Síndrome de DiGeorge: sintomas, causas e tratamento

Síndrome de DiGeorge: sintomas, causas e tratamento 1

A síndrome de DiGeorge afeta a produção de linfócitos e pode causar diferentes doenças auto-imunes, entre outras coisas. É uma condição genética e congênita que pode afetar 1 em 4.000 nascimentos e, às vezes, é detectada até a idade adulta.

A seguir , veremos o que é a síndrome de DiGeorge e quais são algumas de suas consequências e principais manifestações.

O que é a síndrome de DiGeorge?

A síndrome de DiGeorge é uma doença de imunodeficiência causada pelo crescimento excessivo de certas células e tecidos durante o desenvolvimento embrionário . Geralmente afeta a glândula timo e, com isso, a produção de linfócitos T, o que resulta em infecções frequentes.

Causas

Uma das principais características de 90% das pessoas diagnosticadas com essa síndrome é a falta de uma pequena parte do cromossomo 22 (da posição 22q11.2, especificamente). Por esse motivo, a Síndrome de Digeorge também é conhecida como síndrome de exclusão do cromossomo 22q11.2 .

Além disso, devido a seus sinais e sintomas, também é conhecida como Síndrome Velocardiofacial ou Síndrome Facial Conotruncal Anormal. A exclusão de uma fração do cromossomo 22 pode ser causada por episódios aleatórios relacionados a espermatozóides ou óvulos e, em alguns casos, por fatores hereditários. Até agora, o que se sabe é que as causas são inespecíficas.

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Sintomas e principais características

As manifestações da síndrome de DiGeorge podem variar de acordo com o próprio organismo. Por exemplo, existem pessoas que têm distúrbios cardíacos graves ou algum tipo de deficiência intelectual e até suscetibilidade especial a sintomas psicopatológicos, e há pessoas que não apresentam nada disso.

Essa variabilidade sintomática é conhecida como variabilidade fenotípica , pois depende em grande parte da carga genética de cada pessoa. De fato, essa síndrome é considerada um quadro clínico com alta variabilidade fenotípica. Alguns dos recursos mais comuns são os seguintes.

1. Aparência facial característica

Embora isso não ocorra necessariamente em todas as pessoas, algumas das características faciais da Síndrome de Digeorge incluem um queixo altamente desenvolvido, olhos com pálpebras pesadas, orelhas ligeiramente voltadas para trás com parte dos lobos superiores. Também pode haver fenda palatina ou má função do palato .

2. Patologias cardíacas

É comum o desenvolvimento de diferentes alterações do coração e, portanto, de sua atividade. Geralmente essas alterações afetam a aorta (o vaso sanguíneo mais importante) e a parte específica do coração em que se desenvolve. Às vezes, essas alterações podem ser muito leves ou ausentes.

3. Alterações na glândula timo

Para atuar como protetor contra patógenos, o sistema linfático deve produzir células T. Nesse processo, a glândula timo desempenha um papel muito importante . Essa glândula inicia seu desenvolvimento nos primeiros três meses de crescimento fetal, e o tamanho atingido afeta diretamente o número de linfócitos do tipo T que se desenvolvem. Pessoas que têm um timo pequeno produzem menos linfócitos.

Embora os linfócitos sejam essenciais para a proteção contra vírus e a produção de anticorpos, as pessoas com Síndrome de DiGeorge têm uma suscetibilidade significativa a infecções virais, fúngicas e bacterianas. Em alguns pacientes, a glândula timo pode até estar ausente, o que requer atenção médica imediata.

4. Desenvolvimento de doenças autoimunes

Outra conseqüência da falta de linfócitos T é que algumas doenças auto-imunes podem se desenvolver , que é quando o sistema imunológico (os anticorpos) tende a agir de maneira inadequada em relação ao próprio corpo.

Algumas das doenças auto-imunes causadas pela síndrome de DiGeorge são púrpura trombocitopênica idiopática (que ataca plaquetas), anemia hemolítica auto-imune (contra glóbulos vermelhos), artrite reumatóide ou doença auto-imune da tireóide.

5. Alterações na glândula paratireóide

A síndrome de DiGeorge também pode afetar o desenvolvimento de uma glândula chamada paratireóide (encontrada na frente do pescoço, perto da tireóide). Isso pode causar alterações no metabolismo e alterações nos níveis de cálcio no sangue, com as quais a pessoa pode apresentar convulsões. No entanto, esse efeito geralmente se torna menos grave com o passar do tempo.

Tratamento

A terapia recomendada para pessoas com Síndrome de DiGeorge é direcionada para a correção de alterações nos órgãos e tecidos. No entanto, e devido à alta variabilidade fenotípica, as indicações terapêuticas podem ser diferentes dependendo das manifestações de cada pessoa .

Por exemplo, para tratar alterações da glândula paratireóide, recomenda-se um tratamento de compensação de cálcio e, para alterações cardíacas, existe um medicamento específico ou, em alguns casos, recomenda-se uma intervenção cirúrgica. Também pode acontecer que os linfócitos T funcionem normalmente , o que não requer terapia para imunodeficiência. Também pode acontecer que a produção de linfócitos T aumente gradualmente com a idade.

No caso oposto, é necessária atenção imunológica específica, que inclui o monitoramento constante do sistema imunológico e a produção de linfócitos T. Por esse motivo, recomenda-se que, se uma pessoa tiver infecções recorrentes sem causa aparente, sejam realizados testes que permitam avaliar todo o sistema. Finalmente, no caso de a pessoa não ter células T completamente (o que pode ser chamado de “síndrome de DiGeorge completa”), é recomendável realizar um transplante de timo.

Referências bibliográficas:

  • Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Manifestações clínicas e variabilidade imunológica em nove pacientes com síndrome de DiGeorge. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
  • Fundação de Imunodeficiência. (2018). Síndrome de DiGeorge. Recuperado em 7 de junho de 2018. Disponível em https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.

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