Sindromul Patau, cunoscut și sub numele de trisomia 13, este o afecțiune genetică rară cauzată de prezența unui cromozom suplimentar în perechea 13. Acest sindrom se prezintă cu o serie de simptome grave, cum ar fi defecte cardiace, malformații cerebrale, probleme renale, printre altele. Majoritatea cazurilor de sindrom Patau rezultă din erori în diviziunea celulară în timpul formării embrionilor.
Din păcate, sindromul Patau este o afecțiune incurabilă, iar tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului. În unele cazuri, se pot efectua intervenții chirurgicale corective pentru a corecta malformațiile congenitale, iar intervențiile terapeutice pot fi necesare pentru a ajuta dezvoltarea pacientului. Monitorizarea medicală specializată este esențială pentru a asigura bunăstarea și îngrijirea necesară celor afectați de sindrom.
Ce cauzează sindromul Patau?
Sindromul Patau, cunoscut și sub numele de trisomia 13, este o afecțiune genetică rară cauzată de o copie suplimentară a cromozomului 13. Această anomalie genetică este cauzată de o eroare în timpul diviziunii celulare, rezultând trei copii ale cromozomului 13 în loc de două.
Această afecțiune poate duce la mai multe complicații și simptome grave, cum ar fi malformații cerebrale, cardiace, renale și alte malformații. În plus, bebelușii cu sindrom Patau pot avea greutate mică la naștere, probleme respiratorii, palatoschizis și alte anomalii congenitale.
Sindromul Patau este de obicei diagnosticat în timpul sarcinii prin teste prenatale, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale. Cu toate acestea, în unele cazuri, afecțiunea poate fi identificată la scurt timp după nașterea bebelușului.
Din păcate, nu există niciun leac pentru sindromul Patau. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Aceasta poate include monitorizare medicală regulată, intervenții chirurgicale pentru corectarea malformațiilor și sprijin terapeutic pentru a ajuta la dezvoltarea bebelușului.
Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru a oferi cea mai bună îngrijire posibilă pacienților afectați de această afecțiune genetică.
Proceduri pentru tratarea unui copil diagnosticat cu sindromul Patau.
Sindromul Patau, cunoscut și sub numele de trisomia 13, este o afecțiune genetică rară cauzată de un cromozom suplimentar în perechea 13. Acest sindrom poate provoca o serie de anomalii fizice și cognitive, rezultând adesea un prognostic dificil pentru pacienți.
Unele dintre simptomele comune ale sindromului Patau includ malformații faciale, defecte cardiace, probleme de vedere și auz și întârzieri de dezvoltare. Cauzele acestei afecțiuni nu sunt încă pe deplin înțelese, dar se știe că nu este ereditară și apare aleatoriu în timpul dezvoltării embrionare.
Tratamentul pentru un copil diagnosticat cu sindromul Patau implică de obicei o abordare multidisciplinară, cu o echipă de profesioniști din domeniul sănătății care coordonează îngrijirea. Este important de subliniat faptul că tratamentul este în primul rând paliativ, axat pe îmbunătățirea calității vieții pacientului și pe gestionarea simptomelor asociate cu sindromul.
Unele dintre procedurile comune pentru tratarea unui copil cu sindrom Patau includ intervenții chirurgicale corective pentru malformații fizice, terapii de stimulare timpurie pentru a promova dezvoltarea motorie și cognitivă, urmărire medicală regulată pentru a monitoriza starea de sănătate a pacientului și sprijin psihologic pentru familie.
Este important ca îngrijitorii copilului și membrii familiei să fie bine informați despre sindromul Patau și potențialele sale complicații. În plus, este esențial să existe un plan de îngrijire cuprinzător și individualizat pentru a satisface nevoile specifice ale pacientului.
Care sunt principalele caracteristici ale unui copil cu sindrom Patau?
Sindromul Patau, cunoscut și sub numele de trisomia 13, este o afecțiune genetică rară care apare din cauza unei copii suplimentare a cromozomului 13. Principalele caracteristici ale unui copil cu acest sindrom includ malformații congenitale severe, dizabilitate intelectuală, malformații craniofaciale, cardiace și renale, precum și greutate mică la naștere și speranță de viață scăzută.
Copiii cu sindrom Patau pot prezenta ochi mici, buză left, polidactilie (prezența unor degete suplimentare), picior strâmb congenital și dezvoltare motorie și cognitivă întârziată. În plus, în aceste cazuri sunt frecvente probleme de sănătate, cum ar fi bolile de inimă, problemele sistemului nervos central și dificultățile de alimentație și respirație.
Cauzele sindromului Patau sunt legate de o defecțiune a diviziunii celulare în timpul formării embrionilor, ceea ce duce la prezența unui cromozom 13 suplimentar. Nu există un tratament specific pentru acest sindrom, dar îngrijirea medicală multidisciplinară este esențială pentru a aborda diversele aspecte ale afecțiunii, inclusiv intervențiile chirurgicale corective, terapiile de stimulare și suportul nutrițional.
Diagnosticul precoce și sprijinul adecvat sunt esențiale pentru a asigura cea mai bună calitate a vieții posibilă pentru acești copii.
Cât trăiește un copil cu sindromul Patau?
Sindromul Patau, cunoscut și sub numele de trisomia 13, este o afecțiune genetică rară care afectează aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți vii. Acest sindrom este cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 13, rezultând mai multe anomalii fizice și cognitive. Printre cele mai frecvente simptome ale sindromului Patau se numără defectele cardiace, problemele renale, despicătura labio-feporală, polidactilia și retardul mintal.
Din păcate, durata de viață a unui copil cu sindrom Patau este semnificativ redusă. Majoritatea bebelușilor afectați de această afecțiune nu supraviețuiesc dincolo de primul an de viață. Unele statistici arată că mai puțin de 10% dintre copiii cu sindrom Patau trăiesc mai mult de un an, iar majoritatea mor înainte de vârsta de 3 ani.
În prezent, nu există niciun leac pentru sindromul Patau, iar tratamentul vizează în principal ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Echipele medicale multidisciplinare pot ajuta la gestionarea problemelor de sănătate asociate cu sindromul, inclusiv intervenții chirurgicale corective, terapii ocupaționale și terapie fizică.
O urmărire medicală adecvată și sprijinul familiei sunt esențiale pentru a oferi cea mai bună îngrijire posibilă acestor pacienți.
Sindromul Patau: simptome, cauze, tratament
A sindromul Patau este o boală congenitală genetică, cauzată de prezența unei trisomii pe cromozomul 13. Mai exact, este a treia cea mai frecventă trisomie autosomală după sindromul Down și sindromul Edwards.
Clinic, această patologie afectează mai multe sisteme. Sunt frecvente diverse modificări și anomalii ale sistemului nervos, retard general de creștere și malformații cardiace, renale și musculo-scheletice.
Diagnosticul se pune de obicei în timpul sarcinii în majoritatea cazurilor, deoarece manifestările clinice pot fi detectate la ecografia de rutină. Cu toate acestea, pentru a exclude rezultatele fals pozitive și diagnosticele greșite, se efectuează de obicei teste genetice multiple pentru a identifica trisomia 13.
În ceea ce privește tratamentul, în prezent nu există niciun leac pentru sindromul Patau; rata de supraviețuire pentru persoanele afectate nu depășește, în general, un an. Cele mai frecvente cauze de deces sunt complicațiile cardiorespiratorii.
Caracteristicile sindromului Patau
Sindromul Patau, cunoscut și sub numele de trisomia 13, este o afecțiune medicală de origine genetică asociată cu dizabilitate intelectuală severă, pe lângă mai multe tulburări fizice.
Persoanele afectate prezintă adesea anomalii cardiace severe, diverse tulburări ale sistemului nervos, malformații musculo-scheletice, modificări faciale, hipotonie musculară, printre altele.
În principal din cauza afectării multisistemice severe, persoanele afectate de sindromul Patau au, în general, o speranță de viață foarte scurtă.
Acest sindrom a fost identificat inițial în 1960 ca un sindrom citogenetic, adică o tulburare genetică asociată cu o anomalie cromozomială.
Cromozomii alcătuiesc materialul genetic al celulelor care alcătuiesc corpul nostru. Mai exact, cromozomii sunt alcătuiți din acid dezoxiribonucleic, cunoscut și sub acronimul ADN, și au, de asemenea, o compoziție caracterizată prin prezența diferitelor substanțe proteice.
Acești cromozomi sunt în general organizați structural în perechi. La oameni, avem 23 de perechi de cromozomi, în total 46.
În cazul sindromului Patau, anomalia genetică afectează în mod specific cromozomul 13. Persoanele afectate suferă de trisomie a cromozomului 13, ceea ce înseamnă că au trei copii.
Mai precis, fiecare ovul și spermatozoid conține câte 23 de cromozomi, conținând material genetic atât de la părintele matern, cât și de la cel patern. În momentul fertilizării, unirea ambelor celule are ca rezultat crearea a 23 de perechi de cromozomi, sau 46 de cromozomi în total.
Totuși, există situații în care o eroare sau un eveniment modificat în timpul împerecherii duce la prezența unor anomalii genetice, cum ar fi prezența unui cromozom suplimentar la unul dintre parteneri.
Astfel, acest proces alterat va provoca o succesiune de evenimente neurobiologice în timpul dezvoltării fetale, care vor altera expresia genetică normală sau așteptată, rezultând în prezența implicării organice în mai multe sisteme.
statistică
Sindromul Patau, sau trisomia 13, este considerat o boală rară. Diverse studii estimează că această afecțiune apare în aproximativ 1 caz la 5.000 până la 12.000 de nou-născuți.
În ciuda acestui fapt, în multe cazuri, sarcinile persoanelor afectate de sindromul Patau nu ajung de obicei la termen, astfel încât frecvența poate fi crescută semnificativ.
Astfel, s-a observat că rata anuală a avorturilor spontane în această patologie este ridicată, reprezentând aproximativ 1% din total.
În ceea ce privește distribuția sindromului Patau în funcție de sex, s-a observat că această patologie afectează mai mult femeile decât bărbații.
Semne și simptome caracteristice
La nivel clinic, sindromul Patau poate afecta organismul într-un mod foarte eterogen și între diferite cazuri, astfel încât este dificil de stabilit care sunt semnele și simptomele cardinale ale acestei patologii.
Cu toate acestea, diferite rapoarte clinice, cum ar fi cele ale lui Ribate Molina, Puisac Uriel și Ramos Fuentes, evidențiază cele mai frecvente constatări clinice la cei afectați de sindromul Patau sau trisomia 13:
Tulburare de creștere
Prezența retardului generalizat de creștere este una dintre cele mai frecvente constatări clinice. Mai exact, creșterea lentă sau întârziată poate fi observată în stadiile prenatale și postnatale în aproximativ 87% din cazurile de sindrom Patau.
Modificări și malformații ale sistemului nervos central (SNC)
În cazul sistemului nervos, se pot observa mai multe manifestări clinice: hipotonie/hipertonie, criză de apnee, holoprozencefalie, microcefalie, retard psihomotor sau dizabilitate intelectuală severă.
- Hipotonie/hipertonie musculară Termenul hipotonie se referă la prezența flaccidității musculare sau a tonusului muscular redus; între timp, termenul hipertonie se referă la prezența unui tonus muscular anormal de ridicat. Ambele evenimente medicale apar la 26-48% dintre persoanele afectate.
- Crize sau episoade de apnee : tu episoade de apnee apar în general în aproximativ 48% din cazuri și implică o reducere sau paralizie a procesului respirator pentru o perioadă scurtă de timp.
- Holoprosencefalie Acest termen se referă la prezența diferitelor malformații la nivelul creierului, afectând în principal porțiunea cea mai anterioară. Această manifestare clinică poate fi observată în aproximativ 70% din cazurile de sindrom Patau.
- Microcefalia aproximativ 86% dintre persoanele afectate au o circumferință craniană sub cea așteptată pentru sexul și nivelul lor de maturitate.
- Întârziere psihomotorie Ca o consecință a diverselor malformații fizice, persoanele cu sindrom Patau vor întâmpina dificultăți serioase în coordonarea și efectuarea tuturor tipurilor de activități motorii. Această constatare poate fi observată în 100% din cazuri.
- Dizabilitate intelectuală severă Deficiența cognitivă și dizabilitatea intelectuală severă sunt manifestări clinice prezente în toate cazurile diagnosticate cu sindromul Patau. Ambele afecțiuni neurologice se dezvoltă ca urmare a afectării extinse a sistemului nervos.
Afecțiuni și malformații craniofaciale
La nivel facial și cranian, există și câteva semne și simptome clinice care pot fi observate:
- Față plată Dezvoltarea anormală a părții frontale a craniului este un semn prezent în toate cazurile de sindrom Patau.
- Modificări oculare În cazul anomaliilor și patologiilor care afectează ochii, acestea sunt prezente în aproximativ 88% din cazuri, cele mai frecvente fiind microftalmia, colobomul irisan sau hipotelorismul ocular.
- Diverse malformații la nivelul pavilionului auricular Progresia anomaliilor faciale și craniene poate afecta și pavilionul uterin în 80% din cazuri.
- Buza left și palatoschizis Ambele malformații orale sunt prezente la aproximativ 56% dintre persoanele afectate. Termenul de fisură se referă la prezența închiderii incomplete a buzelor, prezentând o fisură prin zona medială, în timp ce termenul de fisură palatină se referă la o închidere incompletă a întregii structuri care formează palatul sau cerul gurii. .
Malformații musculo-scheletice
Anomaliile și malformațiile musculo-scheletice pot afecta mai multe zone, cele mai frecvente fiind gâtul și extremitățile.
- Gât Anomaliile care afectează această zonă specifică sunt prezente într-o bună proporție de cazuri, în special un gât scurt sau subdezvoltat poate fi observat la 79% dintre cei afectați, în timp ce excesul de piele pe gât este prezent în 59% din cazuri.
- Extremități Modificările care afectează extremitățile sunt diverse, putând fi observată polidactilie la 76% dintre cei afectați, degete flexate sau suprapuse la 68%, șanțuri la nivelul mâinilor la 64% sau unghii hiperconvexe la 68% dintre cei afectați.
Tulburări ale sistemului cardiovascular
Anomaliile cardiovasculare constituie cea mai gravă afecțiune medicală a sindromului Patau, deoarece amenință serios supraviețuirea celor afectați.
În acest caz, cele mai frecvente constatări sunt comunicarea intraventriculară în 91%, permeabilitatea canalului arterial în 82% și comunicarea interventriculară în 73%.
Modificări ale sistemului genitourinar
Manifestările sistemului genitourinar sunt în general legate de prezența criptorhidismului la bărbați, a rinichiului polichistic, a uterului bicorn la femei și a hidronefrozei.
Cauze
Așa cum s-a indicat anterior, sindromul Patau este asociat cu prezența anomaliilor genetice pe cromozomul 13.
Majoritatea cazurilor se datorează prezenței a trei copii complete ale cromozomului 13, astfel încât materialul genetic suplimentar modifică dezvoltarea normală și, prin urmare, dă naștere cursului clinic caracteristic al sindromului Patau.
Există însă și cazuri de sindrom Patau, cauzate de duplicarea unor părți ale cromozomului 13. Este posibil ca unele persoane afectate să aibă toate copiile intacte și una suplimentară atașată la un alt cromozom.
În plus, au fost raportate cazuri în care indivizii prezintă doar acest tip de modificare genetică în unele celule ale corpului lor. În acest caz, afecțiunea se numește trisomie mozaică 13 și, prin urmare, prezentarea semnelor și simptomelor va depinde de tipul și numărul de celule afectate.
Diagnostic
Persoanele afectate de sindromul Patau au un set de manifestări clinice prezente încă din momentul nașterii.
Pe baza observării semnelor și simptomelor, se poate pune un diagnostic clinic. Cu toate acestea, atunci când se suspectează, este esențial să se efectueze alte teste complementare pentru a confirma prezența sindromului Patau.
În aceste cazuri, testele de elecție sunt testele de cariotip genetic, capabile să ne ofere informații despre prezența/absența unei copii suplimentare a cromozomului 13.
În alte cazuri, este posibilă și diagnosticarea prenatală; ecografiile de rutină pot evidenția semne de avertizare, așa că, în general, se solicită teste genetice pentru a confirma prezența acestora.
Cele mai frecvente teste prenatale sunt: ecografia fetală, amniocenteza și recoltarea de vilozități coriale.
În plus, odată ce a fost pus un diagnostic definitiv al sindromului Patau, fie prenatal, fie postnatal, este esențial să se efectueze o monitorizare medicală continuă pentru a detecta posibile complicații medicale precoce care pun în pericol supraviețuirea persoanei afectate.
Tratament
În prezent, nu există un tratament specific sau curativ pentru sindromul Patau, prin urmare, intervențiile terapeutice vor fi îndreptate spre tratarea complicațiilor medicale.
Din cauza afectării multisistemice grave, persoanele afectate de sindromul Patau vor necesita asistență medicală încă din momentul nașterii.
Pe de altă parte, afecțiunile cardiace și respiratorii sunt principalele cauze ale decesului, iar monitorizarea medicală detaliată și tratamentul ambelor afecțiuni sunt esențiale.
Pe lângă intervenția farmacologică pentru diferite semne și simptome, este posibilă și utilizarea procedurilor chirurgicale pentru corectarea unor anomalii și disfuncții musculo-scheletice.
În concluzie, tratamentul sindromului Patau sau al trisomiei 13 va fi specific fiecărui caz și evoluției clinice asociate. Intervenția necesită, în general, munca coordonată a mai multor specialiști: pediatri, cardiologi, neurologi etc.
Referințe
- Cel mai bun, R. (2015). sindromul patau Preluat de pe Medscape.
- Referință genetică la domiciliu. (2016). Trisomia 13 Preluat de la Genetics Home Reference.
- NIH (2016). Trisomia 13 Preluat de pe MedlinePlus.
- NORD (2007). Trisomia 13 Obținut de la Organizația Națională pentru Boli Rare.
- Orphanet (2008). Trisomia 13 Obținut de la Orphanet.
- Ramos Fuentes, F. (2016). Sindromul Patau (Trisomia 13). Obținut în trisomia 18.
- Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B. și Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomia 13 (sindromul Patau). Asociația Spaniolă de Pediatrie , 91-95.
- Stanford Children's Health. (2016). Trisomia 18 și 13 Obținut de la Stanford Children's Health.