Doenças hereditárias: o que são, tipos, características e exemplos

Doenças hereditárias: o que são, tipos, características e exemplos 1

Com o passar do tempo, ciências como a medicina foram se desenvolvendo progressivamente, algo que permitiu aumentar consideravelmente a expectativa de vida, a qualidade de vida e o bem-estar.

Graças a isso, muitas das doenças que antes eram mortais hoje podem ser tratadas com sucesso e, em alguns casos, a própria doença foi erradicada. No entanto, ainda existem diferentes tipos de doenças que continuam a representar um grande desafio para a medicina, como AIDS, câncer ou diabetes.

Além disso, existe um grande grupo de doenças relacionadas aos genes transmitidos por nossos ancestrais e para as quais quase não existe cura (embora, às vezes, possam ser encontrados tratamentos para reduzir ou retardar os sintomas, ou corrigir, reduzir ou eliminar a afetação que eles causam no sujeito e em sua vida cotidiana). Estamos falando do conjunto de doenças hereditárias , um conceito sobre o qual refletiremos ao longo deste artigo.

Doenças hereditárias: o que são?

São chamadas de doenças hereditárias o conjunto de doenças e distúrbios que têm a particularidade de poder transmitir aos filhos, ou seja, de pais para filhos, através da transmissão dos genes que os causam.

Assim, são doenças que surgem nos níveis cromossômico, mitocondrial ou mendeliano e que são devidas à existência de mutações genéticas provenientes de nossos ancestrais. Nem sempre é necessário que um dos pais manifeste o distúrbio ou a doença, dependendo do tipo de herança que é dada: é possível que ele ou ela seja portador de um gene recessivo que não desencadeia o aparecimento da doença, mas pode chegar desenvolver nos descendentes.

É importante ter em mente que doenças genéticas e doenças herdadas não são necessariamente sinônimos . E embora toda doença hereditária seja genética, a verdade é que nem sempre a relação inversa deve ocorrer: existem doenças genéticas que surgem de mutações espontâneas de novo, que aparecem sem histórico familiar.

Para que uma doença seja herdada, é necessário que os genes e mutações vinculadas à sua aparência estejam presentes nas células germinativas, ou seja, no esperma e / ou óvulos que farão parte do novo ser. Em outro caso, estaríamos enfrentando uma doença genética, mas não hereditária.

Tipos de transmissão gênica

Para falar e saber onde surgem doenças hereditárias, é necessário levar em consideração os múltiplos métodos de transmissão genética a partir dos quais um gene mutado pode ser transmitido . Nesse sentido, alguns dos principais modos de transmissão genética são os seguintes.

1. Herança autossômica dominante

Um dos principais e mais conhecidos tipos de herança é a herança autossômica dominante, na qual há uma mutação em um dos cromossomos não sexuais ou autossômicos. O gene dominante será o que sempre se expressa, de modo que, se houver uma mutação ligada ao aparecimento de uma doença, ele será expresso e desenvolvido.

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Nesse caso, haverá uma chance de 50% de que cada criança com a pessoa em questão manifeste a doença (dependendo de quem herda o gene dominante). Pode ter penetrância completa (um alelo domina sobre o outro) ou incompleta (dois genes dominantes são herdados, os traços herdados sendo uma mistura daqueles que vêm dos pais).

2. Herança autossômica recessiva

A herança autossômica recessiva é aquela que ocorre quando há uma mutação ou alteração em um gene recessivo e isso é transmitido à nova geração. No entanto, o fato de a alteração estar em um gene recessivo implica que a doença não se desenvolverá a menos que exista em mais de um alelo de um cromossomo, de modo que possuir uma cópia desse gene não implica que você precise aparecer desordem .

Para que isso ocorra, será necessário que ambos os alelos de um gene apresentem a mutação, ou seja, que pai e mãe transmitam à criança uma cópia alterada do gene para que a doença se desenvolva.

3. Herança ligada ao sexo

Embora para serem transmitidas, elas precisam ser integradas às células sexuais, muitas das doenças herdadas são autossômicas, ou seja, a alteração está presente em qualquer um dos cromossomos não sexuais que devem ser transmitidos. No entanto outros distúrbios são transmitidos através de cópias dos cromossomas sexuais, X ou Y . Como apenas os machos no nível genético carregam cromossomos Y, se houver uma alteração nesse cromossomo, ele só poderá ser transmitido de pais para filhos.

Caso a alteração ocorra no cromossomo X, eles podem ser transmitidos de ambos os pais para os filhos, independentemente do sexo.

4. Herança poligênica

Os dois tipos anteriores de herança genética são monogênicos, ou seja, dependem de um único gene. No entanto, muitas vezes existem vários genes ligados ao aparecimento de uma doença . Neste caso, estaremos falando de uma herança poligênica.

5. Herança mitocondrial

Embora não sejam tão conhecidos ou comuns como os anteriores, existem várias doenças e distúrbios hereditários que não se originam do DNA presente nos cromossomos , mas sua origem é encontrada nas organelas conhecidas como mitocôndrias. Nessas estruturas, também podemos encontrar DNA, embora, neste caso, venha exclusivamente da mãe.

Exemplos de doenças hereditárias

Existem muitas doenças hereditárias que existem, sendo possível encontrar milhares delas. No entanto, para colocar o rosto e o nome de algumas doenças herdadas, deixamos um total de uma dúzia de exemplos (alguns deles bem conhecidos).

1. Doença de Huntington

A doença de Huntington, anteriormente conhecida como Coréia de Huntington , é uma doença hereditária com transmissão autossômica dominante de penetrância completa.

Esta doença é caracterizada por uma neurodegeneração progressiva que causa, entre outros sintomas, alterações do movimento (destacando o movimento coreico que realizam devido à contração involuntária dos músculos ao se mover), bem como uma alteração profunda das funções cognitivas e, principalmente, das funções executivos, que estão piorando com o tempo.

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2. Hemofilia

Essa doença perigosa, caracterizada pela dificuldade em coagular o sangue e causar sangramento profuso e ininterrupto que pode causar risco de vida se não for interrompido, também é uma doença hereditária. Especificamente, sua forma mais comum, a hemofilia tipo A, é uma doença ligada aos cromossomos sexuais (especificamente ligada ao cromossomo X) e é transmitida recessivamente. É por isso que a hemofilia é uma doença sofrida quase exclusivamente pelos homens, uma vez que as mulheres têm duas cópias do cromossomo X de tal maneira que sua aparência é difícil.

3. Achondroplasia

A acondroplasia é um distúrbio de origem genética que se caracteriza por causar alterações na formação de cartilagem e osso, sendo a principal causa de nanismo .

Embora na maioria dos casos (cerca de 80%) tenhamos mutações espontâneas, em 20% delas a presença de uma história familiar é observada da qual a mutação foi herdada. Nesses casos, observa-se um padrão autossômico dominante, no qual um único copo do gene mutado pode levar à doença (se um dos pais sofre com isso, seus filhos têm 50% de chance de manifestar acondroplasia). Os principais genes associados são G1138A e G1138C.

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4. doença de Marfan

Uma doença de origem genética que se caracteriza por afetar o tecido conjuntivo . É uma doença autossômica dominante na qual os ossos crescem incontrolavelmente, além de outros sintomas possíveis, como nível cardiovascular (destacando sopros e distúrbios da aorta que podem se tornar fatais) ou nível dos olhos (pode haver descolamentos de retina, miopia e catarata).

5. Fibrose cística

A fibrose cística é uma das doenças hereditárias causadas por uma herança autossômica recessiva e é caracterizada pelo acúmulo de muco nos pulmões de modo a dificultar a respiração. O muco também pode aparecer em órgãos como o pâncreas, nos quais também podem aparecer cistos . É uma doença que pode ser fatal, geralmente devido a infecções graves, mais comuns em crianças e jovens.

6. síndrome de Leigh

Nesse caso, estamos diante de uma doença mitocondrial hereditária (embora também possa ser causada por transmissão genética autossômica recessiva), caracterizada por uma rápida neurodegeneração que ocorre precocemente (geralmente antes do primeiro ano de vida) e isso destaca a presença de danos ao tronco cerebral e aos gânglios da base.

Problemas como hipotonia, problemas de movimento e marcha, problemas respiratórios, neuropatia e deterioração do funcionamento cardíaco, renal e pulmonar são alguns dos sintomas usuais.

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7. Anemia falciforme

Esse distúrbio é caracterizado pela presença de alterações na forma de glóbulos vermelhos (em vez de redondos, adquirem forma irregular e se tornam rígidas), de forma a possibilitar o bloqueio do fluxo sanguíneo, além de reduzir a vida útil dos glóbulos vermelhos. esses glóbulos (algo que pode significar uma redução nos níveis desse componente essencial do sangue). É outra doença herdada, por herança autossômica recessiva.

8. Talassemia

Outro distúrbio ligado ao sangue e que é herdado por herança auosomal recessiva é a talassemia. Essa doença causa dificuldade em sintetizar partes específicas da hemoglobina (especialmente alfa globina), algo que pode causar a geração de um número menor de glóbulos vermelhos e até gerar anemias de consideração e gravidade diferentes (embora com o tratamento elas possam levar uma vida normal).

9. Distrofia muscular de Duchenne

Caracterizada por uma fraqueza muscular progressiva (tanto no nível dos músculos voluntários quanto involuntários), presença de quedas frequentes, fadiga constante e às vezes incapacidade intelectual, essa grave doença degenerativa é fundamentalmente hereditária, com um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.

10. Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença hereditária adquirida por herança autossômica recessiva e é caracterizada pela ausência ou déficit da fenilalanina hidroxilase , algo que causa a incapacidade de decompor a fenilalanina e acumular-se no corpo. Pode levar a danos cerebrais e geralmente ocorre com atraso maturacional, deficiência intelectual, movimentos descontrolados e até convulsões, além de cheiro peculiar de urina e suor.

11. Amaurose Leber Congênita

Doença rara caracterizada por anormalidades ou degeneração progressiva dos fotorreceptores da retina. Pode gerar uma grande afetação no nível visual, deteriorando o sentido da visão e é comum para quem sofre dela ter uma capacidade muito limitada de visão. É um distúrbio herdado de maneira autossômica recessiva.

12. Doença renal policística autossômica dominante

Uma das doenças renais hereditárias mais frequentes, a doença renal policística autossômica dominante é caracterizada pela presença de cistos nos dois rins e secundariamente em outros órgãos, como o fígado. Também são frequentes a presença de cálculos renais, dor, pressão alta, derrame ou problemas cardiovasculares (incluindo o prolapso da válvula mitral como um dos mais frequentes). Pode até levar à insuficiência renal em estágio terminal. É uma doença autossômica dominante de penetrância completa, com mutações nos genes PKD1 e PKD2.

Referências bibliográficas:

  • Hib, J. & De Robertis, EDP 1998. Fundamentos da biologia celular e molecular. Buenos Aires: o ateneu.
  • Cracóvia, D. (2018). Distúrbios do FGFR3: displasia tanatofórica, acondroplasia e hipocondroplasia. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al., Eds. Imagem Obstétrica: Diagnóstico e Cuidado Fetal.

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