Синдром Трішера Коллінза – це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток і тканин обличчя, що призводить до появи характерних рис обличчя, таких як розкосі очі, маленька щелепа та деформовані вуха. До поширених симптомів належать проблеми із зором, слухом та диханням, а також труднощі з харчуванням та мовленням. Синдром спричинений мутаціями в гені TCOF1, який виробляє білок, необхідний для розвитку черепно-лицевої кістки.
Лікування синдрому Трічера-Коллінза зазвичай передбачає міждисциплінарний підхід, який може включати реконструктивну хірургію для корекції деформацій обличчя, терапію для покращення мовлення та харчування, а також регулярне медичне спостереження для моніторингу потенційних ускладнень зі слухом та диханням. Психологічна та емоційна підтримка також є важливою для того, щоб допомогти пацієнтам та їхнім родинам впоратися з фізичними та емоційними труднощами, пов'язаними з цим синдромом.
Які причини захворювання Трічера Коллінза, рідкісного генетичного захворювання, яке вражає обличчя?
Синдром Трічера Коллінза – це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, спричиняючи краніофаціальні аномалії. Причини цього захворювання пов'язані з генетичними мутаціями в гені TCOF1, який відповідає за вироблення білка, необхідного для правильного розвитку кісток обличчя.
Ці генетичні мутації впливають на формування кісток обличчя під час вагітності, що призводить до таких відмінних рис, як маленька щелепа, опущені очі, деформовані вуха та високе піднебіння. Крім того, синдром Трічера Коллінза може також впливати на інші структури обличчя, такі як мімічні м'язи та черепні нерви.
Важливо наголосити, що синдром Трічера Коллінза не викликається факторами навколишнього середовища чи способом життя, а є виключно генетичним. Люди, які страждають на цей стан, успадковують генетичну мутацію від своїх батьків, і вона може виникати спорадично в рідкісних випадках.
Рання діагностика синдрому Трішера-Коллінза є важливою для планування відповідного лікування та спеціалізованого медичного спостереження. Лікування захворювання зазвичай включає коригувальну хірургію для покращення дихальних, слухових та естетичних функцій пацієнта.
Скільки випадків захворювання Трічера Коллінза щорічно діагностується в Бразилії?
Синдром Трішера Коллінза – це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток і тканин обличчя, що призводить до появи характерних рис обличчя. До поширених симптомів належать краніофаціальні деформації, такі як маленька, втоплена щелепа, розкосі очі та деформовані вуха. Цей синдром спричинений мутаціями в певних генах і може бути діагностований за допомогою генетичного тестування.
Щодо поширеності захворювання в Бразилії, то немає точної кількості випадків, що діагностуються щорічно. Однак, за оцінками, синдром Трічера Коллінза вражає приблизно 1 з 50.000 XNUMX людей у світі. У Бразилії кількість випадків може варіюватися, але він все ще вважається рідкісним станом.
Лікування синдрому Трічера-Коллінза зазвичай передбачає міждисциплінарний підхід, включаючи коригувальні операції для покращення дихальних, слухових та естетичних функцій. Крім того, логопедична та психологічна підтримка також важливі для підтримки розвитку та якості життя пацієнтів.
Хоча точної кількості випадків, що діагностуються в Бразилії щорічно, немає, цей синдром піддається лікуванню, і пацієнти можуть жити повноцінним життям за належної підтримки. Вкрай важливо підвищувати обізнаність про цей стан і отримувати необхідну підтримку для подолання викликів, які він створює.
У якому році було виявлено синдром Трішера Коллінза?
Синдром Трічера Коллінза був відкритий у 1949 році британським лікарем Едвардом Трічером Коллінзом. Це рідкісне захворювання впливає на розвиток кісток і тканин обличчя, що призводить до появи чітких рис обличчя. Деякі з найпоширеніших симптомів включають маленьку щелепу, опущені очі, деформовані вуха та проблеми зі слухом.
Причини синдрому Трічера Коллінза пов'язані з генетичними мутаціями в гені TCOF1, який відповідає за вироблення білка , необхідного для розвитку кісток обличчя. Ці мутації перешкоджають формуванню тканин обличчя, що призводить до характерних симптомів синдрому.
Лікування синдрому Трічера-Коллінза передбачає міждисциплінарний підхід, що включає хірургічні втручання для корекції аномалій обличчя, логопедію для покращення комунікації та регулярне медичне спостереження для контролю слуху та розвитку дитини.
Хоча лікування не існує, за належного лікування та підтримки з боку родини та медичного персоналу люди із синдромом Трічера Коллінза можуть вести повноцінне та задовільне життя. Важливо звернутися за спеціалізованою медичною допомогою для ранньої діагностики та відповідного лікування цього генетичного захворювання.
У якому стані перебуває Огаст Пулман у цьому надзвичайному фільмі?
Захворювання Огаста Пулмана у фільмі «Диво» – це синдром Трішера Коллінза, рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток і тканин обличчя. Цей синдром характеризується кількома симптомами, такими як маленька щелепа, опукле підборіддя, деформовані вуха та розкосі очі. Крім того, можуть виникати проблеми зі слухом і диханням через деформацію дихальних шляхів.
Причини синдрому Трішера Коллінза пов'язані з генетичними мутаціями, які впливають на формування тканин обличчя під час вагітності . Ці мутації можуть бути успадкованими або виникати спонтанно. Діагноз зазвичай ставиться невдовзі після народження на основі фізичних симптомів дитини.
Лікування синдрому Трічера-Коллінза передбачає міждисциплінарний підхід, за участю медичної команди , що спеціалізується на пластичній хірургії, отоларингології, логопедії та психології. Реконструктивні операції часто необхідні для виправлення вад розвитку обличчя та покращення якості життя пацієнта. Крім того, для вирішення будь-яких труднощів у цих областях може бути рекомендована логопедична та слухова терапія .
Рання діагностика та відповідне лікування є важливими для покращення якості життя пацієнтів, які страждають на цей синдром.
Синдром Трішера Коллінза: симптоми, причини, лікування
Синдром Трічера Коллінза – це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісткової структури та інших тканин обличчя. Більш конкретно, хоча уражені зазвичай мають нормальний або очікуваний інтелектуальний рівень для свого етапу розвитку, у них спостерігається низка інших аномалій, таких як вади розвитку слухових проходів і кісточок, очні щілини, очні колобоми або розщеплення піднебіння, серед іншого.
Синдром Трішера Коллінза є рідкісним захворюванням, тому його частота оцінюється приблизно в один випадок на приблизно 40.000 XNUMX народжень.
Крім того, експериментальні та клінічні дослідження показали, що більшість випадків синдрому Трішера-Колліна зумовлені мутацією, присутньою на хромосомі 5, зокрема в області 5q31.3.
Що стосується діагнозу, то він зазвичай ставиться на основі ознак та симптомів, присутніх у ураженої особи, проте генетичні дослідження необхідні для уточнення хромосомних аномалій, а також для виключення інших патологій.
Наразі не існує ліків від синдрому Трішера Коллінза; лікарі-спеціалісти зазвичай зосереджуються на контролі конкретних симптомів у кожної людини. Терапевтичні втручання можуть включати широкий спектр спеціалістів, а також різні протоколи втручання, включаючи фармакологічні, хірургічні тощо.
Особливості синдрому Трішера Коллінза
Синдром Трічера Коллінза – це розлад, який впливає на розвиток черепно-лицевої кістки. Зокрема, Національна асоціація синдрому Трічера Коллінза визначає цей медичний стан як: «Рідкісне, інвалідизуюче та невиліковне вроджене порушення або мальформація черепно-мозкового розвитку».
Про цей медичний стан вперше повідомили у 1846 році Томпсон і Тойнбі у 1987 році. Однак, він названий на честь британського офтальмолога Едварда Трішера Коллінза, який описав його у 1900 році.
У своєму клінічному звіті Трічер Коллінз описав двох дітей з аномально видовженими, виїмчастими нижніми повіками та відсутніми або погано розвиненими вилицями.
З іншого боку, перший розширений та детальний огляд цієї патології був проведений А. Франческотті та Д. Кляйном у 1949 році, використовуючи термін мандибулофаціальний дизотоз.
Ця патологія впливає на розвиток та формування черепно-лицьової структури, через що уражені особи мають різні проблеми, такі як атипові риси обличчя, глухота, зміни очей, проблеми з травленням або зміни мови.
Статистичні дані
Синдром Трішера-Коллінза – рідкісне захворювання серед населення загалом. Статистичні дослідження показують, що у світі спостерігається приблизна поширеність 1 випадок на 10.000 50.000–XNUMX XNUMX осіб.
Крім того, це вроджена патологія, тому її клінічні характеристики будуть присутніми з моменту народження.
Щодо розподілу за статтю, останнім часом не було знайдено даних, що вказували б на вищу частоту серед будь-якої статі. Крім того, немає розподілу, пов'язаного з певними географічними районами чи етнічними групами.
З іншого боку, цей синдром має природу, пов'язану з de novo мутаціями та моделями успадкування, тому, якщо один з батьків страждає на синдром Трічера Коллінза, у нього є 50% ймовірність передати це захворювання своїм дітям.
У випадках батьків з дитиною із синдромом Трішера Коллінза ймовірність повторного народження дитини з цим захворюванням дуже низька, коли етіологічні причини не пов'язані з факторами спадковості.
Характерні ознаки та симптоми
У дітей, які страждають від цього синдрому, можуть спостерігатися різні зміни, проте вони трапляються не у всіх випадках.
Генетична аномалія, характерна для синдрому Трічера Коллінза, спричиняє широкий спектр ознак і симптомів, і всі вони суттєво впливають на розвиток краніофаціальної області.
Черепно-лицьові риси
- Особа: Зміни, що впливають на конфігурацію обличчя, зазвичай проявляються симетрично та двосторонньо, тобто з обох боків обличчя. Деякі з найпоширеніших аномалій включають відсутність або частковий розвиток вилиць, неповний розвиток кісткової структури нижньої щелепи та наявність аномально маленької щелепи та/або підборіддя.
- Бока: Розщеплення піднебіння, вади розвитку нижньої щелепи, зміщення язика назад, неповний розвиток та неправильне розташування зубів є типовими змінами цього синдрому.
- Очі: Аномальні вади розвитку або пороки розвитку тканин навколо очей, опущення повік, відсутність дуже вузьких вій або слізних проток. Крім того, також ймовірний розвиток щілин або мушок у тканині райдужної оболонки або наявність аномально маленьких очей.
- Дихальні шляхи: є багато аномалій, що впливають на дихальні шляхи, найпоширенішими з яких є частковий розвиток глотки, звуження або обструкція ніздрів.
- Вуха та слухові проходи: Порок розвитку внутрішньої, середньої та зовнішньої слухових структур. Зокрема, вуха можуть не розвиватися або розвиватися частково, що супроводжується значним звуженням зовнішнього слухового проходу.
- Аномалії кінцівок: У невеликому відсотку випадків у людей із синдромом Трічера Коллінза можуть бути аномалії розвитку кистей рук, зокрема, великі пальці можуть бути відсутніми або не повністю розвиненими.
Підсумовуючи, зміни, які ми можемо очікувати у дітей, які страждають на синдром Трічера Коллінза, вплинуть на рот, очі, вуха та дихання.
Неврологічні характеристики
Клінічний перебіг цього захворювання призведе до специфічної неврологічної картини, що характеризується:
- Змінна наявність мікроцефалії.
- Нормальний інтелектуальний рівень
- Затримка в набутті психомоторних навичок.
- Змінна участь когнітивних областей.
- Проблеми з навчанням
У деяких випадках затримки в розвитку різних галузей або в набутті навичок зумовлені наявністю медичних ускладнень та/або фізичних аномалій чи вад розвитку.
Вторинні медичні ускладнення
Зміни в структурі обличчя, слуху, ротової порожнини або очей спричиняють низку значних медичних ускладнень, багато з яких потенційно є серйозними для ураженої людини:
- Дихальна недостатність Зниження функціональності дихальної системи є небезпечним для життя захворюванням для людини.
- Апное у дітей : це медичне ускладнення передбачає наявність коротких епізодів переривання дихального процесу, переважно під час фаз сну.
- Проблеми з годуванням Аномалії глотки та вади розвитку ротової порожнини серйозно обмежують здатність ураженої людини приймати їжу; у багатьох випадках використання компенсаторних заходів буде необхідним.
- Втрата зору та слуху: Як і у випадку попередніх медичних ускладнень, аномальний розвиток очних та/або слухових структур призведе до різного порушення обох можливостей.
- Затримка у засвоєнні та виробленні мови : головним чином через вади розвитку, що впливають на звуковий апарат.
Щодо цих симптомів, як прояв/відсутність, так і їх тяжкість можуть значно відрізнятися у різних уражених осіб, навіть серед членів однієї родини.
У деяких випадках клінічний перебіг захворювання може бути дуже ледь помітним, тому синдром Трічера Коллінза може залишатися недіагностованим. В інших випадках можуть розвинутися серйозні відхилення та медичні ускладнення, які ставлять під загрозу виживання людини.
Причини
Як ми вже зазначали раніше, синдром Трішера Коллінза має генетичну природу вродженого типу, тому уражені люди будуть мати цей стан з народження.
Зокрема, більшість випадків пов'язані з наявністю аномалій на хромосомі 5, в області 5q31.
Крім того, різні дослідження протягом історії цього синдрому показали, що він може бути спричинений специфічними мутаціями в генах TCOF1, POLR1C або POLR1D.
Таким чином, ген TCOF1 є найпоширенішою причиною цієї патології, що становить приблизно 81–93% усіх випадків. З іншого боку, гени POLR1C та POLRD1 викликають приблизно 2% решти випадків.
Цей набір генів, здається, відіграє значну роль у розвитку кісток, м'язів та структури шкіри в ділянках обличчя.
Хоча багато випадків синдрому Трішера Коллінза є спорадичними, цей стан має 50% спадковість від батьків до дітей.
Діагноз
Діагноз синдрому Трішера-Колліса ґрунтується на клінічних та радіологічних даних, а також використовується кілька додаткових генетичних тестів.
У разі клінічного діагнозу проводиться детальне фізичне та неврологічне обстеження для визначення причини. Цей процес зазвичай базується на діагностичних критеріях захворювання.
Одним з найпоширеніших тестів на цьому етапі оцінки є рентген, який може надати нам інформацію про наявність/відсутність черепно-лицьових вад розвитку.
Хоча деякі риси обличчя можна безпосередньо спостерігати, рентгенівські знімки надають точну та достовірну інформацію про розвиток щелепних кісток, розвиток черепа або розвиток додаткових вад розвитку.
Крім того, у випадках, коли фізичні ознаки ще дуже ледь помітні або коли необхідно підтвердити діагноз, можна використовувати кілька генетичних тестів для підтвердження наявності мутацій у генах TCOF1, POLR1C та POLR1D.
Крім того, якщо в сімейному анамнезі є випадки синдрому Трічера-Коллінза, можлива пренатальна діагностика. За допомогою амніоцентезу ми можемо дослідити генетичний матеріал ембріона.
Лікування
Наразі не існує лікувального засобу для лікування синдрому Трішера Коллінза, тому експерти зосереджуються на лікуванні найпоширеніших ознак і симптомів.
Тому після первинного підтвердження патології вкрай важливо провести оцінку можливих медичних ускладнень:
- Зміни в області
- Серйозні зміни в структурі обличчя.
- Тріщини в роті
- Розлади ковтання.
- Адитивні зміни.
- Проблеми з очима та зором
- Зубні аномалії
Виявлення всіх цих аномалій є важливим для розробки індивідуального лікування, адаптованого до потреб ураженої людини.
Тому для проведення цього індивідуалізованого лікування, як правило, необхідна присутність фахівців з різних галузей, таких як педіатр, пластичний хірург, стоматолог, аудіолог, логопед, психолог тощо.
Зокрема, всі медичні ускладнення поділяються на кілька фаз для вирішення питання медичного терапевтичного втручання:
- Від 0 до 2 років лікування змін у дихальних шляхах та вирішення проблем з харчуванням
- Від 3 до 12 років лікування мовних розладів та інтеграція в систему освіти
- Від 13 до 18 років використання хірургічного втручання для корекції черепно-лицьових вад розвитку.
На всіх цих фазах використання препаратів та кірирійська реконструкція є найпоширенішими терапевтичними методами.
Список літератури
- АНСТК (2016). Що таке Трічер Коллінз? Отримано від Національної асоціації синдрому Трішера Коллінза.
- CCA (2010). Посібник зрозуміти синдром зрадника-Коллінза. Отримано від Дитячої краніофаціальної асоціації.
- Кобб, А., Грін, Б., Гілл, Д., Айліфф, П., Ллойд, Т., Булстроуд, Н., та Данавей, Д. (2014). Хірургічне лікування синдрому Трічера-Коллінза. Британський журнал оральної та щелепно-лицевої хірургії , 581-589.
- Довідник з домашньої генетики. (2016). Синдром Трішера-Коллінза. Отримано з довідника з генетики.
- Х'юстон Кацаніс, С. та Ван Джабс, Е. (2012). Синдром Трічера-Коллінза. GeneReviews .
- Мехротра, Д., Хассан, М., Пандей, Р. та Кумар, С. (2011). Клінічний спектр синдрому Трічера-Коллінза. Журнал оральної біології та краніофаціальних досліджень , 36-40.
- Родрігес Б., Олівейра Сілва Дж., Гуальберто Гімарайнш П., Форміга М. та Паван Віана Ф. (2015). Еволюція дитини з синдромом Трічера Коллінза, яка проходить фізіотерапевтичне лікування. Фізіотер Рух. 525-533.
- Роза, Ф., Бебіано Коутінью, М., Пінту Феррейра, Дж. та Алмейда Соуза, К. (2016). Вади розвитку вуха, втрата слуху та слухова реабілітація у дітей із синдромом Трічера Коллінза. Акта Оториноларингол Есп. , 142-147.