Sindrom Treacher Collins: Gejala, Punca, Rawatan

Laman Utama » Psikologi » Neuropsikologi » Sindrom Treacher Collins: simptom, punca, rawatan

Sindrom Treacher Collins ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan tulang dan tisu muka, mengakibatkan ciri-ciri wajah yang tersendiri seperti mata senget ke bawah, rahang kecil dan telinga yang cacat. Gejala biasa termasuk masalah penglihatan, pendengaran dan pernafasan, serta kesukaran untuk memberi makan dan bercakap. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi dalam gen TCOF1, yang menghasilkan protein yang penting untuk perkembangan kraniofasial.

Rawatan untuk sindrom Treacher Collins biasanya melibatkan pendekatan pelbagai disiplin, yang mungkin termasuk pembedahan rekonstruktif untuk membetulkan kecacatan muka, terapi untuk memperbaiki pertuturan dan pemakanan, dan susulan perubatan yang kerap untuk memantau potensi komplikasi pendengaran dan pernafasan. Sokongan psikologi dan emosi juga penting untuk membantu pesakit dan keluarga mereka menghadapi cabaran fizikal dan emosi yang berkaitan dengan sindrom tersebut.

Apakah punca Treacher Collins, penyakit genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan muka?

Sindrom Treacher Collins ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan muka, menyebabkan anomali kraniofasial. Punca penyakit ini berkaitan dengan mutasi genetik dalam gen TCOF1, yang bertanggungjawab untuk penghasilan protein yang penting untuk perkembangan tulang muka yang betul.

Mutasi genetik ini menjejaskan pembentukan tulang muka semasa kehamilan, menghasilkan ciri tersendiri seperti rahang kecil, mata senget ke bawah, telinga cacat, dan lelangit tinggi. Selain itu, sindrom Treacher Collins juga boleh menjejaskan struktur muka yang lain, seperti otot muka dan saraf kranial.

Adalah penting untuk ditekankan bahawa Sindrom Treacher Collins tidak disebabkan oleh faktor persekitaran atau tabiat gaya hidup, tetapi secara eksklusif genetik. Individu yang terjejas oleh keadaan ini mewarisi mutasi genetik daripada ibu bapa mereka, dan ia boleh berlaku secara sporadis dalam kes yang jarang berlaku.

Diagnosis awal Sindrom Treacher Collins adalah penting untuk merancang rawatan yang sesuai dan susulan perubatan khusus. Rawatan untuk penyakit ini biasanya melibatkan pembedahan pembetulan untuk memperbaiki fungsi pernafasan, pendengaran dan estetik pesakit.

Berapakah bilangan kes Treacher Collins yang didiagnosis setiap tahun di Brazil?

Sindrom Treacher Collins ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan tulang dan tisu muka, mengakibatkan ciri-ciri wajah yang tersendiri. Gejala biasa termasuk kecacatan kraniofasial seperti rahang kecil, cekung, mata senget ke bawah, dan telinga cacat. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi dalam gen tertentu dan boleh didiagnosis melalui ujian genetik.

Mengenai kejadian penyakit di Brazil, tiada bilangan kes yang tepat didiagnosis setiap tahun. Walau bagaimanapun, dianggarkan Sindrom Treacher Collins menjejaskan kira-kira 1 dalam 50.000 orang di seluruh dunia. Di Brazil, bilangan kes mungkin berbeza-beza, tetapi ia masih dianggap sebagai keadaan yang jarang berlaku.

Rawatan untuk Sindrom Treacher Collins biasanya melibatkan pendekatan pelbagai disiplin, termasuk pembedahan pembetulan untuk meningkatkan fungsi pernafasan, pendengaran dan estetik. Selain itu, terapi pertuturan dan sokongan psikologi juga penting untuk menyokong perkembangan dan kualiti hidup pesakit.

Walaupun tiada bilangan kes yang tepat didiagnosis setiap tahun di Brazil, sindrom ini boleh dirawat dan pesakit boleh menjalani kehidupan penuh dengan sokongan yang sesuai. Adalah penting bahawa kesedaran tentang keadaan ini dibangkitkan dan pesakit menerima sokongan yang diperlukan untuk menangani cabaran yang dihadapinya.

Pada tahun manakah sindrom Treacher Collins ditemui?

Sindrom Treacher Collins ditemui pada tahun 1949 oleh doktor British Edward Treacher Collins. Keadaan yang jarang berlaku ini menjejaskan perkembangan tulang dan tisu muka, mengakibatkan ciri-ciri muka yang berbeza. Antara gejala yang paling biasa termasuk rahang kecil, mata terkulai, telinga yang cacat dan masalah pendengaran.

Punca sindrom Treacher Collins berkaitan dengan mutasi genetik dalam gen TCOF1, yang bertanggungjawab menghasilkan protein penting untuk perkembangan tulang muka. Mutasi ini mengganggu pembentukan tisu muka, mengakibatkan simptom-simptom ciri sindrom tersebut.

Rawatan untuk sindrom Treacher Collins melibatkan pendekatan pelbagai disiplin, dengan intervensi pembedahan untuk membetulkan anomali wajah, terapi pertuturan untuk meningkatkan komunikasi, dan susulan perubatan berkala untuk memantau pendengaran dan perkembangan kanak-kanak.

Walaupun tiada penawar, dengan rawatan dan sokongan yang sewajarnya daripada keluarga dan kakitangan perubatan, penghidap sindrom Treacher Collins boleh menjalani kehidupan yang penuh dan memuaskan. Adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan khusus untuk diagnosis awal dan pengurusan yang sesuai bagi keadaan genetik ini.

Apakah keadaan August Pullman dalam filem luar biasa itu?

Keadaan August Pullman dalam filem "Wonder" ialah Sindrom Treacher Collins, sejenis gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan tulang dan tisu muka. Sindrom ini dicirikan oleh beberapa gejala, seperti rahang kecil, dagu yang surut, telinga yang cacat, dan mata yang condong ke bawah. Di samping itu, mungkin terdapat masalah pendengaran dan pernafasan akibat kecacatan saluran pernafasan.

Punca sindrom Treacher Collins berkaitan dengan mutasi genetik yang mempengaruhi pembentukan tisu muka semasa kehamilan . Mutasi ini boleh diwarisi atau berlaku secara spontan. Diagnosis biasanya dibuat sejurus selepas kelahiran berdasarkan gejala fizikal bayi.

Rawatan untuk Sindrom Treacher Collins melibatkan pendekatan pelbagai disiplin, dengan pasukan perubatan yang pakar dalam pembedahan plastik, otolaringologi, terapi pertuturan dan psikologi. Pembedahan rekonstruktif selalunya diperlukan untuk membetulkan kecacatan muka dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Di samping itu, terapi pertuturan dan pendengaran mungkin disyorkan untuk menangani sebarang masalah dalam bidang ini.

Diagnosis awal dan rawatan yang sesuai adalah penting untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit yang terjejas oleh sindrom ini.

Sindrom Treacher Collins: Gejala, Punca, Rawatan

Sindrom Treacher Collins ialah gangguan genetik yang menjejaskan perkembangan struktur tulang dan tisu lain di kawasan muka. Lebih khusus lagi, walaupun mereka yang terjejas biasanya mempunyai tahap intelektual yang normal atau dijangka untuk peringkat perkembangan mereka, mereka menunjukkan beberapa keabnormalan lain seperti kecacatan saluran auditori dan osikel, fisur palpebra, koloboma okular, atau lelangit sumbing, antara lain.

Sindrom Treacher Collins adalah keadaan perubatan yang jarang berlaku, jadi kejadiannya dianggarkan kira-kira satu kes bagi setiap kira-kira 40.000 kelahiran.

Tambahan pula, kajian eksperimen dan klinikal telah menunjukkan bahawa kebanyakan kes sindrom Treacher Collin adalah disebabkan oleh mutasi yang terdapat pada kromosom 5, khususnya di kawasan 5q31.3.

Bagi diagnosis, ia biasanya dibuat berdasarkan tanda-tanda dan gejala yang terdapat pada individu yang terjejas, bagaimanapun, kajian genetik diperlukan untuk menentukan keabnormalan kromosom dan, sebagai tambahan, untuk mengecualikan patologi lain.

Pada masa ini, tiada ubat untuk sindrom Treacher Collins; doktor pakar secara amnya menumpukan perhatian kepada mengawal simptom tertentu dalam setiap individu. Intervensi terapeutik boleh merangkumi pelbagai jenis pakar, serta protokol intervensi yang berbeza, termasuk farmakologi, pembedahan, dsb.

Ciri-ciri Sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins ialah gangguan yang menjejaskan perkembangan kraniofasial. Secara khususnya, Persatuan Sindrom Treacher Collins Kebangsaan mentakrifkan keadaan perubatan ini sebagai: “Gangguan atau kecacatan perkembangan kranioserebral kongenital yang jarang berlaku, melumpuhkan dan tidak boleh diubati.”

Keadaan perubatan ini pada mulanya dilaporkan pada tahun 1846 oleh Thompson dan Toynbee pada tahun 1987. Walau bagaimanapun, ia dinamakan sempena pakar oftalmologi British Edward Treacher Collins, yang menerangkannya pada tahun 1900.

Dalam laporan klinikalnya, Treacher Collins menggambarkan dua kanak-kanak yang mempunyai kelopak mata bawah yang memanjang secara tidak normal, dan tulang pipi yang tidak ada atau kurang berkembang.

Sebaliknya, kajian pertama yang luas dan terperinci mengenai patologi ini telah dijalankan oleh A. Franceschetti dan D. Klein pada tahun 1949, menggunakan istilah mandibulofacial dysotosis.

Patologi ini menjejaskan perkembangan dan pembentukan struktur kraniofasial, sehingga individu yang terjejas mengalami pelbagai masalah, seperti ciri muka yang tidak tipikal, pekak, perubahan mata, masalah pencernaan atau perubahan bahasa.

Estatistikas

Sindrom Treacher Collins adalah penyakit yang jarang berlaku dalam populasi umum. Kajian statistik menunjukkan bahawa terdapat anggaran kelaziman 1 kes bagi setiap 10.000 hingga 50.000 orang di seluruh dunia.

Tambahan pula, ia adalah patologi kongenital, oleh itu, ciri klinikalnya akan hadir dari saat kelahiran.

Mengenai taburan jantina, tiada data terkini ditemui menunjukkan kekerapan yang lebih tinggi dalam mana-mana jantina. Tambahan pula, tiada taburan yang dikaitkan dengan kawasan geografi atau kumpulan etnik tertentu.

Sebaliknya, sindrom ini mempunyai sifat yang dikaitkan dengan mutasi de novo dan corak pewarisan, jadi jika salah seorang ibu bapa menghidap sindrom Treacher Collins, mereka mempunyai peluang 50% untuk mewariskan keadaan perubatan ini kepada anak-anak mereka.

Dalam kes ibu bapa yang mempunyai anak dengan sindrom Treacher Collins, kebarangkalian untuk mempunyai anak dengan penyakit ini sekali lagi adalah sangat rendah, apabila punca etiologi tidak dikaitkan dengan faktor keturunan.

Tanda dan gejala ciri

Terdapat perubahan berbeza yang boleh muncul pada kanak-kanak yang mengalami sindrom ini, namun, ia tidak berlaku dalam semua kes.

Ciri anomali genetik sindrom Treacher Collins akan menyebabkan pelbagai tanda dan gejala, dan kesemuanya secara asasnya akan menjejaskan perkembangan kawasan kraniofasial.

Ciri-ciri kraniofasial

• Muka: Perubahan yang mempengaruhi konfigurasi muka biasanya kelihatan secara simetri dan dua hala, iaitu pada kedua-dua belah muka. Beberapa keabnormalan yang paling biasa termasuk ketiadaan atau perkembangan separa tulang pipi, perkembangan struktur tulang rahang bawah yang tidak lengkap, dan kehadiran rahang dan/atau dagu yang tidak normal.
• mulut: Lelangit sumbing, kecacatan rahang bawah, anjakan lidah ke belakang, perkembangan tidak lengkap dan salah jajaran gigi adalah perubahan tipikal sindrom ini.
• Mata: Kecacatan atau perkembangan tisu di sekeliling mata yang tidak normal, kelopak mata jatuh, ketiadaan bulu mata yang sangat sempit atau saluran air mata. Di samping itu, perkembangan celah atau lalat dalam tisu iris atau kehadiran mata yang tidak normal juga berkemungkinan besar.
• Airways: ada banyak keabnormalan yang menjejaskan saluran pernafasan, yang paling biasa ialah perkembangan separa pharynx, penyempitan atau penyumbatan lubang hidung.
• Telinga dan saluran telinga: Kecacatan struktur pendengaran dalam, tengah dan luar. Khususnya, telinga mungkin tidak berkembang atau mungkin berkembang sebahagiannya, disertai dengan penyempitan ketara saluran pendengaran luaran.
• Keabnormalan pada bahagian kaki: Dalam peratusan kecil kes, penghidap sindrom Treacher Collins mungkin mengalami keabnormalan tangan, khususnya, ibu jari mungkin hilang atau tidak berkembang sepenuhnya.

Secara ringkasnya, perubahan yang boleh kita jangkakan akan muncul pada kanak-kanak yang menghidap sindrom Treacher Collins akan menjejaskan mulut, mata, telinga dan pernafasan.

Ciri-ciri neurologi

Kursus klinikal keadaan perubatan ini akan membawa kepada corak neurologi tertentu, yang dicirikan oleh:

• Kehadiran mikrosefali yang berubah-ubah.
• Tahap intelek biasa
• Kelewatan dalam pemerolehan kemahiran psikomotor.
• Penglibatan berubah bagi kawasan kognitif.
• Masalah pembelajaran

Dalam sesetengah kes, kelewatan dalam pembangunan pelbagai bidang atau dalam pemerolehan kemahiran adalah disebabkan oleh kehadiran komplikasi perubatan dan/atau keabnormalan atau kecacatan fizikal.

Komplikasi perubatan sekunder

Perubahan pada struktur muka, pendengaran, mulut atau okular akan menyebabkan beberapa komplikasi perubatan yang ketara, kebanyakannya berpotensi serius untuk orang yang terjejas:

• Kegagalan pernafasan : pengurangan keupayaan sistem pernafasan berfungsi adalah keadaan perubatan yang mengancam nyawa individu.
• Apnea zaman kanak-kanak : komplikasi perubatan ini melibatkan kehadiran episod singkat gangguan proses pernafasan, terutamanya semasa fasa tidur.
• Masalah pemakanan : keabnormalan pharyngeal dan kecacatan mulut sangat menghalang keupayaan orang yang terjejas untuk makan; dalam banyak kes, penggunaan langkah pampasan adalah penting.
• Kehilangan penglihatan dan pendengaran: Seperti komplikasi perubatan sebelumnya, perkembangan abnormal struktur mata dan/atau pendengaran akan membawa kepada kemerosotan yang berubah-ubah bagi kedua-dua keupayaan.
• Kelewatan dalam pemerolehan dan pengeluaran bahasa : terutamanya disebabkan oleh kecacatan yang menjejaskan radas bunyi.

Daripada simptom ini, kedua-dua pembentangan/ketiadaan dan keterukan boleh berbeza-beza di antara individu yang terjejas, walaupun di kalangan ahli keluarga yang sama.

Dalam sesetengah kes, orang yang terjejas mungkin mempunyai kursus klinikal yang sangat halus, jadi sindrom Treacher Collins mungkin kekal tidak didiagnosis. Dalam kes lain, keabnormalan yang teruk dan komplikasi perubatan mungkin berlaku yang menjejaskan kelangsungan hidup individu.

Punca

Seperti yang kami nyatakan sebelum ini, sindrom Treacher Collins mempunyai sifat genetik jenis kongenital, oleh itu, orang yang terjejas akan menunjukkan keadaan perubatan ini sejak lahir.

Secara khusus, kebanyakan kes dikaitkan dengan kehadiran keabnormalan pada kromosom 5, di kawasan 5q31.

Tambahan pula, penyiasatan yang berbeza sepanjang sejarah sindrom ini telah menunjukkan bahawa ia mungkin disebabkan oleh mutasi tertentu dalam gen TCOF1, POLR1C atau POLR1D.

Oleh itu, gen TCOF1 adalah penyebab paling biasa patologi ini, menyumbang kira-kira 81-93% daripada semua kes. Sebaliknya, gen POLR1C dan POLRD1 menimbulkan kira-kira 2% daripada kes yang tinggal.

Set gen ini nampaknya memainkan peranan penting dalam pembangunan tulang, otot, dan struktur kulit di kawasan muka.

Walaupun banyak kes sindrom Treacher Collins adalah sporadis, keadaan ini mempunyai corak kebolehwarisan 50% daripada ibu bapa kepada anak-anak.

Diagnosis

Diagnosis sindrom Treacher Collis adalah berdasarkan penemuan klinikal dan radiologi dan, sebagai tambahan, beberapa ujian genetik pelengkap digunakan.

Dalam kes diagnosis klinikal, pemeriksaan fizikal dan neurologi terperinci dilakukan untuk menentukan punca. Proses ini biasanya berdasarkan kriteria diagnostik penyakit.

Salah satu ujian yang paling biasa digunakan dalam fasa penilaian ini ialah X-ray, yang boleh memberi kita maklumat tentang kehadiran/ketiadaan kecacatan kraniofasial.

Walaupun ciri-ciri wajah tertentu boleh diperhatikan secara langsung, X-ray memberikan maklumat yang tepat dan tepat tentang perkembangan tulang rahang, perkembangan tengkorak, atau perkembangan kecacatan tambahan.

Tambahan pula, dalam kes di mana tanda fizikal masih sangat halus atau di mana perlu untuk mengesahkan diagnosis, beberapa ujian genetik boleh digunakan untuk mengesahkan kehadiran mutasi dalam gen TCOF1, POLR1C dan POLR1D.

Selain itu, jika terdapat sejarah keluarga sindrom Treacher Collins, diagnosis pranatal adalah mungkin. Melalui amniosentesis, kita boleh memeriksa bahan genetik embrio.

Rawatan

Pada masa ini, tiada rawatan kuratif untuk sindrom Treacher Collins, jadi pakar memberi tumpuan kepada merawat tanda dan gejala yang paling biasa.

Oleh itu, selepas pengesahan awal patologi, adalah penting bahawa penilaian kemungkinan komplikasi perubatan dijalankan:

• Perubahan kawasan
• Perubahan serius dalam struktur muka.
• Retak pada mulut
• Gangguan menelan.
• Perubahan aditif.
• Masalah mata dan penglihatan
• Anomali pergigian

Mengenal pasti semua anomali ini adalah penting untuk mereka bentuk rawatan individu yang disesuaikan dengan keperluan orang yang terjejas.

Oleh itu, untuk menguruskan rawatan individu ini, kehadiran profesional dari kawasan yang berbeza secara amnya diperlukan, seperti pakar pediatrik, pakar bedah plastik, doktor gigi, pakar audiologi, ahli terapi pertuturan, psikologi, dsb.

Secara khusus, semua komplikasi perubatan dibahagikan kepada beberapa fasa untuk menangani campur tangan terapeutik perubatan mereka:

• Dari 0 hingga 2 tahun : rawatan perubahan dalam saluran pernafasan dan penyelesaian masalah pemakanan
• Dari 3 hingga 12 tahun : rawatan gangguan bahasa dan integrasi ke dalam sistem pendidikan
• Dari 13 hingga 18 tahun : penggunaan pembedahan untuk membetulkan kecacatan kraniofasial.

Dalam semua fasa ini, penggunaan ubat-ubatan dan pembinaan semula qiririjic adalah teknik terapeutik yang paling biasa.

Rujukan

1. ANSTC (2016). Apakah itu Treacher Collins? Diperolehi daripada Persatuan Sindrom Treacher Collins Kebangsaan.
2. CCA (2010). Panduan untuk memahami sindrom pengkhianat-collins. Diperolehi daripada Persatuan Craniofacial Kanak-kanak.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Rawatan pembedahan sindrom Treacher Collins. Jurnal British Pembedahan Mulut dan Maksilofasial , 581-589.
4. Rujukan Genetik Rumah. (2016). Sindrom Treacher Collins. Diperoleh daripada Rujukan Rumah Genetik.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Sindrom Treacher Collins. GeneReviews .
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. dan Kumar, S. (2011). Spektrum klinikal sindrom Treacher Collins. Jurnal Biologi Lisan dan Penyelidikan Craniofacial , 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolusi kanak-kanak dengan sindrom Treacher Collins yang menjalani rawatan fisioterapi. Fisioter Mov. 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. dan Almeida Sousa, C. (2016). Kecacatan telinga, kehilangan pendengaran dan pemulihan pendengaran pada kanak-kanak dengan sindrom Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.