Autossomos: características, partes, funções e alterações

Os autossomos , cromossomas ou cromossomas somáticos autossomos são não – cromossomos sexuais. O número, formas e tamanhos dos autossomos que formam o cariótipo são únicos para cada espécie.

Ou seja, cada uma dessas estruturas contém as informações genéticas de cada indivíduo. Nesse sentido, um grupo de 22 pares de autossomos, mais 1 par de cromossomos sexuais, constituem o cariótipo humano completo.

Autossomos: características, partes, funções e alterações 1

Cariótipo humano, mostra os 22 pares de autossomos ou cromossomos somáticos e o par de cromossomos sexuais

Essa descoberta foi feita por Tijio e Levan em 1956. A partir desse momento, importantes avanços foram feitos no estudo dos cromossomos humanos, desde a identificação no cariótipo até a localização dos genes.

Esses estudos são de grande importância, principalmente no campo da biologia molecular e da medicina. Desde a descoberta de Lejeune et al., Despertou-se um grande interesse no campo da citogenética.

Esses pesquisadores descreveram uma aberração cromossômica caracterizada pela presença de um cromossomo extra chamado trisonomia 21, cujos pacientes manifestam a síndrome de Down.

Muitas doenças e síndromes congênitas devido a aberrações cromossômicas são conhecidas hoje.

Caracteristicas

Autossomos ou cromossomos autossômicos foram ordenados de acordo com a morfologia que possuem. Nesse sentido, eles podem ser metacêntricos, submetacêntricos, telocêntricos e subtelocêntricos ou acrocêntricos.

Os cromossomos estão presentes na cromatina do núcleo das células eucarióticas. Cada par de cromossomos é homólogo, ou seja, contém genes idênticos, com a mesma localização ao longo de cada cromossomo ( locus ). Ambos codificam para as mesmas características genéticas.

Um cromossomo é contribuído pelo progenitor (óvulo) e o outro é contribuído pelo progenitor (esperma).

Abaixo são mencionados como um autossomo é constituído.

Partes de um autossomo ou cromossomo

Cromatídeo

Cada cromossomo é formado por duas cadeias irmãs localizadas em paralelo, chamadas cromátides, unidas por um centrômero.

Ambas as vertentes contêm informações genéticas semelhantes. Estes foram formados pela duplicação de uma molécula de DNA. Cada cromátide tem um braço longo e um curto.

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O comprimento e a morfologia variam de um cromossomo para outro.

Centromere

É a parte em que as duas cromátides se juntam. É descrita como a parte mais estreita do cromossomo, também chamada de constrição primária. A relação entre o comprimento dos braços longo e curto determina o chamado índice centromérico (r), que define a posição do centrômero.

Com base nessa medida, eles podem ser classificados como:

  • Metacêntrico : a localização do centrômero divide cada braço em duas partes iguais (r = 1 a 1500).
  • Submetacêntricos : possuem os braços mais longos que os superiores (r => 1500 – 2000).
  • Acocêntrico ou subtelocêntrico : mostra cromátides inferiores e certos componentes morfológicos típicos, como constrição secundária e satélites (r => 2000).
  • Telocêntrico : são os cromossomos que mostram apenas os braços.

Braço curto

São as cromátides que nascem do centrômero e são mais curtas. É representado com a letra p. São as cromátides localizadas acima do centrômero.

Braço longo

São as cromátides que nascem do centrômero e são mais longas. É representado com a letra q. Eles são os cromatídeos localizados abaixo do centrômero.

Filme

É a membrana que cobre o cromossomo, separando-o do lado de fora.

Matrix

Ele está localizado sob o filme e é feito de um material viscoso e denso, circundando o cromonema e a matéria acromática.

Cromonema

É constituído por duas fibras em forma de espiral que estão localizadas dentro da matriz. Ambos são iguais um ao outro. É aqui que os genes estão localizados. É a área mais importante dos cromossomos.

Temporizadores

Forme a cromátide ao lado do cromonema. Eles são mais visíveis durante o estágio de divisão celular. São concentrações em espiral do cromonema que são observadas como grânulos nos cromossomos.

Telômeros

É a parte em que cada braço do cromossomo termina, composto por regiões não codificantes e repetitivas do DNA que fornece estabilidade ao cromossomo, impedindo a junção das extremidades dos braços.

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Constrição secundária

Eles não estão presentes em todos os cromossomos. Alguns podem ter um estreitamento ou pedúnculo no final dos braços. Neste site estão os genes que são transcritos para o RNA.

Satélite

Eles estão presentes em cromossomos que têm constrição secundária. Eles são uma porção do cromossomo com uma forma arredondada que é separada do restante do cromossomo por uma estrutura chamada pedúnculo.

Função

A função dos autossomos é armazenar e transmitir informações genéticas para a prole.

Alterações

As anormalidades dos cromossomos humanos conhecidos correspondem a alterações em seu número, chamadas aneuploidias (monossomias e trisonomias), ou alterações em sua estrutura denominadas aberrações estruturais (translocações, deficiências, duplicação, inversão e outras mais complexas).

Qualquer uma dessas mudanças gera consequências genéticas.

-Aneuploidia

A aneuploidia é causada por uma falha na separação dos cromossomos, denominada não disjunção. Produz erros no número de cromossomos.

Entre eles, podemos citar a trisonomia do par 21 (síndrome de Down), monossomia do par 21, trisonomia do par 18, monosomia do par 18 ou trisonomia do par 13 (síndrome de Patau).

Monossomias

A perda de um dos cromossomos do cariótipo ocorre em indivíduos monossômicos e é incompleta.

Trisonomies

Em indivíduos trissômicos, há um cromossomo extra. Em vez de um casal, há um trio.

-Melhorias estruturais

As aberrações estruturais podem aparecer espontaneamente ou ser causadas pela ação de radiação ionizante ou substâncias químicas.

Entre eles estão a síndrome do grito de gato; deleção total ou parcial do braço curto do cromossomo 5.

Translocações

Essa aberração consiste na troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. Eles podem ser homozigotos ou heterozigotos.

Deficiências ou exclusões

Compreende a perda de material cromossômico e pode ser terminal (em uma extremidade) ou intersticial (dentro do cromossomo).

Duplicação

Ocorre quando um segmento cromossômico é representado duas ou mais vezes. O fragmento duplicado pode estar livre ou pode ser incorporado em um segmento cromossômico do complemento normal.

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Investimentos

Nesta aberração, um segmento é invertido 180 °. Eles podem ser pericêntricos quando incluem o cinetocoro e paracêntricos quando não o incluem.

Isocromossomos

Devido à ruptura de um centrômero (divisão falhada), um novo tipo de cromossomo pode surgir.

Diferenças de autossomos com cromossomos sexuais

Uma das diferenças é que os autossomos são iguais em mulheres e homens, e os membros de um par de cromossomos somáticos têm a mesma morfologia, enquanto o par de cromossomos sexuais pode ser diferente.

No caso dos homens, eles têm um cromossomo X e outro Y (XY), enquanto as mulheres têm dois cromossomos X (XX).

Os autossomos contêm as informações genéticas das características do indivíduo, mas também podem conter aspectos relacionados ao sexo (genes de determinação do sexo), enquanto os cromossomos sexuais estão envolvidos apenas na determinação do sexo do indivíduo.

Os autossomos são designados com números consecutivos do número 1 a 22, enquanto os cromossomos sexuais são designados com as letras X e Y.

As aberrações nos cromossomos sexuais produzem síndromes diferentes daquelas mencionadas nos cromossomos autossômicos.Entre eles está a síndrome de Klinefelter, síndrome XYY ou síndrome de Turner (disgenesia gonadal).

Referências

  1. “Cariótipo”. Wikipedia, A Enciclopédia Livre . 1 Nov 2018, 05:23 UTC. 13 de dezembro de 2018 www.wikipedia.org.
  2. Juan Jaramillo-Antillón. O que o médico deve saber sobre genes. Minutos costarric 2003; 45 (1): 10-14. Disponível no scielo.
  3. «Autosoma.» Wikipedia, a enciclopédia livre . 11 de dez de 2018 às 18:44 UTC 14 de dezembro de 2018, en.wikipedia.org.
  4. De Robertis E, de Robertis EM. (1986). Biologia celular e molecular. 11ª edição Editora Athenaeum. Buenos Aires, Argentina.
  5. «Aneuploidia.» Wikipedia, A Enciclopédia Livre . 17 Nov 2018, 11:03 UTC. 16 de dezembro de 2018 às 21:30. en.wikipedia.org.

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