A Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens e está relacionada a uma deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HGPRT). Os sintomas característicos da síndrome incluem movimentos involuntários, comportamento autolesivo, retardo mental, rigidez muscular e problemas comportamentais. A causa da síndrome é a mutação no gene HPRT1 localizado no cromossomo X. Não há cura para a Síndrome de Lesch-Nyhan, mas o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente, incluindo terapias comportamentais, fisioterapia e medicamentos para controlar os movimentos involuntários. É importante um acompanhamento médico regular e um suporte multidisciplinar para lidar com os desafios da síndrome.
Entendendo a Síndrome de Lesch-nyhan: causas, sintomas e tratamentos disponíveis para a doença.
A Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. Causada por uma deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HGPRT), a síndrome de Lesch-Nyhan leva a um acúmulo de ácido úrico no organismo, resultando em uma série de sintomas característicos.
Os sintomas da síndrome de Lesch-Nyhan incluem movimentos involuntários, comportamento autolesivo, retardo mental, distúrbios de comportamento, entre outros. Estes sintomas costumam se manifestar nos primeiros meses de vida e pioram ao longo do tempo.
As causas da síndrome de Lesch-Nyhan estão relacionadas a mutações no gene que codifica a enzima HGPRT. Estas mutações levam à deficiência da enzima, resultando no acúmulo de ácido úrico e outros metabólitos no organismo.
O tratamento da síndrome de Lesch-Nyhan visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Terapias farmacológicas, fisioterapia, terapia ocupacional e suporte psicológico são algumas das opções disponíveis para o tratamento da doença.
Entenda o que é Lesch e como essa condição genética afeta o metabolismo do corpo.
A Síndrome de Lesch-Nyhan é uma condição genética rara que afeta principalmente os homens, causando problemas no metabolismo do corpo. Essa síndrome é causada por uma deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HGPRT), que é responsável por regular a produção de ácido úrico no organismo.
Os principais sintomas da Síndrome de Lesch-Nyhan incluem compulsão por automutilação, como morder os lábios e dedos, distúrbios do movimento, como movimentos involuntários e rigidez muscular, além de retardo mental e problemas comportamentais. Estes sintomas geralmente se manifestam na infância e pioram com o tempo.
Os indivíduos com essa condição genética também apresentam níveis elevados de ácido úrico no sangue, o que pode levar a complicações como gota e cálculos renais. Além disso, a Síndrome de Lesch-Nyhan pode causar problemas de desenvolvimento neurológico e afetar a função dos rins.
O tratamento da Síndrome de Lesch-Nyhan geralmente envolve o controle dos sintomas, como o uso de medicamentos para reduzir a produção de ácido úrico e o tratamento de problemas comportamentais. A terapia ocupacional e fisioterapia também podem ser recomendadas para ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
O tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados por essa síndrome.
Síndrome de Lesch-Nyhan: sintomas, causas e tratamento
A síndrome de Lesch-Nyhan é um distúrbio genético e metabólico que afeta crianças desde o nascimento e causa distúrbios neurológicos graves, distúrbios cognitivos e vários problemas comportamentais.
Este artigo aborda essa síndrome, seus sintomas, como é diagnosticada e os principais tratamentos disponíveis.
O que é a síndrome de Lesch-Nyhan?
A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença hereditária, descrita em 1964, que afeta o metabolismo de purinas (compostos de nitrogênio que se formam, juntamente com outros nucleotídeos como pirimidinas, ácidos nucleicos como DNA e RNA) e cuja causa é uma mutação de um gene localizado no cromossomo X, de herança recessiva (o que significa que ambos os genes devem ser anormais para causar o distúrbio).
O erro genético produzido por essa síndrome gera um déficit da enzima – hipoxatina-guanina – fosforibosil – transferase (HPRT), cuja conseqüência mais proeminente no nível metabólico é uma superprodução acentuada dos níveis de ácido úrico no organismo e no conjunto série de problemas neurológicos e comportamentais.
A prevalência da síndrome de Lesch-Nyhan foi estimada em cerca de 1 em 380.000 e 1 em 235.000 recém-nascidos. Esta doença afeta principalmente os homens , embora as mulheres heterozigotas (que têm dois alelos diferentes do gene) também sejam portadoras (e geralmente assintomáticas).
O início do distúrbio ocorre na infância e, até o momento, foram descritas duas formas da doença: LNS (a variante mais grave), que causa uma total ausência de HPRT) e variantes de Lesch-Nyhan, cuja conseqüência é um déficit parcial da enzima. A variante LNS produz urolitíase (presença de cálculos nos rins ou trato urinário) e gota, associada à superprodução de ácido úrico, além de distúrbios neurológicos graves, alterações hematológicas e comportamentos autolesivos.
Na forma menos grave de LNS, também conhecida como síndrome de Kelley-Seegmiller , embora a maioria das manifestações clínicas da síndrome de Lesch-Nyhan ocorra, comportamentos autolesivos não estão presentes e os pacientes têm uma expectativa de vida normal.
Sintomas
A síndrome de Lesch-Nyhan é caracterizada por três sintomas principais: problemas neurológicos, distúrbios cognitivos e superprodução de ácido úrico .
Um dos primeiros sintomas desta doença é o aparecimento de cristais de ácido úrico de cor laranja, que geralmente enchem a fralda da criança afetada. A superprodução deste composto causa, subsequentemente, a formação de pedras nos rins, na uretra ou na bexiga, que são depositadas nas articulações e, com o tempo, causam artrite e outras condições (gota, dor nas articulações, etc.).
Outro dos sintomas mais comuns desse distúrbio é o comportamento autolesivo apresentado pelos pacientes , que precisam morder as pontas dos dedos e os lábios; um comportamento muito semelhante às compulsões que ocorrem no transtorno obsessivo-compulsivo. Esses sintomas de automutilação podem ser exacerbados pelo estresse.
As crianças com síndrome de Lesch-Nyhan também apresentam retardo psicomotor , o que geralmente é evidente entre os 3 e os 6 meses de idade: a sedação é atrasada, eles não conseguem segurar a cabeça, têm hipotonia e movimentos atetóides. Esse distúrbio também faz com que as crianças não sejam capazes de se levantar e andar, ou fazer movimentos involuntários desencadeados por atos voluntários (coreoatetose e balismo).
Também é comum que os pacientes sofram de disartria (dificuldade em articular sons), disfagia (alterações na deglutição de alimentos) e problemas musculares, como os opistottons. Espasticidade, hiperreflexia ou o sinal de Babinski (a extensão dorsal do dedão do pé, acompanhada pela abertura do ventilador no resto dos dedos) geralmente aparecem tarde.
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Diagnóstico
Geralmente, suspeita-se de uma possível síndrome de Lesch-Nyhan quando a criança apresenta retardo psicomotor, com altos níveis de ácido úrico no sangue e na urina. Como a atividade da enzima HPRT é indetectável no sangue periférico ou em células saudáveis (eritrócitos ou fibroblastos), o diagnóstico geralmente é feito por testes genéticos moleculares .
O diagnóstico pré-natal é possível se a mutação genética também tiver sido identificada na família, uma vez que a herança é recessiva e está ligada ao cromossomo X. Nesse sentido, o aconselhamento genético é importante.
Por outro lado, ao fazer o diagnóstico diferencial desta doença, os seguintes distúrbios devem ser levados em consideração: paralisia cerebral, distonia, outras causas de déficit intelectual, autismo, síndrome de Tourette, síndrome de Cornette de Lange, déficit intelectual idiopático e distúrbios psiquiátricos graves.
Tratamento
Os distúrbios neurológicos e os problemas comportamentais causados pela síndrome de Lesch-Nyhan causam problemas significativos no motor e na família, uma vez que a criança não será capaz de ficar em pé, engatinhar ou se mover , nem agarre ou segure objetos com peso, com as consequências que isso implica. Isso pode ser tratado com um especialista em habilidades psicomotoras e fisioterapia.
Como a síndrome pode causar deficiência intelectual, isso pode dificultar a atenção correta da criança, gerando sérios problemas de aprendizagem , pois sua capacidade de analisar e entender fica comprometida. Nesse sentido, é necessário que um terapeuta ocupacional intervenha e seja feita uma abordagem fonoaudiológica e educacional.
O acompanhamento médico também é importante . Normalmente, o tratamento medicamentoso geralmente é feito com alopurinol, um medicamento usado para tratar a hiperuricemia e suas complicações.
Também é essencial enfatizar as necessidades emocionais e sociais, que devem ser adequadamente atendidas. As crianças afetadas pela síndrome de Lesch-Nyhan precisam de supervisão constante e alguém para orientá-las a tornar sua vida diária mais suportável. Também é importante que os familiares sejam atendidos e acompanhados, pois o impacto no seu funcionamento diário será considerável.
Finalmente, quando se trata de escolaridade, muitas vezes é difícil incluir essas crianças em uma escola comum . As crianças afetadas têm necessidades educacionais especiais que não podem ser tratadas no âmbito das medidas de atenção à diversidade dos centros comuns; portanto, é comum propor a escola da criança em um centro de educação especial ou em um centro semelhante.
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