Splajsimi gjenetik është një teknikë që lejon modifikimin e kontrolluar dhe të saktë të materialit gjenetik të një organizmi. Kjo teknikë ka revolucionarizuar biologjinë molekulare dhe bioteknologjinë, duke mundësuar korrigjimin e mutacioneve gjenetike, krijimin e organizmave të modifikuar gjenetikisht dhe zhvillimin e trajtimeve të reja mjekësore. Ekzistojnë disa lloje të splajsimit gjenetik, siç janë futja e gjeneve, fshirja e gjeneve, zëvendësimi i gjeneve dhe redaktimi i gjeneve. Çdo lloj i splajsimit gjenetik ka zbatime specifike dhe mund të përdoret në kontekste të ndryshme, nga kërkimi shkencor deri te prodhimi i ushqimeve të modifikuara gjenetikisht.
Llojet e mutacioneve gjenetike: kuptoni se çfarë janë ato dhe variacionet e tyre.
Mutacionet gjenetike janë ndryshime në materialin gjenetik të një organizmi, të cilat mund të ndodhin spontanisht ose të induktohen nga agjentë të jashtëm. Ekzistojnë disa lloje mutacionesh gjenetike, secila me karakteristika specifike që mund të ndikojnë në shprehjen e gjeneve dhe të shkaktojnë sëmundje gjenetike.
Një formë e mutacionit gjenetik është bashkimi (splicing), i cili ndodh kur ka një ndryshim në sekuencën e nukleotideve të ADN-së. Ky ndryshim mund të rezultojë në modifikime të proteinës së koduar nga gjeni, duke çuar në pasoja të ndryshme për organizmin.
Ekzistojnë lloje të ndryshme të bashkimit gjenetik, kryesoret prej të cilave janë bashkimi me fshirje, bashkimi me futje dhe bashkimi me zëvendësim. Në bashkimin me fshirje, një ose më shumë nukleotide hiqen nga sekuenca e ADN-së, duke shkaktuar një zhvendosje në kornizën e leximit dhe ndryshime pasuese në proteinën e prodhuar. Në bashkimin me futje, nukleotide të reja i shtohen sekuencës, duke rezultuar gjithashtu në ndryshime në proteinë. Së fundmi, në bashkimin me zëvendësim, një nukleotid zëvendësohet nga një tjetër, duke ndryshuar potencialisht aminoacidin e koduar dhe, rrjedhimisht, strukturën e proteinës.
Është e rëndësishme të theksohet se mutacionet gjenetike, përfshirë bashkimin e qelizave gjenetike, mund të jenë të trashëgueshme ose të lindin spontanisht gjatë gjithë jetës së një organizmi. Për më tepër, këto ndryshime në ADN mund të ndikojnë në shëndetin dhe zhvillimin e një individi dhe mund të lidhen me sëmundje gjenetike, kancer dhe gjendje të tjera.
Shkurt, mutacionet gjenetike, siç është bashkimi i gjeneve, janë fenomene të rëndësishme biologjike që mund të ndikojnë në funksionin e gjeneve dhe të kenë pasoja të rëndësishme për organizmat. Është thelbësore të kuptohen llojet e ndryshme të mutacioneve gjenetike dhe se si ato mund të ndikojnë në shëndetin dhe zhvillimin e qenieve të gjalla.
Llojet e gjenetikës: mësoni rreth aspekteve dhe zbatimeve të ndryshme të shkencës gjenetike.
Gjenetika është një shkencë që studion trashëgiminë dhe ndryshueshmërinë në organizmat e gjallë. Ekzistojnë degë të ndryshme të gjenetikës, secila me karakteristikat dhe zbatimet e veta. Ndër llojet më të njohura të gjenetikës janë gjenetika klasike, gjenetika molekulare, gjenetika e popullatave dhe gjenetika zhvillimore.
Gjenetika klasike është dega më e vjetër e gjenetikës, e cila studion modelet e trashëgimisë së gjeneve dhe mënyrën se si ato kalohen nga brezi në brez. Nga ana tjetër, gjenetika molekulare është fusha që i kushtohet studimit të strukturës dhe funksionit të gjeneve në nivel molekular, duke hetuar se si kodohet dhe shprehet informacioni gjenetik në organizma.
Gjenetika e popullatës, nga ana tjetër, analizon frekuencat e aleleve në një popullatë dhe se si këto frekuenca mund të ndryshojnë me kalimin e kohës për shkak të faktorëve të ndryshëm, siç janë përzgjedhja natyrore dhe zhvendosja gjenetike. Së fundmi, gjenetika zhvillimore studion se si gjenet kontrollojnë rritjen, diferencimin dhe formimin e organizmave gjatë zhvillimit të tyre.
Tani, le të flasim për bashkimin gjenetik. Bashkimi gjenetik është një teknikë që lejon modifikimin e saktë të gjenomit të një organizmi duke futur, fshirë ose zëvendësuar sekuencat e ADN-së. Kjo teknikë ka revolucionarizuar bioteknologjinë dhe mjekësinë, duke na lejuar të korrigjojmë mutacionet gjenetike përgjegjëse për sëmundjet trashëgimore dhe të zhvillojmë organizma transgjenikë me karakteristikat e dëshiruara.
Ekzistojnë lloje të ndryshme të bashkimit të gjeneve, kryesoret janë CRISPR-Cas9, TALEN dhe ZFN. CRISPR-Cas9 është teknika më e përdorur gjerësisht sot sepse është më e thjeshtë, më e saktë dhe më efikase. Funksionon si gërshërë molekulare, duke prerë ADN-në në vende specifike për të mundësuar redaktimin e kontrolluar të gjenomit.
Shkurt, gjenetika është një shkencë interesante me aspekte dhe zbatime të larmishme, me bashkimin gjenetik si një nga teknikat më premtuese dhe revolucionare të disponueshme sot.
Zbuloni katër llojet e trashëgimisë gjenetike në një shpjegim të thjeshtë dhe objektiv.
Ndërthurja gjenetike është një proces me anë të të cilit shkencëtarët modifikojnë materialin gjenetik të një organizmi të gjallë. Kjo mund të bëhet për të futur tipare të reja ose për të korrigjuar gjenet defektoze. Ekzistojnë lloje të ndryshme të ndërthurjes gjenetike, kryesoret prej të cilave janë:
1. Ndryshimi i shtimit: Në këtë lloj bashkimi, një gjen i ri futet në materialin gjenetik të organizmit, duke shtuar një karakteristikë të re.
2. Amendamenti i fshirjes: Këtu, një gjen i dëmtuar hiqet nga materiali gjenetik, duke korrigjuar kështu një problem specifik gjenetik.
3. Amendamenti zëvendësues: Në këtë rast, një gjen i dëmtuar zëvendësohet me një gjen të shëndetshëm, duke rikthyer funksionin normal të gjenit të prekur.
4. Amendamenti i Dublikimit: Në këtë lloj bashkimi, një gjen dyfishohet në materialin gjenetik, duke rezultuar në shprehje më të madhe të karakteristikës së lidhur me atë gjen.
Këto janë llojet kryesore të bashkimit gjenetik të përdorura nga shkencëtarët për të modifikuar materialin gjenetik të organizmave, me qëllim përmirësimin e karakteristikave specifike ose korrigjimin e problemeve gjenetike.
Mësoni rreth llojeve të ndryshme të sëmundjeve gjenetike dhe karakteristikave të tyre trashëgimore.
Sëmundjet gjenetike shkaktohen nga ndryshimet në gjenet, të cilat mund të trashëgohen ose të fitohen. Ekzistojnë lloje të ndryshme të sëmundjeve gjenetike, secila me karakteristikat e veta specifike trashëgimore.
Disa sëmundje gjenetike shkaktohen nga mutacione në një gjen të vetëm, siç janë fibroza cistike dhe distrofia muskulare. Këto sëmundje njihen si sëmundje monogjenike dhe transmetohen në mënyrë të trashëgueshme, duke ndjekur modele trashëgimie dominante ose recesive.
Një grup tjetër sëmundjesh gjenetike janë çrregullimet kromozomale, të tilla si sindroma Daun dhe sindroma Turner. Këto sëmundje shkaktohen nga ndryshimet në numrin ose strukturën e kromozomeve dhe në përgjithësi nuk janë të trashëgueshme, por ndodhin në mënyrë sporadike.
Përveç kësaj, ekzistojnë sëmundje komplekse gjenetike, të cilat shkaktohen nga ndërveprimet midis disa gjeneve dhe faktorëve mjedisorë. Shembuj të këtyre sëmundjeve janë diabeti i tipit 2 dhe sëmundja e Alzheimerit. Këto sëmundje kanë një trashëgimi shumëfaktoriale dhe lidhen me predispozitat gjenetike të kombinuara me zakonet e jetesës dhe faktorë të tjerë.
Shkurt, sëmundjet gjenetike mund të klasifikohen në lloje të ndryshme, secila me karakteristikat e veta specifike trashëgimore. Është e rëndësishme të kuptohen këto ndryshime për një diagnozë dhe trajtim më të mirë të sëmundjeve gjenetike.
Splicing (gjenetika): çfarë është, llojet
O splicing , Ndërthurja e ARN-së, e njohur edhe si ndërthurja e ARN-së, është një fenomen që ndodh në organizmat eukariotikë pas transkriptimit të ADN-së në ARN dhe përfshin heqjen e introneve nga një gjen, duke mbajtur eksone. Konsiderohet themelore për shprehjen e gjeneve.
Kjo ndodh nëpërmjet eliminimit të lidhjes fosfodiesterike midis eksoneve dhe introneve dhe bashkimit të mëvonshëm të eksoneve. Ndërthurja ndodh në të gjitha llojet e ARN-së, por është më e rëndësishme në molekulën e ARN-së lajmëtare. Mund të ndodhë edhe në molekulat e ADN-së dhe proteinave.
Kur eksonet bashkohen, ato mund të pësojnë një kompromis ose ndryshim tjetër. Kjo ngjarje njihet si bashkim alternativ dhe ka pasoja të rëndësishme biologjike.
Nga çfarë përbëhet?
Një gjen është një sekuencë ADN-je që përmban informacionin e nevojshëm për të shprehur një fenotip. Koncepti i një gjeni nuk kufizohet vetëm në sekuencat e ADN-së që shprehen si proteina.
"Dogma" qendrore e biologjisë përfshin procesin e transkriptimit të ADN-së në një molekulë të ndërmjetme të ARN-së lajmëtare, e cila nga ana tjetër përkthehet në proteina me ndihmën e ribozomeve.
Megjithatë, në organizmat eukariotikë, këto sekuenca të gjata gjenesh ndërpriten nga një lloj sekuence që nuk është e nevojshme për gjenin në fjalë: intronet. Që ARN-ja mesazhere të përkthehet në mënyrë efektive, këto introne duhet të hiqen.
Ndërthurja e ARN-së është një mekanizëm që përfshin disa reaksione kimike të përdorura për të hequr elementët që ndërpresin sekuencën e një gjeni të caktuar. Këta elementë të konservuar quhen eksone.
Ku ndodh kjo?
Splenikozoma është një kompleks masiv proteinash përgjegjës për katalizimin e hapave të bashkimit. Ai përbëhet nga pesë lloje të ARN-ve të vogla bërthamore të quajtura U1, U2, U4, U5 dhe U6, si dhe një seri proteinash.
Spekulohet se splenikosoma merr pjesë në palosjen e pre-ARNi-së për ta lidhur atë saktë me dy rajonet ku do të ndodhë procesi i bashkimit.
Ky kompleks është i aftë të njohë sekuencën konsensus që shumica e introneve kanë pranë skajeve të tyre 5' dhe 3'. Duhet theksuar se janë gjetur gjene te metazoanët që nuk kanë këto sekuenca dhe përdorin një grup tjetër të ARN-ve të vogla bërthamore për njohje.
lloj
Në literaturë, termi splicing përdoret përgjithësisht për procesin që përfshin ARN-në mesazhere. Megjithatë, procese të ndryshme të splicingut ndodhin në biomolekula të tjera të rëndësishme.
Proteinat gjithashtu mund t'i nënshtrohen bashkimit; në këtë rast, një sekuencë aminoacidesh hiqet nga molekula.
Fragmenti i hequr quhet "intein". Ky proces ndodh natyrshëm në organizma. Biologjia molekulare ka zhvilluar disa teknika duke përdorur këtë parim që përfshijnë manipulimin e proteinave.
Në mënyrë të ngjashme, bashkimi ndodh edhe në nivelin e ADN-së. Kështu, dy molekula ADN-je që ishin të ndara më parë janë në gjendje të lidhen së bashku nëpërmjet lidhjeve kovalente.
Llojet e bashkimit të ARN-së
Nga ana tjetër, varësisht nga lloji i ARN-së, ekzistojnë strategji të ndryshme kimike me anë të të cilave gjeni mund të eliminojë intronet. Në veçanti, bashkimi i para-ARNm është një proces i ndërlikuar, pasi përfshin një seri hapash të katalizuar nga splenikozoma. Kimikisht, procesi ndodh përmes reaksioneve të transesterifikimit.
Në maja, për shembull, procesi fillon me copëtimin e rajonit 5' në vendin e njohjes; laku inon-ekson formohet nga një lidhje fosfodiesterike 2'-5'. Procesi vazhdon me formimin e një boshllëku në rajonin 3' dhe së fundmi, ndodh bashkimi i dy eksoneve.
Disa nga intronet që ndërpresin gjenet bërthamore dhe mitokondriale mund të bashkohen pa pasur nevojë për enzima ose energji, por nëpërmjet reaksioneve të transesterifikimit. Ky fenomen është vërejtur në trup. Tetrahymena thermophila .
Nga ana tjetër, shumica e gjeneve bërthamore i përkasin grupit të introneve që kanë nevojë për makina për të katalizuar procesin e eliminimit.
Amendament alternativ
Tek njerëzit, është raportuar se ekzistojnë rreth 90.000 proteina të ndryshme dhe më parë mendohej se duhet të ketë një numër identik gjenesh.
Me ardhjen e teknologjive të reja dhe Projektit të Gjenomit Njerëzor, u arrit në përfundimin se ne kemi vetëm rreth 25.000 gjene. Pra, si është e mundur që ne të kemi kaq shumë proteina?
Eksonet nuk mund të mblidhen në të njëjtin rend në të cilin janë transkriptuar në ARN, por përkundrazi rregullohen në kombinime të reja. Ky fenomen njihet si bashkim alternativ. Për këtë arsye, një gjen i vetëm i transkriptuar mund të prodhojë më shumë se një lloj proteine.
Kjo mospërputhje midis numrit të proteinave dhe numrit të gjeneve u sqarua në vitin 1978 nga studiuesi Gilbert, duke lënë pas konceptin tradicional "për një gjen ekziston një proteinë".
Rolet
Për Kelemen et al. (2013), “një nga funksionet e kësaj ngjarjeje është rritja e diversitetit të ARN-ve mesazhere, përveç rregullimit të marrëdhënieve midis proteinave, midis proteinave dhe acideve nukleike dhe midis proteinave dhe membranave”.
Sipas këtyre autorëve, "bashkimi alternativ është përgjegjës për rregullimin e lokalizimit të proteinave, vetive të tyre enzimatike dhe ndërveprimit të tyre me ligandët". Ai është lidhur gjithashtu me proceset e diferencimit qelizor dhe zhvillimit të organizmave.
Në dritën e evolucionit, duket se është një mekanizëm i rëndësishëm ndryshimi, pasi një pjesë e lartë e organizmave eukariotikë të lartë janë gjetur të përjetojnë rritje të ngjarjeve alternative të bashkimit. Gjithashtu luan një rol të rëndësishëm në diferencimin e specieve dhe evolucionin e gjenomit.
Amendamenti alternativ dhe kanceri
Ka prova se çdo gabim në këto procese mund të çojë në funksion jonormal të qelizave, duke prodhuar pasoja serioze për individin. Ndër këto patologji të mundshme, dallohet kanceri.
Kjo është arsyeja pse është propozuar bashkimi alternativ si një shënues i ri biologjik për këto gjendje anormale qelizore. Në mënyrë të ngjashme, nëse mekanizmi themelor me të cilin ndodh sëmundja mund të kuptohet plotësisht, mund të propozohen zgjidhje.
Referencat
- Berg, J.M., Stryer, L., & Tymoczko, J.L. (2007). Biokimi Unë u ktheva mbrapsht
- De Conti, L., Baralle, M. dhe Buratti, E. (2013). Përkufizimi i ekzonit dhe intronit në bashkimin para-mRNA. Rishikime Ndërdisiplinore të Wiley: ARN , 4 (1), 49-60.
- Të dhënat u analizuan nëpërmjet pyetësorëve, intervistave dhe intervistave me pjesëmarrësit. Funksioni alternativ i bashkimit. Gjen , 514 (1), 1-30.
- Lamond, A. (1993). Spliceosoma. Bioese, 15 (9), 595-603.
- Roy, B., Haupt, L.M., & Griffiths, L.R. (2013). Rishikimi: Ndërthurja alternative (AS) e gjeneve si një qasje për gjenerimin e kompleksitetit të proteinave. Gjenomika Aktuale , 14 (3), 182-194.
- Vila – Perelló, M., & Muir, T.W. (2010). Zbatimet biologjike të bashkimit të proteinave. Qelizë , 143 (2), 191-200.
- Liu, J., Zhang, J., Huang, B. & Wang, X. (2015). Mekanizmi alternativ i bashkimit dhe zbatimi i tij në diagnostikimin dhe trajtimin e leuçemisë. Revista Kineze e Mjekësisë Laboratorike , 38 (11), 730-732.