Distrofia muscular de Duchenne: o que é, causas e sintomas

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Falamos de distrofia muscular para nos referirmos a um conjunto de doenças que causam a deterioração progressiva dos músculos, tornando-os fracos e rígidos. A distrofia muscular de Duchenne é uma das mais frequentes nesse grupo de distúrbios.

Neste artigo, descreveremos em que consiste a distrofia muscular de Duchenne, o que a causa, quais são os sintomas mais característicos e como eles podem ser tratados e aliviados de uma perspectiva multidisciplinar.

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O que é a distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular pseudo-hipertrófica ou de Duchenne é uma doença degenerativa dos músculos. À medida que o envolvimento progride, o tecido muscular enfraquece e sua função é perdida até que a pessoa se torne totalmente dependente de seus cuidadores.

Esse distúrbio foi descrito pelos médicos italianos Giovanni Semmola e Gaetano Conte na primeira metade do século XIX. No entanto, seu nome vem do neurologista francês Guillaume Duchenne, que examinou o tecido afetado no nível microscópico e descreveu o quadro clínico em 1861.

A doença de Duchenne é o tipo mais comum de distrofia muscular na infância , afetando 1 em 3600 meninos, embora seja incomum em mulheres. Existem nove tipos de distrofia muscular, uma alteração que enfraquece os músculos e os enrijece gradualmente.

A expectativa de vida das pessoas com esse distúrbio é de aproximadamente 26 anos, embora os avanços médicos permitam que alguns deles vivam mais de 50 anos. Normalmente, a morte ocorre como resultado de dificuldades respiratórias.

Signos e sintomas

Os sintomas aparecem na primeira infância, entre 3 e 5 anos aproximadamente. Inicialmente, as crianças com esta doença têm cada vez mais dificuldade em levantar e andar devido ao envolvimento das coxas e da pelve. Para se levantar, é comum que eles usem as mãos para manter as pernas retas e em pé.

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A pseudo-hipertrofia característica da distrofia de Duchenne ocorre nos músculos da panturrilha e nas coxas, que são aumentados no momento em que a criança começa a andar devido, basicamente, ao acúmulo de gordura. Esse marco de desenvolvimento geralmente ocorre tardiamente nos casos de Duchenne.

Posteriormente, a fraqueza generalizará para os músculos dos braços, pescoço, tronco e outras partes do corpo, causando contraturas, desequilíbrios, distúrbios da marcha e quedas frequentes. A deterioração muscular progressiva faz com que, no início da puberdade, as crianças diagnosticadas percam a capacidade de andar e sejam forçadas a usar uma cadeira de rodas .

Problemas pulmonares e cardíacos geralmente ocorrem como sinais secundários de distrofia muscular. A disfunção respiratória dificulta a tosse e aumenta o risco de infecções, enquanto a cardiomiopatia pode causar insuficiência cardíaca. Ocasionalmente, escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral) e deficiência intelectual também aparecem.

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Causas desta doença

A distrofia muscular de Duchenne é causada por uma mutação no gene que regula a transcrição da distrofina , uma proteína essencial para manter a estrutura das células musculares. Quando o corpo não consegue sintetizar a distrofina adequadamente, os tecidos musculares deterioram-se progressivamente até morrerem.

O desperdício muscular ocorre como resultado da intensificação das reações de estresse oxidativo, que danificam a membrana muscular até causar morte ou necrose de suas células. Posteriormente, o músculo necrótico é substituído pelo tecido adiposo e conjuntivo.

Esta doença é mais comum em homens porque o gene que a causa está localizado no cromossomo X ; Ao contrário das mulheres, os homens têm apenas um desses cromossomos; portanto, é menos provável que seus defeitos sejam corrigidos espontaneamente. Algo semelhante acontece com algumas formas de daltonismo e hemofilia.

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Embora 35% dos casos sejam devidos a mutações “de novo”, normalmente as alterações genéticas características da distrofia muscular de Duchenne são transmitidas de mães para filhos . Os meninos portadores do gene defeituoso têm 50% de desenvolver a doença, embora seja raro ocorrer em meninas e, quando isso acontece, os sintomas geralmente são mais leves.

Tratamento e intervenção

Embora não tenham sido encontrados tratamentos para curar a distrofia muscular de Duchenne , as intervenções multidisciplinares podem ser muito eficazes para retardar e reduzir os sintomas e aumentar a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes.

Dentre os tratamentos farmacológicos desta doença , destaca-se o uso de corticosteróides, como a prednisona . Alguns estudos sugerem que o consumo desses medicamentos prolonga a capacidade de caminhar por mais 2 a 5 anos.

A prática regular de fisioterapia e exercícios leves (como natação) podem limitar a deterioração dos músculos, uma vez que a inatividade aumenta seu envolvimento. Além disso, o uso de instrumentos ortopédicos, como suportes e cadeiras de rodas, aumenta o nível de independência dos pacientes.

Devido à associação da distrofia de Duchenne com problemas cardíacos e respiratórios, é importante que as pessoas diagnosticadas visitem cardiologistas e pneumologistas com alguma frequência. O uso de betabloqueadores e aparelhos de respiração assistida pode ser necessário em muitos casos.

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