Trizomi 13 olarak da bilinen Patau sendromu, 13. çift kromozomda fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle oluşan nadir bir genetik rahatsızlıktır. Bu sendrom, kalp kusurları, beyin malformasyonları, böbrek sorunları gibi bir dizi ciddi semptomla kendini gösterir. Patau sendromu vakalarının çoğu, embriyo oluşumu sırasında hücre bölünmesindeki hatalardan kaynaklanır.
Ne yazık ki, Patau Sendromu tedavi edilemez bir rahatsızlıktır ve tedavi semptomları hafifletmeye ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır. Bazı durumlarda, doğuştan gelen malformasyonları düzeltmek için düzeltici ameliyatlar yapılabilir ve hastanın gelişimini desteklemek için terapötik müdahaleler gerekebilir. Sendromdan etkilenenlerin refahını ve gerekli bakımı sağlamak için özel tıbbi takip şarttır.
Patau sendromuna ne sebep olur?
Trizomi 13 olarak da bilinen Patau sendromu, 13. kromozomun fazladan bir kopyasının neden olduğu nadir bir genetik rahatsızlıktır. Bu genetik anormallik, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir hata sonucu 13. kromozomun iki yerine üç kopyasının oluşmasıyla sonuçlanır.
Bu durum, beyin, kalp, böbrek ve diğer malformasyonlar gibi çeşitli ciddi komplikasyonlara ve semptomlara yol açabilir. Ayrıca, Patau sendromlu bebeklerde düşük doğum ağırlığı, solunum problemleri, yarık damak ve diğer doğuştan anomaliler görülebilir.
Patau sendromu genellikle hamilelik sırasında amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi doğum öncesi testlerle teşhis edilir. Ancak bazı durumlarda, durum bebek doğduktan kısa bir süre sonra da tespit edilebilir.
Ne yazık ki, Patau sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları hafifletmeye ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır. Bu, düzenli tıbbi takip, malformasyonları düzeltmek için cerrahi müdahaleler ve bebeğin gelişimini desteklemek için terapötik destek içerebilir.
Bu genetik rahatsızlıktan etkilenen hastalara mümkün olan en iyi bakımı sağlamak için erken teşhis ve uygun tedavi çok önemlidir.
Patau sendromu tanısı konulan bir çocuğun tedavisinde uygulanan prosedürler.
Trizomi 13 olarak da bilinen Patau sendromu, 13. çiftte fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle oluşan nadir bir genetik rahatsızlıktır. Bu sendrom, bir dizi fiziksel ve bilişsel anormalliğe yol açabilir ve genellikle hastalar için zorlu bir prognoza neden olur.
Patau sendromunun yaygın belirtileri arasında yüz şekil bozuklukları, kalp kusurları, görme ve işitme sorunları ve gelişimsel gecikmeler yer alır. Bu durumun nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamış olsa da, kalıtsal olmadığı ve embriyonik gelişim sırasında rastgele ortaya çıktığı bilinmektedir.
Patau sendromu teşhisi konan bir çocuğun tedavisi genellikle multidisipliner bir yaklaşımı ve bakımı koordine eden bir sağlık profesyonelleri ekibini içerir. Tedavinin öncelikle palyatif olduğunu, hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye ve sendromla ilişkili semptomları yönetmeye odaklandığını vurgulamak önemlidir.
Patau sendromlu bir çocuğun tedavisinde kullanılan yaygın prosedürlerden bazıları şunlardır: düzeltici ameliyatlar fiziksel şekil bozuklukları için, erken uyarım terapileri motor ve bilişsel gelişimi desteklemek için, düzenli tıbbi takip hastanın sağlığını izlemek ve psikolojik destek aile için.
Çocuğun bakım verenlerinin ve aile üyelerinin Patau sendromu ve olası komplikasyonları hakkında iyi bilgilendirilmesi önemlidir. Ayrıca, hastanın özel ihtiyaçlarını karşılayacak kapsamlı ve kişiye özel bir bakım planının olması da hayati önem taşır.
Patau sendromlu bir çocuğun temel özellikleri nelerdir?
Trizomi 13 olarak da bilinen Patau sendromu, 13. kromozomun fazladan bir kopyası nedeniyle oluşan nadir bir genetik rahatsızlıktır. Bu sendroma sahip bir çocuğun temel özellikleri şunlardır: ağır doğum kusurları, zihinsel engellilik, kraniyofasiyal, kalp ve böbrek malformasyonları, düşük doğum ağırlığı ve düşük yaşam beklentisi.
Patau Sendromlu çocuklar şunları sunabilir: küçük gözler, yarık dudak, polidaktili (fazladan parmak varlığı), doğuştan çarpık ayak ve gecikmiş motor ve bilişsel gelişim. Ayrıca bu vakalarda kalp hastalığı, merkezi sinir sistemi sorunları, yeme ve nefes almada zorluk gibi sağlık sorunları da sık görülür.
Patau sendromunun nedenleri, embriyo oluşumu sırasında hücre bölünmesinde meydana gelen bir başarısızlıkla ilişkilidir ve bu da fazladan bir 13. kromozomun varlığına yol açar. Sendrom için özel bir tedavi yoktur, ancak düzeltici cerrahi, stimülasyon terapileri ve beslenme desteği de dahil olmak üzere durumun çeşitli yönlerini ele almak için multidisipliner tıbbi bakım şarttır.
Bu çocukların mümkün olan en iyi yaşam kalitesini sağlayabilmeleri için erken teşhis ve uygun destek şarttır.
Patau sendromlu bir çocuk ne kadar yaşar?
Trizomi 13 olarak da bilinen Patau sendromu, yaklaşık 1 canlı doğumda 10.000'i etkileyen nadir bir genetik rahatsızlıktır. Bu sendrom, 13. kromozomun fazladan bir kopyasından kaynaklanır ve çeşitli fiziksel ve bilişsel anormalliklere yol açar. Patau sendromunun en yaygın belirtileri arasında kalp kusurları, böbrek sorunları, yarık dudak, polidaktili ve zihinsel gerilik bulunur.
Ne yazık ki, Patau sendromlu bir çocuğun yaşam süresi önemli ölçüde kısalmıştır. Bu durumdan etkilenen bebeklerin çoğu, yaşamlarının ilk yılını geçirememektedir. Bazı istatistikler, Patau sendromlu çocukların %10'undan azının bir yıldan fazla yaşadığını ve çoğunun 3 yaşından önce öldüğünü göstermektedir.
Patau Sendromu'nun şu anda bir tedavisi yoktur ve tedavi öncelikle semptomları hafifletmeyi ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Multidisipliner tıbbi ekipler, düzeltici cerrahi müdahaleler, mesleki terapiler ve fizik tedavi dahil olmak üzere sendromla ilişkili sağlık sorunlarının yönetilmesine yardımcı olabilir.
Bu hastalara mümkün olan en iyi bakımı sağlamak için uygun tıbbi takip ve aile desteği şarttır.
Patau sendromu: belirtiler, nedenler, tedavi
A Patau sendromu 13. kromozomda trizomi bulunması sonucu oluşan genetik bir konjenital hastalıktır. Özellikle Down sendromu ve Edwards sendromundan sonra en sık görülen üçüncü otozomal trizomidir.
Klinik olarak bu patoloji birden fazla sistemi etkiler. Sinir sisteminde çeşitli değişiklikler ve anormallikler, genel büyüme geriliği ve kalp, böbrek ve kas-iskelet sistemi malformasyonları yaygındır.
Çoğu vakada tanı genellikle gebelik sırasında konur, çünkü klinik bulgular rutin ultrasonda tespit edilebilir. Ancak, yanlış pozitif sonuçları ve yanlış tanıyı elemek için genellikle trizomi 13'ü tespit etmek amacıyla birden fazla genetik test yapılır.
Tedaviye gelince, Patau sendromunun şu anda kesin bir tedavisi yoktur; etkilenen bireylerin sağkalım oranı genellikle bir yılı geçmez. En yaygın ölüm nedenleri kardiyovasküler komplikasyonlardır.
Patau sendromunun özellikleri
Trizomi 13 olarak da bilinen Patau sendromu, çeşitli fiziksel rahatsızlıkların yanı sıra ciddi zihinsel engellilikle ilişkili genetik kökenli bir tıbbi durumdur.
Etkilenen bireylerde sıklıkla ciddi kalp anomalileri, çeşitli sinir sistemi bozuklukları, kas-iskelet sistemi malformasyonları, yüz değişiklikleri, kas hipotonisi gibi belirtiler görülür.
Patau sendromundan etkilenen kişilerin yaşam süreleri, esas olarak multisistem tutulumunun şiddetli olması nedeniyle genellikle çok kısadır.
Bu sendrom ilk olarak 1960 yılında sitogenetik sendrom, yani kromozomal bir anormallikle ilişkili genetik bir bozukluk olarak tanımlanmıştır.
Kromozomlar, vücudumuzu oluşturan hücrelerin genetik materyalini oluşturur. Kromozomlar, DNA kısaltmasıyla da bilinen deoksiribonükleik asitten oluşur ve çeşitli protein maddelerinin varlığıyla karakterize edilen bir yapıya sahiptir.
Bu kromozomlar genellikle yapısal olarak çiftler halinde düzenlenir. İnsanlarda 23 çift, yani toplam 46 kromozom bulunur.
Patau sendromunda genetik anomali özellikle 13. kromozomu etkiler. Etkilenen bireylerde 13. kromozomun trizomisi vardır, yani üç kopyası vardır.
Daha spesifik olarak, her yumurta ve sperm hücresi, hem anne hem de babadan gelen genetik materyali içeren 23 kromozom içerir. Döllenme anında, her iki hücrenin birleşmesiyle 23 kromozom çifti, yani toplam 46 kromozom oluşur.
Ancak çiftleşme sırasında meydana gelen bir hata veya değişen bir olay, eşlerden birinde fazladan bir kromozom bulunması gibi genetik anormalliklerin ortaya çıkmasına neden olabilir.
Dolayısıyla bu değişmiş süreç fetal gelişim sırasında bir dizi nörobiyolojik olayın meydana gelmesine neden olacak, bu da normal veya beklenen genetik ifadeyi değiştirecek ve çeşitli sistemlerde organik tutulumların ortaya çıkmasına yol açacaktır.
istatistik
Patau sendromu veya trizomi 13, nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir. Çeşitli çalışmalar, bu durumun yaklaşık 1 ila 5.000 yenidoğanda 12.000 vakada görüldüğünü tahmin etmektedir.
Buna rağmen, Patau sendromundan etkilenen kişilerin gebelikleri çoğu durumda tam vadeye ulaşmaz, bu nedenle sıklık önemli ölçüde artabilir.
Bu nedenle bu patolojide spontan düşüklerin yıllık oranının yüksek olduğu, toplamın yaklaşık %1'ini oluşturduğu gözlendi.
Patau sendromunun cinsiyete göre dağılımına bakıldığında, bu patolojinin kadınlarda erkeklerden daha fazla görüldüğü görüldü.
Karakteristik belirti ve semptomlar
Patau sendromu klinik düzeyde vücudu çok heterojen bir şekilde ve farklı vakalar arasında etkileyebileceğinden, bu patolojinin temel belirti ve semptomlarının ne olduğunu belirlemek zordur.
Ancak Ribate Molina, Puisac Uriel ve Ramos Fuentes gibi farklı klinik raporlar, Patau sendromu veya trizomi 13'ten etkilenenlerde en sık görülen klinik bulguları vurgulamaktadır:
Büyüme bozukluğu
Yaygın büyüme geriliğinin varlığı en sık görülen klinik bulgulardan biridir. Özellikle Patau sendromu vakalarının yaklaşık %87'sinde doğum öncesi ve sonrası dönemlerde yavaş veya gecikmiş büyüme görülebilir.
Merkezi sinir sisteminde (MSS) değişiklikler ve malformasyonlar
Sinir sisteminde ise klinik olarak birkaç bulgu görülebilir: hipotoni/hipertoni, apne krizi, holoprosensefali, mikrosefali, psikomotor retardasyon veya ağır zihinsel gerilik.
- Kas hipotonisi/hipertonisi Hipotoni terimi, kas gevşekliği veya azalmış kas tonusu anlamına gelirken; hipertoni terimi, anormal derecede yüksek kas tonusu anlamına gelir. Her iki tıbbi durum da etkilenen bireylerin %26-48'inde görülür.
- Apne krizi veya atakları : Sen apne atakları Genellikle vakaların yaklaşık %48'inde görülür ve solunum sürecinin kısa bir süre için azalması veya felciyle sonuçlanır.
- Holoprozensefali : Bu terim, beynin çeşitli malformasyonlarının varlığını ifade eder ve çoğunlukla beynin ön kısmını etkiler. Bu klinik bulgu, Patau sendromu vakalarının yaklaşık %70'inde görülebilir.
- Mikrosefali : Etkilenen kişilerin yaklaşık %86'sının baş çevresi, cinsiyetlerine ve olgunluk düzeylerine göre beklenenden düşüktür.
- Psikomotor gecikme Çeşitli fiziksel bozukluklar nedeniyle, Patau sendromlu bireyler her türlü motor aktiviteyi koordine etme ve gerçekleştirmede ciddi zorluklar yaşarlar. Bu bulgu, vakaların %100'ünde görülebilir.
- Ağır zihinsel engelli : Patau sendromu tanısı konulan tüm vakalarda bilişsel bozukluk ve ağır zihinsel engellilik klinik bulgular olarak görülmektedir. Her iki nörolojik durum da yaygın sinir sistemi tutulumu sonucu gelişir.
Kraniyofasiyal bozukluklar ve malformasyonlar
Yüz ve kranial düzeyde de görülebilen çeşitli klinik belirti ve semptomlar vardır:
- Düz ön : Patau sendromunun tüm vakalarında kafatasının ön kısmının anormal gelişimi mevcuttur.
- Göz değişiklikleri : Gözleri etkileyen anomali ve patolojilerde vakaların yaklaşık %88'inde mevcut olup, en sık görülenleri mikroftalmi, iris kolobomu veya oküler hipotelorizmdir.
- Kulak kepçesinde çeşitli şekil bozuklukları : Yüz ve kranial anomalilerin ilerlemesi vakaların %80'inde kulak kepçesini de etkileyebilir.
- Dudak ve damak yarıkları : Etkilenen bireylerin yaklaşık %56'sında her iki oral malformasyon da mevcuttur. Yarık terimi, dudakların medial bölgede bir çatlak oluşturarak tam kapanmaması durumunu ifade ederken, yarık damak terimi, damağı veya ağız tavanını oluşturan yapının tamamının tam kapanmaması durumunu ifade eder. .
Kas-iskelet sistemi malformasyonları
Kas-iskelet sistemi anormallikleri ve malformasyonları birçok bölgeyi etkileyebilir, en sık görülenleri boyun ve ekstremitelerdir.
- Boyun : Bu özel bölgeyi etkileyen anomaliler vakaların iyi bir oranında mevcuttur, özellikle etkilenenlerin %79'unda kısa veya gelişmemiş boyun görülebilirken, vakaların %59'unda boyunda fazla deri mevcuttur
- ekstremiteler : Ekstremiteleri etkileyen değişiklikler çeşitlidir, etkilenenlerin %76'sında polidaktili, %68'inde fleksiyonda veya üst üste binen parmaklar, %64'ünde ellerde oluklar veya etkilenenlerin %68'inde hiperkonveks tırnaklar gözlemlemek mümkündür
Kardiyovasküler sistem bozuklukları
Patau sendromunun en ciddi tıbbi durumu kardiyovasküler anomalilerdir, çünkü etkilenenlerin yaşamlarını ciddi şekilde tehdit ederler.
Bu olgularda en sık görülen bulgular %91 oranında intraventriküler iletişim, %82 oranında açık duktus arteriyozus ve %73 oranında interventriküler iletişimdir.
Genitoüriner sistemdeki değişiklikler
Genitoüriner sistem bulguları genellikle erkeklerde kriptorşidizm, kadınlarda polikistik böbrek, bikornuat uterus ve hidronefroz varlığına bağlıdır.
Nedenleri
Daha önce de belirtildiği gibi Patau sendromu, 13. kromozomda genetik anormalliklerin varlığı ile ilişkilidir.
Vakaların çoğu 13. kromozomun üç tam kopyasının varlığından kaynaklanır, böylece ekstra genetik materyal normal gelişimi değiştirir ve dolayısıyla Patau sendromunun karakteristik klinik seyrine yol açar.
Ancak 13. kromozomun bazı kısımlarının duplikasyonuna bağlı Patau sendromu vakaları da mevcuttur. Etkilenen bazı kişilerde tüm kopyaların sağlam olması ve fazladan bir kopyanın başka bir kromozoma bağlı olması mümkündür.
Ayrıca, bazı vücut hücrelerinde yalnızca bu tür genetik değişikliklerin görüldüğü vakalar da bildirilmiştir. Bu durumda, duruma mozaik trizomi 13 denir ve bu nedenle belirti ve semptomların ortaya çıkışı, etkilenen hücre türüne ve sayısına bağlı olacaktır.
Tanı
Patau sendromundan etkilenen kişilerde doğum anından itibaren mevcut olan bir dizi klinik belirti görülür.
Belirti ve semptomların gözlemlenmesine dayanarak klinik tanı konulabilir. Ancak, şüphelenildiğinde, Patau sendromunun varlığını doğrulamak için diğer tamamlayıcı testlerin yapılması şarttır.
Bu durumlarda tercih edilen testler, kromozom 13'ün fazladan bir kopyasının varlığı/yokluğu hakkında bilgi verebilen genetik karyotip testleridir.
Bazı durumlarda tanıyı doğum öncesinde koymak da mümkündür; rutin ultrasonlar uyarı işaretleri gösterebildiğinden, genellikle varlığını doğrulamak için genetik testler istenir.
En sık uygulanan doğum öncesi testler; fetal ultrason, amniyosentez ve koryon villus örneklemesidir.
Ayrıca, Patau sendromunun kesin tanısı doğum öncesi veya doğum sonrası konulduğunda, etkilenen kişinin yaşamını riske atan olası tıbbi komplikasyonları erken tespit etmek için sürekli tıbbi izleme yapılması esastır.
Tedavi
Patau sendromunun şu anda spesifik veya küratif bir tedavisi bulunmamaktadır, bu nedenle terapötik müdahaleler tıbbi komplikasyonların tedavisine yönelik olacaktır.
Patau sendromundan etkilenen kişiler, ciddi çoklu sistem tutulumu nedeniyle doğum anından itibaren tıbbi yardıma ihtiyaç duyarlar.
Öte yandan kalp ve solunum yolu rahatsızlıkları başlıca ölüm nedenleri olup, her iki rahatsızlığın da detaylı tıbbi takibi ve tedavisi şarttır.
Farklı belirti ve bulgulara yönelik farmakolojik müdahalenin yanı sıra bazı kas-iskelet sistemi anormalliklerini ve bozukluklarını düzeltmek için cerrahi yöntemlerden de yararlanmak mümkündür.
Özetle, Patau sendromu veya trizomi 13'ün tedavisi her vakaya ve ilgili klinik gidişata özel olacaktır. Müdahale genellikle çocuk doktorları, kardiyologlar, nörologlar vb. gibi birden fazla uzmanın koordineli çalışmasını gerektirir.
Referanslar
- En İyi, R. (2015). Patau sendromu . Medscape'ten alındı.
- Ana Sayfa Genetik Referansı. (2016). Trizomi 13 Genetics Home Reference'dan alındı.
- Ulusal Sağlık Enstitüleri (2016). Trizomi 13 . MedlinePlus'tan alındı.
- KUZEY (2007). Trizomi 13 Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü'nden alınmıştır.
- Yetimhane (2008). Trizomi 13 . Orphanet'ten elde edildi.
- Ramos Fuentes, F. (2016). Patau sendromu (Trizomi 13). Trizomi 18'de elde edildi.
- Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B. ve Ramos Fuentes, F. (2010). Trizomi 13 (Patau sendromu). İspanyol Pediatri Derneği , 91-95.
- Stanford Çocuk Sağlığı. (2016). Trizomi 18 ve 13 Stanford Çocuk Sağlığı'ndan elde edilmiştir.