Treacher Collinsov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na razvoj obraznih kosti in tkiv, kar povzroča značilne obrazne poteze, kot so navzdol poševne oči, majhna čeljust in deformirana ušesa. Pogosti simptomi vključujejo težave z vidom, sluhom in dihanjem ter težave s hranjenjem in govorjenjem. Sindrom povzročajo mutacije v genu TCOF1, ki proizvaja beljakovino, bistveno za razvoj kraniofacialne glave.
Zdravljenje sindroma Treacher Collins običajno vključuje multidisciplinarni pristop, ki lahko vključuje rekonstruktivno kirurgijo za odpravo obraznih deformacij, terapije za izboljšanje govora in prehranjevanja ter redno zdravniško spremljanje za spremljanje morebitnih zapletov s sluhom in dihanjem. Psihološka in čustvena podpora sta prav tako bistveni za pomoč bolnikom in njihovim družinam pri soočanju s fizičnimi in čustvenimi izzivi, povezanimi s sindromom.
Kateri so vzroki za Treacher Collinsovo bolezen, redko genetsko bolezen, ki prizadene obraz?
Treacher Collinsov sindrom je redka genetska bolezen, ki vpliva na razvoj obraza in povzroča kraniofacialne anomalije. Vzroki za to bolezen so povezani z genetskimi mutacijami v genu TCOF1, ki je odgovoren za proizvodnjo beljakovine, bistvene za pravilen razvoj obraznih kosti.
Te genetske mutacije vplivajo na nastanek obraznih kosti med nosečnostjo, kar ima za posledico značilne značilnosti, kot so majhna čeljust, navzdol poševne oči, deformirana ušesa in visoko nebo. Poleg tega lahko Treacher Collinsov sindrom prizadene tudi druge obrazne strukture, kot so obrazne mišice in možganski živci.
Pomembno je poudariti, da Treacher Collinsov sindrom ni posledica okoljskih dejavnikov ali življenjskega sloga, temveč je izključno genetske narave. Posamezniki, ki jih prizadene ta bolezen, podedujejo genetsko mutacijo od staršev in se lahko v redkih primerih pojavlja sporadično.
Zgodnja diagnoza Treacher Collinsovega sindroma je bistvenega pomena za načrtovanje ustreznega zdravljenja in specializiranega medicinskega spremljanja. Zdravljenje bolezni običajno vključuje korektivno operacijo za izboljšanje bolnikovih dihalnih, slušnih in estetskih funkcij.
Koliko primerov bolezni Treacher Collins je vsako leto diagnosticiranih v Braziliji?
Treacher Collinsov sindrom je redka genetska bolezen, ki vpliva na razvoj obraznih kosti in tkiv, kar ima za posledico značilne obrazne poteze. Pogosti simptomi vključujejo kraniofacialne deformacije, kot so majhna, vdolbena čeljust, navzdol poševne oči in deformirana ušesa. Ta sindrom povzročajo mutacije v določenih genih in ga je mogoče diagnosticirati z genetskim testiranjem.
Glede pojavnosti bolezni v Braziliji ni natančnega števila primerov, ki se diagnosticirajo letno. Vendar pa se ocenjuje, da Treacher Collinsov sindrom prizadene približno 1 od 50.000 ljudi po vsem svetu. V Braziliji se število primerov lahko razlikuje, vendar še vedno velja za redko stanje.
Zdravljenje Treacher Collinsovega sindroma običajno vključuje multidisciplinarni pristop, vključno s korektivnimi operacijami za izboljšanje dihalnih, slušnih in estetskih funkcij. Poleg tega sta za podporo razvoju in kakovosti življenja bolnikov pomembni tudi logopedija in psihološka podpora.
Čeprav v Braziliji ni natančnega števila primerov, ki bi jih vsako leto diagnosticirali, je sindrom ozdravljiv in bolniki lahko živijo polno življenje z ustrezno podporo. Ključnega pomena je, da se ozaveščanje o tej bolezni poveča in da bolniki prejmejo potrebno podporo za spopadanje z izzivi, ki jih predstavlja.
V katerem letu je bil odkrit sindrom Treacherja Collinsa?
Treacher Collinsov sindrom je leta 1949 odkril britanski zdravnik Edward Treacher Collins. To redko stanje vpliva na razvoj obraznih kosti in tkiv, kar ima za posledico značilne obrazne poteze. Nekatere od simptomi Najpogostejši so majhna čeljust, povešene oči, deformirana ušesa in težave s sluhom.
As vzrokov Treacher Collinsov sindrom je povezan z genetskimi mutacijami v genu TCOF1, ki proizvaja beljakovino, bistveno za razvoj obraznih kosti. Te mutacije vplivajo na nastanek obraznih tkiv, kar povzroča značilne simptome sindroma.
O Zdravljenje Treacher Collinsov sindrom vključuje multidisciplinarni pristop, s kirurškimi posegi za odpravo obraznih anomalij, logopedsko terapijo za izboljšanje komunikacije in rednim zdravniškim spremljanjem otrokovega sluha in razvoja.
Čeprav zdravila ni, lahko ljudje s sindromom Treacher Collins z ustreznim zdravljenjem in podporo družine ter zdravstvenega osebja živijo polno in zadovoljno življenje. Pomembno je poiskati specializiran zdravniški nasvet za zgodnjo diagnozo in ustrezno zdravljenje te genetske bolezni.
Kakšno je stanje Augusta Pullmana v izjemnem filmu?
August Pullman v filmu "Wonder" trpi zaradi Treacher Collinsovega sindroma, redke genetske bolezni, ki vpliva na razvoj obraznih kosti in tkiv. To sindrom je značilen po razno Simptomi vključujejo majhno čeljust, umaknjeno brado, deformirana ušesa in navzdol poševne oči. Zaradi deformiranih dihalnih poti se lahko pojavijo tudi težave s sluhom in dihanjem.
Vzroki za Treacher Collinsov sindrom so povezani z genetskimi mutacijami, ki vplivajo na nastanek obraznih tkiv med ... nosečnost. Te Mutacije so lahko dedne ali pa se pojavijo spontano. O Diagnoza se običajno postavi kmalu po rojstvu na podlagi fizičnih simptomov otroka.
Zdravljenje sindroma Treacher Collins vključuje multidisciplinarni pristop, z team zdravnik, specializiran za plastično kirurgijo, otorinolaringologijo, logopedska terapija in psihologijo. Rekonstruktivne operacije so pogosto potrebne za odpravo obraznih malformacij in izboljšanje kakovosti življenja pacienta. Poleg tega, val in sluh se lahko priporoči za odpravo morebitnih težav v teh vidikih.
Zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje sta bistvenega pomena za izboljšanje kakovosti življenja bolnikov, ki jih prizadene ta sindrom.
Sindrom Treacher Collins: simptomi, vzroki, zdravljenje
A Treacher Collinsov sindrom Gre za genetsko bolezen, ki vpliva na razvoj kostne strukture in drugih tkiv v predelu obraza. Na bolj specifični ravni, čeprav imajo prizadeti običajno normalno ali pričakovano intelektualno raven za svojo stopnjo razvoja, kažejo še eno vrsto sprememb, kot so malformacije v slušnih kanalih in kostnicah, palpebralne razpoke, očesni kolobomi ali razcep neba, med drugim.
Treacher Collinsov sindrom je redko zdravstveno stanje, zato je njegova incidenca ocenjena na približno en primer na približno 40.000 rojstev.
Poleg tega so eksperimentalne in klinične študije pokazale, da je večina primerov Treacher Collinovega sindroma posledica mutacije, prisotne na kromosomu 5, natančneje na območju 5q31.3.
Kar zadeva diagnozo, se običajno postavi na podlagi znakov in simptomov, prisotnih pri prizadetem posamezniku, vendar so genetske študije potrebne za določitev kromosomskih nepravilnosti in poleg tega za izključitev drugih patologij.
Trenutno ni zdravila za Treacher Collinsov sindrom; specialisti se običajno osredotočajo na nadzor specifičnih simptomov pri vsakem posamezniku. Terapevtski posegi lahko vključujejo širok spekter specialistov, pa tudi različne intervencijske protokole, vključno s farmakološkimi, kirurškimi itd.
Značilnosti sindroma Treacher Collins
Treacher Collinsov sindrom je motnja, ki vpliva na kraniofacialni razvoj. Nacionalno združenje za Treacher Collinsov sindrom to zdravstveno stanje opredeljuje kot: "Redka, invalidna, prirojena kraniocerebralna malformacija ali razvojna motnja, za katero ni znanega zdravila."
To zdravstveno stanje sta leta 1846 prvič opisala Thompson in Toynbee leta 1987. Vendar pa je poimenovano po britanskem oftalmologu Edwardu Treacherju Collinsu, ki ga je opisal leta 1900.
V svojem kliničnem poročilu je Treacher Collins opisal dva otroka z nenormalno podaljšanimi, zarezanimi spodnjimi vekami in odsotnimi ali slabo razvitimi ličnicami.
Po drugi strani pa sta prvi obsežen in podroben pregled te patologije opravila A. Franceschetti in D. Klein leta 1949 z izrazom mandibulofacialna disotoza.
Ta patologija vpliva na razvoj in oblikovanje kraniofacialne strukture, tako da imajo prizadeti posamezniki različne težave, kot so atipične obrazne poteze, gluhost, spremembe oči, prebavne težave ali spremembe jezika.
Statistika
Treacher Collinsov sindrom je redka bolezen v splošni populaciji. Statistične študije kažejo, da je po vsem svetu približno en primer na 1 do 10.000 ljudi.
Poleg tega gre za prirojeno patologijo, zato bodo njene klinične značilnosti prisotne že od trenutka rojstva.
Kar zadeva spolno porazdelitev, ni bilo najdenih nobenih novejših podatkov, ki bi kazali na večjo pogostost pri katerem koli od spolov. Poleg tega ni porazdelitve, povezane s specifičnimi geografskimi območji ali etničnimi skupinami.
Po drugi strani pa je ta sindrom povezan z de novo mutacijami in vzorci dedovanja, zato če eden od staršev trpi za Treacher Collinsovim sindromom, obstaja 50-odstotna možnost, da to bolezen prenese na svoje otroke.
V primerih staršev z otrokom s Treacher Collinsovim sindromom je verjetnost, da bo otrok ponovno imel to bolezen, zelo majhna, kadar etiološki vzroki niso povezani z dejavniki dednosti.
Značilni znaki in simptomi
Pri otrocih, ki trpijo zaradi tega sindroma, se lahko pojavijo različne spremembe, vendar se ne pojavijo v vseh primerih.
Genetska anomalija, značilna za Treacher Collinsov sindrom, bo povzročila široko paleto znakov in simptomov, vsi pa bodo bistveno vplivali na razvoj kraniofacialne regije.
Kraniofacialne značilnosti
- Nazivna: Spremembe, ki vplivajo na konfiguracijo obraza, se običajno pojavijo simetrično in bilateralno, torej na obeh straneh obraza. Med najpogostejše nepravilnosti spadajo odsotnost ali delni razvoj ličnic, nepopoln razvoj spodnje čeljustne kosti in prisotnost nenormalno majhne čeljusti in/ali brade.
- Usta: Razcep neba, malformacije spodnje čeljusti, premik jezika nazaj, nepopoln razvoj in nepravilna poravnava zob so tipične spremembe tega sindroma.
- Oči: Nenormalna malformacija ali razvoj tkiv okoli oči, povešene veke, odsotnost zelo ozkih trepalnic ali solznih kanalov. Poleg tega je verjeten tudi razvoj razpok ali muh v tkivu šarenice ali prisotnost nenormalno majhnih oči.
- Zračne poti: obstajajo številne nepravilnosti, ki prizadenejo dihalne poti, najpogostejše pa so delni razvoj žrela, zoženje ali zamašitev nosnic.
- Ušesa in sluhovodi: Malformacija notranjih, srednjih in zunanjih slušnih struktur. Natančneje, ušesa se morda sploh ne razvijejo ali pa se razvijejo delno, kar spremlja znatno zoženje zunanjega slušnega kanala.
- Nenormalnosti v okončinah: V majhnem odstotku primerov imajo lahko ljudje s Treacher Collinsovim sindromom nepravilnosti rok, natančneje, palca lahko manjkata ali sta nepopolno razvita.
Skratka, spremembe, ki jih lahko pričakujemo pri otrocih s Treacher Collinsovim sindromom, bodo vplivale na usta, oči, ušesa in dihanje.
Nevrološke značilnosti
Klinični potek tega zdravstvenega stanja bo vodil do specifičnega nevrološkega vzorca, za katerega so značilni:
- Spremenljiva prisotnost mikrocefalije.
- Normalna intelektualna raven
- Zamuda pri pridobivanju psihomotoričnih veščin.
- Spremenljiva vključenost kognitivnih področij.
- Težave z učenjem
V nekaterih primerih so zamude pri razvoju različnih področij ali pri pridobivanju veščin posledica prisotnosti zdravstvenih zapletov in/ali telesnih nepravilnosti ali malformacij.
Sekundarni medicinski zapleti
Spremembe v obrazni, slušni, ustni ali očesni strukturi lahko povzročijo številne pomembne zdravstvene zaplete, od katerih so mnogi potencialno resni za prizadeto osebo:
- Dihalna odpoved Zmanjšanje sposobnosti delovanja dihal je za posameznika življenjsko nevarno zdravstveno stanje.
- Apneja v otroštvu : ta medicinski zaplet vključuje kratkotrajne epizode prekinitve dihanja, predvsem med spanjem.
- Težave s hranjenjem : faringealne nepravilnosti in ustne malformacije močno ovirajo sposobnost prehranjevanja prizadete osebe; v mnogih primerih bo uporaba kompenzacijskih ukrepov bistvena.
- Izguba vida in sluha: Kot pri prejšnjih zdravstvenih zapletih bo nenormalen razvoj očesnih in/ali slušnih struktur povzročil spremenljivo okvaro obeh sposobnosti.
- Zamuda pri usvajanju in produkciji jezika : predvsem zaradi malformacij, ki vplivajo na zvočni aparat.
Pri teh simptomih se lahko tako pojavnost/odsotnost kot tudi resnost precej razlikujeta med prizadetimi posamezniki, tudi med člani iste družine.
V nekaterih primerih ima lahko prizadeta oseba zelo subtilen klinični potek, zato lahko Treacher Collinsov sindrom ostane nediagnosticiran. V drugih primerih se lahko razvijejo hude nepravilnosti in zdravstveni zapleti, ki ogrožajo preživetje posameznika.
Vzroki
Kot smo že omenili, ima Treacher Collinsov sindrom genetsko naravo prirojenega tipa, zato bodo prizadeti ljudje to zdravstveno stanje imeli že od rojstva.
Natančneje, večina primerov je povezanih s prisotnostjo nepravilnosti na kromosomu 5, v območju 5q31.
Poleg tega so različne raziskave skozi zgodovino tega sindroma pokazale, da ga lahko povzročijo specifične mutacije v genih TCOF1, POLR1C ali POLR1D.
Gen TCOF1 je torej najpogostejši vzrok te patologije, saj predstavlja približno 81–93 % vseh primerov. Po drugi strani pa gena POLR1C in POLRD1 povzročata približno 2 % preostalih primerov.
Zdi se, da ta sklop genov igra pomembno vlogo pri razvoju kosti, mišic in kožne strukture na obrazu.
Čeprav so številni primeri Treacher Collinsovega sindroma sporadični, ima to stanje 50-odstotni vzorec dedovanja od staršev do otrok.
Diagnoza
Diagnoza sindroma Treacher Collis temelji na kliničnih in radioloških ugotovitvah, poleg tega pa se uporablja več dopolnilnih genetskih testov.
V primeru klinične diagnoze se opravi podroben fizični in nevrološki pregled za ugotavljanje vzroka. Ta postopek običajno temelji na diagnostičnih merilih bolezni.
Eden najpogosteje uporabljenih testov v tej fazi ocenjevanja je rentgensko slikanje, ki nam lahko zagotovi informacije o prisotnosti/odsotnosti kraniofacialnih malformacij.
Čeprav so nekatere obrazne poteze neposredno opazne, rentgenski žarki zagotavljajo natančne in točne informacije o razvoju čeljustnih kosti, razvoju lobanje ali razvoju dodatnih malformacij.
Poleg tega se v primerih, ko so fizični znaki še vedno zelo subtilni ali kjer je treba potrditi diagnozo, lahko uporabi več genetskih testov za potrditev prisotnosti mutacij v genih TCOF1, POLR1C in POLR1D.
Poleg tega je možna prenatalna diagnoza, če obstaja družinska anamneza sindroma Treacher Collins. Z amniocentezo lahko pregledamo genski material zarodka.
Zdravljenje
Trenutno ni kurativnega zdravljenja za sindrom Treacher Collins, zato se strokovnjaki osredotočajo na zdravljenje najpogostejših znakov in simptomov.
Zato je po začetni potrditvi patologije bistveno, da se opravi ocena morebitnih zdravstvenih zapletov:
- Spremembe območja
- Resne spremembe v strukturi obraza.
- Razpoke v ustih
- Motnje požiranja.
- Aditivne spremembe.
- Težave z očmi in vidom
- Zobne anomalije
Prepoznavanje vseh teh anomalij je bistvenega pomena za oblikovanje individualnega zdravljenja, prilagojenega potrebam prizadete osebe.
Zato je za vodenje te individualizirane obravnave običajno potrebna prisotnost strokovnjakov z različnih področij, kot so pediater, plastični kirurg, zobozdravnik, avdiolog, logoped, psiholog itd.
Natančneje, vsi medicinski zapleti so razdeljeni v več faz, da se obravnava njihov medicinski terapevtski poseg:
- Od 0 do 2 leta starosti : zdravljenje sprememb v dihalih in reševanje težav s prehranjevanjem
- Od 3 do 12 leta starosti zdravljenje jezikovnih motenj in vključevanje v izobraževalni sistem
- Od 13 do 18 let uporaba kirurškega posega za odpravo kraniofacialnih malformacij.
V vseh teh fazah sta uporaba zdravil in qiririjic rekonstrukcija najpogostejši terapevtski tehniki.
Literatura
- ANSTC (2016). Kaj je Treacher Collins? Pridobljeno od Nacionalnega združenja za sindrom Treacherja Collinsa.
- CCA (2010). Vodnik razumeti sindrom izdajalca Collinsa. Pridobljeno od Otroškega kraniofacialnega združenja.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N. in Dunaway, D. (2014). Kirurško zdravljenje sindroma Treacher Collins. Britanski časopis za oralno in maksilofacialno kirurgijo , 581-589.
- Referenca za domačo genetiko. (2016). Treacher Collinsov sindrom. Pridobljeno iz Genetics Home Reference.
- Huston Katsanis, S. in Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collinsov sindrom. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. in Kumar, S. (2011). Klinični spekter sindroma Treacher Collins. Revija za ustno biologijo in kraniofacialne raziskave , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolucija otroka s Treacher Collinsovim sindromom na fizioterapevtskem zdravljenju. Fizioter Mov. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. in Almeida Sousa, C. (2016). Malformacije ušesa, izguba sluha in slušna rehabilitacija pri otrocih s Treacher Collinsovim sindromom. Acta Otorinolaringol Esp. , 142-147.