Síndrome de Klinefelter: causas, sintomas e possíveis tratamentos

Síndrome de Klinefelter: causas, sintomas e possíveis tratamentos 1

As doenças genéticas são as que resultam de uma alteração no cromossoma ou genes. Um deles é a síndrome de Klinefelter, uma síndrome que aparece apenas no sexo masculino , e é caracterizada por os homens terem cromossomos XXY em vez de XY.

Este X de mais causa sintomas diferentes e em diferentes níveis (físico, comportamental, nível de personalidade …). Neste artigo, veremos em que consiste a síndrome, quais são seus sintomas habituais, suas causas e possíveis tratamentos a serem aplicados.

Síndrome de Klinefelter: o que é?

A síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético que afeta apenas o sexo masculino. É causada por um erro aleatório nos cromossomos; especificamente, um X adicional é criado nos cromossomos sexuais do homem. Como resultado, o homem, em vez de apresentar XY, apresenta XXY, o que implica uma série de sinais e sintomas característicos, como testículos menores e redução ou ausência de testosterona .

Essa síndrome afeta 1 em 500-1.000 bebês nascidos. Quanto aos fatores de risco, apenas o fato de a mãe ter mais de 35 anos de idade após engravidar é conhecido como um deles. No entanto, é um fator que apenas aumenta ligeiramente a probabilidade de sofrer da síndrome de Klinefelter.

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Sintomas

Os sinais e sintomas da Síndrome de Klinefelter podem variar bastante de uma pessoa para outra. Além disso, dependendo da faixa etária, os sintomas serão um ou outro. Por outro lado, os sintomas geralmente não são detectados até a adolescência ou a idade adulta.

Geralmente, os sintomas frequentes causados ​​por essa síndrome são menores que os testículos e pênis normais. Além disso, neste caso, os testículos são firmes. Por outro lado, pode haver um aumento do tecido mamário (ginecomastia) e uma fraqueza nos músculos e ossos.

Esses sintomas mencionados geralmente aparecem em todas as idades, mas veremos quais são os sintomas típicos da síndrome de Klinefelter em cada faixa etária .

1. Nascimento

Durante o nascimento e quando são bebês, os sintomas usuais da Síndrome de Klinefelter são alguns atrasos, principalmente no desenvolvimento motor e da fala . Assim, esses bebês podem levar mais tempo do que o normal para sentar, engatinhar e andar.

Por outro lado, a fraqueza muscular mencionada acima aparece, bem como testículos que não descem para o escroto. No nível comportamental, geralmente são bebês que não falam muito e que têm comportamento dócil.

2. Infância e adolescência

À medida que envelhecem, e especialmente durante a infância e adolescência, outros sintomas aparecem, como uma puberdade alterada (que pode estar ausente, atrasada ou incompleta).

No nível físico, são crianças mais altas que a altura média, com pernas mais longas, um tronco mais curto e quadris mais largos. Seu pênis e testículos são menores e também podem ter ginecomastia (tecido mamário aumentado).

Quando crescem, os adolescentes com Síndrome de Klinefelter podem ter menos pêlos faciais e corporais do que os adolescentes da mesma idade . No nível muscular, eles continuam apresentando fraqueza; Essa fraqueza também aparece nos ossos.

Por outro lado, eles podem ter algum tipo de dificuldade de aprendizado relacionada à matemática, escrita, leitura e / ou ortografia. No nível comportamental, geralmente são crianças e adolescentes um tanto apáticos, com baixos níveis de energia. Quanto à sua personalidade, eles podem ter problemas para expressar seus sentimentos ou interagir com os outros, sendo geralmente tímidos e especialmente sensíveis.

3. Idade adulta

Na idade adulta, os homens com Síndrome de Klinefelter continuam apresentando a fraqueza muscular e óssea acima mencionada, bem como os sintomas de ginecomastia, pênis e pequenos testículos . Eles também são geralmente homens mais altos que o normal. Por outro lado, eles ainda têm menos pêlos no corpo e no rosto do que o esperado. Além disso, eles têm um aumento de gordura no abdômen.

Nesse estágio, porém, o sintoma mais característico que geralmente preocupa as pessoas com a síndrome é a pequena quantidade de espermatozóides que elas secretam, devido à diminuição do tamanho de seus testículos.

Em alguns casos, eles podem não secretar espermatozóides. Isso afeta a fertilidade e dificulta o nascimento de filhos; no entanto, com métodos adequados de reprodução, eles podem obtê-los (por exemplo, com técnicas de reprodução assistida). Finalmente, adultos com Síndrome de Klinefelter também têm um desejo sexual hipoativo, ou seja, um desejo sexual baixo.

Causas

Como vimos, a síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético causado por um erro aleatório nos cromossomos. Ou seja, não é um distúrbio hereditário (não é transmitido de pais para filhos), mas é uma alteração genética.

A maioria das pessoas tem 46 cromossomos (23 pares de cromossomos), que contêm nosso material genético (DNA). O DNA define nossas características fenotípicas (isto é, nossas características físicas, personalidade, comportamentais etc.); isto é, configure “quem somos” e “como somos”. Destes 46 cromossomos, 2 são sexuais; Na maioria das mulheres, esses dois são XX, e na maioria dos homens, esses são XY (portanto, é o Y que determina o sexo).

No caso da Síndrome de Klinefelter, no entanto, a alteração genética faz com que os homens afetados nascam com um cromossomo X “extra” e, em vez de apresentarem XY em seus cromossomos sexuais, apresentam XXY.

Variantes

Por outro lado, existem três possibilidades em relação à alteração genética que mencionamos como causa da síndrome de Klinefelter . Cada uma dessas três possibilidades influencia a manifestação dos sintomas da síndrome:

1. Afetação de todas as células

Uma primeira possibilidade é que o X “extra” apareça em todas as células do homem afetado. Nesse caso, os sintomas serão mais marcados.

2. Afetação de algumas células

Uma segunda possibilidade é que o X “extra” apareça apenas em algumas células da pessoa. Dessa maneira, os sintomas seriam mais leves. Seria a chamada síndrome de Klinefelter do tipo mosaico.

3. Mais de um X “extra”

Finalmente, pode acontecer que, em vez de aparecer o X “extra”, mais de um X seja exibido. Nesse caso, os cromossomos, em vez de XXY, seriam XXXY, por exemplo. Estes são casos raros, que aparecem com pouca frequência. Logicamente, os sintomas seriam muito mais visíveis.

Tratamento

Síndrome de Klinefelter não tem cura; ou seja, atualmente é impossível alterar os cromossomos de uma criança com síndrome de Klinefelter . No entanto, os sintomas que a síndrome produz podem ser tratados. O tratamento, neste caso, deve ser multidisciplinar, utilizando profissionais de psicologia, médicos, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, etc.

Existem diferentes terapias que podem ser realizadas, dependendo dos sinais e sintomas de cada paciente. Algumas delas são:

1. Substituição de testosterona

A terapia de reposição de testosterona está focada em estimular as alterações típicas que aparecem durante o estágio da puberdade . Esta terapia pode melhorar a densidade óssea e muscular, bem como estimular o crescimento dos pêlos do corpo, aumentar o tamanho do pênis e alterar o tom da voz para um mais grave.

No entanto, não é eficaz no tratamento da fertilidade ou no aumento do tamanho dos testículos.

2. Terapia da fala

Nos casos em que há atraso na fala, a terapia da fala pode ser usada para estimular e facilitar a expressão da linguagem oral .

3. Fisioterapia

A fisioterapia pode ajudar a melhorar a fraqueza muscular que aparece frequentemente associada à síndrome de Klinefelter.

4. Psicologia

Caso haja necessidade de assistência psicológica , a intervenção psicológica será focada no tratamento das dificuldades pessoais e sociais da criança, adolescente ou adulto com Síndrome de Klinefelter. Por outro lado, a infertilidade causada pela própria síndrome é um problema que afeta principalmente os homens, por isso deve ser tratada sempre que o paciente exigir.

5. Suporte pedagógico

Finalmente, no caso de surgirem dificuldades de aprendizagem (como vimos, algo frequente), uma boa opção de tratamento será uma reeducação pedagógica personalizada . Diferentes estratégias de apoio educacional também podem ser usadas.

Referências bibliográficas:

  • Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martínez, M. e Aszpis, S. (2010). Síndrome de Klinefelter em diferentes idades: experiência multicêntrica. Revista Argentina de Endocrinologia e Metabolismo, 47 (4): 30-39.

  • Rosenweig, M., Breedlove, S. e Watson, N. (2005). Psicobiologia: uma introdução à neurociência comportamental, cognitiva e clínica. Barcelona: Ariel.

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