Sindromul Treacher Collins este o tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea oaselor și țesuturilor faciale, rezultând trăsături faciale distinctive, cum ar fi ochii oblici, o maxilară mică și urechi malformate. Simptomele comune includ probleme de vedere, auz și respirație, precum și dificultăți de hrănire și vorbire. Sindromul este cauzat de mutații ale genei TCOF1, care produce o proteină esențială pentru dezvoltarea craniofacială.
Tratamentul pentru sindromul Treacher Collins implică de obicei o abordare multidisciplinară, care poate include intervenții chirurgicale reconstructive pentru corectarea deformităților faciale, terapii pentru îmbunătățirea vorbirii și a alimentației și monitorizare medicală regulată pentru monitorizarea potențialelor complicații auditive și respiratorii. Sprijinul psihologic și emoțional este, de asemenea, esențial pentru a ajuta pacienții și familiile acestora să facă față provocărilor fizice și emoționale asociate cu sindromul.
Care sunt cauzele Treacher Collins, o boală genetică rară care afectează fața?
Sindromul Treacher Collins este o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea facială, provocând anomalii craniofaciale. Cauzele acestei boli sunt legate de mutații genetice ale genei TCOF1, care este responsabilă de producerea unei proteine esențiale pentru dezvoltarea corectă a oaselor faciale.
Aceste mutații genetice afectează formarea oaselor faciale în timpul sarcinii, rezultând trăsături distinctive precum o maxilară mică, ochi oblici, urechi malformate și un palat înalt. În plus, sindromul Treacher Collins poate afecta și alte structuri faciale, cum ar fi mușchii faciali și nervii cranieni.
Este important de subliniat faptul că sindromul Treacher Collins nu este cauzat de factori de mediu sau de obiceiuri de viață, ci este exclusiv genetic. Persoanele afectate de această afecțiune moștenesc mutația genetică de la părinți și, în cazuri rare, poate apărea sporadic.
Diagnosticarea precoce a sindromului Treacher Collins este esențială pentru planificarea unui tratament adecvat și a unei urmăriri medicale specializate. Tratamentul bolii implică de obicei intervenții chirurgicale corective pentru a îmbunătăți funcțiile respiratorii, auditive și estetice ale pacientului.
Câte cazuri de Treacher Collins sunt diagnosticate anual în Brazilia?
Sindromul Treacher Collins este o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea oaselor și țesuturilor faciale, rezultând trăsături faciale distinctive. Simptomele comune includ deformități craniofaciale, cum ar fi o maxilară mică, retrasă, ochi oblici și urechi malformate. Acest sindrom este cauzat de mutații ale unor gene specifice și poate fi diagnosticat prin teste genetice.
În ceea ce privește incidența bolii în Brazilia, nu există un număr exact de cazuri diagnosticate anual. Cu toate acestea, se estimează că sindromul Treacher Collins afectează aproximativ 1 din 50.000 de persoane din întreaga lume. În Brazilia, numărul de cazuri poate varia, dar este încă considerat o afecțiune rară.
Tratamentul pentru sindromul Treacher Collins implică de obicei o abordare multidisciplinară, inclusiv intervenții chirurgicale corective pentru a îmbunătăți funcțiile respiratorii, auditive și estetice. În plus, logopedia și sprijinul psihologic sunt, de asemenea, importante pentru a sprijini dezvoltarea și calitatea vieții pacienților.
Deși nu există un număr precis de cazuri diagnosticate anual în Brazilia, sindromul este tratabil, iar pacienții pot trăi o viață întreagă cu sprijin adecvat. Este esențial ca publicul să fie conștientizat cu privire la această afecțiune și ca pacienții să primească sprijinul necesar pentru a face față provocărilor pe care le prezintă.
În ce an a fost descoperit sindromul Treacher Collins?
Sindromul Treacher Collins a fost descoperit în 1949 de medicul britanic Edward Treacher Collins. Această afecțiune rară afectează dezvoltarea oaselor și țesuturilor faciale, rezultând trăsături faciale distincte. Printre cele mai frecvente simptome se numără o maxilară mică, ochi căzuți, urechi deformate și probleme de auz.
Cauzele sindromului Treacher Collins sunt legate de mutații genetice ale genei TCOF1, responsabilă de producerea unei proteine esențiale pentru dezvoltarea oaselor faciale. Aceste mutații interferează cu formarea țesuturilor faciale, rezultând simptomele caracteristice ale sindromului.
Tratamentul pentru sindromul Treacher Collins implică o abordare multidisciplinară, cu intervenții chirurgicale pentru corectarea anomaliilor faciale, logopedie pentru îmbunătățirea comunicării și monitorizare medicală regulată pentru monitorizarea auzului și dezvoltării copilului.
Deși nu există leac, cu un tratament adecvat și sprijin din partea familiei și a personalului medical, persoanele cu sindromul Treacher Collins pot duce o viață împlinită și satisfăcătoare. Este important să se solicite sfatul medicului specializat pentru diagnosticarea precoce și gestionarea adecvată a acestei afecțiuni genetice.
În ce stare se află August Pullman în acest film extraordinar?
Afecțiunea lui August Pullman din filmul „Wonder” este sindromul Treacher Collins, o tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea oaselor și țesuturilor faciale. Acest sindrom este caracterizat prin mai multe simptome, cum ar fi o maxilară mică, bărbie retrasă, urechi malformate și ochi înclinați în jos. În plus, pot exista probleme de auz și respirație din cauza malformațiilor căilor respiratorii.
Cauzele sindromului Treacher Collins sunt legate de mutații genetice care afectează formarea țesuturilor faciale în timpul sarcinii . Aceste mutații pot fi moștenite sau pot apărea spontan. Diagnosticul se pune de obicei la scurt timp după naștere, pe baza simptomelor fizice ale bebelușului.
Tratamentul pentru sindromul Treacher Collins implică o abordare multidisciplinară, cu o echipă medicală specializată în chirurgie plastică, otorinolaringologie, logopedie și psihologie. Intervențiile chirurgicale reconstructive sunt adesea necesare pentru a corecta malformațiile faciale și a îmbunătăți calitatea vieții pacientului. În plus, pot fi recomandate terapii logopedice și auditive pentru a aborda orice dificultăți în aceste domenii.
Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților afectați de acest sindrom.
Sindromul Treacher Collins: Simptome, Cauze, Tratamente
Sindromul Treacher Collins este o tulburare genetică care afectează dezvoltarea structurii osoase și a altor țesuturi din zona facială. Mai precis, deși persoanele afectate au de obicei un nivel intelectual normal sau așteptat pentru stadiul lor de dezvoltare, acestea prezintă o serie de alte anomalii, cum ar fi malformații ale canalelor auditive și ale osiculelor, fisuri palpebrale, coloboame oculare sau palatoschizis, printre altele.
Sindromul Treacher Collins este o afecțiune medicală rară, așadar incidența sa este estimată la aproximativ un caz la aproximativ 40.000 de nașteri.
În plus, studiile experimentale și clinice au arătat că majoritatea cazurilor de sindrom Treacher Collin se datorează unei mutații prezente pe cromozomul 5, în special în zona 5q31.3.
În ceea ce privește diagnosticul, acesta se stabilește, în general, pe baza semnelor și simptomelor prezente la individul afectat, însă studiile genetice sunt necesare pentru a specifica anomaliile cromozomiale și, în plus, pentru a exclude alte patologii.
În prezent, nu există niciun leac pentru sindromul Treacher Collins; medicii specialiști se concentrează, în general, pe controlul simptomelor specifice fiecărui individ. Intervențiile terapeutice pot include o mare varietate de specialiști, precum și diferite protocoale de intervenție, inclusiv farmacologice, chirurgicale etc.
Caracteristicile sindromului Treacher Collins
Sindromul Treacher Collins este o tulburare care afectează dezvoltarea craniofacială. Mai exact, Asociația Națională a Sindromului Treacher Collins definește această afecțiune medicală ca fiind: „O tulburare sau malformație congenitală de dezvoltare craniocerebrală rară, invalidantă și incurabilă”.
Această afecțiune medicală a fost raportată inițial în 1846 de Thompson și Toynbee în 1987. Cu toate acestea, este numită după oftalmologul britanic Edward Treacher Collins, care a descris-o în 1900.
În raportul său clinic, Treacher Collins a descris doi copii care aveau pleoape inferioare anormal de alungite și crestate și pomeți absenți sau slab dezvoltați.
Pe de altă parte, prima analiză amplă și detaliată a acestei patologii a fost realizată de A. Franceschetti și D. Klein în 1949, folosind termenul de disotoză mandibulofacială.
Această patologie afectează dezvoltarea și formarea structurii craniofaciale, astfel încât persoanele afectate prezintă diverse probleme, cum ar fi trăsături faciale atipice, surditate, modificări oculare, probleme digestive sau modificări ale limbajului.
statistică
Sindromul Treacher Collins este o boală rară în populația generală. Studiile statistice indică o prevalență aproximativă de 1 caz la 10.000 până la 50.000 de persoane la nivel mondial.
În plus, este o patologie congenitală, prin urmare, caracteristicile sale clinice vor fi prezente din momentul nașterii.
În ceea ce privește distribuția pe sexe, nu au fost găsite date recente care să indice o frecvență mai mare la niciunul dintre sexe. În plus, nu există nicio distribuție asociată cu zone geografice sau grupuri etnice specifice.
Pe de altă parte, acest sindrom are o natură asociată cu mutații de novo și modele de moștenire genetică, așa că, dacă unul dintre părinți suferă de sindromul Treacher Collins, are o probabilitate de 50% de a transmite această afecțiune medicală copiilor săi.
În cazurile părinților cu un copil cu sindrom Treacher Collins, probabilitatea de a avea din nou un copil cu această boală este foarte mică, atunci când cauzele etiologice nu sunt asociate cu factori de ereditabilitate.
Semne și simptome caracteristice
Există diferite modificări care pot apărea la copiii care suferă de acest sindrom, însă acestea nu se produc în toate cazurile.
Anomalia genetică caracteristică sindromului Treacher Collins va provoca o mare varietate de semne și simptome, iar toate acestea vor afecta fundamental dezvoltarea regiunii craniofaciale.
Caracteristici craniofaciale
- Fata: Modificările care afectează configurația facială apar de obicei simetric și bilateral, adică pe ambele părți ale feței. Printre cele mai frecvente anomalii se numără absența sau dezvoltarea parțială a pomeților, dezvoltarea incompletă a structurii osoase a maxilarului inferior și prezența unui maxilar și/sau a unei bărbii anormal de mici.
- Gură: Palatoschizisul, malformațiile mandibulare, deplasarea limbii înapoi, dezvoltarea incompletă și nealinierea dinților sunt modificări tipice ale acestui sindrom.
- Ochi: Malformații sau dezvoltări anormale ale țesuturilor din jurul ochilor, căderea pleoapelor, absența genelor sau a canalelor lacrimale foarte înguste. În plus, este probabilă dezvoltarea de fisuri sau musculițe în țesutul irisului sau prezența unor ochi anormal de mici.
- Căi respiratorii: există numeroase anomalii care afectează căile respiratorii, cele mai frecvente fiind dezvoltarea parțială a faringelui, îngustarea sau obstrucția nărilor.
- Urechi și canale auditive: Malformație a structurilor auditive interne, medii și externe. Mai exact, urechile se pot dezvolta parțial sau nu, însoțite de o îngustare semnificativă a canalului auditiv extern.
- Anomalii la nivelul extremităților: Într-un procent mic de cazuri, persoanele cu sindrom Treacher Collins pot avea anomalii ale mâinilor, în special, degetele mari pot lipsi sau pot fi incomplet dezvoltate.
În concluzie, modificările la care ne putem aștepta să apară la copiii care suferă de sindromul Treacher Collins vor afecta gura, ochii, urechile și respirația.
Caracteristici neurologice
Evoluția clinică a acestei afecțiuni medicale va duce la un tipar neurologic specific, caracterizat prin:
- Prezența variabilă a microcefaliei.
- Nivel intelectual normal
- Întârziere în dobândirea abilităților psihomotorii.
- Implicarea variabilă a ariilor cognitive.
- Probleme de învățare
În unele cazuri, întârzierile în dezvoltarea diferitelor domenii sau în dobândirea abilităților se datorează prezenței complicațiilor medicale și/sau anomaliilor sau malformațiilor fizice.
Complicații medicale secundare
Modificările structurii faciale, auditive, orale sau oculare vor cauza o serie de complicații medicale semnificative, multe dintre ele fiind potențial grave pentru persoana afectată:
- Insuficiență respiratorie Reducerea capacității sistemului respirator de a funcționa este o afecțiune medicală care pune viața în pericol pentru individ.
- Apneea infantilă Această complicație medicală implică prezența unor episoade scurte de întrerupere a procesului respirator, în principal în timpul fazelor de somn.
- Probleme de hrănire Anomaliile faringiene și malformațiile orale împiedică grav capacitatea persoanei afectate de a se alimenta; în multe cazuri, utilizarea măsurilor compensatorii va fi esențială.
- Pierderea vederii și a auzului: Ca și în cazul complicațiilor medicale anterioare, dezvoltarea anormală a structurilor oculare și/sau auditive va duce la afectarea variabilă a ambelor capacități.
- Întârziere în achiziția și producerea limbajului : în principal datorită unor malformații care afectează aparatul sonor.
Dintre aceste simptome, atât prezentarea/absența, cât și severitatea pot varia considerabil între persoanele afectate, chiar și între membrii aceleiași familii.
În unele cazuri, persoana afectată poate avea o evoluție clinică foarte subtilă, astfel încât sindromul Treacher Collins poate rămâne nediagnosticat. În alte cazuri, se pot dezvolta anomalii severe și complicații medicale care pun în pericol supraviețuirea individului.
Cauze
Așa cum am menționat anterior, sindromul Treacher Collins are o natură genetică de tip congenital, prin urmare, persoanele afectate vor prezenta această afecțiune medicală de la naștere.
Mai exact, majoritatea cazurilor sunt asociate cu prezența unor anomalii pe cromozomul 5, în zona 5q31.
În plus, diferite investigații de-a lungul istoriei acestui sindrom au indicat faptul că acesta ar putea fi cauzat de mutații specifice în genele TCOF1, POLR1C sau POLR1D.
Astfel, gena TCOF1 este cea mai frecventă cauză a acestei patologii, reprezentând aproximativ 81-93% din totalul cazurilor. Pe de altă parte, genele POLR1C și POLRD1 dau naștere la aproximativ 2% din restul cazurilor.
Se pare că acest set de gene joacă un rol semnificativ în dezvoltarea structurii osoase, musculare și a pielii în zonele faciale.
Deși multe cazuri de sindrom Treacher Collins sunt sporadice, această afecțiune are un model de ereditabilitate de 50% de la părinți la copii.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Treacher Collis se bazează pe constatările clinice și radiologice și, în plus, se utilizează mai multe teste genetice complementare.
În cazul unui diagnostic clinic, se efectuează un examen fizic și neurologic detaliat pentru a determina cauza. Acest proces se bazează de obicei pe criteriile de diagnostic ale bolii.
Unul dintre cele mai frecvent utilizate teste în această fază de evaluare este radiografia, care ne poate oferi informații despre prezența/absența malformațiilor craniofaciale.
Deși anumite trăsături faciale sunt direct observabile, radiografiile oferă informații precise și exacte despre dezvoltarea oaselor maxilare, dezvoltarea craniului sau dezvoltarea unor malformații suplimentare.
În plus, în cazurile în care semnele fizice sunt încă foarte subtile sau în care este necesară confirmarea diagnosticului, se pot utiliza mai multe teste genetice pentru a confirma prezența mutațiilor în genele TCOF1, POLR1C și POLR1D.
În plus, dacă există antecedente familiale de sindrom Treacher Collins, este posibil diagnosticul prenatal. Prin amniocenteză, putem examina materialul genetic al embrionului.
Tratament
În prezent, nu există un tratament curativ pentru sindromul Treacher Collins, așa că experții se concentrează pe tratarea celor mai frecvente semne și simptome.
Prin urmare, după confirmarea inițială a patologiei, este esențial să se efectueze o evaluare a posibilelor complicații medicale:
- Modificări de zonă
- Modificări serioase ale structurii faciale.
- Crăpături în gură
- Tulburări de înghițire.
- Modificări aditive.
- Probleme oculare și vizuale
- Anomalii dentare
Identificarea tuturor acestor anomalii este esențială pentru conceperea unui tratament individualizat, adaptat nevoilor persoanei afectate.
Prin urmare, pentru a gestiona acest tratament individualizat, este în general necesară prezența unor profesioniști din diferite domenii, cum ar fi pediatru, chirurg plastician, dentist, audiolog, logoped, psiholog etc.
Mai exact, toate complicațiile medicale sunt împărțite în mai multe faze pentru a aborda intervenția terapeutică medicală a acestora:
- De la 0 la 2 de ani tratamentul modificărilor tractului respirator și rezolvarea problemelor de alimentație
- De la 3 la 12 de ani Tratamentul tulburărilor de limbaj și integrarea în sistemul educațional
- De la 13 la 18 ani : utilizarea intervențiilor chirurgicale pentru corectarea malformațiilor craniofaciale.
În toate aceste faze, utilizarea medicamentelor și reconstrucția qirijică sunt cele mai frecvente tehnici terapeutice.
Referințe
- ANSTC (2016). Ce este Treacher Collins? Obținut de la Asociația Națională a Sindromului Treacher Collins.
- CCA (2010). Ghid să înțeleagă sindromul trădător-Collins. Obținut de la Asociația Craniofacială a Copiilor.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N. și Dunaway, D. (2014). Tratamentul chirurgical al sindromului Treacher Collins. Revista Britanică de Chirurgie Orală și Maxilo-Facială , 581-589.
- Referință genetică la domiciliu. (2016). Sindromul Treacher Collins. Preluat de la Genetics Home Reference.
- Huston Katsanis, S. și Wang Jabs, E. (2012). Sindromul Treacher Collins. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. și Kumar, S. (2011). Spectrul clinic al sindromului Treacher Collins. Revista de Biologie Orală și Cercetare Craniofacială , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evoluția unui copil cu sindrom Treacher Collins care urmează un tratament de fizioterapie. Fizioter Mov. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. și Almeida Sousa, C. (2016). Malformații ale urechii, pierderea auzului și reabilitarea auditivă la copiii cu sindromul Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.