โรคเทรเชอร์ คอลลินส์: อาการ สาเหตุ การรักษา

หน้าหลัก » จิตวิทยา » ประสาทจิตวิทยา » กลุ่มอาการเทรเชอร์-คอลลินส์: อาการ สาเหตุ การรักษา

กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์ (Treacher Collins syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกและเนื้อเยื่อใบหน้า ส่งผลให้ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ เช่น ตาเอียงลง กรามเล็ก และหูผิดรูป อาการที่พบบ่อย ได้แก่ ปัญหาการมองเห็น การได้ยิน การหายใจ รวมถึงปัญหาในการกินอาหารและการพูด กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TCOF1 ซึ่งสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการพัฒนาของกะโหลกศีรษะและใบหน้า

การรักษาโรคเทรเชอร์ คอลลินส์ มักใช้วิธีการรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพ ซึ่งอาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของใบหน้า การบำบัดเพื่อปรับปรุงการพูดและการรับประทานอาหาร และการติดตามผลทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามภาวะแทรกซ้อนทางการได้ยินและระบบทางเดินหายใจที่อาจเกิดขึ้น การสนับสนุนทางจิตใจและอารมณ์ก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวสามารถรับมือกับความท้าทายทางร่างกายและอารมณ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ได้

โรค Treacher Collins ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและส่งผลต่อใบหน้ามีสาเหตุมาจากอะไร?

กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์ (Treacher Collins Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อพัฒนาการของใบหน้า ทำให้เกิดความผิดปกติที่กะโหลกศีรษะและใบหน้า สาเหตุของโรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน TCOF1 ซึ่งมีหน้าที่สร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการพัฒนากระดูกใบหน้าอย่างเหมาะสม

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้ส่งผลต่อการสร้างกระดูกใบหน้าในระหว่างตั้งครรภ์ ส่งผลให้เกิดลักษณะเด่นต่างๆ เช่น กรามเล็ก ตาเอียงลง หูผิดรูป และเพดานโหว่ นอกจากนี้ กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์ ยังอาจส่งผลกระทบต่อโครงสร้างใบหน้าอื่นๆ เช่น กล้ามเนื้อใบหน้าและเส้นประสาทสมอง

สิ่งสำคัญที่ต้องเน้นย้ำคือโรคเทรเชอร์ คอลลินส์ไม่ได้เกิดจากปัจจัยแวดล้อมหรือพฤติกรรมการใช้ชีวิต แต่เกิดจากพันธุกรรมล้วนๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จะได้รับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมาจากพ่อแม่ และอาจเกิดขึ้นเป็นครั้งคราวในบางกรณี

การวินิจฉัยโรคเทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรมตั้งแต่ระยะเริ่มแรกเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการวางแผนการรักษาที่เหมาะสมและการติดตามผลทางการแพทย์เฉพาะทาง การรักษาโรคนี้มักเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดแก้ไขเพื่อปรับปรุงการทำงานของระบบทางเดินหายใจ การได้ยิน และความงามของผู้ป่วย

มีการวินิจฉัยโรค Treacher Collins กี่กรณีต่อปีในบราซิล?

กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์ (Treacher Collins syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกและเนื้อเยื่อใบหน้า ส่งผลให้ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ อาการที่พบบ่อย ได้แก่ ความผิดปกติทางกะโหลกศีรษะและใบหน้า เช่น กรามเล็กและลึก ตาเอียงลง และหูผิดรูป กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิด และสามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจทางพันธุกรรม

สำหรับอุบัติการณ์ของโรคนี้ในบราซิลนั้น ไม่มีจำนวนผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยที่แน่นอนในแต่ละปี อย่างไรก็ตาม คาดว่าโรคเทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรมจะส่งผลกระทบต่อประชากรทั่วโลกประมาณ 1 ใน 50.000 คน ในบราซิล จำนวนผู้ป่วยอาจแตกต่างกันไป แต่ยังคงถือว่าเป็นโรคที่หายาก

การรักษาโรคเทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม มักใช้วิธีการรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพ ซึ่งรวมถึงการผ่าตัดแก้ไขเพื่อปรับปรุงการทำงานของระบบทางเดินหายใจ การได้ยิน และความงาม นอกจากนี้ การบำบัดการพูดและการสนับสนุนทางจิตวิทยาก็มีความสำคัญต่อการพัฒนาและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเช่นกัน

แม้ว่าจะไม่มีจำนวนผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างแน่ชัดในแต่ละปีในบราซิล แต่โรคนี้สามารถรักษาได้ และผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้อย่างสมบูรณ์หากได้รับการดูแลที่เหมาะสม สิ่งสำคัญคือต้องสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคนี้ และให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลที่จำเป็นเพื่อรับมือกับความท้าทายที่เกิดขึ้น

โรค Treacher Collins ถูกค้นพบในปีใด?

กลุ่มอาการเทรเชอร์-คอลลินส์ถูกค้นพบในปี 1949 โดยแพทย์ชาวอังกฤษชื่อเอ็ดเวิร์ด เทรเชอร์-คอลลินส์ ภาวะที่หายากนี้ส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกและเนื้อเยื่อใบหน้า ทำให้มีลักษณะใบหน้าที่แตกต่างออกไปอาการ ที่พบบ่อยที่สุดบางอย่าง ได้แก่ ขากรรไกรเล็ก ตาตก หูผิดรูป และปัญหาการได้ยิน

สาเหตุ ของ กลุ่มอาการเทรเชอร์-คอลลินส์เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน TCOF1 ซึ่งมีหน้าที่สร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการพัฒนาของกระดูกใบหน้า การกลายพันธุ์เหล่านี้ขัดขวางการสร้างเนื้อเยื่อใบหน้า ส่งผลให้เกิดอาการที่เป็นลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการนี้

การรักษาโรค Treacher Collins ต้องใช้แนวทางการรักษาแบบสหสาขา โดยประกอบด้วยการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของใบหน้า การบำบัดด้านการพูดเพื่อปรับปรุงการสื่อสาร และการติดตามผลทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจสอบการได้ยินและพัฒนาการของเด็ก

แม้ว่าจะยังไม่มีวิธีรักษา แต่หากได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมและการสนับสนุนจากครอบครัวและบุคลากรทางการแพทย์ ผู้ป่วยโรคเทรเชอร์ คอลลินส์จะสามารถใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่และมีความสุข สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาแพทย์เฉพาะทางเพื่อการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาที่เหมาะสมกับโรคทางพันธุกรรมนี้

อาการของออกัสต์ พูลแมน ในภาพยนตร์สุดพิเศษเรื่องนี้เป็นอย่างไรบ้าง?

อาการป่วยของออกัสต์ พูลแมนในภาพยนตร์เรื่อง "วันเดอร์" คือกลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์ ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก ส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกและเนื้อเยื่อบริเวณใบหน้า กลุ่ม อาการ นี้มีลักษณะเฉพาะคือ อาการ หลายอย่างเช่น ขากรรไกรเล็ก คางถอยร่น หูผิดรูป และตาเฉียงลง นอกจากนี้ อาจมีปัญหาเรื่องการได้ยินและการหายใจเนื่องจากความผิดปกติของทางเดินหายใจ

สาเหตุของกลุ่มอาการเทรเชอร์-คอลลินส์เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการสร้างเนื้อเยื่อใบหน้าในระหว่างตั้งครรภ์ การกลายพันธุ์ เหล่านี้อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติการวินิจฉัยมักทำได้ไม่นานหลังคลอดโดยพิจารณาจากอาการทางกายภาพของทารก

การรักษาโรค Treacher Collins Syndrome ต้องใช้ทีม แพทย์ ผู้เชี่ยวชาญจากหลายสาขา ได้แก่ ศัลยกรรมตกแต่ง ศัลยกรรมหู คอ จมูกการบำบัดการพูด และจิตวิทยา การผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของใบหน้ามักมีความจำเป็น และช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย นอกจากนี้ อาจแนะนำให้เข้ารับการบำบัดด้านการพูด และการได้ยินเพื่อแก้ไขปัญหาในด้านเหล่านี้ด้วย

การวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ และการรักษาที่เหมาะสมมีความจำเป็นเพื่อยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้

โรคเทรเชอร์ คอลลินส์: อาการ สาเหตุ การรักษา

กลุ่มอาการเทรเชอร์-คอลลินส์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนาโครงสร้างกระดูกและเนื้อเยื่ออื่นๆ ในบริเวณใบหน้า โดยเฉพาะอย่างยิ่ง แม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีระดับสติปัญญาปกติหรือเป็นไปตามที่คาดหวังสำหรับช่วงพัฒนาการของพวกเขา แต่พวกเขาก็จะมีภาวะผิดปกติอื่นๆ อีกหลายอย่าง เช่น ความผิดปกติของช่องหูและกระดูกหู รอยแยกของเปลือกตา ความผิดปกติของดวงตา หรือเพดานปากแหว่ง เป็นต้น

โรค Treacher Collins เป็นภาวะทางการแพทย์ที่หายาก ดังนั้นจึงคาดว่าอุบัติการณ์จะอยู่ที่ประมาณ 40.000 กรณีต่อการเกิดประมาณ XNUMX ครั้ง

นอกจากนี้ การศึกษาเชิงทดลองและทางคลินิกแสดงให้เห็นว่าโรค Treacher Collin ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นบนโครโมโซม 5 โดยเฉพาะในบริเวณ 5q31.3

ในส่วนของการวินิจฉัยโดยทั่วไปจะพิจารณาจากอาการและสัญญาณที่พบในผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องมีการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อระบุความผิดปกติของโครโมโซม และเพื่อแยกโรคอื่นๆ ออกไปด้วย

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเทรเชอร์ คอลลินส์ซินโดรมให้หายขาด แพทย์ผู้เชี่ยวชาญมักมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการเฉพาะบุคคล การแทรกแซงการรักษาอาจประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางหลากหลายสาขา รวมถึงโปรโตคอลการแทรกแซงที่แตกต่างกัน เช่น การใช้ยา การผ่าตัด ฯลฯ

ลักษณะของโรคเทรเชอร์ คอลลินส์

กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์ เป็นความผิดปกติที่ส่งผลต่อการพัฒนาของกะโหลกศีรษะและใบหน้า โดยเฉพาะอย่างยิ่ง สมาคมกลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์แห่งชาติได้ให้คำจำกัดความของภาวะทางการแพทย์นี้ว่า: “ความผิดปกติหรือความพิการแต่กำเนิดที่หายาก ทำให้พิการ และรักษาไม่หายของการพัฒนาของกะโหลกศีรษะและสมอง”

โรคนี้ได้รับการรายงานครั้งแรกในปี พ.ศ. 1846 โดยทอมป์สันและทอยน์บีในปี พ.ศ. 1987 อย่างไรก็ตาม โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามจักษุแพทย์ชาวอังกฤษ เอ็ดเวิร์ด เทรเชอร์ คอลลินส์ ซึ่งได้บรรยายถึงโรคนี้ในปี พ.ศ. 1900

ในรายงานทางคลินิกของเขา Treacher Collins บรรยายถึงเด็ก 2 คนที่มีเปลือกตาล่างยาวและมีรอยบากผิดปกติ และไม่มีโหนกแก้มหรือมีการพัฒนาไม่ดี

ในทางกลับกัน การตรวจสอบอย่างละเอียดและครอบคลุมครั้งแรกของพยาธิวิทยานี้ดำเนินการโดย A. Franceschetti และ D. Klein ในปีพ.ศ. 1949 โดยใช้คำว่า mandibulofacial dysotosis

พยาธิสภาพนี้ส่งผลต่อการพัฒนาและการสร้างโครงสร้างกะโหลกศีรษะและใบหน้า ทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาต่างๆ ตามมา เช่น ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ หูหนวก การเปลี่ยนแปลงของดวงตา ปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร หรือการเปลี่ยนแปลงทางภาษา

สถิติ

กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์ เป็นโรคที่พบได้ยากในประชากรทั่วไป การศึกษาทางสถิติระบุว่ามีอัตราความชุกของโรคนี้ประมาณ 1 รายต่อประชากร 10.000 ถึง 50.000 คนทั่วโลก

ยิ่งไปกว่านั้น ยังเป็นพยาธิสภาพที่มีมาแต่กำเนิด จึงทำให้มีลักษณะทางคลินิกปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด

สำหรับการกระจายตัวทางเพศ ไม่พบข้อมูลล่าสุดที่บ่งชี้ว่าอัตราการแพร่กระจายของเพศใดเพศหนึ่งสูงกว่า นอกจากนี้ ยังไม่มีการกระจายตัวที่เกี่ยวข้องกับพื้นที่ทางภูมิศาสตร์หรือกลุ่มชาติพันธุ์ใดโดยเฉพาะ

ในทางกลับกัน กลุ่มอาการนี้มีลักษณะที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใหม่และรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้น หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นโรค Treacher Collins ก็มีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดอาการป่วยนี้ให้กับลูกหลาน

ในกรณีของพ่อแม่ที่มีบุตรเป็นโรค Treacher Collins โอกาสที่จะมีบุตรเป็นโรคนี้อีกครั้งจะต่ำมาก เมื่อสาเหตุเชิงสาเหตุไม่เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม

อาการและสัญญาณลักษณะเฉพาะ

มีการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ที่อาจเกิดขึ้นในเด็กที่เป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นในทุกกรณี

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรค Treacher Collins จะทำให้เกิดอาการและสัญญาณที่หลากหลาย และทั้งหมดนี้จะส่งผลต่อการพัฒนาของบริเวณกะโหลกศีรษะและใบหน้าโดยพื้นฐาน

ลักษณะกะโหลกศีรษะและใบหน้า

• ใบหน้า: การเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลต่อโครงสร้างใบหน้ามักปรากฏให้เห็นแบบสมมาตรและทั้งสองข้าง คือ ทั้งสองข้างของใบหน้า ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ การไม่มีหรือการพัฒนาของโหนกแก้มบางส่วน การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของโครงสร้างกระดูกขากรรไกรล่าง และการมีขากรรไกรและ/หรือคางที่เล็กผิดปกติ
• ปาก: เพดานโหว่ ความผิดปกติของขากรรไกรล่าง ลิ้นเคลื่อนไปด้านหลัง การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ และฟันเรียงตัวไม่ตรงแนว เป็นการเปลี่ยนแปลงทั่วไปของโรคนี้
• ดวงตา: ความผิดปกติหรือการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อรอบดวงตา เปลือกตาตก ขนตาหรือท่อน้ำตาไม่แคบ นอกจากนี้ อาจพบรอยแยกหรือรอยปรุในเนื้อเยื่อม่านตา หรือดวงตามีขนาดเล็กผิดปกติ
• สายการบิน : มี ความผิดปกติหลายประการที่ส่งผลต่อทางเดินหายใจ โดยที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ การพัฒนาของคอหอยไม่เต็มที่ การตีบหรือการอุดตันของรูจมูก
• หูและช่องหู: ความผิดปกติของโครงสร้างการได้ยินชั้นใน ชั้นกลาง และชั้นนอก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหูอาจไม่พัฒนาหรือพัฒนาเพียงบางส่วน ร่วมกับการตีบแคบของช่องหูชั้นนอกอย่างมีนัยสำคัญ
• ความผิดปกติในส่วนปลายแขนปลายขา: ในบางกรณี ผู้ป่วยโรค Treacher Collins อาจมีความผิดปกติของมือ โดยเฉพาะนิ้วหัวแม่มืออาจหายไปหรือพัฒนาไม่สมบูรณ์

โดยสรุป การเปลี่ยนแปลงที่เราคาดว่าจะเกิดขึ้นในเด็กที่เป็นโรค Treacher Collins ก็คือจะส่งผลต่อปาก ตา หู และการหายใจ

ลักษณะทางระบบประสาท

อาการทางคลินิกของภาวะทางการแพทย์นี้จะนำไปสู่รูปแบบทางระบบประสาทที่เฉพาะเจาะจง ซึ่งมีลักษณะดังนี้:

• การมีอยู่ของภาวะศีรษะเล็กที่แปรผัน
• ระดับสติปัญญาปกติ
• ความล่าช้าในการเรียนรู้ทักษะจิตพลศาสตร์
• การมีส่วนร่วมของตัวแปรในพื้นที่ทางปัญญา
• ปัญหาการเรียนรู้

ในบางกรณี ความล่าช้าในการพัฒนาด้านต่างๆ หรือในการได้รับทักษะอาจเกิดจากการมีภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ และ/หรือ ความผิดปกติหรือความผิดปกติทางร่างกาย

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์รอง

การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างใบหน้า การได้ยิน ช่องปาก หรือดวงตา จะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญหลายประการ ซึ่งหลายกรณีอาจร้ายแรงต่อผู้ได้รับผลกระทบได้:

• ภาวะหายใจล้มเหลว :ความสามารถในการทำงานที่ลดลงของระบบทางเดินหายใจถือเป็นภาวะทางการแพทย์ที่คุกคามชีวิตของผู้ป่วย
• ภาวะหยุดหายใจขณะหลับในเด็ก :ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์นี้เกี่ยวข้องกับการมีช่วงสั้นๆ ของการหยุดชะงักของกระบวนการหายใจ โดยเฉพาะในช่วงระยะหลับ
• ปัญหาการให้อาหาร :ความผิดปกติของคอหอยและความผิดปกติในช่องปากทำให้ความสามารถในการกินของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก ในหลายกรณี การใช้มาตรการชดเชยจะมีความจำเป็น
• การสูญเสียการมองเห็นและการได้ยิน: เช่นเดียวกับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ก่อนหน้านี้ การพัฒนาที่ผิดปกติของโครงสร้างของดวงตาและ/หรือการได้ยินจะนำไปสู่ความบกพร่องที่แตกต่างกันของความสามารถทั้งสองอย่าง
• ความล่าช้าในการเรียนรู้และการผลิตภาษา : เกิดจากความผิดปกติที่ส่งผลต่อเครื่องเสียงเป็นหลัก

อาการเหล่านี้ ทั้งการแสดงออก/ไม่มี และความรุนแรงอาจแตกต่างกันอย่างมากระหว่างบุคคลที่ได้รับผลกระทบ แม้กระทั่งในสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน

ในบางกรณี ผู้ป่วยอาจมีอาการของโรคที่ยังไม่ชัดเจน ดังนั้นกลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์จึงอาจไม่ได้รับการวินิจฉัย ในบางกรณี อาจเกิดความผิดปกติรุนแรงและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ ซึ่งเป็นอันตรายต่อการอยู่รอดของผู้ป่วย

สาเหตุที่

ดังที่เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้ โรค Treacher Collins มีลักษณะทางพันธุกรรมแบบมาแต่กำเนิด ดังนั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะแสดงอาการป่วยนี้ตั้งแต่กำเนิด

โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการมีความผิดปกติบนโครโมโซม 5 ในบริเวณ 5q31

นอกจากนี้ การตรวจสอบที่แตกต่างกันตลอดประวัติของโรคนี้ชี้ให้เห็นว่าโรคนี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน TCOF1, POLR1C หรือ POLR1D

ดังนั้น ยีน TCOF1 จึงเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของพยาธิสภาพนี้ คิดเป็นประมาณ 81–93% ของผู้ป่วยทั้งหมด ในทางกลับกัน ยีน POLR1C และ POLRD1 ก่อให้เกิดโรคประมาณ 2% ของผู้ป่วยที่เหลือ

ยีนชุดนี้ดูเหมือนจะมีบทบาทสำคัญในการพัฒนากระดูก กล้ามเนื้อ และโครงสร้างผิวหนังในบริเวณใบหน้า

แม้ว่าโรค Treacher Collins จะเกิดขึ้นแบบสุ่มหลายกรณี แต่โรคนี้มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกถึงร้อยละ 50

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Treacher Collis ขึ้นอยู่กับผลการตรวจทางคลินิกและการตรวจทางรังสีวิทยา และนอกจากนี้ ยังมีการใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเสริมอีกหลายอย่าง

ในกรณีที่มีการวินิจฉัยทางคลินิก จะมีการตรวจร่างกายและระบบประสาทอย่างละเอียดเพื่อหาสาเหตุ โดยทั่วไปกระบวนการนี้จะพิจารณาจากเกณฑ์การวินิจฉัยโรค

การทดสอบที่ใช้กันทั่วไปที่สุดในขั้นตอนการประเมินนี้คือการเอกซเรย์ ซึ่งสามารถให้ข้อมูลแก่เราเกี่ยวกับการมี/ไม่มีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้าได้

แม้ว่าคุณลักษณะบางประการของใบหน้าจะสังเกตได้โดยตรง แต่เอกซเรย์ให้ข้อมูลที่แม่นยำและชัดเจนเกี่ยวกับการพัฒนาของกระดูกขากรรไกร การพัฒนาของกะโหลกศีรษะ หรือการพัฒนาของความผิดปกติเพิ่มเติม

นอกจากนี้ ในกรณีที่อาการทางกายภาพยังคงไม่ชัดเจนมากหรือจำเป็นต้องยืนยันการวินิจฉัย อาจใช้การทดสอบทางพันธุกรรมหลายวิธีเพื่อยืนยันการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ในยีน TCOF1, POLR1C และ POLR1D

นอกจากนี้ หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Treacher Collins syndrome ก็สามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้ การเจาะน้ำคร่ำช่วยให้เราตรวจสอบสารพันธุกรรมของตัวอ่อนได้

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่ได้ผลสำหรับโรค Treacher Collins ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญจึงเน้นการรักษาอาการและสัญญาณที่พบบ่อยที่สุด

ดังนั้น หลังจากการยืนยันเบื้องต้นของพยาธิวิทยาแล้ว จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องประเมินภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้น:

• การเปลี่ยนแปลงพื้นที่
• การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างใบหน้าที่ร้ายแรง
• อาการปากแตก
• ความผิดปกติในการกลืน
• การเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติม
• ปัญหาเกี่ยวกับตาและการมองเห็น
• ความผิดปกติทางทันตกรรม

การระบุความผิดปกติทั้งหมดเหล่านี้ถือเป็นสิ่งสำคัญในการออกแบบการรักษาแบบรายบุคคลที่เหมาะสมกับความต้องการของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ดังนั้นเพื่อจัดการการรักษาแบบเฉพาะบุคคลนี้ จำเป็นต้องมีผู้เชี่ยวชาญจากหลายสาขา เช่น กุมารแพทย์ ศัลยแพทย์ตกแต่ง ทันตแพทย์ นักโสตสัมผัสวิทยา นักบำบัดการพูด นักจิตวิทยา เป็นต้น

โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทั้งหมดจะถูกแบ่งออกเป็นหลายระยะเพื่อแก้ไขการแทรกแซงการรักษาทางการแพทย์:

• ตั้งแต่ 0 ถึง 2 ขวบ : การรักษาการเปลี่ยนแปลงของทางเดินหายใจและการแก้ไขปัญหาการรับประทานอาหาร
• ตั้งแต่ 3 ถึง 12 ขวบ : การรักษาความผิดปกติทางภาษาและการบูรณาการเข้าสู่ระบบการศึกษา
• อายุตั้งแต่ 13 ถึง 18 ปี : การใช้การผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า

ในทุกระยะเหล่านี้ การใช้ยาและการสร้างใหม่ของคิริริจิถือเป็นเทคนิคการบำบัดที่พบบ่อยที่สุด

อ้างอิง

1. สอสท. (2016). Treacher Collins คืออะไร? ได้รับจาก National Treacher Collins Syndrome Association
2. CCA (2010). คู่มือ เพื่อทำความเข้าใจกับโรคทรยศ-คอลลินส์ ได้รับจากสมาคมกะโหลกศีรษะและใบหน้าเด็ก
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). การรักษาด้วยการผ่าตัดสำหรับโรค Treacher Collins วารสารศัลยกรรมช่องปากและแม็กซิลโลเฟเชียลของอังกฤษ , 581 589-
4. อ้างอิงทางพันธุศาสตร์ที่บ้าน. (2016). โรคเทรเชอร์ คอลลินส์ ดึงข้อมูลจาก Genetics Home Reference
5. Huston Katsanis, S. และ Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins Syndrome ยีนรีวิว .
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. และ Kumar, S. (2011). สเปกตรัมทางคลินิกของกลุ่มอาการ Treacher Collins วารสารชีววิทยาช่องปากและการวิจัยกะโหลกศีรษะและใบหน้า , 36 40-
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015) วิวัฒนาการของเด็กที่เป็นโรค Treacher Collins ที่กำลังเข้ารับการกายภาพบำบัด นักกายภาพบำบัด 525 533-
8. โรซ่า เอฟ. เบบิอาโน คูตินโญ่ เอ็ม. ปินโต เฟอร์ไรรา เจ. และอัลเมดา โซซา ซี. (2016) ความผิดปกติของหู การสูญเสียการได้ยิน และการฟื้นฟูสมรรถภาพการได้ยินในเด็กที่เป็นโรค Treacher Collins แอคต้า โอทอร์ริโนลาริงอล เอสพี , 142 147-