Trīčera Kolinsa sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē sejas kaulu un audu attīstību, kā rezultātā rodas raksturīgas sejas iezīmes, piemēram, slīpi vērstas acis, mazs žoklis un deformētas ausis. Biežākie simptomi ir redzes, dzirdes un elpošanas problēmas, kā arī grūtības baroties un runāt. Sindromu izraisa mutācijas TCOF1 gēnā, kas ražo olbaltumvielu, kas ir būtiska galvaskausa un sejas attīstībai.
Treacher Collins sindroma ārstēšana parasti ietver daudznozaru pieeju, kas var ietvert rekonstruktīvo ķirurģiju sejas deformāciju korekcijai, terapijas runas un ēšanas uzlabošanai, kā arī regulāru medicīnisko uzraudzību, lai uzraudzītu iespējamās dzirdes un elpošanas komplikācijas. Psiholoģiskais un emocionālais atbalsts ir būtisks arī, lai palīdzētu pacientiem un viņu ģimenēm tikt galā ar fiziskajām un emocionālajām problēmām, kas saistītas ar sindromu.
Kādi ir Treacher Collins slimības, retas ģenētiskas slimības, kas ietekmē seju, cēloņi?
Trīčera Kolinsa sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē sejas attīstību, izraisot galvaskausa un sejas anomālijas. Šīs slimības cēloņi ir saistīti ar ģenētiskām mutācijām TCOF1 gēnā, kas ir atbildīgs par proteīna ražošanu, kas ir būtisks sejas kaulu pareizai attīstībai.
Šīs ģenētiskās mutācijas ietekmē sejas kaulu veidošanos grūtniecības laikā, kā rezultātā rodas tādas atšķirīgas iezīmes kā mazs žoklis, uz leju vērstas acis, deformētas ausis un augstas aukslējas. Turklāt Treacher Collins sindroms var ietekmēt arī citas sejas struktūras, piemēram, sejas muskuļus un galvaskausa nervus.
Ir svarīgi uzsvērt, ka Treacher Collins sindromu neizraisa vides faktori vai dzīvesveida paradumi, bet gan tikai ģenētiska predispozīcija. Personas, kuras skar šis stāvoklis, manto ģenētisko mutāciju no saviem vecākiem, un retos gadījumos tā var notikt sporādiski.
Treacher Collins sindroma agrīna diagnostika ir būtiska atbilstošas ārstēšanas plānošanai un specializētai medicīniskai novērošanai. Slimības ārstēšana parasti ietver koriģējošu operāciju, lai uzlabotu pacienta elpošanas, dzirdes un estētiskās funkcijas.
Cik Treacher Collins gadījumu katru gadu tiek diagnosticēti Brazīlijā?
Trīčera Kolinsa sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē sejas kaulu un audu attīstību, kā rezultātā rodas raksturīgas sejas iezīmes. Bieži sastopami simptomi ir galvaskausa un sejas deformācijas, piemēram, mazs, iegrimis žoklis, uz leju vērstas acis un deformētas ausis. Šo sindromu izraisa mutācijas specifiskos gēnos, un to var diagnosticēt ar ģenētisko testu palīdzību.
Runājot par slimības izplatību Brazīlijā, nav precīza ikgadēji diagnosticēto gadījumu skaita. Tomēr tiek lēsts, ka Treacher Collins sindroms skar aptuveni 1 no 50.000 XNUMX cilvēkiem visā pasaulē. Brazīlijā gadījumu skaits var atšķirties, taču tas joprojām tiek uzskatīts par retu slimību.
Treacher Collins sindroma ārstēšana parasti ietver daudznozaru pieeju, tostarp koriģējošas operācijas, lai uzlabotu elpošanas, dzirdes un estētiskās funkcijas. Turklāt logopēdija un psiholoģiskais atbalsts ir svarīgi arī pacientu attīstības un dzīves kvalitātes atbalstam.
Lai gan Brazīlijā nav precīza ikgadēji diagnosticēto gadījumu skaita, sindroms ir ārstējams, un pacienti var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi ar atbilstošu atbalstu. Ir ļoti svarīgi, lai tiktu veicināta izpratne par šo stāvokli un lai pacienti saņemtu nepieciešamo atbalstu, lai tiktu galā ar tā radītajām problēmām.
Kurā gadā tika atklāts Trīčera Kolinsa sindroms?
Trīčera Kolinsa sindromu 1949. gadā atklāja britu ārsts Edvards Trīčers Kolinss. Šis retais stāvoklis ietekmē sejas kaulu un audu attīstību, kā rezultātā veidojas izteiktas sejas iezīmes. Daži no visbiežāk sastopamajiem simptomiem ir mazs žoklis, noslīdējušas acis, deformētas ausis un dzirdes problēmas.
Treacher Collins sindroma cēloņi ir saistīti ar ģenētiskām mutācijām TCOF1 gēnā, kas ir atbildīgs par sejas kaulu attīstībai būtiska proteīna ražošanu. Šīs mutācijas traucē sejas audu veidošanos, kā rezultātā rodas sindromam raksturīgie simptomi.
Treacher Collins sindroma ārstēšana ietver daudznozaru pieeju, ar ķirurģiskām iejaukšanās metodēm sejas anomāliju labošanai, logopēdiju komunikācijas uzlabošanai un regulāru medicīnisko uzraudzību, lai uzraudzītu bērna dzirdi un attīstību.
Lai gan izārstēšanas nav, ar atbilstošu ārstēšanu un ģimenes un medicīnas personāla atbalstu cilvēki ar Treacher Collins sindromu var dzīvot pilnvērtīgu un apmierinošu dzīvi. Ir svarīgi meklēt specializētu medicīnisko palīdzību, lai savlaicīgi diagnosticētu un atbilstoši pārvaldītu šo ģenētisko stāvokli.
Kādā veselības stāvoklī šajā neparastajā filmā atrodas Augusts Pulmans?
Augusta Pulmana slimība filmā "Brīnums" ir Trīčera Kolinsa sindroms, reta ģenētiska slimība, kas ietekmē sejas kaulu un audu attīstību. Šim sindromam raksturīgi vairāki simptomi, piemēram, mazs žoklis, atkāpies zods, deformētas ausis un uz leju slīpas acis. Turklāt elpceļu deformācijas dēļ var būt dzirdes un elpošanas problēmas.
Treacher Collins sindroma cēloņi ir saistīti ar ģenētiskām mutācijām, kas ietekmē sejas audu veidošanos grūtniecības laikā . Šīs mutācijas var būt iedzimtas vai rasties spontāni. Diagnoze parasti tiek noteikta neilgi pēc dzimšanas, pamatojoties uz bērna fiziskajiem simptomiem.
Treačera Kolinsa sindroma ārstēšana ietver daudznozaru pieeju, un medicīnas komanda specializējas plastiskajā ķirurģijā, otolaringoloģijā, logopēdijā un psiholoģijā. Rekonstruktīvās operācijas bieži vien ir nepieciešamas, lai koriģētu sejas kroplības un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Turklāt var ieteikt logopēdiju un dzirdes terapiju, lai risinātu jebkādas grūtības šajās jomās.
Agrīna diagnostika un atbilstoša ārstēšana ir būtiska, lai uzlabotu šī sindroma skarto pacientu dzīves kvalitāti.
Treacher Collins sindroma simptomi, cēloņi, ārstēšana
Treacher Collins sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē kaulu struktūras un citu audu attīstību sejas zonā. Konkrētāk, lai gan tiem, kurus skar šis sindroms, parasti ir normāls vai paredzams intelektuālais līmenis atbilstoši viņu attīstības stadijai, viņiem ir arī vairākas citas anomālijas, piemēram, dzirdes kanālu un kauliņu malformācijas, plakstiņu plaisas, acu kolobomas vai aukslēju šķeltne.
Trīčera Kolinsa sindroms ir reta slimība, tāpēc tā sastopamība tiek lēsta aptuveni vienā gadījumā uz aptuveni 40.000 XNUMX dzimušajiem.
Turklāt eksperimentālie un klīniskie pētījumi ir parādījuši, ka lielākā daļa Treacher Collin sindroma gadījumu ir saistīti ar mutāciju 5. hromosomā, īpaši 5q31.3 apgabalā.
Runājot par diagnozi, to parasti veic, pamatojoties uz skartās personas pazīmēm un simptomiem, tomēr ģenētiskie pētījumi ir nepieciešami, lai noteiktu hromosomu anomālijas un papildus izslēgtu citas patoloģijas.
Pašlaik Treacher Collins sindromam nav izārstēšanas; speciālisti parasti koncentrējas uz specifisku simptomu kontroli katrā indivīdā. Terapeitiskās intervences var ietvert plašu speciālistu loku, kā arī dažādus intervences protokolus, tostarp farmakoloģiskus, ķirurģiskus utt.
Treacher Collins sindroma pazīmes
Trīčera Kolinsa sindroms ir traucējums, kas ietekmē galvaskausa un sejas attīstību. Konkrētāk, Nacionālā Trīčera Kolinsa sindroma asociācija šo medicīnisko stāvokli definē kā: "Reta, invaliditāti izraisoša un neārstējama iedzimta galvaskausa un smadzeņu attīstības slimība vai anomālija."
Šo medicīnisko stāvokli pirmo reizi 1846. gadā ziņoja Tompsons un Toinbī 1987. gadā. Tomēr tas ir nosaukts britu oftalmologa Edvarda Trīčera Kolinsa vārdā, kurš to aprakstīja 1900. gadā.
Savā klīniskajā ziņojumā Treačers Kolinss aprakstīja divus bērnus ar patoloģiski iegareniem, robainiem apakšējiem plakstiņiem un neesošiem vai vāji attīstītiem vaigu kauliem.
No otras puses, pirmo plašo un detalizēto šīs patoloģijas pārskatu 1949. gadā veica A. Franceschetti un D. Klein, lietojot terminu mandibulofaciālā disotoze.
Šī patoloģija ietekmē galvaskausa struktūras attīstību un veidošanos, tāpēc skartajiem indivīdiem rodas dažādas problēmas, piemēram, netipiskas sejas iezīmes, kurlums, acu izmaiņas, gremošanas problēmas vai valodas izmaiņas.
Statistika
Trīčera Kolinsa sindroms ir reta slimība vispārējā populācijā. Statistikas pētījumi liecina, ka tā izplatība ir aptuveni 1 gadījums uz 10.000 50.000 līdz XNUMX XNUMX cilvēkiem visā pasaulē.
Turklāt tā ir iedzimta patoloģija, tāpēc tās klīniskās pazīmes būs klātesošas no dzimšanas brīža.
Attiecībā uz dzimumu sadalījumu netika atrasti jaunākie dati, kas liecinātu par augstāku biežumu kādam no dzimumiem. Turklāt nav sadalījuma, kas būtu saistīts ar konkrētiem ģeogrāfiskiem apgabaliem vai etniskajām grupām.
No otras puses, šim sindromam ir raksturs, kas saistīts ar de novo mutācijām un mantojuma modeļiem, tāpēc, ja viens no vecākiem cieš no Treacher Collins sindroma, viņam ir 50% iespēja nodot šo veselības stāvokli saviem bērniem.
Vecākiem, kuru bērnam ir Trīčera-Kolinsa sindroms, bērna atkārtotas saslimšanas ar šo slimību varbūtība ir ļoti zema, ja etioloģiskie cēloņi nav saistīti ar iedzimtības faktoriem.
Raksturīgās pazīmes un simptomi
Bērniem, kuri cieš no šī sindroma, var parādīties dažādas izmaiņas, tomēr tās ne vienmēr notiek.
Treacher Collins sindromam raksturīgā ģenētiskā anomālija izraisīs plašu pazīmju un simptomu klāstu, un tie visi būtiski ietekmēs kraniofaciālā reģiona attīstību.
Kraniofaciālās iezīmes
- Sejas: Sejas konfigurāciju ietekmējošas izmaiņas parasti parādās simetriski un divpusēji, tas ir, abās sejas pusēs. Dažas no visbiežāk sastopamajām anomālijām ir vaigu kaulu neesamība vai daļēja attīstība, apakšžokļa kaulu struktūras nepilnīga attīstība un patoloģiski maza žokļa un/vai zoda klātbūtne.
- Mute: Šī sindroma tipiskās izmaiņas ir aukslēju šķeltne, apakšžokļa malformācijas, mēles nobīde atpakaļ, nepilnīga zobu attīstība un nepareizs novietojums.
- Acis: Acu apkārtējo audu patoloģiska malformācija vai attīstība, plakstiņu noslīdēšana, ļoti šauru skropstu vai asaru kanālu trūkums. Turklāt ir iespējama arī šķeltņu vai "mušiņu" attīstība varavīksnenes audos vai patoloģiski mazu acu klātbūtne.
- Elpceļi: tur ir daudzas anomālijas, kas ietekmē elpceļus, visbiežāk sastopamās ir daļēja rīkles attīstība, nāsu sašaurināšanās vai nosprostojums.
- Ausis un auss kanāli: Iekšējās, vidējās un ārējās dzirdes struktūru malformācijas. Konkrēti, ausis var neattīstīties vai attīstīties daļēji, ko pavada ievērojama ārējā dzirdes kanāla sašaurināšanās.
- Anomālijas ekstremitātēs: Nelielā daļā gadījumu cilvēkiem ar Treacher Collins sindromu var būt roku anomālijas, proti, īkšķi var nebūt vai būt nepilnīgi attīstīti.
Rezumējot, izmaiņas, ko varam sagaidīt bērniem, kas cieš no Treacher Collins sindroma, ietekmēs muti, acis, ausis un elpošanu.
Neiroloģiskās īpašības
Šī medicīniskā stāvokļa klīniskā gaita novedīs pie specifiska neiroloģiska modeļa, ko raksturo:
- Mainīga mikrocefālijas klātbūtne.
- Normāls intelektuālais līmenis
- Psihomotorisko prasmju apguves aizkavēšanās.
- Kognitīvo zonu mainīga iesaistīšanās.
- Mācīšanās problēmas
Dažos gadījumos dažādu jomu attīstības vai prasmju apguves kavēšanās ir saistīta ar medicīnisku komplikāciju un/vai fizisku anomāliju vai defektu klātbūtni.
Sekundārās medicīniskās komplikācijas
Sejas, dzirdes, mutes dobuma vai acu struktūras izmaiņas var izraisīt vairākas būtiskas medicīniskas komplikācijas, no kurām daudzas ir potenciāli nopietnas skartajai personai:
- Elpošanas mazspēja Elpošanas sistēmas funkcionālās spējas samazināšanās ir dzīvībai bīstams veselības stāvoklis indivīdam.
- Bērnības apnoja Šī medicīniskā komplikācija ietver īslaicīgas elpošanas procesa pārtraukšanas epizodes, galvenokārt miega fāžu laikā.
- Barošanas problēmas rīkles anomālijas un mutes dobuma malformācijas nopietni kavē skartās personas spēju ēst; daudzos gadījumos kompensācijas pasākumu izmantošana būs būtiska.
- Redzes un dzirdes zudums: Tāpat kā iepriekšējo medicīnisku komplikāciju gadījumā, acu un/vai dzirdes struktūru patoloģiska attīstība novedīs pie dažādu spēju traucējumiem.
- Kavēšanās valodas apguvē un producēšanā galvenokārt skaņas aparātu ietekmējošu deformāciju dēļ.
Gan šo simptomu izpausme/neesamība, gan smaguma pakāpe var ievērojami atšķirties starp skartajiem indivīdiem, pat vienas ģimenes locekļu vidū.
Dažos gadījumos skartajai personai var būt ļoti smalka klīniskā gaita, tāpēc Treacher Collins sindroms var palikt nediagnosticēts. Citos gadījumos var attīstīties nopietnas anomālijas un medicīniskas komplikācijas, kas apdraud indivīda izdzīvošanu.
Cēloņi
Kā jau iepriekš norādījām, Treacher Collins sindromam ir iedzimta tipa ģenētisks raksturs, tāpēc skartajiem cilvēkiem šis veselības stāvoklis būs jau no dzimšanas brīža.
Konkrētāk, vairums gadījumu ir saistīti ar anomāliju klātbūtni 5. hromosomā, 5q31 apgabalā.
Turklāt dažādi pētījumi šī sindroma vēsturē liecina, ka to var izraisīt specifiskas mutācijas TCOF1, POLR1C vai POLR1D gēnos.
Tādējādi TCOF1 gēns ir visbiežākais šīs patoloģijas cēlonis, veidojot aptuveni 81–93% no visiem gadījumiem. No otras puses, POLR1C un POLRD1 gēni izraisa aptuveni 2% no atlikušajiem gadījumiem.
Šķiet, ka šim gēnu kopumam ir nozīmīga loma kaulu, muskuļu un ādas struktūras attīstībā sejas zonās.
Lai gan daudzi Treacher Collins sindroma gadījumi ir sporādiski, šim stāvoklim ir 50% iedzimtības modelis no vecākiem uz bērniem.
Diagnoze
Treacher Collis sindroma diagnoze balstās uz klīniskiem un radioloģiskiem atklājumiem, un papildus tiek izmantoti vairāki papildinoši ģenētiskie testi.
Klīniskas diagnozes gadījumā tiek veikta detalizēta fiziskā un neiroloģiskā izmeklēšana, lai noteiktu cēloni. Šis process parasti balstās uz slimības diagnostikas kritērijiem.
Viens no visbiežāk izmantotajiem testiem šajā novērtēšanas fāzē ir rentgens, kas var sniegt informāciju par galvaskausa un sejas malformāciju esamību/neesamību.
Lai gan noteiktas sejas iezīmes ir tieši novērojamas, rentgena stari sniedz precīzu un precīzu informāciju par žokļa kaulu attīstību, galvaskausa attīstību vai papildu malformāciju attīstību.
Turklāt gadījumos, kad fiziskās pazīmes joprojām ir ļoti smalkas vai ja ir nepieciešams apstiprināt diagnozi, var izmantot vairākus ģenētiskos testus, lai apstiprinātu mutāciju klātbūtni TCOF1, POLR1C un POLR1D gēnos.
Turklāt, ja ģimenes anamnēzē ir Treacher Collins sindroms, ir iespējama pirmsdzemdību diagnostika. Ar amniocentēzes palīdzību mēs varam pārbaudīt embrija ģenētisko materiālu.
Ārstēšana
Pašlaik Treacher Collins sindromam nav ārstnieciskas ārstēšanas, tāpēc eksperti koncentrējas uz visbiežāk sastopamo pazīmju un simptomu ārstēšanu.
Tāpēc pēc sākotnējās patoloģijas apstiprināšanas ir svarīgi veikt iespējamo medicīnisko komplikāciju novērtējumu:
- Apgabala izmaiņas
- Būtiskas izmaiņas sejas struktūrā.
- Plaisas mutē
- Rīšanas traucējumi.
- Piedevu izmaiņas.
- Acu un redzes problēmas
- Zobu anomālijas
Visu šo anomāliju identificēšana ir būtiska, lai izstrādātu individuālu ārstēšanu, kas pielāgota skartās personas vajadzībām.
Tādēļ, lai pārvaldītu šo individuālo ārstēšanu, parasti ir nepieciešama dažādu jomu speciālistu klātbūtne, piemēram, pediatrs, plastikas ķirurgs, zobārsts, audiologs, logopēds, psihologs utt.
Konkrēti, visas medicīniskās komplikācijas ir sadalītas vairākos posmos, lai risinātu to medicīnisko terapeitisko iejaukšanos:
- No 0 līdz 2 gadiem : elpošanas ceļu izmaiņu ārstēšana un ēšanas problēmu risināšana
- No 3 līdz 12 gadiem : valodas traucējumu ārstēšana un integrācija izglītības sistēmā
- No 13 līdz 18 gadiem : ķirurģiskas iejaukšanās izmantošana galvaskausa un sejas anomāliju korekcijai.
Visās šajās fāzēs visizplatītākās terapeitiskās metodes ir zāļu lietošana un kiririjiska rekonstrukcija.
Atsauces
- ANSTC (2016). Kas ir Trīčers Kolinss? Iegūts no Nacionālās Treacher Collins sindroma asociācijas.
- CCA (2010). Rokasgrāmata lai izprastu nodevēja-Kolinsa sindromu. Iegūts no Bērnu kraniofaciālās asociācijas.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., un Dunaway, D. (2014). Treacher Collins sindroma ķirurģiska ārstēšana. Britu mutes dobuma un žokļu ķirurģijas žurnāls , 581-589.
- Mājas ģenētikas atsauce. (2016). Trīčera Kolinsa sindroms. Iegūts no Genetics Home Reference.
- Hjūstons Katsanis, S. un Vans Džebss, E. (2012). Trīčera-Kolinsa sindroms. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. un Kumar, S. (2011). Trīčera-Kolinsa sindroma klīniskais spektrs. Mutes dobuma bioloģijas un galvaskausa un sejas pētījumu žurnāls , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Bērna ar Treačera Kolinsa sindromu, kuram tiek veikta fizioterapija, evolūcija. Fiziotera kustība. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. un Almeida Sousa, C. (2016). Ausu malformācijas, dzirdes zudums un dzirdes rehabilitācija bērniem ar Treacher Collins sindromu. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.