Zespół Treachera-Collinsa to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój kości i tkanek twarzy, powodując charakterystyczne cechy twarzy, takie jak skośne oczy, mała szczęka i zniekształcone uszy. Do typowych objawów należą problemy ze wzrokiem, słuchem i oddychaniem, a także trudności z jedzeniem i mówieniem. Zespół ten jest spowodowany mutacjami w genie TCOF1, który produkuje białko niezbędne do rozwoju twarzoczaszki.
Leczenie zespołu Treachera-Collinsa zazwyczaj obejmuje podejście wielodyscyplinarne, które może obejmować operację rekonstrukcyjną w celu korekcji deformacji twarzy, terapie poprawiające mowę i odżywianie oraz regularną kontrolę lekarską w celu monitorowania potencjalnych powikłań słuchowych i oddechowych. Wsparcie psychologiczne i emocjonalne jest również niezbędne, aby pomóc pacjentom i ich rodzinom radzić sobie z wyzwaniami fizycznymi i emocjonalnymi związanymi z zespołem Treachera-Collinsa.
Jakie są przyczyny choroby Treachera Collinsa, rzadkiej choroby genetycznej twarzy?
Zespół Treachera Collinsa to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój twarzy, powodując anomalie twarzoczaszki. Przyczyny tej choroby są związane z mutacjami genetycznymi w genie TCOF1, który odpowiada za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju kości twarzy.
Te mutacje genetyczne wpływają na kształtowanie się kości twarzy w czasie ciąży, czego efektem są charakterystyczne cechy, takie jak mała żuchwa, skośne oczy, zniekształcone uszy i wysokie podniebienie. Ponadto zespół Treachera-Collinsa może również wpływać na inne struktury twarzy, takie jak mięśnie twarzy i nerwy czaszkowe.
Należy podkreślić, że zespół Treachera-Collinsa nie jest spowodowany czynnikami środowiskowymi ani nawykami życiowymi, ale ma charakter wyłącznie genetyczny. Osoby dotknięte tą chorobą dziedziczą mutację genetyczną po rodzicach i w rzadkich przypadkach może ona występować sporadycznie.
Wczesne rozpoznanie zespołu Treachera-Collinsa jest kluczowe dla zaplanowania odpowiedniego leczenia i specjalistycznej opieki medycznej. Leczenie choroby zazwyczaj obejmuje operację korekcyjną w celu poprawy funkcji oddechowych, słuchowych i estetycznych pacjenta.
Ile przypadków choroby Treachera Collinsa diagnozuje się każdego roku w Brazylii?
Zespół Treachera-Collinsa to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój kości i tkanek twarzy, powodując charakterystyczne rysy twarzy. Do typowych objawów należą deformacje twarzoczaszki, takie jak mała, cofnięta szczęka, skośne oczy i zniekształcone uszy. Zespół ten jest spowodowany mutacjami w określonych genach i można go zdiagnozować za pomocą badań genetycznych.
Jeśli chodzi o zapadalność na tę chorobę w Brazylii, nie ma dokładnej liczby diagnozowanych rocznie przypadków. Szacuje się jednak, że zespół Treachera-Collinsa dotyka około 1 na 50.000 XNUMX osób na całym świecie. W Brazylii liczba przypadków może się różnić, ale nadal jest uważana za rzadką chorobę.
Leczenie zespołu Treachera-Collinsa zazwyczaj obejmuje podejście wielodyscyplinarne, obejmujące zabiegi chirurgiczne mające na celu poprawę funkcji oddechowych, słuchowych i estetycznych. Dodatkowo, terapia logopedyczna i wsparcie psychologiczne są również istotne dla wspierania rozwoju i jakości życia pacjentów.
Chociaż nie ma dokładnej liczby przypadków diagnozowanych rocznie w Brazylii, zespół ten jest uleczalny, a pacjenci mogą żyć pełnią życia przy odpowiednim wsparciu. Kluczowe jest podnoszenie świadomości na temat tego schorzenia i zapewnienie pacjentom niezbędnego wsparcia w radzeniu sobie z wyzwaniami, jakie ono ze sobą niesie.
W którym roku odkryto zespół Treachera Collinsa?
Zespół Treachera Collinsa został odkryty w 1949 roku przez brytyjskiego lekarza Edwarda Treachera Collinsa. Ta rzadka choroba wpływa na rozwój kości i tkanek twarzy, co skutkuje wyraźnymi rysami twarzy. Do najczęstszych objawów należą: mała żuchwa, opadające powieki, deformacja uszu i problemy ze słuchem.
Przyczyny zespołu Treachera - Collinsa wiążą się z mutacjami genetycznymi w genie TCOF1, odpowiedzialnym za produkcję białka niezbędnego do rozwoju kości twarzy. Mutacje te zakłócają proces tworzenia tkanek twarzy, powodując charakterystyczne objawy zespołu.
Leczenie zespołu Treachera Collinsa opiera się na podejściu wielodyscyplinarnym, obejmującym interwencje chirurgiczne mające na celu korekcję anomalii twarzy, terapię mowy mającą na celu poprawę komunikacji oraz regularną kontrolę lekarską w celu monitorowania słuchu i rozwoju dziecka.
Chociaż nie ma na to lekarstwa, przy odpowiednim leczeniu i wsparciu rodziny oraz personelu medycznego osoby z zespołem Treachera-Collinsa mogą prowadzić pełne i satysfakcjonujące życie. Ważne jest, aby zasięgnąć specjalistycznej porady lekarskiej w celu wczesnego rozpoznania i odpowiedniego leczenia tej choroby genetycznej.
Jaki jest stan zdrowia Augusta Pullmana w tym niezwykłym filmie?
W filmie „Cudowny chłopak” August Pullman cierpi na zespół Treachera Collinsa, rzadkie schorzenie genetyczne, które wpływa na rozwój kości i tkanek twarzy. Zespół ten charakteryzuje się kilkoma objawami, takimi jak mała żuchwa, cofnięty podbródek, zniekształcone uszy i skośne oczy. Dodatkowo mogą wystąpić problemy ze słuchem i oddychaniem z powodu wad rozwojowych dróg oddechowych.
Przyczyny zespołu Treachera-Collinsa są związane z mutacjami genetycznymi, które wpływają na kształtowanie się tkanek twarzy w czasie ciąży . Mutacje te mogą być dziedziczne lub występować spontanicznie. Diagnozę zazwyczaj stawia się wkrótce po urodzeniu na podstawie objawów fizycznych u dziecka.
Leczenie zespołu Treachera-Collinsa obejmuje podejście multidyscyplinarne, z udziałem zespołu medycznego specjalizującego się w chirurgii plastycznej, otolaryngologii, logopedii i psychologii. Operacje rekonstrukcyjne są często konieczne w celu korekcji deformacji twarzy i poprawy jakości życia pacjenta. Dodatkowo, w celu rozwiązania problemów w tych obszarach, może być zalecana terapia logopedyczna i słuchowa.
Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie są niezbędne dla poprawy jakości życia pacjentów dotkniętych tym zespołem.
Zespół Treachera Collinsa: objawy, przyczyny, leczenie
Zespół Treachera-Collinsa to choroba genetyczna, która wpływa na rozwój kości i innych tkanek twarzy. Mówiąc dokładniej, chociaż osoby dotknięte tą chorobą zazwyczaj charakteryzują się prawidłowym lub oczekiwanym poziomem intelektualnym w stosunku do swojego etapu rozwoju, to występują u nich również inne nieprawidłowości, takie jak wady rozwojowe przewodów słuchowych i kosteczek słuchowych, szpary powiekowe, szczeliny między gałkami ocznymi czy rozszczep podniebienia.
Zespół Treachera-Collinsa to rzadka choroba, szacuje się więc, że jego częstość występowania wynosi około jeden przypadek na około 40.000 XNUMX urodzeń.
Co więcej, badania eksperymentalne i kliniczne wykazały, że większość przypadków zespołu Treachera-Collina spowodowana jest mutacją obecną w chromosomie 5, a konkretnie w obszarze 5q31.3.
Diagnozę ustala się zazwyczaj na podstawie objawów i symptomów występujących u chorego osobnika, jednak w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych i wykluczenia innych patologii konieczne są badania genetyczne.
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Treachera-Collinsa; lekarze specjaliści zazwyczaj koncentrują się na kontrolowaniu konkretnych objawów u każdego pacjenta. Interwencje terapeutyczne mogą obejmować szeroki wachlarz specjalizacji, a także różne protokoły interwencji, w tym farmakologiczne, chirurgiczne itp.
Cechy zespołu Treachera Collinsa
Zespół Treachera Collinsa to zaburzenie wpływające na rozwój twarzoczaszki. Narodowe Stowarzyszenie Zespołu Treachera Collinsa definiuje to schorzenie jako: „Rzadkie, upośledzające i nieuleczalne wrodzone zaburzenie rozwojowe lub wadę rozwojową czaszkowo-mózgową”.
Schorzenie to zostało po raz pierwszy opisane w 1846 roku przez Thompsona i Toynbee w 1987 roku. Nazwa pochodzi jednak od nazwiska brytyjskiego okulisty Edwarda Treachera Collinsa, który opisał je w 1900 roku.
W swoim raporcie klinicznym Treacher Collins opisał dwoje dzieci, które miały nieprawidłowo wydłużone, wcięte dolne powieki i nieobecne lub słabo rozwinięte kości policzkowe.
Z drugiej strony, pierwszy obszerny i szczegółowy przegląd tej patologii przeprowadzili A. Franceschetti i D. Klein w 1949 r., używając terminu „dysotoza żuchwowo-twarzowa”.
Patologia ta wpływa na rozwój i kształtowanie się struktury twarzoczaszki, przez co u osób dotkniętych tą chorobą występują różne problemy, takie jak nietypowe rysy twarzy, głuchota, zmiany w obrębie oczu, problemy trawienne czy zmiany w zakresie mowy.
Statystyka
Zespół Treachera-Collinsa to rzadka choroba występująca w populacji ogólnej. Badania statystyczne wskazują, że częstość występowania wynosi około 1 przypadek na 10.000 50.000 do XNUMX XNUMX osób na całym świecie.
Co więcej, jest to patologia wrodzona, a zatem jej objawy kliniczne będą obecne od momentu urodzenia.
Jeśli chodzi o rozkład płci, nie znaleziono żadnych aktualnych danych wskazujących na wyższą częstotliwość występowania u którejkolwiek z płci. Co więcej, nie ma rozkładu związanego z konkretnymi obszarami geograficznymi ani grupami etnicznymi.
Z drugiej strony, zespół ten ma charakter związany z mutacjami de novo i wzorcami dziedziczenia, więc jeśli jedno z rodziców cierpi na zespół Treachera Collinsa, istnieje 50% prawdopodobieństwo przekazania tego schorzenia swoim dzieciom.
W przypadku rodziców, których dziecko cierpi na zespół Treachera Collinsa, prawdopodobieństwo ponownego urodzenia dziecka z tą chorobą jest bardzo niskie, jeśli przyczyny etiologiczne nie są związane z czynnikami dziedzicznymi.
Charakterystyczne objawy i symptomy
U dzieci cierpiących na ten zespół mogą pojawić się różne zmiany, jednak nie występują one u wszystkich pacjentów.
Charakterystyczna dla zespołu Treachera Collinsa anomalia genetyczna będzie dawać różnorodne objawy i symptomy, a wszystkie z nich będą miały zasadniczy wpływ na rozwój okolicy twarzoczaszki.
Cechy czaszkowo-twarzowe
- Face: Zmiany wpływające na konfigurację twarzy zazwyczaj pojawiają się symetrycznie i obustronnie, czyli po obu stronach twarzy. Do najczęstszych nieprawidłowości należą brak lub częściowy rozwój kości policzkowych, niepełny rozwój kości żuchwy oraz obecność nienaturalnie małej żuchwy i/lub brody.
- Usta: Typowymi zmianami w tym zespole są rozszczep podniebienia, wady rozwojowe żuchwy, cofnięte przemieszczenie języka, niepełny rozwój i nieprawidłowe ustawienie zębów.
- Oczy: Nieprawidłowe wady rozwojowe lub rozwój tkanek wokół oczu, opadanie powiek, brak bardzo wąskich rzęs lub kanalików łzowych. Ponadto prawdopodobne jest również pojawienie się rozszczepów lub muszek w tkance tęczówki lub obecność nienaturalnie małych oczu.
- Drogi lotnicze: są wiele nieprawidłowości, które wpływają na drogi oddechowe, a najczęstszymi są częściowy rozwój gardła, zwężenie lub niedrożność nozdrzy.
- Uszy i kanały słuchowe: Wady rozwojowe wewnętrznej, środkowej i zewnętrznej struktury słuchowej. W szczególności uszy mogą nie rozwinąć się lub rozwinąć się częściowo, czemu towarzyszy znaczne zwężenie zewnętrznego przewodu słuchowego.
- Nieprawidłowości w obrębie kończyn: W niewielkim procencie przypadków u osób z zespołem Treachera Collinsa mogą występować nieprawidłowości w budowie dłoni, a konkretnie brak kciuków lub ich niepełny rozwój.
Podsumowując, zmiany, których możemy się spodziewać u dzieci cierpiących na zespół Treachera Collinsa, będą dotyczyć jamy ustnej, oczu, uszu i układu oddechowego.
Charakterystyka neurologiczna
Przebieg kliniczny tego schorzenia prowadzi do specyficznego wzorca neurologicznego, charakteryzującego się:
- Zmienna obecność małogłowia.
- Normalny poziom intelektualny
- Opóźnienie w nabywaniu umiejętności psychomotorycznych.
- Zmienne zaangażowanie obszarów poznawczych.
- Problemy z nauką
W niektórych przypadkach opóźnienia w rozwoju różnych dziedzin lub w nabywaniu umiejętności spowodowane są obecnością powikłań medycznych i/lub nieprawidłowościami fizycznymi lub wadami rozwojowymi.
Wtórne powikłania medyczne
Zmiany w strukturze twarzy, słuchu, jamy ustnej lub oczu mogą powodować szereg poważnych powikłań medycznych, z których wiele jest potencjalnie poważnych dla osoby dotkniętej chorobą:
- Niewydolność oddechowa :zmniejszenie zdolności układu oddechowego do funkcjonowania stanowi stan zagrażający życiu danej osoby.
- Bezdech dziecięcy :to powikłanie medyczne polega na występowaniu krótkich epizodów przerwania procesu oddechowego, głównie w fazach snu.
- Problemy z karmieniem :nieprawidłowości gardła i wady rozwojowe jamy ustnej poważnie utrudniają osobom dotkniętym tą chorobą przyjmowanie pokarmów; w wielu przypadkach konieczne będzie zastosowanie środków kompensacyjnych.
- Utrata wzroku i słuchu: Podobnie jak w przypadku poprzednich powikłań medycznych, nieprawidłowy rozwój struktur oczu i/lub słuchu będzie prowadzić do różnego stopnia upośledzenia obu zdolności.
- Opóźnienie w nabywaniu i produkcji języka :głównie z powodu wad rozwojowych aparatu słuchowego.
Zarówno sposób występowania, jak i brak tych objawów, a także ich nasilenie mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób, a nawet wśród członków tej samej rodziny.
W niektórych przypadkach przebieg kliniczny choroby może być bardzo subtelny, przez co zespół Treachera-Collinsa może pozostać niezdiagnozowany. W innych przypadkach mogą rozwinąć się poważne nieprawidłowości i powikłania medyczne, które zagrażają życiu pacjenta.
Przyczyny
Jak wskazaliśmy wcześniej, zespół Treachera-Collinsa ma podłoże genetyczne i jest wrodzony, dlatego osoby dotknięte tą przypadłością będą miały ją od urodzenia.
Dokładniej rzecz biorąc, większość przypadków wiąże się z obecnością nieprawidłowości w chromosomie 5, w obszarze 5q31.
Co więcej, różne badania przeprowadzone na przestrzeni historii tego zespołu chorobowego wykazały, że jego przyczyną mogą być specyficzne mutacje w genach TCOF1, POLR1C lub POLR1D.
Zatem gen TCOF1 jest najczęstszą przyczyną tej patologii, odpowiadając za około 81–93% wszystkich przypadków. Z kolei geny POLR1C i POLRD1 odpowiadają za około 2% pozostałych przypadków.
Ten zestaw genów wydaje się odgrywać znaczącą rolę w rozwoju kości, mięśni i struktury skóry w okolicach twarzy.
Mimo że wiele przypadków zespołu Treachera-Collinsa ma charakter sporadyczny, 50% dziedziczności tej choroby pochodzi od rodziców.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Treachera-Collisa ustala się na podstawie wyników badań klinicznych i radiologicznych, a dodatkowo stosuje się szereg uzupełniających testów genetycznych.
W przypadku rozpoznania klinicznego przeprowadza się szczegółowe badanie fizykalne i neurologiczne w celu ustalenia przyczyny. Proces ten zazwyczaj opiera się na kryteriach diagnostycznych choroby.
Jednym z najczęściej stosowanych badań w tej fazie oceny jest badanie rentgenowskie, które może dostarczyć informacji na temat obecności lub braku wad twarzoczaszki.
Chociaż niektóre rysy twarzy można zaobserwować bezpośrednio, zdjęcia rentgenowskie dostarczają precyzyjnych informacji na temat rozwoju kości szczęki, rozwoju czaszki i rozwoju dodatkowych deformacji.
Ponadto, w przypadkach, gdy objawy fizyczne są nadal bardzo nieznaczne lub gdy konieczne jest potwierdzenie diagnozy, można zastosować kilka testów genetycznych w celu potwierdzenia obecności mutacji w genach TCOF1, POLR1C i POLR1D.
Dodatkowo, jeśli w rodzinie występował zespół Treachera-Collinsa, możliwa jest diagnostyka prenatalna. Dzięki amniopunkcji możemy zbadać materiał genetyczny zarodka.
Leczenie
Obecnie nie ma skutecznego sposobu leczenia zespołu Treachera Collinsa, dlatego eksperci skupiają się na leczeniu najczęstszych objawów.
Dlatego po wstępnym potwierdzeniu patologii niezwykle istotna jest ocena możliwych powikłań medycznych:
- Zmiany obszaru
- Poważne zmiany w strukturze twarzy.
- Pęknięcia w ustach
- Zaburzenia połykania.
- Zmiany addytywne.
- Problemy z oczami i wzrokiem
- Anomalie stomatologiczne
Identyfikacja wszystkich tych anomalii jest niezbędna do zaprojektowania indywidualnego leczenia dostosowanego do potrzeb osoby dotkniętej chorobą.
Dlatego też, aby przeprowadzić takie indywidualne leczenie, konieczna jest obecność specjalistów z różnych dziedzin, np. pediatry, chirurga plastycznego, stomatologa, audiologa, logopedy, psychologa itp.
Dokładniej rzecz ujmując, wszystkie powikłania medyczne dzieli się na kilka faz, aby określić odpowiednią interwencję terapeutyczną:
- Od 0 do 2 lat :leczenie zmian w drogach oddechowych i rozwiązywanie problemów z odżywianiem
- Od 3 do 12 lat :leczenie zaburzeń językowych i integracja z systemem edukacyjnym
- Od 13 do 18 lat :zastosowanie zabiegów chirurgicznych w celu korekcji wad czaszkowo-twarzowych.
We wszystkich tych fazach najczęściej stosowanymi technikami terapeutycznymi są farmakoterapia oraz rekonstrukcja qiririjic.
Referencje
- ANSTC (2016). Czym jest Treacher Collins? Uzyskano z Krajowego Stowarzyszenia Zespołu Treachera Collinsa.
- CCA (2010). Przewodnik aby zrozumieć syndrom zdrajcy-Collinsa. Uzyskano ze stowarzyszenia Children's Craniofacial Association.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N. i Dunaway, D. (2014). Leczenie chirurgiczne zespołu Treachera-Collinsa. Brytyjski dziennik chirurgii jamy ustnej i szczękowo-twarzowej , 581-589.
- Odniesienia do genetyki domowej. (2016). Zespół Treachera Collinsa. Pobrano z Genetics Home Reference.
- Huston Katsanis, S. i Wang Jabs, E. (2012). Zespół Treachera Collinsa. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. i Kumar, S. (2011). Spektrum kliniczne zespołu Treachera Collinsa. Czasopismo biologii jamy ustnej i badań czaszkowo-twarzowych , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M. i Pavan Viana, F. (2015). Ewolucja dziecka z zespołem Treachera Collinsa leczonego fizjoterapeutycznie. Fizjoterapeuta Ruch. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. i Almeida Sousa, C. (2016). Wady rozwojowe uszu, utrata słuchu i rehabilitacja słuchowa u dzieci z zespołem Treachera Collinsa. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.