Dominējošās alēles jēdziens ir fundamentāls ģenētikā un iedzimtībā, jo tas attiecas uz gēnu, kas izpaužas atbilstošā recesīvās alēles vietā. Tas nozīmē, ka pat ja organismam piemīt recesīvā alēle, ja tam ir atbilstoša dominējošā alēle, izpaudīsies šī alēles noteiktā īpašība. Šajā rakstā mēs apspriedīsim dominējošās alēles īpašības, piemērus, kā tā izpaužas dažādos organismos, un tās nozīmi ģenētisko pazīmju noteikšanā.
Dominējošās alēles jēdziena ģenētikā vienkāršā veidā ilustrācija.
Ģenētikā alēles ir dažādas gēna formas, kas var ieņemt vienu un to pašu lokusu hromosomā. Kad alēle ir dominējošs, nozīmē, ka tas tiek ekspresēts citā alēlē, ko sauc par recesīvsTas nozīmē, ka pat ja organismam ir recesīvs alēle, dominējošais alēle noteiks, kura īpašība tiks izteikta.
Klasisks dominējošās alēles piemērs ģenētikā ir A asinsgrupas alēle. Šajā gadījumā A alēle ir dominējoša pār O alēli. Tādēļ, ja cilvēks manto A alēli no tēva un O alēli no mātes, viņam būs A asinsgrupa, jo A alēle ir dominējoša un tiek ekspresēta pār recesīvo O alēli.
Vēl viens piemērs ir acu krāsas alēle. Brūno acu alēle dominē pār zilo acu alēli. Tādēļ, ja cilvēks no viena vecāka manto brūno acu alēli, viņam būs brūnas acis, pat ja viņš no otra vecāka manto zilo acu alēli.
Rezumējot, dominējošā alēle ģenētikā ir tā, kas tiek ekspresēta recesīvā alēle, nosakot organismā novērotās īpašības.
Dominējošās pazīmes nozīme: izprast jēdzienu un tā nozīmi ģenētikā.
Dominējošās pazīmes nozīme: ir ģenētikas fundamentāls jēdziens, kas attiecas uz alēli, kas organismā tiek ekspresēta, maskējot citas alēles, ko sauc par recesīvu, ekspresiju. Citiem vārdiem sakot, ja ir dominējoša alēle, tā nosaka novēroto īpašību neatkarīgi no pārī esošajiem citiem alēļiem.
Dominējošo īpašību nozīme ģenētikā slēpjas to tiešajā ietekmē uz novērotajām organismu īpašībām. Tas nozīmē, ka dominējošās alēles klātbūtne var noteikt tādas īpašības kā acu krāsa, asinsgrupa, ādas krāsa un citas.
Piemēram, cilvēka asinsgrupas gadījumā A alēle ir dominējoša pār O alēli. Tas nozīmē, ka, ja cilvēks no viena vecāka manto A alēli un no otra — O alēli, viņam vai viņai būs A asinsgrupa, jo A alēle ir dominējoša un izpaužas pār recesīvo O alēli.
Tāpēc dominējošās alēles jēdziena izpratne ir būtiska, lai izprastu, kā ģenētiskās īpašības tiek nodotas no paaudzes paaudzē un kā organismos novērotās īpašības nosaka to genotipos esošo alēļu mijiedarbība.
Dominējošo un recesīvo alēļu identificēšana: detalizēta un praktiska pieeja.
Alēles ir dažādās formas, ko gēns var pieņemt. Katrs gēns sastāv no divām alēlēm, vienu mantojot no mātes un otru no tēva. Alēles var klasificēt kā dominējošās vai recesīvās atkarībā no tā, kā tās tiek ekspresētas organismā.
Dominējošās alēles ir tās, kas izpaužas, ja indivīda genotipā ir tikai viens eksemplārs. Tās "dominē" pār recesīvajām alēlēm un nosaka specifiskas īpašības. Piemēram, ja indivīdam ir dominējošā alēle tumšiem matiem (B) un recesīvā alēle gaišiem matiem (b), tiks izteikta tumšo matu īpašība.
No otras puses, recesīvās alēles ir tās, kurām genotipā jābūt divās kopijās, lai tās tiktu ekspresētas. Ja recesīvā alēle ir klātesoša kopā ar citu recesīvo alēli, tā nosaka specifiskas īpašības. Piemēram, ja indivīdam ir divas recesīvas gaišu matu (bb) alēles, tiks ekspresēta gaišo matu pazīme.
Īsāk sakot, dominējošās alēles ir tās, kas izpaužas viena parauga klātbūtnē, savukārt recesīvajām alēlēm jābūt divos eksemplāros, lai tās tiktu ekspresētas. Šīs atšķirības izpratne ir svarīga, lai saprastu, kā ģenētiskās pazīmes tiek nodotas no paaudzes paaudzē.
Dominējošā gēna raksturojums: definīcija un nozīme ģenētikā un iedzimtībā.
Dominējošais gēns ir tāds, kas heterozigotā organismā ekspresējas pār citu recesīvu gēnu. Tas nozīmē, ka ar dominējošo gēnu saistītā īpašība tiks novērota indivīda fenotipā, pat ja indivīdam piemīt recesīvs alēle šai īpašībai. Vienkārši sakot, dominējošais gēns "kontrolē" ģenētiskās pazīmes ekspresiju.
Ģenētikā un iedzimtībā dominējošajiem gēniem ir izšķiroša loma organisma īpašību noteikšanā. Tie ir atbildīgi par viegli novērojamu un identificējamu pazīmju izpausmi, ietekmējot organisma izskatu, uzvedību un pat veselību.
Turklāt dominējošie gēni ir būtiski pazīmju pārnešanai no vienas paaudzes uz nākamo. Tie tiek nodoti no vecākiem pēcnācējiem un veicina populācijas ģenētisko daudzveidību.
Dominējošā alēle: īpašības un piemēri
Dominējošās alēles ir gēna varianti, kas tiek ekspresēti pār recesīvajām alēlēm. Tās tiek apzīmētas ar lielajiem burtiem, bet recesīvās alēles - ar mazajiem burtiem. Piemēram, ja ņemam vērā cilvēka acu krāsas gēnu, brūno acu alēle (B) ir dominējoša pār zilo acu alēli (b).
Vēl viens izplatīts dominējošās alēles piemērs ir cilvēka asinsgrupas gēns. A asinsgrupas (IA) alēle ir dominējoša pār O asinsgrupas (i) alēli, kas nozīmē, ka cilvēkam ar vienu IA alēli un vienu i alēli būs A asinsgrupa.
Rezumējot, dominējošajām alēlēm ir būtiska loma ģenētikā un iedzimtībā, nosakot organismos novērotās īpašības un veicinot populācijas ģenētisko daudzveidību.
Dominējošā alēle: īpašības un piemēri
Um dominējošā alēle ir gēns vai pazīme, kas vienmēr tiek ekspresēta fenotipā, pat heterozigotos organismos, kuriem ir viena un tā paša gēna variācijas. Termini "dominējošais gēns" un "dominējošā alēle" nozīmē vienu un to pašu. Tas ir saistīts ar faktu, ka, protams, jebkura veida gēna divas formas jeb alēles savukārt ir gēni.
Dominējošās alēles pirmo reizi novēroja pirms vairāk nekā simts gadiem mūks Gregors Mendels, kad viņš krustoja divas zirņu inbredlīnijas ar atšķirīgu formu, lai iegūtu vienu pazīmi (ziedlapu krāsu): violetu – dominējošo un baltu – recesīvo.
Krustojot abas zirņu šķirnes, Mendels novēroja, ka pirmajā viņa krustojumu paaudzē nebija baltās krāsas, tāpēc šajā paaudzē tika novēroti tikai purpursarkani augi.
Kad tika krustoti pirmās paaudzes (pirmās krustošanas produkta) augi, otrās paaudzes rezultāti bija zirņu augi ar purpursarkaniem ziediem un daži ar baltiem ziediem. Pēc tam Mendels ieviesa terminus "dominējošais" un "recesīvais" attiecīgi purpursarkanajiem un baltajiem ziediem.
Termins "alēle" parādījās dažus gadus vēlāk kā saīsinājums no vārda "allelomorfs", kas cēlies no grieķu valodas vārda " sveiki” – vēl viena atšķirīga forma – un ” morfs -, termins, ko Viljams Beitsons un Edīte Sondersa 1902. gadā lietoja, lai apzīmētu divas alternatīvas fenotipiskās pazīmes formas sugās.
Pašlaik vārds "alēle" definē dažādās formas, kādas var būt gēnam, un to sāka bieži lietot no 1931. gada tā laika ģenētiķi.
Studenti bieži vien mulsina terminu “alēle”, iespējams, tāpēc, ka dažās situācijās vārdi “alēle” un “gēns” tiek lietoti kā sinonīmi.
Dominējošās alēles raksturojums
Dominance nav gēna vai alēles iekšēja īpašība, bet gan apraksta saistību starp fenotipiem, ko dod trīs iespējamie genotipi, jo alēli var klasificēt kā dominējošu, daļēji dominējošu vai recesīvu alēli.
Genotipa alēles tiek rakstītas ar lielajiem un mazajiem burtiem; tādēļ tiek nošķirti indivīdam piemītošie alēles neatkarīgi no tā, vai tās ir homozigotas vai heterozigotas. Dominējošās alēles apzīmē ar lielajiem burtiem, bet recesīvās alēles — ar mazajiem burtiem.
Apsveriet A un B alēles, kas veido AA, Ab un bb genotipus. Ja AA un Ab genotipos tiek novērota specifiska fenotipiska pazīme, kas savukārt atšķiras no bb fenotipa, tad A alēle ir dominējoša pār B alēli, klasificējot to kā recesīvu alēli.
Ja AB genotipa izteiktais fenotips ir starpposma vai apvieno AA un BB fenotipu pazīmes, A un B alēles ir daļēji vai kodominantas, jo fenotips rodas no abu alēļu fenotipu kombinācijas.
Lai gan ir interesanti spekulēt par atšķirībām mehānismos, kas rada daļēju dominēšanu un pilnīgu dominēšanu, pat mūsdienās šie ir procesi, kurus zinātnieki nav pilnībā noskaidrojuši.
Dominējošās alēles daudz biežāk cieš no dabiskās atlases ietekmes nekā recesīvās alēles, jo pirmās vienmēr tiek ekspresētas un, ja tās cieš no kāda veida mutācijas, tās tieši atlasa vide.
Tāpēc lielākā daļa zināmo ģenētisko slimību rodas recesīvo alēļu dēļ, jo izmaiņas ar negatīvu ietekmi uz dominējošajiem alēļiem izpaužas nekavējoties un tiek novērstas, bez iespējas nodot nākamajai paaudzei (pēcnācējiem).
Dominējošās alēles dabiskajās populācijās
Lielākā daļa dabiskajās populācijās sastopamo alēļu ir pazīstamas kā "savvaļas tipa" alēles un dominē pār citām alēlēm, jo indivīdiem ar savvaļas tipa fenotipiem ir heterozigots genotips (Ab) un tie fenotipiski neatšķiras no homozigotām dominējošām alēlēm.
Ronalds Fišers 1930. gadā izstrādāja " Dabiskās atlases pamatteorēma "( q 2 + 2kv + p 2), kas izskaidro, ka ideālā populācijā, kurā nav dabiskās atlases, mutāciju, novirzes vai gēnu plūsmas, vienmēr būs augstāka dominējošās alēles fenotipa biežums.
Fišera teorēmā q 2 apzīmē indivīdus, kuriem ir homozigota dominējošā alēle, 2kv heterozigoti ep 2 recesīvi homozigoti. Tādējādi Fišera vienādojums izskaidro to, kas tiek novērots genotipiem, kuriem galvenokārt ir savvaļas tipa alēles.
Šie heterozigotie vai homozigotie indivīdi, kuriem genotipā ir dominējošie savvaļas tipa alēļi, vienmēr ir visneaizsargātākie pret vides izmaiņām un tiem ir arī visaugstākais izdzīvošanas rādītājs salīdzinājumā ar pašreizējiem vides apstākļiem.
Eksemplāri
Mendela novērotās dominējošās alēles
Pirmās dominējošās alēles dokumentēja Gregors Mendels savos eksperimentos ar zirņu augiem. Viņa novērotās dominējošās alēles izraisīja tādas pazīmes kā purpursarkanu ziedlapu krāsu, gofrētas sēklas un dzeltenas sēklas.
Cilvēku slimības
Daudzas no cilvēkiem pārmantotajām ģenētiskajām slimībām ir recesīvo un dominējošo alēļu mutāciju rezultāts.
Ir zināms, ka dažu dominējošo alēļu mutanti izraisa relatīvi izplatītas slimības, piemēram, talasēmiju vai ģimenes hiperholesterinēmiju, un dažas citas, nedaudz retākas slimības, piemēram, ahondroplāziju vai piebaldismu.
Ir novērots, ka šādām slimībām parasti ir daudz smagāka ietekme uz homozigoto fenotipu nekā uz heterozigotu.
Ļoti pētīta iedzimta neirodeģeneratīva slimība, Hantingtona slimība, ir neparasts dominējoša mutanta alēles piemērs, kas ir savvaļas tipa.
Šajā slimībā indivīdiem, kuriem ir homozigotiskas dominējošās mutantu alēles, nav pastiprinātu simptomu salīdzinājumā ar heterozigotēm.
Hantingtona slimība ir slimība, kas, neskatoties uz to, ka tā rodas no dominējošas alēles, izpaužas tikai pēc 40 gadu vecuma, tāpēc ir ļoti grūti identificēt nesējus, kuri parasti nodod savas mutācijas saviem bērniem.
Atsauces
- Goldhill, DH un Turner, PE (2014). Dzīves cikla kompromisu evolūcija vīrusos. Pašreizējais viedoklis virusoloģijā, 8, 79-84.
- Gutmans, B., Grifits, A. un Suzuki, D. (2011). Ģenētika : dzīves kods Rosen Publishing Group, Inc. uzņēmumi
- Hārdijs, Dž. H. (2003). Mendeļa proporcijas jauktā populācijā. Brazīlijas bioloģijas un medicīnas žurnāls , 76 (1/6), 79.
- Kaiser, C. A., Krieger, M., Lodish, H. un Berk, A. (2007). Molekulārā šūnu bioloģija V. H. Frīmens
- Levins, B., Krebss, Dž. E., Goldšteins, E. S. un Kilpatriks, S. T. (2014). Levina gēni XI Izdevniecība Jones & Bartlett.
- Wilkie, AO (1994). Ģenētiskās dominances molekulārais pamats. Medicīnas ģenētikas žurnāls , 31 (2), 89-98.