Het Patausyndroom, ook wel trisomie 13 genoemd, is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom in paar 13. Dit syndroom gaat gepaard met een reeks ernstige symptomen, zoals hartafwijkingen, hersenafwijkingen en nierproblemen. De meeste gevallen van het Patausyndroom zijn het gevolg van fouten in de celdeling tijdens de embryonale ontwikkeling.
Helaas is het Patausyndroom een ongeneeslijke aandoening en de behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. In sommige gevallen kunnen corrigerende operaties worden uitgevoerd om aangeboren afwijkingen te corrigeren en kunnen therapeutische interventies nodig zijn om de ontwikkeling van de patiënt te bevorderen. Gespecialiseerde medische monitoring is essentieel om het welzijn en de noodzakelijke zorg voor mensen met het syndroom te waarborgen.
Wat veroorzaakt het Patau-syndroom?
Het Patausyndroom, ook wel trisomie 13 genoemd, is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 13. Deze genetische afwijking ontstaat door een fout tijdens de celdeling, waardoor er drie kopieën van chromosoom 13 ontstaan in plaats van twee.
Deze aandoening kan leiden tot diverse ernstige complicaties en symptomen, zoals afwijkingen aan de hersenen, het hart, de nieren en andere afwijkingen. Bovendien kunnen baby's met het Patausyndroom een laag geboortegewicht, ademhalingsproblemen, een gespleten gehemelte en andere aangeboren afwijkingen hebben.
Het Patausyndroom wordt meestal tijdens de zwangerschap vastgesteld door middel van prenatale tests zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. In sommige gevallen kan de aandoening echter al kort na de geboorte worden vastgesteld.
Helaas is er geen genezing voor het Patausyndroom. De behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. Dit kan regelmatige medische controles, chirurgische ingrepen om misvormingen te corrigeren en therapeutische ondersteuning omvatten om de ontwikkeling van de baby te bevorderen.
Een vroege diagnose en een passende behandeling zijn essentieel om patiënten met deze genetische aandoening de best mogelijke zorg te bieden.
Procedures voor de behandeling van een kind met de diagnose Patausyndroom.
Het Patausyndroom, ook bekend als trisomie 13, is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een extra chromosoom in paar 13. Dit syndroom kan een reeks fysieke en cognitieve afwijkingen veroorzaken, wat vaak resulteert in een moeilijke prognose voor patiënten.
Enkele veelvoorkomende symptomen van het Patausyndroom zijn onder meer gezichtsmisvormingen, hartafwijkingen, problemen met zien en horen, en ontwikkelingsachterstanden. De oorzaken van deze aandoening zijn nog niet volledig bekend, maar het is wel bekend dat het niet erfelijk is en willekeurig voorkomt tijdens de embryonale ontwikkeling.
De behandeling van een kind met de diagnose Patausyndroom vereist doorgaans een multidisciplinaire aanpak, waarbij een team van zorgprofessionals de zorg coördineert. Het is belangrijk om te benadrukken dat de behandeling primair palliatief is en gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt en het beheersen van de symptomen die met het syndroom gepaard gaan.
Enkele van de gebruikelijke procedures voor de behandeling van een kind met het Patau-syndroom zijn: correctieve operaties voor fysieke misvormingen, vroege stimulatietherapieën om de motorische en cognitieve ontwikkeling te bevorderen, regelmatige medische follow-up om de gezondheid van de patiënt te bewaken en psychologische ondersteuning voor het gezin.
Het is belangrijk dat de verzorgers en familieleden van het kind goed geïnformeerd zijn over het Patausyndroom en de mogelijke complicaties ervan. Bovendien is het cruciaal om een uitgebreid en individueel zorgplan te hebben dat voldoet aan de specifieke behoeften van de patiënt.
Wat zijn de belangrijkste kenmerken van een kind met het Patausyndroom?
Patausyndroom, ook bekend als trisomie 13, is een zeldzame genetische aandoening die ontstaat als gevolg van een extra kopie van chromosoom 13. De belangrijkste kenmerken van een kind met dit syndroom zijn: ernstige geboorteafwijkingen, verstandelijke beperkingen, schedel-, gezichts-, hart- en nierafwijkingen, evenals een laag geboortegewicht en een lage levensverwachting.
Kinderen met het Patau-syndroom kunnen zich presenteren kleine ogen, hazenlip, polydactylie (aanwezigheid van extra tenen), aangeboren klompvoet en vertraagde motorische en cognitieve ontwikkeling. Daarnaast komen gezondheidsproblemen als hartziekten, problemen met het centrale zenuwstelsel en problemen met eten en ademhalen vaak voor.
De oorzaken van het Patausyndroom hangen samen met een storing in de celdeling tijdens de embryonale ontwikkeling, wat leidt tot de aanwezigheid van een extra chromosoom 13. Er bestaat geen specifieke behandeling voor het syndroom, maar multidisciplinaire medische zorg is essentieel om de verschillende aspecten van de aandoening aan te pakken, waaronder corrigerende chirurgie, stimulatietherapieën en voedingsondersteuning.
Een vroege diagnose en passende ondersteuning zijn essentieel om deze kinderen een zo goed mogelijke levenskwaliteit te bieden.
Hoe lang leeft een kind met het Patausyndroom?
Het Patausyndroom, ook wel trisomie 13 genoemd, is een zeldzame genetische aandoening die ongeveer 1 op de 10.000 levendgeborenen treft. Dit syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 13, wat resulteert in diverse fysieke en cognitieve afwijkingen. Enkele van de meest voorkomende symptomen van het Patausyndroom zijn hartafwijkingen, nierproblemen, een hazenlip, polydactylie en mentale retardatie.
Helaas is de levensduur van een kind met het Patausyndroom aanzienlijk korter. De meeste baby's met deze aandoening overleven hun eerste levensjaar niet. Uit sommige statistieken blijkt dat minder dan 10% van de kinderen met het Patausyndroom langer dan een jaar leeft en dat de meesten voor hun derde levensjaar overlijden.
Er is momenteel geen genezing voor het Patausyndroom en de behandeling is primair gericht op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. Multidisciplinaire medische teams kunnen helpen bij het behandelen van de gezondheidsproblemen die met het syndroom gepaard gaan, waaronder corrigerende operaties, ergotherapie en fysiotherapie.
Om deze patiënten de best mogelijke zorg te kunnen bieden, zijn passende medische nazorg en ondersteuning van het gezin essentieel.
Patau-syndroom: symptomen, oorzaken, behandeling
A Patau-syndroom is een genetische aangeboren afwijking die ontstaat door de aanwezigheid van een trisomie op chromosoom 13. Het is de derde meest voorkomende autosomale trisomie na het syndroom van Down en het syndroom van Edwards.
Klinisch gezien tast deze pathologie meerdere systemen aan. Diverse veranderingen en afwijkingen in het zenuwstelsel, algemene groeivertraging en hart-, nier- en musculoskeletale misvormingen komen vaak voor.
De diagnose wordt in de meeste gevallen tijdens de zwangerschap gesteld, aangezien klinische bevindingen bij een routinematige echo kunnen worden vastgesteld. Om vals-positieve uitslagen en misdiagnoses uit te sluiten, worden echter meestal meerdere genetische tests uitgevoerd om trisomie 13 te identificeren.
Wat de behandeling betreft, is er momenteel geen genezing mogelijk voor het Patau-syndroom; de overlevingskans van getroffen personen bedraagt over het algemeen niet meer dan één jaar. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn cardiovasculaire complicaties.
Kenmerken van het Patau-syndroom
Het syndroom van Patau, ook wel trisomie 13 genoemd, is een medische aandoening met een genetische oorsprong die gepaard gaat met een ernstige verstandelijke beperking, naast verschillende lichamelijke aandoeningen.
Bij de getroffen personen treden vaak ernstige hartafwijkingen, diverse aandoeningen van het zenuwstelsel, musculoskeletale misvormingen, gezichtsveranderingen en spierhypotonie op.
Mensen met het Patausyndroom hebben doorgaans een zeer korte levensverwachting, vooral omdat meerdere lichaamssystemen ernstig zijn aangetast.
Dit syndroom werd in 1960 voor het eerst geïdentificeerd als een cytogenetisch syndroom, dat wil zeggen een genetische stoornis die gepaard gaat met een chromosomale afwijking.
Chromosomen vormen het genetisch materiaal van de cellen waaruit ons lichaam bestaat. Chromosomen bestaan specifiek uit desoxyribonucleïnezuur, ook bekend onder de afkorting DNA, en hebben eveneens een samenstelling die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van verschillende eiwitstoffen.
Deze chromosomen zijn over het algemeen structureel in paren georganiseerd. Bij mensen hebben we 23 paar chromosomen, in totaal 46.
Bij het syndroom van Patau betreft het een genetische afwijking die specifiek chromosoom 13 aantast. Bij de getroffen personen treedt trisomie van chromosoom 13 op, wat betekent dat ze drie exemplaren van dit syndroom hebben.
Meer specifiek bevat elke eicel en zaadcel 23 chromosomen, met genetisch materiaal van zowel de moederlijke als de vaderlijke ouder. Bij de bevruchting resulteert de vereniging van beide cellen in de vorming van 23 chromosomenparen, oftewel 46 chromosomen in totaal.
Er zijn echter gevallen waarbij een fout of een verandering tijdens de paring leidt tot de aanwezigheid van genetische afwijkingen, zoals de aanwezigheid van een extra chromosoom bij een van de partners.
Dit veranderde proces zal dus een opeenvolging van neurobiologische gebeurtenissen veroorzaken tijdens de ontwikkeling van de foetus, die de normale of verwachte genetische expressie zullen veranderen en resulteren in de aanwezigheid van organische betrokkenheid in verschillende systemen.
statistiek
Het Patausyndroom, of trisomie 13, wordt beschouwd als een zeldzame ziekte. Verschillende studies schatten dat deze aandoening bij ongeveer 1 op de 5.000 tot 12.000 pasgeborenen voorkomt.
Desondanks duren de zwangerschappen van mensen met het Patausyndroom vaak niet lang voort, waardoor de frequentie aanzienlijk kan toenemen.
Zo werd waargenomen dat het jaarlijkse percentage spontane abortussen bij deze pathologie hoog is en ongeveer 1% van het totaal bedraagt.
Wat betreft de verdeling van het Patausyndroom over de seksen, werd opgemerkt dat deze pathologie meer vrouwen dan mannen treft.
Kenmerkende tekenen en symptomen
Op klinisch niveau kan het Patau-syndroom het lichaam op zeer heterogene wijze en per geval verschillen. Daarom is het moeilijk om vast te stellen wat de belangrijkste tekenen en symptomen van deze pathologie zijn.
Verschillende klinische rapporten, zoals die van Ribate Molina, Puisac Uriel en Ramos Fuentes, benadrukken echter de meest frequente klinische bevindingen bij mensen met het Patau-syndroom of trisomie 13:
Groeistoornis
De aanwezigheid van algemene groeivertraging is een van de meest voorkomende klinische bevindingen. Een trage of vertraagde groei kan met name worden waargenomen in de pre- en postnatale fase bij ongeveer 87% van de patiënten met het Patausyndroom.
Veranderingen en misvormingen in het centrale zenuwstelsel (CZS)
Wat het zenuwstelsel betreft, kunnen er verschillende klinische verschijnselen worden waargenomen: hypotonie/hypertonie, apneucrisis, holoprosencephalie, microcefalie, psychomotorische retardatie of ernstige verstandelijke beperking.
- Spierhypotonie/hypertonie : De term hypotonie verwijst naar de aanwezigheid van spierslapte of verminderde spierspanning; de term hypertonie verwijst naar de aanwezigheid van een abnormaal hoge spierspanning. Beide medische aandoeningen komen voor bij 26-48% van de getroffen personen.
- Apneu-crisis of -episodes : jij apneu-episodes komen over het algemeen voor bij ongeveer 48% van de gevallen en veroorzaken een vermindering of verlamming van de ademhaling gedurende een korte periode.
- Holoprosencefalie : Deze term verwijst naar de aanwezigheid van verschillende misvormingen in de hersenen, voornamelijk in het voorste deel. Deze klinische bevinding kan worden waargenomen bij ongeveer 70% van de gevallen van het Patausyndroom.
- Microcefalie : ongeveer 86% van de getroffen personen heeft een hoofdomtrek die kleiner is dan wat verwacht mag worden voor hun geslacht en mate van volwassenheid.
- Psychomotorische vertraging : Als gevolg van diverse fysieke misvormingen ervaren mensen met het Patausyndroom ernstige problemen met de coördinatie en uitvoering van allerlei motorische activiteiten. Deze bevinding is in 100% van de gevallen waarneembaar.
- Ernstige verstandelijke beperking : Cognitieve stoornissen en ernstige verstandelijke beperkingen zijn klinische bevindingen die aanwezig zijn in alle gevallen met de diagnose Patausyndroom. Beide neurologische aandoeningen ontwikkelen zich als gevolg van uitgebreide betrokkenheid van het zenuwstelsel.
Craniofaciale aandoeningen en misvormingen
Ook op gezichts- en schedelniveau kunnen verschillende klinische tekenen en symptomen worden waargenomen:
- Platte voorkant :Een afwijkende ontwikkeling van de voorkant van de schedel is een symptoom dat bij alle gevallen van het Patau-syndroom aanwezig is.
- Oogveranderingen : Bij afwijkingen en pathologieën die de ogen aantasten, zijn deze in ongeveer 88% van de gevallen aanwezig, waarbij microftalmie, iriscoloboom of oculair hypotelorisme het vaakst voorkomen.
- Verschillende misvormingen in de oorschelp : de progressie van gezichts- en schedelafwijkingen kan in 80% van de gevallen ook de oorschelp aantasten.
- Gespleten lip en gespleten gehemelte : Beide orale misvormingen komen voor bij ongeveer 56% van de getroffen personen. De term 'spleet' verwijst naar de aanwezigheid van onvolledige sluiting van de lippen, met een fissuur in het mediale gebied, terwijl de term 'gespleten gehemelte' verwijst naar een onvolledige sluiting van de gehele structuur die het gehemelte of het gehemelte vormt. .
Musculoskeletale misvormingen
Musculoskeletale afwijkingen en misvormingen kunnen verschillende lichaamsdelen aantasten, maar de nek en de ledematen komen het vaakst voor.
- hals : afwijkingen die dit specifieke gebied aantasten, zijn in een groot deel van de gevallen aanwezig, met name een korte of onderontwikkelde nek kan worden waargenomen bij 79% van de getroffenen, terwijl er in 59% van de gevallen sprake is van overtollige huid op de nek
- extremiteiten : de veranderingen die de extremiteiten aantasten zijn divers, het is mogelijk om polydactylie waar te nemen bij 76% van de aangedane personen, gebogen of overlappende vingers bij 68%, groeven in de handen bij 64% of hyperconvexe nagels bij 68% van de aangedane personen
Aandoeningen van het cardiovasculaire systeem
Cardiovasculaire afwijkingen vormen de ernstigste medische aandoening van het Patausyndroom en vormen een ernstige bedreiging voor de overleving van de getroffenen.
In dit geval zijn de meest voorkomende bevindingen intraventriculaire communicatie bij 91%, open ductus arteriosus bij 82% en interventriculaire communicatie bij 73%.
Veranderingen in het urogenitale systeem
Manifestaties van het urogenitale stelsel houden over het algemeen verband met de aanwezigheid van cryptorchisme bij mannen, polycysteuze nieren, bicornuate uterus bij vrouwen en hydronefrose.
Oorzaken
Zoals eerder aangegeven, wordt het Patausyndroom geassocieerd met de aanwezigheid van genetische afwijkingen op chromosoom 13.
In de meeste gevallen is de aanwezigheid van drie volledige kopieën van chromosoom 13 de oorzaak. Het extra genetische materiaal verstoort de normale ontwikkeling en leidt tot het karakteristieke klinische beloop van het Patausyndroom.
Er zijn echter ook gevallen bekend van het Patau-syndroom als gevolg van duplicatie van delen van chromosoom 13. Het is mogelijk dat bij sommige getroffen mensen alle kopieën intact zijn en er nog een extra exemplaar aan een ander chromosoom vastzit.
Bovendien zijn er ook gevallen gemeld waarbij individuen alleen dit type genetische afwijking in een deel van hun lichaamscellen vertonen. In dit geval wordt de aandoening mozaïektrisomie 13 genoemd, en daarom zal de presentatie van de tekenen en symptomen afhangen van het type en aantal aangetaste cellen.
Diagnose
Mensen met het Patausyndroom vertonen een aantal klinische verschijnselen die vanaf de geboorte aanwezig zijn.
Op basis van de symptomen en tekenen kan een klinische diagnose worden gesteld. Bij verdenking is het echter essentieel om aanvullende tests uit te voeren om de aanwezigheid van het Patau-syndroom te bevestigen.
In deze gevallen zijn genetische karyotyperingstesten de beste tests. Deze kunnen ons informatie verschaffen over de aanwezigheid/afwezigheid van een extra kopie van chromosoom 13.
In andere gevallen is het ook mogelijk om de diagnose prenataal te stellen. Routinematige echo's kunnen waarschuwingssignalen aan het licht brengen. Daarom worden er doorgaans genetische tests aangevraagd om de aanwezigheid ervan te bevestigen.
De meest voorkomende prenatale tests zijn: foetale echo, vruchtwaterpunctie en vlokkentest.
Zodra de definitieve diagnose van het syndroom van Patau is gesteld, prenataal of postnataal, is het bovendien van essentieel belang om voortdurend medisch toezicht uit te voeren om mogelijke medische complicaties die de overleving van de getroffen persoon in gevaar brengen, in een vroeg stadium op te sporen.
Behandeling
Er bestaat momenteel geen specifieke of genezende behandeling voor het Patausyndroom. Therapeutische interventies zullen zich daarom richten op de behandeling van medische complicaties.
Omdat er sprake is van een ernstige multisysteemaandoening, hebben mensen met het Patausyndroom vanaf de geboorte medische hulp nodig.
Hart- en ademhalingsstoornissen zijn daarentegen de belangrijkste doodsoorzaken. Een uitgebreide medische controle en behandeling van beide aandoeningen is dan ook essentieel.
Naast farmacologische interventie voor verschillende klachten en symptomen, is het ook mogelijk om chirurgische ingrepen te gebruiken om bepaalde musculoskeletale afwijkingen en afwijkingen te corrigeren.
Kortom, de behandeling van het Patau-syndroom of trisomie 13 is specifiek voor elk geval en het bijbehorende klinische beloop. Interventie vereist over het algemeen de gecoördineerde inzet van meerdere specialisten: kinderartsen, cardiologen, neurologen, enz.
Referências
- Best, R. (2015). Patau-syndroom . Overgenomen van Medscape.
- Referentie voor thuisgenetica. (2016). Trisomie 13 . Opgehaald van Genetics Home Reference.
- NIH (2016). Trisomie 13 . Opgehaald van MedlinePlus.
- NOORD (2007). Trisomie 13 Verkregen van de National Organization for Rare Disorders.
- Orphanet (2008). Trisomie 13 Verkregen van Orphanet.
- Ramos Fuentes, F. (2016). Patau-syndroom (trisomie 13). Verkregen bij trisomie 18.
- Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B. en Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomie 13 (Patau-syndroom). Spaanse Vereniging voor Kindergeneeskunde , 91-95.
- Stanford Children's Health. (2016). Trisomie 18 en 13 Verkregen van Stanford Children's Health.