A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma condição genética rara caracterizada pela presença de um cromossomo extra no par número 18. Essa alteração genética pode causar uma série de problemas de saúde e deficiências físicas, afetando o desenvolvimento do indivíduo. Os sintomas da síndrome de Edwards variam de leve a grave e podem incluir malformações congênitas, atraso no desenvolvimento, problemas cardíacos, dificuldades respiratórias, entre outros. Existem diferentes tipos de trissomia 18, sendo o tipo completo o mais comum, onde todas as células do corpo apresentam o cromossomo extra. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico multidisciplinar são fundamentais para garantir a qualidade de vida e o bem-estar dos indivíduos afetados por essa síndrome.
Principais causas da síndrome de Edwards: entenda os fatores por trás dessa condição genética.
A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma condição genética rara que afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 nascidos vivos. Esta síndrome é causada pela presença de um cromossomo extra no par 18, resultando em três cópias desse cromossomo em vez de duas.
As principais causas da síndrome de Edwards estão relacionadas à não disjunção cromossômica durante a formação dos gametas, levando a um óvulo ou espermatozoide com uma cópia extra do cromossomo 18. Esse erro na divisão celular resulta em um embrião com trissomia 18, que se manifesta clinicamente na forma de diversas anomalias congênitas.
Alguns dos principais sintomas da síndrome de Edwards incluem defeitos cardíacos, defeitos renais, fenda palatina, microcefalia, pés em forma de roça e baixo peso ao nascer. Essas características físicas distintas são resultantes das alterações no desenvolvimento do feto devido à presença do cromossomo extra.
Existem diferentes tipos de síndrome de Edwards, sendo a forma completa a mais grave, com uma expectativa de vida muito reduzida. Já a forma parcial apresenta sintomas menos severos e os indivíduos afetados podem viver até a idade adulta, embora com diversas complicações de saúde ao longo da vida.
Os principais sintomas incluem defeitos congênitos graves e a gravidade da condição varia de acordo com o tipo de trissomia 18 presente no indivíduo.
Quais são as causas da trissomia do cromossomo 18?
A trissomia do cromossomo 18, também conhecida como Síndrome de Edwards, é uma condição genética rara causada pela presença de um cromossomo extra no par 18. As causas dessa trissomia estão relacionadas a erros durante a divisão celular, resultando em uma cópia adicional do cromossomo 18. Esses erros podem ocorrer durante a formação dos óvulos ou dos espermatozoides, levando à fertilização de um óvulo com uma cópia extra do cromossomo 18.
É importante destacar que a trissomia do cromossomo 18 não é hereditária e não está relacionada às ações dos pais. Ela é um evento esporádico que pode ocorrer em qualquer gestação, independentemente da idade dos pais. No entanto, mulheres mais velhas têm um risco ligeiramente maior de ter um bebê com essa condição.
Os sintomas da Síndrome de Edwards incluem defeitos congênitos, retardo no crescimento, deficiência intelectual e problemas de saúde graves que podem comprometer a qualidade de vida do indivíduo. Existem diferentes tipos de trissomia do cromossomo 18, sendo a forma completa a mais comum e grave, enquanto a forma parcial pode apresentar sintomas menos intensos.
Quais são as causas da trissomia?
A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma condição genética rara causada pela presença de um cromossomo extra no par 18. Isso resulta em um total de três cromossomos 18 em vez dos dois habituais. Mas quais são as causas dessa trissomia?
As principais causas da trissomia 18 são erros durante a divisão celular, especificamente na meiose, que é o processo de formação dos gametas. Esses erros levam a um cromossomo extra no óvulo ou no espermatozoide, resultando em um embrião com trissomia 18. É importante ressaltar que a trissomia 18 não é hereditária, ou seja, não é transmitida de pais para filhos.
Alguns fatores de risco podem aumentar a probabilidade de ocorrência da trissomia 18, como a idade materna avançada. Mulheres acima de 35 anos têm maior chance de gerar um embrião com essa anomalia cromossômica. No entanto, a trissomia 18 pode ocorrer em qualquer gestação, independentemente da idade da mãe.
Embora haja fatores de risco, como a idade materna avançada, a trissomia 18 não é hereditária e pode ocorrer em qualquer gestação.
Tipos de trissomia: conhecendo as variações genéticas que envolvem a presença de um cromossomo extra.
As trissomias são condições genéticas raras que envolvem a presença de um cromossomo extra em uma célula. Essas variações genéticas podem causar diferentes síndromes, como a Síndrome de Edwards (trissomia 18).
A trissomia ocorre quando uma célula tem três cópias de um cromossomo específico, em vez das duas habituais. Na Síndrome de Edwards, a trissomia afeta o cromossomo 18, resultando em complicações graves para o desenvolvimento do feto.
Existem diferentes tipos de trissomia, dependendo do cromossomo afetado. A trissomia 18, por exemplo, é caracterizada pela presença de um cromossomo extra no par 18. Isso pode causar uma série de sintomas e complicações graves para o bebê.
Alguns dos sintomas da Síndrome de Edwards incluem defeitos cardíacos, deformidades no crânio e no rosto, dificuldades de alimentação e respiratórias, baixo peso ao nascer e retardo no desenvolvimento. Esses sintomas podem variar de acordo com a gravidade da trissomia e a saúde geral do bebê.
É importante compreender os diferentes tipos de trissomia e como eles podem afetar a saúde e o desenvolvimento de um indivíduo. A Síndrome de Edwards é apenas um exemplo das complicações que podem surgir devido a uma trissomia, e a pesquisa científica continua a explorar novas formas de diagnóstico e tratamento para essas condições genéticas.
Síndrome de Edwards (trissomia 18): causas, sintomas e tipos
A trissomia 18 é mais conhecida como síndrome de Edwards em homenagem ao geneticista que descreveu o quadro clínico, John Edwards. É uma doença congênita muito grave que causa alterações em todo o corpo e que geralmente causa morte antes que o bebê atinja o primeiro ano de vida.
Neste artigo, veremos quais são as causas e sintomas desta doença e quais são os três subtipos da síndrome de Edwards, que diferem na maneira como a trissomia ocorre.
O que é a síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards é uma doença causada por falhas genéticas ; especificamente, ocorre como resultado de uma trissomia ou duplicação do cromossomo 18. É por isso que também é conhecido como “trissomia 18”.
Essa alteração faz com que o corpo do bebê não se desenvolva adequadamente, de modo que múltiplos defeitos físicos ocorram e aumente o risco de morte prematura : apenas 7,5% dos bebês diagnosticados passam a viver mais de um ano.
É uma doença muito comum que afeta 1 em cada 5 mil recém-nascidos, a maioria do sexo feminino. De fato, é a trissomia mais comum após a síndrome de Down, na qual o cromossomo 21 é duplicado.
Considerando que um grande número de abortos espontâneos ocorre como resultado dessa alteração, principalmente no segundo e terceiro trimestres, a prevalência aumenta se nos referirmos ao período fetal em vez do período perinatal.
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Sintomas e sinais
Existem vários sintomas e sinais que denotam a presença da síndrome de Edwards, embora nem todos ocorram simultaneamente. A seguir, descreveremos os mais comuns:
- Malformações nos rins.
- Malformações no coração : defeitos no septo ventricular e / ou atrial, persistência do canal arterial, etc.
- Dificuldades para comer
- Atresia esofágica: o esôfago não está conectado ao estômago, portanto os nutrientes não o alcançam.
- Onfalocele: os intestinos se projetam do corpo através do umbigo.
- Falta de ar
- Artrogripose: presença de contraturas nas articulações, principalmente nas extremidades.
- Deficiência de crescimento pós-natal e atraso no desenvolvimento.
- Cistos nos plexos coróides, que produzem líquido cefalorraquidiano; Eles não causam problemas, mas são um sinal pré-natal da síndrome de Edwards.
- Microcefalia : desenvolvimento insuficiente da cabeça.
- Micrognatia: tamanho da mandíbula menor que o esperado.
- Fenda palatina (lábio leporino).
- Malformações nos ouvidos, geralmente localizadas abaixo do normal.
- Olhos bem abertos, pálpebras pequenas e caídas (ptose).
- Quilha tórax ou “pomba no peito”: o peito sobressai na área do esterno.
- Esterno anormalmente curto.
- Ausência do raio, um dos principais ossos do antebraço.
- Mãos fechadas e apertadas com dedos sobrepostos.
- Polegares e unhas subdesenvolvidas.
- Pés convexos (“na cadeira de balanço”)
- Presença de tiras que unem os dedos dos pés.
- Criptorquidia: nos homens, os testículos não descem adequadamente.
- Choro fraco
- Graves deficiências intelectuais .
Causas da síndrome de Edwards
A probabilidade de ter um bebê com trissomia do 18 aumenta com a idade, sendo mais comum em torno dos 40 anos. Mães que já tiveram uma filha ou um filho com esta doença têm cerca de 1% de chance de que o distúrbio se repita nas gestações subsequentes.
A síndrome de Edwards ocorre devido a uma trissomia do 18º cromossomo . Isso significa que os bebês afetados têm três cópias desse cromossomo, quando é normal ter dois pares de cada um dos 23. No entanto, a trissomia nem sempre é completa, como veremos mais adiante.
A trissomia geralmente ocorre devido à duplicação do cromossomo no óvulo ou esperma ; Quando as duas células reprodutivas se juntam para formar o zigoto, ele se desenvolve dividindo-se sucessivamente, e o defeito genético é repetido em cada divisão. Em outras ocasiões, a trissomia ocorre durante o desenvolvimento inicial do feto.
Embora a causa mais comum da síndrome de Edwards seja a duplicação do cromossomo 18, essa doença também pode ser causada por outros erros genéticos, como a translocação. Essas diferenças dão origem a diferentes tipos de trissomia 18.
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Tipos de trissomia 18
Existem três tipos de síndrome de Edwards, dependendo das características da trissomia do cromossomo 18. A gravidade dos sintomas do bebê pode variar dependendo do tipo de trissomia.
1. Trissomia completa ou clássica
Esta é a forma mais comum da síndrome de Edwards. Na trissomia clássica, todas as células do corpo têm três cópias completas do cromossomo 18.
Como o envolvimento é amplo, nos casos de trissomia completa, os sintomas geralmente são mais graves do que em outros tipos de síndrome de Edwards.
2. Trissomia Parcial
A trissomia parcial 18 é um tipo incomum de síndrome de Edwards causada por duplicação incompleta do cromossomo. Em geral, esses casos são devidos a uma translocação, isto é, a ruptura do cromossomo 18 e a ligação da parte separada a um cromossomo diferente.
A gravidade e os sintomas específicos de cada caso de trissomia parcial variam muito, pois as duplicações podem afetar diferentes segmentos do cromossomo, mas as alterações geralmente são menos graves que a síndrome clássica.
3. Trissomia em mosaico
Esse tipo de trissomia ocorre quando o cromossomo extra 18 não é encontrado em todas as células do corpo do bebê , mas em alguns há 2 cópias e em outros 3.
As pessoas afetadas pela trissomia em mosaico podem manifestar sintomas graves ou leves ou não apresentarem alteração física; no entanto, o risco de morte prematura permanece muito alto.
Prognóstico e tratamento
Atualmente, a síndrome de Edwards é geralmente detectada antes do nascimento através da amniocentese, um teste que consiste em analisar o líquido amniótico (que protege o bebê e permite obter nutrientes), determinando possíveis alterações cromossômicas e infecções fetais, bem como O sexo do bebê.
Menos de 10% dos fetos com trissomia 18 nascem vivos. Destes, 90% morrem durante o primeiro ano de vida , metade deles na primeira semana. A expectativa de vida média para bebês com síndrome de Edwards é entre 5 dias e 2 semanas. A morte geralmente ocorre devido a distúrbios cardíacos e respiratórios.
A síndrome de Edwards não tem cura, portanto, o tratamento visa aumentar a qualidade de vida da pessoa afetada, tanto quanto possível. Os casos menos graves de trissomia 18 nem sempre levam à morte na infância, mas causam sérios problemas de saúde e poucos pacientes vivem mais de 20 ou 30 anos.
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