Treacher-Collinsov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj kostí a tkanív tváre, čo má za následok charakteristické črty tváre, ako sú sklonené oči, malá čeľusť a zdeformované uši. Medzi bežné príznaky patria problémy so zrakom, sluchom a dýchaním, ako aj ťažkosti s jedením a rozprávaním. Syndróm je spôsobený mutáciami v géne TCOF1, ktorý produkuje proteín nevyhnutný pre vývoj lebečnej a tvárovej časti tela.
Liečba syndrómu Treacher-Collins zvyčajne zahŕňa multidisciplinárny prístup, ktorý môže zahŕňať rekonštrukčnú chirurgiu na korekciu deformít tváre, terapie na zlepšenie reči a stravovania a pravidelné lekárske sledovanie na monitorovanie potenciálnych komplikácií sluchu a dýchania. Psychologická a emocionálna podpora je tiež nevyhnutná na to, aby pacienti a ich rodiny zvládli fyzické a emocionálne výzvy spojené so syndrómom.
Aké sú príčiny Treacher Collinsovho syndrómu, zriedkavého genetického ochorenia, ktoré postihuje tvár?
Treacher-Collinsov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj tváre a spôsobuje kraniofaciálne anomálie. Príčiny tohto ochorenia súvisia s genetickými mutáciami v géne TCOF1, ktorý je zodpovedný za produkciu proteínu nevyhnutného pre správny vývoj tvárových kostí.
Tieto genetické mutácie ovplyvňujú tvorbu tvárových kostí počas tehotenstva, čo vedie k charakteristickým znakom, ako je malá čeľusť, sklonené oči, zdeformované uši a vysoké podnebie. Okrem toho môže Treacher-Collinsov syndróm ovplyvniť aj iné štruktúry tváre, ako sú tvárové svaly a hlavové nervy.
Je dôležité zdôrazniť, že Treacher Collinsov syndróm nie je spôsobený faktormi prostredia ani životným štýlom, ale je výlučne genetický. Jedinci postihnutí týmto ochorením zdedia genetickú mutáciu od svojich rodičov a v zriedkavých prípadoch sa môže vyskytovať sporadicky.
Včasná diagnostika Treacher-Collinsovho syndrómu je nevyhnutná pre plánovanie vhodnej liečby a špecializovaného lekárskeho sledovania. Liečba ochorenia zvyčajne zahŕňa korekčnú operáciu na zlepšenie respiračných, sluchových a estetických funkcií pacienta.
Koľko prípadov ochorenia Treacher Collins sa ročne diagnostikuje v Brazílii?
Treacher-Collinsov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj kostí a tkanív tváre, čo má za následok charakteristické črty tváre. Medzi bežné príznaky patria kraniofaciálne deformity, ako je malá, vpadnutá čeľusť, sklonené oči a zdeformované uši. Tento syndróm je spôsobený mutáciami v špecifických génoch a možno ho diagnostikovať genetickým testovaním.
Pokiaľ ide o výskyt ochorenia v Brazílii, neexistuje presný počet prípadov diagnostikovaných ročne. Odhaduje sa však, že Treacher-Collinsov syndróm postihuje približne 1 z 50.000 XNUMX ľudí na celom svete. V Brazílii sa počet prípadov môže líšiť, ale stále sa považuje za zriedkavý stav.
Liečba Treacher-Collinsovho syndrómu zvyčajne zahŕňa multidisciplinárny prístup vrátane korekčných operácií na zlepšenie respiračných, sluchových a estetických funkcií. Okrem toho je pre podporu rozvoja a kvality života pacientov dôležitá aj logopédia a psychologická podpora.
Hoci v Brazílii nie je presný počet prípadov diagnostikovaných ročne, syndróm je liečiteľný a pacienti môžu žiť plnohodnotný život s primeranou podporou. Je nevyhnutné, aby sa zvýšilo povedomie o tomto ochorení a aby pacienti dostali potrebnú podporu na zvládnutie problémov, ktoré predstavuje.
V ktorom roku bol objavený syndróm Treacher-Collins?
Syndróm Treachera Collinsa objavil v roku 1949 britský lekár Edward Treacher Collins. Toto zriedkavé ochorenie ovplyvňuje vývoj kostí a tkanív tváre, čo má za následok výrazné črty tváre. Medzi najčastejšie príznaky patrí malá čeľusť, ovisnuté oči, deformované uši a problémy so sluchom.
Príčiny syndrómu Treacher - Collins súvisia s genetickými mutáciami v géne TCOF1, ktorý je zodpovedný za produkciu proteínu nevyhnutného pre vývoj tvárových kostí. Tieto mutácie narúšajú tvorbu tkanív tváre, čo vedie k charakteristickým príznakom syndrómu.
Liečba syndrómu Treacher-Collins zahŕňa multidisciplinárny prístup s chirurgickými zákrokmi na korekciu anomálií tváre, logopédiou na zlepšenie komunikácie a pravidelným lekárskym sledovaním sluchu a vývoja dieťaťa.
Hoci neexistuje liek, s vhodnou liečbou a podporou rodiny a zdravotníckeho personálu môžu ľudia so syndrómom Treacher-Collins viesť plnohodnotný a uspokojivý život. Je dôležité vyhľadať špecializovanú lekársku pomoc pre včasnú diagnostiku a vhodnú liečbu tohto genetického ochorenia.
V akom stave sa nachádza August Pullman v tomto mimoriadnom filme?
Ochorenie Augusta Pullmana vo filme „Wonder“ je Treacher Collinsov syndróm, zriedkavá genetická porucha, ktorá ovplyvňuje vývoj kostí a tkanív tváre. Tento syndróm sa vyznačuje niekoľkými príznakmi, ako je malá čeľusť, ustupujúca brada, zdeformované uši a sklonené oči. Okrem toho sa môžu vyskytnúť problémy so sluchom a dýchaním v dôsledku malformácie dýchacích ciest.
Príčiny syndrómu Treacher-Collins súvisia s genetickými mutáciami, ktoré ovplyvňujú tvorbu tkanív tváre počas tehotenstva . Tieto mutácie môžu byť dedičné alebo sa môžu vyskytnúť spontánne. Diagnóza sa zvyčajne stanoví krátko po narodení na základe fyzických symptómov dieťaťa.
Liečba Treacher-Collinsovho syndrómu zahŕňa multidisciplinárny prístup s lekárskym tímom špecializujúcim sa na plastickú chirurgiu, otorinolaryngológiu, logopédiu a psychológiu. Rekonštrukčné operácie sú často potrebné na korekciu malformácií tváre a zlepšenie kvality života pacienta. Okrem toho sa na riešenie akýchkoľvek ťažkostí v týchto oblastiach môže odporučiť logopédia a terapia sluchu.
Včasná diagnostika a vhodná liečba sú nevyhnutné pre zlepšenie kvality života pacientov postihnutých týmto syndrómom.
Treacher Collinsov syndróm: príznaky, príčiny, liečba
Treacher-Collinsov syndróm je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje vývoj kostnej štruktúry a iných tkanív v oblasti tváre. Konkrétnejšie, hoci postihnutí majú zvyčajne normálnu alebo očakávanú intelektuálnu úroveň pre svoje vývojové štádium, prejavujú sa u nich množstvo ďalších abnormalít, ako sú malformácie sluchových kanálov a sluchových kostičiek, očné štrbiny, očné kolobómy alebo rázštep podnebia.
Treacher-Collinsov syndróm je zriedkavý zdravotný stav, takže jeho výskyt sa odhaduje na približne jeden prípad na približne 40.000 XNUMX pôrodov.
Experimentálne a klinické štúdie ďalej ukázali, že väčšina prípadov syndrómu Treacher-Collin je spôsobená mutáciou prítomnou na chromozóme 5, konkrétne v oblasti 5q31.3.
Pokiaľ ide o diagnózu, tá sa vo všeobecnosti stanovuje na základe znakov a symptómov prítomných u postihnutého jedinca, avšak genetické štúdie sú potrebné na špecifikáciu chromozomálnych abnormalít a okrem toho na vylúčenie iných patológií.
V súčasnosti neexistuje liek na syndróm Treacher-Collins; špecializovaní lekári sa vo všeobecnosti zameriavajú na kontrolu špecifických symptómov u každého jednotlivca. Terapeutické intervencie môžu zahŕňať širokú škálu špecialistov, ako aj rôzne intervenčné protokoly vrátane farmakologických, chirurgických atď.
Charakteristiky syndrómu Treacher-Collins
Treacher Collinsov syndróm je porucha, ktorá ovplyvňuje kraniofaciálny vývoj. Národná asociácia pre Treacher Collinsov syndróm definuje tento zdravotný stav ako: „Zriedkavá, invalidizujúca a nevyliečiteľná vrodená kraniocerebrálna vývojová porucha alebo malformácia.“
Tento zdravotný stav prvýkrát opísali v roku 1846 Thompson a Toynbee v roku 1987. Je však pomenovaný po britskom oftalmológovi Edwardovi Treacherovi Collinsovi, ktorý ho opísal v roku 1900.
Treacher Collins vo svojej klinickej správe opísal dve deti, ktoré mali abnormálne predĺžené, vrúbkované dolné viečka a chýbajúce alebo slabo vyvinuté lícne kosti.
Na druhej strane, prvý rozsiahly a podrobný prehľad tejto patológie vykonali A. Franceschetti a D. Klein v roku 1949 s použitím termínu mandibulofaciálna dysotóza.
Táto patológia ovplyvňuje vývoj a formovanie kraniofaciálnej štruktúry, takže postihnutí jedinci majú rôzne problémy, ako sú atypické črty tváre, hluchota, zmeny očí, tráviace problémy alebo zmeny jazyka.
Štatistiky
Treacher-Collinsov syndróm je zriedkavé ochorenie v bežnej populácii. Štatistické štúdie naznačujú, že celosvetová prevalencia je približne 1 prípad na 10.000 50.000 až XNUMX XNUMX ľudí.
Okrem toho ide o vrodenú patológiu, preto jej klinické charakteristiky budú prítomné od okamihu narodenia.
Pokiaľ ide o rozdelenie pohlaví, nenašli sa žiadne nedávne údaje, ktoré by naznačovali vyššiu frekvenciu u žiadneho z pohlaví. Okrem toho neexistuje žiadne rozdelenie spojené s konkrétnymi geografickými oblasťami alebo etnickými skupinami.
Na druhej strane, tento syndróm má povahu spojenú s de novo mutáciami a dedičnými vzormi, takže ak jeden z rodičov trpí Treacher Collinsovým syndrómom, má 50% šancu preniesť tento zdravotný stav na svoje deti.
V prípadoch rodičov s dieťaťom so syndrómom Treacher-Collins je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať toto ochorenie znova, veľmi nízka, ak etiologické príčiny nie sú spojené s faktormi dedičnosti.
Charakteristické znaky a symptómy
U detí trpiacich týmto syndrómom sa môžu objaviť rôzne zmeny, ktoré sa však nevyskytujú vo všetkých prípadoch.
Genetická anomália charakteristická pre Treacher Collinsov syndróm spôsobí širokú škálu príznakov a symptómov a všetky zásadne ovplyvnia vývoj kraniofaciálnej oblasti.
Kraniofaciálne črty
- Face: Zmeny ovplyvňujúce konfiguráciu tváre sa zvyčajne objavujú symetricky a bilaterálne, teda na oboch stranách tváre. Medzi najčastejšie abnormality patrí absencia alebo čiastočný vývoj lícnych kostí, neúplný vývoj štruktúry kosti dolnej čeľuste a prítomnosť abnormálne malej čeľuste a/alebo brady.
- ústa: Rozštep podnebia, malformácie mandibuly, posunutie jazyka smerom dozadu, neúplný vývoj a nesprávne zarovnanie zubov sú typickými zmenami tohto syndrómu.
- Oči: Abnormálna malformácia alebo vývoj tkanív okolo očí, ovisnuté očné viečka, absencia veľmi úzkych mihalníc alebo slzných kanálikov. Okrem toho je pravdepodobný aj vznik štrbín alebo mušiek v tkanive dúhovky alebo prítomnosť abnormálne malých očí.
- Dýchacie cesty: existujú mnoho abnormalít, ktoré postihujú dýchacie cesty, pričom najčastejšie sú čiastočný vývoj hltana, zúženie alebo upchatie nosných dierok.
- Uši a zvukovody: Malformácia vnútorných, stredných a vonkajších sluchových štruktúr. Konkrétne sa uši nemusia vyvinúť vôbec alebo sa môžu vyvinúť len čiastočne, čo je sprevádzané výrazným zúžením vonkajšieho zvukovodu.
- Abnormality v končatinách: V malom percente prípadov môžu mať ľudia so syndrómom Treacher Collins abnormality rúk, konkrétne palce môžu chýbať alebo byť neúplne vyvinuté.
Stručne povedané, zmeny, ktoré môžeme očakávať u detí trpiacich Treacher-Collinsovým syndrómom, ovplyvnia ústa, oči, uši a dýchanie.
Neurologické charakteristiky
Klinický priebeh tohto ochorenia povedie k špecifickému neurologickému vzorcu, ktorý sa vyznačuje:
- Variabilná prítomnosť mikrocefálie.
- Normálna intelektuálna úroveň
- Oneskorenie v osvojovaní psychomotorických zručností.
- Variabilné zapojenie kognitívnych oblastí.
- Problémy s učením
V niektorých prípadoch sú oneskorenia vo vývoji rôznych oblastí alebo v osvojovaní si zručností spôsobené prítomnosťou zdravotných komplikácií a/alebo fyzických abnormalít alebo malformácií.
Sekundárne zdravotné komplikácie
Zmeny v štruktúre tváre, sluchu, úst alebo očí spôsobia množstvo významných zdravotných komplikácií, z ktorých mnohé sú pre postihnutú osobu potenciálne závažné:
- Respiračné zlyhanie Zníženie schopnosti dýchacieho systému fungovať je pre daného človeka život ohrozujúcim zdravotným stavom.
- Apnoe v detstve Táto zdravotná komplikácia zahŕňa prítomnosť krátkych epizód prerušenia dýchacieho procesu, najmä počas fáz spánku.
- Problémy s kŕmením : abnormality hltana a malformácie ústnej dutiny vážne obmedzujú schopnosť postihnutej osoby jesť; v mnohých prípadoch bude nevyhnutné použitie kompenzačných opatrení.
- Strata zraku a sluchu: Rovnako ako pri predchádzajúcich zdravotných komplikáciách, abnormálny vývoj očných a/alebo sluchových štruktúr povedie k rôznemu poškodeniu oboch schopností.
- Oneskorenie v osvojovaní a produkcii jazyka hlavne kvôli malformáciám, ktoré ovplyvňujú zvukový aparát.
Z týchto príznakov sa môže prejav/neprítomnosť aj závažnosť značne líšiť medzi postihnutými jedincami, dokonca aj medzi členmi tej istej rodiny.
V niektorých prípadoch môže mať postihnutá osoba veľmi nenápadný klinický priebeh, takže Treacher Collinsov syndróm môže zostať nediagnostikovaný. V iných prípadoch sa môžu vyvinúť závažné abnormality a zdravotné komplikácie, ktoré ohrozujú prežitie jedinca.
Príčiny
Ako sme už uviedli, Treacher-Collinsov syndróm má genetickú povahu vrodeného typu, preto sa u postihnutých ľudí tento zdravotný stav prejavuje od narodenia.
Konkrétne, väčšina prípadov je spojená s prítomnosťou abnormalít na chromozóme 5, v oblasti 5q31.
Okrem toho rôzne výskumy v priebehu histórie tohto syndrómu naznačili, že môže byť spôsobený špecifickými mutáciami v génoch TCOF1, POLR1C alebo POLR1D.
Gén TCOF1 je teda najčastejšou príčinou tejto patológie a predstavuje približne 81 – 93 % všetkých prípadov. Na druhej strane, gény POLR1C a POLRD1 spôsobujú približne 2 % zostávajúcich prípadov.
Zdá sa, že táto sada génov hrá významnú úlohu vo vývoji kostí, svalov a štruktúry kože v oblastiach tváre.
Hoci mnohé prípady syndrómu Treacher-Collins sú sporadické, tento stav má 50% dedičnosť z rodičov na deti.
Diagnóza
Diagnóza syndrómu Treacher Collis je založená na klinických a rádiologických nálezoch a okrem toho sa používa niekoľko doplnkových genetických testov.
V prípade klinickej diagnózy sa vykoná podrobné fyzikálne a neurologické vyšetrenie na určenie príčiny. Tento proces je zvyčajne založený na diagnostických kritériách ochorenia.
Jedným z najčastejšie používaných testov v tejto fáze hodnotenia sú röntgenové snímky, ktoré nám môžu poskytnúť informácie o prítomnosti/neprítomnosti kraniofaciálnych malformácií.
Hoci niektoré črty tváre sú priamo pozorovateľné, röntgenové lúče poskytujú presné a správne informácie o vývoji čeľustných kostí, vývoji lebky alebo vývoji ďalších malformácií.
Okrem toho, v prípadoch, keď sú fyzické príznaky stále veľmi nenápadné alebo keď je potrebné potvrdiť diagnózu, možno na potvrdenie prítomnosti mutácií v génoch TCOF1, POLR1C a POLR1D použiť niekoľko genetických testov.
Okrem toho, ak sa v rodinnej anamnéze vyskytuje Treacher-Collinsov syndróm, je možná prenatálna diagnostika. Prostredníctvom amniocentézy môžeme vyšetriť genetický materiál embrya.
liečba
V súčasnosti neexistuje žiadna liečebná liečba syndrómu Treacher Collins, takže odborníci sa zameriavajú na liečbu najbežnejších príznakov a symptómov.
Preto je po počiatočnom potvrdení patológie nevyhnutné vykonať posúdenie možných zdravotných komplikácií:
- Zmeny oblasti
- Závažné zmeny v štruktúre tváre.
- Praskliny v ústach
- Poruchy prehĺtania.
- Aditívne zmeny.
- Problémy s očami a zrakom
- Zubné anomálie
Identifikácia všetkých týchto anomálií je nevyhnutná pre navrhnutie individuálnej liečby prispôsobenej potrebám postihnutej osoby.
Preto je na zvládnutie tejto individualizovanej liečby vo všeobecnosti nevyhnutná prítomnosť odborníkov z rôznych oblastí, ako je pediater, plastický chirurg, zubár, audiológ, logopéd, psychológ atď.
Konkrétne sú všetky zdravotné komplikácie rozdelené do niekoľkých fáz, aby sa riešil ich lekársky terapeutický zásah:
- Od 0 do 2 rokov liečba zmien v dýchacích cestách a riešenie problémov s príjmom potravy
- Od 3 do 12 rokov liečba jazykových porúch a integrácia do vzdelávacieho systému
- Od 13 do 18 rokov použitie chirurgického zákroku na korekciu kraniofaciálnych malformácií.
Vo všetkých týchto fázach sú najbežnejšími terapeutickými technikami použitie liekov a qiririjická rekonštrukcia.
Referencie
- ANSTC (2016). Čo je Treacher Collins? Získané od Národnej asociácie pre syndróm Treachera Collinsa.
- Sprievodca CCA (2010) pochopiť syndróm zradcu-Collinsa. Získané od Detskej kraniofaciálnej asociácie.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N. a Dunaway, D. (2014). Chirurgická liečba syndrómu Treacher-Collins. British Journal of Oral and Maxilofacial Surgery , 581-589.
- Referenčný prehľad domácej genetiky. (2016). Treacher-Collinsov syndróm. Zdroj: Genetics Home Reference.
- Huston Katsanis, S. a Wang Jabs, E. (2012). Treacher-Collinsov syndróm. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. a Kumar, S. (2011). Klinické spektrum Treacher-Collinsovho syndrómu. Časopis pre orálnu biológiu a kraniofaciálny výskum , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Vývoj dieťaťa so syndrómom Treacher Collins podstupujúcim fyzioterapeutickú liečbu. Fyzioter Mov. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. a Almeida Sousa, C. (2016). Ušné malformácie, strata sluchu a sluchová rehabilitácia u detí so syndrómom Treacher Collins. Acta Otorinolaringol Esp. , 142-147.