A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa rara e hereditária que afeta principalmente o sistema nervoso central. Os sintomas mais comuns incluem coordenação motora prejudicada, dificuldade de equilíbrio, fraqueza muscular, fala arrastada e problemas cardíacos. A doença é causada por uma mutação no gene FXN, que leva à deficiência de uma proteína chamada frataxina. Atualmente, não há cura para a Ataxia de Friedreich, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, através de fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos para controlar os sintomas e, em alguns casos, cirurgias para corrigir deformidades físicas.
Principais causas da ataxia de Friedreich: mutação genética no gene FXN.
A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa rara que afeta o sistema nervoso, causando problemas de coordenação motora, fraqueza muscular e dificuldade de fala. Esta condição é causada por uma mutação genética no gene FXN, que é responsável pela produção de uma proteína chamada frataxina. Quando ocorre a mutação no gene FXN, há uma diminuição na produção de frataxina, levando a um acúmulo de ferro nas células e danos nos tecidos.
Os sintomas da ataxia de Friedreich geralmente se manifestam na infância ou adolescência e tendem a piorar ao longo do tempo. Além dos problemas de coordenação motora, fraqueza muscular e dificuldade de fala, os pacientes também podem apresentar deformidades na coluna vertebral, problemas cardíacos e diabetes.
O tratamento da ataxia de Friedreich visa principalmente aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, uso de medicamentos para controlar os sintomas e acompanhamento médico regular. Em alguns casos, pode ser recomendado o uso de dispositivos de assistência, como órteses e cadeiras de rodas, para ajudar na locomoção.
Principais sinais iniciais de ataxia que podem ser observados em pacientes.
Um dos principais sinais iniciais de ataxia que podem ser observados em pacientes com Ataxia de Friedreich é a falta de coordenação motora. Os pacientes podem apresentar dificuldade para caminhar, realizar movimentos precisos e manter o equilíbrio. Além disso, tremores nas mãos e nos membros também são comuns.
Outro sintoma característico da Ataxia de Friedreich é a fala arrastada e dificuldade para articular as palavras corretamente. Os pacientes podem apresentar problemas de dicção e de controle da voz, o que pode interferir na comunicação do indivíduo.
Além disso, a fraqueza muscular progressiva e a perda de sensibilidade nas extremidades são sinais que podem ser observados em pacientes com Ataxia de Friedreich. Esses sintomas podem impactar na capacidade do paciente de realizar atividades diárias e comprometer a sua qualidade de vida.
É importante ressaltar que a Ataxia de Friedreich é uma doença genética rara, causada por uma mutação no gene FXN. Não há cura para a doença, mas o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Fisioterapia, terapia ocupacional e acompanhamento médico regular são fundamentais para o manejo da doença.
Expectativa de vida de indivíduos com ataxia cerebelar: o que esperar?
A expectativa de vida de indivíduos com ataxia cerebelar pode variar dependendo do tipo e da gravidade da doença. No caso da Ataxia de Friedreich, uma forma comum de ataxia cerebelar, a progressão da doença geralmente leva a complicações que podem afetar a qualidade de vida e a sobrevida do paciente.
Os sintomas da Ataxia de Friedreich incluem dificuldade de coordenação motora, falta de equilíbrio, fala arrastada e fraqueza muscular. Esses sintomas tendem a piorar ao longo do tempo, levando a limitações na realização de atividades diárias.
A causa da Ataxia de Friedreich está relacionada a uma mutação genética que afeta a produção de uma proteína chamada frataxina. A deficiência de frataxina leva a danos nas células nervosas, especialmente no cerebelo, levando aos sintomas característicos da doença.
O tratamento da Ataxia de Friedreich é principalmente voltado para o controle dos sintomas e o suporte ao paciente. Terapias de reabilitação, medicamentos para aliviar os sintomas e acompanhamento médico regular podem ajudar a melhorar a qualidade de vida do paciente.
Em relação à expectativa de vida, estudos mostram que a Ataxia de Friedreich pode reduzir a sobrevida em comparação com a população em geral. Complicações como problemas cardíacos, diabetes e deformidades na coluna vertebral podem contribuir para um prognóstico menos favorável.
O tratamento visa principalmente controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente, mas a progressão da doença pode impactar a expectativa de vida dos indivíduos afetados.
Quantos brasileiros são afetados pela ataxia de Friedreich no país?
A ataxia de Friedreich é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e o coração, causando problemas de coordenação motora e fraqueza muscular. No Brasil, estima-se que cerca de 2.500 a 3.000 brasileiros sejam afetados por essa condição, que é mais comum em pessoas de ascendência europeia.
Os sintomas da ataxia de Friedreich geralmente começam a se manifestar na infância ou adolescência e podem incluir dificuldade para andar, fala arrastada, problemas de equilíbrio, fraqueza muscular e deformidades nos pés. A doença é causada por uma mutação no gene FXN, que leva à diminuição da produção de uma proteína chamada frataxina.
O tratamento da ataxia de Friedreich visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, uso de órteses e medicamentos para tratar problemas cardíacos. Atualmente, não há cura para a doença, mas pesquisas estão em andamento para encontrar novas opções de tratamento.
Ataxia de Friedreich: sintomas, causas e tratamento
As doenças que afetam o sistema nervoso, causando a degeneração de suas células, são muitas e variadas em termos da quantidade e gravidade dos sintomas. A maioria é caracterizada por ser altamente incapacitante.
Uma dessas patologias com sintomas graves é a ataxia de Friedreich, uma doença neurológica rara que avança rapidamente e pode acabar com a vida da pessoa antes de atingir a idade adulta. Abaixo detalhamos em que consiste esta condição, bem como seus sintomas, causas e possíveis tratamentos.
O que é a ataxia de Friedreich?
Ataxia de Friedreich é uma condição estranha que foi descrita pela primeira vez em 1860 pelo neurologista alemão Nicholas Friedreich. Este tipo de ataxia foi documentado como uma doença neurodegenrativa hereditária . Especificamente, a ataxia de Friedreich é transmitida por um padrão autossômico recessivo, que leva os pacientes a degenerar gradualmente o cerebelo e os gânglios espinhais.
Da mesma forma, há desgaste do tecido nervoso da medula espinhal, que refina e diminui gradualmente o isolamento da mielina das células nervosas, o que interfere na transmissão de impulsos elétricos através dos nervos.
Essa deterioração causa grandes danos aos músculos e ao coração daqueles que sofrem e, como conseqüência, os pacientes experimentam um grande número de sintomas que geralmente acabam com uma perda total de autonomia total. Portanto, em um período relativamente curto, o paciente acaba precisando da ajuda de uma cadeira de rodas , além do cuidado e atenção de outra pessoa.
Esses sintomas tendem a aparecer entre 5 e 15 anos de idade. No entanto, eles podem começar muito mais cedo, quando a pessoa ainda está na primeira infância ou muito mais tarde já está entrando na idade adulta. Entre eles estão a falta de sensibilidade, alterações na capacidade de coordenar movimentos, problemas na coluna vertebral , dificuldade em engolir e articular sons ou imunodeficiência.
Além disso, é muito provável que pessoas com esse tipo de ataxia desenvolvam algum tipo de câncer, bem como diabetes e doenças cardíacas que, na maioria dos casos, terminam a vida do paciente.
Segundo as estimativas mais recentes, a incidência da ataxia de Friedreich é de aproximadamente 1 em 50.000 pessoas na população em geral, e uma prevalência mais alta não foi detectada em nenhum dos sexos .
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Quais sintomas você tem?
Os primeiros sintomas que podem fazer você suspeitar que uma pessoa sofre de ataxia de Friedreich devem aparecer no movimento dos pés e dos olhos. Entre os sinais mais comuns estão a flexão involuntária dos dedos dos pés ou movimentos rápidos e involuntários dos globos oculares.
Essas alterações nas extremidades inferiores causam grandes dificuldades na coordenação dos movimentos necessários para caminhar . Esses sintomas pioram gradualmente, estendendo-se às extremidades superiores e ao tronco. Finalmente, os músculos enfraquecem e atrofiam, o que leva ao desenvolvimento de um grande número de malformações.
Devido às anomalias ou problemas cardíacos que geralmente acompanham a ataxia de Friedreich, como miocardite ou fibrose miocárdica, os pacientes tendem a sentir sintomas como dores no peito graves, asfixia e taquicardia, aceleração de palpitações ou, Mesmo insuficiência cardíaca.
Entre os muitos sintomas desse tipo de ataxia estão:
- Alterações na coluna vertebral, como escoliose ou cifoscoliose.
- Perda de reflexos nas extremidades inferiores.
- Vá desajeitado e descoordenado.
- Perda de equilíbrio .
- Fraqueza muscular
- Insensibilidade à vibração nas pernas.
- problemas de visão .
- Movimentos espasmódicos dos globos oculares.
- Perda auditiva ou diminuição da capacidade auditiva.
- Alterações na capacidade de falar.
É necessário especificar que os sintomas podem variar de uma pessoa para outra, tanto em quantidade quanto em intensidade. No entanto, no progresso usual da doença, a pessoa é forçada a precisar de uma cadeira de rodas entre 15 e 20 anos após o início dos sintomas iniciais; sendo completamente desativado à medida que os estágios finais da ataxia se desenvolvem.
Quais são as causas?
Como mencionado no início do artigo, a ataxia de Friedreich se distingue por ser uma doença hereditária que segue um padrão autossômico recessivo . Isso significa que, para uma pessoa herdar, ambos os pais devem transmitir uma cópia do gene defeituoso. Portanto, sua incidência é tão baixa.
No entanto, existem certos casos em que um histórico familiar da doença não pôde ser detectado; o que indica que mutações genéticas também podem ocorrer espontaneamente.
O gene específico em que a alteração ocorre é o chamado gene “X25” ou fraxatina . Essa alteração genética faz com que o corpo da pessoa afetada gere níveis anormalmente altos de ferro no tecido cardíaco. Esse acúmulo de ferro faz com que o sistema nervoso, o coração e o pâncreas “oxidem” pelo efeito que os radicais livres causam sobre eles.
Por outro lado, os neurônios motores também sofrem um alto risco de serem danificados por essas moléculas altamente reativas, causando a degeneração da ataxia de Friedreich.
Como pode ser diagnosticado?
Devido à complexidade da doença, bem como à gravidade dos sintomas, o diagnóstico da ataxia de Friedreich requer uma avaliação clínica completa . O diagnóstico é baseado na análise da história médica e em um exame físico exaustivo, para o qual os seguintes testes podem ser realizados:
- Medição da atividade das células musculares com um eletromiograma (EMG).
- Eletrocardiograma (ECG).
- Estudo da condução nervosa .
- Ressonância magnética (RM) e tomografia axial computadorizada (TC) do cérebro e medula espinhal.
- Análise do líquido cefalorraquidiano .
- Análise de sangue e urina.
- Os testes genéticos .
Qual é o tratamento e o prognóstico?
Como em muitos outros distúrbios neurodegenerativos, ainda não foi estabelecido um tratamento eficaz que acabe com a ataxia de Friedreich. No momento, o protocolo de ação é baseado em um tratamento sintomático que ajuda a melhorar a qualidade de vida desses pacientes.
Quanto aos sintomas físicos, o paciente pode ser tratado para reduzir problemas motores através de fisioterapia , bem como intervenções cirúrgicas ou dispositivos ortopédicos que diminuem a progressão de malformações na coluna vertebral e nas extremidades inferiores.
Nos casos em que outras condições geradas por ataxia aparecem, como diabetes ou problemas cardíacos, elas serão tratadas pelas intervenções ou medicamentos correspondentes. Geralmente, esses tratamentos também são acompanhados por psicoterapia e terapia da fala .
Quanto ao prognóstico de saúde para pacientes com ataxia de Friedreich, isso é bastante reservado, dependendo da gravidade dos sintomas e da velocidade com que progridem, a expectativa de vida pode ser gravemente afetada.
Na maioria dos casos, as pessoas morrem durante o primeiro estágio da vida adulta, especialmente se houver problemas cardíacos graves. No entanto, em casos menos graves, os pacientes podem viver por muito mais tempo.