Treacher Collins syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker utviklingen av ansiktsbein og -vev, noe som resulterer i særegne ansiktstrekk som nedoverskrånende øyne, en liten kjeve og misdannede ører. Vanlige symptomer inkluderer syns-, hørsels- og pusteproblemer, samt vansker med å spise og snakke. Syndromet er forårsaket av mutasjoner i TCOF1-genet, som produserer et protein som er essensielt for kraniofacial utvikling.
Behandling av Treacher Collins syndrom innebærer vanligvis en tverrfaglig tilnærming, som kan omfatte rekonstruktiv kirurgi for å korrigere ansiktsdeformiteter, terapier for å forbedre tale og spising, og regelmessig medisinsk oppfølging for å overvåke potensielle hørsels- og respirasjonskomplikasjoner. Psykologisk og emosjonell støtte er også viktig for å hjelpe pasienter og deres familier med å takle de fysiske og emosjonelle utfordringene forbundet med syndromet.
Hva er årsakene til Treacher Collins, en sjelden genetisk sykdom som påvirker ansiktet?
Treacher Collins syndrom er en sjelden genetisk tilstand som påvirker ansiktsutviklingen og forårsaker kraniofasiale anomalier. Årsakene til denne sykdommen er relatert til genetiske mutasjoner i TCOF1-genet, som er ansvarlig for produksjonen av et protein som er essensielt for riktig utvikling av ansiktsbeina.
Disse genetiske mutasjonene påvirker dannelsen av ansiktsbein under graviditet, noe som resulterer i særegne trekk som en liten kjeve, nedoverskrånende øyne, misdannede ører og en høy gane. I tillegg kan Treacher Collins syndrom også påvirke andre ansiktsstrukturer, som ansiktsmuskler og kranienerver.
Det er viktig å understreke at Treacher Collins syndrom ikke er forårsaket av miljøfaktorer eller livsstilsvaner, men utelukkende er genetisk. Personer som er rammet av denne tilstanden arver den genetiske mutasjonen fra foreldrene sine, og det kan forekomme sporadisk i sjeldne tilfeller.
Tidlig diagnose av Treacher Collins syndrom er viktig for å planlegge passende behandling og spesialisert medisinsk oppfølging. Behandling av sykdommen innebærer vanligvis korrigerende kirurgi for å forbedre pasientens respirasjons-, hørsels- og estetiske funksjoner.
Hvor mange tilfeller av Treacher Collins diagnostiseres årlig i Brasil?
Treacher Collins syndrom er en sjelden genetisk tilstand som påvirker utviklingen av ansiktsbein og -vev, noe som resulterer i særegne ansiktstrekk. Vanlige symptomer inkluderer kraniofaciale deformiteter som en liten, forsenket kjeve, nedoverskrånende øyne og misdannede ører. Dette syndromet er forårsaket av mutasjoner i spesifikke gener og kan diagnostiseres gjennom genetisk testing.
Når det gjelder forekomsten av sykdommen i Brasil, finnes det ikke noe nøyaktig antall tilfeller som diagnostiseres årlig. Det er imidlertid anslått at Treacher Collins syndrom rammer omtrent 1 av 50.000 XNUMX mennesker over hele verden. I Brasil kan antallet tilfeller variere, men det regnes fortsatt som en sjelden tilstand.
Behandling av Treacher Collins syndrom involverer vanligvis en tverrfaglig tilnærming, inkludert korrigerende kirurgi for å forbedre respirasjons-, auditiv- og estetiske funksjoner. I tillegg er logopedi og psykologisk støtte også viktig for å støtte pasientenes utvikling og livskvalitet.
Selv om det ikke finnes noe nøyaktig antall tilfeller som diagnostiseres årlig i Brasil, er syndromet behandlingsbart, og pasientene kan leve fulle liv med passende støtte. Det er avgjørende at bevisstheten om denne tilstanden økes og at pasientene får nødvendig støtte for å håndtere utfordringene den presenterer.
Hvilket år ble Treacher Collins syndrom oppdaget?
Treacher Collins syndrom ble oppdaget i 1949 av den britiske legen Edward Treacher Collins. Denne sjeldne tilstanden påvirker utviklingen av ansiktsbein og -vev, noe som resulterer i distinkte ansiktstrekk. Noen av de vanligste symptomene inkluderer en liten kjeve, hengende øyne, deformerte ører og hørselsproblemer.
Årsakene til Treacher Collins syndrom er relatert til genetiske mutasjoner i TCOF1-genet, som er ansvarlig for å produsere et protein som er essensielt for utviklingen av ansiktsbein. Disse mutasjonene forstyrrer dannelsen av ansiktsvev, noe som resulterer i de karakteristiske symptomene på syndromet.
Behandling av Treacher Collins syndrom innebærer en tverrfaglig tilnærming, med kirurgiske inngrep for å korrigere ansiktsavvik, logopedi for å forbedre kommunikasjonen og regelmessig medisinsk oppfølging for å overvåke barnets hørsel og utvikling.
Selv om det ikke finnes noen kur, kan personer med Treacher Collins syndrom leve et fullverdig og tilfredsstillende liv med riktig behandling og støtte fra familie og medisinsk personell. Det er viktig å søke spesialisert medisinsk rådgivning for tidlig diagnose og riktig behandling av denne genetiske tilstanden.
Hva er August Pullmans tilstand i den ekstraordinære filmen?
August Pullmans tilstand i filmen «Wonder» er Treacher Collins syndrom, en sjelden genetisk lidelse som påvirker utviklingen av bein og vev i ansiktet. Dette syndromet er preget av flere symptomer, som en liten kjeve, vikende hake, misdannede ører og nedoverbøyde øyne. I tillegg kan det være hørsels- og pusteproblemer på grunn av misdannelser i luftveiene.
Årsakene til Treacher Collins syndrom er relatert til genetiske mutasjoner som påvirker dannelsen av ansiktsvev under graviditet . Disse mutasjonene kan være arvelige eller oppstå spontant. Diagnosen stilles vanligvis kort tid etter fødselen basert på babyens fysiske symptomer.
Behandling av Treacher Collins syndrom innebærer en tverrfaglig tilnærming, med et medisinsk team som spesialiserer seg i plastikkirurgi, øre-nese-hals- klinikk, logopedi og psykologi. Rekonstruktive operasjoner er ofte nødvendige for å korrigere ansiktsmisdannelser og forbedre pasientens livskvalitet. I tillegg kan tale- og hørselsterapi anbefales for å håndtere eventuelle vansker på disse områdene.
Tidlig diagnose og riktig behandling er avgjørende for å forbedre livskvaliteten til pasienter som er rammet av dette syndromet.
Treacher Collins syndrom: Symptomer, årsaker, behandlinger
Treacher Collins syndrom er en genetisk lidelse som påvirker utviklingen av beinstruktur og annet vev i ansiktsområdet. Mer spesifikt, selv om de som er berørt vanligvis har et normalt eller forventet intellektuelt nivå for sitt utviklingsstadium, presenterer de seg med en rekke andre abnormiteter som misdannelser i hørselsgangene og ørebeinene, palpebralfissurer, okulære kolobomer eller ganespalte, blant annet.
Treacher Collins syndrom er en sjelden medisinsk tilstand, så forekomsten er anslått til omtrent ett tilfelle per omtrent 40.000 XNUMX fødsler.
Videre har eksperimentelle og kliniske studier vist at de fleste tilfeller av Treacher Collins syndrom skyldes en mutasjon tilstede på kromosom 5, nærmere bestemt i område 5q31.3.
Når det gjelder diagnose, stilles den vanligvis basert på tegn og symptomer som er tilstede hos den berørte personen, men genetiske studier er nødvendige for å spesifisere kromosomavvik og i tillegg utelukke andre patologier.
For tiden finnes det ingen kur for Treacher Collins syndrom; spesialister fokuserer vanligvis på å kontrollere spesifikke symptomer hos hver enkelt person. Terapeutiske inngrep kan omfatte et bredt spekter av spesialister, samt ulike intervensjonsprotokoller, inkludert farmakologiske, kirurgiske osv.
Kjennetegn ved Treacher Collins syndrom
Treacher Collins syndrom er en lidelse som påvirker kraniofasial utvikling. National Treacher Collins Syndrome Association definerer spesifikt denne medisinske tilstanden som: «En sjelden, invalidiserende og uhelbredelig medfødt kranio-cerebral utviklingsforstyrrelse eller misdannelse.»
Denne medisinske tilstanden ble først rapportert i 1846 av Thompson og Toynbee i 1987. Den er imidlertid oppkalt etter den britiske øyelegen Edward Treacher Collins, som beskrev den i 1900.
I sin kliniske rapport beskrev Treacher Collins to barn som hadde unormalt forlengede, hakkformede nedre øyelokk og fraværende eller dårlig utviklede kinnben.
På den annen side ble den første omfattende og detaljerte gjennomgangen av denne patologien utført av A. Franceschetti og D. Klein i 1949, ved bruk av begrepet mandibulofacial dysotose.
Denne patologien påvirker utviklingen og dannelsen av kraniofasialstrukturen, slik at berørte individer presenterer ulike problemer, som atypiske ansiktstrekk, døvhet, øyeforandringer, fordøyelsesproblemer eller språkforandringer.
Statistikk
Treacher Collins syndrom er en sjelden sykdom i den generelle befolkningen. Statistiske studier indikerer at det er en omtrentlig prevalens på 1 tilfelle per 10.000 50.000 til XNUMX XNUMX mennesker på verdensbasis.
Videre er det en medfødt patologi, derfor vil dens kliniske karakteristikker være tilstede fra fødselen.
Når det gjelder kjønnsfordeling, ble det ikke funnet nyere data som indikerer en høyere frekvens hos noen av kjønnene. Videre er det ingen fordeling knyttet til spesifikke geografiske områder eller etniske grupper.
På den annen side har dette syndromet en natur assosiert med de novo-mutasjoner og arvemønstre, så hvis en av foreldrene lider av Treacher Collins syndrom, har de 50 % sjanse for å overføre denne medisinske tilstanden til barna sine.
Hos foreldre med et barn med Treacher Collins syndrom er sannsynligheten for å få et barn med denne sykdommen igjen svært lav, når de etiologiske årsakene ikke er assosiert med arvelighetsfaktorer.
Karakteristiske tegn og symptomer
Det finnes forskjellige forandringer som kan oppstå hos barn som lider av dette syndromet, men de forekommer ikke i alle tilfeller.
Den genetiske anomalien som er karakteristisk for Treacher Collins syndrom vil forårsake et bredt spekter av tegn og symptomer, og alle disse vil fundamentalt påvirke utviklingen av den kraniofaciale regionen.
Kraniofaciale trekk
- Face: Endringer som påvirker ansiktskonfigurasjonen opptrer vanligvis symmetrisk og bilateralt, det vil si på begge sider av ansiktet. Noen av de vanligste abnormalitetene inkluderer fravær eller delvis utvikling av kinnbein, ufullstendig utvikling av underkjevens beinstruktur og tilstedeværelsen av en unormalt liten kjeve og/eller hake.
- Munn: Ganespalte, misdannelser i kjeven, bakoverforskyvning av tungen, ufullstendig utvikling og feilstilling av tennene er typiske forandringer ved dette syndromet.
- Øyne: Unormal misdannelse eller utvikling av vevet rundt øynene, hengende øyelokk, mangel på svært smale øyevipper eller tårekanaler. I tillegg er utvikling av spalter eller fluer i irisvevet eller tilstedeværelse av unormalt små øyne også sannsynlig.
- Luftveier: det finnes mange abnormaliteter som påvirker luftveiene, den vanligste er delvis utvikling av svelget, innsnevring eller obstruksjon av neseborene.
- Ører og øreganger: Misdannelse av de indre, midtre og ytre hørselsstrukturene. Spesielt ørene kan utvikle seg helt eller delvis, ledsaget av betydelig innsnevring av den ytre hørselsgangen.
- Unormaliteter i ekstremitetene: I en liten prosentandel av tilfellene kan personer med Treacher Collins syndrom ha håndavvik, spesielt kan tomlene mangle eller være ufullstendig utviklet.
Oppsummert kan man si at endringene vi kan forvente hos barn med Treacher Collins syndrom vil påvirke munn, øyne, ører og pust.
Nevrologiske egenskaper
Det kliniske forløpet av denne medisinske tilstanden vil føre til et spesifikt nevrologisk mønster, karakterisert ved:
- Variabel tilstedeværelse av mikrocefali.
- Normalt intellektuelt nivå
- Forsinkelse i tilegnelsen av psykomotoriske ferdigheter.
- Variabel involvering av kognitive områder.
- Læringsproblemer
I noen tilfeller skyldes forsinkelser i utviklingen av ulike områder eller i tilegnelse av ferdigheter tilstedeværelsen av medisinske komplikasjoner og/eller fysiske abnormiteter eller misdannelser.
Sekundære medisinske komplikasjoner
Endringer i ansikts-, auditiv-, oral- eller øyestruktur vil forårsake en rekke betydelige medisinske komplikasjoner, hvorav mange er potensielt alvorlige for den berørte personen:
- Respirasjonssvikt Reduksjonen i luftveienes funksjonsevne er en livstruende medisinsk tilstand for individet.
- Apné hos barn Denne medisinske komplikasjonen innebærer korte episoder med avbrudd i respirasjonsprosessen, hovedsakelig i søvnfaser.
- Fôringsproblemer Faryngeale abnormaliteter og orale misdannelser hindrer den berørte personens evne til å spise i alvorlig grad; i mange tilfeller vil bruk av kompenserende tiltak være avgjørende.
- Tap av syn og hørsel: Som med tidligere medisinske komplikasjoner, vil unormal utvikling av okulære og/eller auditive strukturer føre til variabel svekkelse av begge evner.
- Forsinkelse i språktilegnelse og -produksjon : hovedsakelig på grunn av misdannelser som påvirker lydapparatet.
Av disse symptomene kan både presentasjonen/fraværet og alvorlighetsgraden variere betydelig mellom berørte individer, selv blant medlemmer av samme familie.
I noen tilfeller kan den berørte personen ha et svært subtilt klinisk forløp, slik at Treacher Collins syndrom kan forbli udiagnostisert. I andre tilfeller kan det utvikles alvorlige abnormaliteter og medisinske komplikasjoner som setter individets overlevelse i fare.
Årsaker
Som vi tidligere har nevnt, har Treacher Collins syndrom en genetisk natur av medfødt type, derfor vil berørte personer presentere denne medisinske tilstanden fra fødselen av.
Spesielt er de fleste tilfeller assosiert med tilstedeværelsen av abnormaliteter på kromosom 5, i område 5q31.
Videre har ulike undersøkelser gjennom historien til dette syndromet indikert at det kan være forårsaket av spesifikke mutasjoner i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-genene.
Dermed er TCOF1-genet den vanligste årsaken til denne patologien, og står for omtrent 81–93 % av alle tilfeller. På den annen side gir POLR1C- og POLRD1-genene opphav til omtrent 2 % av de resterende tilfellene.
Dette settet med gener ser ut til å spille en betydelig rolle i utviklingen av bein-, muskel- og hudstruktur i ansiktsområdene.
Selv om mange tilfeller av Treacher Collins syndrom er sporadiske, har denne tilstanden et 50 % arvemønster fra foreldre til barn.
Diagnose
Diagnosen Treacher Collis syndrom stilles på grunnlag av kliniske og radiologiske funn, og i tillegg brukes flere komplementære genetiske tester.
Ved en klinisk diagnose utføres en detaljert fysisk og nevrologisk undersøkelse for å fastslå årsaken. Denne prosessen er vanligvis basert på sykdommens diagnostiske kriterier.
En av de mest brukte testene i denne evalueringsfasen er røntgenbilder, som kan gi oss informasjon om tilstedeværelse/fravær av kraniofasiale misdannelser.
Selv om visse ansiktstrekk er direkte observerbare, gir røntgenstråler presis og nøyaktig informasjon om utviklingen av kjevebenene, utviklingen av hodeskallen eller utviklingen av ytterligere misdannelser.
Videre, i tilfeller der fysiske tegn fortsatt er svært subtile, eller der det er nødvendig å bekrefte diagnosen, kan flere genetiske tester brukes til å bekrefte tilstedeværelsen av mutasjoner i TCOF1-, POLR1C- og POLR1D-genene.
I tillegg, hvis det finnes en familiehistorie med Treacher Collins syndrom, er prenatal diagnostikk mulig. Gjennom fostervannsprøve kan vi undersøke embryoets genetiske materiale.
Behandling
For tiden finnes det ingen kurativ behandling for Treacher Collins syndrom, så eksperter fokuserer på å behandle de vanligste tegnene og symptomene.
Derfor er det viktig å vurdere mulige medisinske komplikasjoner etter den første bekreftelsen av patologien:
- Områdeendringer
- Alvorlige endringer i ansiktsstrukturen.
- Sprekker i munnen
- Svelgingforstyrrelser.
- Additive endringer.
- Øye- og synsproblemer
- Tannavvik
Å identifisere alle disse anomaliene er avgjørende for å utforme en individuell behandling skreddersydd for den berørte personens behov.
For å håndtere denne individualiserte behandlingen er det derfor vanligvis nødvendig med fagfolk fra ulike områder, som for eksempel barnelege, plastikkirurg, tannlege, audiograf, logoped, psykolog osv.
Mer spesifikt er alle medisinske komplikasjoner delt inn i flere faser for å håndtere deres medisinske terapeutiske intervensjon:
- Fra 0 til 2 år behandling av endringer i luftveiene og løsning av spiseproblemer
- Fra 3 til 12 år behandling av språkforstyrrelser og integrering i utdanningssystemet
- Fra 13 til 18 år bruk av kirurgi for å korrigere kraniofasiale misdannelser.
I alle disse fasene er bruk av legemidler og qiririjisk rekonstruksjon de vanligste terapeutiske teknikkene.
Referanser
- ANSTC (2016). Hva er Treacher Collins? Hentet fra National Treacher Collins Syndrome Association.
- CCA (2010). Veiledning å forstå Traitor-Collins-syndromet. Hentet fra Barnas kraniofaciale forening.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., og Dunaway, D. (2014). Kirurgisk behandling av Treacher Collins syndrom. Britisk tidsskrift for oral og maxillofacial kirurgi , 581-589.
- Hjemmegenetikkreferanse. (2016). Treacher Collins syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
- Huston Katsanis, S., og Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins syndrom. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. og Kumar, S. (2011). Klinisk spekter av Treacher Collins syndrom. Tidsskrift for oral biologi og kraniofasial forskning , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolusjon av et barn med Treacher Collins syndrom som gjennomgår fysioterapibehandling. Fysioterapeut Mov. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. og Almeida Sousa, C. (2016). Øremisdannelser, hørselstap og auditiv rehabilitering hos barn med Treacher Collins syndrom. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.