Mutações genéticas são responsáveis por gerar uma enorme quantidade de mudanças ou variações entre as pessoas. No entanto, quando essas alterações ocorrem em uma série de genes específicos, podem levar ao aparecimento de doenças ou síndromes congênitas.
Uma dessas condições é a síndrome de Cornelia de Lange , que é expressa através de uma série de características físicas e mentais. Este artigo descreverá suas manifestações, causas e diagnóstico.
O que é a síndrome de Cornelia de Lange?
A síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) é uma doença malformativa múltipla congênita que se caracteriza por ser herdada de maneira dominante e causar uma alteração no desenvolvimento da criança.
Essa síndrome se manifesta através de um fenótipo facial muito característico , um atraso no crescimento pré-natal e pós-natal e devido a um distúrbio do desenvolvimento intelectual ou déficits cognitivos que podem ocorrer em graus variados.
Além disso, em muitas ocasiões as pessoas que sofrem da síndrome de Cornelia de Lange também sofrem algum tipo de anormalidade ou malformação nas extremidades superiores.
Três tipos de fenótipos podem ser distinguidos de acordo com a intensidade dos sintomas: o fenótipo grave, moderado e leve.
De acordo com as diferentes investigações, a prevalência dessa síndrome é de uma pessoa afetada entre cada 45.000 e 62.000 nascimentos . No entanto, a maioria dos casos de Cornelia de Lange ocorre em famílias com padrões de herança dominantes.
Finalmente, estimar a expectativa de vida é uma tarefa muito complicada, pois pode variar de uma pessoa para outra, dependendo da gravidade da síndrome e das patologias associadas.
Tradicionalmente, a principal causa de morte estava relacionada ao diagnóstico incorreto da doença e patologias associadas. No entanto, graças aos avanços médicos, tanto no diagnóstico quanto nos tratamentos, eles conseguiram mudar isso.
Características clínicas
Dentro das características físicas distintas desta doença, encontramos um peso abaixo do normal no nascimento, abaixo de 2,2 kg . aproximadamente. Além de um crescimento lento, baixa estatura e presença de microcefalia.
No que diz respeito ao fenótipo facial, este geralmente apresenta sobrancelhas com ângulos pronunciados, nariz pequeno, cílios grandes e lábios finos na forma de um “V” invertido.
Outros sinais frequentes da síndrome de Cornelia de Lange são:
- Hirsutismo .
- Mãos e pés pequenos
- Fusão parcial do segundo e terceiro dedos.
- Pinkies curvados
- Refluxo esofágico .
- Convulsões .
- Anormalidades cardíacas
- Fenda palatina .
- Anormalidades intestinais
- Perda auditiva e visão.
Em relação aos sintomas comportamentais, as crianças com Cornelia de Lange costumam ter comportamentos autolesivos, como morder os dedos, lábios e extremidades superiores.
Causas
As causas da síndrome de Cornelia de Lange são puramente genéticas. Dentro dessas causas genéticas, existem dois tipos de mutações que podem causar essa condição.
A principal alteração genética que resulta em Cornelia de Lange é uma mutação no gene NIPBL . No entanto, existem outros casos dessa síndrome causados por mutações nos genes SMC1A e SMC3 e, em menor grau, as mutações são encontradas nos genes HDAC8 e RAD21.
O gene NIPBL tem uma tarefa primária no desenvolvimento humano e é responsável por codificar a proteína da página. Essa proteína é uma das responsáveis pelo controle da atividade dos cromossomos durante a divisão celular.
Da mesma forma, a proteína delangina média nas tarefas de outros genes responsáveis pelo feto se desenvolverem normalmente, especificamente os genes responsáveis pelo desenvolvimento de tecidos que mais tarde formarão as extremidades e o rosto.
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Diagnóstico
Ainda não existe um protocolo estabelecido para o diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange, sendo necessário recorrer a dados clínicos. No entanto, a clareza e a visibilidade dos sintomas tornam seu diagnóstico relativamente fácil .
Através do estudo de características faciais características, da avaliação do desempenho intelectual e da medida do crescimento ptostatural, um diagnóstico eficaz dessa síndrome pode ser realizado.
Embora esse diagnóstico seja relativamente simples, existem várias dificuldades quando se trata de condições com um fenótipo leve. Os fenótipos que envolvem dificuldades no momento do diagnóstico são:
Fenótipo leve
Eles geralmente não são diagnosticados até depois do período neonatal. Nesses casos, não há anormalidades nas extremidades e o fenótipo geral e a inteligência não são muito alterados.
Fenótipo moderado ou variável
Nesses casos, a grande variabilidade em traços e expressões dificulta o diagnóstico.
Através do estudo de características faciais características, da avaliação do desempenho intelectual e da medida do crescimento ptostatural, um diagnóstico eficaz dessa síndrome pode ser realizado.
Devido a essas dificuldades, o diagnóstico durante o pré-natal é plausível apenas em irmãos de pessoas afetadas pela doença, quando há algum tipo de anomalia nos familiares, nos casos de hidrocefalia ou em atrasos no desenvolvimento intra-uterino evidentes no ultrassom
Quais opções ou necessidades as pessoas com SDdL têm?
Como mencionado acima, o grau de desenvolvimento intelectual das pessoas com Cornelia de Lange pode variar de um para outro, cada um deles terá a capacidade de prosperar de acordo com suas possibilidades pessoais e com as ajudas e apoios fornecidos por seu ambiente familiar e familiar. social .
Infelizmente, tanto a linguagem quanto a comunicação em geral tendem a ser severamente afetadas. Mesmo nos casos mais brandos, a evolução desses aspectos pode ser seriamente comprometida.
Devido às necessidades das crianças com Cornelia de Lange, é aconselhável proporcionar um ambiente calmo e relaxado, eliminando qualquer elemento que possa ser perturbador, angustiante ou ameaçador para a criança. Isso evitará reforçar tendências de hiperatividade, irritabilidade e comportamentos auto-agressivos .
O principal objetivo ao interagir ou viver com crianças com síndrome de Cornelia de Lange é perceber e sentir através das condições da criança, sem forçá-las a perceber as coisas como as percebemos.