Treacher Collins sendromu, yüz kemikleri ve dokularının gelişimini etkileyen ve aşağı çekik gözler, küçük çene ve şekil bozukluğu olan kulaklar gibi belirgin yüz özelliklerine yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Yaygın semptomlar arasında görme, işitme ve solunum problemlerinin yanı sıra beslenme ve konuşma güçlükleri yer alır. Sendrom, kraniyofasiyal gelişim için gerekli bir proteini üreten TCOF1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Treacher Collins sendromunun tedavisi genellikle multidisipliner bir yaklaşımı içerir. Bu yaklaşım, yüz deformitelerini düzeltmek için rekonstrüktif cerrahi, konuşma ve yeme alışkanlıklarını iyileştirmek için terapiler ve olası işitme ve solunum komplikasyonlarını izlemek için düzenli tıbbi takip gibi süreçleri içerebilir. Psikolojik ve duygusal destek de, hastaların ve ailelerinin sendromla ilişkili fiziksel ve duygusal zorluklarla başa çıkmalarına yardımcı olmak için olmazsa olmazdır.
Yüzü etkileyen nadir bir genetik hastalık olan Treacher Collins'in nedenleri nelerdir?
Treacher Collins Sendromu, yüz gelişimini etkileyerek kraniyofasiyal anomalilere yol açan nadir bir genetik rahatsızlıktır. Bu hastalığın nedenleri, yüz kemiklerinin düzgün gelişimi için gerekli olan bir proteinin üretiminden sorumlu olan TCOF1 genindeki genetik mutasyonlarla ilişkilidir.
Bu genetik mutasyonlar, hamilelik sırasında yüz kemiklerinin oluşumunu etkileyerek küçük çene, aşağı çekik gözler, şekil bozukluğu olan kulaklar ve yüksek damak gibi belirgin özelliklere yol açar. Ayrıca, Treacher Collins sendromu yüz kasları ve kranial sinirler gibi diğer yüz yapılarını da etkileyebilir.
Treacher Collins Sendromunun çevresel faktörlerden veya yaşam tarzı alışkanlıklarından kaynaklanmadığını, tamamen genetik olduğunu vurgulamak önemlidir. Bu durumdan etkilenen bireyler, genetik mutasyonu ebeveynlerinden miras alır ve nadir durumlarda sporadik olarak ortaya çıkabilir.
Treacher Collins Sendromu'nun erken teşhisi, uygun tedavi ve özel tıbbi takip planlaması için çok önemlidir. Hastalığın tedavisi genellikle hastanın solunum, işitme ve estetik fonksiyonlarını iyileştirmeye yönelik düzeltici cerrahiyi içerir.
Brezilya'da her yıl kaç Treacher Collins vakası teşhis ediliyor?
Treacher Collins sendromu, yüz kemiklerinin ve dokularının gelişimini etkileyerek belirgin yüz hatlarına yol açan nadir bir genetik rahatsızlıktır. Yaygın semptomlar arasında küçük, içe çökük çene, aşağı çekik gözler ve şekil bozukluğu olan kulaklar gibi kraniyofasiyal deformiteler bulunur. Bu sendrom, belirli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır ve genetik testlerle teşhis edilebilir.
Hastalığın Brezilya'daki görülme sıklığına gelince, her yıl teşhis edilen kesin bir vaka sayısı bulunmamaktadır. Ancak, Treacher Collins Sendromu'nun dünya çapında yaklaşık 1 kişiden 50.000'ini etkilediği tahmin edilmektedir. Brezilya'da vaka sayısı değişiklik gösterse de, yine de nadir görülen bir rahatsızlık olarak kabul edilmektedir.
Treacher Collins Sendromu tedavisi genellikle solunum, işitme ve estetik fonksiyonları iyileştirmeye yönelik düzeltici cerrahiler de dahil olmak üzere multidisipliner bir yaklaşımı içerir. Ayrıca, hastaların gelişimini ve yaşam kalitesini desteklemek için konuşma terapisi ve psikolojik destek de önemlidir.
Brezilya'da her yıl teşhis edilen kesin vaka sayısı olmasa da, sendrom tedavi edilebilir ve hastalar uygun destekle dolu dolu bir yaşam sürebilirler. Bu durum hakkında farkındalığın artırılması ve hastaların, hastalığın getirdiği zorluklarla başa çıkabilmeleri için gerekli desteği almaları hayati önem taşımaktadır.
Treacher Collins sendromu hangi yılda keşfedildi?
Treacher Collins sendromu, 1949 yılında İngiliz doktor Edward Treacher Collins tarafından keşfedilmiştir. Bu nadir durum, yüz kemiklerinin ve dokularının gelişimini etkileyerek belirgin yüz özelliklerine yol açar. En yaygın belirtiler arasında küçük çene, sarkık gözler, deforme olmuş kulaklar ve işitme sorunları yer alır.
Treacher Collins sendromunun nedenleri , yüz kemiklerinin gelişimi için gerekli bir proteini üreten TCOF1 genindeki genetik mutasyonlarla ilgilidir. Bu mutasyonlar, yüz dokularının oluşumunu bozarak sendromun karakteristik semptomlarına yol açar.
Treacher Collins sendromunun tedavisi , yüz anomalilerini düzeltmek için cerrahi müdahaleler, iletişimi geliştirmek için konuşma terapisi ve çocuğun işitme ve gelişimini izlemek için düzenli tıbbi takip içeren çok disiplinli bir yaklaşımı gerektirir.
Kesin bir tedavisi olmasa da, uygun tedavi ve aile ile sağlık personelinin desteğiyle Treacher Collins sendromu olan kişiler dolu dolu ve tatmin edici bir yaşam sürebilirler. Bu genetik rahatsızlığın erken teşhisi ve uygun tedavisi için uzman tıbbi tavsiye almak önemlidir.
Sıra dışı filmde August Pullman'ın durumu nedir?
"Wonder" filminde August Pullman'ın canlandırdığı karakter, yüz kemiklerinin ve dokularının gelişimini etkileyen nadir bir genetik bozukluk olan Treacher Collins Sendromu'na sahiptir. Bu sendrom, küçük çene, geriye çekilmiş çene, şekil bozukluğu olan kulaklar ve aşağı doğru eğimli gözler gibi çeşitli belirtilerle karakterize edilir . Ayrıca, solunum yollarının şekil bozukluğu nedeniyle işitme ve solunum problemleri de görülebilir.
Treacher Collins sendromunun nedenleri, gebelik sırasında yüz dokularının oluşumunu etkileyen genetik mutasyonlarla ilgilidir . Bu mutasyonlar kalıtsal olabilir veya kendiliğinden ortaya çıkabilir. Teşhis genellikle bebeğin fiziksel belirtilerine dayanarak doğumdan kısa bir süre sonra konulur.
Treacher Collins Sendromu tedavisi, plastik cerrahi, kulak burun boğaz, konuşma terapisi ve psikoloji alanlarında uzmanlaşmış bir tıp ekibinin yer aldığı çok disiplinli bir yaklaşım gerektirir. Yüzdeki şekil bozukluklarını düzeltmek ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için genellikle rekonstrüktif ameliyatlar gereklidir. Ayrıca, bu alanlardaki zorlukları gidermek için konuşma ve işitme terapileri önerilebilir.
Bu sendromdan etkilenen hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek için erken tanı ve uygun tedavi esastır.
Treacher Collins Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavileri
Treacher Collins sendromu, yüz bölgesindeki kemik yapısının ve diğer dokuların gelişimini etkileyen genetik bir bozukluktur . Daha spesifik olarak, etkilenen bireyler genellikle gelişim evrelerine göre normal veya beklenen zekâ seviyesine sahip olsalar da, işitme kanalları ve kemikçiklerinde şekil bozuklukları, göz kapağı yarıkları, göz kolobomları veya yarık damak gibi bir dizi başka anormallik de gösterirler.
Treacher Collins sendromu nadir görülen bir tıbbi rahatsızlıktır, bu nedenle görülme sıklığının yaklaşık 40.000 doğumda bir vaka olduğu tahmin edilmektedir.
Ayrıca deneysel ve klinik çalışmalar, Treacher Collin sendromu vakalarının çoğunun 5. kromozomda, özellikle 5q31.3 bölgesinde bulunan bir mutasyondan kaynaklandığını göstermiştir.
Tanı genellikle etkilenen bireyde mevcut belirti ve bulgulara göre konulmaktadır ancak kromozomal anomalileri belirlemek ve ayrıca diğer patolojileri dışlamak için genetik çalışmalara ihtiyaç vardır.
Treacher Collins sendromunun şu anda bir tedavisi yoktur; uzman doktorlar genellikle her bireydeki belirli semptomları kontrol altına almaya odaklanır. Terapötik müdahaleler, farmakolojik, cerrahi vb. gibi farklı müdahale protokollerinin yanı sıra çok çeşitli uzmanları içerebilir.
Treacher Collins sendromunun özellikleri
Treacher Collins sendromu, kraniyofasiyal gelişimi etkileyen bir bozukluktur. Özellikle, Ulusal Treacher Collins Sendromu Derneği bu tıbbi durumu şu şekilde tanımlar: "Nadir, sakatlayıcı ve tedavi edilemez doğuştan gelen kranioserebral gelişim bozukluğu veya malformasyonu."
Bu tıbbi durum ilk olarak 1846 yılında Thompson ve Toynbee tarafından 1987 yılında bildirilmiştir. Ancak adını, 1900 yılında bu hastalığı tanımlayan İngiliz göz doktoru Edward Treacher Collins'den almıştır.
Treacher Collins, klinik raporunda anormal derecede uzun, çentikli alt göz kapakları ve elmacık kemikleri olmayan veya zayıf gelişmiş iki çocuktan bahsetmiştir.
Öte yandan bu patolojinin ilk kapsamlı ve ayrıntılı incelemesi 1949 yılında A. Franceschetti ve D. Klein tarafından mandibulofasiyal disotozis terimi kullanılarak yapılmıştır.
Bu patoloji kraniyofasiyal yapının gelişimini ve oluşumunu etkileyerek, etkilenen bireylerde atipik yüz hatları, sağırlık, göz değişiklikleri, sindirim sorunları veya dil değişiklikleri gibi çeşitli sorunlar ortaya çıkmasına neden olur.
istatistik
Treacher Collins sendromu, genel popülasyonda nadir görülen bir hastalıktır. İstatistiksel çalışmalar, dünya çapında 1 ila 10.000 kişide yaklaşık 50.000 vaka görüldüğünü göstermektedir.
Ayrıca doğuştan gelen bir patoloji olduğundan klinik özellikleri doğum anından itibaren mevcut olacaktır.
Cinsiyet dağılımına gelince, her iki cinsiyette de daha yüksek bir sıklığa işaret eden güncel bir veriye rastlanmamıştır. Ayrıca, belirli coğrafi bölgelere veya etnik gruplara ilişkin bir dağılım da bulunmamaktadır.
Öte yandan bu sendromun de novo mutasyonlar ve kalıtım kalıplarıyla ilişkili bir yapısı vardır, dolayısıyla ebeveynlerden biri Treacher Collins sendromundan muzdaripse, bu tıbbi durumu çocuklarına geçirme olasılığı %50'dir.
Treacher Collins sendromlu çocuğu olan ebeveynlerde, etiyolojik nedenler kalıtımsal faktörlerle ilişkilendirilmediğinde, bu hastalığa sahip bir çocuğa tekrar sahip olma olasılığı çok düşüktür.
Karakteristik belirti ve semptomlar
Bu sendroma sahip çocuklarda farklı değişiklikler görülebilmektedir ancak bunlar her vakada görülmemektedir.
Treacher Collins sendromunun karakteristik genetik anomalisi çok çeşitli belirti ve semptomlara neden olacak ve bunların hepsi kraniyofasiyal bölgenin gelişimini temelden etkileyecektir.
Kraniyofasiyal özellikler
- Yüz: Yüz yapısını etkileyen değişiklikler genellikle simetrik ve iki taraflı, yani yüzün her iki tarafında görülür. En sık görülen anormallikler arasında elmacık kemiklerinin yokluğu veya kısmi gelişimi, alt çene kemik yapısının eksik gelişimi ve anormal derecede küçük bir çene ve/veya çene kemiğinin varlığı yer alır.
- Ağız: Yarık damak, mandibular malformasyonlar, dilin geriye doğru yer değiştirmesi, gelişimin tamamlanmaması ve dişlerin hizalanmaması bu sendromun tipik değişiklikleridir.
- Gözler: Göz çevresindeki dokuların anormal şekil bozukluğu veya gelişimi, göz kapaklarının düşüklüğü, çok dar kirpiklerin veya gözyaşı kanallarının olmaması. Ayrıca, iris dokusunda yarık veya çıkıntıların oluşması veya anormal derecede küçük gözlerin varlığı da olasıdır.
- Havayolları: var Solunum yollarını etkileyen birçok anormallik vardır, bunların en sık görülenleri yutağın kısmen gelişmesi, burun deliklerinin daralması veya tıkanmasıdır.
- Kulaklar ve kulak kanalları: İç, orta ve dış işitme yapılarının malformasyonu. Özellikle kulaklar hiç gelişmeyebilir veya kısmen gelişebilir ve buna dış kulak kanalında belirgin bir daralma eşlik edebilir.
- Ekstremitelerde anormallikler: Treacher Collins sendromu olan kişilerin küçük bir yüzdesinde el anomalileri görülebilir, özellikle başparmaklar eksik veya tam gelişmemiş olabilir.
Özetle, Treacher Collins sendromundan muzdarip çocuklarda ortaya çıkması beklenen değişiklikler ağız, göz, kulak ve solunumu etkileyecektir.
Nörolojik özellikler
Bu tıbbi durumun klinik seyri, aşağıdaki özelliklerle karakterize edilen belirli bir nörolojik yapıya yol açacaktır:
- Mikrosefali değişken düzeyde mevcuttur.
- Normal entelektüel seviye
- Psikomotor becerilerin kazanılmasında gecikme.
- Bilişsel alanların değişken katılımı.
- Öğrenme sorunları
Bazı durumlarda çeşitli alanların gelişiminde veya becerilerin kazanılmasında gecikmeler tıbbi komplikasyonların ve/veya fiziksel anormalliklerin veya malformasyonların varlığından kaynaklanır.
İkincil tıbbi komplikasyonlar
Yüz, işitme, ağız veya göz yapısında meydana gelen değişiklikler, birçoğu etkilenen kişi için potansiyel olarak ciddi olan bir dizi önemli tıbbi komplikasyona neden olacaktır:
- Solunum yetmezliği : Solunum sisteminin fonksiyon yeteneğinin azalması, birey için yaşamı tehdit eden bir tıbbi durumdur.
- Çocukluk çağı apnesi : Bu tıbbi komplikasyon, esas olarak uyku evrelerinde solunum sürecinin kısa süreli kesintiye uğramasıyla ortaya çıkar.
- Beslenme sorunları : yutak anormallikleri ve ağız malformasyonları etkilenen kişinin yemek yeme yeteneğini ciddi şekilde engeller; birçok durumda telafi edici önlemlerin kullanılması zorunlu olacaktır.
- Görme ve işitme kaybı: Önceki tıbbi komplikasyonlarda olduğu gibi, göz ve/veya işitsel yapıların anormal gelişimi her iki yeteneğin de değişken derecede bozulmasına yol açacaktır.
- Dil edinimi ve üretiminde gecikme : esas olarak ses aygıtını etkileyen malformasyonlardan kaynaklanır.
Bu belirtilerin hem ortaya çıkışı/yokluğu hem de şiddeti, etkilenen bireyler arasında, hatta aynı aile içindeki bireyler arasında bile önemli ölçüde farklılık gösterebilir.
Bazı durumlarda, etkilenen kişinin klinik seyri çok belirsiz olabilir ve bu nedenle Treacher Collins sendromu teşhis edilemeyebilir. Diğer durumlarda ise, kişinin hayatını tehlikeye atan ciddi anormallikler ve tıbbi komplikasyonlar gelişebilir.
Nedenleri
Daha önce de belirttiğimiz gibi Treacher Collins sendromu doğuştan gelen bir genetik yapıya sahiptir, dolayısıyla etkilenen kişilerde bu tıbbi durum doğumdan itibaren görülür.
Özellikle vakaların çoğu 5. kromozomun 5q31 bölgesindeki anormalliklerin varlığı ile ilişkilidir.
Ayrıca, bu sendromun tarihçesi boyunca yapılan çeşitli araştırmalar, sendromun TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki spesifik mutasyonlardan kaynaklanabileceğini göstermiştir.
Bu nedenle, TCOF1 geni bu patolojinin en yaygın nedeni olup, tüm vakaların yaklaşık %81-93'ünü oluşturmaktadır. Öte yandan, POLR1C ve POLRD1 genleri kalan vakaların yaklaşık %2'sine yol açmaktadır.
Bu gen grubunun yüz bölgesindeki kemik, kas ve cilt yapısının gelişiminde önemli rol oynadığı görülüyor.
Treacher Collins sendromunun birçok vakası sporadik olmasına rağmen, bu durumun %50 oranında ebeveynlerden çocuklara kalıtımsal geçişi vardır.
Tanı
Treacher Collis sendromunun tanısı klinik ve radyolojik bulgulara dayanmakta olup, ayrıca bir dizi tamamlayıcı genetik testten yararlanılmaktadır.
Klinik tanı durumunda, hastalığın nedenini belirlemek için detaylı bir fiziksel ve nörolojik muayene yapılır. Bu süreç genellikle hastalığın tanı kriterlerine dayanır.
Bu değerlendirme aşamasında en sık kullanılan testlerden biri de kraniyofasiyal malformasyonların varlığı/yokluğu hakkında bilgi verebilen röntgenlerdir.
Yüzdeki bazı özellikler doğrudan gözlenebilse de, röntgen ışınları çene kemiklerinin gelişimi, kafatasının gelişimi veya ek şekil bozukluklarının gelişimi hakkında kesin ve doğru bilgiler sağlar.
Ayrıca, fiziksel belirtilerin henüz çok belirsiz olduğu veya tanının doğrulanmasının gerektiği durumlarda, TCOF1, POLR1C ve POLR1D genlerindeki mutasyonların varlığını doğrulamak için çeşitli genetik testler kullanılabilir.
Ayrıca, ailede Treacher Collins sendromu öyküsü varsa, doğum öncesi tanı mümkündür. Amniyosentez yoluyla embriyonun genetik materyalini inceleyebiliriz.
Tedavi
Treacher Collins sendromunun şu anda kesin bir tedavisi bulunmadığından uzmanlar en sık görülen belirti ve semptomların tedavisine odaklanıyor.
Bu nedenle patolojinin ilk doğrulanmasından sonra olası tıbbi komplikasyonların değerlendirilmesinin yapılması esastır:
- Alan değişiklikleri
- Yüz yapısında ciddi değişiklikler.
- Ağızda çatlaklar
- Yutma bozuklukları.
- Eklemeli değişiklikler.
- Göz ve görme sorunları
- Diş anomalileri
Tüm bu anomalilerin belirlenmesi, etkilenen kişinin ihtiyaçlarına göre kişiselleştirilmiş bir tedavinin tasarlanması için önemlidir.
Dolayısıyla bu kişiye özel tedavinin yönetilebilmesi için genellikle çocuk doktoru, plastik cerrah, diş hekimi, odyolog, konuşma terapisti, psikolog vb. gibi farklı alanlardan profesyonellerin bir arada bulunması gerekir.
Özellikle tüm tıbbi komplikasyonlar, tıbbi tedavi müdahalelerini ele almak için çeşitli aşamalara ayrılır:
- 0 ila 2 yıl arası : Solunum yollarındaki değişikliklerin tedavisi ve yeme sorunlarının çözümü
- 3 ila 12 yıl arası : dil bozukluklarının tedavisi ve eğitim sistemine entegrasyonu
- 13 ila 18 yaş arası : Kraniyofasiyal malformasyonların düzeltilmesinde cerrahinin kullanımı.
Tüm bu evrelerde ilaç kullanımı ve qiririjic rekonstrüksiyon en sık uygulanan tedavi yöntemleridir.
Referanslar
- ANSTC (2016). Treacher Collins nedir? Ulusal Treacher Collins Sendromu Derneği'nden alınmıştır.
- CCA (2010). Kılavuz hain-collins sendromunu anlamak için. Çocuk Kraniyofasiyal Derneği'nden alınmıştır.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N. ve Dunaway, D. (2014). Treacher Collins sendromunun cerrahi tedavisi. İngiliz Ağız, Diş ve Çene Cerrahisi Dergisi , 581-589.
- Ana Sayfa Genetik Referansı. (2016). Treacher Collins sendromu. Genetics Home Reference'dan alındı.
- Huston Katsanis, S. ve Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins Sendromu. GeneReviews .
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. ve Kumar, S. (2011). Treacher Collins sendromunun klinik spektrumu. Ağız Biyolojisi ve Kraniyofasiyal Araştırma Dergisi , 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimaraes, P., Formiga, M. ve Pavan Viana, F. (2015). Fizyoterapi tedavisi gören Treacher Collins sendromlu bir çocuğun gelişimi. Fizyoterapist Mov. 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. ve Almeida Sousa, C. (2016). Treacher Collins sendromlu çocuklarda kulak malformasyonları, işitme kaybı ve işitsel rehabilitasyon. Acta Otorrinolaringol Esp. , 142-147.