Collins sindromas – retas genetinis sutrikimas, pažeidžiantis veido kaulų ir audinių vystymąsi. Šiam sindromui būdingi keli simptomai, tokie kaip mažas žandikaulis, atsitraukiantis smakras, deformuotos ausys ir žemyn pakrypusios akys. Be to, dėl kvėpavimo takų deformacijos gali kilti klausos ir kvėpavimo problemų.
Treacher Collins sindromo priežastys yra susijusios su genetinėmis mutacijomis, kurios veikia veido audinių formavimąsi nėštumo metu . Šios mutacijos gali būti paveldimos arba atsirasti savaime. Diagnozė paprastai nustatoma netrukus po gimimo, remiantis kūdikio fiziniais simptomais.
Treacher Collins sindromo gydymas apima daugiadisciplininį požiūrį, kai gydytojų komanda specializuojasi plastinės chirurgijos, otolaringologijos, logopedijos ir psichologijos srityse. Rekonstrukcinės operacijos dažnai yra būtinos norint ištaisyti veido deformacijas ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Be to, gali būti rekomenduojama logopedija ir klausos terapija, siekiant išspręsti bet kokius sunkumus šiose srityse.
Ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas yra būtini siekiant pagerinti šiuo sindromu sergančių pacientų gyvenimo kokybę.
Treacher Collins sindromo simptomai, priežastys, gydymas
Treacher Collins sindromas yra genetinis sutrikimas, turintis įtakos kaulų struktūros ir kitų veido srities audinių vystymuisi. Tiksliau sakant, nors paveikti asmenys paprastai turi normalų arba laukiamą intelekto lygį savo vystymosi etape, jiems pasireiškia ir kitų sutrikimų, tokių kaip klausos kanalų ir kauliukų deformacijos, vokų įtrūkimai, akių kolobomos arba gomurio plyšiai.
Treacher Collins sindromas yra reta medicininė būklė, todėl jos dažnis yra maždaug vienas atvejis maždaug 40.000 XNUMX gimimų.
Be to, eksperimentiniai ir klinikiniai tyrimai parodė, kad dauguma Treacher Collin sindromo atvejų atsiranda dėl 5 chromosomos mutacijos, konkrečiai 5q31.3 srityje.
Kalbant apie diagnozę, ji paprastai nustatoma remiantis paveikto asmens požymiais ir simptomais, tačiau genetiniai tyrimai yra būtini norint nustatyti chromosomų anomalijas ir, be to, atmesti kitas patologijas.
Šiuo metu nėra Treacher Collins sindromo išgydymo; specialistai paprastai sutelkia dėmesį į konkrečių kiekvieno individo simptomų kontrolę. Terapinės intervencijos gali apimti įvairius specialistus, taip pat skirtingus intervencijos protokolus, įskaitant farmakologinius, chirurginius ir kt.
Treacher Collins sindromo ypatybės
Treacher Collins sindromas yra sutrikimas, paveikiantis kaukolės ir veido vystymąsi. Nacionalinė Treacher Collins sindromo asociacija šią medicininę būklę apibrėžia kaip: „Retą, negalią sukeliantį ir nepagydomą įgimtą kaukolės ir smegenų vystymosi sutrikimą arba malformaciją“.
Šią medicininę būklę pirmą kartą 1846 m. aprašė Thompson ir Toynbee 1987 m. Tačiau ji pavadinta britų oftalmologo Edwardo Treacherio Collinso, kuris ją aprašė 1900 m., vardu.
Savo klinikinėje ataskaitoje Treacheris Collinsas aprašė du vaikus, kurių apatiniai vokai buvo neįprastai pailgi, įdubę, o skruostikauliai nebuvo arba buvo silpnai išsivystę.
Kita vertus, pirmąją išsamią ir išsamią šios patologijos apžvalgą 1949 m. atliko A. Franceschetti ir D. Klein, vartodami terminą „mandibulofacial dysotosis“.
Ši patologija veikia kraniofacialinės struktūros vystymąsi ir formavimąsi, todėl paveikti asmenys susiduria su įvairiomis problemomis, tokiomis kaip netipiniai veido bruožai, kurtumas, akių pokyčiai, virškinimo problemos ar kalbos pokyčiai.
Statistika
Treacher Collins sindromas yra reta liga bendrojoje populiacijoje. Statistiniai tyrimai rodo, kad visame pasaulyje ja serga maždaug 1 atvejis 10.000 50.000–XNUMX XNUMX žmonių.
Be to, tai yra įgimta patologija, todėl jos klinikiniai požymiai bus nuo gimimo momento.
Kalbant apie lyčių pasiskirstymą, nerasta jokių naujausių duomenų, rodančių didesnį dažnį kurios nors lyties atstovų grupėje. Be to, nėra pasiskirstymo, susijusio su konkrečiomis geografinėmis vietovėmis ar etninėmis grupėmis.
Kita vertus, šis sindromas yra susijęs su de novo mutacijomis ir paveldėjimo modeliais, todėl jei vienas iš tėvų kenčia nuo Treacher Collins sindromo, jis turi 50% tikimybę perduoti šią sveikatos būklę savo vaikams.
Tėvų, kurių vaikas serga Treacher Collins sindromu, atveju, tikimybė vėl susilaukti vaiko, sergančio šia liga, yra labai maža, kai etiologinės priežastys nėra susijusios su paveldimumo veiksniais.
Būdingi požymiai ir simptomai
Vaikams, kenčiantiems nuo šio sindromo, gali pasireikšti įvairūs pokyčiai, tačiau jie pasireiškia ne visais atvejais.
Treacher Collins sindromo genetinė anomalija sukels daugybę požymių ir simptomų, ir visi jie iš esmės paveiks kraniofacialinės srities vystymąsi.
Kraniofacialiniai bruožai
- Veidas: Veido konfigūraciją veikiantys pokyčiai paprastai pasireiškia simetriškai ir abiejose veido pusėse. Kai kurie iš dažniausiai pasitaikančių anomalijų yra skruostikaulių nebuvimas arba dalinis išsivystymas, nepilnas apatinio žandikaulio kaulų struktūros išsivystymas ir neįprastai mažo žandikaulio ir (arba) smakro buvimas.
- Burna: Tipiški šio sindromo pokyčiai yra gomurio nesuaugimas, apatinio žandikaulio malformacijos, liežuvio poslinkis atgal, nepilnas dantų išsivystymas ir netaisyklinga dantų eiga.
- Akys: Nenormalus audinių aplink akis formavimasis ar vystymasis, nusmukę vokai, labai siaurų blakstienų ar ašarų latakų nebuvimas. Be to, tikėtina, kad rainelės audinyje gali atsirasti įtrūkimų ar „musių“ arba kad akys bus neįprastai mažos.
- Kvėpavimo takai: yra daug anomalijų, kurios veikia kvėpavimo takus, dažniausiai pasitaikančios yra dalinis ryklės išsivystymas, šnervių susiaurėjimas ar užsikimšimas.
- Ausys ir ausies kanalai: Vidinių, vidurinių ir išorinių klausos struktūrų išsigimimai. Tiksliau sakant, ausys gali neišsivystę arba išsivystyti iš dalies, kartu smarkiai susiaurėjus išoriniam klausos kanalui.
- Galūnių anomalijos: Nedideliame procente atvejų žmonės, sergantys Treacher Collins sindromu, gali turėti rankų anomalijų, konkrečiai, nykščiai gali nebūti arba būti nevisiškai išsivystę.
Apibendrinant, pokyčiai, kurių galime tikėtis vaikams, kenčiantiems nuo Treacher Collins sindromo, paveiks burną, akis, ausis ir kvėpavimą.
Neurologinės charakteristikos
Šios ligos klinikinė eiga sukels specifinį neurologinį modelį, kuriam būdingi šie požymiai:
- Kintantis mikrocefalijos buvimas.
- Normalus intelekto lygis
- Psichomotorinių įgūdžių įgijimo vėlavimas.
- Kintamas kognityvinių sričių įsitraukimas.
- Mokymosi problemos
Kai kuriais atvejais įvairių sričių vystymosi ar įgūdžių įgijimo vėlavimai atsiranda dėl medicininių komplikacijų ir (arba) fizinių anomalijų ar apsigimimų.
Antrinės medicininės komplikacijos
Veido, klausos, burnos ar akių struktūros pokyčiai sukels daug reikšmingų medicininių komplikacijų, iš kurių daugelis gali būti rimtos paveiktam asmeniui:
- Kvėpavimo nepakankamumas Kvėpavimo sistemos funkcijos sumažėjimas yra gyvybei pavojinga medicininė būklė.
- Vaikystės apnėja Ši medicininė komplikacija apima trumpus kvėpavimo proceso nutraukimo epizodus, daugiausia miego fazių metu.
- Maitinimo problemos Ryklės ir burnos ertmės anomalijos labai trukdo sergančiajam valgyti; daugeliu atvejų būtina imtis kompensacinių priemonių.
- Regėjimo ir klausos praradimas: Kaip ir ankstesnių medicininių komplikacijų atveju, nenormalus akių ir (arba) klausos struktūrų vystymasis sukels įvairių tipų abiejų gebėjimų sutrikimus.
- Kalbos įgijimo ir gamybos vėlavimas : daugiausia dėl garso aparatą veikiančių deformacijų.
Šių simptomų pasireiškimas / nebuvimas ir sunkumas gali labai skirtis tarp sergančių asmenų, net ir tos pačios šeimos narių.
Kai kuriais atvejais sergančio asmens klinikinė eiga gali būti labai subtili, todėl Treacher Collins sindromas gali likti nediagnozuotas. Kitais atvejais gali išsivystyti sunkūs sutrikimai ir medicininės komplikacijos, keliančios pavojų asmens išgyvenimui.
Priežastys
Kaip jau minėjome anksčiau, Treacher Collins sindromas yra įgimto tipo genetinis pobūdis, todėl paveikti žmonės šią sveikatos būklę patirs nuo gimimo.
Tiksliau sakant, dauguma atvejų yra susiję su 5 chromosomos, 5q31 srities, anomalijomis.
Be to, įvairūs šio sindromo istorijos tyrimai parodė, kad jį gali sukelti specifinės TCOF1, POLR1C arba POLR1D genų mutacijos.
Taigi, TCOF1 genas yra dažniausia šios patologijos priežastis, sudaranti maždaug 81–93 % visų atvejų. Kita vertus, POLR1C ir POLRD1 genai lemia maždaug 2 % likusių atvejų.
Šis genų rinkinys, atrodo, vaidina svarbų vaidmenį kaulų, raumenų ir odos struktūros vystymesi veido srityse.
Nors daugelis Treacher Collins sindromo atvejų yra sporadiški, ši būklė paveldima iš tėvų vaikams 50 % atvejų.
Diagnozė
Treacher Collis sindromo diagnozė pagrįsta klinikiniais ir radiologiniais duomenimis, be to, naudojami keli papildomi genetiniai tyrimai.
Klinikinės diagnozės atveju atliekamas išsamus fizinis ir neurologinis tyrimas, siekiant nustatyti priežastį. Šis procesas paprastai grindžiamas ligos diagnostiniais kriterijais.
Vienas iš dažniausiai šiame vertinimo etape naudojamų tyrimų yra rentgeno nuotraukos, kurios gali suteikti informacijos apie kaukolės ir veido malformacijų buvimą / nebuvimą.
Nors tam tikrus veido bruožus galima tiesiogiai stebėti, rentgeno nuotraukos suteikia tikslios ir tikslios informacijos apie žandikaulių vystymąsi, kaukolės vystymąsi ar papildomų apsigimimų atsiradimą.
Be to, tais atvejais, kai fiziniai požymiai vis dar yra labai neryškūs arba kai būtina patvirtinti diagnozę, galima naudoti kelis genetinius tyrimus, siekiant patvirtinti mutacijų buvimą TCOF1, POLR1C ir POLR1D genuose.
Be to, jei šeimoje yra buvę Treacher Collins sindromo atvejų, galima atlikti prenatalinę diagnozę. Amniocentezės metu galime ištirti embriono genetinę medžiagą.
Gydymas
Šiuo metu nėra gydomojo Treacher Collins sindromo gydymo, todėl ekspertai daugiausia dėmesio skiria dažniausiai pasitaikančių požymių ir simptomų gydymui.
Todėl, patvirtinus diagnozę, būtina atlikti išsamų tyrimą ir nustatyti galimas komplikacijas:
- Ploto pakeitimai
- Rimti veido struktūros pokyčiai.
- Įtrūkimai burnoje
- Rijimo sutrikimai.
- Papildomi pokyčiai.
- Akių ir regos problemos
- Dantų anomalijos
Visų šių anomalijų nustatymas yra būtinas norint sukurti individualų gydymą, pritaikytą nukentėjusio asmens poreikiams.
Todėl, norint valdyti šį individualų gydymą, paprastai būtinas įvairių sričių specialistų, tokių kaip pediatras, plastikos chirurgas, odontologas, audiologas, logopedas, psichologas ir kt., dalyvavimas.
Tiksliau sakant, visos medicininės komplikacijos yra suskirstytos į kelis etapus, kad būtų galima spręsti jų medicininės terapinės intervencijos klausimus:
- Nuo 0 iki 2 metų : kvėpavimo takų pokyčių gydymas ir valgymo problemų sprendimas
- Nuo 3 iki 12 metų kalbos sutrikimų gydymas ir integracija į švietimo sistemą
- Nuo 13 iki 18 metų : chirurgijos panaudojimas kaukolės ir veido malformacijoms ištaisyti.
Visais šiais etapais dažniausiai taikomi gydymo metodai yra vaistų vartojimas ir qiririjinė rekonstrukcija.
Nuorodos
- ANSTC (2016). Kas yra Treacher Collins? Gauta iš Nacionalinės Treacher Collins sindromo asociacijos.
- CCA (2010). Vadovas suprasti išdaviko-Kolinso sindromą. Gauta iš Vaikų kaukolės ir veido ligų asociacijos.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N. ir Dunaway, D. (2014). Chirurginis Treacher Collins sindromo gydymas. Britų burnos ir žandikaulių chirurgijos žurnalas , 581-589.
- Namų genetikos nuoroda. (2016). Treacher Collins sindromas. Gauta iš „Genetics Home Reference“.
- Huston Katsanis, S. ir Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins sindromas. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. ir Kumar, S. (2011). Treacher Collins sindromo klinikinis spektras. Žodinės biologijos ir kraniofacialinių tyrimų žurnalas , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M. ir Pavan Viana, F. (2015). Vaiko, sergančio Treacher Collins sindromu, kuriam taikomas fizioterapinis gydymas, evoliucija. Fizioterapijos judesys. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. ir Almeida Sousa, C. (2016). Ausų apsigimimai, klausos praradimas ir klausos reabilitacija vaikams, sergantiems Treacher Collins sindromu. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.