Варденбургов синдром је ретко генетско стање које утиче на пигментацију коже, косе и очију, као и узрокује проблеме са слухом и видом. Главни симптоми укључују различите боје очију, прерано седење косе, светлу кожу и урођену глувоћу. Синдром је узрокован генетским мутацијама које утичу на производњу меланина у телу. Лечење Варденбурговог синдрома подразумева специјализовано медицинско праћење ради контроле симптома и употребу слушних апарата или операцију за исправљање проблема са слухом. Важно је да пацијенти са овим стањем добијају редовно медицинско праћење како би се осигурао бољи квалитет живота.
Главни узроци Варденбурговог синдрома: генетске мутације и генетско наслеђивање.
Варденбургов синдром је ретко генетско стање које погађа кожу, косу и пигментацију очију, као и слух. Главни узроци овог синдрома повезани су са генетским мутацијама и генетским наслеђем.
Генетске мутације које узрокују Варденбургов синдром утичу на гене одговорне за производњу меланоцита, ћелија које производе пигмент. Ове мутације могу довести до промена у боји коже, косе и очију, као и слуха. Штавише, генетске мутације могу утицати и на развој слушних путева, што доводи до проблема са слухом.
Генетско наслеђе такође игра значајну улогу у Варденбурговом синдрому. Синдром се може преносити аутозомно доминантно или аутозомно рецесивно, што значи да се гени одговорни за синдром могу наследити од оба родитеља. Када један родитељ има генетску мутацију, постоји могућност преношења синдрома на своју децу.
Варденбургов синдром се дијагностикује на основу процене симптома и генетског тестирања како би се идентификовале мутације одговорне за стање. Лечење синдрома обично укључује консултације са специјалистима као што су дерматолози, генетичари и оториноларинголози како би се управљало симптомима и побољшао квалитет живота пацијента.
Рана дијагноза и одговарајући третман су неопходни за управљање овим ретким генетским стањем.
Које је медицинско стање које доводи до плаве боје очију?
A Ваарденбургов синдром је медицинско стање које може довести до плавих очију. Овај синдром је редак генетски поремећај који утиче на развој и пигментацију различитих делова тела, укључујући очи, кожу и косу.
Неки од симптоми Симптоми Варденбурговог синдрома укључују губитак слуха, плаве очи или хетерохромију (различите боје очију), светлу кожу, превремену седу косу и широко чело. Поред тога, особе погођене овим синдромом могу такође искусити промене у облику ушију и тону коже.
As узрока Симптоми Варденбурговог синдрома повезани су са генетским мутацијама које утичу на производњу меланина, пигмента одговорног за боју коже, очију и косе. Ове мутације могу ометати правилан развој ћелија које производе меланин, што доводи до карактеристичних симптома синдрома.
O третмана Лечење Варденбурговог синдрома првенствено подразумева медицинско праћење ради праћења и лечења потенцијалних компликација, као што је губитак слуха. Поред тога, пацијенти могу имати користи од терапија и третмана слуха како би побољшали квалитет свог живота.
Варденбургов синдром: симптоми, узроци, лечење
A Варденбургов синдром (WS) је болест генетског порекла класификована као врста неурокристопатије. Њене клиничке карактеристике су дефинисане присуством глувоће или губитка слуха, абнормалностима у пигментацији очију, косе или коже и разним променама на лицу.
Ова патологија карактерише се широком симптоматском варијабилношћу, при чему се разликује неколико типова: тип I, тип II, тип III (Клајн-Ваарденбургов синдром или псеудо-Ваарденбургов синдром) и тип IV.
На етиолошком нивоу, Варденбургов синдром има аутозомно доминантан образац наслеђивања. Генерално је повезан са специфичним мутацијама у генима EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 и MIT.
Дијагноза се поставља на основу неколико примарних и секундарних клиничких критеријума. Међутим, потребно је неколико додатних лабораторијских тестова. Не постоји лек нити специфичан третман за Варденбургов синдром.
Интервенција за ову патологију се генерално фокусира на лечење поремећаја слуха (хируршке процедуре, кохлеарни имплантати итд.), логопедску терапију и неуропсихолошку рехабилитацију, поред психолошке рехабилитације.
Историја и открића
Овај синдром је први пут описао холандски генетичар и офталмолог Петрус Јоханес Варденбург 1848. године. У свом клиничком извештају, он је навео главне клиничке карактеристике:
- Канторум дистопија
- Назална хиперплазија
- Промене пигментације ока
- Променљива глувоћа
- Анонимизујте пигменте косе
Накнадне анализе су идентификовале значајну клиничку варијабилност код Варденбуровог синдрома. Штавише, Маккусик је повезао синдром са другим сличним клиничким токовима, као што је Хиршпрунгова болест.
Тренутно се сматра ретком патологијом, која подразумева различит степен оштећења слуха који може изазвати значајне промене у учењу и каснијем развоју погођене особе.
Прогноза за Варденбургов синдром је повољна, иако може бити повезан са значајним морбидитетом и морталитетом повезаним са медицинским компликацијама, углавном цревним.
Карактеристике Ваарденбурговог синдрома
Варденбургов синдром је генетски поремећај конгениталне природе чији се знаци и симптоми знатно разликују међу погођеним особама.
Најчешће карактеристике укључују изразите абнормалности лица, абнормалну пигментацију коже, очију или косе и глувоћу.
У медицинској литератури, овај синдром се генерално сматра врстом генодерматозе или неурокристопатије. Термин генодерматоза односи се на широк скуп болести које карактерише присуство кожних абнормалности и поремећаја генетског порекла.
С друге стране, термин неурокристопатија односи се на групу патологија изведених из развоја абнормалности и дефектних процеса током миграције и диференцијације ћелија неуралног гребена током трудноће.
Неурални гребен је ембрионална структура састављена од великог скупа недиференцираних ћелија, чији ће развој довести до формирања краниофацијалне структуре и неуронских и глијалних ћелија које ће чинити велики део нервног система.
Између 8. и 10. недеље гестације обично почиње процес миграције ћелија које чине неурални гребен. Када различити патолошки фактори или генетске абнормалности ометају овај процес, могу се јавити значајне когнитивне и/или физичке абнормалности, као што је случај са Варденбурговим синдромом.
Естатистицас
Преваленција Варденбуровог синдрома процењује се на 1 случај на 40.000 људи широм света. Од његовог открића, у медицинској и експерименталној литератури је описано око 1.400 различитих случајева.
Изгледа да подједнако погађа и мушкарце и жене. Нису утврђене везе са одређеним географским регионима или етничким и расним групама.
Варденбугов синдром чини 2-5% свих случајева конгениталног губитка слуха.
Иако је идентификовано неколико клиничких токова, типови I и II су најчешћи. Типови III и IV су ретки.
Знаци и симптоми
Варденбургов синдром карактеришу три фундаменталне промене: краниофацијални поремећаји, пигментне абнормалности и глувоћа:
Краниофацијалне промене
- Канторум дистопија: Унутрашњи угао очију обично представља распоред померен ка бочном подручју.
- Хипертелоризам Растојање између два ока је обично веће него нормално.
- Расцеп усне: пукотина или расцеп који се налази у једном или више подручја горње усне.
- Синофридија: Обрве имају тенденцију континуираног развоја, без икаквог раздвајања или подручја без длачица.
- Назална хипоплазија: Мост носа обично има широку структуру, са неким неразвијеним деловима или неком врстом малформације.
Пигментне абнормалности
- Очи: Обично показују значајно смањење боје или пигментације. Уобичајено је да једно или оба ока имају веома светлу плавкасту нијансу. Може се идентификовати и варијабилна хетерохромија, што резултира различитим нијансама између два ока.
- Коса: карактерише се превременим развојем коса седост или губитак пигментације. Коса на глави, обрве или трепавице постају беле. Типично се примећује мрља или локализовано подручје беле косе (полиоза).
- Пеле: Иако ретко, код неких особа могу се јавити промена боје коже која изгледа бело (витилиго). Такође могу постојати абнормалности у развоју везивног ткива.
Урођена глувоћа
Још један централни медицински налаз Варденбурговог синдрома је губитак слуха и оштрине слуха. Најчешћи је идентификација различитог степена глувоће или сензоринеуралног губитка слуха код погођених особа.
Термин сензоринеурални губитак слуха односи се на губитак слуха који је резултат унутрашњег оштећења нервних завршетака који преносе слушне информације из унутрашњег уха до центара у мозгу.
Да ли имате различите клиничке курсеве?
Варденбургов синдром се класификује у 4 основна типа, у зависности од клиничког тока и специфичних симптома присутних код оболелих особа:
- Тип И: Овај подтип је дефинисан присуством свих промена повезаних са краниофацијалном и очно-пигментном структуром. Приближно 25% погођених особа има неки облик сензоринеуралне глувоће.
- Тип ИИ: Очне и фацијалне абнормалности су ређе код овог подтипа. Више од 70% погођених особа развија сензоринеуралну глувоћу и не јавља се дистопија канторум.
- Тип ИИИ (Ваарденбург-Клеин синдром): Његов клинички ток је сличан типу I. Поред тога, оболели показују неке мишићно-скелетне и неуролошке абнормалности. Микроцефалија или интелектуални инвалидитет су чести.
- Тип ИВ (Ваарденбург-Схах синдром): Карактеристике типа I су обично повезане са присуством других аномалија, као што је конгенитални мегаколон.
Узроци
Варденбугов синдром има конгенитално порекло повезано са неколико генетских промена.
Анализа случајева је омогућила да се ове аномалије лоцирају у генима: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 и MIT.
Чини се да је овај скуп гена укључен у развој и формирање неколико типова ћелија, укључујући и оне одговорне за производњу меланоцита.
Меланоцити су одговорни за стварање меланина, пигмента који доприноси боји очију, косе или коже.
У зависности од различитих клиничких токова, можемо идентификовати различите генетске промене:
- Тип I и тип III Ген PAX3.
- Тип ИИ Гени MITF и SNAI2.
- Тип ИВ: гес SOX10, EDN3 и EDNRB.
Дијагноза
Као што је наведено у почетном опису, дијагноза Варденбуговог синдрома се поставља на основу неколико главних и споредних критеријума:
Главни критеријуми
- Губитак слуха повезан са сензоринеуралном глувоћом.
- Промене у пигментацији и боји очију: плава ириса, двобојна ириса и/или хетерохромија.
- Измењена пигментација косе: бела коса на глави, обрве, трепавице итд.
- Расцеп усне.
- Канторум дистопија.
Мањи критеријуми
- Промена пигментације коже.
- Превремени развој седе косе.
- Континуирани развој обрва.
- Ненормално широк носни мост.
Да би се поставила дефинитивна дијагноза, неопходно је утврдити присуство два главна критеријума или најмање једног главног и два споредна критеријума. Поред тога, неопходно је користити и неке комплементарне тестове: биопсију, аудиометрију или генетске тестове.
Лечење
Не постоји лек за Варденбугов синдром, иако се могу користити симптоматски приступи.
Лечење најчешћих знакова и симптома обично захтева медицинску интервенцију дерматолога и офталмолога.
С друге стране, у случају лечења сензоринеуралне глувоће, кохлеарна имплантација се може извршити уз логопедску терапију и неуропсихолошку интервенцију.
Референце
- Еспиноса, Р., & Алонсо Цалдерон, Ј. (2009). Неурокристопатије и Хирсцхспрунгова болест. Дечја хирургија , КСНУМКС-КСНУМКС.
- Референца за кућну генетику. (2016). Ваарденбургов синдром Преузето из Genetics Home Reference.
- Латтиг, М., & Тамаио, М. (1999). Ваарденбургов синдром.
- Ллалире, Ј., Иоунг Парк, К., Пассарелли, М., Петуауд, Г., Раффо, Г., Родригуез Алварез, Г., и Виргуез, Е. (2010). Ваарденбуг Синдроме Архитектура офталмолошке археологије, Б. Ајрес. .
- НИХ (2016). Ваарденбургов синдром Преузето са MedlinePlus-а.
- НОРД (2016). Ваарденбургов синдром Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.
- Парпар Тена, С. (2016). Варденбургов синдром. Приказ случаја са пигментним глаукомом. Пречасни Мексиканац Офталмол .
- Турен, Р. (2008). Варденбург-Шахов синдром Преузето са Орфанета.