Os autossomos são os cromossomos que não estão envolvidos na determinação do sexo de um organismo. Eles são responsáveis por carregar a maior parte do material genético de um indivíduo, contendo genes que determinam características físicas, bioquímicas e fisiológicas. Os autossomos são encontrados em pares, sendo um proveniente da mãe e outro do pai.
Cada autossomo é dividido em duas partes: o braço curto (p) e o braço longo (q). Em sua estrutura, os autossomos possuem regiões chamadas de cromátides irmãs, que são ligadas por um centrômero.
As funções dos autossomos são essenciais para a manutenção da vida e para a transmissão de características genéticas de geração em geração. Alterações nos autossomos, como mutações ou rearranjos cromossômicos, podem resultar em doenças genéticas, distúrbios do desenvolvimento e outras condições patológicas.
Portanto, os autossomos desempenham um papel fundamental na herança genética e na determinação das características de um organismo.
Qual é o papel desempenhado pelos autossomos no organismo humano?
Os autossomos são os cromossomos que não estão envolvidos na determinação do sexo de um indivíduo. Eles desempenham um papel fundamental no organismo humano, pois contêm a maior parte do material genético responsável por características gerais do corpo, como cor dos olhos, cor do cabelo, tipo sanguíneo, entre outros.
Os autossomos são formados por pares de cromossomos, um herdado da mãe e outro do pai. Cada cromossomo contém genes que codificam proteínas específicas e desempenham funções essenciais para o funcionamento do organismo. Alterações nos autossomos, como deleções ou duplicações de genes, podem levar a distúrbios genéticos e doenças hereditárias.
As partes dos autossomos são compostas por regiões codificadoras de genes, regiões regulatórias e sequências não codificadoras. Essas partes trabalham em conjunto para garantir a expressão correta dos genes e a manutenção do equilíbrio genético no organismo.
Quando ocorrem alterações nos autossomos, como mutações ou rearranjos cromossômicos, isso pode resultar em doenças genéticas como a Síndrome de Down, Síndrome de Turner ou Síndrome de Klinefelter. Essas condições podem afetar o desenvolvimento físico, mental e emocional dos indivíduos, exigindo acompanhamento médico e cuidados específicos.
Em resumo, os autossomos desempenham um papel crucial no organismo humano, sendo responsáveis por transmitir informações genéticas essenciais para o funcionamento do corpo e para a determinação de características individuais. Qualquer alteração nesses cromossomos pode ter repercussões significativas na saúde e no bem-estar das pessoas.
Conheça os 4 tipos de alterações cromossômicas mais comuns na genética humana.
Autossomos são os cromossomos que não estão envolvidos na determinação do sexo, ao contrário dos cromossomos sexuais. Em humanos, existem 22 pares de autossomos, totalizando 44 autossomos em cada célula somática.
Cada autossomo é composto por duas partes principais: o braço curto (p) e o braço longo (q). Esses braços são separados por um ponto de constrição chamado centrômero, que desempenha um papel crucial na separação dos cromossomos durante a divisão celular.
Os autossomos têm várias funções importantes no organismo, incluindo a determinação de características físicas como cor dos olhos, tipo sanguíneo e altura. Eles também estão envolvidos em processos biológicos fundamentais, como a regulação do metabolismo e a resposta imunológica.
As alterações nos autossomos podem ocorrer de várias formas, sendo as mais comuns: deleção (perda de parte do cromossomo), duplicação (repetição de uma parte do cromossomo), inversão (rearranjo de uma parte do cromossomo) e translocação (troca de segmentos entre cromossomos não homólogos).
Essas alterações cromossômicas podem ter diferentes efeitos no organismo, podendo causar desde doenças genéticas até alterações sutis nas características físicas. É importante estudar e compreender essas alterações para melhorar o diagnóstico e o tratamento de condições genéticas.
Composição do cromossoma: quais são suas partes constituintes?
Os cromossomas são estruturas presentes no núcleo das células e que contêm o material genético. Eles são compostos por DNA e proteínas, que se organizam em diferentes partes constituintes. As principais partes de um cromossoma são o centrómero, os braços e as telómeros.
O centrómero é a região central do cromossoma, onde as fibras do fuso se ligam durante a divisão celular. Os braços do cromossoma se dividem em dois: o braço curto (p) e o braço longo (q). Já os telômeros são as extremidades dos cromossomas, responsáveis por proteger o material genético de danos.
Além disso, os cromossomas possuem regiões específicas chamadas de genes, que são responsáveis por determinar as características hereditárias dos organismos. Esses genes são codificados pelo DNA e são essenciais para o funcionamento celular.
Autossomos: características, partes, funções e alterações
Os autossomos são os cromossomas que não são responsáveis pela determinação do sexo dos organismos. Eles são numerados de acordo com o tamanho, sendo os maiores designados como número 1 e assim por diante. Nos humanos, os autossomos são responsáveis por grande parte das características hereditárias.
Assim como os outros cromossomas, os autossomos possuem centrómero, braços e telômeros, além dos genes que determinam as características dos organismos. Alterações nos autossomos, como deleções, duplicações ou translocações, podem levar a doenças genéticas, como a Síndrome de Down, por exemplo.
Em resumo, os cromossomas são estruturas essenciais para a transmissão de informações genéticas, sendo compostos por diferentes partes que desempenham funções específicas. Os autossomos, por sua vez, são fundamentais para a herança de características dos organismos e podem sofrer alterações que levam a doenças genéticas.
Entenda o significado de mudanças na estrutura de algo.
Entender o significado de mudanças na estrutura de algo é fundamental para compreender como essas alterações podem afetar o funcionamento e as características desse objeto. No caso dos autossomos, que são os cromossomos que não determinam o sexo de um organismo, as mudanças em sua estrutura podem ter diversas consequências.
Os autossomos são responsáveis por carregar a maior parte do material genético de um organismo, e suas partes principais incluem os braços curtos (p) e longos (q), centrômero e telômeros. Cada autossomo contém milhares de genes que determinam características como cor dos olhos, tipo sanguíneo, altura, entre outros.
As funções dos autossomos são essenciais para o desenvolvimento e funcionamento adequado de um organismo. Qualquer alteração na estrutura desses cromossomos, como deleções, duplicações, inversões ou translocações, pode levar a distúrbios genéticos e doenças hereditárias.
As alterações nos autossomos podem resultar em síndromes genéticas como a Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, entre outras. Essas condições podem afetar o desenvolvimento físico, cognitivo e emocional dos indivíduos afetados.
Portanto, compreender o significado de mudanças na estrutura dos autossomos é crucial para a prevenção e o tratamento de doenças genéticas. A pesquisa contínua nessa área é fundamental para o avanço da genética e para a melhoria da qualidade de vida das pessoas afetadas por essas condições.
Autossomos: características, partes, funções e alterações
Os autossomos , cromossomas ou cromossomas somáticos autossomos são não – cromossomos sexuais. O número, formas e tamanhos dos autossomos que formam o cariótipo são únicos para cada espécie.
Ou seja, cada uma dessas estruturas contém as informações genéticas de cada indivíduo. Nesse sentido, um grupo de 22 pares de autossomos, mais 1 par de cromossomos sexuais, constituem o cariótipo humano completo.
Essa descoberta foi feita por Tijio e Levan em 1956. A partir desse momento, importantes avanços foram feitos no estudo dos cromossomos humanos, desde a identificação no cariótipo até a localização dos genes.
Esses estudos são de grande importância, principalmente no campo da biologia molecular e da medicina. Desde a descoberta de Lejeune et al., Despertou-se um grande interesse no campo da citogenética.
Esses pesquisadores descreveram uma aberração cromossômica caracterizada pela presença de um cromossomo extra chamado trisonomia 21, cujos pacientes manifestam a síndrome de Down.
Muitas doenças e síndromes congênitas devido a aberrações cromossômicas são conhecidas hoje.
Caracteristicas
Autossomos ou cromossomos autossômicos foram ordenados de acordo com a morfologia que possuem. Nesse sentido, eles podem ser metacêntricos, submetacêntricos, telocêntricos e subtelocêntricos ou acrocêntricos.
Os cromossomos estão presentes na cromatina do núcleo das células eucarióticas. Cada par de cromossomos é homólogo, ou seja, contém genes idênticos, com a mesma localização ao longo de cada cromossomo ( locus ). Ambos codificam para as mesmas características genéticas.
Um cromossomo é contribuído pelo progenitor (óvulo) e o outro é contribuído pelo progenitor (esperma).
Abaixo são mencionados como um autossomo é constituído.
Partes de um autossomo ou cromossomo
Cromatídeo
Cada cromossomo é formado por duas cadeias irmãs localizadas em paralelo, chamadas cromátides, unidas por um centrômero.
Ambas as vertentes contêm informações genéticas semelhantes. Estes foram formados pela duplicação de uma molécula de DNA. Cada cromátide tem um braço longo e um curto.
O comprimento e a morfologia variam de um cromossomo para outro.
Centromere
É a parte em que as duas cromátides se juntam. É descrita como a parte mais estreita do cromossomo, também chamada de constrição primária. A relação entre o comprimento dos braços longo e curto determina o chamado índice centromérico (r), que define a posição do centrômero.
Com base nessa medida, eles podem ser classificados como:
- Metacêntrico : a localização do centrômero divide cada braço em duas partes iguais (r = 1 a 1500).
- Submetacêntricos : possuem os braços mais longos que os superiores (r => 1500 – 2000).
- Acocêntrico ou subtelocêntrico : mostra cromátides inferiores e certos componentes morfológicos típicos, como constrição secundária e satélites (r => 2000).
- Telocêntrico : são os cromossomos que mostram apenas os braços.
Braço curto
São as cromátides que nascem do centrômero e são mais curtas. É representado com a letra p. São as cromátides localizadas acima do centrômero.
Braço longo
São as cromátides que nascem do centrômero e são mais longas. É representado com a letra q. Eles são os cromatídeos localizados abaixo do centrômero.
Filme
É a membrana que cobre o cromossomo, separando-o do lado de fora.
Matrix
Ele está localizado sob o filme e é feito de um material viscoso e denso, circundando o cromonema e a matéria acromática.
Cromonema
É constituído por duas fibras em forma de espiral que estão localizadas dentro da matriz. Ambos são iguais um ao outro. É aqui que os genes estão localizados. É a área mais importante dos cromossomos.
Temporizadores
Forme a cromátide ao lado do cromonema. Eles são mais visíveis durante o estágio de divisão celular. São concentrações em espiral do cromonema que são observadas como grânulos nos cromossomos.
Telômeros
É a parte em que cada braço do cromossomo termina, composto por regiões não codificantes e repetitivas do DNA que fornece estabilidade ao cromossomo, impedindo a junção das extremidades dos braços.
Constrição secundária
Eles não estão presentes em todos os cromossomos. Alguns podem ter um estreitamento ou pedúnculo no final dos braços. Neste site estão os genes que são transcritos para o RNA.
Satélite
Eles estão presentes em cromossomos que têm constrição secundária. Eles são uma porção do cromossomo com uma forma arredondada que é separada do restante do cromossomo por uma estrutura chamada pedúnculo.
Função
A função dos autossomos é armazenar e transmitir informações genéticas para a prole.
Alterações
As anormalidades dos cromossomos humanos conhecidos correspondem a alterações em seu número, chamadas aneuploidias (monossomias e trisonomias), ou alterações em sua estrutura denominadas aberrações estruturais (translocações, deficiências, duplicação, inversão e outras mais complexas).
Qualquer uma dessas mudanças gera consequências genéticas.
-Aneuploidia
A aneuploidia é causada por uma falha na separação dos cromossomos, denominada não disjunção. Produz erros no número de cromossomos.
Entre eles, podemos citar a trisonomia do par 21 (síndrome de Down), monossomia do par 21, trisonomia do par 18, monosomia do par 18 ou trisonomia do par 13 (síndrome de Patau).
Monossomias
A perda de um dos cromossomos do cariótipo ocorre em indivíduos monossômicos e é incompleta.
Trisonomies
Em indivíduos trissômicos, há um cromossomo extra. Em vez de um casal, há um trio.
-Melhorias estruturais
As aberrações estruturais podem aparecer espontaneamente ou ser causadas pela ação de radiação ionizante ou substâncias químicas.
Entre eles estão a síndrome do grito de gato; deleção total ou parcial do braço curto do cromossomo 5.
Translocações
Essa aberração consiste na troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. Eles podem ser homozigotos ou heterozigotos.
Deficiências ou exclusões
Compreende a perda de material cromossômico e pode ser terminal (em uma extremidade) ou intersticial (dentro do cromossomo).
Duplicação
Ocorre quando um segmento cromossômico é representado duas ou mais vezes. O fragmento duplicado pode estar livre ou pode ser incorporado em um segmento cromossômico do complemento normal.
Investimentos
Nesta aberração, um segmento é invertido 180 °. Eles podem ser pericêntricos quando incluem o cinetocoro e paracêntricos quando não o incluem.
Isocromossomos
Devido à ruptura de um centrômero (divisão falhada), um novo tipo de cromossomo pode surgir.
Diferenças de autossomos com cromossomos sexuais
Uma das diferenças é que os autossomos são iguais em mulheres e homens, e os membros de um par de cromossomos somáticos têm a mesma morfologia, enquanto o par de cromossomos sexuais pode ser diferente.
No caso dos homens, eles têm um cromossomo X e outro Y (XY), enquanto as mulheres têm dois cromossomos X (XX).
Os autossomos contêm as informações genéticas das características do indivíduo, mas também podem conter aspectos relacionados ao sexo (genes de determinação do sexo), enquanto os cromossomos sexuais estão envolvidos apenas na determinação do sexo do indivíduo.
Os autossomos são designados com números consecutivos do número 1 a 22, enquanto os cromossomos sexuais são designados com as letras X e Y.
As aberrações nos cromossomos sexuais produzem síndromes diferentes daquelas mencionadas nos cromossomos autossômicos.Entre eles está a síndrome de Klinefelter, síndrome XYY ou síndrome de Turner (disgenesia gonadal).
Referências
- “Cariótipo”. Wikipedia, A Enciclopédia Livre . 1 Nov 2018, 05:23 UTC. 13 de dezembro de 2018 www.wikipedia.org.
- Juan Jaramillo-Antillón. O que o médico deve saber sobre genes. Minutos costarric 2003; 45 (1): 10-14. Disponível no scielo.
- «Autosoma.» Wikipedia, a enciclopédia livre . 11 de dez de 2018 às 18:44 UTC 14 de dezembro de 2018, en.wikipedia.org.
- De Robertis E, de Robertis EM. (1986). Biologia celular e molecular. 11ª edição Editora Athenaeum. Buenos Aires, Argentina.
- «Aneuploidia.» Wikipedia, A Enciclopédia Livre . 17 Nov 2018, 11:03 UTC. 16 de dezembro de 2018 às 21:30. en.wikipedia.org.