Тричер Колинсов синдром је редак генетски поремећај који утиче на развој костију и ткива лица, што резултира карактеристичним цртама лица као што су очи косих надоле, мала вилица и деформисане уши. Уобичајени симптоми укључују проблеме са видом, слухом и дисањем, као и тешкоће са храњењем и говором. Синдром је узрокован мутацијама у гену TCOF1, који производи протеин неопходан за краниофацијални развој.
Лечење синдрома Тричер Колинса обично подразумева мултидисциплинарни приступ, који може укључивати реконструктивну хирургију за исправљање деформитета лица, терапије за побољшање говора и исхране, као и редовно медицинско праћење ради праћења потенцијалних компликација слуха и дисања. Психолошка и емоционална подршка су такође неопходне како би се помогло пацијентима и њиховим породицама да се носе са физичким и емоционалним изазовима повезаним са синдромом.
Који су узроци Тричер Колинса, ретке генетске болести која погађа лице?
Тричер Колинсов синдром је ретко генетско стање које утиче на развој лица, узрокујући краниофацијалне аномалије. Узроци ове болести повезани су са генетским мутацијама у гену TCOF1, који је одговоран за производњу протеина неопходног за правилан развој костију лица.
Ове генетске мутације утичу на формирање костију лица током трудноће, што резултира карактеристичним карактеристикама као што су мала вилица, очи спуштене надоле, деформисане уши и високо непце. Поред тога, Тричер Колинсов синдром може утицати и на друге структуре лица, као што су мишићи лица и кранијални живци.
Важно је нагласити да Тричер Колинсов синдром није узрокован факторима околине или животним навикама, већ је искључиво генетски. Особе погођене овим стањем наслеђују генетску мутацију од родитеља, а она се може јављати спорадично у ретким случајевима.
Рана дијагноза Тричер Колинсовог синдрома је неопходна за планирање одговарајућег лечења и специјализованог медицинског праћења. Лечење болести обично укључује корективну хирургију ради побољшања респираторних, слушних и естетских функција пацијента.
Колико случајева Тричер Колинса се годишње дијагностикује у Бразилу?
Тричер Колинсов синдром је ретко генетско стање које утиче на развој костију и ткива лица, што резултира карактеристичним цртама лица. Уобичајени симптоми укључују краниофацијалне деформације као што су мала, удубљена вилица, очи спуштене надоле и деформисане уши. Овај синдром је узрокован мутацијама у одређеним генима и може се дијагностиковати генетским тестирањем.
Што се тиче учесталости болести у Бразилу, не постоји тачан број случајева који се дијагностикују годишње. Међутим, процењује се да Тричер Колинсов синдром погађа приближно 1 од 50.000 људи широм света. У Бразилу број случајева може да варира, али се и даље сматра ретким стањем.
Лечење Тричер Колинсовог синдрома обично подразумева мултидисциплинарни приступ, укључујући корективне операције за побољшање респираторних, слушних и естетских функција. Поред тога, логопедска терапија и психолошка подршка су такође важне за подршку развоју и квалитету живота пацијената.
Иако не постоји прецизан број случајева који се годишње дијагностикују у Бразилу, синдром се може лечити и пацијенти могу живети пуним животом уз одговарајућу подршку. Кључно је да се подигне свест о овом стању и да пацијенти добију неопходну подршку како би се носили са изазовима које оно представља.
Које године је откривен синдром Тричера Колинса?
Синдром Тричера Колинса открио је 1949. године британски лекар Едвард Тричер Колинс. Ово ретко стање утиче на развој костију и ткива лица, што резултира изразитим цртама лица. Неки од најчешћих симптома укључују малу вилицу, спуштене очи, деформисане уши и проблеме са слухом.
Узроци Тричер Колинсовог синдрома повезани су са генетским мутацијама у гену TCOF1, одговорном за производњу протеина неопходног за развој костију лица. Ове мутације ометају формирање ткива лица, што резултира карактеристичним симптомима синдрома.
Лечење синдрома Тричер Колинса подразумева мултидисциплинарни приступ, са хируршким интервенцијама за исправљање аномалија лица, логопедском терапијом за побољшање комуникације и редовним медицинским праћењем слуха и развоја детета.
Иако не постоји лек, уз правилан третман и подршку породице и медицинског особља, особе са синдромом Тричер Колинса могу водити испуњен и задовољавајући живот. Важно је потражити специјализовани медицински савет за рану дијагнозу и одговарајуће лечење овог генетског стања.
У каквом је стању Аугуст Пулман у овом изванредном филму?
Пулманово стање у филму „Чудо“ је Тричер Колинсов синдром, редак генетски поремећај који утиче на развој костију и ткива лица. Овај синдром карактерише неколико симптома, као што су мала вилица, увучена брада, деформисане уши и очи усмерене надоле. Поред тога, могу се јавити проблеми са слухом и дисањем због малформације дисајних путева.
Узроци Тричер Колинсовог синдрома повезани су са генетским мутацијама које утичу на формирање ткива лица током трудноће . Ове мутације могу бити наслеђене или се јавити спонтано. Дијагноза се обично поставља убрзо након рођења на основу физичких симптома бебе.
Лечење Тричер Колинсовог синдрома подразумева мултидисциплинарни приступ, са медицинским тимом специјализованим за пластичну хирургију, оториноларингологију, логопедску терапију и психологију. Реконструктивне операције су често неопходне за исправљање малформација лица и побољшање квалитета живота пацијента. Поред тога, могу се препоручити терапије говора и слуха како би се решиле све тешкоће у овим областима.
Рана дијагноза и одговарајући третман су неопходни за побољшање квалитета живота пацијената погођених овим синдромом.
Синдром Тричера Колинса: симптоми, узроци, лечење
Тричер Колинсов синдром је генетски поремећај који утиче на развој коштане структуре и других ткива у пределу лица. Конкретније, иако оболели обично имају нормалан или очекивани интелектуални ниво за свој развојни стадијум, они показују низ других абнормалности као што су малформације слушних канала и костију, палпебралне фисуре, очни колобоми или расцеп непца, између осталог.
Тричер Колинсов синдром је ретко медицинско стање, тако да се његова учесталост процењује на приближно један случај на приближно 40.000 порођаја.
Штавише, експерименталне и клиничке студије су показале да је већина случајева Тричер Колиновог синдрома последица мутације присутне на хромозому 5, тачније у подручју 5q31.3.
Што се тиче дијагнозе, она се генерално поставља на основу знакова и симптома присутних код погођене особе, међутим, генетске студије су неопходне да би се прецизно утврдиле хромозомске абнормалности и, поред тога, да би се искључиле друге патологије.
Тренутно не постоји лек за Тричер Колинсов синдром; лекари специјалисти се генерално фокусирају на контролу специфичних симптома код сваке особе. Терапеутске интервенције могу укључивати широк спектар специјалиста, као и различите протоколе интервенције, укључујући фармаколошке, хируршке итд.
Карактеристике синдрома Тричер Колинса
Тричер Колинсов синдром је поремећај који утиче на краниофацијални развој. Конкретно, Национално удружење за Тричер Колинсов синдром дефинише ово медицинско стање као: „Ретки, онеспособљујући и неизлечиви конгенитални краниоцеребрални развојни поремећај или малформација.“
Ово медицинско стање су први пут пријавили Томпсон и Тојнби 1846. године, а 1987. године. Међутим, име је добило по британском офталмологу Едварду Тричеру Колинсу, који га је описао 1900. године.
У свом клиничком извештају, Тричер Колинс је описао двоје деце која су имала абнормално издужене, удубљене доње капке и одсутне или слабо развијене јагодичне кости.
С друге стране, први опсежни и детаљни преглед ове патологије спровели су А. Франчети и Д. Клајн 1949. године, користећи термин мандибулофацијална дисотоза.
Ова патологија утиче на развој и формирање краниофацијалне структуре, тако да погођене особе имају разне проблеме, као што су атипичне црте лица, глувоћа, промене на очима, проблеми са варењем или промене у језику.
Естатистицас
Тричер Колинсов синдром је ретка болест у општој популацији. Статистичке студије показују да је приближна преваленција 1 случај на 10.000 до 50.000 људи широм света.
Штавише, то је конгенитална патологија, стога ће њене клиничке карактеристике бити присутне од тренутка рођења.
Што се тиче расподеле по полу, нису пронађени новији подаци који указују на већу учесталост код било ког пола. Штавише, не постоји расподела повезана са одређеним географским подручјима или етничким групама.
С друге стране, овај синдром има природу повезану са de novo мутацијама и обрасцима наслеђивања, тако да ако један од родитеља пати од синдрома Тричер Колинса, постоји 50% шансе да пренесе ово медицинско стање на своју децу.
У случајевима родитеља са дететом са Тричер Колинсовим синдромом, вероватноћа поновног рођења детета са овом болешћу је веома мала, када етиолошки узроци нису повезани са факторима наслеђивања.
Карактеристични знаци и симптоми
Постоје различите промене које се могу јавити код деце која пате од овог синдрома, међутим, оне се не јављају у свим случајевима.
Генетска аномалија карактеристична за Тричер Колинсов синдром изазват ће широк спектар знакова и симптома, а сви они ће фундаментално утицати на развој краниофацијалне регије.
Краниофацијалне карактеристике
- Фаце: Промене које утичу на конфигурацију лица обично се јављају симетрично и билатерално, односно на обе стране лица. Неке од најчешћих абнормалности укључују одсуство или делимичан развој јагодица, непотпун развој структуре доње вилице и присуство абнормално мале вилице и/или браде.
- Боца: Расцеп непца, малформације мандибуле, померање језика уназад, непотпун развој и неправилан положај зуба су типичне промене овог синдрома.
- Очи: Абнормална малформација или развој ткива око очију, спуштање капака, одсуство веома уских трепавица или сузних канала. Поред тога, вероватан је и развој пукотина или мушица у ткиву ириса или присуство абнормално малих очију.
- Ваздухови: постоје многе абнормалности које утичу на дисајне путеве, а најчешће су делимични развој ждрела, сужавање или зачепљење ноздрва.
- Уши и ушни канали: Малформација унутрашњих, средњих и спољашњих слушних структура. Конкретно, уши се можда уопште не развију или се могу развити делимично, праћено значајним сужавањем спољашњег слушног канала.
- Абнормалности у екстремитетима: У малом проценту случајева, људи са Тричер Колинсовим синдромом могу имати абнормалности руку, тачније, палчеви могу недостајати или бити непотпуно развијени.
Укратко, промене које можемо очекивати код деце која пате од Тричер Колинсовог синдрома утицаће на уста, очи, уши и дисање.
Неуролошке карактеристике
Клинички ток овог медицинског стања довешће до специфичног неуролошког обрасца, који карактерише:
- Променљиво присуство микроцефалије.
- Нормалан интелектуални ниво
- Кашњење у стицању психомоторних вештина.
- Променљива укљученост когнитивних подручја.
- Проблеми у учењу
У неким случајевима, кашњења у развоју различитих области или у стицању вештина су последица присуства медицинских компликација и/или физичких абнормалности или малформација.
Секундарне медицинске компликације
Промене у структури лица, слуха, уста или ока изазват ће бројне значајне медицинске компликације, од којих су многе потенцијално озбиљне за оболелу особу:
- Респираторна инсуфицијенција Смањење способности респираторног система да функционише је животно угрожавајуће медицинско стање за појединца.
- Апнеја у детињству Ова медицинска компликација подразумева присуство кратких епизода прекида респираторног процеса, углавном током фаза спавања.
- Проблеми са храњењем Фарингеалне абнормалности и оралне малформације озбиљно отежавају способност оболеле особе да једе; у многим случајевима, употреба компензаторних мера ће бити неопходна.
- Губитак вида и слуха: Као и код претходних медицинских компликација, абнормални развој очних и/или слушних структура довешће до променљивог оштећења обе способности.
- Кашњење у усвајању и продукцији језика углавном због малформација које утичу на звучни апарат.
Од ових симптома, и презентација/одсуство и тежина могу значајно да варирају између погођених особа, чак и међу члановима исте породице.
У неким случајевима, оболела особа може имати веома суптилан клинички ток, тако да синдром Тричера Колинса може остати недијагностикован. У другим случајевима, могу се развити тешке абнормалности и медицинске компликације које угрожавају опстанак појединца.
Узроци
Као што смо раније навели, Тричер Колинсов синдром има генетску природу конгениталног типа, стога ће погођене особе имати ово медицинско стање од рођења.
Конкретно, већина случајева је повезана са присуством абнормалности на хромозому 5, у области 5q31.
Штавише, различита истраживања током историје овог синдрома указала су на то да га могу изазвати специфичне мутације у генима TCOF1, POLR1C или POLR1D.
Дакле, ген TCOF1 је најчешћи узрок ове патологије, чинећи приближно 81–93% свих случајева. С друге стране, гени POLR1C и POLRD1 узрокују приближно 2% преосталих случајева.
Чини се да овај скуп гена игра значајну улогу у развоју костију, мишића и структуре коже у пределу лица.
Иако су многи случајеви Тричер Колинсовог синдрома спорадични, ово стање има 50% наслеђивања од родитеља на децу.
Дијагноза
Дијагноза синдрома Тричер Колиса заснива се на клиничким и радиолошким налазима, а поред тога се користи и неколико комплементарних генетских тестова.
У случају клиничке дијагнозе, врши се детаљан физички и неуролошки преглед како би се утврдио узрок. Овај процес се обично заснива на дијагностичким критеријумима болести.
Један од најчешће коришћених тестова у овој фази евалуације је рендгенски снимак, који нам може пружити информације о присуству/одсуству краниофацијалних малформација.
Иако су одређене црте лица директно видљиве, рендгенски снимци пружају прецизне и тачне информације о развоју виличних костију, развоју лобање или развоју додатних малформација.
Штавише, у случајевима када су физички знаци још увек веома суптилни или где је потребно потврдити дијагнозу, може се користити неколико генетских тестова да би се потврдило присуство мутација у генима TCOF1, POLR1C и POLR1D.
Поред тога, ако постоји породична историја синдрома Тричер Колинс, могућа је пренатална дијагноза. Амниоцентезом можемо испитати генетски материјал ембриона.
Лечење
Тренутно не постоји лековити третман за синдром Тричера Колинса, па се стручњаци фокусирају на лечење најчешћих знакова и симптома.
Стога је, након почетне потврде патологије, неопходно извршити процену могућих медицинских компликација:
- Промене подручја
- Озбиљне промене у структури лица.
- Пукотине у устима
- Поремећаји гутања.
- Адитивне промене.
- Проблеми са очима и видом
- Зубне аномалије
Идентификација свих ових аномалија је неопходна за осмишљавање индивидуализованог третмана прилагођеног потребама погођене особе.
Стога је за управљање овим индивидуализованим третманом генерално неопходно присуство стручњака из различитих области, као што су педијатар, пластични хирург, стоматолог, аудиолог, логопед, психолог итд.
Конкретно, све медицинске компликације су подељене у неколико фаза како би се решила њихова медицинска терапијска интервенција:
- Од 0 до 2 година лечење промена у респираторном тракту и решавање проблема са исхраном
- Од 3 до 12 година лечење језичких поремећаја и интеграција у образовни систем
- Од 13 до 18 година употреба хируршке интервенције за исправљање краниофацијалних малформација.
У свим овим фазама, употреба лекова и ћириријичка реконструкција су најчешће терапијске технике.
Референце
- АНСТЦ (2016). Шта је Тричер Колинс? Добијено од Националног удружења за синдром Тричера Колинса.
- CCA (2010). Водич да разуме издајничко-Колинсов синдром. Добијено од Дечјег краниофацијалног удружења.
- Коб, А., Грин, Б., Гил, Д., Ејлиф, П., Лојд, Т., Булстроуд, Н. и Данавеј, Д. (2014). Хируршко лечење синдрома Тричер Колинс. Британски часопис за оралну и максилофацијалну хирургију , КСНУМКС-КСНУМКС.
- Референца за кућну генетику. (2016). Синдром Тричера Колинса. Преузето из Genetics Home Reference.
- Хјустон Кацанис, С. и Ванг Џабс, Е. (2012). Синдром Тричера Колинса. GeneReviews .
- Мехротра, Д., Хасан, М., Пандеј, Р. и Кумар, С. (2011). Клинички спектар синдрома Тричер Колинс. Часопис за оралну биологију и краниофацијална истраживања , КСНУМКС-КСНУМКС.
- Родригуес, Б., Оливеира Силва, Ј., Гуалберто Гуимараес, П., Формига, М., & Паван Виана, Ф. (2015). Еволуција детета са Треацхер Цоллинсовим синдромом на физиотерапијском третману. Физиотер Мов. 525-533
- Роса, Ф., Бебиано Цоутинхо, М., Пинто Ферреира, Ј. и Алмеида Соуса, Ц. (2016). Малформације уха, губитак слуха и слушна рехабилитација код деце са Треацхер Цоллинсовим синдромом. Акта Оториноларингол Есп. , КСНУМКС-КСНУМКС.