Os alelos são variantes de um gene que determinam características específicas de um organismo. Existem três tipos principais de alelos: os recessivos, os dominantes e os mutantes. Os alelos recessivos só se manifestam quando estão presentes em dose dupla, ou seja, quando ambos os genes são recessivos. Já os alelos dominantes se manifestam sempre que estão presentes, mesmo que em dose simples. Por fim, os alelos mutantes são variantes do gene que surgem devido a mutações genéticas e podem resultar em características diferentes das normais. A interação entre esses diferentes tipos de alelos é fundamental para a determinação das características de um organismo.
Alelo mutante: compreenda o significado e a importância desse elemento na genética.
Os alelos são diferentes formas de um gene e podem ser classificados em alelos dominantes, recessivos e mutantes. Neste artigo, vamos focar no alelo mutante e explicar o seu significado e importância na genética.
Um alelo mutante é uma forma alterada de um gene que pode resultar em características diferentes daquelas produzidas pelo alelo normal. Essas alterações genéticas podem surgir devido a mutações, que são mudanças na sequência de DNA.
A importância dos alelos mutantes na genética está relacionada à diversidade genética e à evolução das espécies. Eles podem ser responsáveis por novas características que conferem vantagens adaptativas aos organismos em determinados ambientes.
Além disso, os alelos mutantes também são fundamentais para o estudo de doenças genéticas. Por exemplo, a identificação de um alelo mutante associado a uma doença pode ajudar no desenvolvimento de terapias e tratamentos mais eficazes.
Em resumo, os alelos mutantes desempenham um papel crucial na genética, contribuindo para a variabilidade genética e para o entendimento de processos evolutivos e patológicos.
Diferença entre alelo dominante e alelo recessivo na genética humana.
Na genética humana, os alelos dominantes e recessivos desempenham um papel fundamental na determinação das características hereditárias de um indivíduo. Os alelos são diferentes formas de um gene que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Enquanto os alelos dominantes se sobrepõem aos recessivos na expressão fenotípica, os alelos recessivos só são expressos quando presentes em dose dupla, ou seja, quando não há um alelo dominante para suprimir sua manifestação.
Por exemplo, se um indivíduo possui um alelo dominante para a cor dos olhos (digamos, “A” para olhos castanhos) e um alelo recessivo (digamos, “a” para olhos azuis), ele terá olhos castanhos, pois o alelo dominante se expressa sobre o recessivo. No entanto, se esse mesmo indivíduo receber um alelo “a” do outro progenitor, ele terá olhos azuis, pois os alelos recessivos só se manifestam na ausência de alelos dominantes.
Além dos alelos dominantes e recessivos, também existem os alelos mutantes, que são variações genéticas resultantes de mutações. Esses alelos podem ter efeitos diferentes dos alelos normais, podendo ser dominantes, recessivos ou até mesmo letais.
Em resumo, os alelos dominantes se expressam sobre os recessivos na genética humana, determinando as características observáveis de um indivíduo. Já os alelos recessivos só se manifestam na ausência de alelos dominantes. Os alelos mutantes, por sua vez, podem apresentar variações genéticas que afetam as características hereditárias de maneira diferente dos alelos normais.
Como diferenciar entre pilhas AA e pilhas AAA de forma simples e rápida.
Para diferenciar entre pilhas AA e pilhas AAA de forma rápida e simples, basta observar o tamanho e a capacidade de energia de cada uma. As pilhas AA são maiores e possuem uma capacidade de energia maior do que as pilhas AAA, que são menores e têm uma capacidade de energia menor. Portanto, se você encontrar duas pilhas e uma for maior que a outra, a maior será a pilha AA e a menor será a pilha AAA.
Alelos Recessivos, Dominantes e Mutantes
Os alelos são diferentes formas de um gene que ocupam o mesmo lugar em cromossomos homólogos. Os alelos podem ser recessivos, dominantes ou mutantes. Os alelos recessivos só se manifestam em um organismo quando estão presentes em dose dupla, ou seja, quando o organismo recebe um alelo recessivo de cada progenitor. Já os alelos dominantes se manifestam mesmo quando presentes em dose única. Os alelos mutantes são variações dos alelos normais e podem causar alterações nas características do organismo.
Identificando genes dominantes e recessivos: estratégias para diferenciar características genéticas hereditárias.
Nos seres vivos, as características genéticas são determinadas por genes que podem ser dominantes, recessivos ou mutantes. Os genes dominantes são aqueles que se expressam sobre os recessivos, ou seja, basta um alelo dominante para que a característica correspondente seja manifestada. Já os genes recessivos só são expressos quando presentes em dose dupla, ou seja, nos homozigotos recessivos.
Uma estratégia comum para identificar genes dominantes e recessivos é realizar cruzamentos entre organismos com diferentes genótipos e observar a segregação dos alelos nas gerações seguintes. Por exemplo, em um cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para uma característica recessiva, a proporção esperada na descendência seria de 3:1, com 3 indivíduos expressando a característica dominante e 1 expressando a recessiva.
Além dos genes dominantes e recessivos, também existem os genes mutantes, que são variantes dos genes normais e podem resultar em características diferentes das observadas na população. Essas mutações podem ser hereditárias e se tornarem parte do pool genético de uma espécie ao longo do tempo.
Em resumo, a identificação de genes dominantes, recessivos e mutantes é essencial para compreender a transmissão de características genéticas hereditárias e para estudar a variabilidade genética dentro de uma população. O estudo desses genes e suas interações é fundamental para avançar no conhecimento da genética e da evolução das espécies.
Alelos Recessivos, Dominantes e Mutantes
Os alelos são diferentes versões de um gene e pode ser dominante ou recessiva. Cada célula humana possui duas cópias de cada cromossomo, tendo duas versões de cada gene.
Alelos dominantes são a versão do gene que é expressa fenotipicamente, mesmo com uma única cópia do gene (heterozigoto). Por exemplo, o alelo para olhos negros é dominante; é necessária uma única cópia do gene de olhos pretos para expressar fenotipicamente (que a pessoa ao nascer tem os olhos dessa cor).
Se ambos os alelos são dominantes, isso é chamado de codominância. Por exemplo, com o tipo sanguíneo AB.
Alelos recessivos só mostram seu efeito se o organismo tiver duas cópias do mesmo alelo (homozigoto). Por exemplo, o gene para olhos azuis é recessivo; são necessárias duas cópias do mesmo gene (para a pessoa nascer com olhos azuis).
Domínio e recessividade
As qualidades de dominância e recessividade dos alelos são estabelecidas com base em sua interação, ou seja, um alelo é dominante sobre outro, dependendo do par de alelos em questão e da interação de seus produtos.
Não existe um mecanismo universal pelo qual os alelos dominantes e recessivos agem. Alelos dominantes não “dominam” fisicamente ou “reprimem” alelos recessivos. Se um alelo é dominante ou recessivo depende das particularidades das proteínas que codificam.
Historicamente, os padrões de herança dominante e recessiva foram observados antes da compreensão da base molecular do DNA e dos genes, ou de como os genes codificam as proteínas que especificam características.
Nesse contexto, os termos dominantes e recessivos podem ser confusos quando se trata de entender como um gene especifica uma característica; no entanto, são conceitos úteis quando se trata de prever a probabilidade de um indivíduo herdar certos fenótipos, especialmente distúrbios genéticos.
Exemplo de dominância e recessividade
Há também casos em que alguns alelos podem ter características de dominância e recessividade.
O alelo da hemoglobina, chamado Hbs, é um exemplo disso, pois possui mais de uma consequência fenotípica:
Os indivíduos homozigotos (Hbs / Hbs) deste alelo têm anemia falciforme, uma doença hereditária que causa dor e danos aos órgãos e músculos.
Indivíduos heterozigotos (Hbs / Hba) não apresentam a doença, portanto, a Hbs é recessiva para anemia falciforme.
No entanto, indivíduos heterozigotos são muito mais resistentes à malária (uma doença parasitária com sintomas de pseudo-gripe) do que os homozigotos (Hba / Hba), dando ao alelo Hbs o domínio desta doença [2,3].
Alelos mutantes
Um indivíduo recessivo mutante é aquele cujos dois alelos devem ser idênticos para que o fenótipo mutante possa ser observado. Em outras palavras, o indivíduo deve ser homozigoto para o alelo mutante, para que ele mostre o fenótipo mutante.
Por outro lado, as consequências fenotípicas de um alelo mutante dominante podem ser observadas em indivíduos heterozigotos, portadores de um alelo dominante e recessivo, e em indivíduos homozigotos dominantes.
Esta informação é essencial para conhecer a função do gene afetado e a natureza da mutação. Mutações que produzem alelos recessivos geralmente resultam em inativações do gene que levam a uma perda parcial ou completa da função.
Tais mutações podem interferir na expressão gênica ou alterar a estrutura da proteína codificada por esta, alterando sua função em conformidade.
Por outro lado, alelos dominantes são geralmente uma conseqüência de uma mutação que causa ganho de função. Tais mutações podem aumentar a atividade da proteína codificada pelo gene, alterar a função ou levar a um padrão de expressão espaço-temporal inadequado, conferindo assim o fenótipo dominante no indivíduo.
No entanto, em certos genes, mutações dominantes também podem levar à perda de função. Existem casos conhecidos como haplo-insuficiência, assim chamados porque a presença de ambos os alelos é necessária para apresentar uma função normal.
A remoção ou inativação de apenas um dos genes ou alelos pode produzir um fenótipo mutante. Em outros casos, uma mutação dominante em um alelo pode levar a uma mudança estrutural na proteína para a qual codifica e interfere na função da proteína do outro alelo.
Essas mutações são conhecidas como dominantes-negativas e produzem um fenótipo semelhante às mutações que causam perda de função.
Codominância
Codominância é formalmente definida como a expressão dos diferentes fenótipos normalmente mostrados pelos dois alelos em um indivíduo heterozigoto.
Ou seja, um indivíduo com genótipo heterozigoto composto por dois alelos diferentes pode mostrar o fenótipo associado a um alelo, ao outro ou a ambos ao mesmo tempo.
ABO
O sistema ABO de grupos sanguíneos em humanos é um exemplo desse fenômeno, esse sistema é composto de três alelos. Os três alelos interagem de maneiras diferentes para produzir os quatro tipos sanguíneos que compõem esse sistema.
os três alelos são i, Ia, Ib; Um indivíduo pode possuir apenas dois desses três alelos ou duas cópias de um deles. Os três homozigotos i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, produzem os fenótipos O, A e B, respectivamente. Heterozigotos i / Ia, i / Ib e Ia / Ib produzem os genótipos A, B e AB, respectivamente.
Nesse sistema, os alelos determinam a forma e a presença de um antígeno na superfície celular dos glóbulos vermelhos que podem ser reconhecidos pelo sistema imunológico.
Enquanto os alelos e Ia e Ib produzem duas formas diferentes do antígeno, o alelo i não produz antígeno, portanto, nos genótipos i / Ia ei / Ib, os alelos Ia e Ib são completamente dominantes sobre o alelo i.
Por outro lado, no genótipo Ia / Ib, cada um dos alelos produz sua própria forma de antígeno e ambos são expressos na superfície celular. Isso é conhecido como codominância.
Haploides e diplóides
Uma diferença genética fundamental entre organismos selvagens e experimentais é apresentada no número de cromossomos que carregam suas células.
Aqueles que carregam um único conjunto de cromossomos são conhecidos como haploides, enquanto aqueles que carregam dois conjuntos de cromossomos são conhecidos como diploides.
A maioria dos organismos multicelulares complexos é diplóide (como mosca, camundongo, humano e algumas leveduras como Saccharomyces cerevisiae , por exemplo), enquanto a maioria dos organismos unicelulares simples é haploide (bactérias, algas, protozoários e, às vezes, S. cerevisiae também!).
Essa diferença é fundamental porque a maioria das análises genéticas é realizada em um contexto diplóide, ou seja, com organismos com duas cópias cromossômicas, incluindo leveduras como S. cerevisiae em sua versão diplóide.
No caso de organismos diplóides, muitos alelos diferentes do mesmo gene podem ocorrer entre indivíduos da mesma população. No entanto, como os indivíduos têm a propriedade de ter dois conjuntos de cromossomos em cada célula somática, um indivíduo pode transportar apenas um par de alelos, um em cada cromossomo.
Um indivíduo que carrega dois alelos diferentes do mesmo gene é um heterozigoto; Um indivíduo que carrega dois alelos iguais de um gene é conhecido como homozigoto.
Referências
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