Treacher Collins syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen av ansiktsben och vävnader, vilket resulterar i distinkta ansiktsdrag som nedåtlutande ögon, en liten käke och missbildade öron. Vanliga symtom inkluderar syn-, hörsel- och andningsproblem, samt svårigheter med att äta och tala. Syndromet orsakas av mutationer i TCOF1-genen, som producerar ett protein som är avgörande för kraniofacial utveckling.
Behandling av Treacher Collins syndrom innebär vanligtvis ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt, vilket kan inkludera rekonstruktiv kirurgi för att korrigera ansiktsdeformiteter, behandlingar för att förbättra tal och ätande, och regelbunden medicinsk uppföljning för att övervaka potentiella hörsel- och andningskomplikationer. Psykologiskt och emotionellt stöd är också viktigt för att hjälpa patienter och deras familjer att hantera de fysiska och emotionella utmaningar som är förknippade med syndromet.
Vilka är orsakerna till Treacher Collins, en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar ansiktet?
Treacher Collins syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar ansiktsutvecklingen och orsakar kraniofaciala anomalier. Orsakerna till denna sjukdom är relaterade till genetiska mutationer i TCOF1-genen, som ansvarar för produktionen av ett protein som är avgörande för ansiktsbenens korrekta utveckling.
Dessa genetiska mutationer påverkar bildandet av ansiktsben under graviditeten, vilket resulterar i särdrag som en liten käke, nedåtlutande ögon, missformade öron och en hög gom. Dessutom kan Treacher Collins syndrom även påverka andra ansiktsstrukturer, såsom ansiktsmuskler och kranialnerver.
Det är viktigt att betona att Treacher Collins syndrom inte orsakas av miljöfaktorer eller livsstilsvanor, utan är uteslutande genetiskt. Individer som drabbas av detta tillstånd ärver den genetiska mutationen från sina föräldrar, och det kan förekomma sporadiskt i sällsynta fall.
Tidig diagnos av Treacher Collins syndrom är avgörande för att planera lämplig behandling och specialiserad medicinsk uppföljning. Behandling av sjukdomen innebär vanligtvis korrigerande kirurgi för att förbättra patientens andnings-, hörsel- och estetiska funktioner.
Hur många fall av Treacher Collins diagnostiseras årligen i Brasilien?
Treacher Collins syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar utvecklingen av ansiktsben och vävnader, vilket resulterar i distinkta ansiktsdrag. Vanliga symtom inkluderar kraniofaciala deformiteter såsom en liten, försänkt käke, nedåtlutande ögon och missbildade öron. Detta syndrom orsakas av mutationer i specifika gener och kan diagnostiseras genom genetisk testning.
När det gäller sjukdomens incidens i Brasilien finns det inget exakt antal fall som diagnostiseras årligen. Det uppskattas dock att Treacher Collins syndrom drabbar ungefär 1 av 50.000 XNUMX personer världen över. I Brasilien kan antalet fall variera, men det anses fortfarande vara ett sällsynt tillstånd.
Behandling av Treacher Collins syndrom innebär vanligtvis ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt, inklusive korrigerande operationer för att förbättra andnings-, hörsel- och estetiska funktioner. Dessutom är logopedi och psykologiskt stöd också viktigt för att stödja patienternas utveckling och livskvalitet.
Även om det inte finns något exakt antal fall som diagnostiseras årligen i Brasilien, är syndromet behandlingsbart och patienterna kan leva fullvärdiga liv med lämpligt stöd. Det är avgörande att medvetenheten om detta tillstånd ökar och att patienterna får det stöd som behövs för att hantera de utmaningar det medför.
Vilket år upptäcktes Treacher Collins syndrom?
Treacher Collins syndrom upptäcktes 1949 av den brittiske läkaren Edward Treacher Collins. Detta sällsynta tillstånd påverkar utvecklingen av ansiktsben och vävnader, vilket resulterar i tydliga ansiktsdrag. Några av de vanligaste symtomen inkluderar en liten käke, hängande ögon, missbildade öron och hörselproblem.
Orsakerna till Treacher Collins syndrom är relaterade till genetiska mutationer i TCOF1-genen, som ansvarar för att producera ett protein som är avgörande för utvecklingen av ansiktsben. Dessa mutationer stör bildandet av ansiktsvävnader, vilket resulterar i syndromets karakteristiska symtom.
Behandling av Treacher Collins syndrom innebär ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt, med kirurgiska ingrepp för att korrigera ansiktsavvikelser, logopedi för att förbättra kommunikationen och regelbunden medicinsk uppföljning för att övervaka barnets hörsel och utveckling.
Även om det inte finns något botemedel kan personer med Treacher Collins syndrom leva ett rikt och tillfredsställande liv med rätt behandling och stöd från familj och sjukvårdspersonal. Det är viktigt att söka specialiserad medicinsk rådgivning för tidig diagnos och lämplig behandling av detta genetiska tillstånd.
Hur är August Pullmans tillstånd i den extraordinära filmen?
August Pullmans tillstånd i filmen "Wonder" är Treacher Collins syndrom, en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen av ansiktets ben och vävnader. Detta syndrom kännetecknas av flera symtom, såsom en liten käke, vikande haka, missbildade öron och nedåtlutande ögon. Dessutom kan det finnas hörsel- och andningsproblem på grund av missbildningar i luftvägarna.
Orsakerna till Treacher Collins syndrom är relaterade till genetiska mutationer som påverkar bildandet av ansiktsvävnader under graviditeten . Dessa mutationer kan vara ärftliga eller uppstå spontant. Diagnos ställs vanligtvis kort efter födseln baserat på barnets fysiska symtom.
Behandling av Treacher Collins syndrom innebär ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt, med ett medicinskt team specialiserat på plastikkirurgi, öron-näsa-hals-kirurgi, logopedi och psykologi. Rekonstruktiva operationer är ofta nödvändiga för att korrigera ansiktsmissbildningar och förbättra patientens livskvalitet. Dessutom kan tal- och hörselterapi rekommenderas för att hantera eventuella svårigheter inom dessa områden.
Tidig diagnos och lämplig behandling är avgörande för att förbättra livskvaliteten för patienter som drabbas av detta syndrom.
Treacher Collins syndrom: Symtom, orsaker, behandlingar
Treacher Collins syndrom är en genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen av benstrukturen och andra vävnader i ansiktsområdet. Mer specifikt, även om de drabbade vanligtvis har en normal eller förväntad intellektuell nivå för sitt utvecklingsstadium, uppvisar de ett antal andra avvikelser såsom missbildningar av hörselgångarna och hörselbenen, palpebrala fissurer, okulära kolobom eller gomspalt, bland annat.
Treacher Collins syndrom är ett sällsynt medicinskt tillstånd, så dess incidens uppskattas till ungefär ett fall per cirka 40.000 XNUMX födslar.
Dessutom har experimentella och kliniska studier visat att de flesta fall av Treacher-Collins syndrom beror på en mutation som finns på kromosom 5, specifikt i område 5q31.3.
När det gäller diagnos ställs den generellt baserat på de tecken och symtom som finns hos den drabbade individen, men genetiska studier är nödvändiga för att specificera kromosomavvikelser och dessutom utesluta andra patologier.
För närvarande finns det inget botemedel mot Treacher Collins syndrom; specialistläkare fokuserar i allmänhet på att kontrollera specifika symtom hos varje individ. Terapeutiska insatser kan inkludera en mängd olika specialister, såväl som olika interventionsprotokoll, inklusive farmakologiska, kirurgiska etc.
Kännetecken för Treacher Collins syndrom
Treacher Collins syndrom är en sjukdom som påverkar kraniofacial utveckling. National Treacher Collins Syndrome Association definierar specifikt detta medicinska tillstånd som: "En sällsynt, funktionsnedsättande och obotlig medfödd kraniocerebral utvecklingsstörning eller missbildning."
Detta medicinska tillstånd rapporterades ursprungligen 1846 av Thompson och Toynbee år 1987. Det är dock uppkallat efter den brittiske ögonläkaren Edward Treacher Collins, som beskrev det år 1900.
I sin kliniska rapport beskrev Treacher Collins två barn som hade onormalt förlängda, skårade nedre ögonlock och frånvarande eller dåligt utvecklade kindben.
Å andra sidan utfördes den första omfattande och detaljerade översikten av denna patologi av A. Franceschetti och D. Klein år 1949, med användning av termen mandibulofacial dysotos.
Denna patologi påverkar utvecklingen och bildandet av kraniofacialstrukturen, så att drabbade individer uppvisar olika problem, såsom atypiska ansiktsdrag, dövhet, ögonförändringar, matsmältningsproblem eller språkförändringar.
statistik
Treacher Collins syndrom är en sällsynt sjukdom i den allmänna befolkningen. Statistiska studier visar att det finns en ungefärlig prevalens på 1 fall per 10.000 50.000 till XNUMX XNUMX personer världen över.
Dessutom är det en medfödd patologi, därför kommer dess kliniska egenskaper att finnas närvarande från födseln.
Beträffande könsfördelningen hittades inga nya data som indikerar en högre frekvens hos något av könen. Dessutom finns det ingen fördelning kopplad till specifika geografiska områden eller etniska grupper.
Å andra sidan har detta syndrom en karaktär som är förknippad med de novo-mutationer och arvsmönster, så om en av föräldrarna lider av Treacher Collins syndrom har de 50 % chans att föra detta medicinska tillstånd vidare till sina barn.
Hos föräldrar med ett barn med Treacher Collins syndrom är sannolikheten att få ett barn med denna sjukdom igen mycket låg, när de etiologiska orsakerna inte är förknippade med ärftlighetsfaktorer.
Karakteristiska tecken och symtom
Det finns olika förändringar som kan uppstå hos barn som lider av detta syndrom, men de förekommer inte i alla fall.
Den genetiska anomali som är karakteristisk för Treacher Collins syndrom orsakar en mängd olika tecken och symtom, och alla dessa kommer i grunden att påverka utvecklingen av den kraniofaciala regionen.
Kraniofaciala egenskaper
- Face: Förändringar som påverkar ansiktsformen uppträder vanligtvis symmetriskt och bilateralt, det vill säga på båda sidor av ansiktet. Några av de vanligaste avvikelserna inkluderar avsaknad eller delvis utveckling av kindben, ofullständig utveckling av underkäkens benstruktur och förekomst av en onormalt liten käke och/eller haka.
- Mun: Gomspalt, missbildningar i käken, bakåtförskjutning av tungan, ofullständig utveckling och felställning av tänderna är typiska förändringar för detta syndrom.
- Ögon: Onormal missbildning eller utveckling av vävnaderna runt ögonen, hängande ögonlock, avsaknad av mycket smala ögonfransar eller tårkanaler. Dessutom är utveckling av klyftor eller flugor i irisvävnaden eller förekomst av onormalt små ögon också sannolikt.
- Luftvägar: det finns många avvikelser som påverkar luftvägarna, den vanligaste är partiell utveckling av svalget, förträngning eller blockering av näsborrarna.
- Öron och hörselgångar: Missbildning av de inre, mellersta och yttre hörselstrukturerna. Mer specifikt kan öronen utvecklas helt eller delvis, åtföljt av betydande förträngning av den yttre hörselgången.
- Avvikelser i extremiteterna: I en liten andel av fallen kan personer med Treacher Collins syndrom ha handavvikelser, särskilt tummarna kan saknas eller vara ofullständigt utvecklade.
Sammanfattningsvis kan man förvänta sig att de förändringar vi kan förvänta oss hos barn som lider av Treacher Collins syndrom påverkar munnen, ögonen, öronen och andningen.
Neurologiska egenskaper
Det kliniska förloppet av detta medicinska tillstånd leder till ett specifikt neurologiskt mönster, kännetecknat av:
- Variabel förekomst av mikrocefali.
- Normal intellektuell nivå
- Försening i förvärvandet av psykomotoriska färdigheter.
- Variabelt engagemang av kognitiva områden.
- Inlärningsproblem
I vissa fall beror förseningar i utvecklingen av olika områden eller i förvärvandet av färdigheter på förekomsten av medicinska komplikationer och/eller fysiska avvikelser eller missbildningar.
Sekundära medicinska komplikationer
Förändringar i ansikts-, hörsel-, mun- eller ögonstruktur orsakar ett antal betydande medicinska komplikationer, av vilka många är potentiellt allvarliga för den drabbade personen:
- Andningssvikt Nedsatt andningsförmåga är ett livshotande medicinskt tillstånd för individen.
- Apné hos barn Denna medicinska komplikation innebär korta episoder av avbrott i andningsprocessen, främst under sömnfaser.
- Matningsproblem Faryngeala missbildningar och orala missbildningar hindrar allvarligt den drabbade personens förmåga att äta; i många fall är användning av kompenserande åtgärder avgörande.
- Syn- och hörselförlust: I likhet med tidigare medicinska komplikationer kommer onormal utveckling av okulära och/eller hörselstrukturer att leda till varierande försämring av båda förmågorna.
- Försening i språkinlärning och språkproduktion : främst på grund av missbildningar som påverkar ljudapparaten.
Av dessa symtom kan både presentationen/frånvaron och svårighetsgraden variera avsevärt mellan drabbade individer, även bland medlemmar i samma familj.
I vissa fall kan den drabbade personen ha ett mycket subtilt kliniskt förlopp, så Treacher Collins syndrom kan förbli odiagnostiserat. I andra fall kan allvarliga avvikelser och medicinska komplikationer utvecklas som äventyrar individens överlevnad.
Orsaker
Som vi tidigare nämnt har Treacher Collins syndrom en genetisk karaktär av medfödd typ, därför kommer drabbade personer att uppvisa detta medicinska tillstånd från födseln.
Mer specifikt är de flesta fall förknippade med förekomsten av avvikelser på kromosom 5, i område 5q31.
Dessutom har olika undersökningar genom syndromets historia indikerat att det kan orsakas av specifika mutationer i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-generna.
Således är TCOF1-genen den vanligaste orsaken till denna patologi och står för cirka 81–93 % av alla fall. Å andra sidan ger POLR1C- och POLRD1-generna upphov till cirka 2 % av de återstående fallen.
Denna uppsättning gener verkar spela en betydande roll i utvecklingen av ben-, muskel- och hudstruktur i ansiktsområdena.
Även om många fall av Treacher Collins syndrom är sporadiska, har detta tillstånd ett 50% ärftligt mönster från föräldrar till barn.
diagnos
Diagnosen Treacher Collis syndrom ställs på grundval av kliniska och radiologiska fynd och dessutom används flera kompletterande genetiska tester.
Vid en klinisk diagnos utförs en detaljerad fysisk och neurologisk undersökning för att fastställa orsaken. Denna process baseras vanligtvis på sjukdomens diagnostiska kriterier.
Ett av de vanligaste testerna i denna utvärderingsfas är röntgenstrålar, vilka kan ge oss information om förekomst/frånvaro av kraniofaciala missbildningar.
Även om vissa ansiktsdrag är direkt observerbara, ger röntgenstrålar exakt och korrekt information om käkbenens utveckling, skallens utveckling eller utvecklingen av ytterligare missbildningar.
Dessutom, i fall där de fysiska tecknen fortfarande är mycket subtila eller där det är nödvändigt att bekräfta diagnosen, kan flera genetiska tester användas för att bekräfta förekomsten av mutationer i TCOF1-, POLR1C- och POLR1D-generna.
Dessutom, om det finns en familjehistoria av Treacher Collins syndrom, är prenatal diagnostik möjlig. Genom fostervattensprov kan vi undersöka embryots genetiska material.
Behandling
För närvarande finns det ingen botande behandling för Treacher Collins syndrom, så experter fokuserar på att behandla de vanligaste tecknen och symtomen.
Därför är det viktigt att en bedömning av eventuella medicinska komplikationer görs efter den första bekräftelsen av patologin:
- Områdesförändringar
- Allvarliga förändringar i ansiktsstrukturen.
- Sprickor i munnen
- Sväljningsstörningar.
- Additiva förändringar.
- Ögon- och synproblem
- Tandavvikelser
Att identifiera alla dessa avvikelser är avgörande för att utforma en individualiserad behandling skräddarsydd efter den drabbade personens behov.
För att hantera denna individualiserade behandling är det därför i allmänhet nödvändigt med närvaro av yrkesverksamma från olika områden, såsom barnläkare, plastikkirurg, tandläkare, audionom, logoped, psykolog etc.
Mer specifikt är alla medicinska komplikationer indelade i flera faser för att hantera deras medicinska terapeutiska intervention:
- Från 0 till 2 år behandling av förändringar i luftvägarna och lösning av ätproblem
- Från 3 till 12 år behandling av språkstörningar och integration i utbildningssystemet
- Från 13 till 18 år : användning av kirurgi för att korrigera kraniofaciala missbildningar.
I alla dessa faser är användning av läkemedel och qiririjisk rekonstruktion de vanligaste terapeutiska teknikerna.
Referenser
- ANSTC (2016). Vad är Treacher Collins? Hämtad från National Treacher Collins Syndrome Association.
- CCA (2010). Guide att förstå Traitor-Collins syndrom. Hämtad från Barnens kraniofaciala förening.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Kirurgisk behandling av Treacher Collins syndrom. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery , 581-589.
- Referens för hemgenetik. (2016). Treacher Collins syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
- Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins syndrom. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. och Kumar, S. (2011). Kliniskt spektrum av Treacher Collins syndrom. Tidskrift för oral biologi och kraniofacial forskning , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Utvecklingen av ett barn med Treacher Collins syndrom som genomgår sjukgymnastikbehandling. Fysioterare Mov. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. och Almeida Sousa, C. (2016). Öronmissbildningar, hörselnedsättning och auditiv rehabilitering hos barn med Treacher Collins syndrom. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.