Het syndroom van Treacher Collins is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van gezichtsbeenderen en -weefsels aantast, wat resulteert in kenmerkende gelaatstrekken zoals schuine ogen, een kleine kaak en misvormde oren. Veelvoorkomende symptomen zijn problemen met zien, horen en ademhalen, evenals problemen met eten en spreken. Het syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het TCOF1-gen, dat een eiwit produceert dat essentieel is voor de ontwikkeling van het aangezicht.
De behandeling van het Treacher Collins-syndroom omvat doorgaans een multidisciplinaire aanpak, die reconstructieve chirurgie kan omvatten om gezichtsafwijkingen te corrigeren, therapieën om spraak en eetgedrag te verbeteren, en regelmatige medische controles om mogelijke gehoor- en ademhalingsproblemen in de gaten te houden. Psychologische en emotionele ondersteuning zijn ook essentieel om patiënten en hun families te helpen omgaan met de fysieke en emotionele uitdagingen die gepaard gaan met het syndroom.
Wat zijn de oorzaken van Treacher Collins, een zeldzame genetische ziekte die het gezicht aantast?
Het Treacher Collins-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de gezichtsontwikkeling beïnvloedt en craniofaciale afwijkingen veroorzaakt. De oorzaken van deze ziekte zijn gerelateerd aan genetische mutaties in het TCOF1-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit dat essentieel is voor de goede ontwikkeling van de gezichtsbeenderen.
Deze genetische mutaties beïnvloeden de vorming van gezichtsbeenderen tijdens de zwangerschap, wat resulteert in kenmerkende kenmerken zoals een kleine kaak, schuine ogen, misvormde oren en een hoog gehemelte. Daarnaast kan het Treacher Collins-syndroom ook andere gezichtsstructuren aantasten, zoals gezichtsspieren en hersenzenuwen.
Het is belangrijk om te benadrukken dat het Treacher Collins-syndroom niet wordt veroorzaakt door omgevingsfactoren of leefstijlgewoonten, maar uitsluitend genetisch is. Mensen met deze aandoening erven de genetische mutatie van hun ouders en het kan in zeldzame gevallen sporadisch voorkomen.
Vroege diagnose van het Treacher Collins-syndroom is essentieel voor het plannen van een passende behandeling en gespecialiseerde medische follow-up. De behandeling van de ziekte omvat meestal een corrigerende operatie om de ademhaling, het gehoor en de esthetische functies van de patiënt te verbeteren.
Hoeveel gevallen van Treacher Collins worden er jaarlijks in Brazilië vastgesteld?
Het syndroom van Treacher Collins is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van gezichtsbeenderen en -weefsels beïnvloedt, wat resulteert in karakteristieke gelaatstrekken. Veelvoorkomende symptomen zijn craniofaciale misvormingen zoals een kleine, teruggetrokken kaak, scheve ogen en misvormde oren. Dit syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in specifieke genen en kan worden vastgesteld door middel van genetisch onderzoek.
Wat betreft de incidentie van de ziekte in Brazilië, is er geen exact aantal gevallen bekend dat jaarlijks wordt gediagnosticeerd. Naar schatting treft het Treacher Collins-syndroom echter ongeveer 1 op de 50.000 mensen wereldwijd. In Brazilië kan het aantal gevallen variëren, maar het wordt nog steeds als een zeldzame aandoening beschouwd.
De behandeling van het Treacher Collins-syndroom omvat doorgaans een multidisciplinaire aanpak, waaronder corrigerende operaties om de ademhaling, het gehoor en de esthetische functies te verbeteren. Daarnaast zijn logopedie en psychologische ondersteuning belangrijk om de ontwikkeling en kwaliteit van leven van de patiënt te ondersteunen.
Hoewel er geen exact aantal gevallen per jaar in Brazilië wordt vastgesteld, is het syndroom behandelbaar en kunnen patiënten met de juiste ondersteuning een volwaardig leven leiden. Het is cruciaal dat de bekendheid met deze aandoening wordt vergroot en dat patiënten de nodige ondersteuning krijgen om de uitdagingen die het met zich meebrengt het hoofd te bieden.
In welk jaar werd het Treacher Collins-syndroom ontdekt?
Het Treacher Collins-syndroom werd in 1949 ontdekt door de Britse arts Edward Treacher Collins. Deze zeldzame aandoening beïnvloedt de ontwikkeling van de gezichtsbeenderen en -weefsels, wat resulteert in kenmerkende gelaatstrekken. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn een kleine kaak, hangende oogleden, misvormde oren en gehoorproblemen.
De oorzaken van het Treacher Collins-syndroom houden verband met genetische mutaties in het TCOF1-gen, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van een eiwit dat essentieel is voor de ontwikkeling van de gezichtsbeenderen. Deze mutaties verstoren de vorming van gezichtsweefsel, wat resulteert in de kenmerkende symptomen van het syndroom.
De behandeling van het Treacher Collins-syndroom omvat een multidisciplinaire aanpak, met chirurgische ingrepen om gezichtsafwijkingen te corrigeren, logopedie om de communicatie te verbeteren en regelmatige medische controles om het gehoor en de ontwikkeling van het kind in de gaten te houden.
Hoewel er geen genezing mogelijk is, kunnen mensen met het Treacher Collins-syndroom, met de juiste behandeling en ondersteuning van familie en medisch personeel, een volwaardig en bevredigend leven leiden. Het is belangrijk om gespecialiseerd medisch advies in te winnen voor een vroege diagnose en passende behandeling van deze genetische aandoening.
Hoe is de toestand van August Pullman in de buitengewone film?
De aandoening van August Pullman in de film "Wonder" is het Treacher Collins-syndroom, een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van de botten en weefsels van het gezicht beïnvloedt. Dit syndroom wordt gekenmerkt door verschillende symptomen, zoals een kleine kaak, een terugwijkende kin, misvormde oren en naar beneden hellende ogen. Daarnaast kunnen er gehoor- en ademhalingsproblemen optreden als gevolg van misvormingen van de luchtwegen.
De oorzaken van het Treacher Collins-syndroom houden verband met genetische mutaties die de vorming van gezichtsweefsel tijdens de zwangerschap beïnvloeden . Deze mutaties kunnen erfelijk zijn of spontaan ontstaan. De diagnose wordt meestal kort na de geboorte gesteld op basis van de fysieke symptomen van de baby.
De behandeling van het Treacher Collins-syndroom omvat een multidisciplinaire aanpak, met een medisch team dat gespecialiseerd is in plastische chirurgie, KNO, logopedie en psychologie. Reconstructieve chirurgie is vaak nodig om gezichtsafwijkingen te corrigeren en de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren. Daarnaast kunnen spraak- en gehoortherapieën worden aanbevolen om eventuele problemen op deze gebieden aan te pakken.
Een vroege diagnose en een passende behandeling zijn essentieel om de kwaliteit van leven van patiënten met dit syndroom te verbeteren.
Treacher Collins-syndroom: symptomen, oorzaken, behandelingen
Het Treacher Collins-syndroom is een genetische aandoening die de ontwikkeling van de botstructuur en andere weefsels in het gezicht beïnvloedt. Hoewel de getroffen personen doorgaans een normaal of voor hun ontwikkelingsfase verwacht intellectueel niveau hebben, vertonen ze een aantal andere afwijkingen, zoals misvormingen van de gehoorgangen en gehoorbeentjes, ooglidspleten, oculaire colobomen of een gespleten gehemelte, om er maar enkele te noemen.
Het syndroom van Treacher Collins is een zeldzame medische aandoening. De incidentie ervan wordt geschat op ongeveer één geval per 40.000 geboorten.
Bovendien hebben experimentele en klinische onderzoeken aangetoond dat de meeste gevallen van het Treacher Collin-syndroom te wijten zijn aan een mutatie op chromosoom 5, specifiek in gebied 5q31.3.
De diagnose wordt over het algemeen gesteld op basis van de klachten en symptomen die bij het getroffen individu aanwezig zijn. Er zijn echter genetische onderzoeken nodig om chromosomale afwijkingen te bepalen en andere pathologieën uit te sluiten.
Er is momenteel geen genezing voor het Treacher Collins-syndroom; specialisten richten zich doorgaans op het beheersen van specifieke symptomen bij elk individu. Therapeutische interventies kunnen een breed scala aan specialisten omvatten, evenals verschillende interventieprotocollen, waaronder farmacologische en chirurgische interventies.
Kenmerken van het Treacher Collins-syndroom
Het Treacher Collins-syndroom is een aandoening die de craniofaciale ontwikkeling beïnvloedt. De National Treacher Collins Syndrome Association definieert deze aandoening specifiek als: "Een zeldzame, invaliderende en ongeneeslijke aangeboren craniocerebrale ontwikkelingsstoornis of misvorming."
Deze medische aandoening werd voor het eerst in 1846 door Thompson en Toynbee in 1987 gerapporteerd. De aandoening is echter vernoemd naar de Britse oogarts Edward Treacher Collins, die de aandoening in 1900 beschreef.
In zijn klinische verslag beschreef Treacher Collins twee kinderen met abnormaal lange, gekartelde onderste oogleden en ontbrekende of slecht ontwikkelde jukbeenderen.
Het eerste uitgebreide en gedetailleerde overzicht van deze pathologie werd in 1949 uitgevoerd door A. Franceschetti en D. Klein, waarbij de term mandibulofaciale dysotose werd gebruikt.
Deze pathologie beïnvloedt de ontwikkeling en vorming van de schedel- en gezichtsstructuur, waardoor getroffen personen verschillende problemen vertonen, zoals atypische gelaatstrekken, doofheid, veranderingen in de ogen, spijsverteringsproblemen of taalveranderingen.
statistiek
Het Treacher Collins-syndroom is een zeldzame ziekte onder de algemene bevolking. Statistische studies geven aan dat de prevalentie wereldwijd ongeveer 1 geval per 10.000 tot 50.000 mensen bedraagt.
Bovendien is het een aangeboren afwijking, wat betekent dat de klinische kenmerken vanaf de geboorte aanwezig zullen zijn.
Wat betreft de genderverdeling zijn er geen recente gegevens gevonden die wijzen op een hogere frequentie bij beide geslachten. Bovendien is er geen verdeling die verband houdt met specifieke geografische gebieden of etnische groepen.
Aan de andere kant wordt dit syndroom in verband gebracht met de novo-mutaties en overervingspatronen. Als een van de ouders lijdt aan het Treacher Collins-syndroom, is de kans 50% dat hij/zij deze aandoening doorgeeft aan zijn/haar kinderen.
Bij ouders met een kind met het syndroom van Treacher Collins is de kans dat ze opnieuw een kind met deze ziekte krijgen zeer klein, wanneer de etiologische oorzaken niet met erfelijkheidsfactoren samenhangen.
Kenmerkende tekenen en symptomen
Er kunnen verschillende veranderingen optreden bij kinderen die aan dit syndroom lijden, maar deze treden niet bij iedereen op.
De genetische afwijking die kenmerkend is voor het syndroom van Treacher Collins zal een breed scala aan tekenen en symptomen veroorzaken, die allemaal een fundamenteel effect hebben op de ontwikkeling van de schedel en het aangezicht.
Craniofaciale kenmerken
- Gezicht: Veranderingen die de gezichtsconfiguratie beïnvloeden, manifesteren zich meestal symmetrisch en bilateraal, dat wil zeggen aan beide kanten van het gezicht. Enkele van de meest voorkomende afwijkingen zijn de afwezigheid of gedeeltelijke ontwikkeling van jukbeenderen, onvolledige ontwikkeling van de onderkaakstructuur en de aanwezigheid van een abnormaal kleine kaak en/of kin.
- Mond: Een gespleten gehemelte, misvormingen van de onderkaak, een achterwaartse verschuiving van de tong, een onvolledige ontwikkeling en een scheve stand van de tanden zijn typische veranderingen bij dit syndroom.
- ogen: Abnormale misvorming of ontwikkeling van de weefsels rond de ogen, hangende oogleden, afwezigheid van zeer smalle wimpers of traanbuizen. Daarnaast is de ontwikkeling van spleten of vliegjes in het irisweefsel of de aanwezigheid van abnormaal kleine ogen ook waarschijnlijk.
- Luchtwegen: er zijn veel afwijkingen die de luchtwegen aantasten, waarvan de meest voorkomende een gedeeltelijke ontwikkeling van de keelholte en vernauwing of obstructie van de neusgaten zijn.
- Oren en gehoorgangen: Misvorming van de binnenste, middelste en buitenste gehoorgang. Met name de oren kunnen zich niet of slechts gedeeltelijk ontwikkelen, wat gepaard gaat met een aanzienlijke vernauwing van de uitwendige gehoorgang.
- Afwijkingen in de extremiteiten: Bij een klein percentage van de mensen met het Treacher Collins-syndroom kunnen er afwijkingen aan de handen optreden, met name de duimen kunnen ontbreken of onvolledig ontwikkeld zijn.
Samenvattend kunnen we zeggen dat de veranderingen die we kunnen verwachten bij kinderen die lijden aan het Treacher Collins-syndroom, betrekking zullen hebben op de mond, ogen, oren en ademhaling.
Neurologische kenmerken
Het klinische verloop van deze medische aandoening zal leiden tot een specifiek neurologisch patroon, gekenmerkt door:
- Variabele aanwezigheid van microcefalie.
- Normaal intellectueel niveau
- Vertraging in het verwerven van psychomotorische vaardigheden.
- Variabele betrokkenheid van cognitieve gebieden.
- Leerproblemen
In sommige gevallen zijn vertragingen in de ontwikkeling op diverse gebieden of in het verwerven van vaardigheden te wijten aan de aanwezigheid van medische complicaties en/of lichamelijke afwijkingen of misvormingen.
Secundaire medische complicaties
Veranderingen in de gezichts-, gehoor-, mond- of oogstructuur kunnen een aantal ernstige medische complicaties veroorzaken, waarvan er veel potentieel ernstig zijn voor de getroffen persoon:
- Ademhalingsfalen : de vermindering van het vermogen van het ademhalingsstelsel om te functioneren is een levensbedreigende medische aandoening voor het individu.
- Apneu bij kinderen :bij deze medische complicatie is er sprake van korte perioden van onderbreking van het ademhalingsproces, voornamelijk tijdens de slaapfasen.
- Voedingsproblemen : afwijkingen aan de keelholte en misvormingen in de mond belemmeren het eetvermogen van de getroffen persoon ernstig; in veel gevallen zal het nemen van compenserende maatregelen noodzakelijk zijn.
- Verlies van zicht en gehoor: Net als bij eerdere medische complicaties zal een abnormale ontwikkeling van de oculaire en/of auditieve structuren leiden tot een variabele aantasting van beide vermogens.
- Vertraging in taalverwerving en -productie : voornamelijk veroorzaakt door misvormingen die het gehoororgaan aantasten.
Zowel de uiting/afwezigheid als de ernst van deze symptomen kunnen per persoon en zelfs binnen dezelfde familie aanzienlijk verschillen.
In sommige gevallen kan het klinisch beloop van het syndroom zeer subtiel zijn, waardoor het Treacher Collins-syndroom mogelijk ongediagnosticeerd blijft. In andere gevallen kunnen er ernstige afwijkingen en medische complicaties optreden die de overleving van het individu in gevaar brengen.
Oorzaken
Zoals we eerder aangaven, is het syndroom van Treacher Collins erfelijk bepaald en hebben mensen met deze aandoening vanaf de geboorte last van deze aandoening.
De meeste gevallen worden geassocieerd met de aanwezigheid van afwijkingen op chromosoom 5, in gebied 5q31.
Bovendien hebben verschillende onderzoeken in de loop van de geschiedenis van dit syndroom aangetoond dat het kan worden veroorzaakt door specifieke mutaties in de TCOF1-, POLR1C- of POLR1D-genen.
Het TCOF1-gen is dus de meest voorkomende oorzaak van deze pathologie en is verantwoordelijk voor ongeveer 81-93% van alle gevallen. De POLR1C- en POLRD1-genen zijn daarentegen verantwoordelijk voor ongeveer 2% van de overige gevallen.
Het lijkt erop dat deze genengroep een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van de bot-, spier- en huidstructuur in het gezicht.
Hoewel veel gevallen van het syndroom van Treacher Collins sporadisch voorkomen, is er bij deze aandoening sprake van een erfelijkheidspatroon van 50% van ouders op kinderen.
Diagnose
De diagnose van het Treacher Collis-syndroom is gebaseerd op klinische en radiologische bevindingen. Daarnaast worden verschillende aanvullende genetische testen gebruikt.
Bij een klinische diagnose wordt een uitgebreid lichamelijk en neurologisch onderzoek uitgevoerd om de oorzaak te achterhalen. Dit proces is doorgaans gebaseerd op de diagnostische criteria van de ziekte.
Een van de meest gebruikte onderzoeken in deze evaluatiefase zijn röntgenfoto's. Deze kunnen ons informatie geven over de aanwezigheid/afwezigheid van craniofaciale misvormingen.
Hoewel bepaalde gelaatstrekken direct zichtbaar zijn, verschaffen röntgenfoto's nauwkeurige informatie over de ontwikkeling van de kaakbeenderen, de ontwikkeling van de schedel of de ontwikkeling van bijkomende misvormingen.
Bovendien kunnen, in gevallen waarbij de fysieke tekenen nog zeer subtiel zijn of waarbij het nodig is de diagnose te bevestigen, verschillende genetische testen worden gebruikt om de aanwezigheid van mutaties in de genen TCOF1, POLR1C en POLR1D te bevestigen.
Als er een familiegeschiedenis is van het Treacher Collins-syndroom, is prenatale diagnostiek mogelijk. Via een vruchtwaterpunctie kunnen we het genetisch materiaal van het embryo onderzoeken.
Behandeling
Er bestaat momenteel geen genezende behandeling voor het Treacher Collins-syndroom. Daarom richten deskundigen zich op de behandeling van de meest voorkomende klachten en symptomen.
Daarom is het essentieel dat na de eerste bevestiging van de pathologie een beoordeling wordt uitgevoerd van mogelijke medische complicaties:
- Gebiedsveranderingen
- Ernstige veranderingen in de gezichtsstructuur.
- Scheuren in de mond
- Slikstoornissen.
- Additieve wijzigingen.
- Oog- en visuele problemen
- Tandheelkundige afwijkingen
Het identificeren van al deze afwijkingen is essentieel voor het ontwerpen van een individuele behandeling die is afgestemd op de behoeften van de getroffen persoon.
Om deze geïndividualiseerde behandeling te kunnen uitvoeren, is de aanwezigheid van professionals uit verschillende disciplines doorgaans noodzakelijk, zoals een kinderarts, plastisch chirurg, tandarts, audioloog, logopedist, psycholoog, enzovoort.
Concreet worden alle medische complicaties onderverdeeld in verschillende fasen om de medisch-therapeutische interventie te bepalen:
- Van 0 tot 2 jaar : behandeling van veranderingen in de luchtwegen en oplossing van eetproblemen
- Van 3 tot 12 jaar : behandeling van taalstoornissen en integratie in het onderwijssysteem
- Van 13 tot 18 jaar : gebruik van chirurgie om schedel- en gezichtsmisvormingen te corrigeren.
In al deze fasen zijn het gebruik van medicijnen en qiririjic-reconstructie de meest voorkomende therapeutische technieken.
Referências
- ANSTC (2016). Wat is Treacher Collins? Verkregen van de National Treacher Collins Syndrome Association.
- CCA (2010). Gids om het verrader-collinssyndroom te begrijpen. Verkregen van de Children's Craniofacial Association.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Chirurgische behandeling van het syndroom van Treacher Collins. British Journal of Kaak- en Kaakchirurgie , 581-589.
- Referentie voor thuisgenetica. (2016). Syndroom van Treacher Collins. Overgenomen uit Genetics Home Reference.
- Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins-syndroom. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. en Kumar, S. (2011). Klinisch spectrum van het Treacher Collins-syndroom. Tijdschrift voor orale biologie en craniofaciaal onderzoek , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., en Pavan Viana, F. (2015). Evolutie van een kind met het Treacher Collins-syndroom dat een fysiotherapiebehandeling ondergaat. Fysiotherapeut Mov. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. en Almeida Sousa, C. (2016). Oormisvormingen, gehoorverlies en auditieve revalidatie bij kinderen met het Treacher Collins-syndroom. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.