Defeitos hereditários no gene ASPA alteram as bainhas de mielina, o que tem um impacto significativo no funcionamento do sistema nervoso.
Neste artigo, descreveremos os sintomas, causas e tratamento da doença de Canavan , nome pelo qual essa alteração da transmissão neural é conhecida.
O que é a doença de Canavan?
A doença de Canavan é o distúrbio neurológico degenerativo mais prevalente na infância . É uma alteração genética grave, muitas vezes fatal, que causa a deterioração da mielina , uma substância que circunda os axônios dos neurônios para facilitar a transmissão dos impulsos nervosos, para que eles não se propaguem adequadamente.
Esse distúrbio está incluído no grupo de leucodistrofias, doenças associadas a alterações no desenvolvimento e manutenção das bainhas de mielina. Outras doenças pertencentes a esse grupo são Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher e adrenoleucodistrofia.
Duas variantes da doença de Canavan foram diferenciadas : neonatal / infantil e juvenil . Enquanto o primeiro envolve sintomas mais graves e é detectado precocemente, o subtipo juvenil é considerado uma variante leve, na qual apenas podem ocorrer atrasos modestos no desenvolvimento motor e verbal; Ele também tem um melhor prognóstico.
Muitas das meninas e meninos com a variante grave da doença de Canavan morrem antes dos 10 anos . Outros conseguem sobreviver até aproximadamente 20 anos, enquanto a expectativa de vida não parece ser reduzida em casos leves.
Esta doença é muito mais comum em pessoas que têm uma herança genética de origem judaica Ashkenazi, da Europa Central e Oriental. Esse grupo populacional foi estudado pela comunidade médica devido ao seu alto grau de endogamia.
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Sintomas e principais sinais
Embora os primeiros sintomas da doença de Canavan apareçam comumente durante o primeiro ano de vida , a rápida e progressiva degeneração da substância branca cerebral causa alterações mais graves, principalmente relacionadas à perda de habilidades motoras e sensoriais.
Os sintomas e sinais desse distúrbio podem variar bastante, dependendo de falarmos sobre a criança ou a variante juvenil, bem como as características particulares de cada caso. Alguns dos mais comuns são os seguintes:
- Alterações graves no desenvolvimento motor
- Incapacidade de falar
- Falta de desenvolvimento da capacidade de engatinhar, andar e sentar
- Aumento do tônus muscular (hipertonia, rigidez) ou diminuição (hipotonia, flacidez)
- Aumento do tamanho da cabeça (macrocefalia)
- Déficit no controle motor da cabeça
- Redução da Responsabilidade Visual
- Dificuldades de engolir e comer
- Emergência de crises epilépticas
- Desenvolvimento de Paralisia
- Cegueira progressiva e surdez
- Problemas para adormecer ou permanecer adormecido
- Irritabilidade
Causas desta doença
A doença de Canavan ocorre como resultado de anormalidades no gene ASPA , que contém as informações necessárias para sintetizar a enzima aspartoacilase. Esse composto permite a metabolização do aminoácido N-acetil-L-aspartato, provavelmente envolvido na homeostase cerebral e na síntese de oligodendrócitos , que formam a mielina.
Nas pessoas que sofrem desta doença, mutações no gene ASPA impedem que este aminoácido seja processado adequadamente. Concentrar-se demais no sistema nervoso interfere na formação das bainhas de mielina e faz com que elas se deteriorem progressivamente. Consequentemente, a transmissão neuronal também é afetada.
Essa alteração é transmitida através de um mecanismo de herança autossômica recessiva, o que implica que o bebê tem 25% de chance de desenvolver a doença se a mãe e o pai forem portadores do gene defeituoso.
Tratamento e manuseio
No momento, não está totalmente claro se existem métodos eficazes para tratar as alterações genéticas que causam a doença de Canavan. Por esse motivo, o tratamento é basicamente sintomático e de suporte e depende das manifestações específicas de cada caso.
Dificuldades de deglutição podem ser muito problemáticas; Em alguns casos, é necessário aplicar sondas de alimentação e hidratação para garantir a sobrevivência do paciente. O cuidado do trato respiratório e a prevenção de doenças infecciosas também são particularmente importantes.
A fisioterapia é muito útil para melhorar as habilidades motoras e posturais de crianças com doença de Canavan. Também pode aliviar contraturas, muito frequentes devido a alterações no tônus muscular.
As intervenções são mais eficazes se começarem a ser aplicadas em um estágio inicial do desenvolvimento dos pequenos afetados, pois dessa forma é possível minimizar em certa medida o aparecimento ou o progresso de alguns dos sintomas, como os musculares e os relacionados à a comunicação.
Atualmente, existem tratamentos experimentais que se concentram em alterações genéticas e metabólicas associadas a defeitos no gene ASPA. Essas abordagens terapêuticas requerem investigação adicional, embora estejam fornecendo dados promissores para o futuro manejo da doença de Canavan.