As mutações genéticas são alterações na sequência de nucleotídeos do DNA que podem ocorrer de forma espontânea ou serem induzidas por agentes externos, como radiação ou produtos químicos. Essas mudanças podem afetar a estrutura e funcionamento de um gene, levando a diferenças no fenótipo do organismo. Existem vários tipos de mutações genéticas, como substituição de base, deleção, inserção e inversão, cada uma com diferentes consequências para o organismo. Essas mutações podem ser benignas, causar doenças genéticas ou até mesmo contribuir para a evolução das espécies. É importante entender o impacto das mutações genéticas para a saúde humana e para a biodiversidade como um todo.
Conhecendo os diferentes tipos de mutações genéticas: uma visão geral sobre as variações genéticas.
Mutações genéticas são alterações no material genético de um organismo, que podem ocorrer de forma espontânea ou serem causadas por fatores externos, como radiação ou substâncias químicas. Essas alterações podem afetar um único gene ou várias regiões do genoma, resultando em diferentes tipos de mutações.
Existem vários tipos de mutações genéticas, incluindo mutações pontuais, deleções, inserções e rearranjos cromossômicos. As mutações pontuais ocorrem quando uma única base nitrogenada é substituída por outra, o que pode levar a mudanças na proteína codificada pelo gene. Já as deleções e inserções envolvem a perda ou adição de uma ou mais bases nitrogenadas, alterando a sequência de DNA. Os rearranjos cromossômicos, por sua vez, resultam em mudanças na estrutura dos cromossomos, podendo afetar a expressão dos genes.
As consequências das mutações genéticas podem variar, desde não causar nenhum efeito perceptível até levar a doenças genéticas graves. Alguns exemplos de doenças causadas por mutações genéticas são a fibrose cística, a distrofia muscular e a hemofilia. Além disso, as mutações genéticas também podem contribuir para o desenvolvimento de câncer, ao alterar genes envolvidos no controle do crescimento celular.
Essas alterações podem ter diversas consequências, desde doenças genéticas até o desenvolvimento de câncer. É importante compreender os diferentes tipos de mutações genéticas e suas implicações para a saúde humana.
Quais impactos as mutações genéticas causam no organismo humano?
As mutações genéticas são alterações no material genético de um organismo, podendo ocorrer de forma espontânea ou serem causadas por fatores externos, como radiação ou substâncias químicas. Essas alterações podem ter diversos impactos no organismo humano, podendo resultar em doenças genéticas hereditárias, como a fibrose cística e a distrofia muscular.
Além disso, as mutações genéticas podem também causar câncer, quando afetam genes que controlam o crescimento celular e a divisão descontrolada das células. Outros impactos das mutações genéticas incluem alterações no desenvolvimento embrionário, levando a malformações congênitas, e a redução da eficiência de certas enzimas, resultando em distúrbios metabólicos.
É importante ressaltar que nem todas as mutações genéticas são prejudiciais. Algumas podem até mesmo conferir vantagens evolutivas, como é o caso da resistência a certas doenças infecciosas. No entanto, as mutações negativas são mais comuns e podem ter sérias consequências para a saúde do indivíduo.
É fundamental compreender esses efeitos para melhor prevenir e tratar as consequências das mutações genéticas.
Entendendo o conceito de mutação genética: como ocorre e suas consequências na saúde.
As mutações genéticas são alterações no material genético de um organismo, podendo ocorrer de forma espontânea ou serem induzidas por agentes externos, como radiação ou produtos químicos. Essas alterações podem afetar um único gene ou várias regiões do DNA, resultando em mudanças nas características hereditárias do indivíduo.
Existem diversos tipos de mutações genéticas, como a substituição de uma base nitrogenada por outra, a deleção de segmentos de DNA ou a inserção de novos elementos genéticos. Essas alterações podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais para o organismo, dependendo do impacto que causam no funcionamento das proteínas codificadas pelos genes.
As consequências das mutações genéticas na saúde podem ser variadas. Em alguns casos, as mutações podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas, como a fibrose cística, a distrofia muscular ou a hemofilia. Em outros casos, as mutações podem aumentar o risco de certas condições, como câncer ou doenças cardíacas.
Para prevenir as mutações genéticas e suas consequências na saúde, é importante adotar hábitos saudáveis, evitar a exposição a agentes mutagênicos e fazer exames genéticos periódicos para identificar possíveis alterações no material genético. Com o avanço da tecnologia, é possível realizar o sequenciamento genético e identificar mutações de forma mais rápida e precisa, permitindo um diagnóstico precoce e um tratamento adequado para as condições genéticas.
Principais motivos que levam ao surgimento de mutações genéticas em organismos vivos.
Mutações genéticas são alterações no material genético de um organismo, que podem surgir devido a diversos fatores. Os principais motivos que levam ao surgimento de mutações genéticas em organismos vivos incluem erros durante a replicação do DNA, exposição a agentes mutagênicos, radiação ionizante e recombinação genética.
Um dos motivos mais comuns para o surgimento de mutações genéticas são os erros que ocorrem durante a replicação do DNA. Durante a divisão celular, o DNA precisa ser copiado para as células filhas, e pequenos erros podem ocorrer nesse processo, levando a mudanças na sequência de bases nitrogenadas. Esses erros podem resultar em mutações genéticas que são passadas para as gerações seguintes.
Além disso, a exposição a agentes mutagênicos, como certos produtos químicos e toxinas ambientais, também pode causar mutações genéticas. Essas substâncias podem danificar o DNA e interferir no processo de replicação, levando a alterações na sequência de bases. A radiação ionizante, como os raios X e a radiação ultravioleta, também pode provocar mutações genéticas ao danificar o material genético dos organismos vivos.
Por fim, a recombinação genética, que ocorre durante a meiose e a fecundação, pode resultar em mutações genéticas. Durante esses processos, os cromossomos se recombinam e trocam material genético, o que pode levar a mudanças na sequência de genes e, consequentemente, a mutações genéticas.
Essas mutações genéticas podem ter diversas consequências para os organismos, desde pequenas alterações fenotípicas até doenças genéticas graves.
Mutações genéticas: em que consistem, tipos e consequências
As mutações genéticas ou específicos são aqueles em que um alelo de um gene de mudança, tornando-se um diferente. Essa alteração ocorre dentro de um gene, em um local ou ponto e pode ser localizada.
Pelo contrário, nas mutações cromossômicas, conjuntos de cromossomos, um cromossomo inteiro ou segmentos dele são geralmente afetados. Eles não envolvem necessariamente mutações genéticas, embora isso possa ocorrer no caso de lesões cromossômicas que afetam um gene.
Com o desenvolvimento de ferramentas moleculares aplicadas ao seqüenciamento de DNA , o termo mutação pontual foi redefinido. Atualmente, esse termo é geralmente usado para se referir a alterações em um par ou em alguns pares de bases de nitrogênio adjacentes no DNA.
O que são mutações?
A mutação é o mecanismo por excelência que introduz variação genética nas populações. Consiste na mudança abrupta no genótipo (DNA) de um organismo, não devido à recombinação ou rearranjo genético, mas devido à herança ou ao efeito de fatores ambientais negativos (como toxinas e vírus).
Uma mutação pode transcender a prole se ocorrer em células germinativas (óvulos e esperma). Pode causar pequenas variações no indivíduo, grandes variações – até causando doenças – ou podem permanecer em silêncio, sem nenhum efeito.
Variações no material genético podem gerar diversidade fenotípica na natureza, seja entre indivíduos de espécies diferentes ou mesmo da mesma espécie.
Tipos de alterações mutacionais nos genes ou nos pontos
Existem dois tipos de alterações mutacionais nos genes:
Mudanças na base nitrogenada
Eles consistem em substituir um par de bases de nitrogênio por outro. Eles são divididos em dois tipos: transições e transversões.
- Transições: implicam a substituição de uma base por outra da mesma categoria química. Por exemplo: uma purina para outra purina, adenina para guanina ou guanina para adenina (A → G ou G → A). Também pode ser o caso de substituir uma pirimidina por outra pirimidina, por exemplo: citosina por timina ou timina por citosina (C → T ou T → C).
- Transversões: são mudanças que envolvem diferentes categorias químicas. Por exemplo, o caso da troca de uma pirimidina por uma purina: T → A, T → G, C → G, C → A; ou uma purina para uma pirimidina: G → T, G → C, A → C, A → T.
Por convenção, essas alterações são descritas com referência ao DNA de fita dupla e, portanto, as bases que compõem o par devem ser detalhadas. Por exemplo: uma transição seria GC → AT, enquanto uma transição poderia ser GC → AT.
Inserções ou exclusões
Eles consistem na entrada ou saída de um par ou múltiplos pares de nucleotídeos de um gene. Embora a unidade afetada seja o nucleotídeo, sempre nos referimos ao par ou pares de bases envolvidos.
Consequências
-Conceitos básicos
Para estudar as conseqüências das mutações genéticas, precisamos primeiro revisar duas propriedades fundamentais do código genético.
- A primeira é que o código genético é degenerado. Isso significa que o mesmo tipo de aminoácido na proteína pode ser codificado por mais de um tripleto ou códon no DNA. Essa propriedade implica a existência de mais trigêmeos ou códons no DNA do que os tipos de aminoácidos.
- A segunda propriedade é que os genes têm códons de terminação, usados para terminação de tradução durante a síntese de proteínas.
Cenários de mutações genéticas
Mutações proprietárias podem ter consequências diferentes, dependendo do local específico em que ocorrem. Portanto, podemos visualizar dois cenários possíveis:
- A mutação ocorre em uma parte do gene em que a proteína é criptografada.
- A mutação ocorre em sequências reguladoras ou outras sequências não envolvidas na determinação de proteínas.
Consequências funcionais do primeiro cenário
Mutações genéticas no primeiro cenário geram os seguintes resultados:
Mutação silenciosa
Isso acontece quando você muda um códon para outro que codifica o mesmo aminoácido (isso é uma conseqüência da degeneração do código). Essas mutações são chamadas silenciosas, porque em termos reais a sequência de aminoácidos resultante não muda.
Mutação de mudança de direção
Ocorre quando a alteração no códon determina uma alteração no aminoácido. Essa mutação pode ter efeitos diferentes, dependendo da natureza do novo aminoácido introduzido.
Se for de natureza química semelhante à original (substituição sinônima), é possível que o efeito sobre a funcionalidade da proteína resultante seja desprezível (esse tipo de alteração é geralmente chamado de alteração conservadora).
Quando, pelo contrário, a natureza química do aminoácido resultante é muito diferente do original, o efeito pode ser variável e a proteína resultante pode se tornar inutilizável (alteração não conservadora).
A localização específica dessa mutação no gene pode gerar efeitos variáveis. Por exemplo, quando a mutação ocorre em parte da sequência que resultará no centro ativo da proteína, espera-se que o dano seja maior do que se ocorrer em regiões menos críticas.
Mutação sem sentido
Isso acontece quando a alteração gera um códon de terminação da tradução. Esse tipo de mutação geralmente produz proteínas difuncionais (uma proteína truncada).
Inserções ou exclusões
Eles têm um efeito equivalente à mutação sem sentido, embora não seja idêntica. O efeito ocorre ao alterar o quadro de leitura de DNA (fenômeno conhecido como deslocamento do quadro de leitura ou deslocamento de quadros ).
Essa variação produz um RNA mensageiro (mRNA) com um atraso no local em que a mutação ocorreu (inserção ou exclusão) e, portanto, uma alteração na sequência de aminoácidos da proteína. Os produtos proteicos obtidos de genes com esse tipo de mutação serão totalmente disfuncionais.
Exceções
Uma exceção pode ocorrer quando inserções ou deleções de exatamente três nucleotídeos (ou múltiplos de três) ocorrem.
Nesse caso, apesar da alteração, o quadro de leitura permanece inalterado. No entanto, não se pode excluir, portanto, que a proteína resultante seja disfuncional, seja pela incorporação de aminoácidos (no caso de inserção) ou pela perda dos mesmos (no caso de deleções).
Consequências funcionais do segundo cenário
Mutações podem ocorrer em sequências do tipo regulador ou outras sequências não envolvidas na determinação de proteínas.
Nesses casos, o efeito das mutações é muito mais difícil de prever. Depois, dependerá de como a mutação pontual afeta a interação desse fragmento de DNA com os múltiplos reguladores de expressão gênica existentes.
Novamente, a ruptura do quadro de leitura ou a simples perda de um fragmento necessário para a união de um regulador, pode causar efeitos que vão desde a disfuncionalidade dos produtos protéicos até a falta de controle nas quantidades dos mesmos.
– Casos incomuns que levam a doenças
Um exemplo de uma mutação pontual muito rara é a chamada mutação de ganho de sentido.
Isto consiste na transformação do codão de terminação num codão de codificação. É o caso de uma variante da hemoglobina chamada hemoglobina da mola constante (variante alélica HBA2 * 0001), causada pela alteração do códon de terminação UAA para o códon CAA.
Nesse caso, a mutação pontual resulta em uma hemoglobina α-2 instável, estendida por 30 aminoácidos, causando uma doença sanguínea chamada alfa-talassemia.
Referências
- Eyre-Walker, A. (2006). A distribuição dos efeitos do condicionamento físico de novas mutações deletérias de aminoácidos em humanos. Genetics, 173 (2), 891-900. doi: 10.1534 / genetics.106.057570
- Hartwell, LH et al. (2018). Genética dos genes aos genomas. Sexta edição, MacGraw-Hill Education. 849
- Novo-Villaverde, FJ (2008). Genética Humana: Conceitos, mecanismos e aplicações da Genética no campo da Biomedicina. Pearson Educación, SA pp. 289
- Nussbaum, RL et al. (2008). Genética em Medicina. Sétima edição. Saunders, pp. 578
- Stoltzfus, A. e Cable, K. (2014). Mutacionismo Mendeliano: A Síntese Evolutiva Esquecida. Jornal da História da Biologia, 47 (4), 501-546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2