Sindroma Treacher Collins është një çrregullim i rrallë gjenetik që ndikon në zhvillimin e kockave dhe indeve të fytyrës, duke rezultuar në tipare dalluese të fytyrës, të tilla si sy të pjerrët poshtë, një nofull të vogël dhe veshë të deformuar. Simptomat e zakonshme përfshijnë probleme me shikimin, dëgjimin dhe frymëmarrjen, si dhe vështirësi në ushqyerje dhe të folur. Sindroma shkaktohet nga mutacionet në gjenin TCOF1, i cili prodhon një proteinë thelbësore për zhvillimin kraniofacial.
Trajtimi për sindromën Treacher Collins zakonisht përfshin një qasje multidisiplinare, e cila mund të përfshijë kirurgji rindërtuese për të korrigjuar deformimet e fytyrës, terapi për të përmirësuar të folurit dhe të ngrënit, si dhe ndjekje të rregullt mjekësore për të monitoruar ndërlikimet e mundshme të dëgjimit dhe të frymëmarrjes. Mbështetja psikologjike dhe emocionale është gjithashtu thelbësore për të ndihmuar pacientët dhe familjet e tyre të përballen me sfidat fizike dhe emocionale që lidhen me sindromën.
Cilat janë shkaqet e Treacher Collins, një sëmundje e rrallë gjenetike që prek fytyrën?
Sindroma Treacher Collins është një gjendje e rrallë gjenetike që ndikon në zhvillimin e fytyrës, duke shkaktuar anomali kraniofaciale. Shkaqet e kësaj sëmundjeje lidhen me mutacionet gjenetike në gjenin TCOF1, i cili është përgjegjës për prodhimin e një proteine thelbësore për zhvillimin e duhur të kockave të fytyrës.
Këto mutacione gjenetike ndikojnë në formimin e kockave të fytyrës gjatë shtatzënisë, duke rezultuar në tipare dalluese si nofulla e vogël, sytë e pjerrët poshtë, veshë të deformuar dhe qiellzë e lartë. Përveç kësaj, sindroma Treacher Collins mund të ndikojë edhe në struktura të tjera të fytyrës, siç janë muskujt e fytyrës dhe nervat kraniale.
Është e rëndësishme të theksohet se Sindroma Treacher Collins nuk shkaktohet nga faktorë mjedisorë apo zakone jetese, por është ekskluzivisht gjenetike. Individët e prekur nga kjo gjendje trashëgojnë mutacionin gjenetik nga prindërit e tyre dhe mund të ndodhë në mënyrë sporadike në raste të rralla.
Diagnostikimi i hershëm i Sindromës Treacher Collins është thelbësor për planifikimin e trajtimit të duhur dhe ndjekjen e specializuar mjekësore. Trajtimi i sëmundjes zakonisht përfshin kirurgji korrigjuese për të përmirësuar funksionet e frymëmarrjes, dëgjimit dhe estetikës së pacientit.
Sa raste të Treacher Collins diagnostikohen çdo vit në Brazil?
Sindroma Treacher Collins është një gjendje e rrallë gjenetike që ndikon në zhvillimin e kockave dhe indeve të fytyrës, duke rezultuar në tipare dalluese të fytyrës. Simptomat e zakonshme përfshijnë deformime kraniofaciale si një nofull e vogël dhe e zhytur, sy të pjerrët poshtë dhe veshë të keqformuar. Kjo sindromë shkaktohet nga mutacione në gjene specifike dhe mund të diagnostikohet përmes testimit gjenetik.
Lidhur me incidencën e sëmundjes në Brazil, nuk ka një numër të saktë të rasteve të diagnostikuara çdo vit. Megjithatë, vlerësohet se Sindroma Treacher Collins prek afërsisht 1 në 50.000 njerëz në mbarë botën. Në Brazil, numri i rasteve mund të ndryshojë, por ajo ende konsiderohet një gjendje e rrallë.
Trajtimi për Sindromën Treacher Collins zakonisht përfshin një qasje multidisiplinare, duke përfshirë ndërhyrje kirurgjikale korrigjuese për të përmirësuar funksionet e frymëmarrjes, dëgjimit dhe estetike. Përveç kësaj, terapia e të folurit dhe mbështetja psikologjike janë gjithashtu të rëndësishme për të mbështetur zhvillimin dhe cilësinë e jetës së pacientëve.
Edhe pse nuk ka një numër të saktë rastesh të diagnostikuara çdo vit në Brazil, sindroma është e shërueshme dhe pacientët mund të jetojnë një jetë të plotë me mbështetjen e duhur. Është thelbësore që të rritet ndërgjegjësimi për këtë gjendje dhe që pacientët të marrin mbështetjen e nevojshme për t'u përballur me sfidat që paraqet.
Në cilin vit u zbulua sindroma Treacher Collins?
Sindroma Treacher Collins u zbulua në vitin 1949 nga mjeku britanik Edward Treacher Collins. Kjo gjendje e rrallë ndikon në zhvillimin e kockave dhe indeve të fytyrës, duke rezultuar në tipare të dallueshme të fytyrës. Disa nga simptomat më të zakonshme përfshijnë një nofull të vogël, sy të varur, veshë të deformuar dhe probleme me dëgjimin.
Shkaqet e sindromës Treacher Collins lidhen me mutacione gjenetike në gjenin TCOF1, përgjegjës për prodhimin e një proteine thelbësore për zhvillimin e kockave të fytyrës. Këto mutacione ndërhyjnë në formimin e indeve të fytyrës, duke rezultuar në simptomat karakteristike të sindromës.
Trajtimi për sindromën Treacher Collins përfshin një qasje multidisiplinare, me ndërhyrje kirurgjikale për të korrigjuar anomalitë e fytyrës, terapi të të folurit për të përmirësuar komunikimin dhe ndjekje të rregullt mjekësore për të monitoruar dëgjimin dhe zhvillimin e fëmijës.
Edhe pse nuk ka kurë, me trajtimin e duhur dhe mbështetjen nga familja dhe stafi mjekësor, njerëzit me sindromën Treacher Collins mund të jetojnë jetë të plotë dhe të kënaqshme. Është e rëndësishme të kërkoni këshilla të specializuara mjekësore për diagnostikimin e hershëm dhe menaxhimin e duhur të kësaj gjendjeje gjenetike.
Cila është gjendja e August Pullman në filmin e jashtëzakonshëm?
Gjendja e August Pullman në filmin "Wonder" është Sindroma Treacher Collins, një çrregullim i rrallë gjenetik që ndikon në zhvillimin e kockave dhe indeve të fytyrës. Kjo sindromë karakterizohet nga disa simptoma, të tilla si nofulla e vogël, mjekër e tërhequr, veshë të deformuar dhe sy të pjerrët poshtë. Përveç kësaj, mund të ketë probleme me dëgjimin dhe frymëmarrjen për shkak të deformimit të rrugëve të frymëmarrjes.
Shkaqet e sindromës Treacher Collins lidhen me mutacione gjenetike që ndikojnë në formimin e indeve të fytyrës gjatë shtatzënisë . Këto mutacione mund të trashëgohen ose të ndodhin spontanisht. Diagnoza zakonisht bëhet menjëherë pas lindjes bazuar në simptomat fizike të foshnjës.
Trajtimi për Sindromën Treacher Collins përfshin një qasje multidisiplinare, me një ekip mjekësor të specializuar në kirurgji plastike, otorinolaringologji, terapi të të folurit dhe psikologji. Kirurgjitë rindërtuese janë shpesh të nevojshme për të korrigjuar keqformimet e fytyrës dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës së pacientit. Përveç kësaj, terapitë e të folurit dhe të dëgjimit mund të rekomandohen për të adresuar çdo vështirësi në këto fusha.
Diagnoza e hershme dhe trajtimi i duhur janë thelbësore për të përmirësuar cilësinë e jetës së pacientëve të prekur nga kjo sindromë.
Sindroma Treacher Collins: Simptomat, Shkaqet, Trajtimet
Sindroma Treacher Collins është një çrregullim gjenetik që ndikon në zhvillimin e strukturës së kockave dhe indeve të tjera në zonën e fytyrës. Më konkretisht, megjithëse të prekurit zakonisht kanë një nivel intelektual normal ose të pritur për fazën e tyre të zhvillimit, ata paraqiten me një numër anomalish të tjera, të tilla si keqformime të kanaleve dhe kockave të dëgjimit, çarje palpebrale, koloboma okulare ose qiellzë të çarë, ndër të tjera.
Sindroma Treacher Collins është një gjendje e rrallë mjekësore, kështu që incidenca e saj vlerësohet në afërsisht një rast për afërsisht 40.000 lindje.
Për më tepër, studimet eksperimentale dhe klinike kanë treguar se shumica e rasteve të sindromës Treacher Collin janë për shkak të një mutacioni të pranishëm në kromozomin 5, konkretisht në zonën 5q31.3.
Sa i përket diagnozës, ajo përgjithësisht bëhet bazuar në shenjat dhe simptomat e pranishme tek individi i prekur, megjithatë, studimet gjenetike janë të nevojshme për të specifikuar anomalitë kromozomale dhe, përveç kësaj, për të përjashtuar patologji të tjera.
Aktualisht, nuk ka kurë për sindromën Treacher Collins; mjekët specialistë përgjithësisht përqendrohen në kontrollin e simptomave specifike tek secili individ. Ndërhyrjet terapeutike mund të përfshijnë një gamë të gjerë specialistësh, si dhe protokolle të ndryshme ndërhyrjeje, duke përfshirë ato farmakologjike, kirurgjikale etj.
Karakteristikat e sindromës Treacher Collins
Sindroma Treacher Collins është një çrregullim që ndikon në zhvillimin kraniofacial. Në mënyrë specifike, Shoqata Kombëtare e Sindromës Treacher Collins e përcakton këtë gjendje mjekësore si: “Një çrregullim ose keqformim kongjenital kraniocerebral i rrallë, që shkakton paaftësi dhe që shkakton pashërueshmëri”.
Kjo gjendje mjekësore u raportua për herë të parë në vitin 1846 nga Thompson dhe Toynbee në vitin 1987. Megjithatë, ajo është emëruar sipas oftalmologut britanik Edward Treacher Collins, i cili e përshkroi atë në vitin 1900.
Në raportin e tij klinik, Treacher Collins përshkroi dy fëmijë që kishin qepalla të poshtme të zgjatura në mënyrë anormale dhe të dhëmbëzuara, si dhe mollëza që mungonin ose ishin të zhvilluara dobët.
Nga ana tjetër, shqyrtimi i parë i gjerë dhe i detajuar i kësaj patologjie u krye nga A. Franceschetti dhe D. Klein në vitin 1949, duke përdorur termin dizotozë mandibulofaciale.
Kjo patologji ndikon në zhvillimin dhe formimin e strukturës kraniofaciale, kështu që individët e prekur paraqesin probleme të ndryshme, të tilla si tipare atipike të fytyrës, shurdhëri, ndryshime në sy, probleme me tretjen ose ndryshime në gjuhë.
Estatistikat
Sindroma Treacher Collins është një sëmundje e rrallë në popullatën e përgjithshme. Studimet statistikore tregojnë se ekziston një prevalencë e përafërt prej 1 rasti për 10.000 deri në 50.000 njerëz në mbarë botën.
Për më tepër, është një patologji kongjenitale, prandaj, karakteristikat e saj klinike do të jenë të pranishme që nga momenti i lindjes.
Lidhur me shpërndarjen gjinore, nuk u gjetën të dhëna të kohëve të fundit që tregojnë një frekuencë më të lartë në asnjërën gjini. Për më tepër, nuk ka shpërndarje të lidhur me zona gjeografike ose grupe etnike specifike.
Nga ana tjetër, kjo sindromë ka një natyrë të lidhur me mutacione de novo dhe modele trashëgimie, kështu që nëse njëri nga prindërit vuan nga sindroma Treacher Collins, ai ka 50% shanse që ta kalojë këtë gjendje mjekësore te fëmijët e tij.
Në rastet e prindërve me një fëmijë me sindromën Treacher Collins, probabiliteti për të pasur përsëri një fëmijë me këtë sëmundje është shumë i ulët, kur shkaqet etiologjike nuk shoqërohen me faktorë trashëgimie.
Shenjat dhe simptomat karakteristike
Tek fëmijët që vuajnë nga kjo sindromë mund të shfaqen ndryshime të ndryshme, megjithatë, ato nuk ndodhin në të gjitha rastet.
Anomalia gjenetike karakteristike e sindromës Treacher Collins do të shkaktojë një gamë të gjerë shenjash dhe simptomash, dhe të gjitha ato do të ndikojnë rrënjësisht në zhvillimin e rajonit kraniofacial.
Karakteristikat kraniofaciale
- Face: Ndryshimet që ndikojnë në konfigurimin e fytyrës zakonisht shfaqen në mënyrë simetrike dhe bilaterale, domethënë në të dyja anët e fytyrës. Disa nga anomalitë më të zakonshme përfshijnë mungesën ose zhvillimin e pjesshëm të mollëzave, zhvillimin jo të plotë të strukturës kockore të nofullës së poshtme dhe praninë e një nofulle dhe/ose mjekre anormalisht të vogël.
- Goja: Çarja e qiellzës, keqformimet mandibulare, zhvendosja prapa e gjuhës, zhvillimi jo i plotë dhe mospozicionimi i dhëmbëve janë ndryshime tipike të këtij sindromi.
- Sytë: Keqformim ose zhvillim jonormal i indeve përreth syve, varje e qepallave, mungesë e qerpikëve shumë të ngushtë ose kanaleve lotuese. Përveç kësaj, zhvillimi i çarjeve ose mizave në indin e irisit ose prania e syve anormalisht të vegjël është gjithashtu e mundshme.
- Ajrore: ka shumë anomali që ndikojnë në rrugët e frymëmarrjes, më të zakonshmet janë zhvillimi i pjesshëm i faringut, ngushtimi ose bllokimi i vrimave të hundës.
- Veshët dhe kanalet e veshit: Keqformim i strukturave të brendshme, të mesme dhe të jashtme të dëgjimit. Në mënyrë specifike, veshët mund të mos zhvillohen ose mund të zhvillohen pjesërisht, të shoqëruara me ngushtim të konsiderueshëm të kanalit të jashtëm të dëgjimit.
- Anomalitë në ekstremitete: Në një përqindje të vogël rastesh, njerëzit me sindromën Treacher Collins mund të kenë anomali të duarve, konkretisht, gishtat e mëdhenj mund të mungojnë ose të jenë të pazhvilluar plotësisht.
Si përmbledhje, ndryshimet që mund të presim të shfaqen tek fëmijët që vuajnë nga sindroma Treacher Collins do të ndikojnë në gojë, sy, veshë dhe frymëmarrje.
Karakteristikat neurologjike
Ecuria klinike e kësaj gjendjeje mjekësore do të çojë në një model specifik neurologjik, të karakterizuar nga:
- Prania e ndryshueshme e mikrocefalisë.
- Nivel normal intelektual
- Vonesa në përvetësimin e aftësive psikomotorike.
- Përfshirje e ndryshueshme e zonave njohëse.
- Probleme të të nxënit
Në disa raste, vonesat në zhvillimin e fushave të ndryshme ose në përvetësimin e aftësive janë për shkak të pranisë së ndërlikimeve mjekësore dhe/ose anomalive fizike ose keqformimeve.
Komplikime dytësore mjekësore
Ndryshimet në strukturën e fytyrës, dëgjimit, gojës ose syrit do të shkaktojnë një numër komplikacionesh të rëndësishme mjekësore, shumë prej të cilave janë potencialisht serioze për personin e prekur:
- Dështimi i frymëmarrjes Ulja e aftësisë funksionale të sistemit të frymëmarrjes është një gjendje mjekësore kërcënuese për jetën për individin.
- Apnea e fëmijërisë Ky ndërlikim mjekësor përfshin praninë e episodeve të shkurtra të ndërprerjes së procesit të frymëmarrjes, kryesisht gjatë fazave të gjumit.
- Probleme me ushqyerjen Anomalitë e faringut dhe keqformimet orale pengojnë rëndë aftësinë e personit të prekur për të ngrënë; në shumë raste, përdorimi i masave kompensuese do të jetë thelbësor.
- Humbja e shikimit dhe dëgjimit: Ashtu si me ndërlikimet e mëparshme mjekësore, zhvillimi jonormal i strukturave okulare dhe/ose dëgjimore do të çojë në dëmtime të ndryshueshme të të dy aftësive.
- Vonesa në përvetësimin dhe prodhimin e gjuhës : kryesisht për shkak të keqformimeve që ndikojnë në aparatin e zërit.
Nga këto simptoma, si paraqitja/mungesa ashtu edhe ashpërsia mund të ndryshojnë ndjeshëm midis individëve të prekur, madje edhe midis anëtarëve të së njëjtës familje.
Në disa raste, personi i prekur mund të ketë një ecuri klinike shumë delikate, kështu që sindroma Treacher Collins mund të mbetet e padiagnostikuar. Në raste të tjera, mund të zhvillohen anomali të rënda dhe komplikacione mjekësore që rrezikojnë mbijetesën e individit.
Shkaqet
Siç treguam më parë, sindroma Treacher Collins ka një natyrë gjenetike të tipit kongjenital, prandaj, njerëzit e prekur do ta paraqesin këtë gjendje mjekësore që nga lindja.
Në mënyrë specifike, shumica e rasteve shoqërohen me praninë e anomalive në kromozomin 5, në zonën 5q31.
Për më tepër, hetime të ndryshme gjatë gjithë historisë së këtij sindromi kanë treguar se ai mund të shkaktohet nga mutacione specifike në gjenet TCOF1, POLR1C ose POLR1D.
Kështu, gjeni TCOF1 është shkaku më i zakonshëm i kësaj patologjie, duke përbërë afërsisht 81–93% të të gjitha rasteve. Nga ana tjetër, gjenet POLR1C dhe POLRD1 shkaktojnë afërsisht 2% të rasteve të mbetura.
Ky grup gjenesh duket se luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin e strukturës së kockave, muskujve dhe lëkurës në zonat e fytyrës.
Edhe pse shumë raste të sindromës Treacher Collins janë sporadike, kjo gjendje ka një model trashëgimie prej 50% nga prindërit te fëmijët.
diagnozë
Diagnoza e sindromës Treacher Collis bazohet në gjetjet klinike dhe radiologjike dhe, përveç kësaj, përdoren disa teste gjenetike plotësuese.
Në rastin e një diagnoze klinike, kryhet një ekzaminim i detajuar fizik dhe neurologjik për të përcaktuar shkakun. Ky proces zakonisht bazohet në kriteret diagnostikuese të sëmundjes.
Një nga testet më të përdorura në këtë fazë vlerësimi janë rrezet X, të cilat mund të na japin informacion në lidhje me praninë/mungesën e keqformimeve kraniofaciale.
Edhe pse disa tipare të fytyrës janë të vëzhgueshme drejtpërdrejt, rrezet X ofrojnë informacion të saktë dhe të saktë në lidhje me zhvillimin e kockave të nofullës, zhvillimin e kafkës ose zhvillimin e keqformimeve të tjera.
Për më tepër, në rastet kur shenjat fizike janë ende shumë delikate ose kur është e nevojshme të konfirmohet diagnoza, mund të përdoren disa teste gjenetike për të konfirmuar praninë e mutacioneve në gjenet TCOF1, POLR1C dhe POLR1D.
Për më tepër, nëse ka një histori familjare të sindromës Treacher Collins, diagnoza prenatale është e mundur. Nëpërmjet amniocentezës, ne mund të shqyrtojmë materialin gjenetik të embrionit.
Trajtimi
Aktualisht, nuk ka trajtim kurativ për sindromën Treacher Collins, kështu që ekspertët përqendrohen në trajtimin e shenjave dhe simptomave më të zakonshme.
Prandaj, pas konfirmimit fillestar të patologjisë, është thelbësore që të kryhet një vlerësim i ndërlikimeve të mundshme mjekësore:
- Ndryshimet e zonës
- Ndryshime serioze në strukturën e fytyrës.
- Çarje në gojë
- Çrregullime të gëlltitjes.
- Ndryshime shtesë.
- Probleme me sytë dhe shikimin
- Anomalitë dentare
Identifikimi i të gjitha këtyre anomalive është thelbësor për hartimin e një trajtimi të individualizuar të përshtatur sipas nevojave të personit të prekur.
Prandaj, për të menaxhuar këtë trajtim të individualizuar, prania e profesionistëve nga fusha të ndryshme është përgjithësisht e nevojshme, si pediatër, kirurg plastik, dentist, audiolog, terapist i të folurit, psikolog, etj.
Në mënyrë specifike, të gjitha ndërlikimet mjekësore ndahen në disa faza për të adresuar ndërhyrjen e tyre terapeutike mjekësore:
- Nga 0 deri në 2 vjeç trajtimi i ndryshimeve në traktin respirator dhe zgjidhja e problemeve të të ngrënit
- Nga 3 deri në 12 vjeç trajtimi i çrregullimeve gjuhësore dhe integrimi në sistemin arsimor
- Nga 13 deri në 18 vjeç Përdorimi i kirurgjisë për të korrigjuar keqformimet kraniofaciale.
Në të gjitha këto faza, përdorimi i barnave dhe rindërtimi kiririjik janë teknikat terapeutike më të zakonshme.
Referencat
- ANSTC (2016). Çfarë është Treacher Collins? Marrë nga Shoqata Kombëtare e Sindromës Treacher Collins.
- CCA (2010). Udhëzues për të kuptuar sindromën tradhtar-Collins. Marrë nga Shoqata Kraniofaciale e Fëmijëve.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Trajtimi kirurgjikal i sindromës Treacher Collins. Gazeta Britanike e Kirurgjisë Orale dhe Maksilofaciale , 581-589.
- Referencë për Gjenetikën në Shtëpi. (2016). Sindroma e Treacher Collins. Marrë nga Genetics Home Reference.
- Huston Katsanis, S., dhe Wang Jabs, E. (2012). Sindroma Treacher Collins. GjeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. dhe Kumar, S. (2011). Spektri klinik i sindromës Treacher Collins. Revista e Biologjisë Orale dhe Kërkimeve Kraniofaciale , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolucioni i një fëmije me sindromën Treacher Collins që i nënshtrohet trajtimit me fizioterapi. Fizioter Lëvizje 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. dhe Almeida Sousa, C. (2016). Keqformimet e veshit, humbja e dëgjimit dhe rehabilitimi dëgjimor tek fëmijët me sindromën Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.