Síndrome de Edwards: características, sintomas, causas

A síndrome de Edwards ou trissomia 18 é uma desordem genética caracterizada pela presença de várias anomalias congénitas.É a segunda anormalidade cromossômica autossômica mais comum após a trissomia 21 ou síndrome de Down.

A síndrome de Edwards tem um caráter polimórfico; Mais de 130 diferentes manifestações clínicas foram descritas.Assim, as patologias associadas podem incluir: retardo generalizado de crescimento pré e pós-natal, retardo psicomotor, déficit cognitivo, anomalias e malformações craniofaciais, anormalidades musculoesqueléticas nas extremidades, anormalidades do tônus ​​muscular, urogenital, gastrointestinal, malformações neurológicas e, além disso, distúrbios cardíacos

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Esta síndrome é caracterizada por sobrevida limitada, geralmente não excede 15 dias.O diagnóstico geralmente é feito durante a gravidez, os especialistas podem detectar várias anomalias que alertam para a possível presença de uma patologia médica (exame físico ultrassônico, amniocentese, etc.).

No caso do tratamento, atualmente não há cura para a síndrome de Edwards. Além disso, a expectativa de vida limitada das pessoas afetadas dificulta o uso de tratamentos paliativos.

Características da síndrome de Edwards

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A síndrome de Edwards ou trissomia (T18) é uma das primeiras anormalidades cromossômicas que foram descritas.Especificamente, foi Edwards et al., Que, em 1960, relataram o primeiro caso em um relatório clínico.

Atualmente, a síndrome de Edwards é considerada a segunda anormalidade cromossômica autossômica mais comum, depois da síndrome de Down ou da trissomia 21.

Os cromossomos são um componente do núcleo das células. Eles são formados por ácido desoxirribonucleico ou DNA e proteínas diferentes e, portanto, contêm grande parte da informação genética.Além disso, os cromossomos são estruturados em pares. No nosso caso, temos 23 pares, ou seja, 46 cromossomos no total.

No caso da síndrome de Edwards, no estágio pós-natal, durante o processo de divisão celular, ocorre um erro que resulta na existência de um cromossomo extra no par 18, um trigêmeo.

Assim, essa alteração genética causará uma cascata de eventos anômalos durante o desenvolvimento fetal, resultando na presença de um envolvimento multissistêmico.

Diferentes estudos de caso mostraram que apenas 50% dos bebês afetados que atingem uma gravidez a termo nascerão vivos.

A síndrome de Edwards tem uma mortalidade de 95% no primeiro ano de vida.O percentual restante (5%), geralmente vive mais de um ano, dos quais 2% atingem 5 anos de vida.

Estatisticas

Após a síndrome de Down (T21), a síndrome de Edwards é a trissomia autossômica mais frequente no mundo.Tem uma prevalência aproximada de 1 caso para cada 3.600-8.500 nascidos vivos de bebês.

No entanto, a incidência real varia se todos os diagnósticos pré-natais, óbitos intra-uterinos e interrupções voluntárias da gravidez forem considerados.Portanto, a prevalência da síndrome de Edwards pode atingir um caso para cada 2.500-2.600 gestações.

No caso do sexo, é mais prevalente em mulheres do que em homens.

Signos e sintomas

No nível clínico, a síndrome de Edwards é caracterizada por um amplo quadro médico, com mais de 130 alterações diferentes descritas.

Alguns autores, como Pérez Aytés, descrevem as manifestações clínicas mais frequentes, presentes em mais de 50% dos casos:

  • Atraso no desenvolvimento e crescimento nos estágios pré e pós-natal . Geralmente, o peso médio ao nascer geralmente não excede 2300g.
  • Presença de massa muscular reduzida ao nascimento .
  • Hipotonia (tônus ​​muscular reduzido) que tende a levar à hipertonia (tônus ​​muscular elevado)
  • Alterações craniofaciais e malformações : microcefalia (tamanho craniano e cerebral abaixo do valor correspondente para a idade e o sexo do indivíduo), destaque na parte de trás da cabeça, orelhas displásicas (ausência ou malformação de estruturas que compõem a orelha), micrognatia ( maxilar anormalmente pequeno).
  • Alterações e malformações nas extremidades : mão trissômica (presença de punhos cerrados com dificuldade significativa em abri-los), unhas e pés hipoplásicos e pés (espessura e textura diminuídos), entre outros.
  • Alterações renurológicas e malformações : presença de rim em ferradura (adoção em U).
  • Distúrbios e malformações cardiovasculares : cardiopatia congênita (anormalidades cardíacas pré-natais).
  • Distúrbios e malformações gastrointestinais : divertículo de Meckel (tecido remanescente do desenvolvimento embrionário devido ao fechamento deficiente da junção intestino-cordão umbilical), pâncreas ectópico (presença de tecido pancreático fora de sua localização habitual).
  • Sinais radiológicos : redução dos núcleos de ossificação, esterno curto, entre outros.

Além dessas alterações, existem outros sistemas afetados, como o sistema urogenital, tórax-abdômen, pele ou sistema nervoso central; no entanto, geralmente ocorrem em menos da metade dos casos.

Complicações médicas

Entre 90 e 95% dos afetados morrem durante o primeiro ano de vida.

A sobrevida média é de 2,5 a 70 dias. Portanto, os casos que atingem a fase adolescente são escassos e excepcionais.

Assim, as principais causas de morte são cardiopatias congênitas, apneia e pneumonia.Além disso, entre aqueles que ultrapassam os primeiros anos de vida, existem outros tipos de complicações médicas:

  • Problemas de alimentação
  • Escoliose
  • Constipação
  • Infecções recorrentes (otite, pneumonia, etc.).
  • Atraso psicomotor significativo.

Causas

A síndrome de Edwards é o produto de uma alteração genética, especificamente, ocorre no número de cromossomos pertencentes ao par 18.

Na maioria dos casos, a trissomia 18 é transferida para cada célula do organismo, portanto, esse material genético adicional altera o curso normal do desenvolvimento e, portanto, dá origem a um quadro clínico característico dessa patologia.

No entanto, em uma pequena porcentagem de casos (5%), a cópia extra do cromossomo 18 está presente apenas em algumas células, proporcionando uma trissomia em mosaico.

Trissomia parcial e mosaicismo geralmente apresentam um fenômeno clínico incompleto. Portanto, a gravidade dessa patologia dependerá fundamentalmente do número e tipo de células afetadas.

Fatores de risco

Embora a síndrome de Edwards ocorra isoladamente em famílias sem histórico, alguns fatores que aumentam sua probabilidade de ocorrência foram identificados:

  • O risco de recorrência em famílias com outros casos é de 0,55%.
  • Mais provavelmente, quando a mãe é mais velha durante a gravidez, a frequência aumenta progressivamente após os 35 anos.

Diagnóstico

Na maioria dos casos, suspeita-se da presença da síndrome de Edwards durante o pré-natal.

Em geral, a presença de marcadores ultrassonográficos, anormalidades anatômicas ou testes bioquímicos no soro materno geralmente oferecem indicadores confiáveis ​​de sua presença.

Independentemente do tempo da varredura, uma amostra de DNA é extraída para confirmar o diagnóstico e um cariótipo (imagem da configuração cromossômica) é realizado para confirmar as alterações no par 18.

Tratamento

Atualmente, não existe tratamento curativo para a síndrome de Edwards. Além disso, a baixa sobrevivência dificulta o planejamento de intervenções terapêuticas específicas.

Embora os fatores que contribuem para a sobrevivência prolongada de indivíduos que sofrem da síndrome de Edwards não sejam exatamente conhecidos, todas as intervenções médicas visam aliviar as complicações médicas secundárias.

Assim, o mais benéfico é usar um tratamento de reabilitação abrangente, que consiste em terapia física, cognitiva, ocupacional, entre outros.

Referências

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