Ang Treacher Collins syndrome ay isang bihirang genetic disorder na nakakaapekto sa pagbuo ng facial bones at tissues, na nagreresulta sa mga natatanging facial features gaya ng down-slanted na mata, maliit na panga, at malformed ears. Kasama sa mga karaniwang sintomas ang mga problema sa paningin, pandinig, at paghinga, pati na rin ang mga kahirapan sa pagpapakain at pagsasalita. Ang sindrom ay sanhi ng mutations sa TCOF1 gene, na gumagawa ng isang protina na mahalaga para sa craniofacial development.
Ang paggamot para sa Treacher Collins syndrome ay karaniwang nagsasangkot ng isang multidisciplinary na diskarte, na maaaring kabilang ang reconstructive surgery upang iwasto ang mga deformidad sa mukha, mga therapy upang mapabuti ang pagsasalita at pagkain, at regular na medikal na follow-up upang masubaybayan ang mga potensyal na komplikasyon sa pandinig at paghinga. Mahalaga rin ang sikolohikal at emosyonal na suporta upang matulungan ang mga pasyente at kanilang mga pamilya na makayanan ang mga pisikal at emosyonal na hamon na nauugnay sa sindrom.
Ano ang mga sanhi ng Treacher Collins, isang bihirang genetic na sakit na nakakaapekto sa mukha?
Ang Treacher Collins Syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa paglaki ng mukha, na nagdudulot ng mga craniofacial anomalya. Ang mga sanhi ng sakit na ito ay nauugnay sa genetic mutations sa TCOF1 gene, na responsable para sa paggawa ng isang protina na mahalaga para sa tamang pag-unlad ng mga buto ng mukha.
Ang genetic mutations na ito ay nakakaapekto sa pagbuo ng facial bones sa panahon ng pagbubuntis, na nagreresulta sa mga natatanging katangian tulad ng maliit na panga, pababang mga mata, malformed na tainga, at mataas na palad. Bukod pa rito, ang Treacher Collins syndrome ay maaari ding makaapekto sa iba pang mga istruktura ng mukha, tulad ng mga kalamnan sa mukha at cranial nerves.
Mahalagang bigyang-diin na ang Treacher Collins Syndrome ay hindi sanhi ng mga salik sa kapaligiran o mga gawi sa pamumuhay, ngunit ito ay eksklusibong genetic. Ang mga indibidwal na apektado ng kundisyong ito ay nagmamana ng genetic mutation mula sa kanilang mga magulang, at maaari itong mangyari nang paminsan-minsan sa mga bihirang kaso.
Ang maagang pagsusuri ng Treacher Collins Syndrome ay mahalaga para sa pagpaplano ng naaangkop na paggamot at espesyal na medikal na follow-up. Ang paggamot para sa sakit ay karaniwang nagsasangkot ng corrective surgery upang mapabuti ang respiratory, pandinig, at aesthetic function ng pasyente.
Ilang kaso ng Treacher Collins ang natutukoy taun-taon sa Brazil?
Ang Treacher Collins syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa pagbuo ng facial bones at tissues, na nagreresulta sa mga natatanging tampok ng mukha. Kasama sa mga karaniwang sintomas ang mga craniofacial deformity tulad ng maliit, recessed jaw, down-slanted eyes, at malformed ears. Ang sindrom na ito ay sanhi ng mga mutasyon sa mga partikular na gene at maaaring masuri sa pamamagitan ng genetic testing.
Tungkol sa saklaw ng sakit sa Brazil, walang eksaktong bilang ng mga kaso na nasuri taun-taon. Gayunpaman, tinatantya na ang Treacher Collins Syndrome ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 50.000 katao sa buong mundo. Sa Brazil, maaaring mag-iba ang bilang ng mga kaso, ngunit itinuturing pa rin itong isang bihirang kondisyon.
Ang paggamot para sa Treacher Collins Syndrome ay karaniwang nagsasangkot ng multidisciplinary na diskarte, kabilang ang mga corrective surgeries upang mapabuti ang respiratory, auditory, at aesthetic functions. Bukod pa rito, mahalaga din ang speech therapy at psychological support para suportahan ang pag-unlad at kalidad ng buhay ng mga pasyente.
Bagama't walang tiyak na bilang ng mga kaso na natutukoy taun-taon sa Brazil, ang sindrom ay magagamot, at ang mga pasyente ay maaaring mabuhay nang buong buhay na may naaangkop na suporta. Napakahalaga na mapataas ang kamalayan sa kondisyong ito at ang mga pasyente ay makatanggap ng kinakailangang suporta upang harapin ang mga hamon na inihaharap nito.
Sa anong taon natuklasan ang Treacher Collins syndrome?
Ang Treacher Collins syndrome ay natuklasan noong 1949 ng Briton na manggagamot na si Edward Treacher Collins. Ang bihirang kondisyong ito ay nakakaapekto sa pag-unlad ng mga buto at tisyu sa mukha, na nagreresulta sa natatanging mga katangian ng mukha. Ilan sa mga pinakakaraniwang sintomas ay kinabibilangan ng maliit na panga, nakalaylay na mga mata, deformed na mga tainga, at mga problema sa pandinig.
Ang mga sanhi ng Treacher Collins syndrome ay may kaugnayan sa mga genetic mutations sa TCOF1 gene, na responsable sa paggawa ng isang protina na mahalaga para sa pag-unlad ng mga buto sa mukha. Ang mga mutasyong ito ay nakakasagabal sa pagbuo ng mga tisyu sa mukha, na nagreresulta sa mga katangiang sintomas ng syndrome.
Ang paggamot para sa Treacher Collins syndrome ay kinabibilangan ng isang multidisciplinary na pamamaraan, na may mga interbensyon sa operasyon upang itama ang mga anomalya sa mukha, speech therapy upang mapabuti ang komunikasyon, at regular na medikal na follow-up upang masubaybayan ang pandinig at pag-unlad ng bata.
Bagama't walang lunas, na may wastong paggamot at suporta mula sa pamilya at mga medikal na kawani, ang mga taong may Treacher Collins syndrome ay maaaring mamuhay nang buo at kasiya-siya. Mahalagang humingi ng espesyal na medikal na payo para sa maagang pagsusuri at naaangkop na pamamahala sa genetic na kondisyong ito.
Ano ang kalagayan ni August Pullman sa pambihirang pelikula?
Ang kondisyon ni August Pullman sa pelikulang "Wonder" ay ang Treacher Collins Syndrome, isang bihirang genetic disorder na nakakaapekto sa pag-unlad ng mga buto at tisyu ng mukha. Ang syndrome na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng ilang mga sintomas, tulad ng maliit na panga, pag-urong ng baba, mga hindi maayos na hugis ng tainga, at mga matang nakayuko pababa. Bukod pa rito, maaaring may mga problema sa pandinig at paghinga dahil sa hindi maayos na porma ng mga daanan ng hangin.
Ang mga sanhi ng Treacher Collins syndrome ay may kaugnayan sa mga genetic mutations na nakakaapekto sa pagbuo ng mga tisyu sa mukha habang nagbubuntis . Ang mga mutasyong ito ay maaaring minana o kusang mangyari. Ang diagnosis ay karaniwang ginagawa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan batay sa mga pisikal na sintomas ng sanggol.
Ang paggamot para sa Treacher Collins Syndrome ay kinabibilangan ng isang multidisciplinary na pamamaraan, kasama ang isang medical team na dalubhasa sa plastic surgery, otolaryngology, speech therapy , at sikolohiya. Kadalasang kinakailangan ang mga reconstructive surgery upang itama ang mga malformation sa mukha at mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente. Bilang karagdagan, maaaring irekomenda ang mga speech at hearing therapy upang matugunan ang anumang mga problema sa mga aspetong ito.
Ang maagang pagsusuri at naaangkop na paggamot ay mahalaga upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyenteng apektado ng sindrom na ito.
Treacher Collins Syndrome: Mga Sintomas, Sanhi, Paggamot
Ang Treacher Collins syndrome ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa pag-unlad ng istruktura ng buto at iba pang mga tisyu sa bahagi ng mukha. Mas partikular, bagama't ang mga apektado ay karaniwang may normal o inaasahang antas ng intelektwal para sa kanilang yugto ng pag-unlad, sila ay nagpapakita ng ilang iba pang mga abnormalidad tulad ng mga malformation ng auditory canals at ossicles, palpebral fissures, ocular colobomas, o cleft palate, bukod sa iba pa.
Ang Treacher Collins syndrome ay isang bihirang kondisyong medikal, kaya ang saklaw nito ay tinatantya sa humigit-kumulang isang kaso sa bawat humigit-kumulang 40.000 kapanganakan.
Higit pa rito, ipinakita ng mga eksperimental at klinikal na pag-aaral na ang karamihan sa mga kaso ng Treacher Collin syndrome ay dahil sa isang mutation na naroroon sa chromosome 5, partikular sa lugar na 5q31.3.
Tulad ng para sa diagnosis, karaniwang ginagawa ito batay sa mga palatandaan at sintomas na naroroon sa apektadong indibidwal, gayunpaman, ang mga pag-aaral ng genetic ay kinakailangan upang tukuyin ang mga abnormalidad ng chromosomal at, bilang karagdagan, upang ibukod ang iba pang mga pathologies.
Sa kasalukuyan, walang lunas para sa Treacher Collins syndrome; Ang mga dalubhasang doktor ay karaniwang tumutuon sa pagkontrol sa mga partikular na sintomas sa bawat indibidwal. Maaaring kabilang sa mga therapeutic intervention ang isang malawak na iba't ibang mga espesyalista, pati na rin ang iba't ibang mga protocol ng interbensyon, kabilang ang pharmacological, surgical, atbp.
Mga tampok ng Treacher Collins syndrome
Ang Treacher Collins syndrome ay isang karamdaman na nakakaapekto sa craniofacial development. Partikular na binibigyang-kahulugan ng National Treacher Collins Syndrome Association ang kondisyong medikal na ito bilang: "Isang bihira, nakakapinsala, at walang lunas na congenital craniocerebral developmental disorder o malformation."
Ang kondisyong medikal na ito ay unang iniulat noong 1846 nina Thompson at Toynbee noong 1987. Gayunpaman, ipinangalan ito sa British ophthalmologist na si Edward Treacher Collins, na inilarawan ito noong 1900.
Sa kanyang klinikal na ulat, inilarawan ni Treacher Collins ang dalawang bata na abnormal na pinahaba, may bingot sa ibabang talukap ng mata at wala o hindi maganda ang pagbuo ng cheekbones.
Sa kabilang banda, ang unang malawak at detalyadong pagsusuri ng patolohiya na ito ay isinagawa ni A. Franceschetti at D. Klein noong 1949, gamit ang terminong mandibulofacial dysotosis.
Ang patolohiya na ito ay nakakaapekto sa pag-unlad at pagbuo ng craniofacial na istraktura, upang ang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita ng iba't ibang mga problema, tulad ng mga hindi tipikal na tampok ng mukha, pagkabingi, mga pagbabago sa mata, mga problema sa pagtunaw o mga pagbabago sa wika.
Istatistika
Ang Treacher Collins syndrome ay isang bihirang sakit sa pangkalahatang populasyon. Isinasaad ng mga pag-aaral sa istatistika na mayroong tinatayang prevalence na 1 kaso bawat 10.000 hanggang 50.000 katao sa buong mundo.
Higit pa rito, ito ay isang congenital pathology, samakatuwid, ang mga klinikal na katangian nito ay naroroon mula sa sandali ng kapanganakan.
Tungkol sa pamamahagi ng kasarian, walang nakitang kamakailang data na nagsasaad ng mas mataas na dalas sa alinmang kasarian. Higit pa rito, walang distribusyon na nauugnay sa mga partikular na heyograpikong lugar o pangkat etniko.
Sa kabilang banda, ang sindrom na ito ay may likas na nauugnay sa de novo mutations at inheritance patterns, kaya kung ang isa sa mga magulang ay dumaranas ng Treacher Collins syndrome, mayroon silang 50% na pagkakataong maipasa ang kondisyong medikal na ito sa kanilang mga anak.
Sa mga kaso ng mga magulang na may isang bata na may Treacher Collins syndrome, ang posibilidad na magkaroon muli ng isang bata na may ganitong sakit ay napakababa, kapag ang mga etiological na sanhi ay hindi nauugnay sa mga kadahilanan ng heritability.
Mga katangiang palatandaan at sintomas
Mayroong iba't ibang mga pagbabago na maaaring lumitaw sa mga bata na nagdurusa sa sindrom na ito, gayunpaman, hindi ito nangyayari sa lahat ng kaso.
Ang genetic anomaly na katangian ng Treacher Collins syndrome ay magdudulot ng iba't ibang mga palatandaan at sintomas, at lahat ng mga ito ay pangunahing makakaapekto sa pag-unlad ng craniofacial region.
Mga tampok ng craniofacial
- Mukha: Ang mga pagbabagong nakakaapekto sa pagsasaayos ng mukha ay karaniwang lumilitaw sa simetriko at bilateral, iyon ay, sa magkabilang panig ng mukha. Ang ilan sa mga pinakakaraniwang abnormalidad ay kinabibilangan ng kawalan o bahagyang pag-unlad ng cheekbones, hindi kumpletong pag-unlad ng istraktura ng lower jaw bone, at pagkakaroon ng abnormal na maliit na panga at/o baba.
- Bibig: Ang cleft palate, mandibular malformations, backward displacement ng dila, hindi kumpletong pag-unlad at misalignment ng mga ngipin ay mga tipikal na pagbabago ng sindrom na ito.
- Mga mata: Abnormal na malformation o pag-unlad ng mga tisyu sa paligid ng mga mata, paglaylay ng mga talukap ng mata, kawalan ng napakakitid na pilikmata o mga duct ng luha. Bukod pa rito, malamang na magkaroon din ng mga cleft o langaw sa iris tissue o pagkakaroon ng abnormal na maliliit na mata.
- Airways: meron maraming mga abnormalidad na nakakaapekto sa mga daanan ng hangin, ang pinaka-karaniwan ay bahagyang pag-unlad ng pharynx, pagpapaliit o pagbara ng mga butas ng ilong.
- Mga tainga at kanal ng tainga: Malformation ng panloob, gitna, at panlabas na mga istraktura ng pandinig. Sa partikular, ang mga tainga ay maaaring hindi bumuo o maaaring bumuo ng bahagyang, na sinamahan ng makabuluhang pagpapaliit ng panlabas na auditory canal.
- Mga abnormalidad sa mga paa't kamay: Sa isang maliit na porsyento ng mga kaso, ang mga taong may Treacher Collins syndrome ay maaaring magkaroon ng mga abnormalidad sa kamay, partikular, ang mga hinlalaki ay maaaring nawawala o hindi ganap na nabuo.
Sa buod, ang mga pagbabagong maaari nating asahan na lalabas sa mga batang dumaranas ng Treacher Collins syndrome ay makakaapekto sa bibig, mata, tainga at paghinga.
Mga katangian ng neurological
Ang klinikal na kurso ng kondisyong medikal na ito ay hahantong sa isang tiyak na pattern ng neurological, na nailalarawan sa pamamagitan ng:
- Variable presence ng microcephaly.
- Normal na antas ng intelektwal
- Pagkaantala sa pagkuha ng mga kasanayan sa psychomotor.
- Variable na paglahok ng mga cognitive area.
- Mga problema sa pag-aaral
Sa ilang mga kaso, ang mga pagkaantala sa pag-unlad ng iba't ibang mga lugar o sa pagkuha ng mga kasanayan ay dahil sa pagkakaroon ng mga medikal na komplikasyon at/o mga pisikal na abnormalidad o malformations.
Mga pangalawang medikal na komplikasyon
Ang mga pagbabago sa facial, auditory, oral, o ocular structure ay magdudulot ng ilang makabuluhang komplikasyong medikal, na marami sa mga ito ay posibleng seryoso para sa apektadong tao:
- Kabiguan sa paghinga : ang pagbawas sa kakayahan ng respiratory system na gumana ay isang kondisyong medikal na nagbabanta sa buhay para sa indibidwal.
- Apnea sa pagkabata : ang komplikasyong medikal na ito ay nagsasangkot ng pagkakaroon ng mga maikling yugto ng pagkagambala ng proseso ng paghinga, pangunahin sa mga yugto ng pagtulog.
- Mga problema sa pagpapakain : Ang mga abnormalidad sa pharyngeal at oral malformations ay lubhang nakahahadlang sa kakayahan ng apektadong tao na kumain; sa maraming mga kaso, ang paggamit ng mga compensatory measure ay magiging mahalaga.
- Pagkawala ng paningin at pandinig: Tulad ng mga nakaraang medikal na komplikasyon, ang abnormal na pag-unlad ng ocular at/o auditory structures ay hahantong sa variable na kapansanan ng parehong mga kakayahan.
- Pagkaantala sa pagkuha at produksyon ng wika : higit sa lahat dahil sa mga malformation na nakakaapekto sa sound apparatus.
Sa mga sintomas na ito, ang presentasyon/pagkawala at ang kalubhaan ay maaaring mag-iba nang malaki sa pagitan ng mga apektadong indibidwal, kahit na sa mga miyembro ng parehong pamilya.
Sa ilang mga kaso, ang apektadong tao ay maaaring magkaroon ng isang napaka banayad na klinikal na kurso, kaya ang Treacher Collins syndrome ay maaaring manatiling hindi nasuri. Sa ibang mga kaso, maaaring magkaroon ng matitinding abnormalidad at komplikasyong medikal na mapanganib sa kaligtasan ng indibidwal.
Mga sanhi
Tulad ng ipinahiwatig namin dati, ang Treacher Collins syndrome ay may genetic na kalikasan ng congenital type, samakatuwid, ang mga apektadong tao ay magpapakita ng kondisyong medikal na ito mula sa kapanganakan.
Sa partikular, karamihan sa mga kaso ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga abnormalidad sa chromosome 5, sa lugar na 5q31.
Bukod dito, ang iba't ibang mga pagsisiyasat sa buong kasaysayan ng sindrom na ito ay nagpahiwatig na maaaring sanhi ito ng mga tiyak na mutasyon sa TCOF1, POLR1C o POLR1D genes.
Kaya, ang TCOF1 gene ay ang pinakakaraniwang sanhi ng patolohiya na ito, na nagkakahalaga ng humigit-kumulang 81-93% ng lahat ng mga kaso. Sa kabilang banda, ang POLR1C at POLRD1 genes ay nagbibigay ng humigit-kumulang 2% ng natitirang mga kaso.
Ang hanay ng mga gene na ito ay lumilitaw na may mahalagang papel sa pagbuo ng buto, kalamnan, at istraktura ng balat sa mga bahagi ng mukha.
Bagama't maraming kaso ng Treacher Collins syndrome ay kalat-kalat, ang kundisyong ito ay may 50% na pattern ng heritability mula sa mga magulang hanggang sa mga bata.
Pagkilala
Ang diagnosis ng Treacher Collis syndrome ay batay sa mga klinikal at radiological na natuklasan at, bilang karagdagan, ang ilang mga pantulong na genetic na pagsusuri ay ginagamit.
Sa kaso ng isang klinikal na diagnosis, ang isang detalyadong pisikal at neurological na pagsusuri ay isinasagawa upang matukoy ang sanhi. Ang prosesong ito ay karaniwang batay sa mga pamantayan sa diagnostic ng sakit.
Ang isa sa mga pinakakaraniwang ginagamit na pagsusuri sa yugto ng pagsusuri na ito ay ang mga X-ray, na maaaring magbigay sa amin ng impormasyon tungkol sa pagkakaroon/kawalan ng mga craniofacial malformations.
Bagama't ang ilang partikular na tampok ng mukha ay direktang napapansin, ang X-ray ay nagbibigay ng tumpak at tumpak na impormasyon tungkol sa pag-unlad ng mga buto ng panga, pag-unlad ng bungo, o pag-unlad ng mga karagdagang malformation.
Higit pa rito, sa mga kaso kung saan ang mga pisikal na palatandaan ay napaka banayad pa rin o kung saan kinakailangan upang kumpirmahin ang diagnosis, maraming mga genetic na pagsusuri ang maaaring gamitin upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng mga mutasyon sa TCOF1, POLR1C at POLR1D genes.
Bukod pa rito, kung mayroong family history ng Treacher Collins syndrome, posible ang prenatal diagnosis. Sa pamamagitan ng amniocentesis, masusuri natin ang genetic material ng embryo.
Paggamot
Sa kasalukuyan, walang curative na paggamot para sa Treacher Collins syndrome, kaya ang mga eksperto ay tumutuon sa paggamot sa mga pinakakaraniwang palatandaan at sintomas.
Samakatuwid, pagkatapos ng paunang kumpirmasyon ng patolohiya, mahalaga na ang isang pagtatasa ng mga posibleng komplikasyon sa medikal ay isinasagawa:
- Mga pagbabago sa lugar
- Malubhang pagbabago sa istraktura ng mukha.
- Mga bitak sa bibig
- Mga karamdaman sa paglunok.
- Mga karagdagang pagbabago.
- Mga problema sa mata at paningin
- Mga anomalya sa ngipin
Ang pagtukoy sa lahat ng mga anomalyang ito ay mahalaga para sa pagdidisenyo ng isang indibidwal na paggamot na iniayon sa mga pangangailangan ng apektadong tao.
Samakatuwid, upang pamahalaan ang indibidwal na paggamot na ito, ang pagkakaroon ng mga propesyonal mula sa iba't ibang lugar ay karaniwang kinakailangan, tulad ng isang pediatrician, plastic surgeon, dentista, audiologist, speech therapist, psychologist, atbp.
Sa partikular, ang lahat ng mga medikal na komplikasyon ay nahahati sa ilang mga yugto upang matugunan ang kanilang interbensyong medikal na therapeutic:
- Mula 0 hanggang 2 taon : paggamot ng mga pagbabago sa respiratory tract at paglutas ng mga problema sa pagkain
- Mula 3 hanggang 12 taon : paggamot ng mga sakit sa wika at pagsasama sa sistema ng edukasyon
- Mula 13 hanggang 18 taong gulang : paggamit ng operasyon upang itama ang mga malformasyon ng craniofacial.
Sa lahat ng mga yugtong ito, ang paggamit ng mga gamot at muling pagtatayo ng qiririjic ay ang pinakakaraniwang mga pamamaraan ng therapeutic.
Mga sanggunian
- ANSTC (2016). Ano ang Treacher Collins? Nakuha mula sa National Treacher Collins Syndrome Association.
- CCA (2010). Patnubay upang maunawaan ang traitor-collins syndrome. Nakuha mula sa Children's Craniofacial Association.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Kirurhiko paggamot ng Treacher Collins syndrome. British Journal ng Oral at Maxillofacial Surgery , 581-589.
- Sanggunian ng Home Genetics. (2016). Treacher Collins syndrome. Nakuha mula sa Genetics Home Reference.
- Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins Syndrome. Mga GeneReview .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. at Kumar, S. (2011). Klinikal na spectrum ng Treacher Collins syndrome. Journal ng Oral Biology at Craniofacial Research , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Ebolusyon ng isang batang may Treacher Collins syndrome na sumasailalim sa physiotherapy treatment. Physioter Mov. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. at Almeida Sousa, C. (2016). Mga malformasyon sa tainga, pagkawala ng pandinig at rehabilitasyon ng pandinig sa mga batang may Treacher Collins syndrome. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.