Hội chứng Patau, còn được gọi là trisomy 13, là một tình trạng di truyền hiếm gặp do sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể thừa ở cặp 13. Hội chứng này biểu hiện bằng một loạt các triệu chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như dị tật tim, dị tật não, các vấn đề về thận, cùng nhiều triệu chứng khác. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Patau là do lỗi phân chia tế bào trong quá trình hình thành phôi.
Thật không may, Hội chứng Patau là một tình trạng không thể chữa khỏi, và việc điều trị tập trung vào việc giảm nhẹ các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, phẫu thuật chỉnh hình có thể được thực hiện để điều chỉnh các dị tật bẩm sinh, và các can thiệp điều trị có thể cần thiết để hỗ trợ sự phát triển của bệnh nhân. Việc theo dõi y tế chuyên khoa là rất cần thiết để đảm bảo sức khỏe và sự chăm sóc cần thiết cho những người mắc hội chứng này.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Patau là gì?
Hội chứng Patau, còn được gọi là trisomy 13, là một tình trạng di truyền hiếm gặp do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13. Bất thường về di truyền này là do lỗi trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến ba bản sao của nhiễm sắc thể 13 thay vì hai.
Tình trạng này có thể dẫn đến một số biến chứng và triệu chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như dị tật não, tim, thận và các dị tật khác. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Patau có thể bị nhẹ cân khi sinh, các vấn đề về hô hấp, hở hàm ếch và các dị tật bẩm sinh khác.
Hội chứng Patau thường được chẩn đoán trong thai kỳ thông qua các xét nghiệm trước sinh như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, tình trạng này có thể được phát hiện ngay sau khi em bé chào đời.
Thật không may, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Patau. Việc điều trị tập trung vào việc giảm nhẹ các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều này có thể bao gồm theo dõi y tế định kỳ, can thiệp phẫu thuật để điều chỉnh dị tật và hỗ trợ điều trị để hỗ trợ sự phát triển của thai nhi.
Chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp là điều cần thiết để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất cho những bệnh nhân mắc phải tình trạng di truyền này.
Các thủ thuật điều trị cho trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Patau.
Hội chứng Patau, còn được gọi là trisomy 13, là một tình trạng di truyền hiếm gặp do thừa một nhiễm sắc thể ở cặp 13. Hội chứng này có thể gây ra một loạt các bất thường về thể chất và nhận thức, thường dẫn đến tiên lượng khó khăn cho bệnh nhân.
Một số triệu chứng phổ biến của hội chứng Patau bao gồm dị tật khuôn mặt, khuyết tật tim, các vấn đề về thị lực và thính lực, và chậm phát triển. Nguyên nhân của tình trạng này vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng người ta biết rằng nó không di truyền và xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi thai.
Điều trị cho trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Patau thường bao gồm phương pháp tiếp cận đa chuyên khoa, với sự phối hợp chăm sóc của một đội ngũ chuyên gia y tế. Điều quan trọng cần nhấn mạnh là điều trị chủ yếu là giảm nhẹ, tập trung vào việc cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và kiểm soát các triệu chứng liên quan đến hội chứng.
Một số thủ thuật phổ biến để điều trị trẻ mắc hội chứng Patau bao gồm phẫu thuật chỉnh hình đối với dị tật về thể chất, liệu pháp kích thích sớm để thúc đẩy sự phát triển vận động và nhận thức, theo dõi y tế thường xuyên để theo dõi sức khỏe của bệnh nhân và hỗ trợ tâm lý cho gia đình.
Điều quan trọng là người chăm sóc trẻ và các thành viên trong gia đình phải được cung cấp đầy đủ thông tin về hội chứng Patau và các biến chứng tiềm ẩn của nó. Hơn nữa, việc có một kế hoạch chăm sóc toàn diện và cá nhân hóa để đáp ứng các nhu cầu cụ thể của trẻ cũng rất quan trọng.
Trẻ mắc hội chứng Patau có những đặc điểm chính nào?
Hội chứng Patau, còn được gọi là trisomy 13, là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra do một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 13. Các đặc điểm chính của trẻ mắc hội chứng này bao gồm dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, khuyết tật trí tuệ, dị tật sọ mặt, tim và thận, cũng như cân nặng khi sinh thấp và tuổi thọ thấp.
Trẻ em mắc hội chứng Patau có thể biểu hiện mắt nhỏ, sứt môi, nhiều ngón chân (có nhiều ngón chân thừa), bàn chân khoèo bẩm sinh và chậm phát triển vận động và nhận thức. Ngoài ra, các vấn đề sức khỏe như bệnh tim, vấn đề về hệ thần kinh trung ương và khó khăn khi ăn uống và thở cũng thường gặp trong những trường hợp này.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Patau liên quan đến sự thất bại trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình hình thành phôi, dẫn đến sự xuất hiện của nhiễm sắc thể số 13 thừa. Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho hội chứng này, nhưng việc chăm sóc y tế đa ngành là rất cần thiết để giải quyết các khía cạnh khác nhau của tình trạng bệnh, bao gồm phẫu thuật chỉnh sửa, liệu pháp kích thích và hỗ trợ dinh dưỡng.
Chẩn đoán sớm và hỗ trợ phù hợp là điều cần thiết để đảm bảo chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể cho những đứa trẻ này.
Trẻ mắc hội chứng Patau có thể sống được bao lâu?
Hội chứng Patau, còn được gọi là trisomy 13, là một tình trạng di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1/10.000 trẻ sinh sống. Hội chứng này do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 13, gây ra một số bất thường về thể chất và nhận thức. Một số triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Patau bao gồm dị tật tim, các vấn đề về thận, sứt môi, thừa ngón và chậm phát triển trí tuệ.
Thật không may, tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng Patau bị rút ngắn đáng kể. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng này đều không sống sót qua năm đầu đời. Một số thống kê cho thấy chưa đến 10% trẻ mắc hội chứng Patau sống được quá một năm, và hầu hết đều tử vong trước 3 tuổi.
Hiện tại, chưa có phương pháp chữa khỏi Hội chứng Patau, và việc điều trị chủ yếu nhằm giảm nhẹ các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Các nhóm y tế đa chuyên khoa có thể giúp kiểm soát các vấn đề sức khỏe liên quan đến hội chứng này, bao gồm phẫu thuật chỉnh hình, liệu pháp nghề nghiệp và vật lý trị liệu.
Việc theo dõi y tế phù hợp và sự hỗ trợ của gia đình là rất cần thiết để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất có thể cho những bệnh nhân này.
Hội chứng Patau: triệu chứng, nguyên nhân, điều trị
A Hội chứng Patau là một bệnh di truyền bẩm sinh, do sự hiện diện của nhiễm sắc thể ba trên nhiễm sắc thể số 13. Cụ thể, đây là loại nhiễm sắc thể ba phổ biến thứ ba sau hội chứng Down và hội chứng Edwards.
Về mặt lâm sàng, bệnh lý này ảnh hưởng đến nhiều hệ thống. Nhiều biến đổi và bất thường ở hệ thần kinh, chậm phát triển toàn thân, dị tật tim, thận và cơ xương là phổ biến.
Chẩn đoán thường được thực hiện trong thai kỳ trong hầu hết các trường hợp, vì các dấu hiệu lâm sàng có thể được phát hiện trên siêu âm thường quy. Tuy nhiên, để loại trừ các trường hợp dương tính giả và chẩn đoán sai, nhiều xét nghiệm di truyền thường được thực hiện để xác định trisomy 13.
Về điều trị, hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Patau; tỷ lệ sống sót của những người mắc bệnh thường không quá một năm. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất là các biến chứng tim mạch và hô hấp.
Đặc điểm của hội chứng Patau
Hội chứng Patau, còn được gọi là trisomy 13, là một tình trạng bệnh lý có nguồn gốc di truyền liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng, ngoài ra còn có một số rối loạn thể chất khác.
Những người bị ảnh hưởng thường có biểu hiện bất thường nghiêm trọng về tim, nhiều rối loạn hệ thần kinh, dị tật cơ xương, thay đổi khuôn mặt, trương lực cơ thấp, cùng nhiều triệu chứng khác.
Chủ yếu là do sự liên quan nghiêm trọng đến nhiều hệ thống, những người mắc hội chứng Patau thường có tuổi thọ rất ngắn.
Hội chứng này ban đầu được xác định vào năm 1960 là một hội chứng di truyền tế bào, tức là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể tạo nên vật chất di truyền của các tế bào cấu thành nên cơ thể chúng ta. Cụ thể, nhiễm sắc thể được tạo thành từ axit deoxyribonucleic, còn được gọi là DNA, và cũng có thành phần đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều loại protein khác nhau.
Các nhiễm sắc thể này thường được sắp xếp theo cấu trúc từng cặp. Ở người, chúng ta có 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46.
Trong trường hợp mắc hội chứng Patau, dị tật di truyền đặc biệt ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể số 13. Những người bị ảnh hưởng mắc chứng trisomy của nhiễm sắc thể số 13, nghĩa là họ có ba bản sao.
Cụ thể hơn, mỗi tế bào trứng và tinh trùng đều chứa 23 nhiễm sắc thể, chứa vật chất di truyền từ cả bố và mẹ. Tại thời điểm thụ tinh, sự kết hợp của cả hai tế bào dẫn đến việc tạo ra 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể.
Tuy nhiên, có những trường hợp lỗi hoặc sự thay đổi trong quá trình giao phối dẫn đến sự xuất hiện của các bất thường về di truyền, chẳng hạn như sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể thừa ở một trong hai đối tác.
Do đó, quá trình thay đổi này sẽ gây ra một loạt các sự kiện thần kinh sinh học trong quá trình phát triển của thai nhi, làm thay đổi biểu hiện di truyền bình thường hoặc dự kiến, dẫn đến sự tham gia của cơ quan hữu cơ vào một số hệ thống.
Thống kê
Hội chứng Patau, hay trisomy 13, được coi là một bệnh hiếm gặp. Nhiều nghiên cứu ước tính rằng tình trạng này xảy ra ở khoảng 1 trường hợp trên 5.000 đến 12.000 trẻ sơ sinh.
Mặc dù vậy, trong nhiều trường hợp, thai kỳ của những người mắc hội chứng Patau thường không đủ tháng, do đó tần suất có thể tăng lên đáng kể.
Như vậy, có thể thấy tỷ lệ sảy thai tự nhiên hằng năm ở bệnh lý này khá cao, chiếm khoảng 1% tổng số.
Về sự phân bố của hội chứng Patau theo giới tính, người ta thấy rằng bệnh lý này ảnh hưởng đến phụ nữ nhiều hơn nam giới.
Các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng
Ở cấp độ lâm sàng, hội chứng Patau có thể ảnh hưởng đến cơ thể theo nhiều cách khác nhau và giữa các trường hợp khác nhau, do đó, rất khó để xác định các dấu hiệu và triệu chứng chính của bệnh lý này.
Tuy nhiên, các báo cáo lâm sàng khác nhau, chẳng hạn như Ribate Molina, Puisac Uriel và Ramos Fuentes, nêu bật những phát hiện lâm sàng thường gặp nhất ở những người mắc hội chứng Patau hoặc tam nhiễm sắc thể 13:
Rối loạn tăng trưởng
Chậm phát triển toàn thể là một trong những triệu chứng lâm sàng phổ biến nhất. Cụ thể, tình trạng chậm phát triển hoặc chậm phát triển có thể được quan sát thấy ở giai đoạn trước và sau sinh ở khoảng 87% trường hợp hội chứng Patau.
Những thay đổi và dị tật ở hệ thần kinh trung ương (CNS)
Trong trường hợp hệ thần kinh, có một số phát hiện lâm sàng có thể quan sát được: trương lực cơ thấp/cao, cơn ngưng thở, toàn bộ não trước, đầu nhỏ, chậm phát triển tâm thần vận động hoặc khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
- Giảm trương lực cơ/tăng trương lực cơ : Thuật ngữ hạ trương lực cơ đề cập đến tình trạng cơ mềm nhũn hoặc giảm trương lực cơ; trong khi đó, thuật ngữ tăng trương lực cơ đề cập đến tình trạng trương lực cơ cao bất thường. Cả hai tình trạng bệnh lý này xảy ra ở 26–48% số người bị ảnh hưởng.
- Cơn ngưng thở hoặc các đợt ngưng thở : Bạn các cơn ngưng thở thường xảy ra ở khoảng 48% trường hợp và liên quan đến tình trạng giảm hoặc tê liệt quá trình hô hấp trong một thời gian ngắn.
- Holoprosencephaly : Thuật ngữ này đề cập đến sự hiện diện của nhiều dị tật khác nhau trong não, chủ yếu ảnh hưởng đến phần trước nhất. Dấu hiệu lâm sàng này có thể được quan sát thấy ở khoảng 70% trường hợp mắc hội chứng Patau.
- Microcefalia : Khoảng 86% số người bị ảnh hưởng có chu vi vòng đầu thấp hơn mức bình thường so với giới tính và mức độ trưởng thành của họ.
- Chậm phát triển tâm thần vận động : Do hậu quả của nhiều dị tật thể chất khác nhau, người mắc hội chứng Patau sẽ gặp khó khăn nghiêm trọng trong việc phối hợp và thực hiện mọi hoạt động vận động. Phát hiện này có thể được quan sát thấy ở 100% trường hợp.
- Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng : Suy giảm nhận thức và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng là những dấu hiệu lâm sàng có ở tất cả các trường hợp được chẩn đoán mắc hội chứng Patau. Cả hai tình trạng thần kinh này đều phát triển do tổn thương hệ thần kinh lan rộng.
Rối loạn và dị tật sọ mặt
Ở cấp độ mặt và sọ, cũng có một số dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng có thể quan sát được:
- Mặt trước phẳng :Sự phát triển bất thường của phần trước hộp sọ là dấu hiệu có trong mọi trường hợp mắc hội chứng Patau.
- Thay đổi mắt : trong trường hợp dị tật và bệnh lý ảnh hưởng đến mắt, chúng xuất hiện ở khoảng 88% các trường hợp, thường gặp nhất là chứng mắt nhỏ, khuyết mống mắt hoặc chứng mắt xa nhau.
- Các dị tật khác nhau ở vành tai : sự tiến triển của các bất thường ở khuôn mặt và hộp sọ cũng có thể ảnh hưởng đến vành tai trong 80% trường hợp.
- Sứt môi và hở hàm ếch : Cả hai dị tật miệng đều xuất hiện ở khoảng 56% số người bị ảnh hưởng. Thuật ngữ khe hở môi dùng để chỉ tình trạng khép môi không hoàn toàn, cho thấy một vết nứt xuyên qua vùng giữa, trong khi thuật ngữ khe hở vòm miệng dùng để chỉ tình trạng khép không hoàn toàn toàn bộ cấu trúc tạo thành vòm miệng hoặc vòm miệng. .
Dị tật cơ xương khớp
Những bất thường và dị tật về cơ xương có thể ảnh hưởng đến nhiều vùng, phổ biến nhất là cổ và tứ chi.
- Cổ : các dị tật ảnh hưởng đến khu vực cụ thể này xuất hiện ở một tỷ lệ lớn các trường hợp, cụ thể là cổ ngắn hoặc kém phát triển có thể được quan sát thấy ở 79% số người bị ảnh hưởng, trong khi da thừa ở cổ xuất hiện ở 59% các trường hợp
- Cực trị : những thay đổi ảnh hưởng đến các chi rất đa dạng, có thể quan sát thấy chứng đa ngón ở 76% số người bị ảnh hưởng, các ngón tay cong hoặc chồng lên nhau ở 68%, các rãnh ở bàn tay ở 64% hoặc móng tay lồi ở 68% số người bị ảnh hưởng
Rối loạn hệ thống tim mạch
Dị tật tim mạch là tình trạng bệnh lý nghiêm trọng nhất của hội chứng Patau vì chúng đe dọa nghiêm trọng đến sự sống còn của những người mắc bệnh.
Trong trường hợp này, những phát hiện thường gặp nhất là thông tin nội não thất ở 91%, ống động mạch còn thông ở 82% và thông tin liên não thất ở 73%.
Những thay đổi trong hệ thống tiết niệu sinh dục
Biểu hiện của hệ tiết niệu sinh dục thường liên quan đến tình trạng ẩn tinh hoàn ở nam giới, thận đa nang, tử cung hai sừng ở nữ giới và chứng ứ nước thận.
Nguyên nhân
Như đã đề cập trước đó, hội chứng Patau có liên quan đến sự xuất hiện của bất thường di truyền trên nhiễm sắc thể 13.
Hầu hết các trường hợp là do sự hiện diện của ba bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể 13, do đó vật liệu di truyền bổ sung làm thay đổi sự phát triển bình thường và do đó dẫn đến diễn biến lâm sàng đặc trưng của hội chứng Patau.
Tuy nhiên, cũng có những trường hợp mắc hội chứng Patau do sự nhân đôi một số phần của nhiễm sắc thể 13. Có thể một số người bị ảnh hưởng có tất cả các bản sao còn nguyên vẹn và một bản sao thừa gắn vào một nhiễm sắc thể khác.
Ngoài ra, cũng có những trường hợp được báo cáo là chỉ xuất hiện loại biến đổi di truyền này ở một số tế bào trong cơ thể. Trong trường hợp này, tình trạng này được gọi là thể khảm tam nhiễm sắc thể 13, và do đó, biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng sẽ phụ thuộc vào loại và số lượng tế bào bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán
Những người mắc hội chứng Patau có một loạt các biểu hiện lâm sàng xuất hiện ngay từ khi mới sinh.
Dựa trên việc quan sát các dấu hiệu và triệu chứng, có thể đưa ra chẩn đoán lâm sàng. Tuy nhiên, khi nghi ngờ, cần thực hiện các xét nghiệm bổ sung khác để xác nhận sự hiện diện của hội chứng Patau.
Trong những trường hợp này, xét nghiệm được lựa chọn là xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ di truyền, có khả năng cung cấp cho chúng ta thông tin về sự có/không có bản sao thừa của nhiễm sắc thể 13.
Trong những trường hợp khác, cũng có thể chẩn đoán trước sinh; siêu âm thường quy có thể cho thấy những dấu hiệu cảnh báo, do đó, xét nghiệm di truyền thường được yêu cầu để xác nhận sự hiện diện của chúng.
Các xét nghiệm trước sinh phổ biến nhất là: siêu âm thai nhi, chọc ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm.
Hơn nữa, một khi đã đưa ra chẩn đoán xác định về hội chứng Patau, trước hoặc sau khi sinh, điều cần thiết là phải theo dõi y tế liên tục để phát hiện các biến chứng y tế sớm có thể gây nguy hiểm cho sự sống còn của người bị ảnh hưởng.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị cụ thể hoặc chữa khỏi hội chứng Patau, do đó, các biện pháp can thiệp điều trị sẽ hướng tới việc điều trị các biến chứng y khoa.
Do ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều hệ thống, những người mắc hội chứng Patau sẽ cần được hỗ trợ y tế ngay từ khi mới sinh.
Mặt khác, các rối loạn về tim và hô hấp là nguyên nhân chính gây tử vong, và việc theo dõi và điều trị y tế chi tiết cho cả hai tình trạng này là điều cần thiết.
Ngoài việc can thiệp bằng thuốc đối với các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, cũng có thể sử dụng các thủ thuật phẫu thuật để điều chỉnh một số bất thường và bất thường về cơ xương.
Tóm lại, việc điều trị hội chứng Patau hoặc trisomy 13 sẽ tùy thuộc vào từng trường hợp và diễn biến lâm sàng liên quan. Việc can thiệp thường đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên gia: bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, v.v.
Người giới thiệu
- Tốt nhất, R. (2015). Hội chứng Patau . Lấy từ Medscape.
- Tài liệu tham khảo về di truyền học tại nhà. (2016). Hội chứng Trisomy 13 . Lấy từ Tài liệu tham khảo về di truyền học.
- Viện Y tế Quốc gia (2016). Hội chứng Trisomy 13 . Lấy từ MedlinePlus.
- BẮC ÂU (2007). Hội chứng Trisomy 13 . Lấy từ Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp.
- Mạng lưới Orphanet (2008). Hội chứng Trisomy 13 . Lấy từ Orphanet.
- Ramos Fuentes, F. (2016). Hội chứng Patau (Trisomy 13). Thu được ở bệnh Trisomy 18.
- Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B. và Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomy 13 (hội chứng Patau). Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha , 91-95.
- Sức khỏe trẻ em Stanford. (2016). Trisomy 18 và 13 . Nguồn từ Stanford Children's Health.